【疾病名】史-约综合征
唐氏综合征孕期筛查方法进展
唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。
方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。
结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。
综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。
结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。
本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。
【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。
根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。
，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。
这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。
孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。
本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。
1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。
John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。
干燥综合征
疾病名：干燥综合征英文名：Sjogren syndrome缩写：SS别名：autoimmune exocrine gland disease；exocrinopathy；干燥综合症；口眼干燥关节炎综合征；舍格伦综合征；斯约格伦综合征；自身免疫性外分泌腺病；Gougerot-Houwe syndrome；Gougerot-Mikulicz-Sjogren syndrome；Sjogren's disease；Sjogren氏综合征；古-豪二氏综合征；古-米-斯三氏综合征；自身免疫性外分泌腺体病；keratoconjunctivitis sicca；Sjouml gren综合征；干燥性角结膜炎ICD号：N16.4*分类：肾内科概述：干燥综合征(Sjögren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。
主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。
受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。
本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。
常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠(图1)。
早在1933年，瑞典眼科医生斯约格伦报道了19例干燥性角膜炎伴口干燥症和类风湿关节炎的病例，并提出本病是一个系统性疾病。
因此，在西方医学中称本病为Sjögren综合征。
其后，各国学者也相继报道了相同的病例。
本综合征分两类：①口、眼干燥等表现单独存在时为原发性干燥综合征(primary Sjögren syndrome，PSS)；②口、眼干燥等表现与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多动脉炎、皮肌炎等风湿病并存时，为继发性干燥综合征(secondary Sjögten’s syndrome)。
此处仅叙述PSS(简称SS)。
SS可累及全身各系统，肾脏为最常见的受累器官之一。
【疾病名】染色体异常伴发的精神障碍
【疾病名】染色体异常伴发的精神障碍【英文名】mental disorder due to chromosome abnormalities【缩写】【别名】【ICD号】F06.8【概述】人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。
性染色体异常则更易引发精神障碍。
性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。
由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
