6.第六章多基因遗传病
医学遗传学题库
医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
医学遗传学-多基因遗传病
A’A’B’B’C’C’
AA’BB’CC’
P
F1 F2
AABBCC ×
A’A’B’B’C’C’
AA’BB’CC’
20 15 1
高
0’
15 6 1
6’
6
1’ 2’ 3’ 4’
5’
矮
（二）多基因遗传的特点
1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型， 具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间 类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。 除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。 3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
阈值与平均值距离越近，其群 体易患性的平均值越高，阈值越 低，则群体发病率也越高。
二、遗传率/遗传度（heritability ）
遗传率(H/h2) ：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境
因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率（%）来表示。
遗传率=100%，
遗传率≥70%～80%，
某些多基因遗传病（畸形）患者不同级别亲属的发病风险
三、多基因病的遗传特点
1、包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过0.1%
2、发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率， 但同胞发病率远低于1/4。
3、同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女 均为一级亲属，其发病风险相同。 4、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。 5、近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐 性遗传显著。 6、发病率有种族差异。
平均值
低
高 易患性
一、阈值假说
多基因遗传与多基因遗传病
A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
多基因遗传病习题
Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求〔一〕目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
〔二〕内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题〔一〕填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传根底主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传根底决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为________，但假设干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为________。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大局部个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则说明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的上下受__________和_______________的双重影响。
16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。
6.第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。
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第六章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型15．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式16. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑17. ______属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半21．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差26.在公式h2=b/r中，r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40%E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算37.遗传度越高的疾病，则________。
A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大38．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大40．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A．0 B．4% C．10% D．50% E．100%44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹45．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高46．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全47．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是1.E2.A3.D4.D5.B6.C7.C8.A9.D 10.A 11.A 12.D 13.E 14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D 26.B 27.A 28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E38.A 39.C 40.C 41.C 42.B 43.C 44.E 45.C 46.E 47.A(二)填空题1．多基因遗传的性状称为数量性状。