儿童糖原累积病Ⅰ型2例报告
儿童低血糖的诊断与治疗
儿童低血糖的诊断与治疗
张俊梅 (中国医科大学第二临床学院儿科 ,沈阳 110004)
关键词 :儿童 低血糖 诊断 鉴别诊断 治疗 中图分类号 : R72 文献标识码 :A
低血糖是指不同原因引起的血中葡萄糖水平低于正常的 一种临床综合征 ,是小儿时期最常见的代谢紊乱之一 。目前认 为 , 足月新生儿血糖 < 1196 mmol/ L ( < 35 mg/ dL) 、未成熟儿 < 114 mmol/ L ( < 25 mg/ dL) , 较大婴儿和儿童空腹血糖 < 218 mmol/ L ( < 50 mg/ dL) 即为低血糖 。当出生婴儿血糖 < 2124 mmol/ L ( < 40 mg/ dL) 时就应开始积极治疗 。
2004 年第 11 卷第 1 期
ZHO NGGUO SHIYO NG XIANGCUN YISHENG ZAZHI 43
临床对策
和 O 型最重 。Ⅰ型为葡萄糖 262磷酸酶缺乏 , O 型为糖原 合成酶的缺乏 。特点是 : Ⅰ 型低血糖的同时有高乳酸 血症 、高尿酸血症和血酮体 增高及酸中毒 、肝明显增 大 ; O 型特点为空腹时有低 血糖和酮血症 , 而餐后有高 血糖和尿糖 。治疗上主要采 用饮食疗法 : ①Ⅰ型 : 低蛋 白 (12 %) , 正常脂肪 (30 %) 及高糖类食物 , 分多次喂 食 。近年来 , 用玉米糊 715 g/ kg , 4 次/ d 在餐间及睡前 喂食 , 可减少低血糖发作并 使肝脏缩小 。②O 型用高蛋 白饮食分多次喂食 。 11317 糖异生的疾病 糖 异生过程中的酶类如丙酮 酸羧化酶以及磷酸烯醇式 丙酮酸羧化酶缺乏所致 。治 疗同 Ⅰ型糖原累积症 。 11318 其他 ①半乳糖血 症 : 病儿于食乳后发生低血 糖 。 ②果糖不耐受症 : 吃母 乳不出现症状 , 添加辅食后 出现低血糖 、肝大及黄疸等 表现 。治疗主要是避免食用 乳制品及含果糖类食品 。 2 治疗 211 对症治疗 低血糖发 作时 , 给予葡萄糖口服或静 脉推注 , 可使症状很快消 失 。如果给糖后引起胰岛素 释放增加而致血糖再次下 降 , 可给少量多餐碳水化合 物 , 直到病情稳定 。但要注 意避免用过高浓度的糖快 速静脉推注 , 当输糖浓度增 至 12 mg/ ( kg ·min) 时血糖 仍不稳定 , 可考虑加用氢化 可的松 5 mg/ kg , 每 12 小时 1 次静脉滴注 。 212 病因治疗 见鉴别诊 断。
2021年儿科单选题与答案解析(13)
2021年儿科单选题与答案解析13一、单选题(共60题)1.诊断急性肾小球肾炎者，下列哪项是正确的A：前驱无感染症状B：出现低白蛋白血症，高血压C：尿检查提示肾小球源性血尿、不同程度的尿蛋白D：血补体没有变化E：多伴有肝衰竭【答案】：C【解析】：诊断急性肾小球肾炎依据：在链球菌感染后1-3周出现血尿、水肿、血压高，尿常规提示肾小球源性血尿，不同程度蛋白尿，血清有链球菌感染的免疫学改变，血补体动态变化。
常见并发症有循环充血状态，甚至心力衰竭、肺水肿，高血压脑病，急性肾衰竭。
因此只有C选项表述正确。
2.先天性甲状腺功能低下按发病机制分类为A：原发性、继发性B：散发性、地方性C：碘缺乏性、非碘缺乏性D：遗传性、非遗传性E：碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性【答案】：A【解析】：先天性甲状腺功能减低症是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。
按发病机制分原发性和继发性。
3.麻疹易感者接触麻疹后为预防发病，注射免疫球蛋白时间是A：接触后14天以内B：接触后21天以内C：接触后10天以内D：接触后1天以内E：接触后5天以内【答案】：E【解析】：被动免疫：接触麻疹后5天内立即肌注免疫血清球蛋0.25ml/kg，可预防麻疹；若5天后注射者，仅能减轻症状。
被动免疫只能维持3～8周，以后应采取主动免疫。