包括：Klinefelter 综合征(先天性睾丸发育不全、XXY型)、Turner综合征(先天性卵巢发育不全、XO型)、超雄综合征(XYY型)、超雌综合征(X三体综合征、XXX型)。
【流行病学】染色体异常中Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)是先天性睾丸发育不全或称小睾丸症是一种性染色体异常所致的疾病，本病的发生率约占男性的1/800。
患者在儿童时无任何症状，青春期后出现下述临床特征：体高、去势特征、乳房发育，喉结小，体毛稀少，大多无须，无腋毛，阴茎短，睾丸小，无精子，不育等。
其染色体核型为47，XXY(约占60%～80%)，1/3的患者为46，XY/47，XXY嵌合型。
患者的母亲生育年龄常较大。
47，XXY染色体异常在精神病患者中检出率较高，可能与长期服用精神药物有关，也有一部分是误诊。
该病患者中约有10%～34%伴有精神障碍，其临床表现常貌似精神分裂症或情感性精神病，但缺乏典型的核心症状和病程演变过程，既没有精神分裂症的进行性衰退，也没有躁狂抑郁症的循环或交替发作。
冯志颍等(1990)、邹建华等(1996)共作了16例临床报道，其主要精神障碍可归纳为3类，①类精神分裂症型，主要表现为思维松散、自言自语、乱语、哭闹、评论性幻听、被害或夸大妄想、情感淡漠、易激惹、情绪欣快、活动较多、行为怪异、赤身外跑、毁物、自知力缺乏等，但意识清。
内科学_各论_疾病：史-约综合征_课件模板
史-约综合征症状_史-约综合征有什么症 状
多形性红斑型Stevens-Johnson综合 征的临床表现多种多样，但一名患者只有 一种表现。局部病变的直径常<3cm，所累 及的皮肤区域不超过20%。该型病变发病 突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、 脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑
内科学疾病部分：史-约综合征>>>
内科学疾病部分：史-约综合征>>>
诊断：
肤压痛明显而全身毒性症状不明显。葡萄 球菌感染烫伤综合征患者的表皮能够迅速 再生，并恢复其屏障功能。未发现有黏膜 损伤，且表皮的剥脱仅限于表层。该疾病 的起因是由于葡萄球菌释放某种毒素，而 这种毒素能够引起表皮的损害。对于葡萄 球菌感染烫伤综合征，可以使用适当的抗 生素来治疗。
(一)发病原因 Stevens-Johnson综合征的发生与多 种因素有关，如全身用药、局部用药、感 染、恶性肿瘤和胶原血管性疾病等。 (二)发病机制 在Stevens-Johnson综合征中，引起 免疫反应的诱导因素尚不
内科学疾病部分：史-约综合征>>>
病因：
明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合 征的发生中起着重要作用，但其临床特点 和实验研究并不支持它是一种速发型超敏 反应。感染因素在其发病机制中的作用也 尚未确定。
内科学疾病部分：史-约综合征>>>
病因：
毒性表皮坏死溶解型StevensJohnson综合征患者的HLA-B12的阳性率明 显增高。在磺胺类药物相关性毒性表皮坏 死溶解患者，HIA-B12、HLA-DR7和HLAA29的出现率显著上升。目前还难以确定 毒性表皮坏死溶解是否与遗传因素有关系。
内科学疾病部分：史-约综合征>>>
头孢克肟详细说明书
【药物名称】中文通用名称：头孢克肟英文通用名称：Cefixime其他名称：阿帕奇、安的克妥、安的克威、安捷仕、氨噻肟烯头孢菌素、奥德宁、彼优素、达力芬、扶欣抗、汉光妥、汇新沙、积大希夫、基洛、今辰(头孢克肟)、久邦、君特、康哌、抗之霸(头孢克肟)、克力罗、克林盾、克沃莎(头孢克肟)、魁克、乐宁(头孢克肟)、立健克、洛伟克、诺百优、欧健、琪安、勤克沃、青可奕、瑞优达、赛可恩、舍尔、士瑞克、世福素、舒妥、数码宝贝、司力捷、速普乐、特力素、特普宁、天立威、威尤可、西复欣、先强严灵、新达欣、新福素、严逸、依萌泰、誉舒、再握、正卫佳、Aerocef、Cefiximum、Cefixoral、Ce fnixime、Cefspan、Cephoral、Denvar、Fixim、Necopen、Novacef、Oro ken、Suprax、Tricef。
【临床应用】CFDA说明书适应症本药适用于治疗敏感菌所致的下列感染：1.呼吸系统感染，如慢性支气管炎急性发作、急性支气管炎并发细菌感染、支气管扩张合并感染、肺炎、鼻窦炎。
2.泌尿系统感染，如肾盂肾炎、膀胱炎、淋球菌性尿道炎。
3.急性胆道系统细菌性感染，如胆囊炎、胆管炎。
4.其他感染，如中耳炎、猩红热。
其他临床应用参考用于性侵犯受害者预防性传播疾病。
