单基因遗传病和多基因遗传病82页PPT
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人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
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情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
单基因遗传病和多基因遗传病课件
（1）虹膜颜色 （2）能卷舌
BB bb
cc
CC
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2、系谱特点
I II
III IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
染色体定位
短指（趾）症
Brachydactyly
2q31-2
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
成年多囊肾病 结节性脑硬化
Polycystic kidney disease, adult
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
近亲婚配
• 近亲结婚发病率高
3、子代发病风险： 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
亲 代 最常见 携 带 者
(Aa)(
亲代(Aa)(携带者)
A
a
BB bb
cc
CC
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1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
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2、系谱特点
I II
III IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
染色体定位
短指（趾）症
Brachydactyly
2q31-2
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
成年多囊肾病 结节性脑硬化
Polycystic kidney disease, adult
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
近亲婚配
• 近亲结婚发病率高
3、子代发病风险： 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
亲 代 最常见 携 带 者
(Aa)(
亲代(Aa)(携带者)
A
a
单基因与多基因遗传病发病率的计算详细版.ppt
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
者高等多。
最新.课件
16
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型
子代类型
携带者(Aa)×携带者(Aa)
1/4正常(AA)
2/4携带者(Aa)
1/4患者(aa)
携带者(Aa)×患者(aa)
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
最新.课件
6
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
最新.课件
7
一个短指症家族的系谱
最新.课件
8
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
最新.课件
33
当已知一般人群的患病率时，用下式计算回归系数：
b = Xg - Xr ag
Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；
X为r 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；
ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值
之间的标准差数；
最新.课件
34
（二）Holzinger公式
46
（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时， 亲属再发风险与性别有关
在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不 同性别的发病阈值是不同的。群体中患病率较低的但阈值 较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反， 群体中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再 发风险相对较低。这种情况称为卡特效应（Carter effect）。
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
者高等多。
最新.课件
16
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型
子代类型
携带者(Aa)×携带者(Aa)
1/4正常(AA)
2/4携带者(Aa)
1/4患者(aa)
携带者(Aa)×患者(aa)
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
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6
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
最新.课件
7
一个短指症家族的系谱
最新.课件
8
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
最新.课件
33
当已知一般人群的患病率时，用下式计算回归系数：
b = Xg - Xr ag
Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；
X为r 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；
ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值
之间的标准差数；
最新.课件
34
（二）Holzinger公式
46
（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时， 亲属再发风险与性别有关
在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不 同性别的发病阈值是不同的。群体中患病率较低的但阈值 较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反， 群体中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再 发风险相对较低。这种情况称为卡特效应（Carter effect）。
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
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非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
单基因遗传病科普讲座PPT课件
预防和管理
预防和管理
健康生活方式：通过健康的饮食、适量 的锻炼和充足的睡眠来保持身体健康。
预防策略：一些单基因遗传病可以通过 避免相关的环境因素来降低患病风险。
预防和管理
定期检查：定期进行身体检查和相关遗 传疾病的筛查，早期发现和治疗可以提 高治愈率和生活质量。 心理支持：提供心理咨询和支持，帮助 患者和家人应对遗传疾病所带来的心理 压力。
单基因遗传病科普讲座 PPT课件
目录 引言 遗传模式 常见的单基因遗传病 诊断和治疗 预防和管理
引言
引言
欢迎参加本次单基因遗传病科普讲座！ 在本次讲座中，我们将介绍单基因遗传 病的基本概念和影响因素，帮助大家了 解这一重要的遗传疾病。
引言
单基因遗传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，具有特定的遗传模式和表现 特征。
遗传模式
遗传模式
自显性遗传：突变基因的一个等位基因 表现出来，患者通常具有患病基因的 50%。 隐性遗传：突变基因的两个等位基因同 时表现出来，患者通常具有患病基因的 100%。
遗传模式
显性杂合遗传：一个等位基因是正常的 ，一个等位基因是突变的，患者通常具 有患病基因的50%。
常见的单基因遗传病
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
遗传性失聪：突变基因导致听觉功能受 损，可通过听力测试和基因检测来诊断 。 囊性纤维化：突变基因导致体内产生过 多的黏液，影响呼吸道、胰腺等器官功 能。
常见的单基因遗传病
血友病：突变基因导致凝血因子缺乏， 容易发生出血现象。 无尿症：突变基因导致肾脏无法正常生 成尿液。
常见的单基因遗传病
遗传性心脏病：突变基因影响心脏的正 常结构和功能，可能导致心脏问题。
诊断和治疗
单基因遗传病的科普知识PPT
单基因遗传病是由单一基因的突变引起 的遗传疾病。 这些突变可能导致基因功能异常，进而 引发疾病。
什么是单基因遗传病
这些疾病往往在家族中遗传。
常见的单基因遗传病
常见的单基因遗传病
白化病：由于基因突变导致黑色素合成 异常，导致皮肤和眼睛缺乏色素。 遗传性视网膜病变：由于基因突变导致 视网膜功能异常，引起视力受损。
单基因遗传病的预防和治疗
对于其他无法治愈的单基因遗传病，我 们可以通过药物和康复治疗来缓解症状 。
结论
结论
单基因遗传病是由单一基因突变引起的 遗传疾病，需要我们了解其基本知识和 治疗方法。 预防、早期诊断和治疗是管理单基因遗 传病的重要手段，同时遗传咨询和家族 规划也起到关键作用。
谢谢您的观赏 聆听
常见的单基因遗传病
血友病：由于基因突变导致凝血因子缺 乏，易出血。
单基因遗单基因遗传病的症状各异，可能涉及到 身体不同系统，如神经、心血管等。 诊断通常通过基因分析或家族史以及临 床表现来确定。
单基因遗传病的预防和治疗
单基因遗传病的预防和治疗
遗传咨询和家族规划可以帮助遗传病的 预防。 针对某些单基因遗传病，可以通过基因 治疗手段进行治疗。
单基因遗传病的科普知 识PPT
目录 引言 什么是单基因遗传病 常见的单基因遗传病 单基因遗传病的症状和诊断 单基因遗传病的预防和治疗 结论
引言
引言
单基因遗传病是一类由单一基因突变引 起的遗传疾病。 面对单基因遗传病，我们需要了解其基 本知识，预防和治疗方法。
什么是单基因遗传病
什么是单基因遗传病
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
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39、没有不老的誓言，没有不变的承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 加强。 ——德 谟克利 特 67、今天应做的事没有做，明天再早也 是耽误 了。——裴斯 泰洛齐 68、决定一个人的一生，以及整个命运 的，只 是一瞬 之间。 ——歌 德 69、懒人无法享受休息之乐。——拉布 克 70、浪费时间是一桩大罪过。——卢梭
单基因遗传病和多基因遗传病
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 三要素 。
单基因遗传病和多基因遗传病
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 三要素 。