单基因遗传病和多基因遗传病
遗传疾病的遗传背景与遗传异质性
遗传疾病的遗传背景与遗传异质性遗传疾病是由遗传突变引起的疾病，其发生与繁殖过程中的遗传物质传递密切相关。
遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
本文将探讨遗传疾病的遗传背景以及导致其遗传异质性的因素。
一、遗传背景1. 遗传物质：遗传物质主要指DNA（脱氧核糖核酸），它携带了生物体的遗传信息并决定了其遗传特征。
一般情况下，遗传物质被具有储存遗传信息的基因编码。
然而，突变等异常情况会导致基因发生变异，从而引发遗传疾病的发生。
2. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因发生突变引起的疾病。
这些突变可以是点突变（单一碱基发生变化）、缺失、插入或倒位等。
单基因遗传病常见的有蛋白质合成障碍病、染色体缺失症和染色体异常症等。
3. 多基因遗传病：与单基因遗传病不同，多基因遗传病是由多个基因的突变累积引起的。
这些突变可能分散在基因组的不同位置，并可能相互作用以不同的方式造成疾病。
常见的多基因遗传病有心血管疾病、糖尿病和精神疾病等。
二、遗传异质性的原因1. 基因座多态性：基因座多态性是指在一定人群中同一位置上存在两个或两个以上的等位基因，并且每个等位基因的频率较高。
这种多态性会导致个体之间在遗传特征上存在差异，可能加重或减轻患病的风险。
比如，血型遗传中存在的ABO血型等例子都是基因座多态性的体现。
2. 基因突变：基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
突变可以是永久性的DNA序列变化，使得基因功能发生异常。
突变的种类繁多，包括错义突变、无义突变、移码突变等。
这些突变会导致蛋白质的合成或功能受损，进而发生疾病。
3. 表观遗传变异：表观遗传变异是与遗传物质DNA序列本身无关的遗传变异形式。
这种变异通过改变基因的表达或活性而导致遗传疾病的发生。
表观遗传变异主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制实现。
近年来的研究表明，表观遗传变异与某些遗传疾病的发生关系密切。
4. 遗传环境相互作用：个体的遗传背景和环境因素之间的相互作用也影响了遗传疾病的发生。
简述多基因遗传病的遗传特点
多基因遗传病是指由多个基因共同作用引起的疾病，其遗传特点与单基因遗传病有所不同。
首先，多基因遗传病的遗传方式复杂多样。
有些多基因遗传病是由两个或多个基因的相互作用引起的，例如高血压、糖尿病等；而有些则是由多个基因的不同突变形式共同作用引起的，例如先天性心脏病、唇裂等。
此外，还有一些多基因遗传病是由环境和遗传因素共同作用引起的，例如哮喘、肥胖症等。
其次，多基因遗传病的发病率较高。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其发病率通常比单基因遗传病要高得多。
例如，高血压和糖尿病是常见的多基因遗传病，其全球患病率分别为20%和4%。
第三，多基因遗传病的表现形式多样。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其表现形式多样，不同个体之间的表现差异也较大。
例如，同一种多基因遗传病在不同人群中的发病率和症状表现可能会有所不同。
第四，多基因遗传病的风险具有家族聚集性。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其风险具有家族聚集性。
如果一个家庭中有患有某种多基因遗传病的成员，那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。
最后，多基因遗传病的治疗和管理需要综合考虑多种因素。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其治疗和管理需要综合考虑多种因素，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
针对不同的患者情况，医生会制定个性化的治疗方案和管理计划，以最大程度地控制病情并提高生活质量。
单基因遗传病与多基因遗传病的区别
单基因遗传病与多基因遗传病的区别遗传病是指由遗传因素导致的疾病。
根据遗传模式的不同，遗传病可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
本文将从以下几个方面详细阐述这两种遗传病之间的区别。
