MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

?论著?MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究蒋浩君1,2,3，尹路3,4，穆豪放5，陈芳2,3，何农跃1，杜舟3,4

（1.东南大学生物科学与医学工程学院，江苏南京213000；2.深圳华大基因研究院，广东深圳518083；3.基因刑事应用研究联合实验室，广东深圳518083；4.深圳市公安局，广东深圳 518083；5.北京方瑞司法鉴定中心，北京100050）

【摘要】目的采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，评估上述试剂盒进行无创产前

亲子鉴定的可行性。方法采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒，对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型，评

估血浆检材的分型准确率及适用性；对8组已知亲子关系的孕妇家系（4组非父，4组亲父，均为男胎样本）采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒进行STR分型，对STR分型图谱直接观察，总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征，

探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果100%一致，且等位

基因峰高接近，表明血浆是一类可以进行STR分型的检材；观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱，可获得2~5

个可用（含胎儿STR信息）Mini-STR位点，1~8个可用Y-STR位点，且在位点充足的情况下（>6个），肯定父

权家系可计算累计父权指数达192 653，否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用MiniFiler TM及Yfiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。

【关键词】法医物证学；无创；产前亲子鉴定；STR

【中图分类号】DF795.1 【文献标识码】A 【文章编号】1001-5728（2017）01-0024-05

doi: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.01.007

Feasibility study of str typing based on next-generation sequencing(Jiang Haojun1,2,3, Yin Lu3,5, Mu Haofang4, Chen Fang2,3, He Nongyue1, Du Zhou3,5/1.State Key Laboratory of Bioelectronics, School of Biological Science and Medical Engineering, Southeast University, Nanjing 210096, China; 2.BGI-Shenzhen, Guangdong Shenzhen 518000, China;3.Joint Laboratory of gene-assoiciated pplication research in forensics, Guangdong Shenzhen 51800, China; 4.Center of Forensic Sciences, Beijing Genomics Institute, Beijing 100049, China; 5.Public Security Bureau of Shenzhen Municipality, Guangdong Shenzhen 518000, China)

【Abstract】Objective Using MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing in maternal plasma in order

to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Methods MiniFiler TM and YFiler TM kit were used

to perform STR typing in whole blood and plasma of 2 cases, assessing the genotyping accuracy and applicability of plasma samples; Eight groups of known paternity pregnant women family (4 groups are paternity exclusion, 4 group are paternity inclusion) used MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing, summarized in maternal plasma STR map features to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Results STR genotyping results

in plasma samples was 100% consistent with whole blood and showed plasma can be considered as a candidate STR genotyping samples; We can obtained 2~5 available Mini-STR loci, 1~8 available Y-STR loci (containing fetal STR information) using MiniFiler and YFiler kit. When the number of effective STR loci was relative sufficient (>6), for paternity inclusion family, the calculated CPI can reach 192 653, for paternity exclusion family, 3~7 sites supported as deny paternity. Conclusion Using MiniFiler TM and Yfiler TM kit maternal plasma for STR genotyping can be used in non-invasive prenatal paternity testing.

【Key words】forensic biological evidence; noninvasive; prenatal paternity testing; STR

现有的产前亲子鉴定依靠有创的手术（如绒毛膜穿刺、羊水穿刺等）采集含胎儿DNA信息的检材进行检测，但上述采样方法存在一定的流产风险，且采样时间存在局限性，对于早孕周（7~9周）的孕妇无法进行

【作者简介】蒋浩君，女，硕士研究生，研究方向：法医物证学。E-mail: haojun1991@https://www.360docs.net/doc/0d15385665.html, 有效的取样，一种无创的适用于不同孕期的产前亲子鉴定技术在司法鉴定领域成为一种迫切的需要。1997年，孕妇血浆游离胎儿DNA的发现，使得无创产前亲子鉴定成为可能[1]。本文根据MiniFiler TM和ampFLSTR Yfiler?具有检测灵敏度更高，适用于降解及低拷贝混合检材的特性[2-3]，对成年男性的血浆进

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行分型，确定血浆检材是一类有效的可准确进行STR 分型的检材；对8组临床孕妇家系进行分型，观察孕妇血浆的STR 分型图谱，结合待检父亲的STR 型别，初步归纳已知肯定父权和否定父权的血浆STR 图谱的特征，探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。

1 材料和方法

1.1 样本

2例成年男性全血及分离后的血浆，分别编号M1-B ，M1-P ，M2-B ，M2-P ；

收集8组家系样本，包含孕妇的血浆600μL 、孕妇全血、待检父血斑样本，分别命名为F1-P~F8-P 、F1-M~F8-M 、F1-H~F8-H ，其中F1~F4为肯定父权样本，F5~F8为否定父权样本。1.2 DNA 提取

按照Qiagen Circulating Nucleic Acid Kit 的操作说明对血浆DNA 提取。按照Qiagen Tissue &Blood DNA Kit 的操作说明进行孕妇全血／待检父血斑基

