遗传学作业答案

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遗传学作业答案

遗传学作业

第一章

一、名词解释

遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程

二、问答题

1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么?

答:生物的遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何?

第二章

1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体,其中A、B、C来自母本,A’、B’、C’来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子,其染色体组成如何?其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少?

2 人的染色体数为2n=46,写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。

(1)初级精母细胞

(2)精细胞

(3)次级卵母细胞

(4)第一极体

(5)后期I

(6)末期II

(7)前期II

(8)有丝分裂前期

(9)前期I

(10)有丝分裂后期

答:(1)46、92;

(2)23、不存在染色体单体;

(3)23、46;

(4)23、46;

(5)46、92;

(6)46、不存在染色体单体;

(7)23、46;

(8)46、92;

(9)46、92;

(10)92、不存在染色体单体。

3 某植物细胞内有两对同源染色体(2n=4),其中一对为中间着丝点,另一对为近端着丝点,试绘出以下时期的模式图。

(1)有丝分裂中期

(2)减数第一次分裂中期

(3)减数第二次分裂中期

第三章

一.名词解释

性状、单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状、基因、基因座、显性基因、隐性基因、基因型、表型、等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、杂交、回交、测交

二.问答题、计算题

1.小麦毛颖基因P为显性,光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。(1)毛颖×毛颖,后代全部毛颖;

(2)毛颖×毛颖,后代3/4毛颖:1/4光颖;

(3)毛颖×光颖,后代1/2毛颖:1/2光颖;

答:(1)其中一个亲本基因型为PP,另外一个基因型任意。

(2)两个亲本的基因型均为Pp。

(3)毛颖亲本基因型为Pp,光颖亲本基因型pp.

2. 萝卜块根的形状有长形的、圆形的、椭圆形的,以下是不同类型杂交的结果:

(1)长形×圆形595椭圆形;

(2)长形×椭圆形205长形,201椭圆形;

(3)椭圆形×圆形198椭圆形,202圆形;

(4)椭圆形×椭圆形58长形,112椭圆形,61圆形;

说明萝卜块根形状属于什么遗传类型,并自定基因符号,标明上述各杂交组合亲本及后代的基因型。

答:萝卜块根形状属于不完全显性遗传。设长型基因为AA,圆型基因型为aa,椭圆型基因型为Aa.(1)A A×aa→595Aa (2)A A×aa→201Aa+205AA (3)A A×aa→198Aa+202aa (4)

A A×aa→58AA+112Aa+61aa。

3. 1902年Bateson继孟德尔之后,首次报告了两对不同性状间杂交的研究工作。他用单冠白羽的莱杭鸡与豌豆冠黑羽的印第安斗鸡杂交,F1是白羽豌豆冠,F1×F1杂交得F2有:111只白羽豌豆冠;37只白羽单冠;34只黑羽豌豆冠;8只黑羽单冠。试问:

(1)你预料每一种类型的理论数是多少?

(2)用X2方法测定你的解释。

答:(1)两对基因为独立遗传,F2理论预期值为:

白羽豌豆冠,190×1/16=106.9

白羽单冠,190×3/16=35.6

黑羽豌豆冠,190×3/16=35.6

黑羽单冠,190×1/16=11.9

(2)х2=1.55;自由度为4-1=3;0.70>P>0.50;理论与实际结果相符,假设成立。

4. 在某些植物中,红色素是由无色前体酶促合成的,紫色素是在酶的作用下红色素分子上加上一个OH形成的。在紫×紫杂交中,所得F1代中有81株紫色,27株红色,36株白色个体。问:

(1)杂交中包括几对基因?它们属何种遗传方式?

(2)紫色亲本的基因型是什么?

(3)F1代3种表型的基因型是什么?

答:(1)包括两对基因Cc和Rr;C为无色前体物合成基因,c不能合成前体物;R为紫色素合成基因,r为红色素合成基因;两对基因表现为隐性上位作用,c为上位基因。

(2)CcRr;

(3)紫色(C_R_);红色(C_rr);白色(ccR_+ccrr)=9:3:4.

