医学遗传知识学习题(附标准答案)第7章多基因病
医学遗传学 选择+填空(附答案)

第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7.苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10.原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11.Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15.哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17.环境因素诱导发病的单基因病为。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动,至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4.人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
多基因病

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是(E)A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全2、多基因病的特点是(B)A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与B.以数量性状为基础C.群体发病率低D.罕见家族聚集现象E.以上都不是3、多基因病患者的同胞发病风险是(D)A.50% B. 25% C.12.5% D.1%-10% E.0.1%-1%4、下列关于多基因遗传病的叙述,不正确的是(A)A.近亲结婚发病率增高,且较常染色体隐性遗传病显著B. 群体发病率存在种族(民族)差异C.发病有家族聚集倾向D.患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险E.发病率与亲缘系数有关5、多基因病的遗传基础是(D)A.遗传率B. 易患性C.群体发病率D.微效基因E.发病阈值6、下列不符合数量性状的变异特点的是(B)A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D. 一对性状间无质的差异E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型7、在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是(D)A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体,少数为中间的个体D.多数为中间的个体,少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半8、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由(A)A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果E.主基因作用9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过(A)估算A.群体发病率的高低B. 双生子发病一致率C.患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低E.患者一级亲属发病率的高低10、一个群体的易患性平均值的估计,可以根据(B)来推算A.一级亲属发病率B. 群体发病率C.群体的遗传易感性D.群体的标准差E.遗传度11、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律(A)A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高B. 群体易患性平均值越低,群体发病率越高C. 群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大12、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是(C)A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低D.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E.群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低13、一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的(C)A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低E.遗传率较高14、下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的(E)A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是一项可测定的指标C.遗传度可适用于个体评价D.遗传度能直接用于再发风险估计E.遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用15、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关(A)A.生育子女的顺序变B.亲属等级C.近亲婚配D.家庭中患病成员的多少E.病情轻重16、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是(E)A. 儿女B. 孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹17、某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是(E)A. 0.8B. 0 C.0.16 D.0.08 E.0.0418、某先天畸形的发生率为0.16%,遗传度为65%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的概率为(C)A.0.4% B.4% C.<4% D.>4% E.无法判断19、下列哪种患者的后代发病风险高(E)A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂20、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别(E)A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B. 阈值低,患者子女的复发风险相对较低C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高E.阈值高,患者子女的复发风险相对较高21、先天性幽门狭窄为一种多基因病,男女发病率之比为5 :1,关于本病的复发风险(B)A.男性患者后代高于女性患者后代B.女性患者后代高于男性患者后代C.男女患者后代发病率相等D.患者后代发病风险与双亲患病无关E.都不是22、在多基因遗传病中,如果发病率存在性别差异,则发病率高的性别(A)A.阈值低B.群体易患性平均值高C.发病风险低D.遗传率高E.群体发病率低二、多选题1、数量性状遗传的特征是(ACD)A.由环境因素决定B.由主基因决定C.群体变异曲线呈单锋D.由2对或2对以上微效基因决定E.由一对显性基因决定2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是(BCDE)A.显性B.共显性C.作用是微小的D.有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒3、下列哪种是属于多基因遗传性状(ABCE)A.体重B.智力C.血压D.ABO血型E.身高4、多基因病有下述特点(ABDE)A.亲属再发风险随亲缘系数递增而递增B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率C.家属中发病成员多少与再发风险无关D.病情严重程度与再发风险正相关E.发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大5、多基因病与单基因病区别在于(BDE)A.遗传基础是主基因B. 遗传基础是微效基因C.患者一级亲属再发风险相同D.群体变异曲线呈正态分布E.多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果6、下列有关多基因病正确的说法有(ABCE)A.与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因B.多基因病的发病率比单基因病高C.可通过调节环境因素来预防多基因病的发生D.调节环境因素无助于预防多基因病的发生E.多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小7、多基因病的特点是(ABC)A. 是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1%B.发病率有种族差异C.有家族聚集倾向D.患者同胞发病风险约为25%或50%E.发病率随亲属级别增高而骤降8、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是(ADE)A.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高B.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低C.群体易患性平均值越高,发病阈值高,群体发病率越高D.群体易患性平均值高,发病阈值低,群体发病率高E.群体易患性平均值低,发病阈值高,群体发病率低9、影响多基因遗传病发病风险的因素包括(ACE)A.环境因素与微效基因协同作用B.染色体损伤C.发病率的性别差异D.出生顺序E.多基因的累加效应10、对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是正确的(ABCE)A.家族中患者人数越多,复发风险越高B.患者症状越严重,家族成员复发风险越高C.随着亲缘系数增高,复发风险也增高D.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险降低E.父母中有患者,子代复发风险增高11、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点(BD)A.发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低B.发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高C.发病率高的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高D.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低E.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高三、判断题1、一个个体对某种多基因病的易患性是相对稳定的(F)2、阈值代表了在一定环境条件下,发病所需要的最低的致病基因数量(T)3、在多基因遗传病中,遗传率为100%的情况几乎不存在(F)4、在多基因遗传病中,由于父母亲的基因型已定,不论其已生出几个患儿,一级亲属再发风险都是恒定的(F)5、所有的先天性心脏病均为多基因病(F)五、问答题1、试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病 B.唇裂C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D.显、隐性基因 E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病教学总结

