医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病

单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病

遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传

隐性遗传X连锁隐性遗传

Y连锁遗传

常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD

常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子

②男女发病机会均等

③连续遗传

完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同

不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。

复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。

不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体

外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率

不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异

表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异

延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR

常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者

②男女发病机会均等

③散发

X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者

②连续遗传

③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）

X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。

交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿

XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传

从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）

限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。

（即男性表达，女性不表达。或反之。）

分子病：由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

Hb（血红蛋白）的分子结构

结合蛋白：血红素＋珠蛋白

一条肽链＋单体

4个Hb单体球形四聚体

Hb的种类：

珠蛋白链（６种）：α、β、δDelta 、γ、εEpsilon 、ζZeta

分两大类：α链（类α链）：α、ζ ----141个氨基酸组成

β链（类β链）：β、δ、ε、γ (Gγ、Aγ）-----146个氨基酸组成

Hb类型：

成人Hb ： Hb A α2β2 97～98%

Hb A2α2δ22～3%

Hb F ＜1%

胎儿Hb： Hb F α2γ2

胚胎Hb：Hb GowerⅠ ζ2ε2

(妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ α2ε2

Hb Portland ζ2γ2

人类珠蛋白基因类α珠蛋白基因簇

类β珠蛋白基因簇

Hb发育演变：⑴胚胎早期先合成ζ和ε→HbGowerⅠ同时或稍后合成α和γ→GowerⅡ、Portland

⑵ 12周时ζ和ε逐渐消失，γ链迅速增加，β开始合成，HbF为主。

⑶妊娠末期和出生不久，γ链迅速降低，β链迅速增加，HbA为主。

Hb病的分类异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变

?地中海贫血：基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常

异常Hb病（1）单个碱基的替代（90%）①错义突变：原密码子→另一密码

②无义突变：原密码子→终止密码

③终止密码突变：终止密码→编码氨基酸密码

⑵移码突变：增加或减少一或几个碱基对

⑶整码突变：增加或减少一或多个密码子

⑷融合基因：由两个不同的基因联接而成

异常Hb病类型：（1）镰形细胞贫血症（HbS）

临床症状：严重的慢性溶血性贫血，患者多在成年期死亡

遗传方式：AR

（2）不稳定Hb病（ uHb）即Ｈb肽链上的氨基酸被替代后，使Hb分子构

型改变，导致Ｈb变性沉淀，形成亨氏小体（Ｈeinz）。

遗传方式：AD遗传(不完全显性)

地中海贫血α地中海贫血：α链合成不足或缺陷

β地中海贫血：β链合成不足或缺陷

特点：ＨbＡ↓都表现为低色素性贫血

α地贫的临床类型①Hb Bart’胎儿水肿综合症：４个α基因受累，为αo地贫纯合子（--/--）

临床表现：胎儿水肿，死胎或新生儿死亡

Hb特点：无HbF、A、A2

② Hb H病：3个α基因受累，为双重杂合子（--/-α）

临床表现：中度贫血，脾大。

Hb特点：HbA↓，A2↓HbH（β4 ）占5～30%，少量为Hb Bart’ s

③轻型α地贫：2个α基因受累

临床表现：轻度低色素性小细胞血象

患者基因型：αo地贫杂合子（--/αα）α+地贫纯合子（-α/-α）

④静止型α地贫：1个α基因受累

患者为α+地贫杂合子（-α/αα）

β地中海贫血分类Has↓， HbＦ↑， Hb A2↑

重型贫血：严重的进行性溶血性贫血，（纯合子）发育障碍，肝脾肿大，

地中海特征性面容

轻型贫血：轻度贫血，黄疸，脾大，低色素

中间型：为变异型的纯合子或双重杂合子，介于重型和轻型之间

遗传性酶病（遗传性代谢病）（先天性代谢缺陷）：基因突变导致酶缺陷所引起的疾病

酶活性降低或缺乏的原因：

结构酶完全不能合成——酶缺乏

基因酶结构异常→功能性缺乏

突变酶稳定性↓→酶降解速率↑酶活性↓

改变酶与辅助因子结合的部位

调控基因变异→酶合成数量↓

遗传多态：在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种变异类型的频率超过1%时为多态现象。

染色体多态性：正常人群中所存在的各种染色体的恒定微小差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理意义。

