中国东乡族9个STR基因座遗传多态性研究_陈腾
广西壮族人群18个STR基因座多态性
广西壮族人群18个STR基因座多态性马温华;李万水;叶健;赵雯婷;孙启凡;莫晓婷;白雪;王乐;张建;姚伊人;赵兴春【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2016(041)004【摘要】目的：调查广西壮族人群18个短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）位点的遗传多态性，并研究其法医学应用价值。
方法采用DNA TyperTM19荧光标记复合扩增试剂盒，对广西壮族223名无关个体血样进行复合扩增，使用3130XL遗传分析仪进行检测，Genemapper ID v3.2软件进行分析。
结果共检出196个等位基因，基因频率分布在0.002~0.516之间，杂合度在0.614~0.888之间，个体识别能力在0.788~0.978之间，多态信息含量在0.56~0.88之间，非父排除概率在0.308~0.771之间。
结论18个STR位点在广西壮族人群中具有良好的遗传多态性，可用于群体遗传学及法医学研究。
【总页数】3页(P330-332)【作者】马温华;李万水;叶健;赵雯婷;孙启凡;莫晓婷;白雪;王乐;张建;姚伊人;赵兴春【作者单位】公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038;公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，法医遗传学公安部重点实验室，北京100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.广西壮族人群2个Y-STR基因座多态性研究 [J], 程俊峰;郑秀芬;叶健;朱少建;汪平2.广西壮族群体41个Y-STR基因座的遗传多态性调查 [J], 金海英; 王康; 严珂尔3.广西壮族群体41个Y-STR基因座的遗传多态性调查 [J], 金海英; 王康; 严珂尔4.广西壮族D6S477等四个STR基因座的遗传多态性 [J], 曹林枝;滕少康;黄世宁;黄昌盛5.中国广西壮族9个STR基因座遗传多态性研究 [J], 金天博;高雅;赖江华;陈腾;朱波峰;胡松年;李生斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性
广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性
广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性
目的:调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源.方法:应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体;计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树.结果:3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0.005 0～0.452 5之间;平均杂合度为0.685 0,平均多态信息总量为0.640 8,累积个体识别力达0.996 9,累积非父排除率达0.928 2.广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近.结论:广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族.
作者：滕少康徐林劳明周丽宁邓琼英李松峰龚继春TENG Shao-Kang XU Lin LAO Ming ZHOU Li-Ning DENG Qiong-Ying LI Song-Feng GONG Ji-Chun 作者单位：滕少康,TENG Shao-Kang(右江民族医学院人体解剖学教研室,百色,533000)
徐林,劳明,周丽宁,邓琼英,李松峰,龚继春,XU Lin,LAO Ming,ZHOU Li-Ning,DENG Qiong-Ying,LI Song-Feng,GONG Ji-Chun(广西医科大学人体解剖学教研室,南宁,530021)
刊名：解剖学杂志ISTIC PKU英文刊名：CHINESE JOURNAL OF ANATOMY 年，卷(期)：2006 29(4) 分类号：Q98 关键词：短串联重复序列毛南族多态现象遗传。
东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究
东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究崔军;张伟萍;惠霞;张晓萍;李国英;杨海燕【期刊名称】《中国输血杂志》【年(卷),期】2024(37)1【摘要】目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。
方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。
结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。
未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。
Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。
结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。