因组的DNA 提取。1.3 STR 检测

采用MiniFiler TM 和Yfiler ?试剂盒，按照标准

扩增体系（25μL ）进行PCR 复合扩增，在3130xl 遗传分析仪（ABI 公司，美国）上对PCR 扩增产物进行毛细管电泳分离和检测，随后使用Genotype4.0软件进行STR 分析，获得被检样本的STR 遗传图谱，判读分型结果。

2 结果与讨论

2.1 成年男性血浆检材的STR 分型准确性采用MiniFiler TM 和Yfiler ?的试剂盒，对两例男性的血浆检材进行标准的STR 分型，STR 分型图谱见图1。结果表明，血浆检材的STR 分型结果与全血检材的分型结果100%一致，且血浆检材的STR 基因座在扩增的过程中，不存在差异性扩增或等位基因丢失的情况，证明血浆是一类可以有效进行STR

鉴定的检材。

图1 两名成年男性的STR 分型图谱Fig.1 STR genotyping graph of two males

2.2 孕妇血浆理论可能出现的STR图谱

根据父方提供的STR等位基因座不同，孕妇血浆中可能出现的STR分型结果也会有所不同，表1罗列了所有可能出现的情况，并初步规定了可用于进行无创亲子鉴定的STR基因座类型。由于孕妇血浆样本检材的特殊性，故理论上仅当STR基因座位点满足以下条件：①孕妇血浆中出现除母亲等位基因外的额外峰；②父方贡献的STR等位基因能明显与母亲STR等位基因型及其脱落峰有明显区分，该基因座才可用于进行无创产前亲子鉴定。

表1 理论可用STR基因座类型信息

Table 1 Availbale STR type information in theroy

母亲STR型别父方贡献的STR等位基因血浆中可能出现的STR结果备注

7不可用

5,7可用

7不可用

6,7不可用，难以和脱落峰进行区分77不可用，难以判断是不是未发生扩增8

7不可用，难以判断是不是未发生扩增

7,8可用

8,106

8,10不可用

6,8,10可用

8,10不可用

7,8,10不可用，难以和脱落峰进行区分88,10不可用

8,10不可用

8,9,10不可用，难以和脱落峰进行区分108,10不可用

8,10不可用

8,10,14可用

2.3 孕妇血浆的STR分型图谱特征

4组肯定父权家系的STR分型信息见表2，由表2可知，使用MiniFiler试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，可获得2~5个可用STR基因座，使用YFiler试剂盒可获得3~7个可用STR基因座，除F1家系的D21S11位点出现违背孟德尔遗传的现象，其他可用位点均支持肯定父权。

4组否定父权家系的STR分型信息见表3，由表3可知，使用Mini Filer试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，可获得2~3个可用STR基因座，使用YFiler试剂盒可获得1~8个可用STR基因座。其中，66.67%的常染色体STR基因座中支持否定父权，70%的Y-STR基因座支持否定父权。

表2 4组肯定家系的STR分型信息

Table 2 STR genotype information of 4 paternity inclusion families

位点

F1家系F2家系F3家系F4家系

M H P M H P M H P M H P

D21S1129,3029,3029,30,32.228,3029,3028,3028,3130,31.228,3132.2,33.229,3032.2,33.2 D7S82011,128,1311,1211,128,118,11,1210,118,1310,1110,1111,1210,11 CSF1PO10,1211,1310,11,1211,121211,1212,1510,1211,12,13,14,1510,111110,11 D13S31788,128,128,11138,11,138,1311,128,11,12,138,118,98,10,11 D16S53912,139,129,12,1310,131210,1312,1310,1312,139,1110,129,11,12

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D2S133818,2217,1918,19,2218,1919,2018,19,201921,2319,2319,2421,2319,23,24 D18S5114,1515,1914,15,1917,2515,2117,2513,151913,15,1915,1614,1715,16,17 AMEL x x,y x,y x x,y x x x,y x x x,y x,y FGA19,2421,2319,2418,2225,2618,2222,2321,2422,2324,2519,2324,25 DYS456\1515\1414\16\\17\ DYS389I\1212\1212\13\\1212 DYS390\23\\2525\23\\23\ DYS389II\28\\2828\28\\30\ DYS458\18\\17\\1717\1515 DYS19\14\\15\\13\\15\ DYS385\12,16\\12,18\\14，16\\13\ DYS393\1212\12\\1313\1313 DYS391\10\\10\\10\\11\ DYS439\12\\12\\11\\11\ DYS635\20\\21\\22\\1919 DYS392\14\\13\\13\\14\ GATA-H4\12\\12\\10\\1212 DYS437\15\\14\\1414\1414 DYS438\11\\10\\11\\1010 DYS448\20\\19\\19\\19\

