单基因与多基因遗传病发病率的计算
基因与多基因遗传病发病率的计算
单基因遗传病的遗传方式
1 2
显性与隐性遗传
显性遗传病在家族中常表现为代代相传，而隐性 遗传病在家族中可能表现为隔代遗传。
伴性遗传
某些单基因遗传病与性别相关，如血友病等。
3
条件性遗传
某些单基因遗传病只在特定环境条件下才会表现 出来，如维生素D缺乏症。
单基因遗传病的发病率计算方法
直接法
通过家族谱系调查，统计某一单基因 遗传病在人群中的发病率，然后计算 出该病的发病率。
的分布情况，进而计算出遗传病的发病率。
基因检测的局限性及未来展望
• 当前基因检测技术仍存在一定的局限性，如检测结果的解读难度大、某 些罕见变异难以检测等。
• 随着技术的不断进步，未来基因检测有望更加准确、快速和便捷。 • 未来基因检测的应用范围将进一步扩大，不仅局限于遗传病的诊断，还
可以应用于药物研发、精准医疗等多个领域。 • 同时，需要强调的是，基因检测并不能完全预测个体的疾病风险，环境
根据家族史评估患病风险，考虑家族成员中患病者的 数量、年龄、性别等因素。
基因检测
通过检测与疾病相关的多个基因变异，评估个体患病 风险。
统计学方法
利用统计学模型，综合考虑家族史、基因变异和环境 因素，计算个体患病风险。
多基因遗传病的实例分析
糖尿病
糖尿病是一种多基因遗传病，多个基因变异共同作用导致个 体易感，环境因素如肥胖、缺乏运动等也参与发病过程。
03 多基因遗传病的发病率计 算
多基因遗传病的定义与特点
定义
多基因遗传病是由多个基因变异共同 作用导致的疾病，这些基因变异通常 具有较低的遗传力，且每个基因的贡 献较小。
特点
多基因遗传病通常具有家族聚集性， 但个体间的遗传差异较大，易受环境 因素的影响。
伴性遗传概率计算方法
伴性遗传概率计算方法伴性遗传是指一种遗传方式，它是指由于某一性状的基因位于性染色体上，而表现出来的遗传方式。
在这种遗传方式中，父母的性别决定了孩子患病的可能性，因此在伴性遗传的计算中，需要考虑到父母的性别比例。
下面将介绍伴性遗传概率的计算方法。
首先，我们需要确定父母的基因型。
在伴性遗传中，通常会涉及到X染色体上的基因。
父亲有一个X染色体和一个Y染色体，而母亲有两个X染色体。
如果母亲是携带者，即一个正常基因和一个突变基因，而父亲是正常的，则孩子患病的可能性为50%。
如果母亲是患者，即两个突变基因，而父亲是正常的，则孩子患病的可能性为100%。
如果母亲是正常的，而父亲是患者，则孩子患病的可能性为0%。
其次，我们需要考虑到孩子的性别。
由于伴性遗传通常涉及到X染色体上的基因，因此孩子的性别将对患病的可能性产生影响。
如果孩子是男性，他只有一个X染色体，因此如果母亲是携带者，患病的可能性为50%，如果母亲是患者，则患病的可能性为100%。
如果孩子是女性，她有两个X染色体，因此如果母亲是携带者，患病的可能性为25%，如果母亲是患者，则患病的可能性为50%。
最后，我们需要考虑到孩子的基因型。
如果母亲是携带者，那么孩子有50%的可能性是携带者，50%的可能性是正常的。
如果母亲是患者，那么孩子有100%的可能性是患者。
因此，通过对父母基因型、孩子性别和孩子基因型的考虑，我们可以计算出伴性遗传的患病可能性。
综上所述，伴性遗传的患病概率计算方法需要考虑到父母的基因型、孩子的性别和孩子的基因型。
通过对这些因素的综合考虑，我们可以得出孩子患病的可能性，这对于遗传疾病的预防和治疗具有重要的意义。
希望本文所介绍的伴性遗传概率计算方法能够对相关领域的研究和实践提供帮助。
遗传病发病率的数学模型高考生物计算题真题解析
遗传病发病率的数学模型高考生物计算题真题解析在生物学的学习中，数学模型的应用是必不可少的一部分。
遗传病发病率的数学模型是其中的一种重要的应用。
在高考生物考试中，经常会出现与遗传病发病率相关的计算题。
本文将对遗传病发病率的数学模型进行解析。
一、遗传病发病率的定义遗传病发病率是指在一定种群中，某种遗传病在一定时间内新发病的率。
通常以千分之几或者百分之几来度量。
二、遗传病发病率的数学模型在遗传病发病率的计算中，常用的数学模型有“剧毒遗传树”的模型、受体率模型和费歇卡模型等。
1. “剧毒遗传树”模型这个模型用于计算某种遗传病在家族中新发病的概率。
根据遗传病的类型，可以绘制出遗传病在家族中的传递路径，即“剧毒遗传树”。
通过剧毒遗传树，可以计算某一代或多代的发病率。
2. 受体率模型受体率模型适用于计算某种常染色体显性疾病的发病率。
该模型根据遗传病基因的传递方式，计算家族中某一世代的发病率。
3. 费歇卡模型费歇卡模型适用于计算某种常染色体隐性疾病的发病率。
该模型根据遗传病基因的传递方式，计算家族中某一世代的发病率。
三、数学模型的应用举例以下是一个实际的应用题，来看一下如何使用数学模型计算遗传病发病率。
某地需要对一种遗传病进行筛查，该遗传病为常染色体隐性疾病，发病率为1%。
假设筛查区域的人口为10万人，请计算该地区有该遗传病的携带者人数和患病儿童的数目。
解答：根据费歇卡模型，假设该地区该遗传病的携带者频率为p，正常基因的频率为q，则有p+q=1。
