高中生物必修2：第5章 课时跟踪检测(十四) 人类遗传病
高中生物第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2
第5章第3节人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是导学号 12200483( )A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)导学号 12200758( )A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是导学号 12200484( )A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。
根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由导学号 12200485( )A．X染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制 D．常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。
高中生物 第5章 第3节 人类遗传病同步课时训练 新人教版必修2
第3节人类遗传病1．人类的多指是种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是( )A．单基因隐性遗传病B．单基因显性遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常遗传病解析：由题意，子女患病，双亲中至少有一人是患者，可推知：多指是单基因显性遗传病。
答案：B2．关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病解析：生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第5号染色体的部分缺失形成的，属于染色体结构变异引起的遗传病。
答案：C3．(2014·云浮高一检测)囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。
下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是( )A．白化病 B．流行性感冒C．21三体综合征 D．红绿色盲解析：由图示可得囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传；白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传；流行性感冒是传染病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。
答案：A4．人类染色体变异可引起很多疾病，下列患者属于染色体部分缺失造成的是( ) A．先天性愚型 B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征 D．先天性聋哑答案：C5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为此课题。
下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．多指症，在学校内随机抽样调查B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C．血友病，在患者家系中调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案：C6．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
人教版(新教材)高中生物必修2练习14：5 3 人类遗传病课时作业
第3节人类遗传病[学考达标]1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．某患者的正常双亲一定是携带者2．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。
据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。
这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人3．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．基因突变镰刀型细胞贫血症C．同源染色体不分离先天性愚型D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。
其基本内容就是：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。
该计划的意义不包括()A．探索中华民族的基因结构特点B．探索某些遗传病的发病原因C．探索DNA合成的规律D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据5．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④6．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由显性致病基因所控制D．近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多[高考提能]7．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 人类遗传病(原卷版)
5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病B．通过基因检测可判断胎儿是否患白化病C．遗传病患者至少含有一个致病基因D．近亲结婚生育的婴儿患隐性遗传病的风险增加5．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，它们是可以检测和预防的。
下列叙述中正确的是（）A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．禁止近亲结婚能有效降低单基因隐性遗传病发病率D．调查某遗传病的遗传方式，应在群体中抽样调查，选取的样本足够多，且要随机取样6．基因治疗是治疗遗传病的一种方式，基因治疗是用正常基因取代或修补病人体细胞中有缺陷的基因，从而达到治愈疾病的目的。
下列关于基因治疗的说法中正确的是（）A．遗传病由遗传物质改变引起，不受环境影响B．基因治疗不适用于21三体综合征C．基因治疗的原理是基因突变D．经基因治疗治愈的病人，其后代不会再患同种基因疾病7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查8．某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病练习 新人教版必修2(2021年最新整理)
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第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是（)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．(2016·海南卷）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（)A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4解析:男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病,A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者,B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误;若双亲均为常染色体显性遗传病患者（且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（）A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程"于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。
高中生物新浙科版必修2 4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 作业
课时分层作业(十四)人类遗传病是可以检测和预防的(建议用时：40分钟)题组一人类遗传病的概念与类型1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病C[孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系，A不符合题意；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B不符合题意；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C符合题意；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关，D不符合题意。
]2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4D[男性和女性的患病概率相同，则该病是常染色体的遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；患者双亲中至少有一个是患者，说明该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，则该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，C错误；常染色体显性遗传病，双亲都是患者，子代的发病率最大是3/4，D正确。
]3．先天性聋哑是由常染色体基因控制的遗传病。
现有一对表型均正常的夫妇，生了一个患先天性聋哑的孩子。
若再生一个孩子，不患该病的可能性是() A．100%B．75%C．50%D．25%B[由于先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，且双亲的基因型均为Aa，他们所生后代的情况为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故这对夫妇再生一个孩子，不患该病(AA、Aa)的可能性是75%，B正确。
新教材2024年高中生物第5章基因突变及其他变异过关检测新人教版必修2
第5章过关检测(时间:90分钟满分:100分)一、选择题(本题共20小题,每小题2.5分,共50分)1.下列关于基因突变的叙述,错误的是( )A.基因突变是新基因产生的途径B.突变基因发生了基因碱基序列的变更C.突变基因只能由生殖细胞从亲代传递给子代D.一个基因可向不同方向发生突变,产生一个以上的等位基因,是新基因产生的根本途径,A项正确。
基因突变是指DNA分子中碱基的增加、缺失或替换,引起基因碱基序列的变更,B项正确。
突变基因可由生殖细胞从亲代传递给子代,也可通过无性生殖传递给后代,C项错误。
基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,D项正确。
2.下列关于基因突变特点的说法,错误的是( )A.在自然状态下基因突变频率很低B.全部生物都有可能发生基因突变C.基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段D.A基因可突变成a基因,a基因也可能再突变回A基因,即在自然状态下基因突变的频率是很低的,A项正确。
基因突变具有普遍性,在生物界普遍存在,全部生物都有可能发生基因突变,B项正确。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,C项错误。
A基因可突变成a基因,a基因也可能再突变回A 基因,D项正确。
3.某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变,变成了它的等位基因E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换。
下列叙述正确的是( )A.基因E2突变为基因E1是生物适应环境的表现B.基因E2突变为基因E1,该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生变更C.基因E2突变为基因E1是由基因中碱基的替换导致的D.基因E2突变为基因E1,肯定会使代谢加快,细胞中含糖量增加,结出的果实更加香甜,不定向的,并非是生物适应环境的表现,A项错误。
基因突变只是发生了基因中碱基的替换、增加或缺失,该基因在染色体上的位置并不会发生变更,B项错误。
基因突变导致其所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,由此可知,基因E2突变为基因E1是由基因中碱基的替换导致的,C项正确。
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病导学案及答案
高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。
