雌激素受体α基因多态性及其与雌激素相关疾病关系的研究进展
雌激素α受体基因多态性与疾病相关性的研究进展
性与 ＨＢ Ｖ感染相 关性 疾病 、 腺癌 、 乳 骨质疏 松等 疾病 的研
究进展作一综述 。
一
、
Ｅ ａ基 因 多 态 性 Ｒ
Ｅ ａ基 因多态性 或遗传变 异可 以导致 Ｅ Ｒ Ｒ表 达水平 及 功能 的变化 ，进而影响到雌激 素的生物学 意义 。由于 Ｅ ａ Ｒ
的 １号内含子中含有增强 子 、 启动子等重 要调节序 列 ， 因而
［１ ２
。
的研究 大部分集 中在 Ｅ ａ上 ， 中较常见 的位点是 Ｐ ｕＩ Ｒ 其 ｖｌ、 Ｘ ａ、２ Ｃ和 Ａ ５ ９ ６ ｂＩＴ ９ ２ ２ ６ Ｇ位 点 ， 本文就这些 位点 的基 因多态
此外还发现 ， 女性发生 Ｈ ｅ ｇ及 ＨＢＡ ＢＡ ｓ ｇ血清学转换 高于
男性 ， 机制 未明 ， 但近年来 发现雌二 醇可 以诱导 淋 巴细胞产 生 ＩＮ ｇ 从而 限制 病毒 的复制 和扩散 ， 对其他免 疫细胞 Ｆ—， 并 发挥强大的免疫调节 作用 。 而 ， 然 临床 观察 发现经母婴垂 直 感染 Ｈ Ｖ患者 中， Ｂ 大多可 在很长一段 时间 内表现 为无症状 携带 者 ， 制可能是 在怀孕时雌 激素通过 Ｆ ｘ ３ 白、 Ｄ 机 ｏＰ 蛋 Ｃ４ Ｔ及 Ｃ ２ ＋ Ｄ５ Ｔ细胞诱 导免疫耐受有关 。最近 又发现给大 鼠注
实用肝脏病杂志２ １ ００年 ２月第 ｌ ３卷第 １ 期
ＪＣｉ ｐ ｔｌＦｂｕｒ ０ ０Ｖ １ ３Ｎ ． ｌ Ｈｅａｏ，ｅｒａｙ２ １．ｏ． ｏ１ ｎ １
・
・ ５ ７ ・
综
述 ・
雌 激 素 受体 基 因多态 性 与疾病 相 关 性 的研 究 进展 木
夏淑 林 张振 华 李 旭 ’
Ａ ５９６ ２２ ６ Ｇ多态 性位点位于 内含子 ５中 。 近年 大量流行病学 研究结 果显示 Ｅ ａ基 因以上 四个位 点基 因多态性 与 多种 Ｒ
人类雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究
人类雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。
根据统计数据，女性得乳腺癌的风险约为男性的100倍。
乳腺癌的发病原因至今仍然不得而知，但基因的作用在其中扮演着重要角色。
雌激素是导致乳腺癌发生的一个重要因素。
因此近年来越来越多的研究关注于雌激素受体基因多态性与乳腺癌的相关性。
雌激素受体基因（ESR1）是指人体的一种基因，主要在乳腺和生殖器官等组织中表达，可以被雌激素结合并发挥作用。
ESR1的多态性指的是该基因在人群中存在着不同的变异形式。
这些变异形式可以导致基因表达量的变化，影响雌激素对受体的结合力，并在一定程度上与乳腺癌的风险相关。
已有多项研究发现，ESR1的多态性与乳腺癌风险有关。
其中最受关注的是ESR1基因的PvuII和XbaI多态性。
研究发现，ESR1PvuII多态性中，PP基因型、Pp杂合型以及pp基因型，其乳腺癌相关风险分别为1.00、1.19、1.65。
同时，ESR1XbaI多态性中，XX基因型、Xx杂合型以及xx基因型，其乳腺癌相关风险分别为1.00、1.17、1.64。
可见，PP基因型、XX基因型对于乳腺癌的风险较低，而pp基因型、xx基因型对于乳腺癌的风险较高。
除了ESR1的PvuII和XbaI多态性外，还有其他ESR1基因多态性与乳腺癌风险相关。
如rs2234693多态性、rs9340799多态性、rs9397435多态性等。
研究发现，这些ESR1基因多态性与乳腺癌的发病风险也存在相关性，但影响大小和具体机制仍需进一步研究。
