单基因与多基因疾病
基因突变与遗传疾病的发病机制
基因突变与遗传疾病的发病机制遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病。
基因突变是指DNA序列的改变，它可能导致蛋白质的合成受到影响，从而影响细胞的正常功能。
现在我们来探究基因突变与遗传疾病的发病机制。
一、单基因遗传疾病的发病机制单基因遗传疾病是由一个突变基因引起的疾病。
突变基因可能是隐性突变基因（需要由父母遗传才能表现出疾病）或显性突变基因（一个患者只需从一个父母那边遗传突变基因即可患病）。
1. 突变基因的表达异常突变基因可能会导致蛋白质的合成受到影响。
例如，突变可以导致基因表达过程中的转录、剪接或翻译出现错误，从而导致异常的蛋白质合成。
这种异常的蛋白质可能会干扰正常的细胞功能，从而导致疾病的发生。
2. 突变基因的功能缺失一些基因突变会导致基因产物的功能丧失。
例如，一个突变基因可能会产生一个非功能性的蛋白质或根本不会产生蛋白质，从而导致细胞无法正常执行特定的功能。
这样的功能丧失可能导致一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化。
二、多基因遗传疾病的发病机制与单基因遗传疾病不同，多基因遗传疾病是由多个基因突变的共同作用所引起的。
这种疾病通常受到环境因素的影响，并且很难预测或控制。
1. 突变基因的叠加效应每个基因突变可能在某种程度上对疾病的发生起作用，而多个基因突变的叠加效应可能迅速加剧发病风险。
这种叠加效应可以解释为什么同样的遗传突变，不同的个体表现出不同的疾病程度或症状。
2. 基因-环境相互作用多基因遗传疾病的发病还受到环境因素的影响。
环境因素可能与个体的基因变异相互作用，导致疾病的发生。
例如，有些基因突变只有在特定的环境条件下才会导致疾病发生。
三、突变修复机制和遗传疾病的发病关系细胞中存在着多种突变修复机制，这些机制有助于修复DNA中的突变。
然而，当修复机制发生故障或无法修复大量的突变时，就会更容易引起遗传疾病。
1. DNA修复的突变突变修复基因的突变可能导致DNA修复机制的受损，从而增加细胞中突变的积累。
这些积累的突变可能是遗传疾病的根源。
遗传病基因诊断的实验方法
遗传病基因诊断的实验方法遗传病基因诊断是一种通过检测和评估患者基因信息的方法,以确定患者是否携带特定的遗传病基因。
近年来,随着分子生物学和基因测序技术的不断发展,遗传病基因诊断的实验方法也变得越来越成熟和精确。
本文将介绍遗传病基因诊断的实验方法,并对其进行拓展。
一、遗传病基因诊断的实验方法1. 基因扩增和测序基因扩增是遗传病基因诊断的基础。
通过将患者基因组DNA提取并扩增,可以得到一定长度的DNA片段。
然后,对该DNA片段进行测序,可以确定其序列信息。
通过比对患者和参考基因组的序列信息,可以确定患者是否携带特定的遗传病基因。
2. 单基因遗传病基因诊断单基因遗传病通常是由单个基因变异引起的疾病。
单基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。
(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。
(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。
(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的单基因遗传病基因。
3. 多基因遗传病基因诊断多基因遗传病通常是由多个基因变异引起的疾病。
多基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。
(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。
(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。
(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的多基因遗传病基因。
二、遗传病基因诊断的拓展1. 精确度遗传病基因诊断的精确度取决于实验方法和参考基因组的选择。
一般来说,现代遗传病基因诊断方法的精确度可以达到99%以上。
但是,在某些情况下,例如杂合子患者或参考基因组存在大量变异的情况下,精确度可能会降低。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
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不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系基因是规定人类遗传信息的基本单位，人类在基因内保存着父母的基因信息。
遗传病是由上述信息编码错误，或者某些编码损坏引起的一系列疾病。
据统计，全球约有3500种不同的单基因遗传病，其中大都数为罕见病，而多基因遗传病则占据了人类遗传性疾病发病率的主流。
本文将就单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系进行探究，以便更好地认识和应对这些疾病。
单基因遗传病：单基因遗传病是由某一基因突变或缺失导致的疾病，其主要特点为存在单一致病基因遗传模式。
其中有一部分是隐性遗传方式，也有一部分是显性遗传方式。
