医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
医学遗传学 选择+填空(附答案)

第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7.苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10.原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11.Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15.哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17.环境因素诱导发病的单基因病为。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动,至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4.人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
医学遗传学测试题(附参考答案)

医学遗传学测试题(附参考答案)1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案:C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案:E3、丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案:D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是()A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案:D5、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案:E6、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案:E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案:E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案:A9、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C10、父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案:C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学模拟试题库含答案

医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生子中有4对共同发病;则该病的遗传度为________。
A、50%B、 25%C、 75%D、 100%E、 0答案:C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案:B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。
A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂E、双侧唇裂+腭裂答案:E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案:E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案:B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案:B7、一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案:C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案:E9、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案:E10、癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。
遗传学模拟习题含参考答案

遗传学模拟习题含参考答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远,则________。
A、个体易患性平均值越高,群体发病率越高B、个体易患性平均值越低,群体发病率越低C、个体易患性平均值越高,群体发病率越低D、个体易患性平均值越低,群体发病率越高E、以上说法都对正确答案:B2.染色体结构畸变的基础是________。
A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂D、染色体不分离E、以上都是正确答案:C3.组成RNA分子的单糖是______。
A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脱氧核糖E、半乳糖正确答案:C4.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性,其性染色体组成是:A、XXXXYB、XXXC、XXYD、XXXYE、XXYY正确答案:D5.子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、X连锁显性遗传B、常染色体显性遗传C、X连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、Y连锁遗传正确答案:D6.发生联会染色体是:A、常染色体B、同源染色体C、姐妹染色体D、非同源染色体E、非姐妹染色体正确答案:B7.白化病Ⅰ型患者体内缺乏________。
A、酪氨酸酶B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C、PRPPD、半乳糖激酶E、苯丙氨酸羟化酶正确答案:A8.某种生物的染色体数目为2n=6 条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、6 种B、4 种C、8 种D、10 种E、2 种正确答案:C9.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为()A、三倍体B、嵌合体C、亚二倍体D、超二倍体E、多倍体正确答案:D10.苯丙酮尿症属于________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病正确答案:A11.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异的分布绘成曲线,可以看到________。
A、可能出现两个或三个峰B、曲线是不连续的三个峰C、曲线是不规则的,无法判定D、曲线是不连续的两个峰E、曲线是连续的一个峰正确答案:E12.猫叫综合征的核型为________。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病教学总结

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病 B.唇裂C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D.显、隐性基因 E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1%B.1%~10%C.1/2或1/4D.70%~80%E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13.唇裂属于_______。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1%B.1%~10%C.1/2或1/4D.70%~80%E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13.唇裂属于_______。
医学遗传学选择模拟题+参考答案

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案:A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案:E3、母亲为色盲患者,父亲正常,生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案:C4、在研究人类染色体时,定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案:D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案:B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗,从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果,但可能会影响学习能力D、很理想,提高了智力E、对后代永无影响正确答案:C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案:D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案:A9、某人染色体核型分析结果既有46,XX又有47,XXY,则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案:E10、属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案:E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案:A12、核型检查为45,X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案:B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案:B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案:D15、在基因治疗时,如能将缺陷的基因替换,使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案:E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂:A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案:C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案:A18、染色体核型制备时,最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案:B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案:B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是:A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案:B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案:D23、三号染色体长臂,一区三带三亚带,的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案:E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案:E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时,可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案:E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案:A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手,atd角>60°B、猿猴手,atd角>60°C、变异手,atd角<60°D、通关手,atd角<60°E、正常手,atd角<60°正确答案:A28、使用PCR法进行基因诊断时,关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案:A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时,要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案:A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于()A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案:A31、常染色质是间期细胞核中:A、螺旋化程度低,无转录活性B、螺旋化程度高,无转录活性C、螺旋化程度低,具有转录活性D、螺旋化程度高,具有高转录活性E、螺旋化程度低,很少转录活性正确答案:C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案:C33、目前孕妇外周血取材,通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案:B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指()的患者。
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第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。
A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病 B.唇裂C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因D.显、隐性基因 E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状D.质量性状 E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
A. 肾结石B. 蚕豆病C. Down综合征D. Marfan综合征E. Turner综合征13.唇裂属于_______。
A. 多基因遗传病 B.单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病E. 线粒体遗传病14.微效基因所不具备的特点是_______。
A.共显性 B.作用微小 C.有累加作用D.是显性基因 E.2对或2对以上共同作用15.下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群,个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续,呈双峰曲线D. 变异分布不连续,呈双峰曲线E. 变异分布连续,呈单峰曲线16.下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.群体中性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型17.下列不属于多基因病特点的是______。
A.群体发病率>0.1%B.环境因素起一定作用C.有家族聚集倾向D.患者同胞发病风险约为25%或50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式18. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑19. ______属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用21.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果E.主基因作用22.在多基因遗传中,两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体,少数为中间的个体D.多数为中间的个体,少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半23.遗传度是______。
A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的高低E.遗传性状的异质性24.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病______。
A.是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小C.是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半25.对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明,在15对单卵双生子中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同患病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A.1% B.5% C.65% D.67% E.78%26.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差28.在公式h2=b/r中,r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量30.关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中,变异是不连续的B. 高达一定限度时,个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则______。
A.个体易患性平均值越高,群体发病率越高B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低C.个体易患性平均值越高,群体发病率越低D.个体易患性平均值越低,群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32.群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A.群体发病率的高低B.双生子发病一致率C.患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33.一种遗传病的遗传度为30%~40%,表明______。
A.遗传因素在决定易患性上起主要作用,环境因素的作用是次要的B.环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素的作用是次要的C.子代发病率为30%~40%D.患者同胞发病率为30%~40%E. 患者一级亲属发病率均为30%~40%34.易患性正态分布曲线中,代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别______。
A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B.阈值低,患者子女的复发风险相对较低C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高,患者子女的复发风险相对较高36.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高B.群体易患性平均值越低,群体发病率越高C.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大37.下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中,易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高,群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高,阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38.下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病,则________。
A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A.群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%B.群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%C.群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%D.群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%E.不考虑任何条件,均可使用41.下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低,患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻,再现风险越大42.一种多基因遗传病的复发风险与______。
A.该病的遗传率有关,而与一般群体的发病率无关B.一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D.性别有关,与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关,与性别无关43.癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,第一胎因患癫痫而夭折,再次生育时复发风险是______。
A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。
一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂的风险为_______。
A.0 B.4% C.1/2 D.1/4 E.100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%。
一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A.0 B.4% C.10% D.50% E.100% 46.多基因遗传病患者的下列亲属中,发病率最低的是______。
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女 E.表兄妹47.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高48.下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A.精神分裂症状 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄D.唇裂 E.软骨发育不全49.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是______。