DNA多态性：人群中不同个体的基因的DNA碱基顺序存在着差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的。

蛋白质多态性、酶多态性等

遗传性酶病（1）酶缺陷导致中间产物积累（半乳糖血症：中间产物↑遗传方式：AR）

临床症状：肝大，肝硬化，运动、智力障碍

预防和治疗：①新生儿筛查

②患儿戒奶,吃不含乳糖和半乳糖的代乳品(出生3个月开始)。

（2）酶缺陷致底物堆积（糖原贮积症Ⅰ型：底物↑遗传方式：AR）

临床症状：巨大肝，低血糖，酸中毒，酮血症

预防和治疗：患儿多服高蛋白、多葡萄糖饮食

（3）酶缺陷致终产物缺乏（白化病遗传方式：AR）

临床症状：皮肤、毛发白色

（4）酶缺乏致代谢付产物堆积（苯丙酮尿症：付产物↑遗传方式：AR）

临床症状：智力低下, 皮肤白。尿、汗有腐臭味

预防和治疗：①新生儿筛查

②患儿服用低苯丙氨酸食物，至6岁神经系统发育

后，即可吃正常食物。

第五章多基因病

多基因病：由多对等位基因控制和环境因素参与的一类疾病。

质量性状（单基因性状）：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。

数量性状（多基因性状）：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。

多基因假说：数量性状受两对以上基因控制

基因都是共显性

基因对表型作用微小，但有积累效应

基因积累效应与环境共同作用，决定性状

多基因遗传的特点1.两个极端类型杂交，子一代都是中间类型，并出现少量的变异。

2.两个中间类型个体交配，子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。

3.在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于

中间类型，极端变异的个体很少。变异的产生受多基因遗传基础和

环境因素的影响。

回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。

易患性：遗传因素与环境因素共同决定的个体患病的可能性的大小

阈值：个体发病的最低易患性界限。（代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目。）

群体易患性平均值与阈值的关系:1.群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 )

则易患性平均值越低（越高）

2.阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)

遗传度（遗传率、遗传力）：一个性状的总变异中，由遗传因素决定的部分。

遗传度高（70～80%）:控制环境因素较难控制发病

遗传度低（30～40%）:控制环境因素较容易控制发病

1.为常见病和常见畸形

2.有家族聚集倾向

多基因病 3.不同种族间同一多基因病发病率不同

的特点 4.随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降

一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群 ( 每级下降＞＞1/2 )

5.近亲婚配,子女发病风险增高

Edward 公式f ＝√p

f ：患者一级亲属发病率

Ｐ：群体发病率

条件：Ｐ＝ 0.001～0.01 遗传度：70 ～80%

阈值有性别差异的多基因病，则发病率也有性别差异

发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低

发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高

第六章群体遗传学

群体:指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。

群体遗传学: 研究群体的遗传结构及其变化规律的科学，主要是研究群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。

基因频率:某一基因的数量/所有等位基因数量

基因型频率:某一基因型个体数/总个体数

Hardy-Weinberg定律(遗传平衡定律):在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率

在世代传递中保持代代不变。

条件： 1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生；

4、没有选择；

5、无大规模的个体迁移。

遗传平衡公式：假设一对等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，

p ＋ q ＝1，（ p ＋ q ）2＝1，p2 ＋ 2pq ＋ q2＝1

在一个遗传平衡的群体里： p2—AA； q2—aa；2pq—Aa 即 AA：Aa：aa ＝ p2：2pq ：q2

影响群体遗传平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配

1.非随机婚配（近亲婚配）

近婚系数(F):是指近婚婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一等位基因的概率。

平均近婚系数a ＝∑（Mi Fi/N） a> 0.01时,危害严重。

Mi ——某种类型的近亲婚配数。

Fi ——相应近亲婚配的近婚系数。

N ——群体中婚配总数。

2.选择:是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。

适合度（fitness，f）是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基

因传给后代的能力。

选择系数（S）指在选择的作用下降低了的适合度。S ＝1 –f

3.随机遗传漂变（random genetic drift）在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能