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病 B.唇裂C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D.显、隐性基因 E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1。
名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因.2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1%B.1%~10%C.1/2或1/4D.70%~80%E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13.唇裂属于_______。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1%B.1%~10%C.1/2或1/4D.70%~80%E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13.唇裂属于_______。
医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。
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第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病 B.唇裂C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D.显、隐性基因 E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
A. 肾结石B. 蚕豆病C. Down综合征D. Marfan综合征E. Turner综合征13.唇裂属于_______。
A. 多基因遗传病 B.单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病E. 线粒体遗传病14.微效基因所不具备的特点是_______。
A.共显性 B.作用微小 C.有累加作用D.是显性基因 E.2对或2对以上共同作用15.下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群,个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续,呈双峰曲线D. 变异分布不连续,呈双峰曲线E. 变异分布连续,呈单峰曲线16.下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型17.下列不属于多基因病特点的是______。
A.群体发病率>0.1%B.环境因素起一定作用C.有家族聚集倾向D.患者同胞发病风险约为25%或50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式18. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑19. ______属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用21.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果E.主基因作用22.在多基因遗传中,两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体,少数为中间的个体D.多数为中间的个体,少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半23.遗传度是______。
A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的高低E.遗传性状的异质性24.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病______。
A.是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小C.是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半25.对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明,在15对单卵双生子中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同患病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A.1% B.5% C.65% D.67% E.78%26.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差28.在公式h2=b/r中,r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量30.关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中,变异是不连续的B. 高达一定限度时,个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则______。
A.个体易患性平均值越高,群体发病率越高B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低C.个体易患性平均值越高,群体发病率越低D.个体易患性平均值越低,群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32.群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A.群体发病率的高低B.双生子发病一致率C.患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33.一种遗传病的遗传度为30%~40%,表明______。
A.遗传因素在决定易患性上起主要作用,环境因素的作用是次要的B.环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素的作用是次要的C.子代发病率为30%~40%D.患者同胞发病率为30%~40%E. 患者一级亲属发病率均为30%~40%34.易患性正态分布曲线中,代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别______。
A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B.阈值低,患者子女的复发风险相对较低C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高,患者子女的复发风险相对较高36.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高B.群体易患性平均值越低,群体发病率越高C.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大37.下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中,易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高,群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高,阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38.下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病,则________。
A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A.群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%B.群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%C.群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%D.群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%E.不考虑任何条件,均可使用41.下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低,患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻,再现风险越大42.一种多基因遗传病的复发风险与______。
A.该病的遗传率有关,而与一般群体的发病率无关B.一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D.性别有关,与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关,与性别无关43.癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,第一胎因患癫痫而夭折,再次生育时复发风险是______。
A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。
一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂的风险为_______。
A.0 B.4% C.1/2 D.1/4 E.100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。
一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A.0 B.4% C.10% D.50% E.100% 46.多基因遗传病患者的下列亲属中,发病率最低的是______。
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女 E.表兄妹47.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高48.下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A.精神分裂症状 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄D.唇裂 E.软骨发育不全49.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是______。