表3 4组否定父权家系的STR分型信息

Table 3 STR information of 4 paternity exclusion families

位点

F5家系F6家系F7家系F8家系

M H P M H P M H P M H P

D21S1129,3029,3129,3029,3028,32.229,3029,3029,3029,3029,3028,3129,30 D7S820111211,128,1211,128,11,1210,131210,139,13119,10,13 CSF1PO11,1210,1211,1211,121010,11,1210,1310,1310,1310,1210,1110,12 D13S31711,1210,1211,128,128,98,12,1610,119,118,10,118,108,118,10 D16S5391299,11,12,1310,119,1010,11,1210,1111,1310,119,1310,139,11,13 D2S133818,2320,2318,20,231919,241920,2318,2320,2319,2517,1919,25 D18S511513,221514,2113,1514,2115,1910,1515,19,2014,1613,1614,16 AMEL x x,y x,y x x,y x,y x x,y x,y x x,y x,y FGA18,2421,2318,2423,252223,2522,2321,2322,232220,2222 DYS456\15\\14\\1415\1515 DYS389I\1212\1211\1313\1214 DYS390\2525\25\\2324\2323 DYS389II\29\\28\\29\\29\ DYS458\1717\17\\1617\1718 DYS19\15\\16\\14\\1615 DYS385\14,17\\12,21\\13\\12,13\ DYS393\1512\12\\1314\1213 DYS391\1010\9\\109\10\ DYS439\1112\12\\11\\12\ DYS635\2422\22\\22\\19\ DYS392\23\\13\\15\\12\ GATA-H4\1012\13\\12\\12\ DYS437\14\\14\\14\\15\ DYS438\10\\10\\10\\10\ DYS448\18\\19\\19\\19\

续表2

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3 讨论

孕妇血浆中的游离DNA具有含量少，片段小，易降解等特点[4,5]，且胎儿DNA含量较低，一般在2%~30%[6]，在扩增过程中胎儿特异性STR基因信息易发生丢失。本次实验中，对孕妇血浆采用MiniFiler和YFiler试剂盒进行STR分型，可获得2~5个可用Mini-STR位点，1~8个可用Y-STR位点，且在位点充足时，肯定父权家系中，累计父权指数可达192 653，非父家系中否定父权位点可达7个，证明了在可用位点充足的情况下，存在进行无创产前亲子鉴定的可能性，但可用位点不足时，难以进行有效的亲子判定。

实验发现，采用MiniFiler和YFiler试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，在有效位点充足的情况下，存在进行无创产前亲子鉴定的可能性，如家系1和家系4，其累计父权指数分别为4 001和192 653，家系6、7、8的孕妇血浆中分别有3、7、6个STR 基因座位点的基因型与待检父的相悖，可判断为非父。但值得注意的是，即便在肯定父权家系中，孕妇血浆DNA的STR分型图谱中也存在否定父权的STR基因座位点（如家系1的D21S11），表明存在一定的扩增错误率，而非父家系中也存在所有可用的mini-STR位点均支持肯定父权（家系5），综上，为达到有效的无创产前亲子鉴定的目的，需获得更多的有效STR基因座位点，累计更多的孕妇血浆数据，建立合适的无创产前亲子鉴定系统。

综上，本文结果提示，该策略现行仅能作为无创产前亲子鉴定的辅助检测，后期需要建立更适合的STR分型试剂盒，通过使用2~3套试剂盒，获得更多的可用位点，同时测试更多的孕妇血浆样本，进一步探讨和建立无创产前亲子鉴定系统。

参考文献

[1] Lo Y M, Corbetta N, Chamberlain P F, et al. Presence of fetal

DNA in maternal plasma and serum[J]. Lancet, 1997, 350 (9076)：485-487.

[2] 陈阳，胡利平，马波，等. 血浆游离DNA的STR分型

检测研究[J]. 昆明医科大学学报, 2014(1)：140-143. [3] 吴微微，郑小婷，郝宏蕾，等. MiniFiler TM试剂盒在LCN-

STR分型中的应用[J]. 中国法医学杂志, 2008, 23(1)：23-25.

[4] 李勤，张毅，丁宇烽，等. 孕妇血样采集后体外存放对

血浆中胎儿游离DNA水平的影响[J]. 第二军医大学学报, 2008(9)：1042-1045.

[5] Lee T H, Montalvo L, Chrebtow V, et al. Quantitation of gen-

omic DNA in plasma and serum samples: higher concentrat-ions of genomic DNA found in serum than in plasma[J].

Transfusion, 2001, 41(2)：276-82.

[6] Ashoor G, Syngelaki A, Poon L C, et al. Fetal fraction in

maternal plasma cell-free DNA at 11-13 weeks’ gestation: relation to maternal and fetal characteristics[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2013, 41(1)：26-32.

（收稿日期：2016-03-22）

（上接第23页）

参考文献

[1] 闫路娜，张德兴.种群微卫星DNA分析中样本量对各种遗

传多样性度量指标的影响[J]. 动物学报, 2004, 50(2)：279-290.

[2] 包文斌，束婧婷，许盛海，等. 样本量和性比对微卫星分析

中群体遗传多样性指标的影响[J]. 中国畜牧杂志, 2007, 43(1)：6-9.

[3] 张跟喜，丁馥香，赵秀华，等. 微卫星分析中样本量和性别

对群体遗传多样性的影响[J]. 畜牧与兽医, 2011, 43(6)：36-

39.

[4] Hale M L, Burg T M, Steeves T E. Sampling for Micro-

satellite-Based Population Genetic Studies: 25 to 30 Individuals per Population Is Enough to Accurately Estimate Allele Frequencies[J]. Plos One, 2012, 7(9)：e45170.

