染色体畸变PPT课件_1
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染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变
第八章 遗传病的发病机理— —染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
高中生物 第二课时 染色体畸变课件 浙科版必修2
AaBB
ABc
AAAa
c
15
第十五页，共27页。
单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本 物种配子染色体数目(shùmù)的个体。 例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂(xióngfēng)和雄 蚁就是正常的单倍体生物。
16
第十六页，共27页。
二倍体：由受精卵发育(fāyù)而成的，体细胞中有两个染色体组 的个体。
12
第十二页，共27页。
二、染色体数目变异
非整倍体变异
正常 (zhèngcháng)
增多(zēnɡ duō)
减少 (jiǎnshǎo)
整倍体变异
成倍增多或减少
Байду номын сангаас13
第十三页，共27页。
1.染色体组
细胞中的一组____非__同__源染色体，它们在______形__态__(_x和íng_t_à_i_)、__上各不 相功同能，但是携带着(控tón制ɡ(kòngzhì)生物生长发育结的构_______________， 这全样部的遗一组传染信色息体y，uá叫n做) 一个染色体组。
(1)细胞中含有(hán yǒu)一个染色体组的是____图。 (2)细胞中含有(hán yǒu)两个染色体组的是____图。 (3)细胞中含有(hán yǒu)三个染色体组的是____图。 (4)细胞中含有(hán yǒu)四个染色体组的是____图。
答案(dá àn)：(1)D、G (2)C、H (3)A、B (4)E、F
猫叫综合征 人类中由于第5条染色体部分缺失(quē shī)而造成猫叫综
合征
8
第八页，共27页。
2.重复(chóngfù)
染色体上增加了某个相同片段的现象。例如:果蝇(ɡuǒ yínɡ)X染色体上某个区段发生重复时，果蝇(ɡuǒ yínɡ)的 复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。
染色体异常讲课PPT课件
染色体异常研究的挑战与机遇
染色体异常的复杂性：不同类型和不同程度的异常，需要深入研究其成因和影响。
诊断技术的局限性：目前诊断染色体异常的方法存在一定的误差和局限性，需要改进和优 化。
治疗手段的不足：针对染色体异常的治疗方法有限，需要探索新的治疗手段和药物。
预防策略的制定：制定针对不同类型和程度的染色体异常的预防策略，降低其发生风险。
染色体异常疾病的鉴别诊断：根据临床表现、影像学检查和实验室检查结 果进行鉴别诊断，以确定具体的染色体异常疾病类型。
染色体异常疾病的症状表现：不同的染色体异常疾病会有不同的症状表现， 如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。
染色体异常疾病的并发症：染色体异常疾病可能引发一系列并发症，如先 天性心脏病、肠道疾病等。
生长发育异常： 染色体异常可能 导致生长发育迟 缓、身材矮小或 畸形。
先天性缺陷：染 色体异常可能导 致先天性缺陷， 如心脏缺陷、肠 道缺陷等。
遗传性疾病：染 色体异常可能传 递给下一代，导 致遗传性疾病的 发生。
染色体异常疾病的诊断与鉴别诊断
染色体异常疾病的诊断方法：通过遗传咨询、血液检查、羊水穿刺等手段 进行诊断。
遗传咨询的目 的和意义
遗传咨询的方 法和流程
遗传咨询的注 意事项和伦理
规范
染色体异常遗传咨询的伦理问题与规范
保护患者隐私权：确保咨询过程中 患者的个人信息不被泄露。
避免歧视和偏见：咨询师应避免对 任何遗传特征或遗传疾病的患者产 生歧视或偏见。
尊重患者自主权：提供全面准确的 信息，让患者自主决定是否接受遗 传咨询。
染色体异常的病理生理：影 响细胞分裂、分化、发育等
过程，导致机体功能异常
染色体异常的检测方法
【医学ppt课件】染色体畸变(56p)
五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
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移接
思考：易位与交叉互换有何差异？ 易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)
交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基
因重组）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（4)倒位: 一个染色体上的某个片段的正常排列顺 序颠倒了180o的现象
断裂
颠倒
连接
2021
染色体结构变异 使染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 改变
正常
增多
2021
减少
（3）原因：
a
有丝分裂中期 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子 染色体移向同一极
产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞 2021
b
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
c
染色体数目变异
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断
阅读：P79 染色体结构变异的有关内容 观察图4-4 染色体结构变异示意图
2021
划线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
学习目标1：染色体结构变异的类型、判断 （1)缺失 染色体的某一片段消失，引起片段上所
带基因也随之丢失的现象
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多Байду номын сангаас了202一1 条21号染色体
