结肠息肉病概述

结肠息肉病概述
结肠息肉病概述

结肠息肉病概述

1 结肠息肉的概念

结肠息肉系指生长自结肠粘膜而隆起于粘膜表面的病变。通常源于上皮细胞的过度生长并从粘膜表面向腔内扩展。无论其呈广基、亚蒂或长蒂等状,均仅表示肉眼外观形态,而不表明病理性质,故临床上在病理性质未明之前,对于炎症、感染性肉芽肿、组织增生和癌肿有隆起性病变者,通常用。息肉。来描述。结肠息肉自然病程较长,症状不甚典型,位于不同部位的息肉,可导致不同的临床症状。幼年型息肉可自行脱落,成年型随年龄增长而发病率逐渐上升。部分可以发生癌变或与癌肿关系密切,被公认为癌前病变。有些具有遗传性或伴随全身疾病。

2 结肠息肉流行病学及发病情况

世界各地区的不同结肠息肉的发病率亦不同,在结、直肠癌高度危险的国家中,结肠腺瘤的发病率随年龄增长。在美国年龄超过60岁者40%~50%发现有结肠腺瘤性息肉,西欧同样多见。而在大肠癌发病率低的地区,结肠腺瘤性息肉少见,南部非洲黑人中几乎为零,在日本、哥伦比亚地区则可达10%,南亚地区较少见。低纤维、低蔬菜、高脂肪餐与息肉的发生及结肠癌的出现有密切关系:因为饱合脂肪酸增多,粪便形成减少,使致癌物质等有害成分在肠腔内存留时间延长,结果导致息肉及结肠癌的发病率增高。行毕氏式手术及迷走神经切断术者,因为改变了生理状态下的排泄过程,延长了排泄时间,使胆酸含量增加,高浓度胆酸作用于胃肠粘膜可使息肉及癌的发病率增高。长期大量饮酒,免疫功能低下及冠心病患者息肉发病率高。加强体育锻炼,可增加迷走神经的兴奋性,使肠蠕动加快,有害物质对肠粘膜的作用时间减少,息肉发病率随之降低。因此大肠息肉的发生原因,主要与环境、饮食结构及结肠运动等诸多因素有关。

年龄的增长与息肉的发生呈正相关,>30岁结肠息肉的发病率增加,55~80岁发病率最高,病理尸检及结肠镜检证实男性多于女性,笔者20余年经结肠镜检发现2561例结肠息肉中,男性1842例,女性719例,男女之比为2.6:1。息肉的好发部位依次是直、乙状结肠→降结肠→盲肠,近年来右半结肠息肉有增多趋势,50~65岁腺瘤性息肉癌变多发生在乙状结肠和直肠,>65岁多发生在右半结肠。有人报道直、乙状结肠息肉30%患者同时伴有右半结肠息肉。所以在直、乙状结肠发现有息肉,必须行全结肠镜检,避免遗漏其它部位息肉。另外有人认为31%结肠息肉患者只限右半结肠有息肉,而乙状结肠、直肠无息肉。3 结肠息肉的检出率除幼年性息肉外,大多数息肉见于40岁以上的成年人,41%患者可无症状。息肉的主要症状是便血,其次是腹泻及腹痛。>2.0cm的息肉尤易出血,如用结肠镜对40岁以上人群进行普查,其息肉检出率为5.8%~21%,<60岁者如有便血、腹泻等症状进行结肠镜检查,息肉检出率为34%,>60岁者息肉检出率更高。其检出的息肉中约60%为管状腺瘤,20%~30%为绒毛管状腺瘤(或称混合性管状腺瘤),10%为绒毛状腺瘤。从粪便隐血试验和粪便血红素隐血试验及免疫隐血对比法看,后两者检出率较前者明显提高,且可以判断出血部位和出血量,隐血试验阳性,结肠镜检查阴性者,气钡双重造影的检出率高,可使漏诊率下降到13%~15%,但单纯钡灌肠的误诊率可达33%;经单对比和双重对比钡灌肠发现息肉诊断的概率分别为3.6%(86/997)和15%(142/947),显然后者优于前者。普通CT对息肉诊断没有临床意义。目前公认的是全结肠镜检为最佳方法,其对结肠息肉的诊断准确率达92%~100%,可以明确病变的部位、大小及对于息肉的性质做出初步的诊断,同时可做活检和进行内镜下的治疗。笔者经结肠镜检诊断治疗结、直肠息肉2561例中,增生性息肉185例(7.2%),炎症性息肉565例(22.1%),淋巴性息肉31例(1.2%),腺瘤性息肉775例(30.3%),幼年性息肉1005例(40.2%)。

