第六章 多基因遗传及多基因病

合集下载

多基因遗传与多基因遗传病

多基因遗传与多基因遗传病
(二) 数量性状(quantitative character) 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制,其
变异在群体中的分布是连续的,不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同,称为数量性状 (quantitative character)。
质量性状:
完全显性: aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值

群体发病率2.3%

群体发病率0.13%


01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值
越高,阈值越低,则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远,其群体易患性平均值越 低;阈值越高,则群体发病率越低。。
(二)遗传率/遗传度(heritability )p164~165 遗传率(heritability):多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间类型, 但子二代的变异更广泛,有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外,遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中,变异范围更广,大多数接近中间型, 极端变异个体很少。
举例:身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育: 高身材:A 、 B 矮身材:a 、 b 则:极高个体 基因型为:AABB
极矮个体 基因型为:aabb
举例:身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb

多基因遗传与多基因遗传病

多基因遗传与多基因遗传病

A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
(二)患病人数与发病风险:
• 一个家庭中患者数越多,患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿,再次生 育的再发风险为4%;若生育两个患者,再 次生育的再发风险将增加2-3倍,即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
(二)Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病,一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 =
100 — CDZ
CMZ:一卵双生子发病一致率; CDZ:二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形,每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向,但不同于单基因遗 传,因为在系谱分析中,同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族(或民族)差异,表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。

第2章1。

名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。

3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上的同源基因.2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

第六章多基因遗传病

第六章多基因遗传病

第六章多基因遗传病重点内容提示:一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因,而是受多对基因的影响,每对基因彼此之间没有显隐性的区别,呈共显性,每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。

许多微效基因的共同作用产生加性效应,表现出来的性状即多基因性状。

此外这些性状还收环境因素的影响,这种遗传方式称为多基因遗传。

微效基因的效应往往是累加的。

人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。

二、质量性状与数量性状1.质量性状:单基因遗传的性状或疾病,是由一对等位基因所控制的,相对性状之间的差异显著,在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为2-3群,且个体间差异显著,这类变异在一个群体中的分布是不连续的,这种性状称为质量性状。

2.数量性状:一些遗传性状或遗传病由多对基因控制,其变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体之间的差异只有量的不同,没有质的差异,这种变异在群体中呈正态分布,这种形状称为数量性状。

三、多基因遗传的特点1.两个极端变异的个体婚配,子1代都是中间类型,但由于环境因素的影响,也存在一定的变异范围。

2.两个中间类型的子1代个体婚配后,子2代大部分也是中间类型,但变异范围广泛,有时会出现一些极端变异的个体,除环境因素外,还有基因的分离和自由组合的作用。

3.在一个随机婚配的群体中,变异范围广泛,但是大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少,这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。

四、阈值学说1.易感性:在多基因遗传病中,若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。

这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险,称为易感性。

2.易患性:易患性是人类患多基因遗传病的风险大小,即是否容易患某一种多基因遗传病。

易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。

易患性低,患病的可能性小;易患性高,患病的可能性大。

3.阈值:群体中大多数个体的易患性都接近平均值,患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。

《遗传与优生》第六章

《遗传与优生》第六章
4
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后,用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员,称为先证者。根据系谱,对家系进行回顾性 分析,判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
(二)常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
(一)数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的,这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2~3个亚群,各亚群之间呈现出质的差异,没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得,其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿,防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中,杂合子(Aa)患者与显性纯合子(AA)患

多基因遗传病习题

多基因遗传病习题

Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求〔一〕目的要求:掌握多基因病的特征及发病风险的估计,熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点,了解遗传率的计算。

〔二〕内容大纲:多基因遗传与数量性状;质量性状与数量性状变异的区别;多基因遗传的特点;易患性与发病阈值;遗传率及遗传率的计算;多基因病的遗传特点;多基因病发病风险的估计;多基因病研究的策略。

二、测试题〔一〕填空1.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2.性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3.数量性状变异呈______________分布。

4.质量性状的遗传根底主要决定于________的主基因。

5.数量性状的遗传根底决定于________对以上的等位基因。

6.控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7.控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分,而是___________。

8.控制数量性状的每对基因作用是微小的,称为________,但假设干对基因的作用累积起来,可以形成一个明显的表型效应,称为________。

9.数量性状的变异在一个群体中观察,大局部个体的表现型都接近于__________,极端变异的个体很少。

10.当一个个体的________高到一定限度即阈值时,个体就要________。

11.多基因遗传除了受遗传因素的影响,还受___________因素的影响。

12.一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13.在一定的条件下,阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14.一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%,则说明__________在决定易患性上起主要作用,而________的作用较小。