由题意可知，发病率为1%，即患病个体的频率为0.01，而携带者个体的频率为2pq。
根据人口数量，我们可以设定有N个个体，则正常的基因型频率为q^2，即q^2=N*q，从而可以得到q=N/(N+1)。
而遗传病的携带者频率为2pq，即2pq=N(N+1)。
根据题意可得：2pq=0.01N(N+1)2q(N-(N+1))=0.01N(N+1)q(N+1-N)=0.005(N^2+N)q=0.005(N+1)代入已知的人口数量N=10万，可得到q=0.005*1.01=0.00505。
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系
单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系基因是规定人类遗传信息的基本单位，人类在基因内保存着父母的基因信息。
遗传病是由上述信息编码错误，或者某些编码损坏引起的一系列疾病。
据统计，全球约有3500种不同的单基因遗传病，其中大都数为罕见病，而多基因遗传病则占据了人类遗传性疾病发病率的主流。
本文将就单基因遗传病与多基因遗传病的区别与联系进行探究，以便更好地认识和应对这些疾病。
单基因遗传病：单基因遗传病是由某一基因突变或缺失导致的疾病，其主要特点为存在单一致病基因遗传模式。
其中有一部分是隐性遗传方式，也有一部分是显性遗传方式。
显性遗传方式：是指患者只要有一颗患病基因，就可以患上这种病。
比如血友病、先天性多指、多趾等都是常见的显性遗传疾病，这些疾病的患病风险较高，并且患者的子女携带患病基因的概率也比较高。
隐性遗传方式：是指只有在两颗患病基因同时存在时，患者才会发病。
比如，出生时双侧肾缺失综合征、囊性纤维化等都是典型的隐性遗传疾病，携带一个变异基因是健康的，很多情况下，这些具有遗传性的疾病，父母可以是健康的但是他们是基因携带者，他们的子女也有可能成为基因携带者。
多基因遗传病：多基因遗传病是指由多个遗传因素（基因）和环境因素科学共同作用造成的疾病。
其中心血管疾病、糖尿病和癌症等常见病都属于多基因遗传病。
多基因疾病的发病率更高，而且疾病特征呈现非常复杂，难以有效地进行预防和治疗。
区别与联系单基因遗传病与多基因遗传病存在明显的区别，性质大不相同。
1. 遗传模式不同：单基因病是单一遗传模式，而多基因遗传病则可是单基因遗传，也可以是多基因遗传。
2. 发病率不同：单基因遗传病的发病率一般较为低，多基因病的发病率高于单基因遗传病。
3. 检测标记不同：单基因遗传病可根据已知基因定位进行基因检测，进行快速发现，而多基因病目前医学技术能力范围内只能通过检测多个基因相关性进行发现。
4. 治疗方法差异：单基因病可以通过基因修复或全基因重组技术进行治疗；而多基因遗传病则需要采用复杂的手段，如基因编辑技术等来治疗。
遗传病的遗传风险评估与遗传概率计算
遗传病的遗传风险评估与遗传概率计算遗传病是由基因突变引起的疾病，它可能会被遗传给下一代。
因此，对于准备生育的人群来说，了解遗传病的遗传风险评估和遗传概率计算非常重要。
在这篇文章中，我们将探讨如何评估遗传病的遗传风险以及如何计算遗传概率。
遗传病的遗传风险评估遗传风险评估是一种衡量个体患遗传病可能性的方法。
通过遗传测试和家族调查，可以确定一个人患上某种遗传病的风险。
下面介绍几种遗传病的遗传风险评估方法。
1. 单基因遗传病的遗传风险评估单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等。
这种遗传疾病有明确的遗传模式，可以通过遗传测试和家系分析来评估遗传风险。
遗传测试可以检测出是否携带这个疾病的致病基因，而家系分析则是通过分析家族成员的患病情况和遗传模式来评估个体的遗传风险。
2. 多基因遗传病的遗传风险评估相较于单基因遗传病，多基因遗传病通常由多个基因突变共同作用引起，例如糖尿病、高血压等。
这种遗传疾病的遗传风险往往比较复杂，需要进行基因组关联分析和环境因素分析。
基因组关联分析可以通过检测具有相关性的基因和突变位点来评估遗传风险，而环境因素分析则是评估环境因素对遗传病发生的影响。
遗传概率计算遗传概率计算是衡量个体和其配偶生育后代患病风险的方法。
下面介绍两种经典的遗传概率计算方法。
1. 孟德尔遗传学孟德尔遗传学是经典的遗传学理论，旨在解释为何一些性状会在后代中出现或消失。
根据孟德尔遗传学的原理，每个人都有两个等效的基因，而每个基因可以是显性或隐性的。
如果一个人的两个基因都是显性的或一个显性和一个隐性的，那么这个人就表现出该基因的性状。
如果两个基因都是隐性的，那么这个人就不表现出该基因的性状。
在孟德尔遗传学中，可以通过有限的几个基因型来计算患病概率。
2. 疾病频率法疾病频率法基于人群遗传学的原理，用公式计算个体和其配偶生育后代患某一疾病的风险。
该公式通常包括三部分：个体和配偶的基因型，以及疾病的遗传模式。
单基因遗传图谱识别
课堂小结：
遗传图谱题的一般解题步骤：
根据口诀或是否世代相传
判断显隐性
判断染色体类型
按Y染色体、X染色体、常染 色体顺序判断
