第五章单基因遗传与单基因病(答案)
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是A.3:1B.1:3C.1:2:1D.1:1E.9: 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A.Tt×TtB.TT×ttC.TT×TTD.TT×TtE.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A.Aabb×AABbB.AABb×aaBbC.AaBb×AABBD.AaBB×AABbE.AABB×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A.RR×rrB.Rr×RrC.Rr×RRD.Rr×rrE.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：A.0.5B.0.01C.0.005D.0.05E.0.001*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：A.O、MN、Rh+B.A、M、Rh-C.B、M、Rh+D.AB、N、Rh+E.A、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：A.1／4B.1／2C.1／8D.1／16E.1／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A.1／16B.1／24C.1／36D.1／48E.1／64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：A.1／250B.1／500C.1／1000D.1／1500E.1／2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’A.OB.1C.1／2D.1／4E.1／8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是A.1B.1／3C.1／2D.2／3E.1／4*21.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*24.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A.0B.1／2C.1／4D.2／3E.126.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A.1／8B.1／2C.1／4D.2／3E.1／16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
(整理)遗传学复习题整理
第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
遗传学第5章第1节单基因遗传课件
常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性
致病基因控制的疾病。
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基因型与表型的关系：
A基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA 正常
a基因—致病基因 Aa aa 患者
表型正常 （携带者）
带有隐性致病基因而不发病的个体
白化病患者
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19:46
白化病
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白化病
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两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发
a基因—正常等位基因 Aa aa 正常
基因型
AA
表现型 患者
患者
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短指症： 较常见的手（足）部畸形。由于 指骨短或缺如，或掌骨变短致使 手指或足趾变短。
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常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人
（aa）婚配。
亲代 短指症 × 正常人
Aa
配子
aa
A
a
a
Aa 子代 短指症 1/2
aa 正常 1/2
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现
为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的
表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗
传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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基因型与表型的关系
A基因—致病基因 a基因—正常等位基因
一、常染色体显性遗传 (AD)
常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显
19:46
性的，这种遗传方式称为常染
色体显性遗传。
常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。
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《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传练习册与答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。
2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。
第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
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第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是:1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：／2 ／4 ／4 ／8 ／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：、MN、Rh+、M、Rh-、M、Rh+、N、Rh+、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：／4 ／2 ／8 ／16 ／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：／16 ／24 ／36 ／48 ／64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：／250 ／500 ／1000 ／1500 ／2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’／2 ／4 ／8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是／3 ／2 ／3 ／4*连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；／2 ／4 ／4 ／8 ／8*病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：／2 ／4 ／326.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：／8 ／2 ／4 ／3 ／16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：A.所有的子女均正常B.女儿都正常，儿子都是秃顶／2子女秃顶，1／2子女正常 D.女儿都正常，儿子1／2正常，1／2秃顶 E.以上都不是29.表型模拟的含义指下列哪一项A.不同基因型对表型作用相似B.相同基因有累加作用C.一个基因产生多种效应D.环境因素对表型的作用类似某一基因的效应E.基因和环境共同作用于表型*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是：A.／2 ／3 ／4 ／4 ／8*31.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：A.男孩为红绿色盲患者B.女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者E.男、女孩全正常*32.一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是：A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母C.叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孙*33.具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为：A.基因的多效性B.基因的累加作用C.基因的异质性D.表现度的不同E.遗传率的不同34.遗传背景是指：A.两个复等位基因的关系B.复等位基因间的关系C.一对纯合基因以外的基因组的其他成员D.一对致死基因以外的基因组的其他成员E.一个基因除去它的等位基因以外的其他成员*35.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D.家族性多发性结肠息肉E.先天性性腺发育不全36.下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病肌营养不良症 B.先天性聋哑 C. 视网膜母细胞瘤D.家族性多发性结肠息肉E.先天性性腺发育不全*37.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一*38.一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型).他与一个血型为B型(她母亲的血型为A型)的女性结婚，他们子女的血型为；、A 、B 、A、B E.以上都不是*39.某男性表型正常，其舅父患某种常染色体隐性遗传病，如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：／16 ／12 ／64 ／96 ／128*40.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代:A.男孩为红绿色盲患者B.女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩全为红绿色盲患者E.男、女孩全正常*41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属A.叔、伯、姑B.父、母C.祖父、祖母D.外祖父、外祖母E.舅、姨42.一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／40000，由此可以估计携带者的频率为；／50 ／200 ／100 ／400 ／200043.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D.患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者44.常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：A.患者同胞中1／4发病B.患者同胞中1／2发病C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者D.患者双亲中一方患病且同胞中l／4发病E.散发*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：／32 ／96 ／64 ／128 ／36*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病.一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为；／4 ／8 ／16 ／24 ／3247.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为连锁遗传*50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为连锁遗传51.属于完全显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃*52.属于不完全显性的遗传病为A.软骨发育不全B.短指症C.多指症舞蹈病 E.早秃*53.属于不规则显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃54.属于从性显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃55.子女发病率为1/4的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传56.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传*57.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为4 360 240 120 480*58.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率2 43 459.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。