显性遗传方式：是指患者只要有一颗患病基因，就可以患上这种病。
比如血友病、先天性多指、多趾等都是常见的显性遗传疾病，这些疾病的患病风险较高，并且患者的子女携带患病基因的概率也比较高。
隐性遗传方式：是指只有在两颗患病基因同时存在时，患者才会发病。
比如，出生时双侧肾缺失综合征、囊性纤维化等都是典型的隐性遗传疾病，携带一个变异基因是健康的，很多情况下，这些具有遗传性的疾病，父母可以是健康的但是他们是基因携带者，他们的子女也有可能成为基因携带者。
多基因遗传病：多基因遗传病是指由多个遗传因素（基因）和环境因素科学共同作用造成的疾病。
其中心血管疾病、糖尿病和癌症等常见病都属于多基因遗传病。
多基因疾病的发病率更高，而且疾病特征呈现非常复杂，难以有效地进行预防和治疗。
区别与联系单基因遗传病与多基因遗传病存在明显的区别，性质大不相同。
1. 遗传模式不同：单基因病是单一遗传模式，而多基因遗传病则可是单基因遗传，也可以是多基因遗传。
2. 发病率不同：单基因遗传病的发病率一般较为低，多基因病的发病率高于单基因遗传病。
3. 检测标记不同：单基因遗传病可根据已知基因定位进行基因检测，进行快速发现，而多基因病目前医学技术能力范围内只能通过检测多个基因相关性进行发现。
4. 治疗方法差异：单基因病可以通过基因修复或全基因重组技术进行治疗；而多基因遗传病则需要采用复杂的手段，如基因编辑技术等来治疗。
人类遗传疾病的发生机制与诊断方法
人类遗传疾病的发生机制与诊断方法人类遗传疾病是由基因突变引起的疾病，它们可以通过遗传方式传递给后代。
遗传疾病的发生机制可以分为单基因遗传疾病和多基因遗传疾病两种类型。
单基因遗传疾病是由单个基因突变导致的，而多基因遗传疾病则是由多个基因突变的组合引起的。
单基因遗传疾病是人类遗传疾病中较为常见的一类。
它们可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
显性遗传疾病是指只需要一个突变基因就能够表现出疾病的特征，而隐性遗传疾病则需要两个突变基因才能够表现出疾病的特征。
单基因遗传疾病的发生机制主要是由于基因突变导致了蛋白质功能异常，进而引起了疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传疾病，它是由囊性纤维化转膜调节蛋白基因突变引起的。
这个突变导致了蛋白质功能的丧失，从而引起了囊性纤维化的发生。
多基因遗传疾病是由多个基因突变的组合引起的。
这些基因突变可能位于同一个基因上的不同位点，也可能位于不同基因上。
多基因遗传疾病的发生机制相对复杂，因为它们涉及到多个基因的相互作用。
例如，阿尔茨海默病是一种常见的多基因遗传疾病，它与多个基因的突变有关。
这些基因突变可能影响到神经细胞的正常功能，导致了阿尔茨海默病的发生。
诊断遗传疾病是非常重要的，因为它可以帮助人们早期发现疾病，采取相应的治疗措施。
目前，诊断遗传疾病主要依靠基因检测技术。
基因检测技术可以通过分析个体的基因组序列，检测出是否存在基因突变。
根据不同的遗传疾病类型，基因检测可以采用不同的方法。
例如，对于单基因遗传疾病，可以采用特定基因的突变检测方法；对于多基因遗传疾病，可以采用全外显子测序技术来检测多个基因的突变。
除了基因检测技术，还有其他一些方法可以用于诊断遗传疾病。
例如，家系研究可以通过分析家族成员的疾病情况，来判断一个人是否患有遗传疾病。
此外，还可以利用孟德尔遗传学原理，通过分析家族成员的基因型来推测一个人是否携带突变基因。
这些方法虽然不如基因检测技术准确，但在一些情况下仍然有一定的应用价值。
常见遗传病的遗传模式与发病机制
常见遗传病的遗传模式与发病机制遗传病是由异常基因所引起的疾病，基因的异常分为突变和多态性两种类型。
突变是指基因序列变异，多态性是指基因具有常见的变异形式。
遗传病可由父母遗传给子女，或者发生于基因的自发变异过程中。
本文将从遗传模式和发病机制两个角度，介绍常见遗传病的概念、症状、遗传特征及其相关维度的研究。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变所导致的疾病，这些基因突变遵循孟德尔遗传定律的简单遗传模式。
疾病的严重程度和遗传模式有关，通常表现为显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。
其中显性遗传有明显的症状表现，隐性遗传通常无症状表现，但是携带者可将该突变遗传给下一代。
常见的单基因遗传病有：囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、无色素性白化病等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变所导致的疾病，其遗传模式具有复杂性。
多基因遗传病往往需要多组基因突变同时出现才会导致疾病发生。
常见的多基因遗传病有：高血压、糖尿病、心血管疾病等。
这些疾病有些遵循多基因遗传，有些则还受到环境因素的影响。
因此，多基因遗传病发生的原因比单基因遗传病更为复杂，也更难以预测和诊断。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常是指染色体数目或结构改变所引起的疾病。
常见的染色体异常包括三体综合征、爱德华综合征、唐氏综合症和克氏综合症等。
这些染色体异常疾病是否会发生，取决于降生时的染色体分裂情况。
一般来说，染色体异常的诊断是通过细胞遗传学或者分子遗传学手段进行检测。