会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变，简称遗传漂变

4.隔离（isolation）由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离使该群体与

其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应

5.迁移压力（migration pressure）又称基因流(genef4ow)指具有某一基因频率群体的一部

分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变

了迁入群体的基因频率，这种影响称为迁移压力

第八章染色体病

人类染色体的数目和结构

常染色体： 22 对

2n=46 性染色体: X、Y

染色体分类：中央着丝粒染色体

亚中央着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

核型：一个体细胞中全部染色体的系统排列。

核型表示: 染色体总数，性染色体组合例：46,ＸＸ；46,ＸＹ

显带染色体

带的标示：①染色体号②臂号③区号④带号

例：1P31 ；14P12 ；2q24

染色体畸变数目改变

结构异常

一．染色体的数目畸变

１．多倍体和多倍性

多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体

产生机理：①双雄受精②双雌受精③核内复制

2.非整倍体(aneuploid)和非整倍性

非整倍体：体细胞染色体数目增加或（异倍体）减少一条或数条的个体。

超二倍体:体细胞染色体数目增加一条或数条的个体例：47，XX, +14 49, XXXXY

非整倍体亚二倍体:体细胞染色体数目减少一条或数条的个体

例：45，X

非整倍体产生的机理：①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失

3. 嵌合体：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体。

例：46,XX / 47,XX,+21 45,X / 46,XX / 47,XXX

产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离② 受精卵卵裂染色体丢失

二．染色体的结构异常

1．缺失: 染色体臂的丢失分为末端缺失和中间缺失

2．环状染色体：染色体臂发生两次断裂后，有着丝粒的断端相接成环

3．等臂染色体：一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连

4 .倒位：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。

5．易位：一条染色体的断片接到另一条染色体上

⑴单方易位（转位）

⑵相互易位（平衡易位）：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接

⑶罗伯逊易位 ( rob、罗氏易位、着丝粒融合）：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区

断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体.

6．双着丝粒染色体：具两个着丝粒的染色体

7．插入：一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中

8.重复：一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象（发生在两条同源染色体或两条姐妹

染色单体上）

染色体病（染色体畸变综合症）：先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。

共有表型：智力低下，发育迟缓

染色体病常染色体病

性染色体病

常染色体病共有表型：①智力低下（先天性、非进行性）②生长发育迟缓

③先天性心脏病④皮纹改变：通贯手、 atd角增大、弓形纹多

⑤五官、四肢畸形

（一）三体综合症

1．先天愚型（ 21三体、Down’s 综合症）核型：47, XX（XY）, +21---- 95% 主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓, 特殊面容、皮纹。

