单基因遗传病和多基因遗传病培训课件
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与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
《遗传与优生》第六章
4
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
上课——人类遗传病
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
1、概念：单基因遗传病是 指受一对等位基因控制的 遗传病。
显性: 2、 遗 传 方 式
常染色体 Leabharlann 传病多指、并指、 软骨发育不全 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症
隐性:
人类遗传病
探讨：下面这些人类疾病的病因你知道吗？ SARS 乙肝 白化病 AIDS 流感 色盲 血友病 镰刀型细胞贫血症 抗VD佝偻病
猫叫综合征
传染病：由于感染病原体而引起的疾病
SARS
AIDS
流感
乙肝
遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病
白化病 血友病
色盲
镰刀型细胞贫血症 猫叫综合征
抗VD佝偻病
四、调查人群中的遗传病
1、确定遗传方式 2、计算发病率
遗传病的危害
素质 负担
1985年四川省调查部分数据
名 盲 称 人 人 数 智力低下
34.7万 10.2万
耳
聋
先天畸形 原发性癫痫
总
数
80.0万 140.9万 17.5万 283.3万
遗传病的危害
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
六、人类基因组计划与人体健康 测序：24条染色体
22+X、Y （单倍体基因组）
第3节人类遗传病
研究性课题 1.调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率。
2.调查白化病的遗传方式。
从调查对象及范围、注意事项、 结果分析等角度展开研究
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：
项目 调查对象 调查内容 遗传病发病率 广大人 群随机 抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 正确区分正 常情况与患 病情况 注意事项 结果计算及分 析
一、人类遗传病概述
（一）概念：
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病。 单基因遗传病 （二）类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控 制的遗传病
常染色体： 软骨发育不全、 多指、并指
显 性 遗 传 病
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体： 白化病、
苯丙酮尿症、 先天性聋哑
第3节 人类遗传病
资料分析：
案例一：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒， 导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
案例二：感染艾滋病病毒的母亲在怀孕后，血 液中的艾滋病病毒通过胎盘直接到达胎儿体内， 使胎儿患艾滋病。 案例三：某家族中多个成员患夜盲症，经医生 检查，该家族饮食中缺少维生素A。 案例四：由于决定血红蛋白的相关基因的碱基 顺序发生了改变，导致红细胞由圆饼状变成镰 刀状，造成严重的贫血甚至死亡。
检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
课后作业： １、进一步探究：
人类的基因组计划的相关问题。
２、完成学案中相关练习
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
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20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
单基因遗传和多基因遗传
传
一、系谱和系谱分析 二、单基因遗传是遗传方式 三、遗传病的遗传异质性 四、两种单基因性状或疾病的遗传
五、单基因遗传病发病风险的估计
第四节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的概念及特点 三、多基因遗传病
谢谢各位的聆听
显性遗传分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性 1、完全显性 2、不完全显性 3、不规则显性 4、共显性 5、延迟显性
第三节 单基因遗传
二、单基因遗传是遗传方式 （二）常染色体显性遗传 1、完全显性：是指杂合子患者
表现出与显性纯合子患者完全相同 的表型，例如齿质形成不全症。
第三节 单基因遗传
第一节 遗传的基本定律
三、连锁与互换定律
不完全连锁：P100
互换率（%）=重组合
类型数 / (重组合类型数+
亲组合类型数)X100%
第二节 遗传学的概率统计基础
要熟练掌握本章的遗传病复发风险估计以及学好第六章的群体遗传学， 除了要具备遗传学基础外，还应了解一些概率统计基础。
一、事件
1、事件： 2、必然事件： 3、不可能事件： 4、随机事件： 5、互斥事件： 6、相互独立的事件： 7、复合事件：
单基因遗传和多基因遗传
人类的遗传性状是多种多样的。除了正常基因表达的正常性状外，还有突 变基因经过表达而形成的异常性性状或遗传病。从基因水平来看，根据控制 遗传性状的基因数目，可将人类遗传性状的遗传方式分为单基因遗传和多基 因遗传两大类。
单基因遗传：是指某种性状的遗传主要 受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循 孟德尔定律。
多基因遗传：是受多对基因的控制和受环 境因素的影响。
第一节 遗传的基本定律
一、分离定律 豌豆是闭花授粉植物，孟德
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4
孟 德 尔 式 遗 传
单基因遗传病和多基因遗传病
5
BB
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
bb
cc
CC
单基因遗传病和多基因遗传病
6
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
单基因遗传病和多基因遗传病