4.先天性梅毒患儿的临床表现包括A：肝脾肿大、脑钙化B：骨损害、脑钙化C：贫血、血小板减少、脑钙化D：皮肤损害、肝脾肿大E：皮肤损害、脑钙化【答案】：D【解析】：临床表现大多数患儿出生时无症状，于2～3周后逐渐出现。
常见的症状有：①肝脾大；②皮肤黏膜损害：鼻炎为早期特征，于生后1周出现，可持续3个月之久，当鼻黏膜溃疡累及鼻软骨时形成“鞍鼻”，累及喉部引起声嘶。
皮疹常于生后2～3周出现，初为粉红、红色多行性斑丘疹，以后变为棕褐色，并有细小脱屑，掌、跖部还可见梅毒性天疱疮。
皮疹常见于口周、鼻翼和肛周，皮损数月后呈放射状皲裂；5.家族性嗜血细胞综合征临床表现不正确的是A：发热B：肝脾大C：多与1岁以上发病D：皮疹E：出血【答案】：C【解析】：家族性嗜血细胞综合征多于1岁以内发病，少数可在生前发病或迟至8岁才开始。
骨骼肌肌肉病理及染色
进行性眼外肌麻痹 (PEO)患者：无肌无力症状：
SDH染色（左），COX染色(右)
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33
线粒体肌病
线粒体肌病，电镜。肌原纤维间有巨大的线粒 体，大于一个肌小节，正常者远小于肌小节。
放大的线粒体内间结晶状物，正常的线粒体嵴 消失 。
形态异常的线粒体内有晶体状包涵物。
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线粒体肌病
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糖原累积病
5型糖原累积病，冰冻，PAS染色， 纤维中空泡含有PAS阳性物
5型糖原累积病，冰冻，淀粉酵素处理 后PAS染色，空泡内P原累积病
正常人肌磷酸化酶活性染色，冰 冻，有黑色沉淀为阳性
5型糖原累积病，冰冻，肌磷酸化酶活性染 色，结果阴性即可诊断
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13
肌营养不良
正常人dystrophin蛋白免疫组化染 色，冰冻，染色于肌浆膜下
DMD患者，dystrophin蛋白免疫组 化染色，
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14
肌营养不良
BMD患者，HE。一个纤维坏死，被 吞噬，伴以局灶的炎细胞浸润
BMD患者，冰冻，HE。肌纤 维分裂，轻度核内移
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线粒体肌病
线粒体肌病，HE染色，肌纤维周边空泡
Gomori三色法，周边的线粒体聚集处 呈红色，为破碎红纤维
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线粒体肌病
线粒体肌病，COX和琥珀酸脱氢酶(SDH) 双染，双染为灰褐色，COX为棕色， SDH为蓝色，周边深蓝的为聚集的线粒 体
线粒体肌病，冰冻，细胞色素氧化酶 （COX），深棕色的为1型纤维，浅棕 色为2型，白色的为阴性
Myosin重链慢型免疫组化染色，深 色为myosin 1型
遗传代谢病的诊断与治疗
❖ 脂质
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Fabry 病
❖ 金属离子
肝豆状核变性、Menkes 病
❖ 激素
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症
❖ 溶酶体病
粘多糖病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病
❖ 过氧化小体病
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger 氏病
❖ 线粒体病
线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病
IMD/IEM的病理生理