[5] Ruzzante D E. A comparison of several measures of genetic

distance and population structure with microsatellite data: bias and sampling variance[J]. Canadian Journal of Fisheries & Aquatic Sciences, 1998, 55(1)：1-14.

[6] 高雅，李生斌. STR遗传多态性研究中样本数量对等位基

因检出数量的影响[J]. 遗传, 2008, 30(3)：313-320.

[7] 张丽萍，许晨波，陈慧锦，等. 新疆巴里坤哈萨克族人群19

个STR基因座的遗传多态性[J]. 中南大学学报（医学版）, 2012, 37(9)：934-938.

[8] 孙启凡，赵蕾，张涛，等. 四川彝族人群18个STR基因座

遗传多态性调查[J]. 中国科技成果, 2015(14)：48-50. [9] 王玮，孙启凡，张涛，等. 云南傣族与广西侗族18个STR

基因座的遗传多态性[J]. 山西医科大学学报，2015, 46(10)：991-995.

[10] 张建，李红卫，王乐，等. 贵州黔南地区汉族人群18个

STR基因座的遗传多态性[J]. 刑事技术, 2015(1)：84-86.

[11] 郑秀芬. 法医DNA分析[M]. 北京：中国人民公安大学出

版社, 2002：383-385.

（收稿日期：2016-01-28）

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MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

?论著?MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究蒋浩君1,2,3，尹路3,4，穆豪放5，陈芳2,3，何农跃1，杜舟3,4 （1.东南大学生物科学与医学工程学院，江苏南京213000；2.深圳华大基因研究院，广东深圳518083；3.基因刑事应用研究联合实验室，广东深圳518083；4.深圳市公安局，广东深圳 518083；5.北京方瑞司法鉴定中心，北京100050）【摘要】目的采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒，对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型，评估血浆检材的分型准确率及适用性；对8组已知亲子关系的孕妇家系（4组非父，4组亲父，均为男胎样本）采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒进行STR分型，对STR分型图谱直接观察，总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征，探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果100%一致，且等位基因峰高接近，表明血浆是一类可以进行STR分型的检材；观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱，可获得2~5 个可用（含胎儿STR信息）Mini-STR位点，1~8个可用Y-STR位点，且在位点充足的情况下（>6个），肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653，否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用MiniFiler TM及Yfiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。【关键词】法医物证学；无创；产前亲子鉴定；STR 【中图分类号】DF795.1 【文献标识码】A 【文章编号】1001-5728（2017）01-0024-05 doi: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.01.007 Feasibility study of str typing based on next-generation sequencing(Jiang Haojun1,2,3, Yin Lu3,5, Mu Haofang4, Chen Fang2,3, He Nongyue1, Du Zhou3,5/1.State Key Laboratory of Bioelectronics, School of Biological Science and Medical Engineering, Southeast University, Nanjing 210096, China; 2.BGI-Shenzhen, Guangdong Shenzhen 518000, China;3.Joint Laboratory of gene-assoiciated pplication research in forensics, Guangdong Shenzhen 51800, China; 4.Center of Forensic Sciences, Beijing Genomics Institute, Beijing 100049, China; 5.Public Security Bureau of Shenzhen Municipality, Guangdong Shenzhen 518000, China) 【Abstract】Objective Using MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing in maternal plasma in order to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Methods MiniFiler TM and YFiler TM kit were used to perform STR typing in whole blood and plasma of 2 cases, assessing the genotyping accuracy and applicability of plasma samples; Eight groups of known paternity pregnant women family (4 groups are paternity exclusion, 4 group are paternity inclusion) used MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing, summarized in maternal plasma STR map features to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Results STR genotyping results in plasma samples was 100% consistent with whole blood and showed plasma can be considered as a candidate STR genotyping samples; We can obtained 2~5 available Mini-STR loci, 1~8 available Y-STR loci (containing fetal STR information) using MiniFiler and YFiler kit. When the number of effective STR loci was relative sufficient (>6), for paternity inclusion family, the calculated CPI can reach 192 653, for paternity exclusion family, 3~7 sites supported as deny paternity. Conclusion Using MiniFiler TM and Yfiler TM kit maternal plasma for STR genotyping can be used in non-invasive prenatal paternity testing. 【Key words】forensic biological evidence; noninvasive; prenatal paternity testing; STR 现有的产前亲子鉴定依靠有创的手术（如绒毛膜穿刺、羊水穿刺等）采集含胎儿DNA信息的检材进行检测，但上述采样方法存在一定的流产风险，且采样时间存在局限性，对于早孕周（7~9周）的孕妇无法进行【作者简介】蒋浩君，女，硕士研究生，研究方向：法医物证学。E-mail: haojun1991@https://www.360docs.net/doc/0d15385665.html, 有效的取样，一种无创的适用于不同孕期的产前亲子鉴定技术在司法鉴定领域成为一种迫切的需要。1997年，孕妇血浆游离胎儿DNA的发现，使得无创产前亲子鉴定成为可能[1]。本文根据MiniFiler TM和ampFLSTR Yfiler?具有检测灵敏度更高，适用于降解及低拷贝混合检材的特性[2-3]，对成年男性的血浆进 ? 24 ?

