遗传学人和动物非显带染色体的镜下观察
人类染色体非显带核型分析PPT课件
•1
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
•2
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
•3
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--- •5 低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19、20号染色体
G组:21、22、Y染色体
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
•6
•7
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
•8
观察染色体
臂比（ L / S） 1
1～1.7 1.7～3.0 3.0～7.0 7.0以上
表示符号 M m sm st t
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
华中科技大学生命科学与技术教学实验中心
核型的描述
染色体总数 性染色体
正常男性 46 XY
正常女性 46 XX
华中科技大学生命科学与技术教学实验中心
核型描述方法
在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体）， 然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：
A
B
C
D
E
F
G
华中科技大学生命科学与技术教学实验中心
染色体的基本形态特征及分析顺序
Y 染色体：形态和大小，跟 G 组染色体相似。它有以下几个特征： 1. 呈现异固缩状态； 2. Y 染色体长臂常平行靠拢，此点为 Y 染色体与 21、22 号染色体鉴别的
重要标志； 3. 在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 4. 一般来说，它比第 21、22 染色体要长一些； 5. 没有随体； 6. 长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。
亚中着丝点；该组染色体数目多，它们的大小相差不大，在常规标本中是 最难将它们一一识别的。
9 号染色体的长臂有一次溢痕，从着丝粒处延伸到长臂的中部。有时 11 号的长臂也会发现有次溢痕，位置在长臂的1/4～1/3 处。12 号是 C 组 中最小的 1 对，不易与组内其他较短的相互区别。X 染色体被隶属该组， 大小居 6～7 号之间，是亚中着丝点。其中的 1 个常有 “细毛状”的外观。
华中科技大学生命科学与技术教学实验中心
染色体的基本形态特征及分析顺序
首先确定 A 组：A 组是七组染色体中最大的一组。 A 组包括三对，即第 1~3 号 6 条染色体。 第1号为最大、是中央着丝粒染色体，长臂近侧有次缢痕； 第2号第二大、亚中央着丝粒染色体； 第3号第三大，是中央着丝粒染色体。比 1 号小三分之一。
大学遗传学考试(试卷编号121)
大学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:2.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:3.[单选题]信使RNA是 ( )A)mRNB)tRNC)rRND)以上都对E)以上都不对答案:A解析:4.[单选题]18三体综合症的临床表现有________。
A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸E)以上都不对答案:C解析:C)15 条D)16 条E)7 对+X 染色答案:E解析:6.[单选题]Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A)5号B)10号C)13号D)15号E)18号答案:C解析:7.[单选题]属于从性遗传的遗传病为________。
A)软骨发育不全B)多指症C)Hnutington舞蹈病D)短指症E)早秃答案:E解析:8.[单选题]密码子决定多肽链中( ) 排列顺序A)脂类B)糖C)蛋白质D)核酸E)氨基酸答案:E解析:9.[单选题]在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在________时期。
A)间期B)前期C)中期10.[单选题]双亲之一为 21/21 易位，在生育时生下 Down 患儿风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)1答案:E解析:11.[单选题]染色体不分离（ ）A)只是指姐妹染色单体不分离B)只是指同源染色体不分离C)只发生在有丝分裂过程中D)只发生在减数分裂过程中E)是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案:E解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传病中,表现型正常的同胞中携带者概率是 ( )A)1/3B)2/3C)1/2D)1/4E)都不对答案:B解析:13.[单选题]核糖体小亚基电镜下形态( )A)正方形B)立方性C)不规则形D)长条形E)以上都对答案:D解析:B)消化道全长息肉C)遗传异质性D)常染色体显性遗传E)家族性发病答案:A解析:15.[单选题]14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是________。
实验六动物染色体标本的制备与观察.
