人类遗传病学案及答案
山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17
课题：（1-17 人类遗传病）
制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周）
一、复习目标
1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点
1.人类遗传病的概念及产生原因
遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的
2.人类基因组计划与人体健康
???
????人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息
人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的? 参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务
有关人类基因组计划的几个时间????
?（1）正式启动时间：1990年
（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：? 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个
思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？
3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。
二倍体
多倍体 单倍体
一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育
自然成因 正常有性生殖
植物特点 正常
举例
几乎全部动物、过半数的高等植物。
香蕉、普通小麦
玉米、小麦的单倍体
人工诱导方法
——
花药离体培养
4.性别决定及常见类型
（1）性染色体本身决定性别
①XY 型：雄性为XY，雌性为XX。在这一类型中Y起主导作用，不论X有几条，只要存在
一条Y就发育为雄性。哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等都属此型。
②ZW型雄性为ZZ，雌性为ZW。鸟类、鳞翅目昆虫及部分两栖爬行类等动物属此种类型。
（2）染色体组的倍性决定性别
工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。
（3）基因决定性别
雌雄同株植物的性别受基因决定，体内无性染色体，如玉米、喷瓜。见《3.2》P89第8题。
三、好题精炼
1.下列有关遗传病的叙述中正确的是()
A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
2.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传
病的依次是 ( )
①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维
生素D佝偻病⑧猫叫综合症⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()。
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
4.从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种
技术叫做基因诊断。该技术不能用于（）
A、癌症
B、艾滋病
C、缺铁性贫血
D、镰刀型细胞贫血症
5.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家
系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
6.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合
理的是()
A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
7. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B. 羊水检测是产前诊断的唯一手段
C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
8假如人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的是( )
A 、1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%
B 、3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性是3/8
C 、如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则 不会生出患白化病的后代
D 、11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关 9.图中①②③④，和甲乙各有几个染色体组？
10.从下图A~D 所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。
①细胞中含有1个染色体组的是 图；②细胞中含有2个染色体组的是 图；
③细胞中含有3个染色体组的是 图；④细胞中含有4个染色体组的是 图。 11基因型为Aa 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AAbb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AaaBBb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： 。 12.d —g 中各有几个染色体组？
13.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是 ( ) A ．二倍体 B ．四倍体 C ．六倍体 D ．八倍体
14.人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中, 若I —l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是
A B ····
C D
A.Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7
B.Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C.Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8
D.Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
15.下列说法不正确的是
A.细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的
B.在细胞质遗传中，F1的性状几乎全部由母本决定
C.线粒体和叶绿体中含有少量遗传物质的遗传属于细胞质遗传
D.细胞质遗传遵循基因分离定律和自由组合定律，后代性状出现一定的分离比
16.由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n=32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n=16)。下列相关叙述正确的是
A．蜜蜂属于XY型性别决定的生物
B．雄蜂是单倍体，因此高度不育
C．由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子
D．雄蜂体细胞有丝分裂后期含有2个染色体组
17.科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的
染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携
带抗病基因的染色体。请回答下列问题：
（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源
杂交形成的后代，经方法培育而成，还
可用植物细胞工程中方法进行培育
（2）杂交后代①染色体组的组成为，
进行减数分裂时形成个四分体，体细胞中
含有条染色体。
（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢
失，这是因为减数分裂时这些染色
体。
（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用
射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接
到小麦染色体上，这种变异称为。
18. 设小白鼠的体细胞组成为AA+XX，人的体细
胞组成为AA+XY（A为常染色体，X、Y为性染
色体）。若用人的淋巴细胞和小白鼠的骨髓瘤细