临床指南2014年欧洲儿童急性胃肠炎治疗循证指南——抗感染治疗方案解读2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南(续)——淋病的诊断和治疗指南2015年美国疾病控制中心性传播疾病诊断和治疗指南更新内容和解读(续完) 解读“美国感染性疾病学会儿童和成人急性细菌性鼻及鼻窦炎临床指南”抗菌药物临床应用指导原则(2015年版)慢性阻塞肺疾病急性加重抗感染治疗川渝专家建言欧洲2015年儿童泌尿系感染诊治指南解读欧洲儿童急性胃肠炎处理循证指南(2014年版)实用儿科诊疗规范-儿科：感染性疾病(五)血液净化急诊临床应用专家共识中国成人社区获得性肺炎诊断和治疗指南(2016年版)中国儿童急性感染性腹泻病临床实践指南【用法与用量】成人·常规剂量·普通感染1.口服给药一次100mg，一日2次。
黄疸肝脏色素沉着综合征疾病详解
疾病名：黄疸肝脏色素沉着综合征英文名：Dubin-Johnson syndrome缩写：别名：杜-约二氏综合征；家族性慢性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸Ⅰ型；先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型；黑色肝黄疸综合征；Dubin-Johnson 综合征；Dubin-Sprinz 综合征；Sprinz-Nelson 综合征；nonhemolytic jaundice,congenital疾病代码：ICD：概述：黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称 Dubin-Johnson 综合征、Dubin-Sprinz 综合征、Sprinz-Nelson 综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。
为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
流行病学：1954 年由Dubin 和Johnsone 及Sprinz 等先后报道，多发生于青少年。
病因：本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
发病机制：本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。
临床表现：以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。
实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。
并发症：肝肿大和肝脏功能损害。
实验室检查：1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为 68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。
2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。
3.磺溴酞钠排泄试验注药后 45min，潴留量常为10%～20%，60min 与120min 潴留量反较45min 为大是其特点。
狼疮样综合征疾病详解
疾病名：狼疮样综合征英文名：lupoid syndrome缩写：别名：lupus-like syndrome疾病代码：ICD：M32.8概述：该综合征是长期用某些药物治疗非风湿病性原发病而引起的类似红斑狼疮表现的综合征，属于医源性疾病。
临床上以发热、关节症状、心脏损害及皮损等系统性红斑狼疮表现为特征，而又与系统性红斑狼疮有所不同，即停用致病药物后，多数病人的自觉症状及客观体征能很快缓解。
流行病学：本综合征最早由Walsh(1953)报道，当时报道了3 例因青霉素严重过敏。
在骨髓中发现LE 细胞，并在血清中证实有LE 因子。
后来，在用肼屈嗪治疗的病例中也发现了狼疮样风湿症状的病例。
当时因发现许多类似病例，故曾一度将本综合征称为肼屈嗪综合征。
嗣后又发现许多药物与抗核抗体、LE 细胞出现以及发生红斑狼疮样临床表现有关。
20 世纪50 年代后期，临床多应用苯妥英钠作为解痉剂，以异烟肼作为主要抗结核药物，从而发现由这两种药物所致的类似系统性红斑狼疮的病例也相应日益增多。
60 年代后期，普鲁卡因胺在临床上被广泛用于抗心律失常，发现该药也能诱发狼疮样综合征。
现已发现许多药物与本综合征有关，因此把多种药物诱发的类似系统性红斑狼疮的医源性疾病统称为狼疮样综合征。
本综合征女性发病率较特发性 SLE 为低，男女之比2∶1，多见于中年以上男性。
另外，根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。
病因：狼疮样综合征的病因还不十分清楚，可能是多因素多原因的。
药物引起本病的报道较多。
能引起狼疮样综合征的药物见表1。
在特发性系统性红斑狼疮发病机制尚未完全弄清楚的今天，欲阐明药物诱发的狼疮样综合征的发病机制，是相当困难而又复杂的问题。
