Ⅲ糖原累积病及其治疗
糖原累积症健康教育课件
谁会受影响？
谁会受影响？ 遗传风险
糖原累积症是常染色体隐性遗传病，父母双 方都是携带者时，子女有25%的概率发病。
家族中有历史病例的人群需特别关注。
谁会受影响？ 高风险群体
某些类型的糖原累积症在特定人群中更为常 见，如阿什肯纳兹犹太人。
对这些群体进行基因筛查是有必要的。
与营养师合作制定个性化的饮食方案。
如何管理糖原累积症？ 药物治疗
根据医生建议，患者可能需要服用酶替代治 疗或其他药物，以帮助控制症状。
药物疗法需在专业医生指导下进行。
如何管理糖原累积症？ 生活方式调整
适度运动和良好的作息习惯有助于整体健康 ，但需避免剧烈运动。
患者应定期与医生沟通，调整运动计划。
该病通常因缺乏特定的酶而引起，分为多种类型 ，每种类型的症状和影响不同。
什么是糖原累积症？
发病机制
糖原累积症的发生与特定酶的缺乏有关，这些酶 负责将糖原转化为可用的葡萄糖。
缺乏这些酶会导致糖原在细胞内堆积，从而影响 细胞功能。
什么是糖原累积症？
流行病学
糖原累积症相对少见，发病率因类型而异，一些 类型主要影响儿童，而其他类型则可能在成年后 出现。
谁会受影响？ 年龄因素
糖原累积症的症状可在出生时即出现，也可 能在儿童或成年期才显现。
早期发现和干预有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 症状警示
常见症状包括低血糖、肌肉无力、疲劳、肝脏肿 大等，任何异常症状应及时就医。
家长应特别留意儿童的成长发育情况。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
糖原累积症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理糖原累积症？ 5. 如何提高对糖原累积症的认识？
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖原累积病一、疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病，发病率1：20 000～43 000。
根据受累器官，又被分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。
肝糖原累积病包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ及O型等，约占GSD总体发病率的80%，其中Ia型最常见；肌糖原累积病包括Ⅱ、V、Ⅶ型，多见于成人发病，表现运动不耐受、肌无力或肌病，其中Ⅱ最常见，仅Ⅱ型婴儿表现为婴儿心肌病和肌病。
糖原累积病Ⅰ a型（glycogen storage disease type Ⅰ a，GSDIⅠa）是由于细胞微粒体膜上的葡萄糖一6—磷酸酶(glucose -6 - phosphatase，G6PC)催化亚单位先天性缺陷所致[1]。
GSD I a型的活产儿中发病率约为1：100 000，约占肝糖原累积病的30%。
糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称庞贝病(Pompe disease)，是肌GSD 最常见的类型，是由于溶酶体内酸性一ɑ一葡萄糖苷酶(acid -a - glucosidasc．GAA)缺陷所致，中国台湾新生儿疾病筛查资料显示患病率1：50 000[2,3]。
二、临床特征GSDⅠa型患儿可在生后开始出现症状，主要表现为新生儿或婴儿早期低血糖和乳酸中毒，但新生儿期因其对治疗反应良好或者很容易被控制使许多患者延误诊断。
出生时常有肝大，超声波检查常发现肾脏肿大。
婴儿期首发症状可仅表现为严重的酸中毒，患儿可表现为明显腹部膨隆，生长落后，表现专匀称性矮小。
由于面颊部脂肪沉积出现娃娃脸表现，四肢肌力小，而且瘦弱。
低血糖症状常在夜间吃奶减少．生后3～4个月开始出现，表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，频繁喂养可减少发作。
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、Ⅷ型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、Ⅺ型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、Ⅻ型(醛缩酶A缺乏症)、（十三）型(3-烯醇化酶缺乏症)。
GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于Ⅴ、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型GSD。
在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和V型仅有个例报道。
Ⅶ～十三型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。
Ⅱ型糖原累积病(GSD II)GSD Ⅱ型又称酸性麦芽糖酶缺乏症，也称为蓬佩病。
蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性仅α-1，4-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变，所编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。
一、临床表现国内已有数十例报道。
鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和严重程度存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括儿童型和成人型)。
婴儿型：儿童型：成人型：10～60岁均可发病，多在青年期发病。
