单基因与多基因遗传病发病率计算
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
遗传学考试题及答案
遗传学考试题及答案1、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D2、断裂基因转录的过程是________。
A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA答案：D3、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A、A-U，G-CB、A-G，T-CC、A-T，C-GD、A-U，T-CE、A-C，G-U答案：C4、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带答案：B5、引起不规则显性的原因为。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A、B和C答案：D6、细胞周期是指（）A、细胞生长的周期B、细胞分裂的周期C、细胞生长和细胞分裂的周期D、细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程E、细胞分裂前期Ⅰ到细胞分裂末期Ⅱ的全过程答案：C7、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A8、DNA复制发生在细胞周期的________。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案：E9、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D10、下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全答案：E11、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。
A、1号B、3号C、5号D、7号E、21号答案：C12、在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
多基因疾病的遗传
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，这些基因为微效基因(minor gene)。但 多对基因的作用积累之后，可以形成一个明显的 表型效应，这种现象称为累加效应(additive effect)，这些基因相互之间没有显隐性之分， 为共显性。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
多基因遗传性状的变异在群体中的分布是 连续的，只有一个峰，不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因 此这类性状称为数量性状(quantitative character)。
例如，人的身高、智能、血压等。如果随 机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的 个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而 且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布 绘成曲线，该曲线往往表现出正态分布。
P
the tallest
the shortest
AABB
A’A’B’B’
185cm
145cm
F1
the median
AA’BB’ 165cm
F2
AB
AB’
A’B
A’B’
AB
AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’
AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B
AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
第二节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂 的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾 病再发风险的评估，都既要考虑遗传因素，也要 考虑环境因素。
一、易患性与发病阈值 易患性（liability）
在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性。
多基因病 +线粒体病 学
遗传度低（30～40%）: 控制环境因素较容易控制发病
一些常见多基因病的遗传度
病名
唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性幽门狭隘 脊柱裂 无脑儿 先天性心脏病（各型） 精神分裂症 糖尿病(青少年型) 原发性高血压 冠心病 消化性溃疡 支气管哮喘
遗传度（%）
多基因表型：体重
多 基 因 表 型 ： 身 高
数量性状
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
不完全显性：
数量性状： 40 30 20 10 身高遗传 0
aa
• 微效基因（minor gene）
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基 础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因 对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。
若干对微效基因的作用累积起来，可以形成 一个明显的表型效应，称为加性效应。
• 多基因遗传（polygenic inheritance）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累 加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂 性状或复杂疾病（complex disease）。
❖ 质量性状(qualitative trait)
图2 0~5% aa
45~50% 100%
Aa
AA
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
组间性状之间的差别明显，具有质的区别， 这类性状称为质量性状（qualitative trait）。
医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病(二)
第一节 群体中的遗传平衡
群体指一个物种生活在某一地区内的、 能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。 一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
29
一、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency) 指群体中某一基 因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基 因座位上全部基因频率的总和等于 1。
2
患者一级亲属发病率(%)
如某种多基 因病的群体发 病率为0.5%, 遗传率为70％， 查表得患者一 级亲属的发病 率为6%.
只要知道其 中的任何ห้องสมุดไป่ตู้项, 就可查出第三 项数据.
40
20 10
8
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
6 4
2
1
0.8 0.6 0.4 0.2
0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1
患病同胞数 0 1 2
1 7 14
患病同胞数 0 1 2
11 24 34
患病同胞数 0 1 2
63 65 67
80
50 100
1
1 0.1 0.1 0.1
6
4 4 3 1
14
8 11 10 3
8
4 5 4 1
18
9 16 14 3
28
15 26 23 9
41
15 62 60 7
47
21 63 61 11
精 A ( 0.7000 ) AA (0.4900) Aa (0.2100) 子 a ( 0.3000 ) Aa (0.2100) aa (0.0900)
卵 子
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
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多基因病
微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。 累加效应（additive effect）
若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效
应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
多基因病
多基因病
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部 分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个 体患病的风险称为易感性（susceptibility）。 由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值 （threshold）。
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
一个短指症家族的系谱
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
因突变)。
AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 患者(Aa）×正常(aa) 患者(Aa）×患者(Aa) 子代类型 1/2患者(Aa） 1/4患者(AA）
1/2正常(aa)
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于 常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑
2/4携带者(Aa)
AR遗传的典型系谱
三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X 或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性 别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗 传病和Y连锁遗传病。
（一）X连锁显性遗传病
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对
其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR XRXR 患者 XRXr 患者 正常基因---Xr XrXr 正常 XRY 患者 XrY 正常
一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病, 其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD 遗传 。 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同
的表现形式。
杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例：短指（趾）症
质量性状 在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
数量性状
与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的 分布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为 数量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、 血压等。
XBY
正常
XbY
患者
正常 携带者 患者
红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式 及其传递规律
XR遗传遗传特点
1.呈隔代遗传 2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子三)Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么 这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者
② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。
设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
XBXB
XBXb
XbXb
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均 为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子 传孙，因此称为全男性遗传。
多基因病的基本概念及发病概 率的计算
多基因病
1.由多对基因共同决定 2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素 对性状的表现程度产生较大影响 3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方 式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗 传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称 为多基因遗传病 4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
者高等多。
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 携带者(Aa)×携带者(Aa) 1/4患者(aa) 携带者(Aa)×患者(aa) 1/2患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 均为患者(aa) 1/2携带者(Aa) 子代类型 1/4正常(AA)
白化病
白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸
酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，
从而引起白化症状。
亲代
携带者 Aa
× Aa 携带者
Aa aa
子一代 AA
Aa
正常1/4 携带者1/2 患者1/4
白化病婚配图解
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发
单基因病和多基因病发 病概率的计算
张月 医学遗传学国家重点实验室
单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病