洛阳哪个医院能可以做DNA亲子鉴定

随着现代社会的发展，人与人之间的交流越来越方便了，进而有时也会出现婚外情这样的情况，所以有些当事人，有了孩子后，就想要通过亲子鉴定来确定家庭关系，那么在洛阳哪家医院可以做亲子鉴定，影响价格的因素又有哪些呢? 首先，洛阳本地能做亲子鉴定的医院目前没有，需要到郑州才能做亲子鉴定。亲子鉴定价格影响因素 1、鉴定需求：比如，司法亲子鉴定相比个人亲子鉴定，流程多、材料多、服务要求也多，因此费用也相对更高。 2、鉴定样本的不同价钱不同：比如特殊的鉴定样本像口香糖、烟蒂等对于DNA信息的提取难度更高，对于技术、人员、专业性要求是多方面的，其鉴定的费用相比于普通样本血液、毛发自然要高些。 3、鉴定周期：普通亲子鉴定鉴定周期一般在5-7个工作日，如果客户比较着急，可要求加急，相应就需支付一定的加急费用。 4、鉴定类型不同价钱不同：

比如无创产前亲子鉴定由于其专业性较强对实验设备和鉴定专家的认定都更高，因此无创产前亲子鉴定的费用相对于普通亲子鉴定要更贵些。怀孕期间是可以做亲子鉴定，孕期鉴定主要分为两种：无创胎儿亲子鉴定（6000元左右）和羊水穿刺亲子鉴定（4000元）一无创胎儿亲子鉴定准妈妈怀孕6周及以上，即可对母体外周血中游离DNA测序分析，获得胎儿遗传信息进而确认亲子关系。与其他亲子鉴定相比，无创只需抽取孕妇静脉血，无需手术，因此更加便捷、安全、准确。无创胎儿亲子鉴定技术优势：无创采样，呵护妈妈和宝宝。相较于常规胎儿亲子鉴定需通过手术方法可获得胎儿DNA，无创胎儿亲子鉴定只需抽取孕妇外周血即可；无创鉴定适用人群： 1、怀孕初期急于进行亲子鉴定的孕妇； 2、胎盘前置、孕囊低置、羊水过少的孕妇； 3、不愿接受侵入性取样（绒毛、羊水）的孕妇； 4、有心理压力或者其他特殊情况、要求的准妈妈。

无创dna产前筛查都检测哪些项目

无创dna产前检测都有哪些项目？95项全什么是无创dna产前检测？无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。无创dna产前检测都有哪些项目？香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。

香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症: Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体) Trisomy16(16号染色体三倍体) Trisomy22(22号染色体三倍体) 4种性染色体异常综合症+XY染色体: 45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症) XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症) 84种缺失和重复综合症 1.染色体1p31重复综合症 2.染色体1p32-p31缺失综合症 3.染色体1p36缺失综合症 4.染色体1q41-q42缺失综合症 5.染色体2p12-p11.2缺失综合症 6.染色体2p16.1-p15缺失综合症 7.裂手裂足症5型

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其是产前唐氏综合征筛查。相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停” 并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台）。这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。竞争激烈“国产化”将走向何方？当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后，实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

平潭万基医学检验所胎儿亲子鉴定报告

平潭万基医学检验所无创胎儿亲子鉴定研究报告摘要目的：该研究的目的是使用基于微阵列芯片的单核苷酸（SNP）多态性测量从母体血浆分离的cell free DNA（cell free DNA）来评估基于信息学的无创性产前亲子鉴定（胎儿亲子鉴定）的诊断准确性。方法：从21名成年孕妇（胎龄在6至21周龄）取血样，从相应的生物学父亲中取出遗传样品。亲子性通过在体外受精期间对婴儿的基因检测，受孕产品，受精控制和/或植入前基因诊断进行确认。使用HumanCytoSNP-12微阵列芯片扩增并分析亲本DNA样品和母体无浆细胞的DNA。基于信息学的方法测量单核苷酸多态性数据，确认或拒绝亲子关系。具有足够胎儿cell free DNA分数的每个血浆样品独立地针对确认的父亲和1,820个随机的不相关的男性数据进行测试。结果： 21个样品中有一个没有足够的胎儿cell free DNA。当对生物父亲进行测试时，该测试正确证实了其余20个样品（100％）的亲子关系，P值<10 -4。对于使用不相关男性作为所谓父亲的36,400次测试，99.95％（36,382）正确排除了亲子关系，0.05％（18）是不确定的。没有任何错误。结论：使用单核苷酸多态性微阵列芯片测量的基于信息学分析的胎儿亲子鉴定在妊娠早期准确确定亲子关系。关键词：胎儿，无创，亲子鉴定，产前

