2020生物一轮复习高考真题分类题库：2016年知识点12人类遗传病和生物进化(Word版含解析)
【走向高考】2016届高考生物一轮复习习题：必修2_第4单元_第2讲人类遗传病-推荐下载
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A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案 D
解析 由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高
于 75%，因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非 100%发病，因
有一个致病基因，则后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会
带有致病基因，染色体异常遗传病患者并不带有致病基因；一个家族中代代都出现的疾病不
一定是显性遗传病。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术通关，1系电过，力管根保线据护敷生高设产中技工资术艺料0不高试仅中卷可资配以料置解试技决卷术吊要是顶求指层，机配对组置电在不气进规设行范备继高进电中行保资空护料载高试与中卷带资问负料题荷试2下卷2，高总而中体且资配可料置保试时障卷，各调需类控要管试在路验最习；大题对限到设度位备内。进来在行确管调保路整机敷使组设其高过在中程正资1常料中工试，况卷要下安加与全强过，看度并22工且22作尽22下可22都能22可地护以缩1关正小于常故管工障路作高高；中中对资资于料料继试试电卷卷保破连护坏接进范管行围口整，处核或理对者高定对中值某资，些料审异试核常卷与高弯校中扁对资度图料固纸试定，卷盒编工位写况置复进.杂行保设自护备动层与处防装理腐置，跨高尤接中其地资要线料避弯试免曲卷错半调误径试高标方中高案资等，料，编试要5写、卷求重电保技要气护术设设装交备备置底4高调、动。中试电作管资高气，线料中课并敷3试资件且、设卷料中拒管技试试调绝路术验卷试动敷中方技作设包案术，技含以来术线及避槽系免、统不管启必架动要等方高多案中项；资方对料式整试，套卷为启突解动然决过停高程机中中。语高因文中此电资，气料电课试力件卷高中电中管气资壁设料薄备试、进卷接行保口调护不试装严工置等作调问并试题且技，进术合行，理过要利关求用运电管行力线高保敷中护设资装技料置术试做。卷到线技准缆术确敷指灵设导活原。。则对对：于于在调差分试动线过保盒程护处中装，高置当中高不资中同料资电试料压卷试回技卷路术调交问试叉题技时，术，作是应为指采调发用试电金人机属员一隔，变板需压进要器行在组隔事在开前发处掌生理握内；图部同纸故一资障线料时槽、，内设需，备要强制进电造行回厂外路家部须出电同具源时高高切中中断资资习料料题试试电卷卷源试切，验除线报从缆告而敷与采设相用完关高毕技中，术资要资料进料试行，卷检并主查且要和了保检解护测现装处场置理设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
2020届高考生物一轮复习高考真题分类题库2016年知识点9遗传信息的表达含解析
知识点9 遗传信息的表达1.(2016·全国卷Ⅱ·T2)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。
若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列相关叙述错误的是 ( )A.随后细胞中的DNA复制发生障碍B.随后细胞中的RNA转录发生障碍C.该物质可将细胞周期阻断在分裂中期D.可推测该物质对癌细胞的增殖有抑制作用【解题指南】(1)题干信息:某物质使DNA双链不能解开。
(2)解题关键:DNA复制、转录时需要解开双链。
【解析】选C。
本题主要考查DNA复制与转录过程。
A项,DNA复制过程中需要将双链解开,解开后的每一条单链成为模板参与复制,加入该物质后DNA双链不能解开,复制过程受阻,故正确。
B项,RNA的转录需要DNA的一条链为模板,DNA不能解旋,转录不能进行,故正确。
C 项,DNA的复制和转录发生在细胞周期的间期,阻断DNA复制和转录,细胞将停留在间期,故错误。
D项,癌细胞具有不断增殖的能力,加入该物质后阻断了DNA的复制,癌细胞的增殖受到抑制,故正确。
2.(2016·海南高考·T13)某种RNA病毒在增殖过程中,其遗传物质需要经过某种转变后整合到真核宿主的基因组中。
物质Y与脱氧核苷酸结构相似,可抑制该病毒的增殖,但不抑制宿主细胞的增殖,那么Y抑制该病毒增殖的机制是( )A.抑制该病毒RNA的转录过程B.抑制该病毒蛋白质的翻译过程C.抑制该RNA病毒的反转录过程D.抑制该病毒RNA的自我复制过程【解析】选C。
本题主要考查中心法则。
RNA病毒反转录生成DNA,需要的原料是4种脱氧核苷酸,物质Y与脱氧核苷酸结构相似,会混入反转录生成的DNA中,致使反转录生成的DNA不能整合到真核宿主的基因组中,影响病毒RNA及蛋白质的合成,从而抑制该病毒增殖,故只有C项正确。
3.(2016·江苏高考·T18)近年诞生的具有划时代意义的CRISPR/Cas9基因编辑技术可简单、准确地进行基因定点编辑。
2016-2020五年高考生物试题分类汇总-细胞的生命历程(解析版)