4 结肠息肉病理学特征

起源于结肠上皮的息肉有三种类型,增生性(化生性)、炎症性、肿瘤性(腺瘤性)。

411 增生性息肉增生性息肉较小,其直径90%以上小于1.0cm,常为多发、无症状,约占全部结肠息肉的1/5,但占直肠和乙状结肠息肉的大多数。这种息肉只是正常粘膜对外界刺激的反应,非肿瘤性,属良性病变。

412 炎症性息肉炎症性息肉出现在慢性溃疡性结肠炎的患者,也不属于肿瘤性。溃疡性结肠炎的溃疡愈合之后形成的假性息肉,呈岛状、丝状、柱状突起或粘膜桥形成,这种炎性息肉与小腺瘤样息肉难于区别。另外,淋巴性息肉和类脂性肉芽肿均属炎症性息肉范畴。

413 腺瘤性息肉腺瘤可分为管状、绒毛状以及介于两者之间的绒毛管状腺瘤三型。可发生于结肠、直肠的各个部位,可单发亦可多发,有带蒂、无蒂、亚蒂。有的乳头状或分叶状,形成桑椹样外观。随着年龄增长而增大。典型的管状腺瘤较小,球型,有蒂,其表面可呈分叶状;绒毛状腺瘤大,无蒂或短蒂,表面绒毛状。混合型腺瘤由两种形态混合组成。所有腺瘤均为异型增生,其增生程度分轻中重三级。大多数学者认为,结肠癌一般需经过腺瘤期,然后再癌变。Kuzulea 等研究表明不典型增生性腺瘤演变成早期癌需3~5年。故腺瘤性息肉被明确为癌前病变。经组织学检测证明,腺瘤性息肉的癌变与息肉的大小、不典型增生程度及绒毛成分含量有关。息肉越大,绒毛成分越多,癌变率越高。绒毛状腺

瘤癌变率最高,其次是绒毛管状腺瘤,管状腺瘤最低。腺瘤性息肉早期癌变的形态学表现:(1)组织易破碎,脆性增加;

(2)表面有糜烂或浅溃疡;(3)组织僵硬;(4)体窄基宽。有糜烂或溃疡的无蒂形腺瘤比有蒂形腺瘤癌变率高,表面及蒂部坚硬感提示癌变,部分患者上述表现共存。腺瘤性息肉大小与癌变通常为正相关。腺瘤性息肉直径<1cm者,癌变率<1%~3%,直径在1~2cm的腺瘤癌变率达10%,直径>2cm的腺瘤性息肉癌变率高达50%。息肉组织类型的不同,癌变率亦不同,管状腺瘤性息肉的癌变率低于5%,混合型腺瘤癌变率约在10%~20%;而绒毛状腺瘤癌变率则高达50%。但有人报道早期大肠癌61例中93.4%源于管状腺瘤,另外4例为绒毛状腺瘤。笔者在临床实践中发现6例右半结肠直径<0.5cm早期癌变的腺瘤性息肉,其中3例为结、直肠癌术后随访的病例,全部源于管状腺瘤。他们共同的特点为高龄,平均年龄在70岁以上,我们认为腺瘤性息肉的癌变率不仅与腺瘤的大小、组织类型有关,而且与年龄的关系也十分密切。随年龄的增长,腺瘤性息肉的癌变率增加。因此,对结肠腺瘤性息肉,特别是高龄患者,无论其发生部位、息肉的大小、组织类型如何,一经发现应予高度重视,积极治疗。

5 腺瘤性息肉病综合征

腺瘤性息肉病综合征包括家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征。这两种疾病系常染色体显性遗传性疾病。在这两种疾病有共同的突变型基因,其位于第5号染色体长臂,DNA标志物可用于息肉病家族成员的表达。这两种疾病在结肠出现成百上千的结肠腺瘤。腺瘤在20岁时出现,而胃肠道症状在30~40岁时明显,如不切除病变结肠,家族性息肉病患者在40岁时发展为结肠癌。笔者曾发现一个家族性息肉病家庭,父亲在38岁死于结肠癌,三个兄弟中两个分别于35、37岁死于结肠癌,目前随访者30岁。Gardner综合征与家族性息肉病的不同在于存在肠外良性肿瘤,包括骨、软组织等等。其结肠腺瘤性息肉与家族性腺瘤性息肉病有相似的恶变倾向。这两种疾病同时出现上消化道息肉,其中十二指肠腺瘤性息肉10%可发展为乳头周围癌。

家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征的病人,从12岁开始每年应进行结肠镜检至40岁,发现恶变倾向立即将腺瘤清除。结肠多发息肉病一旦成立,每年同时应做上消化道内镜监测。

6 Turcot综合征其为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是遗传性腺瘤样息肉病,息肉数目较少(20~30个,<100个),且直径多数>1.5~3cm,但多伴有神经系统肿瘤。