【总页数】5页(P68-72)【作者】崔军;张伟萍;惠霞;张晓萍;李国英;杨海燕【作者单位】临夏回族自治州中心血站;甘肃省红十字血液中心;甘肃省人民医院【正文语种】中文【中图分类】R457.11【相关文献】1.Duffy、Diego等4种血型系统基因频率及多态性研究2.Kidd血型基因启动子区域单核苷酸多态性及其等位基因频率与分布特征研究3.海南黎族人群13个稀有血型系统等位基因多态性的研究4.重庆地区献血人群Kidd、Duffy、MNS、Kell、Diego血型系统的低频抗原分布频率5.湖南省RhD阴性献血人群11种红细胞血型系统基因频率及多态性研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
两个STR基因座的遗传多态性3500字
两个STR基因座的遗传多态性3500字【摘要】目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法：收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果：D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因，23种基因型，个人识别率为0.933，而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因，26种基因型，个人识别率为0.947；GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因，10种基因型，个人识别率为0.842，泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因，11种基因型，个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy?Weinberg平衡定律.结论：D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.0引言人类短串联重复序列（shorttandemrepeats,STR）是由2～6bp的重复单位构成的微卫星DNA位点，是继限制性片段长度多态性（RFLPs）之后的第二代遗传学标记，广泛应用于反映骨髓移植前供、受体之间组织相容性程度及骨髓移植后供体细胞成活情况以及法医学个人识别和亲子鉴定中［1］.运用于以上领域的STR 基因座要求突变率低、稳定性好且易于标准化，D10S2477和GATA170E02基因座正是符合这些要求的STR基因座.目前，国内少见D10S2477和GATA170E02基因座群体遗传学研究的报道.本研究旨在调查D10S2477和GATA170E02基因座在我国汉族人群和泰国人群中的基因频率分布情况，获得上述两个人群D10S2477和GATA170E02基因座的群体遗传数据，为群体遗传学研究、骨髓移植及法医学实践的应用提供依据.1材料和方法1.1材料来自成都地区汉族和来自泰国曼谷地区泰国人的无血缘关系个体的EDTA抗凝静脉血样本各200份，采用chelex100法提取样本DNA［2］.D10S2477和GATA170E02基因座序列由NCBI数据库［3］中获得，引物设计由primer3在线设计引物软件［4］完成.引物由上海英骏生物技术有限公司合成，引物序列如下：D10S2477：F:5′?GAAAACCACTTCACCCCTCT?3′；R:5′?GGAAGGAAAGAAAGGAAGGA?3′；GATA170E02：F:5′?GAATTGTCACTTACAATGATGTCC?3′；R:5′?TCCTTAGTGTCTTTCAATTCTGC?3′.1.2方法1.2.1聚合酶链反应反应体系为37.5μL，体系组成为：50μmol/L引物各0.3μL，10×buffer(1.5mmol/LMg2+)3.75μL，1mol/LdNTP6μL，1.6mg/LBSA3.75μL，Taqpolymerase1.5U.采用PE9600热循环仪，94℃变性30s，58℃复性45s，72℃延伸45s，循环32次.1.2.2电泳用SA?32垂直电泳仪，聚丙烯酰胺凝胶(T=6%,C=5%)，600V电泳80min，银染显色［5-6］（图1,2）.1：等位基因18，21；2：等位基因19；3：等位基因21，23；4：等位基因20，21；5：等位基因16，25；6：等位基因19，22；7：等位基因18，22；8：等位基因23；9：等位基因23，24；Ladder:等位基因分型标准物.图1D10S2477基因座电泳分型结果（略）1：等位基因12，13；2：等位基因13，14；3：等位基因13；4：等位基因13，14；5：等位基因12，13；6：等位基因12，15；7：等位基因12，13；8：等位基因14；Ladder:等位基因型标准物.图2GATA170E02基因座电泳分型结果（略）1.2.3等位基因命名及等位基因分型标准物的构建根据国际法医血液遗传学会推荐的命名原则［7-8］，按照核心序列重复单位个数命名.每个基因座分别取1个PCR扩增产物纯化后测序，结果表明D10S2477片段大小为177bp，核心序列重复次数为18，命名为D10S2477*18.GATA170E02片段大小为176bp，核心重复序列为12,命名为GATA170E02*12.将不同个体的DNA扩增产物与测序后已命名的样本扩增产物电泳，选取不同等位基因混合后制备成等位基因分型标准物.统计学处理：采用Promega公司的法医学统计软件PowerStats计算基因频率、杂合度(H)、个人识别机率(DP)、非父排除率(PE).采用HWE统计学软件进行Hardy?Weinberg平衡检验.2结果调查的中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人这两个群体中，D10S2477中共发现8个等位基因，片段大小范围为177bp～205bp，核心序列重复次数为18～25，基因型分布及等位基因频率分布见表1，2.GATA170E02共发现5个等位基因,片段大小范围为172bp～188bp,核心序列重复次数为11-15,基因型分布及等位基因频率分布见表3，4.D10S2477和GATA170E02基因座在两个人群中的杂合度、个人识别机率、非父排除率等见表5.