4. 父母不同基因的遗传病一些遗传病是由于父母不同基因所引起的，这种遗传方式叫做杂合性遗传。
这些疾病的发生率因族群而异，如地中海贫血就是常见的杂合性遗传疾病。
杂合性遗传疾病的患病率通常很低，因为通常需要两个负责携带突变基因才会发生。
总之，了解常见遗传病的遗传模式和发病机制非常重要。
这有助于我们在生殖前考虑遗传咨询，以避免患有遗传病的子女出生。
此外，了解遗传病的遗传特征和发病机制还有助于我们更好地理解和治疗疾病。
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病单基因与多基因疾病背景⼈类⾃⾝疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么⼈，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。
我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染⾊体病（如21三体综合症等）。
其中，单基因病⼜可分为常染⾊体显性遗传病、常染⾊体隐性遗传病和性染⾊体遗传病。
多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。
⽬前，全球已发现的单基因遗传病⼤约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。
通过识别疾病相关基因并探明其致病的分⼦机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗⼿段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。
单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的⼈体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插⼊、移码突变以及基因的剪接突变。
这些缺陷基因通常来⾃⽗母的⽣殖细胞，并且都可以遗传给下⼀代，所以⼜称为单基因遗传病。
单基因疾病种类繁多，据不完全统计，⽬前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数⼗种新发现的单基因疾病。
在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制⽐较清楚，能应⽤于临床检测。
如⾎友病、苯丙酮尿症、进⾏性肌营养不良、地中海贫⾎等。
单基因疾病可分为以下五种类型：常染⾊体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染⾊体隐性遗传病（AR，如⽩化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维⽣素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如⾊盲等)、Y伴性遗传病(YL，如⽿廓长⽑症等)。
单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说⽐较简单，有时⼀个⾜够⼤的家系就有可能发现基因缺陷。
系谱分析常⽤于判定单基因遗传病的遗传⽅式。
所谓系谱，就是从先证者⼊⼿，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发⽣情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应⽤遗传学的理论进⾏分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
单病种与多病种的区别
单病种与多病种的区别
单基因病和多基因病
单基因病是单基因遗传病的简称。
⼈类的体细胞核中染⾊体是成对的，其上的基因也是成对的。
如果⼀种遗传病的发病涉及⼀对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。
它可能是等位基因中的⼀个发⽣突变，也可能是成对的等位基因都改变。
最常见的有：海洋性贫⾎、⾎友病、杜⽒肌营养不良、苯丙酮尿症、享廷舞蹈症、马⽅综合症、⽩化病等。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
单基因病在群体中的发病率⽐较低。
多基因病指某种疾病的发⽣受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因⼦病。
多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括⼀些先天性发育异常和⼀些常见病。
如⽆脑⼉、唇颚裂、⾼⾎压、冠⼼病、哮喘、糖尿病、先天性⼼脏病、先天性髋关节脱⾅、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。
多基因病有家族聚集现象，但⽆单基因病那样明确的家系传递格局。
多基因病与单基因病⽐较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率⽐较低，约为1%～10%(单基因病在同胞中的发病率⼀般为1/21/4)，但在群体中的发病率却⽐较⾼，如原发性⾼⾎压约为6%，冠⼼病约为2.5%。
所以总的估计，⼈群中约15%～25%的⼈受累。
