单基因遗传和多基因遗传

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遗传疾病的遗传背景与遗传异质性

遗传疾病的遗传背景与遗传异质性

遗传疾病的遗传背景与遗传异质性遗传疾病是由遗传突变引起的疾病,其发生与繁殖过程中的遗传物质传递密切相关。

遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

本文将探讨遗传疾病的遗传背景以及导致其遗传异质性的因素。

一、遗传背景1. 遗传物质:遗传物质主要指DNA(脱氧核糖核酸),它携带了生物体的遗传信息并决定了其遗传特征。

一般情况下,遗传物质被具有储存遗传信息的基因编码。

然而,突变等异常情况会导致基因发生变异,从而引发遗传疾病的发生。

2. 单基因遗传病:单基因遗传病是由单个基因发生突变引起的疾病。

这些突变可以是点突变(单一碱基发生变化)、缺失、插入或倒位等。

单基因遗传病常见的有蛋白质合成障碍病、染色体缺失症和染色体异常症等。

3. 多基因遗传病:与单基因遗传病不同,多基因遗传病是由多个基因的突变累积引起的。

这些突变可能分散在基因组的不同位置,并可能相互作用以不同的方式造成疾病。

常见的多基因遗传病有心血管疾病、糖尿病和精神疾病等。

二、遗传异质性的原因1. 基因座多态性:基因座多态性是指在一定人群中同一位置上存在两个或两个以上的等位基因,并且每个等位基因的频率较高。

这种多态性会导致个体之间在遗传特征上存在差异,可能加重或减轻患病的风险。

比如,血型遗传中存在的ABO血型等例子都是基因座多态性的体现。

2. 基因突变:基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。

突变可以是永久性的DNA序列变化,使得基因功能发生异常。

突变的种类繁多,包括错义突变、无义突变、移码突变等。

这些突变会导致蛋白质的合成或功能受损,进而发生疾病。

3. 表观遗传变异:表观遗传变异是与遗传物质DNA序列本身无关的遗传变异形式。

这种变异通过改变基因的表达或活性而导致遗传疾病的发生。

表观遗传变异主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制实现。

近年来的研究表明,表观遗传变异与某些遗传疾病的发生关系密切。

4. 遗传环境相互作用:个体的遗传背景和环境因素之间的相互作用也影响了遗传疾病的发生。

遗传

遗传

一. 单基因遗传病1、单基因遗传病:如果疾病的发生由一对等位基因控制,即为单基因遗传病。

分子病:指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

先天性代谢缺陷(遗传性酶病):指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白分子结构和数量异常所引起的疾病。

血红蛋白病:血红蛋白分子合成异常引起的疾病。

包括:血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)——珠蛋白合成速率改变血友病:是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。

血友病A(甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症)遗传学与发病机制:XRFⅧ缺乏所致凝血缺陷临床表型:重型:出生后即发病,“自发性”肌肉、关节出血中间型:发病年龄较早,出血倾向较明显轻型:发病年龄较晚,无自主性出血,关节、肌肉出血较少血友病B发病机制:凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致临床表现:大片段基因缺失→血浆中FⅨ抗原水平甚低或完全没有→严重的血友病B点突变:无义突变→重型血友病B错义突变→不同程度的血友病血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,基因定位于15q11。

本病症状较血友病A和血友病B轻。

受体病:受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质,由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

2、单基因遗传病的分子病可分为几类?五类:一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、结构蛋白缺陷病四、受体病五、膜转运蛋白病3、何谓血红蛋白病?可分为几类?血红蛋白病:血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括:血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)——珠蛋白合成速率改变4、血红蛋白病发病的分子机理有哪些?异常血红蛋白的产生:珠蛋白基因突变→肽链(α链、β链)结构异常异常血红蛋白的主要遗传效应:血红蛋白稳定性改变,多肽链构象改变,血红素所在位置的构象改变。

血红蛋白带氧能力降低。

突变类型:点突变错义突变:镰状细胞贫血,β链N端6Glu→Val无义突变:HbMckeesRorks变异型,β链145UAU→UAA,C端少了2个氨基酸终止密码子突变:Hb seal Rock变异型,α链UAA→GAA,多31个氨基酸移码突变碱基缺失或插入:HbTakβ链第147位终止密码子UAA前插入2个碱基AC密码子缺失和插入:组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常融合突变:HbLepore变异型,基因δ和β发生错误联合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链5、先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明一、糖代谢障碍半乳糖血症蚕豆病(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)糖原贮积症(GSD)粘多糖贮积症(MPS)二、氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症(PKU)白化病尿黑酸尿症三、核酸代谢障碍次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症着色性干皮病(XP)四、脂类代谢遗传病Gaucher病Tay-Sachs病二. 染色体病、线粒体病1、染色体病:染色体数目或结构异常引起的疾病常染色体病:由常染色体数目或结构异常引起的疾病性染色体病:性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病Down综合征:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