除ESR1基因的多态性外，还有一些其他基因也与乳腺癌的发病风险有关。
如雌激素合成相关基因（CYP19A1）和雌激素代谢相关基因（COMT）等。
研究表明，这些基因的多态性也会对雌激素水平和代谢产物的水平产生影响，从而影响乳腺癌的发病风险。
需要指出的是，一个基因的多态性可能与其他基因的多态性相互作用。
因此，单个基因的多态性对于乳腺癌发生风险的影响很难准确预测。
人类卵巢激素受体基因的多态性研究
人类卵巢激素受体基因的多态性研究新一代科学技术正带领我们走向前所未有的现代化社会。
在这个充满机遇与挑战的时代，生物科技更是如火如荼地发展着。
人类卵巢激素受体基因的研究，正是其中的一个热点。
卵巢激素在人体内发挥着重要的生理作用，如参与性别发育、维持生殖系统的正常结构和功能、促进骨骼生长及代谢等。
卵巢激素作用的关键是与其对应受体的结合，而卵巢激素受体基因的多态性则影响了其编码的蛋白质的功能和相应生理效应的表现。
因此，对于卵巢激素受体基因的多态性研究，具有重大的生物学、医学及社会意义。
首先，卵巢激素受体基因的多态性研究为解决许多西方国家女性的荷尔蒙相关病症提供了有力的支持。
如乳腺癌、卵巢癌等。
许多研究表明，卵巢激素受体基因的一些变异与这些疾病的发生有关。
因此，通过了解卵巢激素受体基因与疾病的关系，我们有望高效地预测、预防和治疗这些疾病。
其次，卵巢激素受体基因的多态性研究还为了解人类性别发育提供了重要线索。
卵巢激素是维持女性生殖系统正常结构和功能的重要激素，而卵巢激素受体的多态性则会影响到这些生理效应的表现。
因此，对于卵巢激素受体基因的多态性研究，有助于我们更加全面地了解人类性别发育及其相关生理机制。
此外，卵巢激素受体基因的多态性研究还有望为生育率下降、生理和心理失调等问题提供解决方案。
如在一项研究中发现，某些卵巢激素受体基因的单核苷酸多态性突变会影响女性生育能力。
另外，卵巢激素受体基因突变也与许多女性生理和心理失调有关。
因此，了解卵巢激素受体基因的多态性，可以为更好地解决这些问题提供帮助。
综上所述，人类卵巢激素受体基因的多态性研究，是一个具有重要生物学、医学及社会意义的前沿课题。
随着我们对其作用的进一步探究，相信会为我们创造更为美好健康的未来。
雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝【期刊名称】《生殖与避孕》【年(卷),期】2005(25)1【摘要】目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性与子宫内膜异位症(EM)的相关关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测85例EM患者和90例健康对照者ER-α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性.结果:ER-α基因Pvu Ⅱ基因型PP、Pp、pp频率在EM组和对照组分别为1 5.3%、57.6%、27.1%和10.0%、43.3%、46.7%;等位基因P、p频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为44.1%、55.9%和31.7%、68.3%;两组差异均有显著性(P<0.05).P等位基因患EM的风险是p等位基因的1.7 04倍(OR=1.704,95%CI:1.101-2.635).ER-α基因Xba Ⅰ多态性分布在两组间比较差异无显著性(P>0.05).结论:ER-α基因Pvu Ⅱ基因多态性与EM的发病有相关性,P等位基因可能是EM发病的遗传易感基因.