表1D10S2477在中国成都汉族人群中基因型分布及等位基因频率分布（略）样本数n=200HWE检验：χ2=1.131.表2D10S2477在泰国曼谷地区泰国人群中基因型分布及等位基因频率分布（略）样本数n=200HWE检验：χ2=1.131.表3GATA170E02在中国成都汉族人群中基因型分布及等位基因频率分布（略）样本数n＝200HWE检验：χ2=0.0471.表4GATA170E02在泰国曼谷地区泰国人群中基因型分布及等位基因频率分布（略）样本数n＝200HWE检验：χ2=1.883.表5D10S2477和GATA170E02基因座杂合度、个人识别机率、非父排除率（略）HWE：Hardy?Weinberg平衡检验；H：观察杂合度；PM：匹配概率；PIC：多态性信息含量；DP：个人识别率；PE：非父排除率.3讨论目前发现D10S2477等位基因有10个，核心序列重复次数为16～25，但是在本次调查的中国成都地区汉族并未发现等位基因16，而泰国曼谷地区泰国人未发现等位基因16和17.等位基因25在两个群体中均少见，属稀有等位基因.在中国成都地区汉族人群中频率较高的3个等位基因是等位基因18，22，19；在曼谷泰国人群中频率较高的3个等位基因为19，20，21.两个群体的基因型分布均符合Hardy?Weinberg平衡定律，观察杂合度（H）为0.78～0.86，个人识别率为0.933～0.947，非父排除率为0.618～0.715.有文献报道发现GATA170E02基因座有5个等位基因，核心序列重复次数为11～15，在本次研究中，在中国地区汉族人群和曼谷泰国人群中均发现了这5个等位基因.等位基因15在这两个人群中均少见，出现的较高的两个等位基因在两个人群中均为12，14.两个群体的基因型分布符合Hardy?Weinberg平衡定律，观察杂合度（H）为0.68，个人识别率为0.842～0.873，非父排除率为0.398.我们的研究表明，D10S2477和GATA170E02基因座均为4核苷酸重复STR基因座，突变率低、易于分型、操作简单、重复性好且易于标准化.同时，这两个基因座等位基因分布好，杂合度、个人识别率等都较高，能提供的信息量较大，在骨髓移植前后、法医学个人识别和亲子鉴定方面有较高的运用价值.。
中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究
中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究朱永生;霍正浩;党洁;陈银涛;彭亮【期刊名称】《人类学学报》【年(卷),期】2008(27)4【摘要】选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。
采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。
结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。
【总页数】6页(P373-378)【关键词】Y—STR;遗传距离;聚类分析;回族;宁夏【作者】朱永生;霍正浩;党洁;陈银涛;彭亮【作者单位】宁夏生殖与遗传重点实验室,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室【正文语种】中文【中图分类】Q987【相关文献】1.广西6个民族24个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析 [J], 邓盼;江丽;马泉;赵慧;莫晓婷;程宝文;李彩霞2.贵州三个世居少数民族24个Y-STR基因座的遗传多态性及遗传关系 [J], 国学红;何燕;张秀秀;王婵娟;张婷;官志忠3.江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究 [J], 潘猛;居晓斌;陈奇;周蓉;陈子庆;周惠英4.山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系 [J], 石美森;百茹峰;傅博5.27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析 [J], 刘亚举; 郭利红; 岳俊涛; 李瑾; 石美森; 李学博因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
20个str基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性
-研#简报-20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性赵峰#李明佳2,李学博#李斌5,丁春丽#李亮亮9(1.山东政法学院山东政法学院司法鉴定中心，山东济南250014；2.伊春市公安局刑事技术支队，黑龙江伊春153000；3.山东省诸城市公安局刑警大队，山东潍坊262200)关键词：法医遗传学；多态现象,遗传；短串联重复；黑龙江省；汉族中图分类号：DF795.2文献标志码：B doi：10.12119/j.issn.l004-5519.2019.05.022文章编号：1004-5619(2019)05-0619-04短串联重复(snort tandem repeat',STR)序列具有高度多态性，是当前法医DNA检验的重要技术之一，已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。