确定相关个体基因型
找隐性纯合子为突破 涉及多对基因时，按“先拆后 合”方法结合上面求概率总结 计算
9
相关个体概率计算
第一步：判断显隐性
1．根据下图判断显隐性
A
B
C
D
2.图谱中显隐性遗传表现出什么不同的特点：
判断了白化是隐性遗传后，双亲表现都正常可写成 _______和________ A__ A__ （用A和a表示）
2.根据亲本的子代或亲本的亲本来确定它的基 因型 Aa______ 根据后代是白化孩子，可确定双亲的基因型为 和_____ Aa
22
写出家谱图中不同个体的基因型及比例
例1、下图是某遗传病的系谱图其中8号9号为异卵双生（受基因A、a控制）， 据图回答：
无中生有为隐性，有中生无为显性
10
一、判断下列遗传病的类型:
1
2
1
2
3
4
5
3
4
5
6
6
7
7
8
9
10
11
第二步：确定致病基因所在的染色体类型
根据各单基因遗传病的特点
1．首先检查是否是______ 染色 Y 伴Y染色体的遗传. _______ 体遗传的特点是 ___________________________________。 传男不传女，只有男性患者没有女性患者
代代遗传
发病概率 ：
隔代遗传
发病概率：
隔代遗传
发病概率：
生物基因遗传概率计算
生物基因遗传概率计算1. 基因和遗传的基本概念嘿，朋友们！今天咱们来聊聊基因和遗传这事儿，听起来是不是有点高大上？其实没那么复杂，咱们可以把它想象成一场家庭聚会，每个人都带着不同的“遗产”，这种遗产就是基因。
你知道吗？基因就像是你家族的“遗传图谱”，里面藏着你长什么样、性格如何甚至健康状况的秘密。
就像是你爸的鼻子和你妈的眼睛，统统都是基因在作祟。
1.1 基因的作用首先，基因是啥？简单来说，基因就是DNA的一小段，它负责传递遗传信息。
在我们体内，成千上万的基因像一部电影里的角色，各自扮演着不同的角色。
有的基因决定你是高个儿还是矮个儿，有的决定你是个运动达人还是书虫，甚至还有的可能影响你喜欢吃甜的还是咸的。
真是奇妙无比，简直就像上天为我们量身定制的“个性化套餐”。
1.2 遗传的规律接下来，咱们要说的就是遗传规律。
这就像是老话说的，“儿子像爹，女儿像妈”，听起来是不是特别贴切？其实，这背后有科学依据。
最著名的遗传规律就是孟德尔定律，孟德尔大叔可真是个牛人，他通过豌豆实验发现了基因如何从父母传递给孩子。
就好比你在超市挑选水果，基因就是你挑选的水果，而结果就是你吃到的果汁。
2. 遗传概率计算好啦，既然聊到这儿，咱们不得不提一下遗传概率的计算。
听起来有点复杂，但其实就像抛硬币一样简单。
你知道吗，遗传的结果其实可以用概率来算，就像你有50%的机会得到爸爸的眼睛，50%的机会得到妈妈的眼睛，偶尔还能碰到个“意外惊喜”——长得像爷爷奶奶。
2.1 单基因遗传比如说，单基因遗传就像是一场单人表演，只有一个基因在台上。
想象一下，如果爸爸是棕色眼睛（记作B），妈妈是蓝色眼睛（记作b），那么他们的孩子可能会是BB （棕色眼睛）、Bb（棕色眼睛，但带着蓝色眼睛基因）或者bb（蓝色眼睛）。
这样一来，孩子的眼睛颜色就能通过简单的概率计算来预测，哇，真是神奇！2.2 多基因遗传而多基因遗传就像是个大型合唱团，各种基因一起参与，结果可就五花八门了。
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
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白化病
白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨 从而引起白化症状。
酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，
亲代
携带者 Aa
× Aa 携带者
Aa aa 患者1/4
子一代
AA 正常1/4
Aa
携带者1/2
白化病婚配图解
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
（一）患病率与亲属级别有关
多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向，患者亲属患 病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远 （或亲缘系数增大）患病率而剧减，向群体患病率靠拢。 这一点与Galton提出的数量性状在亲属中存在回归现象相 一致（表6-4）。
表6-4多基因遗传病中亲属级别和患病率之间的关系
遗传度及其估算
（一）Falconer公式
b h =
2
r
式中，h2为遗传度；b为亲属易患性对先证者易患性的回归 系数；r为亲属系数。
当缺乏一般人群的患病率时，可设立对照组，调查对 照组亲属的患病率，用下式计算回归系数：
pc ( Xc - Xr ) b= ar
Xc为对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差
