神经纤维瘤病()文稿演示
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神经纤维瘤病54691 ppt课件
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
神经纤维瘤 ppt课件
假性关节 • ⑦一级亲属 患者
满足以上两条或以上即可诊断
30
1岁，牛奶咖啡斑，母亲确诊为NF-I
31
双侧视神经胶质瘤
• 15%-40%神经 纤维瘤病I型患 者可发生前视 路胶质瘤，双 侧视神经胶质 瘤是神经纤维 瘤病I型的特异 征象。
32
中枢病变
• 脑 ： 包括低级星型细胞瘤 、 脑内非新生 物的 “ 错构” 病灶( 可发生于基底节区或 白质) 。
12
• 脂肪包绕征:
肿瘤周围多有脂肪包绕,在T 1WI 上显示较好,因为神经鞘 瘤多生长于肌间脂肪内或正常神经束周围多有脂肪包绕, 神经鞘瘤缓慢生长,推移周围脂肪而形成。
• 脂肪尾征: 神经鞘瘤上下两极的肌间脂肪影或神经束周围包绕的
脂肪影形成脂肪尾征。
13
14
鉴别意义
• 靶征：靶心区为大量紧密排列的细胞成分及一些纤维组织、 脂肪
• 病理：位于真 皮和侵入皮下 组织结节, 波 及结缔组织, 其含有成熟的 新生胶原纤维, 并可见雪旺细 胞
29
I型诊断标准
• ＮＩＡ 于１９８７年公布 ＮＦ -1的诊断标准为 • ①６个或６个以上的牛奶咖啡色斑 其最大直径青春期前 ５ｍｍ 青春
期后 １５ｍｍ
• ②任何类型的神经纤维瘤２个 或丛状神经纤维瘤１个 • ③腋窝或腹股沟雀斑 • ④ 视神经胶质瘤 • ⑤Ｌｉｓｃｈ结节虹膜黑色素错构瘤 ２个 • ⑥特征骨性损害 如蝶鞍发育不良 长骨皮质变薄伴或不伴
• 肿瘤以扭曲增生、 退变或萎缩的 神经轴柱 为主， 肿瘤沿神经干或神经分植呈结节状 或 串珠状棱形膨太 ，弯曲。与周围组织界 面尚清。
24
影像诊断
• 多为圆形椭圆形肿块 ， 边界清， 密度均 匀 ， 平扫 时低于周 围 的肌 肉密 度 ， C T值 1 5—2 5 H U。 主要是因为雪旺细胞粘液基质含水量
满足以上两条或以上即可诊断
30
1岁，牛奶咖啡斑，母亲确诊为NF-I
31
双侧视神经胶质瘤
• 15%-40%神经 纤维瘤病I型患 者可发生前视 路胶质瘤，双 侧视神经胶质 瘤是神经纤维 瘤病I型的特异 征象。
32
中枢病变
• 脑 ： 包括低级星型细胞瘤 、 脑内非新生 物的 “ 错构” 病灶( 可发生于基底节区或 白质) 。
12
• 脂肪包绕征:
肿瘤周围多有脂肪包绕,在T 1WI 上显示较好,因为神经鞘 瘤多生长于肌间脂肪内或正常神经束周围多有脂肪包绕, 神经鞘瘤缓慢生长,推移周围脂肪而形成。
• 脂肪尾征: 神经鞘瘤上下两极的肌间脂肪影或神经束周围包绕的
脂肪影形成脂肪尾征。
13
14
鉴别意义
• 靶征：靶心区为大量紧密排列的细胞成分及一些纤维组织、 脂肪
• 病理：位于真 皮和侵入皮下 组织结节, 波 及结缔组织, 其含有成熟的 新生胶原纤维, 并可见雪旺细 胞
29
I型诊断标准
• ＮＩＡ 于１９８７年公布 ＮＦ -1的诊断标准为 • ①６个或６个以上的牛奶咖啡色斑 其最大直径青春期前 ５ｍｍ 青春
期后 １５ｍｍ
• ②任何类型的神经纤维瘤２个 或丛状神经纤维瘤１个 • ③腋窝或腹股沟雀斑 • ④ 视神经胶质瘤 • ⑤Ｌｉｓｃｈ结节虹膜黑色素错构瘤 ２个 • ⑥特征骨性损害 如蝶鞍发育不良 长骨皮质变薄伴或不伴
• 肿瘤以扭曲增生、 退变或萎缩的 神经轴柱 为主， 肿瘤沿神经干或神经分植呈结节状 或 串珠状棱形膨太 ，弯曲。与周围组织界 面尚清。
24
影像诊断
• 多为圆形椭圆形肿块 ， 边界清， 密度均 匀 ， 平扫 时低于周 围 的肌 肉密 度 ， C T值 1 5—2 5 H U。 主要是因为雪旺细胞粘液基质含水量
小儿神经纤维瘤病诊断与治疗PPT
神经纤维瘤病：皮肤、皮下、神经、骨骼等部位出现肿瘤
神经鞘瘤：神经鞘膜细胞异常增生形成的肿瘤
神经纤维瘤病1型：皮肤、皮下、神经、骨骼等部位出现肿瘤，伴有皮 肤色素沉着、骨骼畸形等
神经纤维瘤病2型：皮肤、皮下、神经、骨骼等部位出现肿瘤，伴有皮 肤色素沉着、骨骼畸形等
神经纤维瘤病3型：皮肤、皮下、神经、骨骼等部位出现肿瘤，伴有皮 肤色素沉着、骨骼畸形等
家属应了解疾病 的相关知识，保 持积极心态
家属应给予患儿足 够的关爱和陪伴， 减轻其心理压力
家属应鼓励患儿 参与社交活动， 增强自信心
家属应定期与医生 沟通，了解患儿病 情和治疗进展
感谢您的观看
汇报人：
放射治疗方法：包括外照射和 内照射
放射治疗适应症：适用于不能 手术切除的肿瘤
放射治疗副作用：包括皮肤反 应、骨髓抑制等
手术治疗：切除肿瘤，减轻症状
放射治疗：使用放射线照射肿瘤，控制肿 瘤生长
化学治疗：使用化学药物杀死肿瘤细胞
免疫治疗：利用免疫系统攻击肿瘤细胞
靶向治疗：针对肿瘤细胞特定基因或蛋白 进行治疗
小儿神经纤维瘤病诊 断与治疗
汇报人：
目录
护理人员 诊断方法
小儿神经纤维瘤病 概述
治疗方法
并发症与预后
预防与保健措施
护理人员：XX医 院-XX科室-XX
小儿神经纤维瘤病 概述