本研究调查了PowerPlex®29系统中20个常染色体STR 基因座在黑龙江省9423名汉族人群的遗传多态性，选取其中15个STR基因座，分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离，并制作分子系统发育树和多维尺度(multidimensional scaling,MDS)分析图，比较黑龙江汉族人群与其他人群的亲缘关系，为法医学相关研究和应用提供基础数据。
9材料与方法91样本在知情同意的原则下，采集9423例汉族健康无关个体的血样，其中男性926例、女性497例，均由黑龙江省伊春市公安局提供。
9.2DNA提取利用Chelex-100法提取基因组DNA,4H保存1。
92PCR扩增及电泳检测使用PowerPlex-29系统(美国Promepn公司)，按照说明书配制9k L反应体系，利用9770型PCR扩增仪(美国AB公司)进行复合扩增。
扩增产物在3130!基因分析仪(美国AB公司)上电泳，用GeneMapper®软件分析22个STR基因座的基因型。
92统计学分析用Modified-Powerstates分析软件1计算29个常染色体基因座的等位基因频率、个体识别率(eiscPmd aation power,DP)、匹配概率(match erodapidty,Pm)、非父排除率(eroOaPility of paternity excluding,PE)和多态信息含量(polymo®hia information cantent,PIC)等群体遗传学参数，用Arlepuin v32软件计算人群观察杂合度(oOserveP heterozygosity,Ho)和期望杂合度(ex-ectep heterozygositg,He)，进行HarPg-Weinder®平衡与连锁不平衡检验1,计算群体间遗传距离'矩阵。
中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性
中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性穆豪放;陈峰;熊新;张博;阎春霞;陈腾;邓亚军【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2008(024)006【摘要】目的研究中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性. 方法收集69份青海藏族和青海汉族无关人群外周血样本.对其mtDNA控制区进行序列分析.计算多个多态性指标.结合其他民族mtDNA遗传资料.根据Nei法计算包括青海藏族和汉族群体在内的11个群体之间的Fst和Rst遗传距离.进行聚类分析.绘制系统发生树. 结果在青海藏族和汉族群体mtDNA控制区中分别发现56和59个多态性位点.Rst遗传距离显示青海藏族人群与各人群之间遗传距离均较远(P<0.05);青海汉族人群与西安汉族、蒙古族、长沙汉族等人群之间距离较近(P>0.05).结论我国青海藏族和汉族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征.其遗传多态性和个体识别力较高,可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究.【总页数】6页(P417-422)【作者】穆豪放;陈峰;熊新;张博;阎春霞;陈腾;邓亚军【作者单位】北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京,101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京,101300;西安交通大学医学院法医系,陕西西安,710061;中国科学院北京基因组研究所,北京,100029;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京,101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京,101300;西安交通大学医学院法医系,陕西西安,710061;中国科学院北京基因组研究所,北京,100029;西安交通大学医学院法医系,陕西西安,710061;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京,101300;中国科学院北京基因组研究所,北京,100029【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律 [J], 蒋琼橙;童大跃;孙宏钰;区敬华;陈丽娴;伍新尧2.中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性 [J], 孙宏钰;欧宁峰;陆惠玲;蔡贵庆;陈丽娴;伍新尧3.中国藏族群体mtDNA控制区多态性 [J], 唐晖;马万山;刘雅诚;刘莹;翁海瑜;侯一平4.中国家鸡和红色原鸡mtDNA控制区遗传多态性及系统进化分析 [J], 包文斌;束婧婷;王存波;张红霞;Steffen Weigend;陈国宏5.泰国红色原鸡和中国红色原鸡mtDNA控制区遗传多态性和分类关系研究 [J], 吉挺;包文斌;束婧婷;栾德琴;Steffen weigend;陈国宏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
闽南地区汉族人群12个Y-STR基因座遗传多态性
闽南地区汉族人群12个Y-STR基因座遗传多态性
闽南地区汉族人群12个Y-STR基因座遗传多态性
近年来,Y染色体短串联重复序列作为常用的Y染色体特异性遗传标记在法医学个人识别和亲子鉴定以及人类进化研究中具有独特的作用[1,2].本文调查了闽南地区汉族人群109名无关男性个体12个Y-STR基因座,现报道如下.
