单基因与多基因遗传病发病率的计算
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
多基因疾病的遗传
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，这些基因为微效基因(minor gene)。但 多对基因的作用积累之后，可以形成一个明显的 表型效应，这种现象称为累加效应(additive effect)，这些基因相互之间没有显隐性之分， 为共显性。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
多基因遗传性状的变异在群体中的分布是 连续的，只有一个峰，不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因 此这类性状称为数量性状(quantitative character)。
例如，人的身高、智能、血压等。如果随 机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的 个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而 且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布 绘成曲线，该曲线往往表现出正态分布。
P
the tallest
the shortest
AABB
A’A’B’B’
185cm
145cm
F1
the median
AA’BB’ 165cm
F2
AB
AB’
A’B
A’B’
AB
AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’
AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B
AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
第二节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂 的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾 病再发风险的评估，都既要考虑遗传因素，也要 考虑环境因素。
一、易患性与发病阈值 易患性（liability）
在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性。
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
人教必修2教案：5-3 人类遗传病
5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。