必修二人类遗传病
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
高中生物必修二第五章第3节人类遗传病
艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发 现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子 还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议 是什么，请说明你的理由。
谢谢
21三体综合症
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
案例一：科学家的不科学婚姻
多指、并指
抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
白化病
2、多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目）
②特点：常表现为多种症状的综合征
③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 21三体综合征
第3节 人类遗传病
The Hereditary Disease Of The Human
一.人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
苯丙酮尿症（常隐） 抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
软骨发育不全 （常显）
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
高中必修二生物人类遗传
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
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25
禁止近亲结婚
婚前检测和预防
遗传咨询
（二）遗传病 的监测和预防 产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断 提倡“适龄生育”
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖完父整母版课（件p外pt 祖父母）同源而生。 28
第3节 人类遗传病
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1
人类疾病
先天性疾病 传染病
传染 营养不良 遗传 由病原体引起
遗传病
遗传性 家族性 终生性 先天性
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2
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
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3
各种遗传病的发病率
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33
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
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• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 遗传病的预防与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 社会对遗传病的关注与支持
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
分类
根据遗传物质的改变方式，遗传 病可分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。
详细描述
血友病患者常常在受伤或手术后出现 长时间出血，甚至危及生命。该病在 男性中较为常见，女性携带者通常不 会发病，但可能传递给下一代。
唐氏综合征
总结词
一种由21号染色体三体引起的染色体异常疾病，表现为智力障碍和特殊面容。
详细描述
唐氏综合征患者在出生时即具有明显的智力障碍和生长发育迟缓，同时伴有特 殊面容、心脏病等其他并发症。该病在新生儿中的发病率约为1/700。
详细描述
镰状细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，容易阻塞血管并导 致疼痛和贫血。该病在非洲和地中海地区较为常见。
03
遗传病的预防与治疗
遗传咨询
遗传咨询是指专业医生或遗传咨询师对具有遗传病家族史或潜在遗传风险的个人或 家庭提供咨询，帮助他们了解遗传病的风险、预防和治疗方法。
遗传咨询的主要内容包括：评估遗传病风险、提供预防和干预措施的建议、解释遗 传检测的意义和局限性等。
遗传咨询的目的是提高人们对遗传病的认识，降低遗传病的发生率，减轻家庭和社 会负担。
产前诊断
产前诊断是指在怀孕期间对胎儿 进行检测，以确定是否存在遗传
缺陷或疾病。
产前诊断的方法包括：羊水穿刺 、脐血取样、基因检测等。这些 方法可以在不同孕周进行，并可
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2.特点： 受两对以上等位基因控制，不遵循孟德尔 遗传定律；表现为家族聚集现象，易受环 境影响；群体发病率较高。
人教版必修二第三节人类的遗传病
人教版必修二第三节人类的遗传病
3.举例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病等。
人教版必修二第三节人类的遗传病
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3.染色体异常遗传病
遗传病的发病情况。
3.调查流程图
确定调查的目的、要求
调查时，最好选取 群体中发病率比较高
的单基因遗传病，
制定调查的计划
如红绿色盲、白化病、
高度近视等等。
实施调查活动
而且调查的群体要足够大。源自整理分析调查资料得出调查结论,撰写调查报告
4.调查人群中遗传病的遗传方式和发病率
（1）调查遗传病的发病方式时 应在患者的家系中进行调查，根据调查的结果 画出遗传系谱图。 （2）调查遗传病的发病率时
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D
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人教版必修二第三节人类的遗传病
B §对一个个体称单
倍体还是几倍体， 关键看什么？
关键看它是受精卵发育成的，还是配子 直接发育而成的。 ①如果生物体由受精卵发育而成，生物体 细胞内有几个染色体组就叫几倍体。 ②如果生物体是由配子——卵细胞或精子 直接发育而成，无论细胞内含有几个染色 体组，都叫单倍体。
举例：红绿色盲、血友病、进行性肌营
养不良等
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Y染色体遗传病
特点：患者全为男性，父传子、子传孙 举例：外耳道多毛症
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人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
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单基因遗传病是指受
等位基因控制
的遗传病。
必修二人类遗传病
3．多基因遗传病
多基因遗传病是指两受对以上
的等位基因
先天性发育异常
原控发制性的高人血压类、遗冠传心病病、。哮主喘要病包、青括少一年些型糖尿病
和一些常见病，如
较高
等。多基因遗传病在群体中的发病率 。
4．染染色色体体异常异常遗传病
染色体病
必修二人类遗传病
往往是散发性而不表现家族性。
自主梳理
一、遗传病的监测和预防
1．手段遗传咨询 产前诊断
主要包括
和
。
2．意义
产生
在一定程度上有效地预防遗传病的
和发展。
必修二人类遗传病
3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，家族了病史