7 错构瘤息肉综合征其包括某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖特征的一组疾病。

7.1 幼年性息肉病为常染色体显性遗传病。息肉的数目比家族性腺瘤性息肉病少,平均25~40颗,息肉可见于全消化道或局限在结肠,本病息肉可出现腺瘤样上皮或与腺瘤共存,这些病人腺瘤性息肉恶变约占10%。对伴有重度异型增生的腺瘤,恶变率可能更高。

7.2 Peutz-Jeghers综合征(黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征) P-J氏综合征为染色体显性遗传,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病。表现为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉综合疾病。外显率很高,同一家族患病者甚多,常在10岁前起病,可表现为腹痛、便血和息肉脱出肛外。息肉最多见于小肠。肠息肉癌变率2%,肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%~30%。我们所遇到一个家族的二个病人均为10岁以下儿童,以呕血和血便为主诉入院,体检时发现口唇、口腔粘膜及手足掌侧黑斑,后经胃肠镜检查确诊为本病。

7.3 Cronkhite-Canada综合征又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征。早先认为属腺瘤息肉,现认为是错构瘤性的。主要特点有:整个肠道都有息肉;外胚层变化,如脱发,指甲营养不良和色素沉着等;无息肉病家族史;成年发病。80%以上病例表现为腹泻,由于肠粘膜弥漫性病变,可致蛋白丢失、吸收不良、预后差。有恶变可能。

8 结肠息肉的诊断

大多数腺瘤性息肉无症状。粪便潜血试验在结肠息肉的诊断中意义不大,有报道阳性率仅占35.3%。钡剂灌肠双重造影检查可发现≥1.0cm的息肉,纤维乙状结肠镜及结肠镜检是发现息肉的重要手段。腺瘤性息肉可引起便血,大的绒毛状腺瘤如位于乙状结肠、直肠可引起腹泻。近来螺旋CT的三维成像技术对于结肠息肉的诊断可能有帮助。

9 结肠息肉的治疗对策及随访

结肠息肉特别是腺瘤性息肉即属癌前病变,一旦检出均应处理,原则上经内镜下切除或破坏。大多数息肉可通过内镜处理后治愈。内镜下介入治疗包括以下几种方法:注射疗法(无水酒精、硬化剂);套扎疗法;微波治疗法;激光治疗法;高频电切、电凝法。内镜下无法切除和破坏的息肉应积极手术治疗。摘除或切除的腺瘤应仔细切片检查,若无癌变则无需进一步治疗。腺瘤性息肉癌变一般为高分化型,常发生于带蒂息肉的顶部,不侵及粘膜肌层。如果发现只局限在息肉表面粘膜层的癌变(原位癌),只要腺瘤已全部摘除,同样不需进一步手术治疗,但需随访观察,原则上

在初次结肠镜检时,应同时将发现的全部腺瘤性息肉清除。随访适宜于年内进行,以发现前次治疗遗漏的任何病变及可能出现的新病变。如随访正常,下次随访检查的间隔时间为2~3年。

家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病(familialpolyposiscoli,FPC)由Menzel1721年首先报告,有多种繁简不一的名称,如:家族性多发性大肠息肉病,家族性结肠腺瘤样息肉病,家族性腺瘤病,结肠息肉病等。我国第二次结肠癌会议分类称之为非家族性多发性腺瘤病,似强调非家族性,而多发与腺瘤病有重叠之疑。大部分名称突出了本病的三个特点,生物学特性--与遗传关系密切(家族性),病变部位(结肠,准确地说应为结、直肠),病理性质(腺瘤,多发称腺瘤病)。

1 流行病学 FPC属常染色体显性遗传,父母均可遗传,下代不分性别半数发病,约20%的病人无家族史,可能与基因突变有关,其向下一代遗传的可能性相同。国外报告平均发病年龄为36.3岁,如对FPC家族成员主动检查,平均发病年龄可提至23.8岁,3/4的病人在30岁前就被发现,如出现症状后再查,30岁以前者仅占1/3,可见对家族成员检查的好处。据国外估计,约6850~23790个新生儿中发生1例,但已有数个家系的报告,如注意诊断,可能还会发现多一些。

2 临床表现

可分为两大部分,一是息肉本身,二是胃肠道外病变。息肉本身主要症状是便血(脓血便、粘液血便或鲜血便)或粘液便,腹泻,有时可有腹痛,甚至可以有贫血(长期小量失血),体重减轻,如有明显症状时常提示已有癌变。有些病人症状轻微,甚至完全无症状,只是在发现家族中的病人后检查才知道自己有FPC。

