ch6.多基因病
中华医学会2016-儿童主要非肿瘤性EB病毒感染相关疾病的诊断和治疗原则建议
坚垡』Ｌ型苤查！！！！生！旦筮丝鲞箜！翅垦！ｉ！』旦！！ｉ！！！：垒！耻！！！Ｑ！！：ｙ！！：ｉ！：堕！：！表１ＩＭ的诊断标准包括ＩＭ的ｌ临床诊断病例和实验室确诊病例诊断标准临床诊断病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第４项实验室确诊病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第１～３项中任意１项Ｉ．ｆ临床指标（１）发热；（２）咽扁桃体炎；（３）颈淋巴结肿大；（４）脾脏肿大；（５）肝脏肿大；（６）眼睑水肿Ⅱ．实验室指标（１）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ和抗ＥＢＶ—ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且抗ＥＢＶ－ＮＡ—ＩｇＧ阴性：（２）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ阴性，但抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且为低亲和力抗体；（３）双份血清抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体滴度４倍以上升高；（４）外周血异型淋巴细胞比例ｉ＞０．１０和（或）淋巴细胞增多≥５．０×１０９／Ｌ注：ＩＭ：传染性单核细胞增多症；ＥＢＶ：ＥＢ病毒；ＶＣＡ：衣壳抗原；ＮＡ：核抗原应，加重病情。
（４）糖皮质激素：发生咽扁桃体严重病变或水肿、神经系统病变、心肌炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等并发症的重症患者，短疗程应用糖皮质激素可明显减轻症状，３～７ｄ，一般应用泼尼松，剂量为１ｍｇ／（ｋｇ・ｄ），每Ｅｌ最大剂量不超过６０ｍｇ。
（５）防治脾破裂：避免任何可能挤压或撞击脾脏的动作：①限制或避免运动：由于ＩＭ脾脏病理改变恢复很慢，ＩＭ患儿尤其青少年应在症状改善２～３个月甚至６个月后才能剧烈运动；②进行腹部体格检查时动作要轻柔；③注意处理便秘；④ＩＭ患儿应尽量少用阿司匹林退热，因其可能诱发脾破裂及血小板减少。
（六）原发性ＥＢＶ感染的不典型表现原发性ＥＢＶ感染的不典型表现有：（１）无临床表现或仅有类似上呼吸道感染的轻微表现，多见于婴幼儿；（２）临床表现不符合典型ＩＭ的临床特征，而以某一脏器受累为主，如间质性肺炎、肝炎及脑炎等。
ＥＢＶ感染几乎可以累及各个脏器。
遗传性疾病GeneticDiseaseHereditaryDiseaseInherited
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家系特征
男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者； 女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为 携带者。
单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance
（家族性抗D性佝偻病）
亲代 配子
X X
X0 X0
（遗传性球形红细胞增多症）
亲代 配子 A
Aa a a
aa a
子代
Aa Aa aa aa
概率
(1/2 患者）
（1/2正常人）
家系特点
患者为杂合子型，亲代中有一人患病； 父母一方有病，子女有50%风险率； 父母双方有病，子女有75%风险率； 男女发病机会均等； 父母的同胞或上代有病，父母无病，子女一般无病。
遗传性疾病
Genetic Disease, Hereditary Disease, Inherited Disease
重庆医科大学儿童医院 熊丰 教授
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概述
遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病。 先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸 形,出生时就有表现。 遗传性：遗传物质的异常 获得性：宫内环境因素致胚胎异常
转 录
基因表达——翻译
翻 译
基因突变 （gene mutation)
2023新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
2023新生儿筛有遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患J1机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版，卫妇社发[2010]96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重,需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复直，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
6、中南大学《行为金融学》Ch6 心理偏差与偏好.
〔超过5人〕〔不到5人〕答对的概率(
问题的答案:
1、上海到芝加哥的航线里程〔12000公里〕
2、贝多芬出生的时间〔1770年〕
3、耶鲁大学成立的时间〔1701年〕
4、曾在芝加哥大学任教或学习的教授或学生中获得诺贝尔奖的人数〔73人〕
5、莫扎特完成的交响乐曲数量〔41首〕
故事1:投海自尽的旅鼠
旅鼠是生活在靠近北极村一带的鼠类动物,它们的繁殖能力很强。在北极村,旅鼠太多了,于是这些旅鼠就从下面迁徙。从北极村跑到冰山悬崖的边缘时,前面的旅鼠纷纷坠入大海,于是后面的旅鼠也跟着往大海里跳。这时,你会看到茫茫的大海上,一大群老鼠投海自尽。
故事2:苹果的味道
课堂上,哲学家苏格拉底拿出一个苹果,站在讲台前说:请大家闻闻空气中的味道。一位学生举手回答:我闻到了,是苹果的香味!苏格拉底走下讲台,举着苹果慢慢地从每个学生面前走过,并叮嘱道:大家再仔细地闻一闻,空气中有没有苹果的香味?这时已有半数学生举起了手。苏格拉底回到了讲台上,又重复了刚才的问题。这一次,除了一名学生没有举手外,其他的全都举起了手。苏格拉底走到了这名学生面前问:难道你真的什么气味也没有闻到吗?那个学生肯定地说:我真的什么也没有闻到!