18
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
单基因遗传病和多基因遗传病
16
2、系谱特点
I
II
III
IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
单基因遗传病和多基因遗传病
17
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
(aa)( )
正 a Aa aa 常
常/性染色体遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病 显/隐性遗传12 病
3 基本分类
X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
单基因遗传病和多因遗传病
13
一、 常染色体显性遗传病（AD）
显性致病基因(A)位于1~22号常染色体。
正常：aa 患者：Aa，AA
单基因遗传病和多基因遗传病
14
AD例1：Huntington舞蹈病(Huntington's chorea)
症状：30－45岁缓慢发病； 舞蹈样不自主运动； 智能障碍、痴呆。
病理：大脑基底神经节变性， 尾状核、豆状核变小。
单基因遗传病和多基因遗传病
15
病因：
定位于4p16的HD基因5’端发生(CAG)n突变。
单基因遗传病和多基因遗传病
21
病因：
定位于11q14-q21的酪氨酸酶基因突变。已发现 该基因突变方式多达100多种，其中大部分为错义 突变，也包括移码突变、缺失突变等。
单基因遗传病和多基因遗传病
22
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
染色体定位
1q21 11p15.5 11p15.5 12q24.1 9p13 13q14.3-q21.1
25
三、X连锁隐性遗传病（XR）
隐性致病基因(b)位于X染色体上。
正常： 携带者： 患者：
XBXB XBY XBXb XbXb XbY
单基因遗传病和多基因遗传病
26
XR例1:红绿色盲(Red-green blindness)
成年多囊肾病 结节性脑硬化
Polycystic kidney disease, adult
Tuberous sclerosis
染色体定位
2q31-2 19p13.2 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16p13.3，9q34
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis，type I 17q11.2
单基因遗传病和多基因遗传病
27
症状：不能辨别红、绿色。
病因：致病基因定位于Xq28。
单基因遗传病和多基因遗传病
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2、系谱特点
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
• 并不是连续传递 • 系谱中男性患者远多于女性 • 儿子发病，母亲是携带者 • 近亲婚配会增加发病率
单基因遗传病和多基因遗传病
散发 男多 母传子 近亲婚配
单基因遗传病和多基因遗传病
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二、常染色体隐性遗传病（AR）
隐性致病基因(a)位于1~22号常染色体。
正常： AA 携带者： Aa 患者： aa
单基因遗传病和多基因遗传病
20
AR例：白化病 (Albinism)
症状：皮肤呈白色或淡粉 红色，毛发银白色或淡 黄色，虹膜无色素。
病理：患者体内缺乏酪氨 酸酶，不能合成黑色素。
近亲婚配
• 近亲结婚发病率高
单基因遗传病和多基因遗传病
23
3、子代发病风险：
亲 代 最常见 携 带 者
(Aa)(
亲代(Aa)(携带者)
A
a
A AA Aa
a Aa aa
)
子代表型 正常(AA) 携带者(Aa) 患者(aa)
概率 百分比
1/4 25%
1/2 50%
1/4 25%
单基因遗传病和多基因遗传病
29
3、子代发病风险：
携
正常男性(XY)
带
者
X
Y
女 性
Xb XbX XbY
X XX XY
(XbX)
子代表型 正常女性 (XX)
概率 1/4
百分比 25%
女携带者 (XbX)
1/4
25%
正常男性 (XY)
1/4
25%
男性患者 (XbY)
1/4
25%
单基因遗传病和多基因遗传病
30
其他常见的XR遗传病
单基因遗传病和多基因遗 传病
基因 性状
单基因遗传病和多基因遗传病
2
基因突变
单个基因 单基因病
血友病
多个基因 多基因病
糖尿病
单基因遗传病和多基因遗传病
3
单基因遗传病
monogenic disease
是指受一对主基因影响而引起的 疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以 称为孟德尔式遗传病。
单基因遗传病和多基因遗传病
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其它常见AR遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
早老症
progeria
镰状细胞贫血 β地中海贫血
Sickle cell anemia βthalassemias
苯丙酮尿症
phenylkrtomuria
半乳糖血症
galactosemia
肝豆状核变性
Wilson disease
单基因遗传病和多基因遗传病
10
2 分析方法
• 系谱：表明一个家族中某种疾病分布情况 的图解。
• 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的 性状分布进行观察分析。推断基因的性质 和该性状传递的概率。
• 先证者（索引病例）：家系中前来就诊或
发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个
体。
单基因遗传病和多基因遗传病
11
3 基本分类
Aa
中表现出性状的基因A。
A
➢隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
单基因遗传病和多基因遗传病
7
亨廷顿氏舞蹈病
单基因遗传病和多基因遗传病
8
系谱分析
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
？
单基因遗传病和多基因遗传病
9
DNA测序
老妇人的HD基因发生突变 其儿子的HD基因与正常人相同
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