（一）材料昆明种小白鼠若干只。
（二）器材水平离心机、显微镜、刻度离心管(10m1、注射器(1m1、载玻片、烧杯(400m1、100m1、试管架、镊子、剪刀、解剖刀、吸管、擦镜纸。
（三）试剂
1. 2％柠檬酸钠溶液：称取28g柠檬酸钠(柠檬酸三钠，Trisodium citrate，AR溶解于蒸馏水中。
5. 0.067mol/L磷酸盐缓冲液(pH 6.8
Na 2HPO 4. 12H2O 11.81g
(或Na 2HPO 4. 2H2O 5.92g
KH 2P04 4.5g
溶解于蒸馏水中至1000m1。
6.姬姆萨(Giemsa应用液(pH6.8
取1ml姬姆萨原液用9ml 0.067mol/L磷酸盐缓冲液(pH 6.8稀释即可。当天临时配制，一天后失效。
2.由于小鼠的股骨较细，因此应细心地剥去皮肤，然后用手术剪剪去两端骨骺，用装有2％柠檬酸钠溶液的注射器针小心插入骨髓腔将溶液注射完毕，并反复从两端冲洗将骨髓冲出来，吹洗直至骨腔变白。此外要防止注射针头阻塞。
3.低渗处理是实验成败的关键，其目的是使细胞体积胀大，染色体松散。低渗处理时间过长，会造成细胞破裂，染色体丢失。低渗处理时间不足，细胞内染色
5.滴片固定的细胞经离心后，吸去上层固定液，视管底的细胞多寡加入少量新配制的固定液，将细胞团块轻轻吸打成悬液。在干净、冰冷的载玻片上滴2～3滴上层细胞悬液，在酒精灯上文火烘干，在空气干燥30min。
6.染色将玻片标本平放于支架上，细胞面朝上，每片滴加1：10 Giemsa应用液0.2～1m1，染色10min。
七、作业
1.记录所观察小白鼠骨髓细胞染色体的数目和形态。
2.如果在实验前不给小鼠腹腔注射秋水仙素，所制备的染色体标本会出现怎样
实验二 镜下核型分析目的要求1、熟悉人类染色体的数目及形
1、熟悉人类染色体的数目及形态特征 2、掌握非显带染色体镜下核型分析的方法 实验内容 1、油镜下染色体形态观命名国际体制 （ISCN,1995）进行染色体配对、分组、 数目及结构分析
照片和玻片标本的来源
取外周血---体外培养---秋水仙素处理--低渗---固定---制片---染色---观察--摄影。
实验报告 染色体识别及绘图或记录、镜下图象 复核资料、各组染色体分析、核型。
请各班干部安排今日清洁值日。
2、非显带染色体常规核型 A—G组的特征 A组:1-3号染色体 B组:4、5号染色体 C组:6-12号、X染色体 D组:13-15号染色体 E组:16-18号染色体 F组:19、20号染色体 G组:21、22、Y染色 体
实验步骤 1、低倍镜下合适分裂相的寻找 2、油镜下染色体形态观察 3、染色体计数 4、染色体识别及绘图或记录（实验报告纸上） 5、绘图或记录染色体与镜下图象复核 6、分析各组染色体 7、书写核型
遗传学知识：染色体显微镜观察
遗传学知识：染色体显微镜观察染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示人类或其他生物的遗传信息。
染色体是细胞核中的重要结构，其中包含了遗传信息的DNA分子，因此对染色体的观察可以揭示生物的遗传特征，为遗传学研究提供重要的数据和线索。
一、染色体的基本结构染色体是生物细胞中的一种由DNA和蛋白质组成的结构体，它承载了生物的遗传信息。
不同的生物种类具有不同数量和形态的染色体。
以人类为例，人类细胞核中通常含有46条染色体，其中23对是由父母亲各传递的，称为常染色体；另一对则是由父母亲各传递的性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体在细胞分裂过程中必须复制并按相应的方式分离，以确保后代获得正确的染色体数目和遗传信息。
除此之外，染色体还有许多重要的结构和功能。
染色体的核心结构是DNA分子，在细胞分裂的时候，DNA必须被复制并传递到子细胞中。
DNA分子通常被紧密地卷曲或缠绕成染色体的形态，这种结构可以保护DNA不被损害，并便于染色体在细胞分裂中的传递。
染色体上的蛋白质也非常重要，它们可以影响染色体的结构和功能，包括DNA的复制、修复和基因表达等。
染色体的结构和功能与许多重要的遗传学特征密切相关，因此研究染色体是遗传学研究的重要方向之一。
二、染色体显微镜观察的基本原理染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示生物的遗传信息。
染色体观察通常需要采用染色方法，以使染色体更加明显和可见。
染色方法的原理是通过化学反应和染色剂的作用，将染色体表面的蛋白质和DNA染上颜色，从而使染色体变得易于区分和观察。
染色方法有多种，其中最常用的是吉姆萨染色法(Giemsa staining)，它可以使染色体显得明亮和清晰，便于观察和分析。
吉姆萨染色法的原理是使用吉姆萨染色剂，通过连续浸泡和洗涤，使染色体表面的蛋白质和DNA染上不同颜色，从而使不同的染色体区域具有不同的颜色和形态。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
【医学遗传学试题及答案】三、人类染色体形态观察和非显带核型分析
三、人类染色体形态观察和非显带核型分析实验学时：5 学时实验类型：综合性每组人数： 1 人／组一、实验目的通过实验掌握染色体核型分析的常用方法以及G分带的带型特征，初步会识别G分带人类染色体。