FPC自然经过可分为潜伏期、腺瘤期及癌肿期三个阶段,一般说来,婴儿期无息肉亦无症状,5~10岁以后逐渐出现息肉(腺瘤性),20~30岁症状愈来愈明显,30~40岁癌变,一旦患有FPC,几乎没有不癌变的,此点已为世界各国学者所共识。 1950年Gardner发现FPC尚有广泛的结肠外病变,故将此类FPC单列出称Gardner综合征。但随后发现,结肠外病变不限于最初所称的骨瘤及皮肤、皮下组织病,综合起来有:骨瘤:多见于颅骨及下颌骨、上颌骨,常为多发;表皮样囊肿:常发生于面部、头皮、肩部及四肢,还有皮肤纤维瘤、皮脂腺囊肿、平滑肌瘤、脂肪瘤等;牙齿异常:阻生齿,齿囊肿,多生牙等;结肠外恶性肿瘤:较常见于壶腹部、甲状腺、肾上腺、卵巢等;易合并视网膜色素上皮增生,不过仍以软组织肿瘤及骨瘤为常见,前者合并率约60%,后者约30%。

3 诊断

FPC之诊断主要靠结肠镜检及病理检查。结肠镜下可见大量密集分布于全结肠的息肉,直肠尤为多见。随着年龄增长,息肉数目增加,体积变大,形态上从广基逐渐增大为有蒂,球形、梨形密集,有如大杨梅或地毯样,大小自数毫米至5cm以上,数目自300~3000个不等,多为1000个左右,常以100个与多发性腺瘤为数目分界线。FPC多为管状腺瘤,较大者病理上可能为绒毛状或混合型腺瘤。癌变在活检时可确诊。笔者曾见1例FPC,5~6处“息肉”顶端活检均已癌变。但有时最终癌变之确定,要在手术后病理大标本切片检查后作出。

FPC时勿忽略上消化道的内镜检查,胃各处特别是体上部、穹窿部可见散在性粟粒状白色隆起(息肉)存在,十二指肠90%可见到白黄色小隆起,甚至小肠也有类似所见。

最近报告应用限制酶片段多态性分析,可较准确识别本病的基因标志;皮肤成纤维细胞体外培养可能检出家族成员中的突变基因(临床上尚未发病)均可能为早期诊断提供新的方法,但目前尚未广泛用于临床。

在实际工作中,作者以为应特别注意以下各点:结肠镜检时发现多发息肉时,应想到FPC,尽量动员家系成员进行镜检,说明利害所在。最近几年在我们协作医院的内镜中心,至少已发现3个家系(将有另文报告);发现上述各种胃肠道外病变时,勿忘FPC的可能,应进行结肠镜检查;尽量完成全结肠的镜检,不要“见一漏万”;发现胃十二指肠病变时,要考虑FPC,已诊断FPC,应作详尽的上消化道内镜检查,不至遗漏阳性病损。

4 治疗

一经确诊以及早手术为上策。已确诊有癌变者,随诊中息肉体积增大者,息肉直径大于2cm者,便血、腹痛等症状加重者应及时外科手术治疗。手术方法中全结肠切除、回肠直肠吻合术比较易被患者接受,而术前仔细检查直肠内,特别是直肠远端肛管处有无息肉形成至关重要,因其影响术式的选择。术前如一般情况较差者,应加强营养、支持治疗措施。20岁以下症状不明显的患者或可暂缓手术治疗,但应密切随访,每半年至1年肠镜检查1次。随访中还要注意有无结肠外恶性肿瘤。

胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征

胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征 …… 腺瘤性息肉病综合征 特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。主要有以下三种:1.家族性结肠息肉病 是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数腺瘤有蒂。乳头状较少见。息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米。常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠,如22例本病患者中有15例伴有胃息肉,并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉;同时还发现有半数患者伴有骨骼异常,13%有软组织肿瘤,提示本病与Gardner综合征有相互关系。常在青春期或青年期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。据报告,在息肉发生的头5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%。 大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查,如发现新的息肉可予电灼治疗。2.Gardner综合征 是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。一般认为由常染色体显

性遗传引起,其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似,但息肉数目较少(一般<100),体积较大。也有高度癌变的倾向,但癌变年龄稍晚一些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现,因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者,应作肠道检查。 本病治疗原则与家族性息肉病相同。 3.Turcot综合征 是一种遗传性疾病,较少见。其特征是患者有家族性结肠腺瘤病伴有其它脏器的肿瘤,通常是伴有中枢神经系统的肿瘤,如脑或脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤,因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。结肠腺瘤的癌变率高,有称常在十几岁时已发生癌变而导致死亡者。