作者：李飚胡盛平刘静文作者单位：李飚,刘静文(汕头大学医学院分子生物学中心,广东,汕头,515031)
胡盛平(汕头大学医学院分子生物学中心,广东,汕头,515031;汕头大学司法鉴定中心物证鉴定室,广东,汕头,515031)
刊名：中国法医学杂志ISTIC PKU英文刊名：CHINESE JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE 年，卷(期)：2006 21(3) 分类号：Q3 关键词：法医物证学 Y染色体 Y-STR 遗传多态性闽南汉族。
中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较
中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较吴万贵;许健;袁俐;陈雪玲;袁育康【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2005(025)004【摘要】目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D7S820,D13S317和D16S539 3个STR位点的基因型及等位基因频率的分布.方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA并用复合PCR技术,同时扩增上述3个STR位点,PAGE垂直电泳后银染.结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律.通过种族间比较,锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外,其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异.结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用.【总页数】5页(P349-353)【作者】吴万贵;许健;袁俐;陈雪玲;袁育康【作者单位】新疆石河子大学,医学院,新疆,石河子,832002;新疆石河子大学,医学院,新疆,石河子,832002;浙江大学,生命科学与仪器学院,浙江,杭州,310029;新疆石河子大学,医学院,新疆,石河子,832002;新疆石河子大学,医学院,新疆,石河子,832002;西安交通大学,医学院,陕西,西安,710049【正文语种】中文【中图分类】Q347【相关文献】1.广西3个少数民族17个Y-STR位点的遗传多态性 [J], 梁祚仁;刘长晖;刘超2.中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性[J], 胡晓岩;黄辰;宋土生;倪磊;陈雪玲;王一理3.中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究 [J], 许健;陈雪玲;袁育康;黄辰;李生斌;胡晓岩;宋土生;倪磊4.三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性 [J], 陈雪玲;吴向未;黄辰;袁育康;许健;宋土生;李生斌5.浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究 [J], 张洪勤;吴淑珍;毕云天;包其郁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
东乡野生稻等位酶位点遗传多样性的初步研究
Ｄｏ ｇ ｉｎ ｌ ｉｅ（ ｒｚ ｉ ｏｏ ｒｆ ） ｎ ｘａｇＷｉ Ｒ ｃ Ｏｙａｍｆ ｇ ｎ Ｇ ｉ． ｄ ｐ
Ｈ ＡＮ ｉｇ— ｉ Ｉ ｕ —ｈ ａ ，Ｃ Ｎ Ｉ Ｕ Ｇ Ｙ ｎ ｊ ，Ｌ ｉ ｕ ＨＥ ） ｎ Ｇ ａ—ｚｏ Ｓ ＩＱ ｎ ｈｕ ， Ｈ ｉｇ—ｈ ａ ｕ
摘要： 采用聚丙 烯酰胺凝胶 电泳技术 ， 乡野生稻 ９个天然小群体进行 了 ｌ 个 等位酶 位点的遗传 多样性 对东 ５
分析 。结果表明 ， 东乡野生稻具有 较高 的遗传变异水平 ， ９个小群体 的多态位点百分率 （ 为 ２ ％． Ｐ） ８ ２ 等位基
因平 均 数 （ ） １ ３６ 预 期杂 合 度 （ ） ０ ２４； 群 体 间 的 分化 程度 不高 ， 因分 化 系数 （ ｓ 为 ００ ２ 等 Ａ为 ０， 为 ３ 小 基 Ｇｔ ） ．１， 位 酶 测 定 的 总 变 异 中 ．． ％ 来 自小 群 体 问 ， １２ 其余 的 变 异 （ ８ ８ ） 自小 群 体 内 这 些 结 果 可 以 为 东 乡 野 生 ９ ％ 来
ａｅｏ ｐｌｍ ｒｈｃｌｃ （ ）ｗ ｓ２ ． ％ ．Ｔ ｅａ ｅ ｇ ｕ ｂ ｒ ｆ ｌ ｅ ｐｒ ｏｉ Ａ）ｗ ５１３ ６ ｈ ｖｒ ｇ ｆ ｏ ｏｐ ｉ ｏｉ Ｐ ａ ８ ２ ｙ ｈ ｖｒ ｅｎ ｍ ｅ ｅ ｓ ｅ ｌｃ （ ａ ｏ ａ ｌ ｌ ａ ．０ ．Ｔ ｅａｅ — ａｅｅｐ ｃ ｄｈｔｒｚｇｓｙ（ ｅ ａ ０ ２ ４ ｓ ｌ ｅｏｔ ｆｒ ｔｅ ｏ ｉ ｒ， ｈ ｉｅｅ ｔ ｔ ｎｌ ｅ ｏ ｇ ｘ ｅｔ ｅｅ ｙ ｏｉ Ｈ ）ｗ ｓ ． ３ ， ｉ ａ ｔ ｒｐｒ —ｏ ｒ ｎ ｅｓ ｔｅｄｆ ｒｎｉｉ ｅ ｌ ｆ ｅ ｏ ｔ ｍｉｒ ｏ ｓ ｃ ｈ ｃ ｆ ａｏ ｖ Ｄ ｎｘａｇｗｌ ｒ ｅｗ ｓｒ ａ ｖｌ ｌｗ ｈ ｏｆｃ ｎ ｅｅｄｆ ｒｎｉ ｉ Ｇ ｔ ａ ０ ０ ２ ． ％ ｏ ｅ ｏ ｇｉ ｉ ｉ ａ ｅ ｔ ｅ ．Ｔ ｅ ｅ ｉ ｔ ｇｎ ｉ ｅｔ ｔ ｎ（ ｓ ｎ ｄ ｃ ｌｉ ｙ ｏ ｃ ｆ ｅ ｏ ｉ ｆ ｔ ￣ ａｏ ）ｗ ｓ ． １ ，１２ ｆｈ ｔ