产生机理：多为母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离

2．13 三体（Patau 综合症）

（多为高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）

核型：47, XX (XY) , +13-----------80%

3. 18三体（Edward’s 综合症）

核型：47, XX（XY）, + 18-----------80%

（二）单体及部分单体综合症

常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：21单体 45, XX ( XY ) , -21

5p–综合征

性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，

智力稍差等。

1. Turner 综合症（性腺发育不全）核型：45，X

产生机理：双亲配子形成过程中X染色体不分离或丢失

2. Klinefelter 综合症（先天性睾丸发育不全）

核型：47, XXY---- 80%

产生机理：双亲配子形成过程中性染色体不分离

3. XYY 综合症核型: 47, XYY

4. X 三体综合症核型: 47, XXX

5. 脆性 X 染色体综合症

脆性部位：在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。

脆性 X 染色体：具有脆性部位的 X 染色体

脆性 X 染色体综合症特点：①中度或重度智力低下②语言障碍

③特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸

发病机理：FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n

第十六章肿瘤与遗传

肿瘤的病因：1.化学因素

2.物理因素：包括电离辐射、紫外线、损伤等。

3.生物因素：包括病毒、寄生虫等。

4.免疫因素：肿瘤可产生肿瘤特异性抗原，引起宿主一系列免疫反应，主要

是细胞免疫。T淋巴细胞、K细胞、NK细胞及巨噬细胞在肿瘤免疫中起

攻击杀伤肿瘤细胞的作用。

5.激素因素

6.性别年龄因素

肿瘤发生的遗传因素：

1．肿瘤的家族聚集现象

(1)癌家族：指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。

(2)家族性癌：在一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤称家族性癌。

2.肿瘤发生率的种族差异

⑴同一种肿瘤在不同人种的发病率不同

⑵不同人种有各自不同的高发肿瘤

3.遗传性肿瘤

⑴遗传性癌前病变：一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的患恶性肿瘤的倾向

⑵单基因遗传肿瘤：少数肿瘤是单基因遗传的，且以常染色体方式传递。

⑶多基因遗传的肿瘤：多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，是遗传因素和环境

因素共同作用的结果。

⑷染色体畸变肿瘤

肿瘤的遗传易感性：在一定内外因素的影响下，由遗传因素决定的个体易患肿瘤的倾向。个体肿瘤易感状态变化方式：

酶活性异常：酶活性的改变影响致癌化合物在体内的代谢和灭活。

(2)遗传性免疫缺陷：机体免疫缺陷能够使突变细胞逃脱监视而发展成为肿瘤。

(3)染色体病：染色体畸变与肿瘤发生密切相关

癌基因：能引起细胞恶性转化的核酸片段称癌基因，存在于人类或其它动物细胞以及致癌病毒基因组中。

癌基因有两大类：一类是病毒癌基因，另一类是细胞癌基因（原癌基因）

原癌基因分类

蛋白质激酶类： c-raf；c-mos

信息传递蛋白类：c-ras家族

生长因子类：c-sis

核蛋白类：c-myc；c-fos

病毒癌基因分类

蛋白激酶类

酪氨酸蛋白激酶：src、fgr、yes

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶：raf、mos

生长因子类

sis PDGF-2 ；int-2 EGf 的相似物；erb-B EGf 受体

GTP结合蛋白类

产物具有GTP酶的活性 ras( H-ras；K-ras )

核蛋白类

产物与DNA结合，与复制启动有关myc ；fos；jun；erb-A

肿瘤抑制基因：存在于正常细胞基因组中的抑制肿瘤发生的基因称肿瘤抑制基因，又称抑癌基因或抗癌基因，功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。

转移基因：基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因称转移基因。

转移抑制基因：基因编码的蛋白酶能直接或间接地抑制具有促进转移的蛋白质，降低肿瘤的侵袭和转移的基因称转移抑制基因。

核型：一个体细胞中全部染色体的系统排列。

单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病

多基因遗传病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。

染色体病chromosomal disease定义：由于染色体数目或结构异常而引起的临床综合征。遗传病genetic disease由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。

减数分裂meiosis;reduction division 生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。

基因库：gene pool;gene bank;GenBank 有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所携带的全部基因或遗传信息。

转录transcription DNA的遗传信息被拷贝成RNA的遗传信息的过程。

翻译translation mRNA在核糖体上合成多肽的过程。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

《食品微生物学》复习资料总结版

《食品微生物学》复习资料一.微生物学发展中的几个重要人物的贡献。 1初创期--形态学时期：代表人物：列文虎克，首次观察并描述微生物的存在。 2奠基期--生理学时期：代表人物：巴斯德，建立胚种学说（曲颈瓶试验）；乳酸发酵是微生物推动的；氧气对酒精发酵的影响；用弱化的致病菌防治鸡霍乱。科赫，建立了科赫法则，证实了病原菌学说，建立微生物学实验方法体系。3发展期--生化、遗传学时期：代表人物：Buchner，开创微生物生化研究；Doudoroff，建立普通微生物学。 4成熟期--分子生物学时期二.什么是微生物？广义的微生物和主要包括哪几大类？ 1微生物的定义：微生物是指大量的、极其多样的、不借助显微镜看不见的微小生物类群的总称。 2微生物主要包括：病毒、细菌、真菌、原生动物和某些藻类。 3微生物分类：六界（病毒界1977年加上，我国陈世骧）：