生物中的基因遗传规律

生物中的基因遗传规律

生物中的基因遗传规律基因是生物体内能够传递遗传信息的基本单位。

基因的存在和优劣不仅关乎一个生命体的个体属性,更决定着整个物种甚至生态系统的演化方向,因此人们对基因与遗传规律的研究一直十分关注。

本文将从基因表达、基因突变、单基因遗传和多基因遗传四个方面来讲述生物中的基因遗传规律。

一、基因表达基因是细胞中控制生命活动的基本单位,包括DNA、RNA和蛋白质等复杂的分子结构。

DNA是遗传信息的载体,RNA是转录过程的中间产物,而蛋白质则是生命活动的基本构件。

染色体上存在着许多基因,它们按照一定的顺序排列着,形成了基因组。

当细胞需要某种物质时,就会启动相应的基因,进行基因表达。

基因表达是一种高度有序的生物化学过程,包括基因转录、mRNA后处理、翻译以及蛋白质折叠等多个环节。

基因表达能够影响一个物种的性状表现,因此对基因的表达进行研究也是理解遗传规律的重要途径之一。

二、基因突变基因是一个极其复杂的分子结构,不可避免地会出现不同程度的异常现象。

这些异常现象统称为基因突变。

基因突变是指染色体上的一段DNA序列出现了插入、缺失或改变,从而影响了基因的正常功能。

基因突变的种类有很多,常见的有点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。

基因突变对生命系统带来的影响取决于突变的位置、程度和具体效应,它可以导致某种疾病或者决定某个性状的表现。

三、单基因遗传人类的复杂性状往往受到多个基因的调控和表达。

但也有一些性状是由一个单一基因控制的,这种遗传方式称为单基因遗传,又称为孟德尔遗传。

孟德尔遗传的基本原理是,每个个体的某个性状由一对基因决定,它们来自于父母各自提供的一个基因。

这对基因中,如果一个等位基因显性,一个等位基因隐性,那么这个个体仍表现显性性状。

但是如果它们都是隐性基因,那么这个性状就表现为隐性。

四、多基因遗传有些性状不能单单由一个基因所决定,而是受到多个基因的共同作用。

这种遗传方式称为多基因遗传。

多基因遗传的一个重要原理是基因的显性、隐性关系不再是单一的。

《遗传与优生》第六章

《遗传与优生》第六章
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后,用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员,称为先证者。根据系谱,对家系进行回顾性 分析,判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,称为系 谱分析。
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
(二)常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
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02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
(一)数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的,这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2~3个亚群,各亚群之间呈现出质的差异,没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得,其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿,防止染色体畸变患儿 出生。
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Thanks
AD病中,杂合子(Aa)患者与显性纯合子(AA)患

单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系

单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系

单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系基因是规定人类遗传信息的基本单位,人类在基因内保存着父母的基因信息。

遗传病是由上述信息编码错误,或者某些编码损坏引起的一系列疾病。

据统计,全球约有3500种不同的单基因遗传病,其中大都数为罕见病,而多基因遗传病则占据了人类遗传性疾病发病率的主流。

本文将就单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系进行探究,以便更好地认识和应对这些疾病。

单基因遗传病:单基因遗传病是由某一基因突变或缺失导致的疾病,其主要特点为存在单一致病基因遗传模式。

其中有一部分是隐性遗传方式,也有一部分是显性遗传方式。

显性遗传方式:是指患者只要有一颗患病基因,就可以患上这种病。

比如血友病、先天性多指、多趾等都是常见的显性遗传疾病,这些疾病的患病风险较高,并且患者的子女携带患病基因的概率也比较高。

隐性遗传方式:是指只有在两颗患病基因同时存在时,患者才会发病。

比如,出生时双侧肾缺失综合征、囊性纤维化等都是典型的隐性遗传疾病,携带一个变异基因是健康的,很多情况下,这些具有遗传性的疾病,父母可以是健康的但是他们是基因携带者,他们的子女也有可能成为基因携带者。