【总页数】4页(P18-21)【作者】黄海玲;韦叶生;黄海妮;解继胜;赵琼芝【作者单位】右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000;右江民族医学院,附属医院检验科,广西,533000;右江民族医学院,妇产科,广西,533000;右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000;右江民族医学院,组胚教研室,广西,533000【正文语种】中文【中图分类】R711.71【相关文献】1.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 [J], 孙青;孔丽娜;宋蓉蓉;李铁臣2.雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性 [J], 李玉娟;谢静燕3.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究 [J], 陈富强;汪爱萍;范丽安;杨玉琴4.雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症 [J], 倪婕5.雌激素受体α基因多态性在诊断子宫内膜异位症方面的意义 [J], 郝娜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》
《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》一、引言随着医学技术的进步，对于特定疾病的研究不再仅仅停留在临床表征与治疗方法上，更多的是向分子水平及遗传因素的研究发展。
其中，雌激素受体基因多态性对女性健康的影响日益受到关注。
本文将针对雌激素受体基因多态性与女性APACG（亚急性胆源性胰腺炎）患者的相关性进行深入探讨，以寻求这一病症发病的新线索及潜在的治疗方向。
二、雌激素受体基因多态性概述雌激素受体基因（ER）是调控雌激素作用的关键基因，其多态性主要指基因序列的变异，导致不同个体间对雌激素的敏感度及反应差异。
这些多态性不仅影响个体对激素的响应，还可能影响某些疾病的发病风险及病程。
三、APACG概述及女性患者特点APACG是一种以胆道疾病为诱因的胰腺炎，其发病与胆道结石、胆道感染等密切相关。
女性患者相较于男性患者，因激素水平、生理特点等因素，在APACG的发病及病程上存在显著差异。
而雌激素在女性患者中的角色及其与APACG的关联更是研究的关键。
四、雌激素受体基因多态性与APACG的相关性研究（一）研究方法本研究采用病例对照研究方法，收集了大量女性APACG患者的临床数据及基因信息，通过对比分析，探究雌激素受体基因多态性与APACG发病的关系。
（二）实验设计1. 选取一定数量的女性APACG患者及健康对照人群；2. 采集参与者外周血样本，提取DNA；3. 对雌激素受体基因进行分型，分析多态性；4. 统计并分析数据，得出结论。
（三）实验结果研究发现，特定类型的雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险存在显著关联。
具体而言，某些基因型的女性患者相较于其他基因型患者，其发病风险及病程严重程度均有所差异。
这表明雌激素受体基因多态性在APACG的发病中起着重要作用。
五、讨论与展望本研究表明，雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险及病程严重程度密切相关。
这为APACG的预防、诊断及治疗提供了新的思路。
雌激素受体α检测方法研究进展