发病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚
配者高等多。
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 携带者(Aa)×携带者(Aa) 子代类型 1/4正常(AA) 2/4携带者(Aa) 1/4患者(aa) 携带者(Aa)×患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 1/2携带者(Aa) 1/2患者(aa) 均为患者(aa)
（二）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
在多基因遗传病中，当一个家庭中患病人数愈多，则亲 属再发风险愈高。
例如，一对夫妇表型正常，但第一胎出生了一个唇裂患 儿以后，再次生育时患唇裂的风险为4%；如果他们又生了 第二个唇裂患儿，第三胎生育唇裂风险则上升到10%。说 明这一对夫妇带有更多能导致唇裂的致病基因，他们虽然 未发病，但他们的易患性更接近发病阈值，因而造成其一 级亲属再发风险增高（表6-5）。这一点与单基因病遗传不 相同，因为在单基因遗传病中的双亲基因组成已固定，并 严格按孟德尔遗传规律遗传，故其后代患病概率不因为已 生出几个患者而改变其原有的1/2或1/4发病风险。
注意事项
3．遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性，而且也没有主 基因效应的疾病 如果影响性状或疾病有主基因存在，并且 主基因存在显、隐性关系，那么上述计算就会产生偏差。 若有一个或几个显性主基因，那么估算的遗传度可以超 过100％；若主基因为隐性基因，则由先证者的同胞估算的 遗传度可以高于由父母或子女估算的遗传度。因此，只有 当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近似时，这个 遗传度才是合适的。同时也才能认为该疾病的发生可能是 多基因遗传的结果。
பைடு நூலகம்
例：短指（趾）症
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
一个短指症家族的系谱
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者
② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所 控制，其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。
设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
XBXB
XBXb
XbXb
表6-5 多基因病再发风险估计（Smith表格）
（三）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程 度有关
多基因遗传病发病的遗传基础是微效基因，其有共显 累加效应，故在多基因遗传病中如果患者病情严重，证 明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因， 与病情较轻的患者相比，其父母所带有的易感基因也多， 易患性更接近阈值。因此，再次生育时其后代发风险也 相应增高。
因突变)。
AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 患者(Aa）×正常(aa) 患者(Aa）×患者(Aa) 子代类型 1/2患者(Aa） 1/2正常(aa) 1/4患者(AA）
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位 于常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑
单基因病和多基因病发 病概率的计算
张月 医学遗传学国家重点实验室
单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
例如，一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为 2.46%；一侧唇裂并腭裂的患者，其同胞的再发风 险为4.21%；双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再 发风险为5.74%。这一点也不同于单基因遗传病。 在单基因遗传病中，不论病情的轻重如何，一般不 影响其再发风险率，仍为1/2或1/4。
（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时， 亲属再发风险与性别有关
一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病 ,其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈 AD 遗传 。 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不