三元界：三.微生物具有哪些主要特性？试简要说明之。 1体积小，比表面积大。2吸收多，转化快。3生长旺，繁殖快。4适应性强，易变异。5分布广，种类多。四.细菌有哪几种基本形态？其大小及繁殖方式如何？ 1细菌的基本形态分为：球形或椭圆形、杆状或圆柱状、弧状和螺旋状，分别称为球菌、杆菌、弧菌和螺旋菌。 2细菌细胞的大小一般用显微测微尺测量，并以多个菌体的平均值或变化范围来表示。 3细菌的繁殖主要是简单的无性的二均裂殖。

球菌：单球菌，双~，链~，四联~，八叠~，葡萄球菌。。大小以直径表示杆菌：种类最多，长杆菌（长/宽>2）；杆菌（=2）；短杆菌（<2）。。大小：长度×宽度弧菌：弯曲度<1 ；螺旋菌2≤弯曲≤6；螺旋体:弯曲度>6 ..大小：自然弯曲长度×宽度细菌的重量：1×10^-9~1×10^-10mg，及1g细菌有1~10万个菌体细菌的基本结构包括细胞壁、细胞质膜、细胞质及细胞核等四部分五.细菌细胞壁的结构（Gram+、Gram－）与功能？Gram染色的原理和步骤？知道常规的几种Gram+、Gram—的菌种。 1结构：在细菌菌体的最外层，为坚韧、略具弹性的结构。其基本骨架是肽聚糖层，由氨基糖（包括N-乙酰葡萄糖胺，NAG和N-乙酰胞壁酸，NAM两种)和氨基酸组成。 2 Gram+的细胞壁具有较厚（30-40nm）而致密的肽聚糖层，多达20层，磷壁酸是革兰氏阳性菌的特有成分，可加强肽聚糖的结构。 3 Gram－的细胞壁薄（15-20nm）、结构较复杂，分为外膜（基本成分是脂多糖LPS）、肽聚糖层和壁膜间隙。 4功能：（1）保护细胞及维持外形（如果人工去掉细胞壁后，所有菌的原生质均变成圆形）。