遗传代谢病的诊断与治疗
遗传代谢病的诊断与治疗
主要内容
11 遗传代谢病概述 2 遗传代谢病的临床表现 3 遗传代谢病的诊断 4 遗传代谢病的治疗 5 几种遗传代谢病诊疗
遗传代谢性疾病：IMD/IEM？
❖ 遗传性代谢疾病 inherited metabolic disorders，IMD
❖ 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM
量异血产戊管生 酸 栓呼障为塞碍挥：吸。发同链性型短半异链胱常酸氨，酸血血浆症水、精平高氨检脂测血琥困症珀难和，F酸a不br尿能y病作症等为,由IV于A的血确半管诊栓乳依塞据糖常。导血致症心脑血管意外,患者猝死发生率很酪高。氨(酸I型血)症
目前对于多数遗传代谢病仍无特殊治疗方法,但通过相应的支持或对症治疗,许多IMD/IEM可得到有效控制。
液中充分浸湿。
取出滤纸并使尿液不 滴为止。
标本收集步骤
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5
6
将塑料膜恢复 到原位。
使带字的一面 面向外侧装入 组装口袋里。
将组装袋上的 不干胶条揭去 后封口。
标本收集步骤
7
8
9
将填好的申请单 后面的不干胶条 揭去后贴在干燥
袋后面
通过快递公司将 采尿袋装入快递 信封中快递送检
代谢性肌病可致糖原累积病
代谢性肌病可致糖原累积病*导读：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。
……是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。
临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。
肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时， SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。
代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。
1.糖原累积病临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。
在12种糖原累积病中，除Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。
近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。
治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对McAdle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。
2.脂质沉积病脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱;主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏;发作性的低血酮、低血糖;以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。
脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶(CPT)缺乏、肉毒碱-无环肉毒碱移位酶及β-氧化酶缺乏。
原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。
骨骼肌肌肉病理及染色
肌营养不良
BMD，冰冻，dystrophin C端抗 体免疫组化。显示C端正常
BMD, 冰冻，dystrophin N端抗体 免疫组化，显示N端肌膜染色消失
肌营养不良
先天性肌营养不良（merosin缺失 引起） ，肌纤维结构不正常， dystrophin免疫组化染色正常，