实验分析:
向1000多位商界人士提出这样的问题:请估计一下一架普通的、空载的波音747飞机的重量是多少,给出你的最小估计值和最大估计值。尽量让正确答案落在在你给出的两个数据之间。
实验分析:
波音747飞机的重量是399000英磅。实验结果是,大多数人没能给出包含正确答案在内的估计范围。他们的回答可以把范围放得很大,以便把正确答案
6.4从众心理
“羊群行为”(herd behaviors ,即“从众行为”表现为采用同样的思维活动、进行类似的行为,心理上依赖于和大多数人一样,以减少采取行动的成本,获得尽可能大的收益。
第三章抗体习题
免疫球蛋白（仅掌握单选题、填空题及标※的名词解释和问答题即可，其余内容为了解内容）※名词解释：1．抗体(antibody)2．Fab(fragment antigen binding)3．Fc(fragment crytallizable)4．免疫球蛋白(Immunoglobulin Ig)5．超变区(hypervariable region，HVR)6．可变区(variable region，V区)7．单克隆抗体（Monoclonal antibody， mAb）8．ADCC(Antibody –dependent cell-mediatedcytotoxicity)9．调理作用(opsonization)10．J链（joining chain）11．分泌片（secretory piece）12．Ig功能区（Ig domain）13．CDR(complementary-determining region)问答题※1．简述抗体与免疫球蛋白的区别和联系。
※2．试述免疫球蛋白的主要生物学功能。
※3．简述免疫球蛋白的结构、功能区及其功能。
4．简述单克隆抗体技术的基本原理。
参考答案名词解释1．抗体(Antibody) ：是B 细胞特异性识别Ag后，增殖分化成为浆细胞，所合成分泌的一类能与相应抗原特异性结合的、具有免疫功能的球蛋白。
2．Fab(Fragment antigen binding)：即抗原结合片段，每个Fab段由一条完整的轻链和重链的VH和CH1功能区构成，可以与抗原表位发生特异性结合。
3．Fc片段(fragment crytallizable)：即可结晶片段，相当于IgG的CH2和CH3功能区，无抗原结合活性，是抗体分子与效应分子和细胞相互作用的部位。
4. 免疫球蛋白(Immunoglobulin，Ig)：是指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。
可分为分泌型和膜型两类。
5．高变区（hypervariable region ，HVR）：在Ig分子VL和VH内，某些区域的氨基酸组成、排列顺序与构型更易变化，这些区域为超变区。
黄连素治疗2型糖尿病作用机制的研究进展
黄连素治疗2型糖尿病作用机制的研究进展武雪扬1，崔德芝21山东中医药大学，济南250013；2山东中医药大学附属医院摘要：2型糖尿病因高发病率、高致残率，已成为全球公共卫生领域面临的共同难题。
由肥胖、氧化应激反应、机体慢性炎症等原因引起的胰岛素抵抗，是2型糖尿病发生发展的重要病理因素。
黄连素是一种天然的五环异喹啉生物碱，其安全性高、不良反应小，具有多重药理作用。
黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能是其多药理作用的靶点。
黄连素治疗胰岛素抵抗相关2型糖尿病的作用机制有调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎、调节肠道菌群。
关键词：黄连素；2型糖尿病；肠道菌群；胰岛素抵抗doi：10.3969／j.issn.1002-266X.2021.01.026中图分类号：R587.1文献标志码：A文章编号：1002-266X（2021）01-0106-04糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病，是由胰岛β细胞功能失调及胰岛素抵抗引起的胰岛素分泌相对和（或）绝对不足，可以导致机体广泛的神经、血管病变。
2019年国际糖尿病联合会（IDF）发布的最新数据（第9版）显示，2019年全球20~79岁成年人中约有4.63亿罹患糖尿病，占全部人口的1/11，其中2型糖尿病（T2DM）占糖尿病患者90％以上［1］。
目前临床上广泛应用的治疗T2DM的药物主要有胰岛素、胰岛素类似物和口服降糖药［2］。
由于长期皮下注射带来的不良反应，以及现有口服药物的潜在毒性和不良反应（如体质量增加、骨质流失和心血管事件风险增加），研发有效、低毒的T2DM治疗药物对于糖尿病的控制具有重要意义。