最早发现本综合征家族成员中有肌肉骨骼系统疾病，并有很多家族成员有血清学异常。
这些病人在停药以后，其症状还能持续存在，这一事实也说明他们有潜在性狼疮的自然发病倾向，但这种学说未得到广泛的承认。
通过对普鲁卡因胺引起本综合征的研究发现，这些病人在用药以前，不论是 LE 细胞还是其他血清学反应均为阴性，而在用药过程中转为阳性。
【疾病名】渗出性多形红斑
【疾病名】渗出性多形红斑【英文名】erythema multiforme exudativum【缩写】【别名】erythema multiforme；彩虹状红斑雁疮；出血性多形红斑；多形性红斑；猫眼疮；渗出性多形性红斑【ICD号】L51.9【概述】渗出性多形红斑(erythema multiforme exudativum)又名多形红斑(erythema multiforme)，重症称史-约综合征，是一种原因尚不明了的急性炎症性皮肤病。
临床特点为多形性皮疹，对称性好发于手足背、前臂及小腿等部位，多见于春秋季节。
本病与祖国医学文献中记载的“雁疮”、“猫眼疮”相类似。
如《诸病源候论》雁疮候记载：“雁疮者，其状生于体上，如湿癣疬疡，多著四肢及遍身，其疮大而热疼痛，得此疮者，常在春秋二月八月雁来时，则发。
雁去时便瘥，故以为名”。
又如《医宗金鉴·外科心法》猫眼疮记载“初起形如猫眼，光彩闪烁，无脓无血，但疼痒不常，久则近胫”。
【流行病学】流行病学不明了，多见于春秋季节，女性较多。
【病因】尚不完全明了。
本病的发生与多种因素有关。
【发病机制】目前认为是一种变态反应性疾病。
即可能是皮肤小血管对某些致敏物质引起的变态反应。
其变应原可能为细菌、病毒、真菌、原虫、支原体或某些药物如磺胺类、水杨酸类，青霉素、砷剂等。
也可由于腐败食品鱼虾等，其他如X 线照射、月经紊乱，妊娠等也可伴发。
另外还与物理因素如寒冷和气候变化有关。
中医认为本病原因血热或脾虚湿盛、复感风热或风寒之邪以致营卫不和，气血凝滞郁于肤；或因饮食失常，食入禁忌而诱发。
【临床表现】临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。
是急性炎症性皮肤病。
1.皮疹呈多形性：开始多为红斑，以后可出现风疹块丘疹、结节或水疱、紫癜等。
红斑大小约如扁豆或指盖，颜色鲜红、中心暗红或紫红，可相互融合。
有些红斑中心可消退形成环状，或出现重叠水疱，形如虹膜，称彩虹状红斑，为本病特征性损害(图1，2)。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
【疾病名】史-约综合征【英文名】Stevens-Johnson syndrome【缩写】【别名】Baader皮肤口腔炎；Baader综合征；pantomorphia erythema exudativum；Stevens-Johnson综合征；多形性渗出性红斑；多型性大疱性红斑；黏膜呼吸道综合征；黏膜-皮肤-眼综合征；史蒂文斯-约翰逊综合征；史-约综合症；ectodermosis erosiva pluriorifcialis；mucocutaneo ocular syndrome；severe erythema muhiforme；多腔糜烂外胚叶病；黏膜皮肤眼综合征；斯-约二氏综合征；斯约综合征；斯-约综合征；重症多形红斑【ICD号】H11.8【概述】1922年，首先由Stevens和Johnson对史-约综合征即“Stevens-Johnson 综合征”进行了详细地描述。
该综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。
Stevens-Johnson综合征可发生在某些感染或口服某些药物后，出现多形性红斑是皮肤的轻度水疱性病变，多形性红斑进一步发展形成毒性表皮坏死溶解，这是一种急性致命性的病变。
该病的眼部表现比较严重，病变可累及角膜、睑结膜、球结膜和眼睑。
【流行病学】1.发病率 Stevens-Johnson综合征的发病率较低。
Char等报道每年在每100万人中仅有4.2人发生Stevens-Johnson综合征。
Schoph等报道在德国Stevens-Johnson综合征每年的发生率为1.1/100万。
法国所报道的发病率为每年1.2/100万～1.3/100万，而意大利的发病率为0.6/100万。
目前国内尚无Stevens-Johnson综合征发病率的报道。
2.眼部并发症的发生率 Stevens-Johnson综合征患者中，80%出现眼部并发症。
在某些严重病例，急性并发症包括角膜炎、角膜穿孔，严重者发生眼内炎。
慢性并发症有结膜瘢痕、睑内翻、干眼症和睑球粘连等。
这些并发症可继发角膜损害，从而导致长期并发症的出现。
约有1/3的Stevens-Johnson综合征患者会出现明显的视力改变。
由于艾滋病患者经常出现泪液分泌减少，所以其并发症的发生率要明显升高。