胞融合，得到的杂交细胞含有个染色体
组，分别是。
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
5.3《人类遗传病》学案(新人教必修2)
高二生物新授课导学案 【课 题】人类遗传病 【课标解读】 一、 类常见遗传病的类型: 1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受 控制的遗传病。 （2）分类： ①显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②隐性遗传病：由 因起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 4、多基因遗传病： （1）特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 （2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。 5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 、猫 ） D 佝偻病 B ．并指 C ．原发性高血压 D ．21三体综合症 二、遗传病的监测和预防： 1、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2、遗传咨询的内容和步骤：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有作出诊断。（2）分析遗传的。 （3）推算出后代的。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。 3、产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ） A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部。 2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。 3、人类基因组计划于年正式启动，参与这项计划的国家有、、、、和。 4、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺； 可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。 ( ) A．DN A的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序 【当堂落实】 课本P94练习 【课后作业】 导学练P65课堂演练 【教学反思】
人类遗传病导学案代版
第四章第3节人类遗传病 班级：________ 姓名：________ 一、学习目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 二、学习重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、过程 （一）人类常见遗传病的类型及实例 遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 （1）概念：受控制的遗传病。 （2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症） 2.多基因遗传病： （1）概念：受控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等 （3）特点：在群体发病率较（填高、低）。 3．染色体异常遗传病 （1）概念：由引发的遗传病。 （2）类型及实例 （二）遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。 (2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
人类遗传病学案及答案
山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17 课题：（1-17 人类遗传病） 制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周） 一、复习目标 1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点 1.人类遗传病的概念及产生原因 遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的 2.人类基因组计划与人体健康 ??? ????人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的? 参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务 有关人类基因组计划的几个时间???? ?（1）正式启动时间：1990年 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：? 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个 思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？ 3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。 二倍体 多倍体 单倍体 一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育 自然成因 正常有性生殖 植物特点 正常 举例 几乎全部动物、过半数的高等植物。 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 人工诱导方法 —— 花药离体培养
伴性遗传(导学案)
第三节伴性遗传（导学案） 一、学习目标： 知识目标： 1、概述伴性遗传的特点 2、运用资料分析的方法，总结红绿色盲症的遗传性规律 能力目标 举例说出半性遗传在实践中的应用 二、学习重点：伴性遗传的特点 三、学习难点：分析人类红绿色盲症的遗传 四、学习过程： 问题一：伴性遗传的特点及常见事例 1、特点：性染色体上的基因控制的性状遗传与相联系。 2、常见实事例：（1）人类遗传病：人类、和血友病等。 （2）果蝇。 问题二：人类红绿色盲症基因位置，遗传的主要婚配方式及发病率和遗传特点1、基因的位置只位于。 探究讨论：色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率（7﹪）远远高于女性（0.49％）为何会出现这么大的差距? 亲代：女性正常×男性色盲3、红绿色盲遗传的主要婚配方式 及子代发病率 （1）正常女性与男性红绿色色盲婚配 （2）的图解配子： 子代： 表现型、 比例 （3）女性色盲携带者 与正常男性的婚配图解亲代：女性携带者×男性正常
配子 子代 表现型 比例 （3）色盲女性与亲代女性色盲×男性正常 正常男性婚配图解 配子 子代 表现型 比例 （4）女性色盲携带者与亲代：女性携带者×男性色盲色盲男性的婚配图解 问题三：抗维生素D佝偻病 1、基因位置：上。 2、患者的基因型（1）女性：和。（2）男性： 3、遗传特点：（1）女性患者男性患者。（2）具有 （3 性患者一定患病。 问题四：伴性遗传在实践中的应用 1、鸡的性别决定 （1）雌性个体的两条性染色体是的（ZW）。（2）雄性个体的两条性染色体是的（ZZ）
2、根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性。图解如下： P：（芦花鸡）× 配子： F1（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡） 五、知识连接 伴性遗传的方式和特点 1、伴Y遗传：（1）特点：①致病基因只位于Y染色体上，无显隐之分，患者后代中 男性全为患者，患者全为男性，女性全为正常，正常的全为女性。简记为“男全病，女全正”。②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性。也称限 雄遗传，简记为“父传子，子传孙” （2）实例：人类外耳道多毛症。 （3）典型希普图（如右图） 2、伴X显性遗传： （1）特点：①具有连续遗传现象②患者中性多于性③男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”。④正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”，⑤女性患病，其父母至少有一方患病。 （2）实例：抗维生素D （3）典型系谱图（如右图） 2、伴X隐性遗传 （1）特点：①具有隔代交叉遗传现象。②患者中男性多于女性。③女患者的父亲及女儿一定是患者，简记为“女病，父子病”。④正常男性的 母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。⑤男患者的母亲及 女儿至少有一个致病基因。 （2）实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇的眼色遗传。 （3）