医学遗传学笔记

绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

微生物学期末考试复习资料

一、名词解释 1细菌乙醇发酵与酵母菌乙醇发酵酵母菌乙醇发酵，在厌氧和偏酸（pH3.5-4.5）的条件下，通过糖酵解（EMP）途径将葡萄糖降解为2分子丙酮酸，丙酮酸再在丙酮酸脱羧酶作用下生成乙醛，乙醛在乙醇脱氢酶的作用下还原成乙醇，1分子葡萄糖产生2分子乙醇、2分子二氧化碳和净产生2分子ATP。细菌乙醇发酵，细菌即可利用EMP途径也可利用ED途径进行乙醇发酵，经ED途径发酵产生乙醇的过程与酵母菌通过EMP途径生产乙醇不同，故称细菌乙醇发酵。1分子葡萄糖经ED途径进行乙醇发酵，生成2分子乙醇和2分子二氧化碳，净产生1分子ATP。 2菌落与菌苔菌落，生长在固体培养基上，通常来源于一个细胞、肉眼可见的微生物细胞群体叫做菌落。菌苔，当菌体培养基表面密集生长时，多个菌落相互连接成一片，称菌苔。 3原生质体与原生质球原生质体指人工条件下用溶菌酶除尽原有的细胞壁，或用青霉素抑制细胞壁的合成后，所剩下的仅由细胞膜包裹着的细胞，一般由革兰氏阳性细菌形成。原生质球指用同样的方法处理，仍有部分细胞壁物质未除去所剩下的部分，一般由革兰氏阴性细菌所形成。 4温和噬菌体与烈性噬菌体温和噬菌体，有些噬菌体感染细菌后并不增殖，也不裂解细菌，这种噬菌体称为温和噬菌体烈性噬菌体，能在寄主细菌细胞内增殖，产生大量噬菌体并引起细菌裂解的噬菌体称为烈性噬菌体。 5选择性培养基与鉴别培养基选择性培养基，是根据某一种或某一类微生物的特殊营养要求或对某种化合物的敏感性不同而设计的一类培养基。利用这种培养基可以将某种或某类微生物从混杂的微生物群体中分离出来。鉴别培养基，是根据微生物的代谢特点在普通培养基中加入某种试剂或化学药品，通过培养后的显色反应区别不同微生物的培养基。 6连续培养与分批培养连续培养，在培养容器中不断补充新鲜营养物质，并不断地以同样速度排除培养物，使培养系统中细菌数量和营养状态保持恒定，这就是连续培养法分批培养，将少量单细胞纯培养物接种到恒定容器新鲜培养基中，在适宜条件下培养，定时取样测定细菌数量。培养基一次加入，不补充，不更换。 7恒化培养法与恒浊培养法恒化培养法，通过控制某种限制性营养物质的浓度调节微生物的生长速度及其细胞密度，使装置内营养物质浓度恒定的培养方法恒浊培养法，根据培养液细胞密度调节培养液流入的速度，使装置内细胞密度保持恒定的培养方法 8随机培养法与同步培养法同步培养法，使被研究的微生物群体处于相同生长阶段的培养方法随机培养法，在一般培养中，微生物各个体细胞处于不同的生长阶段的培养方法 9碱基转换与颠换碱基转换，DNA链中嘌呤被另外一个嘌呤，或嘧啶被另一个嘧啶所置换，叫做转换颠换，DNA链中嘌呤被另外一个嘧啶，或者嘧啶被另外一个嘌呤所置换，叫做颠换。 10 转化与转导转化，是受体菌直接吸收来自供体菌的DNA片段，通过交换将其整合到自己的基因组中，

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

浙江农林大学微生物学复习资料

微生物学复习资料绪论微生物与人类 1.人类迟至19世纪中叶才真正认识微生物世界，其中的障碍有哪些？它们是如何被克服的？各举例说明之。答：人类认识微生物世界中遇到的障碍以及被克服的相关例子如下：（1）个体微小。列文虎克利用其自制的显微镜，克服了肉眼的局限性，首次观察到多种微生物的个体形态。（2）外貌不显。主要由科赫学派克服的，他们创立了许多显微镜技术，染色技术、悬滴培养技术和显微摄影技术，使人们对细菌等的外貌能清楚地观察到。（3）杂居混生。由科赫等人发明的明胶和琼脂平板分离微生物纯种的方法，克服了微生物在自然界中的杂居混生状态，从而进入了研究微生物纯培养阶段。（4）因果难联。把微生物作用的因果联系起来的学者很多，如巴斯德提出了活的微生物是传染病、发酵和腐败的真正原因；科赫提出了证明某病的病原菌的“科赫法则”等。 2.微生物学发展史如何分期？各时期的时间、实质、创始人和特点是什么？我国人民在微生物学发展史上占有什么地位？有什么值得反思？答：（1）微生物学发展史的分期以及各时期的时间、实质、创始人和特点如下：①史前期（约8000年前～1676年）——朦胧阶段 a．代表人物：各国劳动人民。 b．特点：未见细菌等微生物的个体；凭实践经验利用微生物的有益活动进行酿酒、发面、制酱、娘醋、沤肥、轮作、治病等。 ②初创期（1676～1861年）——形态描述阶段 a．代表人物：列文虎克。 b．特点：自制单式显微镜，观察到细菌等微生物的个体；出于个人爱好对一些微生物进行形态描述。 ③奠基期（1861～1897年）——生理水平研究阶段 a．代表人物：巴斯德和科赫。 b．特点：微生物学开始建立；创立了一整套独特的微生物学基本研究方法；开始运用“实践-理论-实践”的思想方法开展研究；建立了许多应用性分支学科；进入寻找人类和动物病原菌的黄金时期。 ④发展期（1897～1953年）——生化水平研究阶段 a．代表人物：E.Büchner。 b．特点：对无细胞酵母菌“酒化酶”进行生化研究；发现微生物的代谢统一性；普通微生物学开始形成；开展广泛寻找微生物的有益代谢产物；青霉素的发现推动了微生物工业化培养技术的猛进。 ⑤成熟期（1953年～至今）——分子生物学水平研究阶段 a．代表人物：J.Watson和F.Crick。 b．特点：广泛运用分子生物学理论和现代研究方法，深刻揭示微生物的各种生命活动规律；以基因工程为主导，把传统的工业发酵提高到发酵工程新水平；大量理论性、交叉性、应用性和实验性分支学科飞速发展；微生物学的基础理论和独特实验技术推动了生命科学各领域飞速发展；微生物基因组的研究促进了生物信息学时代的到来。（2）我国人民在微生物学发展史上占有的地位与反思