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单基因与多基因疾病背景人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。
我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。
其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。
多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。
目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。
通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。
单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。
这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。
单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。
在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。
如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。
单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。
单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。
系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。
所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。
通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。
单基因疾病的检测虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是覆盖了已知患者的80％左右，这说明还有其它的基因突变也能导致全色盲的发生。
另外，对于同一个致病基因，不同的患者突变的位置和突变的方向也各不相同，如苯丙酮尿症已经报道有上百种的突变会导致该病的发生。
目前，对单基因疾病的研究主要集中于新的疾病的发现、新的致病基因的确定和致病基因突变位点的确定。
通过对致病基因的相关信息进行整合、汇总成一个数据库，再开发出一个准确、可行的单基因疾病检测方法是目前基因检测的通用办法。
单基因疾病检测主要依赖于高通量的测序技术来测定出各种致病基因的序列，与数据库进行比对或通过文献查阅找出被测基因是否存在致病或疑似致病位点，进而做出诊断或疾病预测。
多基因疾病多基因遗传病指某种疾病的发生受两对或两对以上的等位基因引起的，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔遗传定律，但多基因遗传病除了与遗传因素有关外，还受着环境等多种复杂因素的影响。
其中，遗传因素所占的比重称为遗传度，遗传度越高表示遗传因素起的作用越大，反之，环境因素所起作用大，完全由遗传因素决定的非常罕见。
与单基因病不同的是这些基因之间没有显性和隐性的区别，而是共显性。
每个基因的作用都是微效的，但多个基因的累加效应可对表型产生明显的影响。
因此，同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险都有明显的不同。
常见的多基因疾病有：消化性溃疡、原发性高血压、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等。
多基因病的确认与易感基因研究发现，多基因疾病通常具有以下特点1：（1）这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
因此，不符合常染色体显、隐性遗传；（2）遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。
例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根；（3）随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。
又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％；（4）亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高；（5）近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％；（6）有些多基因病有性别的差异和种族的差异。
如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
某一遗传病如基本符合上述特征，而且其实际调查的患病先证者各级亲属发病率与上述预期的发病率间无显著性差异, 就可确认该病遗传性质可能为多基因遗传病。