定义：小儿神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、神经、骨骼等部位的肿瘤。 发病机制：该病由基因突变引起，导致细胞生长失控，形成肿瘤。 遗传方式：常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的患病风险。 发病年龄：多发于儿童和青少年时期，但可发生在任何年龄。
诊断方法
病史询问：了解患者家族史、症状、体征等 体格检查：观察患者皮肤、神经、骨骼等部位 影像学检查：X线、CT、MRI等，观察肿瘤位置、大小、数量等 病理学检查：活检或穿刺，观察肿瘤细胞形态、组织结构等 基因检测：检测NF1基因突变，明确诊断
神经纤维瘤病PPT精选
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
腋窝和腹股沟区雀斑；
视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
与NF-l病人为一级亲属关系；
有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
变薄)
RSNA, 2011
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
9
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系 遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。
神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合临床病理。目 前已广泛采取的NIH诊断标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
18
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
19
神经纤维瘤病-I 型
RSNA, 2011
20
NF1
异常的髓鞘形成或一些错构瘤改变。
21
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
15
临床表现
• 并发疾病：NF1患者原发 或继发恶性肿瘤的几率明 显升高，以及部分病人表 现为骨骼异常、内脏症状 、神经心理症状等。
神经纤维瘤病PPT
2020/7/17
金属铝板吊顶施工工艺
NF1
23
金属铝板吊顶施工工艺
金属铝板吊顶施工工艺 外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经干走行，多呈
圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中 度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号 ，增强病变实质明显强化。
金属铝板吊顶施工工艺
神经纤维瘤病-I 型
NF1
金属铝板吊顶施工工艺
异常的髓鞘形成或一些错构瘤改变。
金属铝板吊顶施工工艺
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
金属铝板吊顶施工工艺
临床表现
n 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
n 神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
金属铝板吊顶施工工艺
金属铝板吊顶施工工艺
金属铝板吊顶施工工艺
金属铝板吊顶施工工艺 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
金属铝板吊顶施工工艺 虹膜错构瘤（Lisch结节）
治疗
金属铝板吊顶施工工艺
n 手术治疗
数量多，散在分布，发展慢，加上常累
及深部组织，因此不可能靠外科手术切除
来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤
知识点回顾
金属铝板吊顶施工工艺
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
神经纤维瘤病ppt课件
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
SUCCESS
THANK YOU
2019/4/29
虹膜错构瘤（Lisch结节）
治疗
手术治疗
数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织 ，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部 小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势 或有恶变者，一般主张外科切除。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜
细胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶
质纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，
无包膜结构，与受累神经无明显界限。
神经鞘瘤（施万细胞瘤）：起源于神经鞘的施万细
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑； 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质 变薄)
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择 性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得 一定疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖 ）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶
眼部神经纤维瘤病护理PPT课件
患者需要家庭成员的理解和支持，以应对疾 病带来的挑战。
家庭教育也是护理的重要组成部Fra bibliotek。如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 定期检查
建议患者每6个月进行眼科检查，及时发现病变 。
保持与医生的沟通，了解病情变化。
如何进行日常护理？ 保护眼睛
外出时佩戴太阳镜，防止紫外线伤害眼睛。
避免眼部外伤，保持眼部卫生。
家人的支持对心理健康至关重要。
谁需要关注眼部护理？
医务人员
医务人员应定期进行培训，提高对该疾病的 认识与护理能力。
多学科团队合作有助于提供全面的护理方案 。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如患者出现新的症状或现有症状加重，应及时就 医。
快速反应可能避免严重后果。
何时寻求专业帮助？ 心理支持
该病与神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）相关 ，通常为常染色体显性遗传。
什么是眼部神经纤维瘤病？ 症状
患者可能出现视觉障碍、眼部肿块、眼睑下垂等 症状。
识别早期症状对及时干预至关重要。
什么是眼部神经纤维瘤病？ 病因
该病主要由NF1基因突变引起，导致神经细胞异 常增生。
环境因素及其他遗传因素也可能影响病情发展。
如何进行日常护理？ 饮食与生活方式
保持均衡饮食，适量运动，增强免疫力。
良好的生活习惯能够提高整体健康水平。
谁需要关注眼部护理？
谁需要关注眼部护理？ 患者
所有被诊断为眼部神经纤维瘤病的患者都应 关注眼部护理。
这是保障眼部健康的第一步。
谁需要关注眼部护理？ 家庭成员
家庭成员应了解病情，协助患者进行日常护 理。
为什么需要进行眼部护理？
家庭教育也是护理的重要组成部Fra bibliotek。如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 定期检查
建议患者每6个月进行眼科检查，及时发现病变 。
保持与医生的沟通，了解病情变化。
如何进行日常护理？ 保护眼睛
外出时佩戴太阳镜，防止紫外线伤害眼睛。
避免眼部外伤，保持眼部卫生。
家人的支持对心理健康至关重要。
谁需要关注眼部护理？
医务人员
医务人员应定期进行培训，提高对该疾病的 认识与护理能力。
多学科团队合作有助于提供全面的护理方案 。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如患者出现新的症状或现有症状加重，应及时就 医。
快速反应可能避免严重后果。
何时寻求专业帮助？ 心理支持
该病与神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）相关 ，通常为常染色体显性遗传。
什么是眼部神经纤维瘤病？ 症状
患者可能出现视觉障碍、眼部肿块、眼睑下垂等 症状。
识别早期症状对及时干预至关重要。
什么是眼部神经纤维瘤病？ 病因
该病主要由NF1基因突变引起，导致神经细胞异 常增生。
环境因素及其他遗传因素也可能影响病情发展。
如何进行日常护理？ 饮食与生活方式
保持均衡饮食，适量运动，增强免疫力。
良好的生活习惯能够提高整体健康水平。
谁需要关注眼部护理？
谁需要关注眼部护理？ 患者
所有被诊断为眼部神经纤维瘤病的患者都应 关注眼部护理。
这是保障眼部健康的第一步。
谁需要关注眼部护理？ 家庭成员
家庭成员应了解病情，协助患者进行日常护 理。
为什么需要进行眼部护理？
神经纤维瘤病ppt学习课件
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
2019/6/29
1
2019/6/29
2
2019/6/29
3
2019/6/29
4
1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
2019/6/29
1
2019/6/29
2
2019/6/29
3
2019/6/29
4
1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可