他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。
因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
2019统编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章全章节教案教学设计含章末综合与测试及答案
【2019统编版】部编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》全章节备课教案教学设计5.1《基因突变和基因重组》教学设计教学目标1．举例说明基因突变的特点和原因2．举例说明基因重组的概念3．说出基因突变和基因重组的意义教学重难点1．教学重点：（1）基因突变的概念及特点（2）基因突变的原因2．教学难点：基因突变的特点教学方法讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳课时安排2课时教学过程引导学生阅读教材“问题探讨”，然后学生分小组讨论。
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT．”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。
请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化？1．THE KAT SAT ON THE MAT．阿拉伯茶坐在草席上。
2．THE HAT SAT ON THE MAT．帽子坐在草席上。
3．THE CAT ON THE MAT．猫在草席上。
我们发现错误类型为一个字母种类的改变和一个单词的丢失，经翻译可能导致句子的意思不变，变化不大和完全改变三种情况。
如果DNA分子复制时发生类似错误势必会导致DNA的脱氧核苷酸排列顺序发生改变，将改变DNA遗传信息。
但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变，所以这些变化不一定会对生物体产生影响。
（一）基因突变的实例介绍基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症积极思维：正常血红蛋白究竟出了什么问题？1．从图中我们看到正常红细胞是什么形状，有什么功能？圆饼形状。
运输氧气功能2．镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？有，运输氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡那么又是什么原因使正常的红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。
让我们来看看镰刀型细胞贫血症病因的图解。
直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
病因：镰刀型细胞贫血症是由__DNA分子中碱基对替换__引起的一种遗传病。
[精品]新人教版必修二高中生物综合训练第5章第3节人类遗传病及答案
第五章第3节一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 12200483( )A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案] C[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者) 12200758( )AB．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案] D[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是 12200484( )A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案] A[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。
根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由 12200485( )A．X染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制 D．常染色体上的隐性基因控制[答案] C[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。
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课时跟踪检测(十四) 人类遗传病
一、选择题
1．关于人类遗传病的叙述不．正确的的是( )
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
3．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄 99 ”计划。
其基本内容就是，为我国的 99 个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义
不包括( )
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
4．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，
如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确
的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
5．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
6．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
7．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
A．DNA 的碱基对排列顺序
B．mRNA 的碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．基因的碱基对排列顺序
8．下列关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是( )
A．禁止近亲结婚
B．广泛开展遗传咨询
C．进行产前(临床)诊断
D．测定并公布婚配双方的DNA序列
二、非选择题
9．克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合
征的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY 。 请回答：
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位
基因以B和b表示)：母亲____________，儿子____________。
(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)的
生殖细胞在进行________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _________________________________。
②他们的孩子中患色盲的概率是__________。
10．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X
染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D
佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据
题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：____________；女：____________。
乙夫妇：男：____________；女：___________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为______%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就
生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________，乙夫妇最好生一个______孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包
括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。
答 案
1．选C 生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫血症产
生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第 5 号染色体的部分缺失形成的，属于
染色体结构变异引起的遗传病。
2．选B 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，
所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾
病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传
咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
3．选C 基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部 DNA 序列，解读其中包含的
遗传信息。可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要
意义。
4．选C 该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父
方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
5．选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一
条，故属于染色体异常遗传病。
6．选A 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。
在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。
7．选A “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定人类基因组的全部 DNA 序
列，解读其中包含的遗传信息。
8．选D 人类遗传病的监测和预防措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育和产前
诊断等。
9．解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为 44＋XXY, 多了一条 X 染色体，所以属
于染色体异常遗传病。
(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为
XBXb ，儿子的基因型为 XbXbY。
(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二
次分裂后期，两条 X 染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。
(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上
述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为 XbY ，占后代的
1/4 。
答案：(1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY (3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4
10．解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY ，
女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为
XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或
XBXb 。
(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病
率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出
患病孩子X
b
Y的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇
生男孩，乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子
水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检
查 B 超检查