2016-2020五年高考生物试题分类汇总-细胞的生命历程（解析版）【2020年】1.（2020·山东卷）CDK1是推动细胞由分裂间期进入分裂期的关键蛋白。
在DNA复制开始后，CDK1发生磷酸化导致其活性被抑制，当细胞中的DNA复制完成且物质准备充分后，磷酸化的CDK1发生去磷酸化而被激活，使细胞进入分裂期。
大麦黄矮病毒( BYDV )的M蛋白通过影响细胞中CDK1的磷酸化水平而使农作物患病。
正常细胞和感染BYDV的细胞中CDK1的磷酸化水平变化如图所示。
下列说法错误的是（）A. 正常细胞中DNA复制未完成时，磷酸化的CDK1的去磷酸化过程受到抑制B. 正常细胞中磷酸化的CDK1发生去磷酸化后，染色质螺旋化形成染色体C. 感染BYDV的细胞中，M蛋白通过促进CDK1的磷酸化而影响细胞周期D. M蛋白发挥作用后，感染BYDV的细胞被阻滞在分裂间期【答案】C【解析】分析题图可知，在正常细胞中，DNA复制开始后，CDK1磷酸化水平升高，当细胞中DNA复制完成后，CDK1的磷酸化水平降低，使细胞进入分裂期，从而完成正常的细胞周期。
感染BYDV的细胞中，间期DNA复制时，CDK1磷酸化水平升高后则不再降低，使细胞不能进入分裂期而停留在间期，不能完成正常的细胞周期。
由此可推测M蛋白可能是通过抑制CDK1的去磷酸化过程而影响细胞周期的。
由分析可知，正常细胞中DNA复制未完成时，磷酸化的CDK1去磷酸化过程受到抑制，使其磷酸化水平较高，A正确；正常细胞中，磷酸化的CDK1发生去磷酸化后，会使细胞进入分裂期，在分裂期的前期染色质会螺旋化形成染色体，B正确；由分析可知，感染BYDV的细胞中，M蛋白可能是通过抑制CDK1的去磷酸化过程而影响细胞周期的，C错误；由分析可知，M蛋白发挥作用后，感染BYDV的细胞不能进入分裂期而停留在分裂间期，D正确。
故选C。
2.（2020·山东卷）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。
2020_2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习下人类遗传病pdf含解析20200916181
2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病[考纲展示]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病【核心概念及重要结论】1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病。
4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【考点速览】考点一：人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：2．人类遗传病的特点3(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业含答案
2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A.人类中患红绿色盲的女性多于男性B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病D.不携带致病基因就不会患遗传病2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
下列分析不正确的是()A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。
有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：注“＋”代表患者，“－”代表正常。
下列有关分析错误的是()A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A.①，⑤⑥⑨B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。
2020高考-全国1卷-理综（生物）解析及答案
2020高考-全国1卷-理综（生物）解析及答案2016高考全国1卷理综（生物）一、选择题1. 下列与细胞相关的叙述，正确的是A. 核糖体、溶酶体都是具有膜结构的细胞器B. 酵母菌的细胞核内含有DNA和RNA两类核酸C. 蓝藻细胞的能量来源于其线粒体有氧呼吸过程D. 在叶绿体中可进行CO2的固定但不能合成ATP【答案】B【解析】核糖体无膜结构；A错误。
酵母菌为真核生物，真核生物的细胞核中既含有DNA，又含有RNA；B志气。
蓝藻细胞中无线粒体；C错误。
叶绿体的类囊体薄膜上能通过光反应生成ATP；D错误。
考点：细胞结构2. 离子泵是一张具有ATP水解酶活性的载体蛋白，能利用水解ATP释放的呢量跨膜运输离子。
下列叙述正确的是A. 离子通过离子泵的跨膜运输属于协助扩散B. 离子通过离子泵的跨膜运输是顺着浓度阶梯进行的C. 动物一氧化碳中毒会降低离子泵跨膜运输离子的速率D. 加入蛋白质变性剂会提高离子泵跨膜运输离子的速率【答案】C考点：物质跨膜。