介绍可靠的产前亲子鉴定需要直接进行绒毛膜取样或通过羊膜穿刺进行羊水取样，这两者都会增加对母亲和胎儿造成伤害的风险。羊膜穿刺术的流产风险为1 / 300-1 / 500（参考文献1），其他并发症的风险很小。2，3绒毛取样进行了类似的流产风险和胎儿四肢减少缺陷的1/3000的风险，尤其是当将10周妊娠之前进行。4，5虽然美国妇产科学会建议将这些程序提供给所有孕妇，1 当母亲处于遗传缺陷的高风险时，如积极的第一孕期筛查后，它们最常用。母亲血液中胎儿cell free DNA（cfDNA）的发现表明可以开发胎儿亲子鉴定，这将避免与有创操作相关的风险。6虽然胎儿cfDNA在母体循环最初报道十多年前以上，6，7，8使用孕妇外周血一种可靠的，非侵入性的亲子测试的发展已经证明难以实现，因为胎儿cfDNA 通常包括在总cfDNA的<20％母亲血浆并且高度分散。9胎儿cfDNA的有限数量及其通过母体cfDNA的重度稀释存在重大技术挑战。这些可以通过将微微阵列芯片或高通量测序（其测量数十万至数百万个DNA片段）与复杂的生物信息学技术结合以从母体血浆cfDNA测量获得的有限胎儿基因型数据中提取最大信息来克服。我们之前曾报道过这种称为亲本支持的方法，该方法使用来自母本和父本DNA的单核苷酸多态性（SNP）芯片测量来提高噪声胚胎DNA基因型测量的保真度。10虽然这种方法精确地在单个胚胎细胞的所有24条染色体倍性标识，它并没有被用于亲子鉴定。在这里，我们使用家长支持算法的一个版本来确定从母体血浆分离的cfDNA所做的cfDNA SNP测量的胎儿组分是否可能是由于所谓的父亲造成的。我们报告了21名孕妇测试这种新方法的结果，每个样本独立测试了确认的父亲以及1,820名无关个人。我们在怀孕6周后就能以100％的准确性鉴定亲子关系。

开展无创产前基因检测项目工作实施方案

开展无创产前基因检测项目工作实施方案为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定，按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求，今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。开展无创产前基因检测项目，能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常，避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。此项工作将本着“政府引导，知情自愿，科学规范”的原则，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，与国家免费孕前优生健康检查项目对接，解决生育政策调整后群众“生得好”的问题，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。一、服务对象、机构、内容 (一)服务对象及检测时间 1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策，并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。 2.妊娠时间为1+02-2+66周，月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。 3.符合条件的妇女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。

(二)服务机构市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。 (三)服务内容优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。 1.优生健康教育向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识，增强出生缺陷预防意识。由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式，积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育，并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。2.无创产前基因检测标本采集对符合条件的孕妇进行采血，并按检测要求做好标本的储藏及运输。由市妇幼保健院和县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)负责对符合享受此项目条件的孕产妇进行血样标本采集，并做好宣传咨询、登记，与孕妇签订《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单》、《检测知情同意书》、《检测医疗保险知情同意书》(以下简称保险书)，检测结果发放、解读、异常病例的转诊和检测档案的管理。二、服务流程

无创产前基因检测知情同意书 (1)

无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容： 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠；同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇同意（签字）医生（签字）身份证号日期年月日日期年月日

无创产前检测国际指南与中国规范

无创产前检测国际指南与中国规范刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 1997年香港中文大学Dennis Lo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］。最初各学会的指南均将NIPT定位于高危人群的筛查选择。2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］。由于目前NIPT临床定位为筛查技术，故ACMG 使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT这一统称。NIPS技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系。新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9~10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。但NIPS的检测前咨询至关重要，还需要讨论3种目标染色体疾病以外的情况。因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已

扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。其主要内容如下 1 NIPS临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程 1.1 关于NIPS的遗传咨询 ACMG建议：（1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息，从而使患者不依赖所用的筛查方法，做出最佳选择。（2）检测实验室与公共卫生官员、政策制定者以及私人支付方共同合作，使所有孕妇都能够接受到NIPS及其检测前和检测后的宣教与咨询服务。 1.2 关于检测技术的选择 ACMG建议：（1）允许患者依据其个人目标与意愿选择诊断性或者筛查性技术，来检测胎儿染色体非整倍体和（或）基因组异常。（2）应当告知所有孕妇，诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺）是检测染色体异常以及具有临床意义的CNVs的一种可供选择的方法。 2 NIPS是否应提供给所有患者包括低风险或普通风险的孕妇（1）应告知所有孕妇，对于传统筛查技术的目标染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征），NIPS是敏感性最高的筛查方法。（2）当NIPS检测报告提示胎儿染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。（3）当NIPS 筛查结果为阳性，应提供诊断性检测。（4）当胎儿诊断为染色体或者基因组变异时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、无偏移及最新的信息，帮助胎儿父母理解其所关注的问题。这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。（5）在检测前宣传资料和