医学遗传学基础复习题

习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

医学遗传学复习资料

医学遗传学复习资料一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学

二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以

将这一有害的遗传信息传递给下一代。

10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和

微生物学教程-周德庆第三版-期末复习资料

1.曲颈瓶实验巴斯德否认了自然发生学说 2.微生物发展的五个时期：史前期（朦胧阶段）；初创期（形态描述阶段），列文虎克---微生物的先驱者；奠基期（生理水平研究阶段），巴斯德---微生物学奠基人（显微镜的发现），科赫--细菌学奠基人；发展期（生化水平研究阶段）布赫纳---生物化学奠基人；成熟期(分子生物学水平研究阶段) 3.巴斯德的成果：①彻底否定了自然发生说②证实发酵由微生物引起③发明了狂犬病毒减毒疫④苗制备方法⑤发明巴氏消毒法 4.微生物有哪五大共性？其中最基本的是哪一个？为什么？①.体积小，面积大；②.吸收多，转化快；③.生长旺，繁殖快；④.适应强，易变异；⑤.分布广，种类多。其中，体积小面积大最基本，因为一个小体积大面积系统，必然有一个巨大的营养物质吸收面、代谢废物的排泄面和环境信息的交换面，并由此而产生其余 4 个共性 5.细菌的三个形态杆菌，球菌，螺旋菌 6.细菌的一般构造：细胞壁，细胞膜，细胞质，核区。特殊构造：鞭毛，菌毛，性菌毛，糖被（微荚膜，荚膜），芽孢 7.细菌的细胞壁的功能：①固定细胞外形和提高机械强度，保护细胞免受外力的损伤；②为细胞生长、分裂和鞭毛运动所必需；③阻拦酶蛋白或抗生素等有害物质进入细胞；④赋予细菌特有的抗原性和致病性(如内毒素)，并与细菌对抗生素和噬菌体的敏感性密切相关。 8.肽聚糖由肽和聚糖，肽聚糖单体构成，①、四肽尾，由四个氨基酸分子按L 型与D型交替方式连接而成，接在N-乙酰胞壁酸上。②、双糖单位：N-乙酰葡糖胺和N-乙酰胞壁酸通过β-1,4糖苷键连接，溶菌酶水解此键。③、肽桥：甘氨酸五肽，肽桥变化甚多，由此形成了“肽聚糖的多样性”） 9.磷壁酸是革兰氏阳性菌的特有成分，（主要成分是甘油磷酸或核糖醇磷酸），是噬菌体的特异性吸附受体； 10.外膜是革兰氏阴性菌的特有结构（位于壁的最外层，成分：脂多糖LPS（类脂A：是革兰氏阴性菌致病物质内毒素的物质基础，是许多噬菌体在细胞表面的吸附受体；核心多糖；O-特异侧链）；磷脂和若干外膜蛋 11.假肽聚糖的β-1,3-糖苷键被水解。 12.缺壁细胞：实验室中形成：自发缺壁突变：L型细菌人工方法去壁：彻底除尽（原生质体）部分去除（球状体）自然界长期进化中形成：支原体 13.试述革兰氏染色的机制程序染液 G+ G- 初染结晶紫紫色紫色媒染碘液蓝紫色蓝紫色脱色乙醇95% 蓝紫色无色水洗 H2O 蓝紫色无色复染番红蓝紫色红色 14.PHB：聚羟基丁酸酯，细胞内含物之一，具有贮藏能量，碳源及降低细胞内渗透压作用。 15.鞭毛分为L环，P环，S-M环，C环。 16.何谓“拴菌”试验？他的创新思维在何处？