二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像就称之为该细胞的核型(karyotype)，这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为七组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术就称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
三、主要仪器及试剂实验材料显微相片2张。
实验器材镊子、剪刀、胶水、实验报告纸。
四、实验方案1．取人体淋巴细胞有丝分裂中期染色体核型照片，用剪刀沿着每条染色体的四周按直线一一剪下（呈长方形），放在白纸上。
首先按每条染色体的大小顺序排列，然后参照着丝粒在染色体上的相对位置，仔细地一一进行配对。
一般先找出1、2、3号染色体进行配对，再依次为B组、G组、F组、E组，最后为C组。
配对完毕后，用浆糊按照一定的格式要求（附后），分别贴于实验报告纸上。
2．在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。
五、实验报告剪贴正常男性或女性染色体显微相片一张。
附人类染色体特征描述在进行染色体照片分析时，必须初步掌握人体各对染色体的形态特征，这是对常规标本进行核型分析的主要依据，现描述如下：A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。
以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次縊痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
正常男性染色体数目和形态特征
小鼠染色体有20对，分为4组，在有丝分裂 中期呈“U” 形，全部为端着丝粒染色体。雄
性 小鼠有3条最短的染色体，而雌性小鼠只有两 条最短的染色体。
小鼠染色体 形态特征
三、实验用品
1.材料：人类常规染色的染色体标本、 小鼠骨髓细胞染色体标本
2n=24
二、实 验 原 理
（一）人类染色体的数目和形态特征 1. 形态结构： 短臂p、长臂q、着丝粒、端粒、随体
随体 次缢痕 短臂（p） 着丝粒 动粒 次缢痕
长臂（q）
端粒
2. 分类：
❖ 中央着丝粒染色体 1/2～5/8 ❖ 亚中央着丝粒染色体 5/8～7/8 ❖ 近端着丝粒染色体 7/8～末端
2.器材：显微镜、香柏油、二甲苯、擦镜纸
四、实验内容与步骤
（一）人类染色体标本片的制作过程
1.人类外周血淋巴细胞短期培养法 ① 仪器和试剂的消毒
② 培养液的配制（无菌操作） RPMI 1640培养液 小牛血清
PHA 青链霉素 肝素 NaHCO3
分装接种
③采血接种培养72h ④收获前3h加秋水仙素 ⑤收获外周血淋巴细胞，制作染色体标本
2. 染色体片的制作步骤 （1） 收获血细胞 （2） 低渗 （3） 固定 （4） 调整细胞浓度，滴片 （5） Giemsa染色，风干，封片
（二）小鼠染色体标本片的制作过程
1. 秋水仙素处理 小鼠实验前3.5-4h腹腔注射 0.05%秋水仙素0.2ml。
确保秋水仙素液 注入小鼠腹腔内
2. 取股骨收集骨髓细胞
实验四
细胞生物与遗传学教研室
一、实 验 目 的
1. 掌握人类染色体的形态结构及其特征。 2. 初步学会在显微镜下计数人类染色体、
分组和鉴定性别。 3. 了解小鼠骨髓细胞染色体的形态结构。
不同物种染色体数 目不同，同一物种染 色体数目恒定。
❖ 小白鼠：2n=40 ❖ 大白鼠：2n=60
2n=46
2n=58
颈椎脱臼法处死小鼠 取两侧股骨，除去肌肉 并剪去股骨两头，露出 骨髓腔。
吸取柠檬酸钠液冲洗收集股骨骨髓腔中的 骨髓
3.低渗 4. 固定 5. 调整细胞浓度，滴片 6. Giemsa染色，风干，封片
五、镜 下 观 察
1. 观察步骤: ❖ 低倍镜下寻找物象 ❖ 高倍选择合适的分裂相 ❖ 油镜观察绘图
油镜下观察计数并绘图
❖ 作业： 进行人类染色体标本计数和鉴定性别 绘制人类染色体中期分裂相图 进行小鼠染色体标本计数 绘制小鼠染色体中期分裂相图
实验报告
1.实验目的 2.实验原理 3.实验用品 4.结果观察与绘图
2. 观察内容： 人类染色体标本片的观察 计数染色体的数目（分区计数） 大致分组 鉴定性别
低倍镜下寻找物象
高倍镜下选择染色 均匀，分散良好的 染色体分裂相
油镜下观察计数并绘图
正常女性核型
观察内容 小鼠染色体标本片的观察 小鼠染色体的形态特征，分区计数
低倍镜下寻找物象
高倍镜下选择染色均匀、 分散良好的染色体分裂相
3. 分组：分A～G七组
❖组别 ❖A ❖B ❖C ❖D ❖E ❖F ❖G
染色体编号 大小
1～3
最大
4、5
大
6～12 +X 中
13～15
中
16～18
较小
19、20
小
21、22 +Y， 最小
着丝粒位置 中、亚中 亚中 亚中 近端 中、亚中 中 近端
人类核型模式图
❖ 因此，可以根据G组染色体（最小的近端着 丝粒染色体）的数目是4个还是5个来鉴定性 别。