解 诊断。
，对传递是方否式患有某种遗传病作出
再发风险率
(2)分析遗传病的 (3产)推前诊算断出后代的
。 终止妊娠 。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，
如
、进行
等。
必修二人类遗传病
4．产前诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手羊段水检，
查
如
B超检查
基因诊断
、
、孕妇血细胞检查以及
必修二人类遗传病
(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生 有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。
(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中 生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。
3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是 伴X染色体遗传
(1)已知为隐性遗传时：
①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患 者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常， 则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。
必修二人类遗传病
2007年广东、江苏、
考点
遗传病的类 型
遗传病的监 测与预防
遗传病的类 型
遗传病的监 测与预防
人类遗传病
自主梳理
1．人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起 的人类疾单病基，因主遗要传病分为多基因遗传病 染、色体异常 遗和传病
三大类。 2．单基因遗传病一对
由
引起的遗传病叫做染色体
异常遗传病(简称
)。
必修二人类遗传病
互动探究 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发 育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影 响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性 疾病不属于遗传病。
必修二人类遗传病
要点归纳 一、人类遗传病 1．常见遗传病的归类比较
色盲、血友病、进行 性肌营养不良
患者XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa
外耳道多毛症
只在男性中发病，父→子 →孙
必修二人类遗传病
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家
族性疾病、散发性疾病的关系
先天性疾 后天性疾
病
病
家族性疾病
散发性疾 病
出生前形 含 成的畸
义 形或疾 病
在后天发 育过程 中形成 或表现 出来的 疾病
指一个家族中多个 没有家族
成员都表现出来 史的疾
的同一种病
病
一些常染
色体隐
性遗传
由遗为传遗物传质病改变引起必修二人从类遗共传同传病同致病祖病先基继因承为相遗
病，由 于隐性 纯合才
注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许 多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来， 遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾 病。
有明显特征的情况下，用试探的方法，要先
试探性染色体，若不成立，就是常染色体上
基因控制的。
必修二人类遗传病
1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症 依次属于
()
①单基因遗传病中的显性遗传病
②单基因遗传病中的隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
A．②①③
必修二人类遗传病
B．④①②
下列说法中正确的是 ()
必修二人类遗传病
遗传病的类型
常见疾病
基因型或主要特点
单 常染色 基体显性 因常染色 遗体隐性 传 病伴X ( 显性 一 对伴X 等隐性 位 基 因控制伴遗Y传
)
并指、软骨发育不全 患病AA、Aa 正常aa
白化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症
患病aa
正常AA、Aa
抗维生素D佝偻病、 钟摆型眼球震颤
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不 是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不 是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环 境因素的作用，但根必修二本人类遗原传病 因是遗传因素的存
答案 C
解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起 的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因 素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或 服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则 不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样， 隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，
必修二人类遗传病
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率的 计算
必修二人类遗传病
题型 选择
题
非选 择题
年份及考卷 2009年上海、山东、
安徽、2008年上海 2008年江苏、广东
2008年江苏
2009年上海、广东卷
②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染 色体隐性遗传病(见必修图二人类4遗)传。病
(2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的， 或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定 是常染色体显性遗传(见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色 体显性遗传病。(见图6)。 4．人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；
必修二人类遗传病
感悟拓展 遗传病的系谱分析快速检索表
必修二人类遗传病
注意：在应用此方法进行遗传病类型判断
时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最
终才能得出正确结论。另外还可以用“无中
生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是
Байду номын сангаас
伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看
男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没
(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐 性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近
必修二人类遗传病
亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代 代相传，且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗 传还是隐性遗传