遗传学笔记整理

遗传学一、名词解释基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

微生物学复习资料整理汇总

一、解释下列名词 1．伴胞晶体：少数芽孢杆菌在其形成芽孢的同时，会在芽孢旁边形成一颗菱形或双锥形的碱溶性蛋白晶体——δ内毒素,称为伴胞晶体（59） 2．菌落：分散的微生物在适宜的固体培养基表面或内部生长、繁殖到一定程度可以形成肉眼可见的、有一定形态结构的子细胞生长群体，成为菌落。 3．选择培养基：用来将某种或某种微生物从混杂的微生物群体中分离出来的培养基。根据不同种类微生物的特殊营养需求或对某种化学物质的敏感性不同，在培养基中加入相应的特殊营养物质或化学物质，一直不需要的微生物的生长，有利于所需微生物的生长。（91） 4．革兰氏阳性菌：在革兰氏染色法里，通过结晶紫初染和碘液媒染后，在细胞膜内形成了不溶于水的结晶紫与碘的复合物。革兰氏阳性菌由于其细胞壁厚度大和肽聚糖网层次多和交联致密，故遇乙醇或丙酮酸脱色处理时，因失水反而使网孔缩小，在加上它不含类脂，故乙醇处理不会溶出缝隙，因此能吧结晶紫与碘复合物牢牢留在壁内，使其仍呈紫色。（49）革兰氏阳性菌细胞壁特点是厚度大、化学组分简单，一般只含90%肽聚糖和10%磷壁酸，从而与层次多、厚度地、成分复杂的革兰氏阴性菌的细胞壁有明显的差别。革兰氏阴性菌因含有LPS外膜，故比革兰氏阳性菌更能抵抗毒物和抗生素对其毒害。（40） 5．LPS:脂多糖，位于革兰氏阴性菌细胞壁最外层的一层较厚的类脂多糖类物质，由类脂、可信多糖和O-特异侧脸三部分组成。（43） 6．营养缺陷型：某些菌株发生突变（自然突变或人工诱变）后，失去合成某种（或某些）对该菌株生长必不可少的物质（通常是生长因子如氨基酸、维生素）的能力，必须从外界环境获得该物质才能生长繁殖，这种突变型菌株成为营养缺陷性（85）(218) 7．氨基酸异养型生物：不能合成某些必须的氨基酸，必须从外源提供这些氨基酸才能成长，动物和部分异养微生物为氨基酸异养型生物。如乳酸细菌需要谷氨酸、天门冬氨酸、半胱氨酸、组氨酸、亮氨酸和脯氨酸等外源氨基酸才能生长。（baidu) （氨基酸自养型：能以无机氮为唯一氮源，合成氨基酸，进而转化为蛋白质及其他含氮有机物。 8．芽孢：某些细菌在其生长发育后期，在细胞内形成一个圆形或团圆性、厚壁、含水量极低、抗逆性极强的休眠体（55） 9．鉴别培养基：用于鉴别微生物。在培养基中加入某种特殊化学物质，某种微生物在培养基中生长后能产生某种带些产物，而这种带些产物可以与培养基中的特殊化学物质发生特定的化学反应，产生明显的特征性变化，根据这种特征性变化，可讲该种微生物与其他微生物区分开来（91） 10．PHB：聚-B-羟丁酸，直径为0.2~0.7um的小颗粒，是存在于许多细菌细胞质内属于类脂兴致的碳源类贮藏无。不溶于水，可溶于氯仿，可用尼罗蓝或苏丹黑染色。具有贮藏能量、碳源和降低细胞内渗透压的作用。（53） 11．糖被：包被于某些细菌细胞壁外的一层厚度不定的胶状物质。（60）

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，

医学遗传学简答题

精心整理第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另移有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确

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