雌激素受体α检测方法研究进展王孟孟;张鸿雁;周建华【期刊名称】《山东师范大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2013(028)001【摘要】The detection method and the research progress of estrogen receptor α were discussed in this paper. The research status of immunohistochemistry, reverse transcription - polymerase chain reaction ( RT -PCR) , western blot and microfluidic chip were introduced in detail. At last, the future study of the detection method was described.%综述了雌激素受体α的检测方法及其研究进展,详细介绍了免疫组织化学、逆转录—聚合酶链反应、蛋白质免疫印迹、微流控芯片等方法的研究现状,并做出了展望.【总页数】3页(P133-135)【作者】王孟孟;张鸿雁;周建华【作者单位】山东师范大学生命科学学院,250014,济南;山东师范大学生命科学学院,250014,济南;山东师范大学生命科学学院,250014,济南【正文语种】中文【中图分类】O656.9【相关文献】1.雌激素受体和选择性雌激素受体调节剂的研究进展 [J], 贵春山;沈建华;罗小民;朱维良;沈旭;蒋华良2.雌激素受体β对雌激素受体α拮抗作用的研究进展 [J], 苗知春;罗志勇3.雌激素受体调控血管生成的研究进展 [J], 曾天保;徐仙赟;刘海金;刘潜4.雌激素受体-α36与乳腺癌的关系研究进展 [J], 后梦玥;黄照权5.雌激素受体与动物性别发育关系的研究进展 [J], 金子笛;刘龙;龚道清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究的开题报告
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的
相关性研究的开题报告
题目：雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究
研究背景和意义：女性系统性红斑狼疮（SLE）是一种严重的自身免疫性疾病，其发生率比男性高10倍以上。
SLE发病机制复杂，多种遗传和环境因素参与其中。
近年来，雌激素和雌激素受体在SLE的发病中引起了广泛关注。
雌激素由卵巢分泌，而雌激素受体α基因（ESR1）则调节雌激素的作用。
ESR1基因单核苷酸多态性（SNP）与SLE的发生密切相关。
因此，本研究旨在探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性，为SLE的早期检测和治疗提供参考。
研究方法：采用病例对照研究方法，选择202名女性SLE患者和202名年龄、性别匹配的健康对照组。
通过PCR扩增和基因测序技术，检测ESR1基因的SNP多态性。
同时，采集患者和对照组的临床资料和生物信息学资料，分析ESR1基因多态性与SLE的相关性。
研究预期结果：预计本研究将探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性，并且分析SLE人群的临床表现和生物信息学特征。
我们希望通过本研究揭示SLE的发生机制，为SLE的早期诊断和治疗提供依据，为防治SLE提供理论基础。