黄连素又名盐酸小檗碱，是中药黄连的主要有效成分，是一种安全有效的天然产物，具有多重药理作用。
黄连素可以通过缓解胰岛素抵抗、保护胰岛β细胞等来治疗T2DM，其机制与调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎作用和调节肠道菌群的作用有关。
黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能成为其治疗T2DM的新靶点。
数据库系统概论CH6(部分)习题解答
第六章关系数据理论第六章讲解关系数据理论。
这是关系数据库的又一个重点。
学习本章的目的有两个。
一个是理论方面的，本章用更加形式化的关系数据理论来描述和研究关系模型。
另一个是实践方面的，关系数据理论是我们进行数据库设计的有力工具。
因此，人们也把关系数据理论中的规范化理论称为数据库设计理论，有的书把它放在数据库设计部分介绍以强调它对数据库设计的指导作用。
一、基本知识点本章讲解关系数据理论，内容理论性较强，分为基本要求部分(《概论》6.1～6.3)和高级部分《概论》6.4)。
前者是计算机大学本科学生应该掌握的内容；后者是研究生应该学习掌握的内容。
①需要了解的:什么是一个“不好”的数据库模式；什么是模式的插入异常和删除异常；规范化理论的重要意义。
②需要牢固掌握的:关系的形式化定义；数据依赖的基本概念(函数依赖、平凡函数依赖、非平凡的函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递函数依赖的概念，码、候选码、外码的概念和定义，多值依赖的概念)；范式的概念；从lNF 到4NF的定义；规范化的含义和作用。
③需要举一反三的:四个范式的理解与应用，各个级别范式中存在的问题(插入异常、删除异常、数据冗余)和解决方法；能够根据应用语义，完整地写出关系模式的数据依赖集合，并能根据数据依赖分析某一个关系模式属于第几范式。
④难点:各个级别范式的关系及其证明。
二、习题解答和解析1.理解并给出下列术语的定义：函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递依赖、候选码、主码、外码、全码(All-key)、lNF、2NF、3NF、BCNF、多值依赖、4NF。
解析解答本题不能仅仅把《概论》上的定义写下来。
关键是真正理解和运用这些概念。
答函数依赖:设R(U)是一个关系模式,U是R的属性集合,X和Y是U的子集。
对于R(U)的任意一个可能的关系r,如果r中不存在两个元组，它们在X上的属性值相同，而在Y上的属性值不同，则称“X函数确定Y”或“Y函数依赖于X”，记作X→Y。
综合评价方法与案例精选CH6
灰色关联分析在企业顾客满意度评价中的应用
顾客满意度是顾客对企业的产品和服务满意程 度的综合反映，它受多种因素的影响，且各 因素之间的联系难以精确定量和不完全确知， 用灰色系统理论评价企业顾客满意度具有一 定的适用性和科学性。
1）评价指标体系选择
企业顾客满意度就是企业的顾客在购买企业产品 或接受服务的过程中，由于在期望与实际感受上 的差距所形成的满意程度的定量描述，它是多种 因素综合影响的结果。一般，可选取企业代表性 的产品(服务)项目进行测量。以顾客对代表性产 品相关因素的满意度来评价整个企业的顾客满意 度。企业代表性产品评价指标体系选择与顾客满 意形成过程如图6-1所示。
企业代表性产品顾客满意度评价指标
品牌 功能 质量 包装 价格 服务 信誉
顾客事前期望
顾客实际感受
顾客满意程度
图6-1 企业代表性产品评价指标体系与顾客满意度形成过程
2）确定被评企业的指标值数列和参考评价标 准数列
如选定某行业中5个企业，分别就其代表性产品 的品牌、功能、质量、包装、价格、服务和信 誉7个因素进行市场调查，让多个顾客对这7个因 素的满意程度打分评价，每个因素的得分数在 0～100之间，满意程度越高其分值越高。对获得 的原始分，先采用简单加权平均法统计企业在 各评价因素上的综合得分，各企业的得分情况 及参考数列见表6-1。
系统协同度评价
二、复合系统子系统序参量对子系统的有序度
考虑某系统 S f ( S1 , S 2 ,, S m ) 的子系统 S j,设其发 展过程中的序参量变量为 e j (e j1 , e j 2 ,, e jn ) ，其 中 ji e ji ji，i 1, n 。 、 为系统稳定临界点上 序参量的上限和下限。假定 e j1 , e j 2 , , e jk e 的取值越大系统的有序程度越高；jk1 1 , e jk1 2 , , e jn 取值越大，系统的有序程度越低。因此有下述定义。