先天性肌营养不良， merosin缺 失，merosin免疫组化染色阴性
线粒体肌病
进行性眼外肌麻痹 (PEO)患者：无肌无力症状： SDH染色（左），COX染色(右)
线粒体肌病
线粒体肌病，电镜。肌原纤维间有巨大的线粒 体，大于一个肌小节，正常者远小于肌小节。 放大的线粒体内间结晶状物，正常的线粒体嵴 消失 。 形态异常的线粒体内有晶体状包涵物。
线粒体肌病
相对正常的线粒体
肌炎
正常人：MHC I 类分子免疫组 化：仅在血管壁有表达
皮肌炎患者：MHC I类分子广泛表达 于肌肉细胞膜和胞浆内
肌炎
皮肌炎，补体膜攻击复合物免疫荧光 染色，激素治疗后会消失
皮肌炎，电镜。血管内皮细胞内管 网状包涵体和胞饮小体
肌炎
包涵体肌炎，石蜡，HE。肌纤维右 侧正常，左侧正在受免疫细胞攻击
包涵体肌炎，冰冻，HE。肥大的肌纤维 和肌纤维分裂，肌萎缩为多角形类似于 神经源性肌萎缩，也见肌巨噬细胞
肌炎
包涵体肌炎，冰冻，HE。嗜伊红包涵 体周围被蓝色颗粒围绕，
包涵体肌炎患者：2型纤维受损， 1型纤维优势， ATP染色 pH 9.4
肌炎
包涵体肌炎：Gomori三色法，包 涵体不染色
包涵体肌炎：刚果红染色，包 涵体不染色
线粒体肌病，冰冻，细胞色素氧化酶 （COX），深棕色的为1型纤维，浅棕 色为2型，白色的为阴性
一家系的2例儿童法布雷病诊断及治疗报道并文献复习
一家系的2例儿童法布雷病诊断及治疗报道并文献复习于春梅;马凯;金瑞峰;刘勇【期刊名称】《国际医药卫生导报》【年(卷),期】2023(29)1【摘要】目的对2例(表兄弟)以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查,探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。
方法先证者,男,11岁,因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊;其表哥,男,13岁,因脚趾末端烧灼样疼痛1年于2021年7月在济南市儿童医院就诊。
抽取先证者及父母外周血,采用LR-PCR+Ⅱ代测序方法,确定家系突变基因位点。
给予酶替代治疗,该2例患儿均给予阿加糖酶β1.0 mg/kg,每2周静脉输注1次。
随访1年回顾分析2例患儿的临床表现、诊疗过程。
结果2例患儿治疗3~4个月肢端疼痛缓解,半年复查三己糖酰基鞘脂醇的衍生物(Lyso-GL-3)均明显降低(先证者Lyso-GL-3结果为2.30μg/L,其表哥Lyso-GL-3结果为1.30μg/L),GLA基因检测发现c.1080_1082delTGG半合子突变,变异来源均为母亲。
治疗1年2例患儿临床症状均缓解,无复发,血浆α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性恢复正常。
结论分析儿童法布雷病的临床特征、基因检测及治疗原则,以期为儿童法布雷病临床诊疗提供参考。
【总页数】4页(P119-122)【作者】于春梅;马凯;金瑞峰;刘勇【作者单位】山东大学附属儿童医院【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习2.HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习3.Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习4.肝细胞核因子1β基因新缺失突变导致的青少年的成人型糖尿病5型--家系报道及文献复习5.儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中级卫生专业资格儿科学主治医师中级模拟题2021年(10)_真题-无答案