研究局限性：本研究的样本来源仅限于本地区的患者和健康人群，可能存在地区差异性。
同时，由于SLE的发生机制极其复杂，本研究可能无法揭示所有与SLE发生相关的基因和因素，需要进一步的研究来补充和扩展。
雌激素及其受体的研究进展
雌激素及其受体的研究进展
王大勇
【期刊名称】《国外医学：妇产科学分册》
【年(卷),期】1994(21)5
【摘要】雌激素受体是雌激素发挥作用的关键。
雌激素与其受体结合后,通过和DNA上的特异序列——雌激素反应元件结合,在转录水平上调节基因表达,促进蛋白质的生物合成而引起生物效应。
【总页数】4页(P260-263)
【关键词】雌激素;受体;研究
【作者】王大勇
【作者单位】第四军医大学西京医院妇产科
【正文语种】中文
【中图分类】R335.5
【相关文献】
1.雌激素受体和选择性雌激素受体调节剂的研究进展 [J], 贵春山;沈建华;罗小民;朱维良;沈旭;蒋华良
2.雌激素受体β对雌激素受体α拮抗作用的研究进展 [J], 苗知春;罗志勇
3.雌激素及雌激素受体α雌激素受体βG蛋白偶联受体在男性无症状高尿酸血症中的变化 [J], 李梦兰;党万太;银小双;何馨怡;孙红兵;李天红;杨婧;周京国;帅世全
4.雌激素及其膜性受体G蛋白偶联雌激素受体在糖脂代谢中的研究进展 [J], 冯小静;汪晨扬;伍静
5.孤儿受体-雌激素受体相关受体(ERRs)在雌激素信号途径中的研究进展 [J], 孙蓬明;Jalied Sehouli;Werne rlitchnegger;魏丽惠
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脂糖凝胶 电泳后 可分别 获得 Ｅ ａ的 Ｐ 、 ｐ ｐ Ｒ Ｐ Ｐ 、ｐ和 Ｘ Ｘ 、） Ｘ、 ｘ 】 【 【
基 因 （ Ａ ｎ重 复 多 态 性 。 经 Ｐ ｕ Ⅱ酶 和 Ｘ ａ Ｔ） ｖ ｂ 消化及琼 Ｉ酶
２３ 子宫内膜异位症（ Ｍ ） 研究发现， ． Ｅｓ 异位内膜组织上
有稳定的 Ｅ Ｒ表达 ， 并有可能与异位 内膜 的生物学行 为改变
有 关 ； ｉｗ ｋ 等 发现 ， 同 种植 部 位 的异 位 内 膜 Ｅ 表 达 形 Ｋｔ ａｉ ａ 不 Ｒ
的研 究 进 展 综 述 如 下 。
１ Ｅ ａ基 因 及 其 多 态性 Ｒ
关， 妇女 发生 Ｂ ＭＤ者 Ｐ ｐ型显著 高于 ｐ ｐ型 ，ｘ单倍 型与低 ｐ Ｂ ＭＤ相关 ， 推测 ｐ Ｘ单倍型是韩国绝经后妇女 骨质疏松 的一
个 危 险 标 志 。 印 度 Ｍｉａ ｔ 等 的 研 究 表 明 Ｅ ａ基 因 Ｘ ａＩ ｒ Ｒ ｂ
响 Ｅ ａ基 因表达与功能 ， Ｒ 包括转录活性 、 基因产物 的蛋 白质 合成 和受 体功 能等 ， 进而影 响雌激素在体 内的最终生物学效 应。②微卫 星重复多态 性 ： Ｅ ａ基 因的上 游启动 子 区域 在 Ｒ 约 １ｋ ｂ处存在 Ｔ ｔｙ ｉ） Ａ（ｄ ｎ ｅ 的重复序列 ， Ｅ ａ （ ｍｎ 和 ｈ ａｅｉ ） ｎ 即 Ｒ
山 医药 ２ １ 年第 ５ ００ ０卷第 ４ 期 ３
・
综 述 与讲座 ・
雌 激 素 受 体 ０基 因多 态性 及 其 与雌 激 素 ／ ． 相 关 疾 病 关 系 的研 究进 展
李广 义 ， 义庆 。 刘 张炳 昌 。 志明 卢
（ 东大 学附属省 立 医院 ， 山 济南 ２ ０ ２ ） ５ ０ １
ｋ 。 Ｅ ａｅ Ｎ ｂ Ｒ Ｄ Ａ包 括 ６３２个 核 苷 酸 对 ， 中 １７ ５ｂ 码 ２ 其 ８ ｐ编
分子质量为 ６ Ｄ的蛋 白质 。Ｅ ａ具有转录因子作用 ， ６ｋ Ｒ 在胞
Ｔ Ａ重复次数与应用 Ｅ Ｔ后腰椎 Ｂ Ｒ ＭＤ呈负相关 。也有学者