【病因】Stevens-Johnson综合征的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、感染、恶性肿瘤和胶原血管性疾病等。
【发病机制】在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。
虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。
感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。
Stevens-Johnson综合征的急性期，可出现OKT细胞的大量删除现象。
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征皮肤的主要浸润细胞就是OKT亚群。
L an g erhans细胞也可能起到抗原递呈细胞的作用或者是产生某些淋巴因子，而这些淋巴因子趋化T辅助细胞进入这些部位。
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患者水疱内液体中的C D8淋巴细胞数量明显增加。
这些淋巴细胞缺乏C D45RA而具有高水平C D29，这表明它们是致敏性细胞毒性T 细胞，可能是重要的调节细胞和效应细胞。
IFN-γ1b可能具有促进多形性红斑形成的作用，针对抗原刺激而产生的IFN-γ可以促进细胞黏附分子的表达，而这些细胞黏附分子能够使杀伤性T细胞与表皮细胞相结合。
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患者的H LA-B的阳性率明显增高。
在磺胺类药物相关性毒性表皮坏死溶解患者，H IA-B、H LA-DR和H LA-A的出现率显著上升。
目前还难以确定毒性表皮坏死溶解是否与遗传因素有关系。
【临床表现】多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，但一名患者只有一种表现。
局部病变的直径常＜3cm，所累及的皮肤区域不超过20%。
该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。
其早期表现为环形红斑和丘疹，并能继发靶器官的损伤。
某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。
这种病变的持续时间通常不会超过4周。
全身性症状包括发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。
水疱性病变可累及口咽部黏膜、结膜、生殖器黏膜、唇、内脏。
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征病变所累及的皮肤面积小于20%。
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的前驱症状包括不适、发热、结膜和皮肤的烧灼感。
出疹常呈麻疹样，而且可累及面部和肢端。
病变在后期可以相互融合，从而导致大的水疱形成和皮肤剥脱。
毒性表皮坏死溶解的特点是皮肤的受损面积超过20%。
口腔黏膜、唇黏膜、生殖器黏膜和结膜也可受累。
还可出现发热、白细胞增多、肾功能衰竭、肺栓塞、胃肠道出血、脓毒血症等现象。
1.眼部早期表现 Stevens-Johnson综合征时可发生非特异性结膜炎，但结膜炎常出现在皮肤受累之前，15%～75%的Stevens-Johnson综合征患者还会发生双侧卡他性、化脓性和假膜性结膜炎。
另外可有严重的前葡萄膜炎。
在该综合征的急性期可出现角膜溃疡，其持续时间一般为2～4周。
Stevens-Johnson综合征仅累及单眼的病例较少见。
2.慢性眼病 由于炎症反应的存在，在慢性期常有结膜瘢痕形成。
在球结膜和睑结膜发生粘连时，可出现眼眶囊肿。
结膜杯状细胞破坏所引起的泪道瘢痕化可能导致泪膜异常。
如果患者没有泪道瘢痕化，那么可能出现畏光。
这些患者的泪膜异常多由黏液层缺乏、角膜干燥所引起。
睑内翻和倒睫能够引起角膜上皮缺损。
角膜病变不是急性炎症的初期表现，而是杯状细胞功能障碍、倒睫和干眼症所引起的。
3.继发性眼部表现 少数的Stevens-Johnson综合征患者可出现与倒睫、睑内翻、角结膜炎和睑缘炎无关的继发性结膜炎症。
这种结膜炎可持续8天～5周。
【并发症】可以并发严重的前葡萄膜炎、角膜溃疡、睑内翻、睑球粘连、角膜血管化和泪膜不稳定等。
【实验室检查】1.可行H LA-B、H LA-DR、H LA-A相关的实验室检查，以资与毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征相鉴别。
2.眼部的组织病理学改变 多形性红斑型Stevens-Johnson综合征患者急性期眼部可出现非特异性的炎症反应。