2016年无创产前筛查和诊断(NIPT)分析报告

2016年11月出版

正文目录 1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 (3) 2、NIPT 全球发展状况分析 (4) 2.1、主要地区发展 (4) 2.1.1、美国 (4) 2.1.2、欧洲 (6) 2.2、发展状况 (7) 2.3、市场规模及格局 (8) 3、NIPT 我国市场分析 (11) 3.1、发展历程 (11) 3.2、市场格局 (12) 3.3、规模展望 (13) 3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14) 3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT）相应政策 (15) 3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 (15) 3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15) 3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15) 3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15) 3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16) 3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16) 3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16) 3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定 (17) 3.6、最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海 (17) 3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19) 4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 (20) 5、投资策略与建议 (20) 6、风险提示 (20) 图表目录图表 1：NIPT 的原理介绍 (3) 图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7) 图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 (9) 图表 4：国外NIPT公司概况 (10) 图表 5：我国NIPT市场情况概述 (13) 图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 (13) 无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法（1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存，并在6h内进行血浆分离。（2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的血浆中的游离DNA。（3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序技术对游离DNA进行分析。（4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。（5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，

孕期亲子鉴定检测方法有哪几种

社会发展到21世纪，人们的思想观念和思维方式较以前发生了翻天覆地的变化，对于“亲子鉴定”，在过去绝对是避而不谈的，而现如今，做亲子鉴定的人群却在逐年递增，有的男士担心自己戴了绿帽子，偷偷带孩子做亲子鉴定，有的女性为了自证清白不得不做鉴定，甚至还有一些准妈妈，怀着孕就来为腹中胎儿找亲爹了……那么，孕期亲子鉴定检测方法有哪几种呢？一、常规穿刺检测 1、胎儿绒毛亲子鉴定孕8-13周期间，在正规妇产医院进行严格的术前检查后，可通过穿刺提取绒毛组织，同时和孕妇、男方样本进行比对分析。孕早期孕妇个体差异较大，因穿刺可能导致宫腔组织感染及相关并发症，存在1-2%的流产风险。为保证孕妇及胎儿安全，该阶段务必谨慎操作，选择有资质的三甲医院，由资深产科专家进行。 2、胎儿羊水亲子鉴定孕14——28周，可通过穿刺采集羊水5ml。该阶段胎儿发育趋于稳定，在B 超可视状态下引导操作，风险比孕早期低，但也存在0.3-0.5%的流产率。穿刺前需进行必要孕检以确定孕妇及胎儿发育符合穿刺条件。羊水（绒毛）穿刺术禁忌（1）先兆流产、孕囊低置或羊水过少；（2）感冒发烧，术前体温高于37.2℃；（3）凝血功能异常，检测有出血倾向者；（4）孕妇有宫腔或盆腔感染征象；（5）术前体检表明有活动性感染：梅毒、艾滋阳性；乙肝患者肝功能异常、HBV DNA阳性。二、外周血亲子鉴定（无创胎儿遗传标记检测）也称“无创胎儿亲子鉴定”、“无创产前亲子鉴定”，是利用新一代DNA 测序技术对母体外周血（静脉血）中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行 ????

测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，并与假定父亲的DNA信息进行比对来确认亲子关系。孕8周至宝宝出生前，都可以进行检测，10个工作日出具书面检测报告。 1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿遗传标记成为了可能。近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术得到广泛的应用。 ????

DNA亲子鉴定问答集锦0112

无创产前亲子鉴定目录 1月10号 (3) 1、怀孕多长时间可以做亲子鉴定？ (3) 2、怀孕时候做亲子鉴定安全吗？ (3) 3、亲子鉴定结果准确吗？ (3) 4、亲子鉴定多少钱？ (3) 5、个人亲子鉴定和司法亲子鉴定有什么区别？ (4) 6、做亲子鉴定的流程是什么？ (4) 7、亲子鉴定最快几天可以出结果？ (4) 8、上海哪里能做亲子鉴定？ (5) 1月11号 (5) 1、亲子鉴定有哪些注意事项？ (5) 2、哪些孕妇不能做亲子鉴定？ (5) 3、做亲子鉴定需要疑父提供什么样本？ (6) 4、做亲子鉴定对疑父样本有什么要求？ (6) 5、自己采集送检的亲子鉴定样本不合格怎么办？ (7) 1月12号 (7) 1、胎儿产前亲子鉴定和出生后鉴定的结果一致吗？ (7) 2、亲子鉴定的结果怎么看？ (7) 3、无创胎儿亲子鉴定的优势有哪些？ (8)

4、输血对亲子鉴定有影响吗？ (8) 5、采集指甲样本有什么要求？ (8)

1月10号 1、怀孕多长时间可以做亲子鉴定？目前最早怀孕6周就可以做亲子鉴定，只需要采集孕妇外周血和疑父样本就能检测，安全无创，避免因穿刺采集绒毛和羊水等造成的流产风险。韦翰斯生物遗传专家温馨提示，市面上宣传做亲子鉴定的机构很多，选择靠谱的检测公司至关重要！2、怀孕时候做亲子鉴定安全吗？孕期亲子鉴定分为传统亲子鉴定和无创亲子鉴定，传统亲子鉴定是通过对孕妇抽取绒毛、静脉血或者羊水来进行的，为确保安全，建议孕妇选择三甲妇产科医院来抽取，但也存在一定的感染和流产风险；而无创亲子鉴定只需要抽取孕妇外周血，对孕妇及胎儿没有任何风险，结果精准可靠。关于采样及其他注意事项可以致电韦翰斯生物详细咨询，电话400-186-9866。 3、亲子鉴定结果准确吗？准确的。韦翰斯生物通过检测全基因组范围内超过5000个SNP位点，经生物信息分析，依据国家最新《亲权鉴定技术规范》，计算累计父权指数CPI等，结果更加精准可靠。否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。我们向客户保证，本公司对所有样本的鉴定结果负法律责任，保证样本鉴定结果准确无误。 4、亲子鉴定多少钱？一般来说，亲子鉴定的费用主要由以下几个部分组成： 1）采样费用目前，韦翰斯生物统一开展免费采样服务，客户可以预约上门采样，或者自行采样后顺丰到付。 2）鉴定费用不同的地区、不同的机构所定的收费标准不同。客户可直接咨询我公司的客服人员，我们在保证检测结果精准的基础上，提供优质的服务和具有竞争力的价格，您可以放心选择。 3）报告费用