结肠息肉病概述

结肠息肉病概述 1 结肠息肉的概念 结肠息肉系指生长自结肠粘膜而隆起于粘膜表面的病变。通常源于上皮细胞的过度生长并从粘膜表面向腔内扩展。无论其呈广基、亚蒂或长蒂等状,均仅表示肉眼外观形态,而不表明病理性质,故临床上在病理性质未明之前,对于炎症、感染性肉芽肿、组织增生和癌肿有隆起性病变者,通常用。息肉。来描述。结肠息肉自然病程较长,症状不甚典型,位于不同部位的息肉,可导致不同的临床症状。幼年型息肉可自行脱落,成年型随年龄增长而发病率逐渐上升。部分可以发生癌变或与癌肿关系密切,被公认为癌前病变。有些具有遗传性或伴随全身疾病。 2 结肠息肉流行病学及发病情况 世界各地区的不同结肠息肉的发病率亦不同,在结、直肠癌高度危险的国家中,结肠腺瘤的发病率随年龄增长。在美国年龄超过60岁者40%~50%发现有结肠腺瘤性息肉,西欧同样多见。而在大肠癌发病率低的地区,结肠腺瘤性息肉少见,南部非洲黑人中几乎为零,在日本、哥伦比亚地区则可达10%,南亚地区较少见。低纤维、低蔬菜、高脂肪餐与息肉的发生及结肠癌的出现有密切关系:因为饱合脂肪酸增多,粪便形成减少,使致癌物质等有害成分在肠腔内存留时间延长,结果导致息肉及结肠癌的发病率增高。行毕氏式手术及迷走神经切断术者,因为改变了生理状态下的排泄过程,延长了排泄时间,使胆酸含量增加,高浓度胆酸作用于胃肠粘膜可使息肉及癌的发病率增高。长期大量饮酒,免疫功能低下及冠心病患者息肉发病率高。加强体育锻炼,可增加迷走神经的兴奋性,使肠蠕动加快,有害物质对肠粘膜的作用时间减少,息肉发病率随之降低。因此大肠息肉的发生原因,主要与环境、饮食结构及结肠运动等诸多因素有关。 年龄的增长与息肉的发生呈正相关,>30岁结肠息肉的发病率增加,55~80岁发病率最高,病理尸检及结肠镜检证实男性多于女性,笔者20余年经结肠镜检发现2561例结肠息肉中,男性1842例,女性719例,男女之比为2.6:1。息肉的好发部位依次是直、乙状结肠→降结肠→盲肠,近年来右半结肠息肉有增多趋势,50~65岁腺瘤性息肉癌变多发生在乙状结肠和直肠,>65岁多发生在右半结肠。有人报道直、乙状结肠息肉30%患者同时伴有右半结肠息肉。所以在直、乙状结肠发现有息肉,必须行全结肠镜检,避免遗漏其它部位息肉。另外有人认为31%结肠息肉患者只限右半结肠有息肉,而乙状结肠、直肠无息肉。3 结肠息肉的检出率除幼年性息肉外,大多数息肉见于40岁以上的成年人,41%患者可无症状。息肉的主要症状是便血,其次是腹泻及腹痛。>2.0cm的息肉尤易出血,如用结肠镜对40岁以上人群进行普查,其息肉检出率为5.8%~21%,<60岁者如有便血、腹泻等症状进行结肠镜检查,息肉检出率为34%,>60岁者息肉检出率更高。其检出的息肉中约60%为管状腺瘤,20%~30%为绒毛管状腺瘤(或称混合性管状腺瘤),10%为绒毛状腺瘤。从粪便隐血试验和粪便血红素隐血试验及免疫隐血对比法看,后两者检出率较前者明显提高,且可以判断出血部位和出血量,隐血试验阳性,结肠镜检查阴性者,气钡双重造影的检出率高,可使漏诊率下降到13%~15%,但单纯钡灌肠的误诊率可达33%;经单对比和双重对比钡灌肠发现息肉诊断的概率分别为3.6%(86/997)和15%(142/947),显然后者优于前者。普通CT对息肉诊断没有临床意义。目前公认的是全结肠镜检为最佳方法,其对结肠息肉的诊断准确率达92%~100%,可以明确病变的部位、大小及对于息肉的性质做出初步的诊断,同时可做活检和进行内镜下的治疗。笔者经结肠镜检诊断治疗结、直肠息肉2561例中,增生性息肉185例(7.2%),炎症性息肉565例(22.1%),淋巴性息肉31例(1.2%),腺瘤性息肉775例(30.3%),幼年性息肉1005例(40.2%)。 4 结肠息肉病理学特征 起源于结肠上皮的息肉有三种类型,增生性(化生性)、炎症性、肿瘤性(腺瘤性)。 411 增生性息肉增生性息肉较小,其直径90%以上小于1.0cm,常为多发、无症状,约占全部结肠息肉的1/5,但占直肠和乙状结肠息肉的大多数。这种息肉只是正常粘膜对外界刺激的反应,非肿瘤性,属良性病变。 412 炎症性息肉炎症性息肉出现在慢性溃疡性结肠炎的患者,也不属于肿瘤性。溃疡性结肠炎的溃疡愈合之后形成的假性息肉,呈岛状、丝状、柱状突起或粘膜桥形成,这种炎性息肉与小腺瘤样息肉难于区别。另外,淋巴性息肉和类脂性肉芽肿均属炎症性息肉范畴。 413 腺瘤性息肉腺瘤可分为管状、绒毛状以及介于两者之间的绒毛管状腺瘤三型。可发生于结肠、直肠的各个部位,可单发亦可多发,有带蒂、无蒂、亚蒂。有的乳头状或分叶状,形成桑椹样外观。随着年龄增长而增大。典型的管状腺瘤较小,球型,有蒂,其表面可呈分叶状;绒毛状腺瘤大,无蒂或短蒂,表面绒毛状。混合型腺瘤由两种形态混合组成。所有腺瘤均为异型增生,其增生程度分轻中重三级。大多数学者认为,结肠癌一般需经过腺瘤期,然后再癌变。Kuzulea 等研究表明不典型增生性腺瘤演变成早期癌需3~5年。故腺瘤性息肉被明确为癌前病变。经组织学检测证明,腺瘤性息肉的癌变与息肉的大小、不典型增生程度及绒毛成分含量有关。息肉越大,绒毛成分越多,癌变率越高。绒毛状腺