同时可发生广泛的小动脉和小静脉坏死，伴有胶原的纤维素样变性。
在疾病的慢性期，角膜、结膜和眼睑的瘢痕化比较明显。
Stevens-Johnson综合征的结膜活检发现存在杯状细胞缺失的现象。
在Stevens-Johnson综合征的急性期是以非特异性炎症细胞浸润为特征的，可累及结膜的上皮下层。
在上皮下的微血管内发现存在循环免疫复合物。
在Stevens-Johnson综合征时可有基底部上皮细胞的增殖，而且结膜细胞增殖的程度与疾病的严重程度有一定的关系。
3.皮肤的病理学改变 多形性红斑可发生表皮与基底膜分离的现象，也可有内皮水肿、淋巴细胞-组织细胞的血管周围浸润出现。
在药物关联性Stevens-Johnson综合征还可出现嗜酸性粒细胞的增加。
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征与多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的病理学改变相似。
真皮血管可出现明显的内皮水肿现象。
最先出现的改变是真皮表皮接合部的空泡样改变，并可进一步发展成真皮表皮分离和表皮下水疱形成。
真皮层的主要炎症细胞能够诱导辅助性T淋巴细胞亚群。
免疫球蛋白和补体的沉积并不显著。
【其他辅助检查】无特殊辅助检查。
【诊断】多形性红斑型Stevens-Johnson综合征和毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征有许多类似的临床症状，对于这些疾病的诊断也有许多不同的标准。
目前在临床上多使用Chan等(1990)的诊断标准(表1)。
【鉴别诊断】1.急性眼-皮肤病变 葡萄球菌感染烫伤综合征容易与毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征相混淆。
由于这两种疾病的治疗及预后有明显区别，所以其鉴别诊断就非常重要。
葡萄球菌感染烫伤综合征常发生在儿童。
临床上这种患者的皮肤压痛明显而全身毒性症状不明显。
葡萄球菌感染烫伤综合征患者的表皮能够迅速再生，并恢复其屏障功能。
未发现有黏膜损伤，且表皮的剥脱仅限于表层。
该疾病的起因是由于葡萄球菌释放某种毒素，而这种毒素能够引起表皮的损害。
对于葡萄球菌感染烫伤综合征，可以使用适当的抗生素来治疗。
毒性表皮坏死溶解Stevens-Johnson综合征还要与中毒性休克、川崎病、L einer病和继发于其他疾病的红皮病相鉴别。
另外还要注意热烧伤或中毒所引起的接触性皮炎。
2.慢性眼部病变 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征与瘢痕性类天疱疮非常相似。
瘢痕性类天疱疮患者的睑球粘连比较常见，而Stevens-Johnson综合征则比较少见。
在毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的慢性期，典型皮肤病变有助于其诊断。
在Stevens-Johnson综合征，眼部黏膜可出现与瘢痕性类天疱疮相似的慢性瘢痕，而且其持续的最长时间可达31年。
瘢痕性类天疱疮患者的黏膜活检可发现基底膜的线状免疫沉着物。
慢性眼部病变的鉴别诊断还包括由细菌、药物、变应原、化学烧伤、维生素A缺乏等引起的慢性角结膜炎和沙眼等。
仔细询问病史有助于与Stevens-Johnson综合征的鉴别诊断。
【治疗】1.全身性治疗 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的治疗比较困难。
这种患者的病变较严重且需要特殊的护理和药物治疗，特别关键的是对体液平衡、呼吸功能、营养状态的监护和病变部位的细致护理。
这种患者应当送到重症监护病房治疗。
维持患者的体液平衡也是至关重要的。
50%以上的毒性表皮坏死溶解患者死于脓毒血症，因此炎症的控制是十分关键的。
一般认为对培养阳性的脓毒血症患者应根据药物敏感试验的结果选择抗生素。
局部的脱落皮肤可使用硝酸银溶液湿敷。
生物性覆盖物如尸体皮肤、猪皮、羊膜在局部的遮盖能够起到减轻疼痛、预防感染的作用。
糖皮质激素在Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解患者的应用，目前尚有争议。
某些研究结果表明，高剂量的糖皮质激素可能会改善坏死溶解，并促进患者的痊愈。
全身应用糖皮质激素的剂量可达：泼尼松40m g/d或甲泼尼龙750m g/d。
由于缺乏糖皮质激素疗效的确切证据，所以另外一些学者认为对皮肤病变严重的病例不应使用糖皮质激素，而且糖皮质激素并不能影响患者的预后。
某些患者甚至在使用糖皮质激素后可能出现病情恶化的现象。
Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解的病程变化较大，因此也使得糖皮质激素的使用更加困难。