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遗 传HEREDI TAS(Beijing)24(3):247～250,2002 研究报告中国东乡族9个STR基因座遗传多态性研究陈 腾1,张琳琳1,赖江华1,郑海波1,王占海2,汪 健3,胡松年3,李生斌1(1.西安交通大学医学院法医系法医学部级重点实验室,西安710061;2.青海省公安厅刑警总队,西宁810000;3.中国科学院基因组信息学中心,北京101300)摘 要:选择9个ST R基因座,采用四色荧光标记ST R基因扫描技术,对中国甘肃省特有民族———东乡族的群体遗传多态性进行研究。
同时检测94个无关个体血液样本,共检出72种等位基因,基因频率的分布在0.0053～0.5825之间;检出182种基因型,基因型频率分布在0.0106～0.2660之间;9个ST R位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。
9个S T R位点多态信息量(po lymorphism information co ntent,PIC)均大于0.6378,杂合度(heterozygosity,H)均大于0.6500,个体识别力(discriminatio n power,DP)均大于0.8216,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)均大于0.4903。
种族比较结果显示,甘肃东乡族与白种人及黑种人在绝大多数位点存在显著差异(P<0.05),而9个ST R位点与汉族群体的遗传差异均不显著(P>0.05)。
研究结果丰富了中华民族基因数据库,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。
关键词:东乡族;S T R位点;基因扫描;遗传多态性中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:0253-9772(2002)03-0247-04 Genetic Polymorphisms of9STR Loci in DongxiangEthnic Group of ChinaCHEN Teng1,ZHANG Lin-lin1,LAI Jiang-hua1,ZH ENG Hai-bo1,WANG Zhan-hai2,WANG Jian3,H U Song-nian3,LI Sheng-bin1(1.For ens ic Med icine Depar tmen t of Medica l College of Xi′an Jiaotong Univer s ity,X i′an710061,China;2.Department of Pub lic Security at Provincial Level of Qinghai Pr ovice,X in ing810000,China;3.Beijing Genomics Ins titute/Center of Genomics&B i oinfor matics,Chines e Academy of Sciences,Beijing101300,C h ina)A bstract:Genetic distribution fo r nine ST R loci w as determined in a Chinese Dongxing ethnic group based on ST R genes-can marked by fluo rescence.Sev enty-Tw o alleles and182geno ty pes were observ ed in94unrelated Chinese Do ngx iang in-dividuals,with the correspo nding gene frequency and geno ty pe frequency being0.0053～0.5825and0.0106～0.2660re-spectively.T he g enotypes of nine ST R loci w ere in accordance with the Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05).The statistical analysis of nine ST R loci showed PIC(poly morphism information content,P IC)≥0.6378,H(hetero zygosity,H)≥0.6500,DP(discrimina tio n power,DP)≥0.8216,PPE(probabilities of pa ternity exculation,PPE)≥0.4903.T he result indicated that there was a significant difference between Dongxiang ethnic group and the white and the black.T here was no sig nificant difference in Han nationality.T hese result filled the Dong xiang ethnic g roup-a specific group of Chinese into the genetic database and played an impo rtant role in Chinese population genetic study and forensic medicine application.Key words:Dongx iang e thnic g roup;ST R;g enescan;genetic po lymorphism收稿日期:2001-07-28;修回日期:2001-12-20基金项目:国家自然科学基金资助项目(39970401)作者简介:陈 腾(1965-),男,博士生,研究方向:人类DNA遗传多态性;E-mail:chen teng5105@致 谢:本实验完成期间,受到中国农业大学冯继东老师的悉心指导,并受益于中国科学院基因组信息学中心377组同仁的协助,在此表示衷心感谢。