家族性腺瘤性息肉病诊疗进展

家族性腺瘤性息肉病诊疗进展 1、概述 家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病(Familiar Adenomatius Polyposis FAP),为一种较为少见的遗传性疾病, 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传,该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉,本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病,但是仍有20%的患者无家族史,这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道,但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人,20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心,使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族,他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系,他强调应将FAP和普通的息肉分开,因为普通的息肉很少超过100枚,而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为:25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。1951年,Gardner和Richard等发现在FAP家族中,有一部分患者除有结肠息肉外,还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现,他们认为是一种FAP的变异形式,称之为Gardner综合征。1959年,Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP,现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型,该病在遗传上有隔代遗传的现象,类似于隐性遗传,称之为Turcot综合征。另外,还有一种具有家族性的结肠息肉,其结肠息肉少于100枚,通常在结肠内有20~30枚息肉,称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病(Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP),又称遗传性扁平腺瘤综合征(hereditary flat adenoma syndrome ,HFAS)。在20世纪90年代之前,FAP 常包括上述几种综合征,由于对FAP的分子遗传学的进一步理解,发现它们为FAP的变异形式,与FAP有联系,也有区别[1][4]。 研究表明,FAP是一种单基因的遗传病,其遗传的特征符合孟德尔单基因显性遗传的规律,在APC 基因突变阳性的家族中,有50%的子代可能携带该突变的基因。对于没有经过处理的FAP患者,其息肉恶变率为100%,FAP约占大肠癌的1%左右。 2、 FAP发病的遗传学基础 尽管对于FAP的认识有近200年的历史,但是直到最近对于其遗传学的背景才有所明了。在20世纪80年代,已经认识到结直肠癌的发病和染色体5q21有关,在1988年就认为结肠癌的发病和多种基因的突变有关,即所谓的结直肠癌的多基因多阶段突变学说。首先,5q染色体上的APC和MCC基因发生突变或缺失,正常的细胞发生过度增殖,当DNA的甲基化低下时,过度增殖的上皮细胞发展成为早期腺瘤,如果有12p的k-ras基因发生突变时,发展成为中期腺瘤,同样18q的DCC基因突变则进展为晚期腺瘤,晚期腺瘤中,如果再出现p53基因的突变,则腺瘤发展为癌。这个途径为目前公认的大肠癌发生的途径之一,在所有的大肠癌中,约有80%的腺癌有大肠腺瘤发展而来。 1

欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南

解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》解读 中南大学湘雅医院胃肠外科晏仲舒(长沙410008) 2006年4月和2007年2月,欧洲9国31名临床和分子遗传学家、消化内外科和病理专家举行工作会议,讨论制订常见遗传性大肠癌的处理指南和协作研究。其结果发布于2008年1月GUT的网络版上,现扼要介绍如下。由于文献中几乎没有随机研究报告,因此,按循证医学原则,本指南的证据级别都是III级或IV级。 家族性腺瘤性息肉病(FAP)为常染色体显性遗传综合征,占大肠癌不到1%。系由于APC基因突变所致。近年来发现一种MUTYH基因突变,也可导致较轻的腺瘤性息肉病,属于隐性遗传。FAP的发生率约为出生人口的万分之一。约15%~20%的患者无家族史,典型的FAP患者大肠内在少年期出现100个以上甚至数万的腺瘤性息肉。本病如不进行手术治疗,患者无一例外地将死于大肠癌。通常癌变时间在39岁左右。约8%的患者大肠内息肉不到100个,称为减弱型FAP (aFAP)。其诊断标准为: 1.30岁以后出现息肉,家族中至少有2人发病,腺瘤10~99个;2.一个患者10~99个息肉,30岁以上发病,一级亲属中有人患大肠癌,并有少数息肉。 以上家族中均不能有30岁以前发病、息肉数目多于100者。 典型的FAP患者70%以上能检测到APC基因突变。有家族史的家庭成员应进行遗传咨询和突变分析,或从少年期开始行肠镜检查。

大肠监测 重要性文献表明:有症状的FAP患者中大肠癌的发生率为50%~70%,而通过定期监测发现的FAP患者中大肠癌的发生率仅为3%~10%。由此可见,定期监测的重要性。至少有3个报告提示进行FAP 家系登记及监测,可以降低大肠癌相关死亡率。 开始时间及频度FAP患者在15岁以前发生癌变的几率很低(0。2%),16~20岁前也仅为1.3%。应注意患者的症状,有稀便、便频、粘液血便、腹痛者宜早期进行监测,通常在十几岁时。已知突变的家族成员应监测终身,未检测出突变者可每2年做肠镜一次,40岁以后可每3~5年检查一次,监测到50岁如仍无息肉,再发生的可能性极小。由于直肠几乎全部受累,初检时可用乙状肠镜,如发现息肉再行全结肠镜检。一般从发现息肉到癌变的时间需15~20年,首次未发现息肉可间隔2年检测,如发现息肉则每年检测一次,直至安排预防性大肠切除为止。aFAP出现肠癌的年龄平均未54岁,较典型FAP 患者晚10~15年,据美国的资料aFAP癌变者无一例早于29岁。因此,对aFAP的监测可以延迟到18~20岁开始。由于其息肉较多见于右半结肠,应行全结肠镜检。 息肉的处理息肉的肠镜监测应根据息肉多少而定,如息肉多且>5mm应半年至1年一次。手术基本术式为全结肠切除回直肠吻合(IRA)和全大肠切除回肠造袋肛门吻合(IPAA)。IRA手术简单,并发症少,术后功能好,但不适用于直肠内息肉多者。IPAA无直肠癌变危险,但手术较复杂,技术要求较高。女性术后生育能力可能下

家族性结肠息肉病的治疗方法

家族性结肠息肉病的治疗方法 相信大家对于家族性结肠息肉病都不太陌生,我们可能都见过一些家族性结肠息肉病的患者,这种疾病使我们的身体受到了巨大的伤害,很多家族性结肠息肉病患者因为没有引起足够高的重视,从而引起恶化,引起一系列炎症,更有甚者,恶化严重者家族性结肠息肉病患者使很多人感染上这种问题,给很多人带来了巨大的苦恼,那么有什么好的方法治疗家族性结肠息肉病这种疾病呢?下面就让我们一起来了解一下家族性结肠息肉病的治疗方法。 治疗方法: 1.手术方法 (1)圈套凝切法先吸净周围附着息肉的黏液和粪水,抽出并注入空气以置换肠道内可能含有的氢气、甲烷等,以防电灼时发生爆炸,近息肉张开圈套丝,避免套圈过于贴近肠壁,损伤肠

壁致死穿孔,套入后抽紧套丝,根据蒂的粗细选择不同的电流功率,切割勿过快,切割慢止血完善。 (2)活检钳凝切法对0.5cm的广基病灶,用活检钳全部咬住,上提使基底呈幕状的狭细假蒂,随后通电流凝固数秒钟,局部呈灰白色即可将活检钳咬紧拉下组织送病理检查。 (3)电凝器灼除法多为0.5cm以下病灶,多属良性,对钳切不能切除者,可以电凝止血器接触后以凝固电流烧灼切除。但勿过深以免穿孔或迟发性穿孔,后者可发生于术后2~7天。 (4)手术治疗息肉及息肉病的手术治疗一般包括:局部切除、肠壁切除、肠段切除、次全结肠或全结肠直肠切除。视息肉的多少、有无蒂及所在的部位而定: ①有蒂单个作内腔镜下圈套、电灼(凝)或结扎摘除。对体积较大者,不易行圈套切除或切开摘除,亦可选择肠壁、肠段切除。