多基因遗传病:多基因遗传病是指由多个遗传因素(基因)和环境因素科学共同作用造成的疾病。

其中心血管疾病、糖尿病和癌症等常见病都属于多基因遗传病。

多基因疾病的发病率更高,而且疾病特征呈现非常复杂,难以有效地进行预防和治疗。

区别与联系单基因遗传病与多基因遗传病存在明显的区别,性质大不相同。

1. 遗传模式不同:单基因病是单一遗传模式,而多基因遗传病则可是单基因遗传,也可以是多基因遗传。

2. 发病率不同:单基因遗传病的发病率一般较为低,多基因病的发病率高于单基因遗传病。

3. 检测标记不同:单基因遗传病可根据已知基因定位进行基因检测,进行快速发现,而多基因病目前医学技术能力范围内只能通过检测多个基因相关性进行发现。

4. 治疗方法差异:单基因病可以通过基因修复或全基因重组技术进行治疗;而多基因遗传病则需要采用复杂的手段,如基因编辑技术等来治疗。

遗传病学中的常见遗传模式

遗传病学中的常见遗传模式

遗传病学中的常见遗传模式遗传病学是关于遗传疾病的科学研究,它研究了遗传疾病的发生原因、症状及治疗方法等问题。

在遗传病学中,有许多遗传模式,本文将介绍几种常见的遗传模式。

一、线粒体遗传线粒体遗传是通过母亲传递给子代的遗传方式。

线粒体除了包含遗传物质DNA,还具有能够产生能量的功能,所以线粒体疾病会影响到有大量线粒体的组织,如神经系统、心肌、肾脏等组织。

举例来说,劳伦斯-月亮-巴德(Leber's hereditary optic atrophy,LHON)是一种常见的线粒体疾病,患者主要出现双眼失明症状。

LHON受缺点发生在线粒体DNA上三个有编码功能的基因之一,破坏了线粒体ATP合成的能力,导致线粒体供能不足,引起细胞死亡,最终导致视神经萎缩和视网膜退化等严重疾病。

二、单基因遗传单基因遗传是指某些疾病是由一个错误或缺失的基因所致。

单基因遗传的常见类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传等。

普通染色体显性遗传疾病可通过一位携带基因突变的父母遗传给下一代。

普通染色体隐性遗传疾病需要双亲携带不正确的基因才能传递给下一代。

另外,X染色体相关遗传疾病可能只表现在男性上,因为他们只有一个X染色体。

女性有两个X染色体,所以她们可能是疾病携带者而不表现出症状。

常见的单基因遗传疾病包括:囊性纤维化(CF),海洋污染类疾病斯腾氏症(Tay-Sachs Disease)和淀粉样变性病等。

CF是由一个单一的基因突变引起的,致病基因存在于常染色体上。

斯腾氏症是一种X染色体相关遗传的致命疾病,这种疾病主要影响神经系统,通常在6个月龄前的婴儿时期发生。

三、多基因遗传多基因遗传疾病是由多个基因缺陷或变异诱发的疾病。

多基因遗传的疾病一般不具有明显的显性或隐性特征,而是由若干个基因的互相作用所发生的。

这些互相作用可能会增加或减少发病的风险。

举例来说,心血管疾病是一种多因素疾病,它由遗传和环境因素共同影响产生。

单基因遗传和多基因遗传

单基因遗传和多基因遗传


一、系谱和系谱分析 二、单基因遗传是遗传方式 三、遗传病的遗传异质性 四、两种单基因性状或疾病的遗传
五、单基因遗传病发病风险的估计
第四节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的概念及特点 三、多基因遗传病
谢谢各位的聆听
显性遗传分为:完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性 1、完全显性 2、不完全显性 3、不规则显性 4、共显性 5、延迟显性
第三节 单基因遗传
二、单基因遗传是遗传方式 (二)常染色体显性遗传 1、完全显性:是指杂合子患者
表现出与显性纯合子患者完全相同 的表型,例如齿质形成不全症。
第三节 单基因遗传
第一节 遗传的基本定律
三、连锁与互换定律
不完全连锁:P100
互换率(%)=重组合
类型数 / (重组合类型数+
亲组合类型数)X100%
第二节 遗传学的概率统计基础
要熟练掌握本章的遗传病复发风险估计以及学好第六章的群体遗传学, 除了要具备遗传学基础外,还应了解一些概率统计基础。
一、事件
1、事件: 2、必然事件: 3、不可能事件: 4、随机事件: 5、互斥事件: 6、相互独立的事件: 7、复合事件:
单基因遗传和多基因遗传
人类的遗传性状是多种多样的。除了正常基因表达的正常性状外,还有突 变基因经过表达而形成的异常性性状或遗传病。从基因水平来看,根据控制 遗传性状的基因数目,可将人类遗传性状的遗传方式分为单基因遗传和多基 因遗传两大类。
单基因遗传:是指某种性状的遗传主要 受一对等位基因的控制,其遗传方式遵循 孟德尔定律。
多基因遗传:是受多对基因的控制和受环 境因素的影响。
第一节 遗传的基本定律
一、分离定律 豌豆是闭花授粉植物,孟德