中级卫生专业资格儿科学主治医师（中级）模拟题2021年(10)(总分87.87,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 迁延性肺炎的病程是A. 病程小于1个月B. 病程1～3个月C. 病程1～2个月D. 病程大于3个月E. 病程大于6个月2. 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶A. 苯丙氨酸羟化酶B. 氨基己糖酶C. 酪氨酸酶D. 葡萄糖-6-磷酸酶E. 半乳糖Ⅰ-磷酸-尿苷转移酶3. 动脉导管未闭血流动力学的改变首先是引起A. 左心房增大B. 左心室增大C. 右心房增大D. 右心室增大E. 肺动脉扩张4. 法洛四联症青紫程度和出现早晚主要取决于A. 主动脉骑跨的程度B. 肺动脉狭窄的程度C. 室间隔缺损的大小D. 左心室的大小E. 右心室肥厚的程度5. 男，6岁。
高热5h，呕吐1次，抽搐2次。
神志朦胧，面色苍白，心率增快，血压60/40mmHg。
应首先做哪项检查A. 脑电图B. 血培养C. 灌肠查大便常规D. 血白细胞计数及分类E. 脑脊液6. 毛细支气管炎治疗时需限制液体入量，理由是A. 毛细支气管炎时气道梗阻可致胸腔负压加大，从而加重左心室负担B. 增大的胸腔负压可促进肺内液体积聚C. 抗利尿激素分泌过多，加重液体潴留D. 易因缺氧导致心力衰竭E. 以上均对7. 患儿，男，10岁，发作性意识障碍3年，表现为两眼发呆，手不停地搓捏衣襟，无目的走动伴吞咽动作，持续5～10分钟自行缓解，确诊为癫。
其可能的脑电图改变为A. 全导对称3Hz棘慢波B. 高峰节律紊乱C. 局灶性1.5-2.5Hz棘慢波D. 右颞叶棘慢波E. 慢波睡眠期持续棘慢波8. 房间隔缺损特征性改变是A. 生长发育延迟、乏力、心悸B. 心前区粗糙收缩期杂音C. 有肺动脉高压时，可出现青紫D. 肺动脉瓣区第二心音亢进、固定性分裂E. X线可见心房、心室扩大及肺门"舞蹈"9. 肾小球肾炎最可能继发于什么病原体A. A族B溶血性链球菌B. 肺炎链球菌C. 金黄色葡萄球菌D. 草绿色链球菌E. 革兰阴性杆菌10. 肝豆状核变性的脑部病变主要在A. 大脑皮质B. 基底神经节C. 小脑半球D. 丘脑黑质E. 脑干网状系统11. 关于尿路感染不正确的是A. 离心尿白细胞≥5个/HPB. 尿白细胞排泄率每小时>30万C. 新生儿上尿路感染血培养可阳性D. 尿细菌培养菌落计数>10万/ml便可确诊E. Addis计数，白细胞>50万/12小时12. 女，9岁，乏力、纳差、体重下降1年，头晕、恶心、间断呕吐并发憋2个月。
糖原累积症应该做哪些检查？
糖原累积症应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介糖原累积症应该做哪些检查，常用的糖原累积症检查项目有哪些。
以及糖原累积症如何诊断鉴别，糖原累积症易混淆疾病等方面内容。
*糖原累积症常见检查：
常见检查：血脂检查、血糖、血清谷丙转氨酶、血液生化六项检查、尿酸
*一、检查：
1、糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。
少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高。
空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化。
胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应，使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。
高峰出现在
注药后30min。
口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。
血清乳酸和丙酮酸正常。
*以上是对于糖原累积症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看糖原累积症应该如何鉴别诊断，糖原累积症易混淆疾病。
*糖原累积症如何鉴别？：
*一、鉴别：