一. 定义单基因遗传病是由某一个基因突变所致的一类遗传病。
它的传播具有明显的遗传规律，即呈现“显性”或“隐性”遗传方式。
多基因遗传病通常是由多个基因突变导致的一类遗传病，其转移并不遵循传统的显性或隐性遗传原则，而是由数千个基因的综合效应所决定的。
二. 疾病类型单基因遗传病一般具有较高的遗传性，如先天性听力障碍、血友病、脆性X综合症等，这些疾病通常表现出现在一种“显性”或“隐性”模式。
多基因遗传病表现出广泛的疾病范围，如心血管疾病、癌症、精神疾病等，因为其基因多样性，所以多基因遗传病往往呈现出更加复杂的疾病特征。
三. 遗传方式单基因遗传病常见的遗传方式是现象遗传，其具体表现如下：1. 显性遗传：人体内的两个染色体上，一方的基因突变会导致该遗传性状的表现，范围为简单遗传。
2. 隐性遗传：染色体上的两个基因中，两个基因在表现上都必须发生突变，才会显示出该遗传疾病。
多基因遗传病则常见的遗传方式则复杂得多，依赖于单个基因突变所引起的遗传异常呈现的不同，如：1. 多基因遗传：多个基因突变会影响疾病的发病率，自由基对基因造成的损伤会导致多基因复杂遗传的出现。
2. 前天遗传：TED有基因功能的改变效应，可以通过循环基因和表观遗传等方式影响人类基因表达链。
四. 诊治对于单基因遗传病患者，家庭遗传疾病诊断可以根据病史、体检、遗传学检查等方法进行诊断，并根据病情进行针对性的治疗。
例如，血友病患者需要静脉注射凝血因子制剂。
然而，对于多基因遗传病，诊治明显更复杂。
由于多数多基因遗传病涉及多个基因，因此往往需要在深化对基因座研究的基础上进行完全的综合检查和确诊。
治疗方案通常为多方面的，包括药物、营养、精神疏导、心理治疗等多种治疗方案。
五. 风险评估对于单基因遗传病，风险评估相对较为直接。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系基因是规定人类遗传信息的基本单位，人类在基因内保存着父母的基因信息。
遗传病是由上述信息编码错误，或者某些编码损坏引起的一系列疾病。
据统计，全球约有3500种不同的单基因遗传病，其中大都数为罕见病，而多基因遗传病则占据了人类遗传性疾病发病率的主流。
本文将就单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系进行探究，以便更好地认识和应对这些疾病。
单基因遗传病：单基因遗传病是由某一基因突变或缺失导致的疾病，其主要特点为存在单一致病基因遗传模式。
其中有一部分是隐性遗传方式，也有一部分是显性遗传方式。
显性遗传方式：是指患者只要有一颗患病基因，就可以患上这种病。
比如血友病、先天性多指、多趾等都是常见的显性遗传疾病，这些疾病的患病风险较高，并且患者的子女携带患病基因的概率也比较高。
隐性遗传方式：是指只有在两颗患病基因同时存在时，患者才会发病。
比如，出生时双侧肾缺失综合征、囊性纤维化等都是典型的隐性遗传疾病，携带一个变异基因是健康的，很多情况下，这些具有遗传性的疾病，父母可以是健康的但是他们是基因携带者，他们的子女也有可能成为基因携带者。
多基因遗传病：多基因遗传病是指由多个遗传因素（基因）和环境因素科学共同作用造成的疾病。
其中心血管疾病、糖尿病和癌症等常见病都属于多基因遗传病。
多基因疾病的发病率更高，而且疾病特征呈现非常复杂，难以有效地进行预防和治疗。
区别与联系单基因遗传病与多基因遗传病存在明显的区别，性质大不相同。
1. 遗传模式不同：单基因病是单一遗传模式，而多基因遗传病则可是单基因遗传，也可以是多基因遗传。
2. 发病率不同：单基因遗传病的发病率一般较为低，多基因病的发病率高于单基因遗传病。
3. 检测标记不同：单基因遗传病可根据已知基因定位进行基因检测，进行快速发现，而多基因病目前医学技术能力范围内只能通过检测多个基因相关性进行发现。
4. 治疗方法差异：单基因病可以通过基因修复或全基因重组技术进行治疗；而多基因遗传病则需要采用复杂的手段，如基因编辑技术等来治疗。
遗传病的遗传风险评估与遗传概率计算
遗传病的遗传风险评估与遗传概率计算遗传病是由基因突变引起的疾病，它可能会被遗传给下一代。
因此，对于准备生育的人群来说，了解遗传病的遗传风险评估和遗传概率计算非常重要。
在这篇文章中，我们将探讨如何评估遗传病的遗传风险以及如何计算遗传概率。
遗传病的遗传风险评估遗传风险评估是一种衡量个体患遗传病可能性的方法。
通过遗传测试和家族调查，可以确定一个人患上某种遗传病的风险。
下面介绍几种遗传病的遗传风险评估方法。