多基因遗传的名词解释

多基因遗传的名词解释

多基因遗传的名词解释人类的遗传是一门复杂而有趣的科学,其中包括了多基因遗传的研究。

多基因遗传是指一个特征或性状由多个基因共同决定的遗传方式。

下面我们将对多基因遗传进行名词解释和深入探讨。

1. 单基因遗传 vs. 多基因遗传单基因遗传是指一个性状只由一个基因决定的遗传方式。

最典型的例子就是人类眼睛的颜色,其中有两个主要的基因决定着眼睛颜色的表现。

然而,多数人类性状都不是由一个基因所决定的,而是由多个基因的相互作用共同决定的,这就是多基因遗传。

2. 多基因遗传的表现形式多基因遗传的表现形式可以分为连续性性状和离散性性状两类。

连续性性状是指一个性状在人群中呈现出连续变化的情况。

例如,身高是一个连续性性状。

在人群中,不同人的身高存在着持续的差异,而这种差异是由多个基因的组合效应所决定的。

这也意味着,身高不仅仅由父母的身高所决定,还会受到其他基因以及环境因素的影响。

离散性性状则是指一个性状可以被分为几个互不重叠的类别。

例如,人类的血型就是离散性性状,一般分为A、B、AB、O四种类型。

血型的表现是由多个基因的组合,包括A基因、B基因和O基因等,以及它们之间的相互作用所决定的。

3. 多基因的互作关系多基因遗传中的基因并不是孤立存在的,它们之间存在着复杂的互作关系。

这种互作关系体现在基因之间可以相互影响和调节,进而影响着性状的表现。

常见的多基因互作关系包括加性效应、显性效应、交互效应等。

加性效应是指多个基因的效应互相加和,最终导致性状的出现。

换言之,每个基因都对性状的表现有一定的贡献,这些贡献可以相互叠加。

显性效应则是指某个基因的表达可以掩盖其他基因的表达。

这意味着,某一个基因的表达可以支配整个性状的表现,而其他基因的表达则被掩盖或抑制。

交互效应是指多个基因共同参与并相互作用,最终导致性状的表现。

这种相互作用可以包括基因之间的相加、相乘、相除等等。

4. 多基因遗传和环境因素除了基因之间的相互作用,环境因素也对多基因遗传的表现产生着影响。

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辅导4 单基因遗传和多基因遗传
前面几章学习得怎么样?有什么问题吗?没问题的话,我们就进行第五章的学习了。

根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类:单基因遗传和多基因遗传。

单基因遗传性状受一对基因的控制,遗传方式符合孟德尔定律;多基因遗传性状受多对微效基因的控制,还受环境因素的影响。

遗传规律比较复杂。

一、遗传的基本规律
经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。

分离规律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。

相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。

杂合体往往表现显性基因的性状。

基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。

自由组合定律是说两对及两对以上的基因,在形成配子时彼此分离,形成合子时又自由组合,因而产生了亲本类型和重新组合的类型。

F2代四种类型的比例为9:3:3:1。

连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递,但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。

基因间距离越远,交换发生的可能性越大。

根据交换率可以确定基因间的相对位置,可以绘制基因连锁图。

互换率(%)=重组合类型数/(重组合类型数+亲组合类型数)×100%
二、单基因遗传
遗传性状受一对基因控制的,称单基因遗传。

由单基因突变引起的疾病叫单基因病。

人类单基因遗传分为五种主要遗传方式:常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。

临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。

(一)常染色体隐性遗传
系谱特点为:(1)与性别无关,男女发病机会均等;(2)病例散发,系谱中看不到连续遗传的现象;(3)患者的双亲表型正常,但都是致病基因的携带者。