报道 了 Ｅ ａ基 因的其 他多态性 ， Ｒ 如外显 子 ８ ２ １Ａ和外显 Ｃ０４
１２ Ｅ ａ基 因多态性 ． Ｒ
结构 、 氨基 酸顺序和 Ｄ Ａ顺序等几种水平 上 ， 中最根本 的 Ｎ 其 是基 因和 Ｄ Ａ多态性。① 限制性片段长 度多态性（ Ｆ Ｐ ： Ｎ Ｒ Ｌ ） Ｅ ａ基因中的 １号内含子有两处常发生点突变 ， Ｒ 分别在限制
性内切酶 Ｐｕ ｖ Ⅱ和 Ｘ ａＩ的 识 别 位 点 上 ， 中 Ｐ ｕ ｂ 其 ｖ Ⅱ多 态 性
多态性 Ｂ ＭＤ变化显著相关 ，ｘ基 因型 与本 国绝经后 妇女 骨 ｘ 质疏松有关 。目前 就 （ Ａ） Ｔ ｎ重 复多 态性方 面 的研 究较 少。 丹麦 ｋｍ ｄｌ 等研究显示 骨质疏 松性 骨折 者 Ｔ ｇａｌ ｌ Ａ平均 重复
１ Ｉ Ｅ ａ基因 ． Ｒ
Ｅ ａ基 因位 于人染 色体 ６ ２ － Ｒ ｑ４２ ７区带 ， 野
式有差异 ， 认为 Ｅ 基 因多态性 与 Ｅ ｓ ａ Ｒ Ｍ 发病 风 险有 关。在 Ｅ ａ基 因及其上游有多种多态性位点存 在 ， 中 Ｐ Ｒ 其 Ｐ基 因多
态 性 被证 明 与 Ｅ ｓ 生 有 显 著 相关 性 。 Ｌｉ 等 研 究 发 现 Ｍ 发 ｕｓ ｉ
Ｅ 基 因 Ｐ Ⅱ多态性与妇女 Ｅ 复发相关 ， Ｒ Ｍｓ 含等位基 因 Ｐ 的Ｐ Ｐ和 Ｐ 基 因型 的患 者 Ｅ ｓ复发 风险 显著 增加 。Ｈ ｉ ｐ Ｍ ｓｈ ｅ
次数低，Ｔ ） 重复多态性与 Ｂ Ｄ及骨质疏松性骨折发疴 （Ａ ｎ Ｍ 风险有关。最近 Ｙｍ等 的研究表明，Ｔ ） ｉ （ Ａ ｎ重复多态蛙 ’
影 响韩 国绝经后 妇女应 用雌 激素 替代治 疗 （ Ｒ ） Ｅ Ｔ 的效 果 ，
生型 Ｅ ａ基 因由 ８个外 显子 和 ７个 内含 子组成 ， 长 １０ Ｒ 全 ４
子 ４生 殖 因子 型 ３５ ／ ２ Ｃ Ｇ单 核 甘 酸 多 态 性 与 Ｂ ＭＤ和 骨 质 疏
质 内与雌激素结合后形成二聚体 ， 通过与靶基因中的雌激素
反应 元件特异性结合 刺激靶基 因转 录 ， 而促进 细胞增殖 和 从
分化 。
松存在相关性。 遗传多态性可存在 于性状 、 色体 染 ２２ 妊娠期肝内胆 汁淤积 症 （Ｃ ） ＩＰ发病 机制 尚未 明 ． Ｉ Ｐ Ｃ 确， 目前认为是性激素 、 族遗 传 、 疫 、 家 免 环境等 多 因素相 互 作用的结果。有学者 已成功用雌激素诱导 出大鼠 ＩＰ模 型 ‘ Ｃ 并推测雌激素和 Ｅ Ｒ在 ＩＰ发病 中起关键性作 用 ， 中 Ｅ Ｃ 其 ａ Ｒ 介导的肝细胞低密度脂蛋 白受体和 丙氨酸载体 合成增加 及 有机阴离子和胆 酸载体合 成减少等 改变与胆 汁淤积形成 有 关 ， Ｒ 基因可作 为 Ｉ Ｐ的候选所致 ， 位于外显子 ２上游约 ０ ｒ 定 ．
４ｋ ； ｂ 多态性则是发生在距 Ｐ Ⅱ下游 ５ ｐ 的 Ｇ ｂ处 Ｘ ａＩ 一 ０ｂ 处 —Ａ置换 。１ 内含子 中含有 Ｅ ａ基 因的增强 子、 号 Ｒ 启动子等 与基 因转录调控密切相关 的序列 ， 因而其 发生点 突变将会影
关键词 ：雌激素受体 Ｏ 基 因多态性 ｒ ；
中图分类号 ：５ ３ Ｒ ９ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ：０２２６ ２ １ ） ３０ １－２ １０ －６ Ｘ（０ ０ ４ －１ １ ０
雌激素 受体 （ Ｒ）是 配体 依赖转 录活性 因子超 家族成 Ｅ
员之一 ， 括 Ｅ ａ和 Ｅ Ｂ两种亚 型 ， 包 Ｒ Ｒ 其编码 基 因具有 遗传 多态性且可导致不同个 体对某些疾 病具有不 同易感性 和临 床特征 。现将 Ｅ ａ基 因多态性及其与雌激素相关 疾病关系 Ｒ