15.在多基因遗传病中,易患性的上下受__________和_______________的双重影响。

16.估计多基因遗传病复发风险时,应用Edward公式的条件是:群体发病率为_________,遗传率为__________。

6.第六章多基因遗传病

第六章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。

A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。

A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。

A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11.唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12.微效基因所不具备的特点是_______。

A.共显性B.作用微小C.有累加作用D.是显性基因E.2对或2对以上共同作用13.下列______为数量性状特征。

第六章-多基因遗传及多基因病


2021/4/8
3
第一节 多基因遗传的概念和特点
2、数量性状
• 数量性状:属于多基因性状,受控于二对以 上基因,相对性状之间变异是连续的,差异 不显著。
• 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线 表示。如:人的身高、体重、肤色、血压和 智力都是多基因性状 。
• 人身高由矮到高是逐渐过渡,很矮和很高 的两种极端的人只是极少数,大多数人身高 接近平均值,这种变异的曲线呈正态分布 (图)。
2021/4/8
8
三、多基因遗传的特点
➢两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间 型,具有一定变异范围,是环境影响的结果。
➢两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间 类型,但是,其变异范围比子1代的更为广泛,有时会 出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外,遗传基 础则起了重要作用;
2021/4/8
20
二、遗传度
• 遗传度(或遗传率)是指在多基 因遗传病中,易患性的高低受遗传 基础和环境因素的双重影响,其中 遗传基础所起作用的大小称为遗传 度。
• 遗传度一般用百分率(%)来表示 。
2021/4/8
21
• 一种遗传病如果完全由遗传基础决定, 其遗传率就是100%,当然这种情况很少见。 在多基因病中,遗传率可高达70%-80%,这 表明其遗传基础起着重要作用,而环境因素 的影响较小;遗传率为30%~40%或更低, 表明环境因素在决定发病上更为重要,遗传 因素的作用不显著。
第六章 多基因遗传与 多基因遗传病
2021/4/8
1
导入
• 一对夫妇,丈夫180cm,妻子165cm,他 们可爱的女儿比同龄孩子矮,女儿问:“身 高是遗传的吗?我怎么这么矮呢?“你能告 诉她答案吗?

遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h

脑膨出
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病,具有家族倾 向,如果进行系谱分析,又不符合孟德尔 遗传方式,其患者同胞中的发病率约为 1 ~10%,大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制,称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制,与单基因遗传不同,这些基因之间 没有显性和隐性之分,而是共显性。
2)发病率有种族差异(见教材p60表6-3)。 3)近亲结婚时,子女的发病风险也增高,但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同;如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属,其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低 (如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定(遗传 度=100%)
遗传度为70%~80%时,表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%~40%时,表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略)
三、 多基因遗传病的特点
1)发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发 病率,但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛, 大多数个体接近中间型,极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C

多基因遗传病的科普知识PPT课件

多基因遗传病概述:多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式:多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式,如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病:如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病:如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结,并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听

5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术:如CRISPRCas9等,为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学:通过对个体基因 组信息的了解,实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例,分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传

7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式:合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检:定期进行体检,及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询:了解个人遗 传疾病风险,并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病:如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异:多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型:不同基因变异会 产生不同的遗传表型,导致不 同的临床症状。