短串联重复序列(sho rt tandem repeat,S TR)是以2～6bp为单位构成的微卫星DNA,广泛分布于人类基因组中[1]。
据GenBank等数据库的资料统计,23对染色体上至少分布着7901个S TR基因座,每对染色体上的STR基因座均超过了100个,平均每15kb就分布着1个ST R基因座,现有的S TR基因座覆盖长度达4000cM,平均间距0.7cM。
S TR属孟德尔共显性遗传,具有高度的杂合度(het-erozy gosity,H)和多态信息量(poly morphism infor-mation content,PIC),且在不同群体间存在一定差异,因而被用作重要的遗传DNA标记,普遍地应用于遗传图谱绘制、辅助遗传疾病基因定位克隆及法医学个体识别。
国内有关STR基因座遗传多态性方面的研究报道很多[2～7],在法医学方面主要应用于亲子鉴定、无名尸体身源判定。
但作为人类基因组多样性(human genome diversity,HGD)研究的一部分,STR 多态性研究目前面临着各种各样条件的限制(如样本来源困难、样本地理分布较广、资金短缺、技术方法不统一等),研究者们基本上是各自为政,得到的数据很难在全世界范围内、甚至于在国内进行比较分析,其理论及应用价值受到限制。
因此,建立统一协调的样本收集、保存、检测制度及数据处理标准化、资源共享等工作迫在眉睫。
我国有56个民族,是世界上最为丰富的遗传资源,研究我国各民族STR基因座遗传多态性并相互比较,是一项艰巨的、富有挑战性的任务[5]。
本文通过对我国甘肃省特有少数民族地区———东乡族9个S TR基因座遗传多态性的研究,旨在获得该民族的基因频率等遗传学数据,丰富我国STR 基因数据库,有助于人类遗传分析及法医学个体识别研究。
1 材料和方法1.1 样本采集在甘肃省临夏回族自治州东乡族自治县随机选取无关个体94名,抽取静脉血3ml,EDT A抗凝,EP 管分装,冰冻保存。
样本采集遵循“知情同意”原则。
1.2 主要仪器及试剂PE9700、ABI377自动测序仪、M illipore纯水仪;蛋白酶K(Promegagong公司)、金牌DNA聚合酶(PE公司)、荧光标记引物及等位基因标准品(PE 公司)。
1.3 DNA提取及定量取血样50μl,用快速盐析法提取DNA,用异丙醇沉淀纯化,置于通风橱挥干,加TE缓冲液50μl 备用,用琼脂糖凝胶电泳法定量后加Millipo re水稀释至0.5～1.0ng/μl。
1.4 PC R复合扩增反应总体积12.5μl,其中样本DNA1.5μl, M aster Mix1lμl。
PCR反应条件:用PE9700进行DNA扩增,95℃预变性11min,95℃变性1min, 59℃复性1min,72℃延伸1min,28个循环,最后60℃延伸45min,扩增产物-20℃保存备用。
1.5 扩增产物电泳用ABI377全自动测序仪进行电泳及检测。
配置4.25%聚丙烯酰胺凝胶,胶厚0.2mm,电泳缓冲液为1×TBE。
首先预电泳30min,或者使胶板温度上升至40℃,将稀释后的扩增产物1.5μl以及0.5μl的含分子量内标(Genescan-350ROX)及蓝色葡聚糖的上样缓冲液2μl充分混合后,95℃变性2～5min后立即放置于冰浴至加样。
等位基因Ladder 也同时变性。
胶板第一道及第96道加等位基因Ladder,第2道加阳性对照,其余道加样本,上样量1μl。
电泳条件:电压3000V,电流60mA,功率200W,时间3h。
1.6 电泳信息收集用Genescan软件对胶图进行扫描,用Geno-ty per2.5软件进行等位基因分型。
1.7 数据处理采用SPSS等软件对实验数据进行统计学分析处理,多态信息量用PIC(polymorphism information content,PIC)表示;杂合度用H(heterozy gosity,H)表示;个体识别力用DP(discrimination pow er,DP)表示,非父排除率用EPP(probabilities of paternity exclusion,PPE)表示。
用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验及种族间遗传差异比较。
2 实验结果2.1 东乡族9个ST R基因座等位基因频率分布及其与白种人、黑种人、汉族人比较(表1)248遗 传HEREDI TA S(Beijing)2002 24卷 表1 东乡族9个STR 基因座等位基因频率及与白种人、黑种人、汉族人的比较Table 1 The allele frequencies in Dongxiang ethnic group and comparison with White ,Black and Han populations等位基因Allele东乡族Dongxiang (n =188)白种人W hite (n =200)黑种人Black (n =195)汉族人Han (n =174)等位基因Allele 东乡族Dongxiang (n =188)白种人W hite (n =200)黑种人Bl ack (n =195)汉族人Han (n =174)D3S1358V WA 9＊＊0.0026＊11＊＊＊＊10＊＊＊＊12＊＊0.0054＊11＊0.00250.0026＊13＊＊0.0154＊120.00530.00250.0051＊140.22340.08500.07700.253013＊0.0050＊＊150.02130.08250.22050.0181140.05320.11250.11800.0417160.17550.19750.26920.1747150.40430.28250.27950.3517170.30320.25000.16920.343415.2＊＊0.0026＊180.16490.25750.13850.1566160.27660.22250.32310.2619190.10640.11000.08460.0542170.19150.22250.21800.2083200.00530.01500.0206＊180.06380.14500.04620.107121＊0.0025＊＊190.00530.00500.00260.023822＊＊0.0026＊P 