起病隐袭，早期乏力和易疲劳症状常被忽视，逐渐出现四肢近端和躯干肌为主的无力，运动能力下降，少数伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛，个别伴有球部肌群无力，对称或非对称性眼睑下垂，眼外肌活动多不受累。
糖原累积症的科普知识PPT
通常包括定期进餐和摄入复杂碳水化合物。
糖原累积症的治疗方法是什么？
药物治疗
在某些情况下，可以使用药物来帮助管理症 状或补充缺乏的酶。
但并非所有类型的糖原累积症都有药物治疗 选择。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 定期监测
患者需要定期进行医学监测，以评估病情进 展和调整治疗方案。
这意味着两个携带者有25%的几率生出受影响的 孩子。
糖原累积症的症状有哪些？
糖原累积症的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现低血糖、肌肉无力、疲劳、肝 脏肿大等症状。
这些症状通常在儿童期或婴儿期显现。
糖原累积症的症状有哪些？
并发症
长期未治疗可导致严重并发症，如心脏病、 肝硬化和肌肉萎缩。
及时的医疗干预可以减轻症状并改善生活质 量。
科研进展
随着科学研究的发展，治疗方法和管理策略也在 不断改进。
新兴的基因疗法和疗法正在研发中，有望为患者 带来新的希望。
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糖原累积症的症状有哪些？
个体差异
不同患者的症状表现可能差异很大，部分患 者可能症状轻微，而另一些则可能严重影响 生活。
这与具体的糖原累积症类型和个体的遗传背 景有关。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？ 临床评估
医生会根据患者的病史和临床症状进行初步评估 。
通常涉及家族历史和症状出现的时间。
密切的随访可以帮助及时发现并发症。
糖原累积症的预后如何？
糖原累积症的预后如何？ 生活质量
许多患者在遵循适当治疗后，可以享有相对正常 的生活质量。
早期诊断和干预是关键。
糖原累积症的预后如何？ 潜在风险
糖原累积病性心肌病
高蛋白饮食
适量增加优质蛋白质摄入，如鱼、瘦肉、 豆类等，以增强肌肉力量和免疫力。
多吃蔬菜水果
富含维生素和矿物质，有助于心肌修复和 代谢。
控制饮食总热量
避免过度肥胖加重心脏负担。
心理干预和家庭支持
01 心理疏导
针对患者可能出现的焦虑、抑 郁等情绪问题，进行心理疏导 和干预。
究进展。
06
的遗传性疾病，由于体内糖原代谢途径中某些酶的缺乏导致糖原在肝脏、肌肉 等组织中过多累积。
深入了解糖原累积症的发病机制、临床表现及治疗方法，对于预防和治疗糖原累积病性心肌病具有重要 意义。
通过研究糖原累积症，可以进一步了解糖原代谢途径及相关酶的功能，为开发新的治疗方法和药物提供 理论基础。
心力衰竭
随着病情发展，患者可能出现心力衰竭的 症状和体征，如呼吸困难、水肿等。
心肌病理改变
糖原沉积
心肌细胞内可见大量糖原 沉积，导致心肌细胞肥大
、变性。
心肌纤维化
心肌间质纤维化明显，可 影响心肌的收缩和舒张功
能。
心肌细胞坏死
严重病例可见心肌细胞坏 死，进一步加重心功能不
全。
心功能受损程度评估
无症状期
糖原累积症是一种涉及多个学科 的罕见病，需要多学科专家共同
协作才能取得最佳治疗效果。
建立多学科协作机制，整合优势 资源，提高诊疗水平和效率，为
患者提供更好的医疗服务。
加强与国际罕见病组织的合作与 交流，借鉴先进经验和技术，推 动我国罕见病诊疗事业的发展。
谢谢您的聆听
THANKS
诊断标准
糖原累积症的诊断标准包括临床表现、实验室检查结果以及 基因检测发现相关基因突变等。同时，需要排除其他可能导 致类似症状的疾病。
糖原累积症科普讲座PPT课件
这些症状的严重程度因患者的具体类型而异 。
糖原累积症的症状 特殊症状
某些类型的糖原累积症可能导致心脏疾病或 呼吸问题。
例如，Pompe病可能导致心肌病。
糖原累积症的症状
年龄相关症状
症状的出现时间和进展速度因个体差异而不 同。
一些类型在婴儿期发病，而其他类型可能在 成年后才出现症状。
基因检测有助于确定糖原累积症的类型。
糖原累积症的治疗
糖原累积症的治疗 支持性治疗
患者需要通过饮食管理来控制血糖水平。
定时进餐和高碳水化合物食物的摄入对维持 能量平衡非常重要。
原累积症的治疗
酶替代治疗
某些类型的糖原累积症可以通过酶替代治疗 来进行管理。
例如，Pompe病患者可以接受特定酶的替代 治疗。
什么是糖原累积症？ 病因
由于某些特定酶的缺乏或功能异常，导致糖原无 法正常被分解。
目前已知有超过 15 种不同类型的糖原累积症。
什么是糖原累积症？ 发病机制
糖原累积症的发病机制与体内糖原的合成和分解 途径密切相关。
不同类型的糖原累积症影响不同的代谢途径。
糖原累积症的症状
糖原累积症的症状
常见症状
糖原累积症的治疗
基因治疗
研究正在进行中，基因治疗有望成为未来糖 原累积症的治疗选择。
这种治疗方法可能在根本上改变糖原累积症 的治疗模式。
糖原累积症的预防与管理
糖原累积症的预防与管理 早期筛查
对于有家族史的个体，建议进行基因筛查以早期 发现糖原累积症。
早期干预可以显著改善患者的预后。
糖原累积症的预防与管理
健康教育
提高患者及其家庭成员对糖原累积症的认识，帮 助他们更好地管理疾病。
糖原累积症科普讲座课件
如何管理与治疗？
药物治疗
某些类型的糖原累积症可能需要药物干预以 改善症状或防止并发症。
例如，酶替代疗法在某些患者中显示出效果 。
如何管理与治疗？ 定期随访
患者应定期进行医疗随访，以监测病情进展 并及时调整治疗方案。
多学科团队的合作也有助于优化管理方法。
为什么了解糖原累积症很重要 ？
糖原累积症科普讲座
பைடு நூலகம்演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时出现症状？ 4. 如何管理与治疗？ 5. 为什么了解糖原累积症很重要？
什么是糖原累积症？
什么是糖原累积症？
定义
糖原累积症是一类遗传性代谢疾病，因糖原代谢 酶缺陷导致体内糖原过量积累。
此病影响多个器官，尤其是肝脏和肌肉，导致不 同的临床表现。
为什么了解糖原累积症很重要？
增加公众认知