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源 ————————染色体畸变
2021
染色体畸变 1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和
数__目____上发生的变化。P79
染色体结构变异
2、类型：
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（3)易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染 色体上
移接
思考：易位与交叉互换有何差异？
2021
易位与交叉互换的区别
发生在同源染色体 的非姐妹染色单 体之间(基因重组)2021
发生在非同源染色 体之间（染色体 结构变异）
（3)易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染 色体上
这些染色体在形态、结构和功能
Ⅳ
上有什么特点？
这些染色体在形态、大小和功 Ⅱ
Ⅲ
能上各不相同
Ⅱ
Ⅲ
这些染色体之间是什么关系？
非同源染色体
它们是否携带着控制生物
Ⅳ
生长发育的全遗传信息？
是
Ⅱ
XY 减数分裂
Ⅲ
Ⅱ
X
2021
Ⅳ Ⅲ
Y
Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那 么果蝇的体细胞中有几组染色体？
消失
例如：猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）
2021
画线连接
同一条染色体上存在 重复的基因
2021
（２)重复: 染色体上增加了某个相同片段的现象
重复
例如：果蝇X染色体上某区段重复，造成复眼由正常的椭 圆形变成条形的“棒眼”
2021
果蝇的眼
野生型：椭圆眼
变异型：棒状眼
果蝇X染色体上某个区段发生重复
2021
染色体畸变
1、概念:指生物细胞中染色体在_结__构__和 __数__目__上发生的变化。P79
染色体结构变异
2、类型：
染色体数目变异
非整倍体变异
2021
学习目标2：染色体数目变异——非整倍体变异的类型 （1） 非整倍体变异概念：P80
体细胞中个别染色体数目增加或减少
（2）类型：
非整倍 体变异
⑴基因突变是 DNA 上碱基对的 缺失 、 增加 、 替换 ,
引起核苷酸序列的变化。 P77 (2)染色体结构变异是染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 发生改变. P79 （3）基因突变在光学微镜下是看不见的，
染色体畸变可以用显微镜直接观察到.
2021
观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？
回答：①、甲图是什么变异？ 染色体结构变异——倒位 ②、乙图是什么变化？ 染色体数目变异
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存 在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫 叫。人群中发病率1/10万 2021
21三体综合征（先天愚型）
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来， 至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
果蝇体细胞染 色体组成
思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？
8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
2021
Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几 4条（Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
条染色体？
或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 、Y）
生物性状的变异 多数不利，甚至会导致生物体死亡
2021
（1）：已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、 C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发 生染色体结构变化的是
缺失
D
倒位
2021
E
重复
基因突变或 交叉互换
（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别
⑴基因突变是 DNA 上碱基对的 缺失 、 增加 、 替换 , 引起核苷酸序列的变化。P77 (2)染色体结构变异是染色体上的 基因的数目 和 排列顺序 发生改变.P79
染色体结构变异
2、类型：
染色体数目变异
非整倍体变异
整倍体变异
2021
学习目标3：染色体数目变异——整倍体变异的概念及类型
（1）、整倍体变异的概念：P80 体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少
（2）、类型：
整倍体 变异
正常 2021 成倍增加
成倍减少
学习目标4：染色体组的概念、特点及判断
2021
基因突变是分子水平上 的变化，只涉及某个基 因。在光学显微镜下不 可见
基因突变 增加 缺失 替换
d
2021
缺失
染色体结构变异
E 重复
倒位
而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比 基因突变更大 。染色体经染2色021在光学显微镜下可见
（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别
减数分裂（以1对同源染色体为例） 减数Ⅱ分裂后期，某染色体 的着丝粒分裂后，子染色体 移向同一极
染色体数目异常的配子 受精作用
染色体数目异常的个体
2021
21三体综合征（先天愚型）
舟舟是一个先天智力障碍(三体综 合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多 了202一1 条21号染色体
染色体畸变
1、概念:指生物细胞中染色体在_结_构___和 数__目____上发生的变化。P79