内容胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数

胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数特别提醒： 1.加注“*”号的为核心指标，如投标设备/产品未达到招标文件上“*”号指标要求，即做废标处理。技术参数参考文献：

[1] Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. PMID: [2].Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening forfetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol .2015;45(3):249–266. PMID: . [3] Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(5):: .

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孕期无创亲子鉴定

孕期无创亲子鉴定无创胎儿亲子鉴定，也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”，即利用新一代高通量测序平台检测母体静脉血中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）以及假定父亲样本中的DNA信息，通过生物信息分析，并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。鉴定原理无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测，用液相交捕获的方法富集SNP 位点，通过高通量测序进行基因分型，最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是第三代遗传学标记，这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。SNP的分布密集，如果以1%的频率计算，在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记，这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限，因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中，也由于SNP的含量丰富、遗传稳定，而引起了高度重视。无创产前亲子鉴定收取的费用是属于合理的吗？目前市场上的鉴定机构有很多，鉴定的价格也存在差异，面对这些收费不一样的机构，我们又该怎么擦亮眼睛选择亲子鉴定机构呢？法医表示：价格的高低并不能作为判断机构是否正规的标准，关键还是要看是不是具有司法鉴定资质啊！经过省司法厅依法核准成立的独立司法鉴定所，并荣获国家实验室认可的权威亲子鉴定机构，持有《司法鉴定许可证》及《CNAS》认证，拥有全套独立的亲子鉴定设施及大型实验室。无创DNA亲子鉴定的费用一般在孕期第10-12周的是10000元/1例，若在孕期第12周以上，则是7500元/1例（另外加一个男方样本为4000元/1样本），亲子鉴定中心收取的费用都是根据正规司法厅相关明文规定来的，绝对不会存在乱收取费用的现象！无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生 ????

亲子鉴定一般需要多少钱呢

亲子鉴定一般需要多少钱呢很多人在购买商品时，都喜欢讨价还价，货比三家，从而买到物美价廉、性价比高、称心如意的物品。那些想要做亲子鉴定的委托人，通常会事先咨询一下亲子鉴定的费用，哪家便宜就去哪家做，当然也有不差钱的人，带着老婆孩子就吭哧吭哧地来了。那么，亲子鉴定一般需要多少钱呢？亲子鉴定的费用不能一概而论，它跟很多因素有关，比如亲子鉴定的类型、样本选择、参与鉴定的人数、出结果的时间等等，都会影响到亲子鉴定的价格。亲子鉴定一般需要多少钱？下面小编以核子基因旗下华曦司法鉴定所为例，为大家进行详细介绍：亲子鉴定一般需要多少钱 1、个人亲子鉴定个人亲子鉴定就是自己对亲子关系有质疑的时候，想先私下里悄悄的进行一下鉴定，这种鉴定一般不需要提供身份信息，只要提供给鉴定方被鉴定人的合适的待鉴定样本即可，亲子鉴定中心一般只对鉴定样本的鉴定结果负责，对于鉴定样本的来源不负责，没有直接的法律效力，但是一般可以作为间接证据，这种鉴定的费用一般不高，根据地区不同，费用稍有差别。费用：父子（女）或者母子（女）二联体为2600元，父母子（女）三联体为2800元。 2、司法亲子鉴定司法亲子鉴定一般用于司法诉讼，或者用于亲子关系认证，还可以作为小孩登记入户的凭证。这种鉴定需要当事人提供身份证明，鉴定方亲自派人现场采集样本及被鉴定人照片、指纹等信息。费用：父子（女）或者母子（女）二联体为2600元，父母子（女）三联体为2800元。 3、常规产前亲子鉴定主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定

通过羊膜腔穿刺术采集羊水，或通过绒毛膜穿刺术采集胎儿绒毛，从采集的羊水或绒毛中提取细胞，通过鉴定胎儿的DNA（脱氧核糖核酸）确认亲子关系。（父、母可提供常规检材如血痕、毛发或者口腔细胞）费用：4200元/例，其中不包含羊水手术费用。 4、无创胎儿亲子鉴定仅采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息来确认亲子关系。费用：一般在7500-10000元。需要说明的是，一般如果要加急的话需要另付加急费用，正常检测时间需要7-10个工作日。加急按时间收费，详情可咨询核子基因旗下华曦司法鉴定所的在线客服。主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定