由于大多数的多基因疾病是由多个微效基因协同作用并与环境因素共同导致，而这些微效基因又赋予患者易感性，故称为疾病易感基因。
显然，多基因疾病是由多个易感基因共同作用的数量性状，具有微效累加效应或者主效基因。
除此之外，再对多基因遗传病的易感基因识别、定位时，应考虑到环境对基因作用的影响以及基因与基因之间的相互作用。
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的。
纯合体的婴儿体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而食物中的或正常组织分解产生的苯丙氨酸会在患儿脑内积累，影响大脑发育。
但如果给患儿喂食含低苯丙氨酸的食物，就能减轻疾病的临床症状，他们通常可以发育成熟，智力也没有严重影响。
这说明环境因素对基因作用的影响。
基因与基因之间的相互作用包括等位基因的相互作用和非等位基因的相互作用，尤其是非等位基因之间的上位效应。
多基因遗传病的研究策略和分析方法目前多基因病基因识别、定位的总体思路是沿用单基因遗传病的研究模式。
首先，选定研究样本（如家系、同胞对或人群），用遗传标志物对样本成员针对全基因组、某染色体区段或某候选基因进行扫描，最后将所得数据用相应统计方法分析，确定哪些区段或基因与所研究的疾病间存在连锁或相关关系。
常用的遗传标志物有限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphism，RFLP)、微卫星多态标记( short tande mrepeats，ST R )、单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms，S N P )等，其中，SNP为目前最常用的遗传标志物。
连锁分析根据基因的重组率来计算两基因位点之间的遗传图距称为连锁分析。
其基本原理是: 在家系中，位于同一条染色体上的两个位点( 致病基因与遗传标记) 在减数分裂过程中会发生交换与重组。
两个位点之间相距越远，则发生重组的机率就越高，它们一起传给后代的机会就越小。
因此由家系中标记位点与疾病位点间的重组率可估算出二者间的遗传距离及连锁程度。
通过对覆盖密度适当的遗传图中的遗传标志在家系中进行基因分型，以此找到与致病基因紧密连锁的某一遗传标志，从而粗略地定位该基因。
根据疾病有无合适的遗传模式，可分别进行参数分析与非参数分析[2]。
参数分析法2，亦称模式依赖的连锁分析法，即一般所指的连锁分析法。
主要检测在两基因以某一重组率相连锁时，出现这种情况的似然性有多大。
该分析方法主要适用于已知遗传方式的单基因遗传病的基因定位。
非参数分析法不依赖于疾病的遗传模式，其研究对象限于家系中成对的患病成员，被认为是多基因疾病的理想分析法。
常用的非参数分析法有患病同胞对法受累同胞对( affected sib- pai r，A S P ) 和患病家系成员法( affected pedigree member，A P M )3,4。
关联研究和连锁不平衡关联研究是指在某一群体中设病人组和对照组，确定遗传位标频率在两组中是否存在差别，即分析遗传位标基因型与性状基因间是否存在连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD），进而在该遗传位标附近寻找目标基因。
所谓连锁不平衡，就是指同一条染色体上，两个等位基因间的非随机相关。
即当位于同一条染色体的两个等位基因同时存在的概率，大于人群中因随机分布而同时出现的概率时，就称这两个位点处于LD 状态。
通常选用隔离人群进行连锁不平衡分析更为理想。
常用的连锁不平衡分析方法有：传递- 连锁不平衡检验( transmission disequilibrium test，T D T)、单倍型相对风险率分析（haplotype relative risk，HRR) 、双位点方法（two-locus methods）等5。
动物模型的多基因分析人类作为多基因遗传病研究的材料有着一些很难克服的弊端，但建立动物模型，通过动物模型的分析6，找出与人类相近的病理生理变化以及控制这些变化的遗传基础是解决问题的较好办法。
近年来，动物模型或实验杂交( experimental crosses) 在人类多基因遗传病的研究中起着越来越大的作用。
动物模型或实验杂交用于基因定位常采用数量性状位点( quanti tativetrait locus, Q T L )法。
利用Q T L 定位法已在小鼠中基本构建了精细的遗传连锁图。
实验证明，Q T L 定位在实验杂交中要比人类家系中更有效，但由于生物物种间的生理差异以及动物缺乏人类所特有的某些性状，故对某些人类疾病如精神分裂症、诵读困难等而言，动物模型是没有多大意义的。
展望目前，单基因疾病研究相关技术和方法日趋成熟，但多基因病的研究进展较为缓慢。
主要原因在于：1.多基因病的遗传模式尚未确定；2.性状的变异往往受众多基因与环境的共同调控，相互间又存在一定程度的互作；3.基因与基因间、基因与环境因素间的相互作用到目前为止还无法检测。
但随着，S N P 和高通量测序技术的应用，为多基因遗传病易感基因的识别、定位展示了广阔的前景。
我国是一个遗传资源丰富的国家，由于民族众多和传统的生活方式，是我国目前仍保存着许多相对隔离的群体。
这是我们开发人类疾病相关基因研究一项极其珍贵的的资源优势。
政府和科研机构应充分利用我国丰富的家系资源，迅速开展遗传病的研究工作，提高我国人类遗传学科的整体科研水平，占领未来遗传病治疗的战略制高点。