4.多基因 遗传病的 预防和治
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

第一节 多基因遗传的概念和特点
2、数量性状
• 数量性状:属于多基因性状,受控于二对以 上基因,相对性状之间变异是连续的,差异 不显著。
• 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线 表示。如:人的身高、体重、肤色、血压和 智力都是多基因性状 。
• 人身高由矮到高是逐渐过渡,很矮和很高 的两种极端的人只是极少数,大多数人身高 接近平均值,这种变异的曲线呈正态分布 (图)。
例如:某些常见的多基因遗传病
• 人类的原发性高血压 • 糖尿病 • 冠状动脉病 • 精神分裂症 • 哮喘 • 及某些先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂等)
一、易患性和发病阈值
• 1. 易感性
在多基因遗传病中,由于微效基因的累 加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗 传基础,这种由多基因遗传基础决定的患某 种多基因遗传病的风险,称为易感性 。
一些常见多基因病的遗传度
病名 )
唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性幽门狭隘 脊柱裂 无脑儿 先天性心脏病(各型) 精神分裂症 糖尿病(青少年型) 原发性高血压 冠心病 消化性溃疡 支气管哮喘
遗传度(%)
76 68 75 60 60 35 80 75 62 65 37 80
群体发病率(%
0.17 0.1 0.3 0.3 0.2 0.5 1.0 0.2 4~8 2.5 4 4
阈值 低
发病率2.3% 发病率0.13% 高
• 多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近,其群体易患性的平均值越高, 阈值越低,则群体发病率也越高。
• 反之,两者距离越远,其群体易患 性平均值越低;阈值越高,则群体发病 率越低。
• 因此,可从群体发病率的高低计算 出阈值与平均值之间的距离。
二、遗传度
所以,易感性仅指个体的遗传基础。
2. 易患性
• 在多基因遗传病中,由于遗传基础和环 境因素的共同作用决定了一个个体是否易 于患病,称为易患性(liability)。
• 易患性的变异与多基因遗传性状一样, 在群体中呈正态分布,即群体中大多数个 体的易患性近似平均值,易患性很高或很 低的都很少。
3、发病阈值
➢两个中间类型子1代杂交后,子2代中大部分仍是中间 类型,但是,其变异范围比子1代的更为广泛,有时会 出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外,遗传基 础则起了重要作用;
➢在一个随机杂交的群体中,变异范围很广泛,但是, 大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少。
➢对表现型有直接影响作用的环境因素有光、温度、湿 度、营养等。
高身材(AABBCC) 矮身材(A'A'B'B'C'C')
子1代: AA'BB'CC' 子1代结合产生子2代各基因型的比例
子2代身高变异分布
第二节、多基因遗传病
• 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病, 其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一 定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基 因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规 律,大约仅1%-10%,表明这些疾病有多基因遗传 基础,故称为多基因病。正因为它们的遗传基础 很复杂,属于复杂遗传病。
三、多基因遗传病的特点
• 综上所述,可见多基因病有如下特点: • 1.家族聚集倾向,但无明显的遗传方
式。因为在系谱分析中,它们不符合单 基因遗传方式,同胞中发病率远低于 1/2或1/4,既不符合常染色体显性和隐 性遗传,也不符合X连锁遗传,但这些 疾病及其在子代的再发风险,确实表现 出家族性集倾向。
②这些基因都是共显性的;
③每对等位基因对表型的作用都很微小,所 以称微效基因,但其作用可以累加的,产生 一个明显的表型效应称为累加效应。
④各对基因的遗传仍然遵循遗传的基本规律。
⑤数量性状受多基因遗传基础和环境因素的 共同影响。
三、多基因遗传的特点
➢两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间 型,具有一定变异范围,是环境影响的结果。
• 遗传度(或遗传率)是指在多基 因遗传病中,易患性的高低受ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ传 基础和环境因素的双重影响,其中 遗传基础所起作用的大小称为遗传 度。
• 遗传度一般用百分率(%)来表示 。
• 一种遗传病如果完全由遗传基础决定, 其遗传率就是100%,当然这种情况很少见。 在多基因病中,遗传率可高达70%-80%,这 表明其遗传基础起着重要作用,而环境因素 的影响较小;遗传率为30%~40%或更低, 表明环境因素在决定发病上更为重要,遗传 因素的作用不显著。
• 当一个个体的易患性达到一定限度, 这个个体就要患病,这个限度即阈值 (threshold)。
• 阈值代表在一定条件下患病所必需的、 最低的易患基因的数量。
• 因此,易患性的变异在群体中的分布 就被阈值分为两部分:大部分为正常个体, 小部分为患病个体(图) 。

群体易患性变异分布图
例:原发性高血压
阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
图 高血压的易患性和阈值
群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ) 则易患性平均值越低(越高) 阈值越高 (越低),发病率越低 (越高)。
阈值
易患性 低
易 患 性 平 均 值
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、数量性状与质量性状
1、质量性状
• 质量性状:属于单基因性状,受控于一对主 基因,相对性状之间变异是不连续的,差异 显著。如:豌豆种子的形状、多指、并指、 白化病及红绿色盲。
• 变异的个体可明显区分为2~3个群,之间 差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的 性状称为质量性状。
第六章 多基因遗传与 多基因遗传病
导入
• 一对夫妇,丈夫180cm,妻子165cm,他 们可爱的女儿比同龄孩子矮,女儿问:“身 高是遗传的吗?我怎么这么矮呢?“你能告 诉她答案吗?
• 原发性高血压的群体发病率达4%-10%, 一对夫妇都是高血压,他们的孩子会不会是 高血压呢?高血压是遗传的吗?
• 通过本章的学习,你会了解其中的奥秘。
人皮肤颜色的变异
变 员 数

中间

数量性状与质量性状的关系
• 数量性状呈连续变异,受微效多基因控制 ;
• 质量性状呈现不连续变异,受主基因控制 (对性状起主要决定作用的基因叫主基因 )。
• 无论那种基因都位于染色体上,所以, 对性状的控制就有某些必然联系,同时又 有区别。
二、多基因遗传假说
①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的 基因;
相关文档
最新文档