同的表现形式。
杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
多基因病
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部 分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个 体患病的风险称为易感性（susceptibility）。 由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值 （threshold）。
AR遗传的典型系谱
三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体 (X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与 性别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性 遗传病和Y连锁遗传病。
（一）X连锁显性遗传病
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基
因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR XR XR 患者 XR Xr 患者 正常基因---Xr Xr Xr 正常 XR Y 患者 XrY 正常
在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不 同性别的发病阈值是不同的。群体中患病率较低的但阈值 较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反， 群体中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再 发风险相对较低。这种情况称为卡特效应（Carter effect）。
例如，人群中先天幽门狭窄（图6-9）男性患病率为
ag为一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均
值之间的标准差数；
（二）Holzinger公式 Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根 据遗传度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生 患病一致率相差越大而建立的。 一卵双生（monozygotic twin，MZ）是由一个受精卵 形成的两个双生子，他们的遗传基础理论上是完全相同的， 其个体差异主要由环境决定；二卵双生（dizygotic twin， DZ）是由两个受精卵形成的两个双生子，相当于同胞，因 此他们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。
所谓患病一致率是指双生子中一个患某种疾病，另一个也 患同样疾病的频率。
CMZ - CDZ h = 100 - CDZ
2
其中，CMZ为一卵双生子的同病率；CDZ为二卵双生子的同 病率。
注意事项
1．遗传度是特定人群的估计值 遗传度是由特定环境中特 定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群 和其它环境。 2．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义 如果某种疾 病的遗传度为50％，不能说某个患者的发病一半由遗传因 素决定，一半由环境因素决定，而应该说在这种疾病的群 体总变异中，一半与遗传变异有关，一半与环境变异有关。
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者 均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、 子传孙，因此称为全男性遗传。
多基因病的基本概念及发病概 率的计算
多基因病
1.由多对基因共同决定 2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素 对性状的表现程度产生较大影响 3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方 式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗 传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称 为多基因遗传病 4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
XBY
正常