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的糖原累积症应该做哪些检查，糖原累积症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“糖原累积症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
第五章 遗传性酶病
苯丙酮尿症 （phenylketonuria ，PKU）
• 是以智力发育不全为主要特征的遗 传性酶病，呈AR。
•由苯丙氨酸羟化酶 （phenylalanine hydrexylase，PAH）遗传性 缺乏引起。
乳糖血症 galactosemia
• 半乳糖血症是半乳糖代谢过程中酶缺乏引起的 常染色体隐性遗传病，男女均可发病。
• 临床表现：哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐 受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全 等症状。
• 半乳糖激酶（GALK）、半乳糖-1-磷酸尿苷转 移酶（GALT）是半乳糖代谢中所涉及的两个 主要的酶，其中任何一个有遗传性缺乏，均会 导致不同亚型的半乳糖血症。
5-磷酸核糖
（-）
GMP（鸟苷酸 ）
磷酸核糖焦磷酸（PRPP）
（-）
IMP （次黄苷酸）
鸟嘌呤
HGPRT
次黄嘌呤
黄嘌呤 尿酸
• 是一组表现为糖原代谢障碍引起的遗传 性酶病，涉及到15种以上酶的缺陷。 Ⅰ 型症状严重。
糖原累积症Ⅰ型（Von Gierke病）
是由于患者肝脏中缺乏葡萄糖6-磷酸酶（glucose-6phosphatase ，G6Pase）引起的。 在正常人，肝糖原在一系列酶的作 用下生成葡萄糖，这个反应的每个 步骤都是可逆的，主要步骤如下：
半乳糖血症Ⅱ型
• 由于半乳糖激酶遗传性缺乏所引起的， 又叫半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症。
• 临床上只表现为半乳糖血症和半乳糖尿 症，没有肝和脑损伤的表现。临床上明 显的特征是早年就发生严重的白内障。
治疗：
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肝 功 能 ： Ｌ ０ ／ ， Ｓ ５ ／； 酰 甘 油 ４ ｍｍ ｌ ： Ａ Ｔ４ ＵＬ Ａ Ｔ３ ＵＬ 三 ． ｏ Ｌ ７ ／
儿 半岁 后 发 现 其 腹 部 逐 渐膨 隆 ， 长 发 育 较 同 龄 生
儿落 后 。 １岁 时会 叫 “ ” 妈 ” １岁 ４个 月 会 坐 ， 爸 “ ， ２ 岁会走 。时常感觉 软 弱无力 、 出汗 ， 便 次 数 增 大
收 稿 日期 ：０ ９ １ — ２ ２ ０ － ０ ２
空腹血糖 ３ ｍｍ ｌ ， ． ｏ Ｌ 口服葡 萄糖耐量试验 ２ ０ ／ ｈ血糖为 ７ ｍ １ 。乳酸 脱氢酶 ２ ０ ／，肌 酸激酶 １ １ ｌ ．ｍ ｏＬ ９ ］ ５ ＵＬ ６Ｕ 几： Ｃｒ ｃ 正常 ， 血尿酸 （ 酶法 ）５ ｍｍ ｌ 。肝穿刺活检病理 ３ ０ ｏＬ ／
Байду номын сангаас
检查 ： 肝细胞染色 较浅 ， 胞浆透 明 ， 其细胞 核特别增大 （ 因富含糖原）周 围纤维组织增生 。 ， 临床诊断为糖原累
积病 Ｉ 型
作 者 简 介 ： 萍 （ ６ 一 ） 女 ， 南 岳 阳人 ， 学教 授 。 主要 研 究 方 向 ： 科 医 学 。 余 １９ ３ ， 湖 医 儿
糖 原 累 积 病 （ｌｃｇ ｎｓ ｒｇ ｉ ａｅ Ｓ 是 一 ｇ ｏｅ ｔ ａ ｅｄｓ ｓ， Ｄ） ｙ ｏ ｅ Ｇ
部 Ｂ超 ： 脏 肿 大 ， 质 回声 光 点 增 强 增 粗 ， 布 肝 实 分
类 由先天 性 酶缺 陷造 成 的糖原 代 谢 障碍 性疾 病 ， 其
共 同的生化特 征是糖 原储存 异常 。绝大 多数 为糖原 在肝 、 、 肾 骨骼 肌等 组织 中储积 量 增加 ， 出现 肝 肾肿