0.022#0.1250.340P 0.000#0.000#0.511FGA CSF1PO16.2＊＊0.0026＊6＊＊0.0026＊17＊＊0.0026＊7＊＊0.0718＊180.04260.01500.00510.00628＊0.00250.07440.0128190.06910.06250.04620.043290.04260.02750.03850.057719.2＊＊0.0026＊100.18620.26750.30510.2308200.04790.16250.04360.037010.3＊0.0025＊＊20.2＊0.0075＊＊110.29260.25750.21280.2244210.08510.17750.13330.0926120.40430.35750.22050.403821.2＊＊0.00260.0208130.06380.07000.06920.0641220.14890.16500.18970.1605140.01060.01500.0051＊22.20.00530.00500.00260.018515＊＊＊0.0064230.30320.14000.18970.2469P 0.5030.000#0.24823.20.0053＊＊＊D5S818240.15960.13250.16410.20920.70.00530.00250.0026＊＊＊＊＊＊80.00530.00500.05130.0128250.10640.11250.12310.135890.05850.02250.02050.089725.2＊＊＊＊100.21280.06750.07440.1154260.02130.01500.04100.0170110.38300.39250.25390.410326.20.0053＊＊＊120.19680.33250.32560.256427＊0.00500.04100.0123130.11700.16500.24870.115428＊＊0.0077＊140.01600.01000.0205＊29＊＊0.0026＊150.0053＊0.0026＊P 0.000#0.018#0.08916＊0.0025＊＊TH01P 0.001#0.000#0.06350.0106＊0.0026＊D13S31760.12770.25250.13800.17265＊0.0025＊0.032570.25000.16000.40000.285770.0053＊＊＊80.06910.09250.22820.047680.24470.11500.03590.240390.46810.13750.13800.464390.07980.07750.02310.13649.30.04790.35000.10000.0238100.10640.06750.02310.1299100.01600.00750.00770.0060110.27130.31250.27180.2338110.0106＊＊＊120.22340.28250.44360.2013P 0.000#0.000#0.234130.05850.09750.14100.0260D7S820140.00530.04250.0615＊6＊＊0.00510.0066150.00530.0025＊＊6.3＊0.0025＊＊P 0.007#0.000#0.06070.01600.0250＊＊TPOX 80.15430.17500.17950.13166＊＊0.0821＊90.04790.13000.11800.04617＊＊0.03590.0060100.13300.24000.33590.157980.48400.58250.34360.4819110.36170.23000.22820.315890.15960.11250.20000.1506120.23400.16000.09490.2763100.02130.04750.09230.0060130.03720.02750.03590.0658110.29790.22500.21540.3253140.01600.00750.0026＊120.03190.03000.03080.030115＊0.0025＊＊130.00530.0025＊＊P 0.004#0.000#0.206P0.1890.000#0.637 注:#P <0.05249 3期 陈 腾等:中国东乡族9个ST R 基因座遗传多态性研究2.2 东乡族9个STR基因座杂合度(H)、个体识别力(DP)、非父排除率(PPE)和多态信息量(PIC)指标(表2)表2 甘肃东乡族9个STR基因座杂合度H、个体识别力DP、非父排除率PPE和多态信息量PIC指标Table2 The hetero zy gosity,pro ba bilities of paternity exclusion, discrimination pow er and polymophism information content at9STR in Dongxiang ethnic group基因座杂合度多态信息量个体识别力非父排除率(Locus)(H)(PIC)(DP)(PPE)D3S13580.71640.68460.87530.6057VW A0.78840.77700.91940.7209FGA0.83240.83230.94000.7905TH010.68460.67870.85920.5815TPOX0.65000.63780.82160.4903 CSF1PO0.71030.67490.86420.5799D5S8180.75190.72590.89750.6656D13S3170.79540.78510.92260.7366D7S8200.76870.74940.90610.68913 讨 论3.1 甘肃东乡族是甘肃省三个特有民族之一(其他两个分别为裕固族、保安族),占我国东乡族总人口的85.14%,主要聚居在甘肃临夏回族自治洲,其中以东乡族自治县最为集中。