3. 若除酶外所有试剂均已预保温，则在测定酶活力的试验中，下列操作顺序合理的是A.加入酶→加入底物→加入缓冲液→保温并计时→一段时间后检测产物的量B. 加入底物→加入酶→计时→加入缓冲液→保温→一段时间后检测产物的量C. 加入缓冲液→加入底物→加入酶→保温并计时→一段时间后检测产物的量D. 加入底物→计时→加入酶→加入缓冲液→保温并计时→一段时间后检测产物的量【答案】C【解析】本实验的目的是测定酶活力，因此在该实验中，pH（缓冲物质）、温度均为无关变量。
无关变量——缓冲物质会影响酶促反应速率，因此在酶和底物结合之前应该加缓冲物质，酶和底物混合后，需要适宜的温度条件下保温一段时间，为酶促反应提供反应时间；C 正确。
考点：酶活力测定4. 下列与神经细胞有关的叙述，错误的是A. ATP能在神经元线粒体的内膜上产生B. 神经递质在突触间隙中的移动消耗ATPC. 突触后膜上受蛋白体的合成需要消耗ATPD. 神经细胞兴奋后恢复为静息状态消耗ATP 【答案】B考点：神经传导与传递过程5. 在漫长的历史时期内，我们的祖先通过自身的生产和生活实践，积累了对生态方面的感性认识和经验，并形成了一些生态学思想，如：自然与人和谐统一的思想。
2020届高考生物一轮(新课标通用)训练检测：考点18 人类遗传病 Word版含解析
考点18 人类遗传病对应学生用书P043 一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案 D解析 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。
下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析 21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B 错误、C 正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D 错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A 错误。
2020届高考生物一轮复习高考真题分类题库2016年知识点8遗传物质--DNA含解析
知识点8 遗传物质——DNA1.(2016·全国卷Ⅲ·T2)在前人进行的下列研究中,采用的核心技术相同(或相似)的一组是 ( )①证明光合作用所释放的氧气来自水②用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株③用T2噬菌体侵染大肠杆菌证明DNA是遗传物质④用甲基绿和吡罗红对细胞染色,观察核酸的分布A.①②B.①③C.②④D.③④【解析】选B。
本题主要考查同位素标记法、诱发突变和染色技术的应用。
①③采用的是同位素标记法,其中①是为两组植物分别提供O和CO2、H2O和C18O2,证明光合作用释放的氧气来自水;③是用32P和35S标记的噬菌体分别侵染大肠杆菌,证明DNA是遗传物质。
②采用的是诱变技术,用紫外线等处理青霉菌,使其发生基因突变,筛选高产青霉素菌株;④采用的是染色技术,用甲基绿和吡罗红对细胞染色,观察到真核细胞中DNA主要分布在细胞核,RNA主要分布在细胞质。
故采用的核心技术相同(或相似)的是①和③。
2.(2016·江苏高考·T1)下列关于探索DNA是遗传物质实验的相关叙述,正确的是( )A.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果B.格里菲思实验证明了DNA是肺炎双球菌的遗传物质C.赫尔希和蔡斯实验中T2噬菌体的DNA是用32P直接标记的D.赫尔希和蔡斯实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质【解题指南】解答本题的关键有三点:(1)理解肺炎双球菌转化实验的原理与结论。
(2)根据T2噬菌体的生活特点确定培养方法。
(3)明确噬菌体侵染实验的结论。
【解析】选D。
本题主要考查肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验。
格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因重组的结果,A项错误;格里菲思实验证明了S型细菌中存在一种转化因子,使R型细菌转化为S型细菌,B项错误;T2噬菌体营寄生生活,需先用含32P的培养基培养大肠杆菌,获得32P标记的细菌,然后再用32P标记的细菌培养噬菌体,获得32P标记的噬菌体,C项错误;赫尔希和蔡斯的T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质,D项正确。
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知识点12 人类遗传病和生物进化1.(2016·全国卷Ⅰ·T6)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【解题指南】解答本题需注意以下两点:(1)正确理解单基因遗传病的实质。
(2)掌握常染色体遗传病与X染色体遗传病的基因频率的计算方法。
【解析】选D。
本题主要考查人类单基因遗传病的发病率与基因频率的关系。
满足一定条件的种群中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。