提高公众对糖原累积症的认识，有助于早期发现 和干预，改善患者的生活质量。
知识的传播可以促进更多家庭的基因检测与咨询 。
为什么了解糖原累积症很重要？
支持患者及家庭
了解病症可以帮助患者及其家庭更好地应对生活 中的挑战，获取必要的支持与资源。
患者组织和支持群体可以提供情感和实践上的帮 助。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
大多数糖原累积症是常染色体隐性遗传，这 意味着父母双方都需要携带相关基因，孩子 才可能发病。
因此，家族史在糖原累积症的诊断中非常重 要。
谁会受到影响？
发病率
糖原累积症的发病率较低，某些类型在特定 人群中更常见，尤其是某些地理区域或族群 。
例如，I型糖原累积症在北欧国家的发病率较 高。
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性 遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病 的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血 症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由 于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺 乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细 胞减少和功能缺陷的表现。
GSD II型是由GAA突 变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在 溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根 据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情 况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。
2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个 外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能 释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途 径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升 高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今 已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变 是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。
080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷 酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和 内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导 致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸 不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄 糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。
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Ⅲ糖原累积病及其治疗
*导读：本型亦称Forbe"s病、Cori"s病，较常见，由于缺乏去支链酶(又称脱分支酶)所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为糖原累积病较常见的类型之一。
……
Ⅲ糖原累积病
本型亦称Forbe"s病、Cori"s病，较常见，由于缺乏去支链酶(又称脱分支酶)所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为糖原累积病较常见的类型之一。
本型以许多组织的糖原及糊精为特征。
由于去支链酶缺乏，以致糖原中1，6-糖苷键水解有困难，仅能经磷酸化酶分解糖原分子中1，4-糖苷键，直至糖原分子脱落而成界限糊精(limit dextrn)，故本症又称局限糊精病。
由于糖原尚能进行磷酸化水解为葡萄糖，且糖原异生尚能进行，故低血糖症，高脂血症等不若第一型严重。
但幼儿患者，可有严重的糖，脂肪等代谢紊乱，身材矮，患者无乳酸性酸中毒，高尿酸血症，Fanconi"s综合征。
较轻者多见于成年人，仅有肌无力或无症状，肝脏多肿大，并可发展成肝纤维化，肝硬化。
由于肝糖异生正常，故空腹期低血糖症少见。
诊断和鉴别
【诊断说明】
根据：①上述临床表现。
②胰高血糖素试验：可分二阶段，初阶段于清晨空腹期进行，肌肉注射0.5mg后，本病患者血糖不增高
或上升很少。
如于进食后2小时作第二阶段试验，仍肌肉注射0.5mg，则血糖可上升3～4mmol/L(54～72mg/dl)，属正常反应。
在此两次试验中，血乳酸浓度一般不变。
③界限糊精试验：作肝或肌肉活检，可用碘测定有无糊精存在(呈紫色反应)，还可用血红，白细胞试验，证实有界限糊精存在。
④本病病人亲属中携带杂合子基因者可从血红白细胞中测定脱枝酶活性，仅为正常人的50%左右。
治疗
【治疗说明】
防治方法同第I型。
由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。
治疗机理可能抑制胰岛素分泌。
饮食上需给予高蛋白饮食，使其有足够的氨基酸转化成葡萄糖，这类患者病情往往较轻，不必特殊治疗。
此型亦属遗传性缺陷，病因不明，预后较第I型为佳。