高中生物3.2.6人类遗传病学案中图必修2
高中生物3.2.6人类遗传病学案中图必修2 目标导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。3.说出遗传病的监测和预防措施。 一、人类遗传病概述 1.概念 遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 2.分类 (1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。 (2)多基因遗传病 ①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。 ②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。 (3)染色体遗传病 ①概念：染色体畸变引起的遗传病。 ②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。 二、人类遗传病的预防、监测和治疗 1.监测 (1)监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。 (2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。 2.预防措施——优生措施 (1)禁止近亲结婚。 (2)进行遗传咨询。 (3)提倡“适龄生育”。 (4)产前诊断。 3.治疗 (1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。 (2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 判断正误： (1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。( ) (2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。( )
(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) (4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。( ) (5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。( ) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。( ) (8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。( ) 答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)√ 一、人类遗传病概述 1.人类常见遗传病的类型及特点 名称特点典型病例 单基因 遗传病 显性致 病基因 常染色 体上 一般在家族中表现为代代相 传，男女发病的概率相等 并指、多指、软骨发育不全 X染色 体上 代代遗传，女性患者多于男性 患者，男性患者的母亲和女儿 均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性致 病基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗 传，家族中男女发病的概率相 等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症 X染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患 者多于女性患者，女性患者的 父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌 营养不良 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易 受环境因素影响；在群体中发 病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体遗 传病 常染色体病往往造成较严重的后果，甚至 在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征 先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员 都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗 传的疾病病因 可能是由遗传物质改变引起 的，也可能与遗传物质的改 可能是遗传物质改变 引起，也可能与遗传 遗传物质发生改变引起的
必修二 第五章第3节《人类遗传病》导学案
第五章第3节人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 疑惑点疑惑内容 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病(附答案)
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
人类遗传病备课教案
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案)54661
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
人类遗传病教学设计(公开课用)
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主 要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。 （3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程） 学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还
专题07 遗传的基本规律及人类遗传病(教学案)-2018年高考生物二轮复习(教师版)
1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容8是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。 在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。 2．从题目形式上看，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题，考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。 3．本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。 一、孟德尔遗传实验 1．孟德尔遗传实验的科学方法 (1)孟德尔获得成功的原因： ①选材恰当：豌豆是自花传粉，而且是闭花受粉；且具有易于区分的相对性状。 ②研究方法由简到繁：先通过一对相对性状的研究，发现了分离定律，再通过两对相对性状的研究，发现了自由组合定律。 ③科学地运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。 ④严密地使用了假说—演绎法。 (2)孟德尔实验的操作程序： 去雄―→套袋―→传粉―→套袋。 2．性状显隐性及基因型的鉴定 (1)性状显隐性判断：
②杂交法：具相对性状的亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上，先确认双方为纯合子前提下进行)。 (2)显性性状基因型鉴定： ①测交法(更适于动物)： 待测个体×隐性纯合子 3．相关概念辨析 (1)自交和自由交配： 自交强调的是相同基因型个体之间的交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa；自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。 (2)相同基因、等位基因和非等位基因：
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 高考生物(课标)二轮复习
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌
高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
高中生物人类遗传病导学案
人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）、人类基因组计划 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。 三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀
专题13伴性遗传与人类遗传病
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：