若为常染色体隐性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为aa的基因型频率,即q2,故A选项错误;若为常染色体显性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为AA和Aa的基因型频率之和,即p2+2pq,故B选项错误;若为X染色体显性遗传病,女性中的发病率计算方法与常染色体显性遗传病的情况相同,即p2+2pq,故C选项错误;若为X染色体隐性遗传病,由于男性只有一条X 染色体,所以男性中的发病率为致病基因的基因频率,故D选项正确。
【易错警示】患病率与隐性基因频率(1)常染色体隐性基因频率是指隐性基因在显、隐性基因中的比率,而患病则是双隐性基因组合的结果,患病率与性别无关,故患病率不能体现隐性基因的基因频率。
(2)伴X染色体隐性基因导致的疾病,在男性和女性群体中发病率不同,因女性必须有两个隐性基因才患病,而男性只要有一个隐性基因就患病,且男性的X染色体全部来自女性,故男性患病率等于隐性基因的基因频率。
2.(2016·海南高考·T20)人工繁殖的濒危野生动物在放归野外前通常要进行野化训练。
如果将人工繁殖的濒危大型食肉森林野生动物放在草原环境中进行野化训练,通常很难达到野化训练目的。
对于这一结果,下列解释最合理的是( )A.野化训练的时间太短,不足以适应森林环境B.草本植物矮小,被野化训练的动物无法隐藏身体C.没有选择正确的野化训练环境,训练条件不合适D.草原上食肉动物与被野化训练动物激烈争夺食物【解题指南】(1)关键信息:人工繁殖、大型食肉森林野生动物、草原野化训练。
(2)关键知识:适者生存、不适者被淘汰。
【解析】选C。
本题主要考查种间关系及动物与外界环境的关系。
森林野生动物只有生活在森林中,才能更好地锻炼自己的适应能力,不容易被淘汰掉,所以人工繁殖的濒危大型食肉森林野生动物在放归野外前,必须放在森林中进行野化训练,如果放在草原环境中进行野化训练,通常很难达到野化训练目的,只有C项解释合理。
3.(2016·海南高考·T23)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是( )A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。
本题主要考查不同遗传病的发病原因。
先天性愚型又称21三体综合征,如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离,移向细胞的同一极,这样生殖细胞中就多了一条21号染色体,导致后代患先天性愚型。
原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病;苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4.(2016·海南高考·T24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。
本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征。
常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。
5.(2016·江苏高考·T12)下图是某昆虫基因pen突变产生抗药性示意图。
下列相关叙述正确的是( )A.杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点B.基因pen的自然突变是定向的C.基因pen的突变为昆虫进化提供了原材料D.野生型昆虫和pen基因突变型昆虫之间存在生殖隔离【解题指南】根据图形判断某昆虫基因pen突变产生抗药性的原因是靶位点突变形成了抗药靶位点,使杀虫剂不能通过细胞膜上的载体进入细胞中。
【解析】选C。
本题主要考查生物变异和生物进化的关系。
某昆虫基因pen突变后形成了抗药靶位点,A项错误。
基因突变具有不定向性,B 项错误。
基因突变为昆虫进化提供原材料,C项正确。
野生型昆虫和pen基因突变型昆虫属于同一物种,二者不存在生殖隔离,D项错误。
6.(2016·浙江高考·T6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变。
下列叙述正确的是( )A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲【解题指南】(1)题干关键词:2对基因均可单独致病、Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因、Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因、Ⅲ2与某相同基因型的人婚配。
(2)解题知识:父亲的X染色体一定传给女儿,母亲X染色体缺失,使正常基因丢失。
【解析】选D。
本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。
设2对基因分别为A、a和B、b。
A项,由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隐性基因控制,由于Ⅱ3为女性,父亲正常,则致病基因不可能在X染色体上,只能位于常染色体上,故A错误。