②无蒂或广蒂者,位于腹腔反折以下者作局部切除,反折以上者切开肠壁包括基底部肠壁一并切除或肠段切除。 ③腺瘤病,包括家族性、非家族性,Gardner与Turcot病均有众多的肠瘤,易癌变且发生年龄早,如家族性腺瘤病一般50岁以前均全部癌变,故主张诊断为此病者全结肠直肠切除、回肠造瘘,但给较年轻患者带来终身的生活不便,故有人主张作全结肠切除回肠直肠吻合。术后要严密随访。直肠部分切除外加残留直肠的黏膜剥离,保留下段直肠肌管,回肠与直肠下段直接吻合。总之保留肛门功能,虽给手术增加一些难度,但能避免终生性回肠造瘘是可以的,也易于被患者所接受。 2.手术选择 (1)内镜下切除有蒂息肉及无蒂息肉有蒂息肉于结肠镜检时一并圈套摘除,无蒂息肉小的可电灼摘除,大的可黏膜下注生理盐水。圈套电灼摘除后常见并发症为术后出血,0.1%~0.2%。

结肠多发性腺瘤性息肉是什么引起的

如对您有帮助,可购买打赏,谢谢 结肠多发性腺瘤性息肉是什么引起的 导语:结肠多发性腺瘤性息肉是比较常见的一种身体疾病,其主要的发病部位多见于胃部或者十二指肠部位,患病的时候患者会明显的感觉身体不适,而且 结肠多发性腺瘤性息肉是比较常见的一种身体疾病,其主要的发病部位多见于胃部或者十二指肠部位,患病的时候患者会明显的感觉身体不适,而且有很多都是有家族遗传的。那什么是家族性结肠多发性腺瘤性息肉。该疾病的发病症状和治疗方法又有哪些呢?大家往下看。 1、结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2、骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤,埋藏齿。 3、软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。基因遗传性疾病。特点是婴幼儿期无息肉,常开始出现于青年时期,癌变倾向很大。直肠结肠布满腺瘤,极少累计小肠。如直肠病变轻可以切除全结肠,回肠直肠吻合,并需要终身随诊防回肠癌变。家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高,男女均可罹患,有家族史。 结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 什么是家族性结肠多发性腺瘤性息肉?希望上述资料对您有所帮助,在日常生活中大家一定要密切关注自己的健康状况,在发现身体不适 预防疾病常识分享,对您有帮助可购买打赏

有一种结肠息肉最危险

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/1110573821.html, 有一种结肠息肉最危险 作者:李增烈 来源:《大众健康》2018年第02期 这种叫做腺瘤性息肉的东西,被称为结肠癌“第一”癌前病变。 随着生活中诱发因素的增多、结肠镜检查的普及,查出結肠息肉的人也越来越多。息肉之名来自动物学的腔肠动物——水螅,因为息肉的形态及其多变性与水螅极为相似,故而得名。结肠息肉是从结肠黏膜的不同组织长出、突出于肠腔内的一类结节。它们大小悬殊,数目不等:小的直径仅1毫米,大的可达7厘米~8厘米,相差近百倍。它们形态各异,色彩斑烂:有的微微隆起,呈半球形,“脖子”或粗或长,有的呈哑铃状,有的甚至几种形态组合在一起。 结肠息肉可分为“两大群体”:癌前病变群和非癌前病变群。癌前病变群中,腺瘤性息肉(简称AP)不但与结肠癌关系密切,而且最为常见,占结肠息肉80%以上。 哪些人容易得腺瘤性息肉 1.年龄较大者:俗话说年龄不饶人,对AP来说确实如此。AP发生率不但随年龄增长而升高,其癌变率也同样随年龄增长而升高。20岁~39岁AP患者癌变率为0~19%,40岁~59岁为26%~39%,60岁以上可达47%~52%。 2.红肉摄入量多的人:喜食红肉(猪牛羊肉)是AP的危险因素。之前红肉已被认为是结肠癌的危险因素,也从另一角度说明AP与结肠癌的密切关系。 3.高脂饮食者和常吃烧烤者:脂肪所供热量超过膳食总热量的40%,就是AP的危险因素。此外,烹调方法也不可忽视。如果常吃烤成深褐色的肉类,那么也是AP的危险因素,因为其中的杂环芳香族胺类有致突变作用。 4.吸烟者:吸烟在AP形成过程中不但是危险因素,而且是结肠癌形成的启动因素,但需要比较长的时间。 5.癌症家族史者:AP中的家族性腺瘤性息肉病、幼年性结肠息肉病等,不但遗传性十分明确,癌变率也非常高,有的甚至不可避免地会癌变。 腺瘤性息肉有哪些症状 大部分结肠息肉患者并无引人注意的症状,所以容易造成漏诊,部分患者有以下症状:

相关文档
最新文档