不均 ， 门静 脉管 腔 受 压 变 细 ； 肾体 积 稍 增 大 。 双 实 质 光 点 回声 增 强 。腹 部 Ｃ 肝 脏 体 积 明显 增 大 ． Ｔ：
肝 内胆 管 轻 度 扩 张 ； 肾体 积 增 大 ． 度 不 均 匀 双 密 减低 。 穿 刺 活 检 病 理 检 查 ： 细 胞 弥 漫 性 肿 胀 。 肝 肝
例１ ：女 ， ３岁 ８个 月 。 以腹 部 逐 渐 膨 隆伴 发 育 落后 ２年 余 入 院 。 第 ２胎 ， 月 顺 产 ， 乳 喂 系 足 母 养 。 孕 第 ｌ 于 ７月 时 早 产 ， 存 活 。 长 于 患 母 胎 未 家
质中， 缘钝 ， 脾肋下未及 。 腹部 Ｂ超 ： 肝脏体积增大 ． 肝 实质 回声增 强 ， 均质 ， 不 可见弥漫性结 节状强 回声 ； 双
７ ２
２ 讨 论
岳 阳 职 业 技 术 学 院 学 报
理 变化 。本病 诊 断分 型 的主要 依据 是肝 穿刺新 鲜 组 织酶 活性检 测 。
关 键 词 ：糖 原 累 积 病 ； 肿 大 ； 血 糖 肝 低
中图分 类号 ： ７ ５８ Ｒ ２．
文献标 志 码 ： Ａ
文章 编号 ：６ ２ ７ ８ ２ １ ０ — ０ １ ０ １７ — ３ Ｘ（ ０ ０）１ ０ ７ — ２
浆 膜 明 显 ， 浆 透 明 肿 胀 且 含 有 脂 肪 滴 ， 围 纤 胞 周
大、 肌张 力 降低或 肌痉 挛 、 血糖 、 酸血 症 等 临床 低 乳
表现 。 少数 为糖 原储 积量 正常 ， 糖原分 子结构 异 仅 但
常 。除Ⅸ属 ｘ连锁 隐性 遗 传外 ， 其余 均 属 常染色 体 隐性遗 传 。根据 国外 资料 ， 欧洲其 发病 率 为 １ ／ ～ ２万
例 ２女 ， ： ５岁。 以头晕 、 力半年 ， 乏 腹部膨 隆半个
月人 院。 患儿 系第 二胎， 其哥哥身体健康 。 患儿常感头 晕、 慌、 心 乏力 ， 食欲 尚正 常 。查体 ： 重 １ｋ ， 高 体 ７ｇ身
９ｅ ０ ５ ｒ 心肺正常 ， ａ 腹部膨隆 ， 肝肋下 ６ ｍ， ｃ 剑突下 ５ ｍ， ｅ
Ｉ． ／ ５万川 ２ 。现将 笔者 近年 收 治 的 ２例 Ｉ 糖原 累积 型 病报告如 下 ． 、
１ 临 床 资 料
维 组 织 增 生 伴 胆 管 增 生 及 扩 张 。病 理 诊 断 ： 合 符
糖 原 累 积 病 。结 合 临 床 表 现 ， 床 诊 断 为 糖 原 累 临 积病 Ｉ 。 型
第２ ５卷 第 １ 期 ２１ ０ ０年 １ 月
岳 阳 职 业 技 术 学 院 学 报
Ｊ ＯＵＲ ＮＡＬ ＯＦ ＵＥ Ｙ ＹＡＮ ＶＯＣ Ｉ ＡＬ Ｔ ＣＨＮ Ｃ Ｃ Ｇ ＡＴＯＮ Ｅ Ｉ ＡＬ ＯＵ正Ｇ Ｅ
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多 。 查 体 ： 重 １ ．ｋ ， 高 ８ ｅ 腹 部 明 显 膨 体 ２５ ｇ 身 ５ ｍ．
隆 ， 肋 下 ８ｍ， 突 下 ５ｍ， 地 中 等 ， 钝 ， 肝 ｃ 剑 ｃ 质 缘 脾 肋 下 未 及 。 腹 血 糖 ２７ ｏ／ 肝 功 能 ： Ｔ ４ 空 ．ｍｍ ｌ Ｌ， ＡＬ ５ Ｕ ／ Ａ Ｔ ４ Ｕ Ｌ； 酰 甘 油 ２９ ｍｏ／ 内生 肌 酐 Ｌ， Ｓ ０ ／ ｉ ．ｍ ｌ Ｌ； 清 除 率 （ ｅ ） ８ ／ ｉ 乳 酸 脱 氢 酶 （ 续 检 测 Ｃ ｒ６ ｍｌｍ ｎ； 连 法 ） ５ Ｕ Ｌ， 酸激 酶 ２ ６ ／ 血 凝 全 套 正 常 。腹 ３７ ／ 肌 ７ Ｕ Ｌ；
儿 童 糖 原 累 积病 Ｉ ２例 报告 型
余 萍
（ 阳职业技 术 学 院 临床 医学 系 ， 湖南 岳 阳 岳 ４４ ０ ） １０ ０
摘 要 ：糖 原 累积病 Ｉ 为常 染 色体 隐性 遗传 病 ， 型 多发 生于婴 幼 儿和 青 少年 。本病 系先天性 肝 、 肾等
组 织 中 缺 乏 葡 萄 糖 一 一 酸 酶 所 致 。 细 胞 核 内糖 原 累 积 、 脂 肪 变性 明 显 但 无 纤 维 化 改 变 是 本 型 突 出 的 病 ６磷 肝