1. 单基因遗传病的遗传风险评估单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等。
这种遗传疾病有明确的遗传模式，可以通过遗传测试和家系分析来评估遗传风险。
遗传测试可以检测出是否携带这个疾病的致病基因，而家系分析则是通过分析家族成员的患病情况和遗传模式来评估个体的遗传风险。
2. 多基因遗传病的遗传风险评估相较于单基因遗传病，多基因遗传病通常由多个基因突变共同作用引起，例如糖尿病、高血压等。
这种遗传疾病的遗传风险往往比较复杂，需要进行基因组关联分析和环境因素分析。
基因组关联分析可以通过检测具有相关性的基因和突变位点来评估遗传风险，而环境因素分析则是评估环境因素对遗传病发生的影响。
遗传概率计算遗传概率计算是衡量个体和其配偶生育后代患病风险的方法。
下面介绍两种经典的遗传概率计算方法。
1. 孟德尔遗传学孟德尔遗传学是经典的遗传学理论，旨在解释为何一些性状会在后代中出现或消失。
根据孟德尔遗传学的原理，每个人都有两个等效的基因，而每个基因可以是显性或隐性的。
如果一个人的两个基因都是显性的或一个显性和一个隐性的，那么这个人就表现出该基因的性状。
如果两个基因都是隐性的，那么这个人就不表现出该基因的性状。
在孟德尔遗传学中，可以通过有限的几个基因型来计算患病概率。
2. 疾病频率法疾病频率法基于人群遗传学的原理，用公式计算个体和其配偶生育后代患某一疾病的风险。
该公式通常包括三部分：个体和配偶的基因型，以及疾病的遗传模式。
常见遗传性疾病的基础与临床研究
常见遗传性疾病的基础与临床研究遗传性疾病是由基因突变所引起的一种疾病，主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型。
随着各种治疗手段和技术的不断发展，越来越多的人得到了基因诊断，这使得医生能够更加准确地了解他们的疾病，进而提供更好的治疗方案。
本文将探讨单基因遗传病和多基因遗传病的基础和临床研究。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由一个突变基因所引起的疾病。
这些基因可以是一个突变的单基因或者是联合突变产生的效应，具有显性或隐性遗传的表现。
我们常见的单基因遗传病包括：先天性心脏病、地中海贫血、肌营养不良等等。
基因诊断是单基因遗传疾病的其中一个重要手段，这对疾病的治疗和管理至关重要。
基因诊断是利用了一系列的工具来研究人类的遗传物质，以便更好地理解遗传变异和遗传疾病的发生机制。
我们现在认识到，人类体内几乎所有的生物过程都受到基因的调节。
这些基因的错误或随机变异、不同种类的基因互作或者细胞去除限制等因素都会导致疾病的发生。
我们通常使用遗传测试来识别常见的单基因遗传病。
这些检测的方法包括：限制性酶利用分析、聚合酶链反应、测序、FISH等方法。
然而，遗传测试必须在遵守伦理规定的情况下进行，以便病人、家人和医疗保健提供者的权益都能得到保障。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个突变的基因共同作用所引起的疾病。
这些基因可能是各自产生病因的效应，也可能是多个基因一起共同作用，同时产生效应。
在现在，我们已经发现了越来越多的基因与多基因遗传病之间的关联。
多基因遗传病的发生是更加复杂的，因为它们受到多种基因、环境和生活方式的影响。
这些因素的变异和相互作用可能导致疾病的发生或进展。
例如，糖尿病、心血管疾病、癌症等等都是由多种遗传因素和非遗传因素引起的。
由于多基因遗传病通常需要更多的科学研究才能了解它们的病因和风险因素，因此，研究人员需要尽可能地掌握不同的研究技术和方法，以更好地了解与多基因遗传病有关的遗传学和生物学知识。
现在，越来越多的公司和机构都在开展多基因遗传病的研究，以寻求新的治疗方法和预防措施。
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多基因遗传特点
① 两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子1代都是中
间类型； AABBCC X aabbcc
② 两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是
中间类型，但是，其变异范围比子1代要更为广泛；
AaBbCc X AaBbCc
③ 在一个随机杂交的群体中，变异的范围广泛，但是大
多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少。
AR例：白化病 (Albinism)