B项,若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2,故B错误。
C项,若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天聋哑的概率为7/16,故C错误。
D项,Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3的致病基因决定的,假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上,这个基因一定传给女儿,当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时,女儿必定不会患先天聋哑,当X染色体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天聋哑,D正确。
7.(2016·江苏高考·T30)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区Hb S基因与疟疾的分布图,基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期。
请回答下列问题:(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。
Hb S基因携带者(Hb A Hb S)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链,最少有条异常肽链。
(2)由图可知,非洲中部Hb S基因和疟疾的分布基本吻合。
与基因型为Hb A Hb A的个体相比,Hb A Hb S个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。
在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为的个体比例上升。
(3)在疟疾疫区,基因型为Hb A Hb S个体比Hb A Hb A和Hb S Hb S个体死亡率都低,体现了遗传学上的现象。
(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(填序号)。
①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(5)若一对夫妇中男性来自Hb S基因频率为1%～5%的地区,其父母都是携带者;女性来自Hb S基因频率为10%～20%的地区,她的妹妹是患者。
请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为。
【解题指南】(1)题干关键语:基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期、Hb S基因携带者(Hb A Hb S)一对等位基因都能表达、非洲中部Hb S基因和疟疾的分布基本吻合。
(2)解题思路:写出男性的父母、女性的妹妹及父母的基因型→该夫妇的基因型→再计算。
【解析】本题主要考查了蛋白质的结构、单基因遗传病、基因频率和调查人类遗传病的发病率及其遗传方式的方法。
(1)SCD患者(Hb S Hb S)血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,形成异常的2条β肽链,但是2条α肽链正常。
Hb S基因携带者(Hb A Hb S)一对等位基因都能表达,Hb A表达的血红蛋白的4条肽链都正常;Hb S表达的血红蛋白中2条肽链正常,2条肽链异常,所以其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链,最少有0条异常肽链。
(2)基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期,而Hb A Hb S个体对疟疾病原体抵抗力强于基因型为Hb A Hb A的个体,再结合图形分析发现,疟疾疫区比非疫区的Hb S基因频率高。
在疫区Hb A Hb S个体患疟疾的数量少于Hb A Hb A的个体,所以在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为Hb A Hb A的个体比例上升。
(3)在疟疾疫区,基因型为Hb A Hb S的个体比Hb A Hb A和Hb S Hb S的个体死亡率都低,体现了遗传学上的杂种(合)优势现象。
(4)在调查SCD发病率时,需要在人群中随机抽样调查;在调查SCD遗传方式时,需要在患者家系中调查。
(5)男性来自Hb A基因频率为1%～5%的地区,其父母都是携带者,基因型都是Hb A Hb S,该男子基因型是1/3Hb A Hb A、2/3Hb A Hb S。
女性来自Hb S基因频率为10%～20%的地区,她的妹妹是患者,其父母基因型都是Hb A Hb S,该女子的基因型是1/3Hb A Hb A、2/3Hb A Hb S。
2/3Hb A Hb S×2/3Hb A Hb S →Hb S Hb S的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,这对夫妇生下患病男孩的概率为1/9×1/2=1/18。