患者的同胞患病的概率是1/4,正常的概率为3/4,但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。

(4)近亲婚配后代发病率高。

(二)常染色体显性遗传
类型:完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。

完全显性的典型系谱特点为:(1)与性别无关,男女发病机会均等;(2)系谱中连续传递;(3)患者双亲中有一个患者,但大多数为杂合体,患者的同胞中约有1/2为患者;(4)只有在极少的基因突变的情况下,才会出现双亲无病而子女患病的情况。

不完全显性中杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间。

不规则显性是指某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状,因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

显性基因在杂合状态下是否全部表达相应的性状,常用外显率来衡量。

带有显性致病基因的携带者与正常人婚配,将有1/2的可能向后代传递这个基因,后代发病风险为1/2×外显率。

外显率是群体概念,表现型是个体概念。

共显性典型的例子是人类ABO血型的遗传。

ABO血型决定于一组复等位基因:IA、IB
和I。

IA决定红细胞表面有抗原A;IB决定红细胞表面有抗原B;i决定红细胞表面无抗原A和B,而有H物质。

IA、IB对i是显性基因,IA和IB基因为共显性。

延迟显性是说某些带有显性致病基因的杂合体,在生命早期不表现出相应的症状,发育到一定的年龄时,致病基因的作用才表现出来。

患者的正常同胞将来发病的风险为1/2。

正常人与患者婚配,患儿出生的风险也为1/2。

(三)X连锁隐性遗传
系谱特点为:(1)男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者;(2)双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。

儿子发病,其致病基因来自为携带者的母亲,并在将来传给自己的女儿,具有女传男、男传女的交叉遗传的特点;(3)如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。

(4)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者,其他亲属不可能是患者。

(四)X连锁显性遗传
系谱特点为:(1)女性患者多于男性患者,女性病情较轻;(2)患者的双亲中必有该病患者,系谱中常可看到连续遗传现象;(3)男性患者的女儿全部为患者,儿子全部正常,致病基因的传递具有交叉遗传特点;(4)女性患者(杂合体)的子女中各有1/2的发病风险。

(五)Y连锁遗传
特点为全男遗传,即父传子,子传孙。

(六)发病风险的估计
根据以上系谱特点推算的发病风险:
1.常染色体隐性遗传病:患者的基因型为隐性纯合,其父母往往是表型正常的携带者,这对夫妇再生子女的发病风险为1/4,3/4为正常个体,其中有2/3为携带者。

患者与携带者婚配,子代发病风险为1/2,携带者的概率也为1/2;如果患者与完全正常个体婚配,后代不出现患者,但都是携带者。

2.常染色体显性遗传病:(1)完全显性:多数患者为杂合体,一方患病时,每胎发病风险为1/2;夫妇双方均为杂合体患者时,子女发病风险为3/4;患者的正常同胞与正常人婚配一般不会生下患儿。

(2)不完全显性:两轻型患者婚配后,子代中重型患者为1/4,轻型患者为2/4,正常人为1/4。

(3)不规则显性:携带者或患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2×外显率。

(4)延迟显性:患者的正常同胞将来患病的风险为1/2,患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2。

3.X连锁隐性遗传病:男性患者与正常女性婚配,其儿子都正常,女儿都是携带者;女携带者与正常男性婚配,儿子患病风险1/2,女儿为携带者的概率为1/2。

4.X连锁显性遗传病:男性患者与正常女性婚配,儿子全部正常,女儿全都是患者;女性杂合体患者与正常男性婚配,其子、女各有1/2的发病风险。

三、多基因遗传
由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。

每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。

微效基因的效应往往是累加的。

本章应掌握的概念为:
复等位基因、系谱、携带者、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、表现度、外显率、交叉遗传、从性遗传、限性遗传、遗传异质性、易患性、发病阈值、单基因遗传和多基因遗传、数量性状与质量性状、微效基因
复习题:
1.丈夫A型血,他的母亲O型血,妻子为AB型血,后代可能的血型是什么?不可能的血型是什么?
2.一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿,可能有一个色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗?
3.单基因遗传的主要遗传方式有哪些?
4.一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率为多少?后代是携带者的概率是多少?
5.显性遗传分为哪几种类型?
6.在多基因遗传中,易患性的高低受哪些因素影响?
另外,作业本上的题完成了吗?。

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