症状：皮肤呈白色或淡粉
红色，毛发银白色或淡
黄色，虹膜无色素。
病理：患者体内缺乏酪氨
酸酶，不能合成黑色素。
病因：
定位于11q14-q21的酪氨酸酶基因突变。已发
现该基因突变方式多达100多种，其中大部分为错
义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
瑞典学者Nilsson-Ehle(1909)
数量遗传的多基因假说
数量遗传的多基因假说
1.数量性状遗传取决于两对或两对以上的等位基因。 2.每对等位基因作用是微小的，称为微效基因。
3.微效基因的作用可以累加，称为累加效应。
4.数量性状的遗传还受环境因素的影响。
控制数量性状的多基因特点： （1）等显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）主基因(major gene) BRCA1 BRCA2
三
级
堂、表兄妹
0.3
×3
2
双生子研究
单卵双生子发病的一致性明显高于异卵双生子
一 单卵双生子 唇裂±腭裂 幽门狭窄 精神分裂症 胰岛素依赖性糖尿病 40% 22% 46% 30% 致 性 异卵双生子 4% 2% 14% 6%
性
状
3 多基因遗传病的特点
易感性 由遗传素质决定个体得多基因
遗传病的风险。
1/2 50%
1/4
25%
其它常见AR遗传病
疾病中文名称
早老症 镰状细胞贫血 β地中海贫血 苯丙酮尿症
疾病英文名称
progeria Sickle cell anemia βthalassemias phenylkrtomuria
染色体定位
1q21 11p15.5 11p15.5 12q24.1
半乳糖血症
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
病因：
致病基因PHEX定位于Xp22，编码749
个氨基酸。缺失和单个碱基置换是导致疾
病发生的主要原因。
2、系谱特点
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
连续 • 连续传递 女多 父传女 • 女性患者比男性患者多 • 男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常 • 女性患者则儿子，女儿中均有该病的患者
(XbX)
概率 百分比
女携带者 (XbX)
正常男性 男性患者 (XbY) (XY)
1/4 25%
1/4 25%
1/4 25%
1/4 25%
其他常见的XR遗传病
疾病中文名称
甲型血友病 色盲 睾丸女性化 眼白化病 G-6-PD缺乏症
疾病英文名称
Hemophilia A colorblindness Testicular feminization syndrome Albinism ocular,type I Glucose-6-phosphate dehydrogenase
例：身高与多基因遗传
1. 假设三对不连锁的等位基因决定身材 发育： A a ;B b ;C c 2. 每一对基因的表现行为符合分离律， 三对基因之间的组合符合自由组合律。 3. 假设标号ABC基因使身材偏高，而 abc基因使身材偏矮。
P 人的身高 F1
AABBCC X aabbcc
AaBbCc AaBbCc X AaBbCc
单基因遗传病和多基因遗传病
第四军医大学基础部 医学遗传与发育生物教研室
基因
性状
基因突变
单个基因 单基因病 血友病
多个基因 多基因病 糖尿病
单基因遗传病
monogenic disease
是指受一对主基因影响而引起的
疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以
称为孟德尔式遗传病。
孟 德 尔 式 遗 传
（1）虹膜颜色 （2）能卷舌
1
多基因遗传的特点
2 多基因病遗传因素证据 3 多基因遗传病的特点 4 多基因遗传病的研究
1
多基因遗传的特点
单基因性状特点 质量性状
在群体中不连续分布
多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布
质量 性状
也称单基因遗传性状。性状在 群体中的变异分布不连续。
数量 性状
也称多基因遗传性状。性状在 群体中的变异分布是连续的。
由遗传素质和环境因素共同作用 易患性 决定个体得多基因遗传病的风险。 由易患性所导致的多基因遗传 病的最低发病限度。
阈值
易患性
发病阈值
正态分布
1、均数 2、标准差 3、面积与均数、标准差的关系
群体易患性估计：利用正态分布平均值(μ)与标准差(σ)之间已知的固
等 位 基 因
亨廷顿氏舞蹈病
系谱分析
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
？
DNA测序
老妇人的HD基因发生突变 其儿子的HD基因与正常人相同
2
分析方法
• 系谱：表明一个家族中某种疾病分布情况 的图解。
• 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的 性状分布进行观察分析。推断基因的性质 和该性状传递的概率。 • 先证者（索引病例）：家系中前来就诊或 发现的第一个患病(或具有所研究的性状) 个体。
症状：30－45岁缓慢发病；
舞蹈样不自主运动；
智能障碍、痴呆。
病理：大脑基底神经节变性，
尾状核、豆状核变小。
病因：
定位于4p16的HD基因5’端发生(CAG)n突变。
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
2、系谱特点
I II III IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
染色体定位
2q31-2
19p13.2
先天性软骨发育不全
17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16p13.3，9q34 17q11.2
成年多囊肾病 结节性脑硬化 神经纤维瘤病
二、常染色体隐性遗传病（AR）
隐性致病基因(a)位于1~22号常染色体。
正常：
AA
携带者： Aa 患者： aa
3、子代发病风险：
正 常 女 性
男性患者(XBY)
XB Y XY XY
X
X
XBX XBX
子代表型 概率
百分比
(XX)
女性患者 (XBX)
正常男性 (XY)
1/2 50%
1/2 50%
其它常见XD遗传病
疾病中文名称
口面指综合症I型
高氨血症I型 Alport 综合症 色素失调症
疾病英文名称
Orofaciodigital syndrome Ornithine transcarbomylase deficiency
染色体定位
Xq28 Xq28 Xq11-q12 Xp22.3 Xp21.1
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常：
患者：
XbXb XbY
XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
不完全 显性
完全显性
显性基因(杂合状态Aa)在群体 外显率 中得以表现的百分率。
杂合子(Aa)在不同遗传背景和 表现度 环境因素下其性状表现程度。
1、不完全显性
• 杂合体的表型介于纯合体显性和纯合体隐性之间。 例：柴茉莉（Mirabilis jalapa）花色
AA
Aa
aa
2、共显性
• 杂合体中等位基因（Aa）的两个性状都表达出来。
1 ABC aBC
6 15 20 15 6 AbC
1 ABc abC Abc aBc abc
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc F1：一种基因型，一种表现型。F2：64种基因型，7种表现型。
影响身高发育的环境因素： 如营养好坏，是否进行体育锻炼等。 遗传因素和环境因素二者组合，使 数量性状的表现型分布接近于正态分布 曲线。
3、子代发病风险：
亲 代 a 正 a 常 亲代(Aa)(患者) a A Aa aa
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 1/2 1/2 概率 百分比 50% 50%
(aa)( )
Aa
aa
其它常见AD遗传病
疾病中文名称
短指（趾）症 家族性高胆固醇血症
疾病英文名称
Brachydactyly Family hypercholesterolemia Osterogenesis imperfecta,type I Polycystic kidney disease, adult Tuberous sclerosis Neurofibromatosis，type I
肝豆状核变性
galactosemia
Wilson disease
9p13
13q14.3-q21.1
三、X连锁隐性遗传病（XR）
隐性致病基因(b)位于X染色体上。
正常：
XBXB XBY
携带者：
患者：
XBXb
XbXb XbY
XR例1:红绿色盲(Red-green blindness)
症状：不能辨别红、绿色。