隐性上位作用:两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用。

当上位基因处于隐性纯合状态时,下位基因的作用不能表现出来,而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,下位基因的作用才能表现出来。

5. 设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果,基因型为A_C_R_的籽粒有色,其余基因型的籽粒均无色。一个有色籽粒植株与以下3个纯合品系分别杂交,获得下列结果:

(1)与aaccRR品系杂交,获得50%有色籽粒;

(2)与aaCCrr品系杂交,获得25%有色籽粒;

(3)与AAccrr品系杂交,获得50%有色籽粒。

试问这个有色籽粒亲本是怎样的基因型。

答:这个有色籽粒新本的基因型是AaCCRr.

第四章

1.在一个基因型为AaBb的杂合体中,A/a与B/b不连锁时产生的配子类型是什么?如

果A/a与B/b连锁,在发生或不发生交换的情况下会产生哪些配子类型?

2.重组率、交换值、遗传图距间的关系是什么?

答:重组率是重组型配子占总配子数的百分数;交换值是两个基因间发生交换的频率;遗传图距是用重组值或交换值来度量基因间的相对距离。当两基因间发生双交换或者偶数次交换的时候,没有重组配子的产生,但交换却发生了,因此重组率一般情况下要小于交换值。两基因距离越短,重组率与交换值越接近。重组值越大,说明两基因间的距离越远,基因间的连锁强度越小;重组值越小,说明基因间的距离越近,基因间的连锁强度越大。

3.A对a为显性,D对d为显性,两个位点间相距25 cM. 基因型为Ad/aD的植株自交

后,后代有哪些基因型和表型,它们的比例如何?如果杂合体基因型为AD/ad,比例又如何?

答:已知A与D相距25cM,故Rf=25%。

4.一个果蝇品系,将一三隐性纯合雌蝇(aabbcc)与野生型雄蝇杂交,F1代进行兄妹

交配,得F2如下:

+++ 364abc 365

ab+ 87++c 84

a++ 47+bc 44

a+c 5+b+ 4

试计算各基因间的重组值,符合系数,并进行基因定位。

答:(1)Rf(a-b)=(44+47+5+4)/1000×100%=10% (1分)Rf(b-c)=(84+87+5+4)/1000×100%=18% (1分)

Rf(a-c) =(84+87+47+44+5+5+4+4)/1000×100%=28% (1分)(2)C=实际双交换值/理论双交换值(1分)C=(5+4)/1000/(10%×18%)=0.5 (1分)(3) a 10cM b 18cM c (2分)

28cM

5. 玉米种子的有色(C)与无色(c),非蜡质(Wx)与蜡质(wx)胚乳,饱满(Sh)与皱粒(sh)是三对等位基因,这3个基因杂合的植株用三隐性亲本测交后得到下面的结果:

无色,非蜡质,皱粒84

无色,非蜡质,饱满974

无色,蜡质,饱满2349

无色,蜡质,皱粒20

有色,蜡质,皱粒951

有色,蜡质,饱满99

有色,非蜡质,皱粒2216

有色,非蜡质,饱满15

总数6708

(1)确定这3个基因是否连锁?

(2)假设杂合体来自纯系亲本的杂交,写出亲本的基因型。

(3)如果存在连锁,绘出连锁遗传图。

(4)是否存在干扰?如果存在,干扰值是多少?

答:(1)这三个基因都连锁。

(2)如果杂合体来自纯系亲本的杂交,则亲本的基因型是CCshshWxWx和ccShShwxwx。

(3)基因C和Sh之间的重组率是Rf=(84+20+99+15)/6 708=3.25%。基因Wx和Sh 间的重组率是Rf=(974+20+951+15)/6 708=29。2%.基因Wx和C之间的重组率是Rf=

(974+84+951+99)/6 708 =31.4%。所以连锁图为

(4)实际双交换值=(15+20)/6 708=0.5%

干扰值I=I-C=1—实际双交换值/理论双交换值=1—0.5%/(3.25%×29.2%)=0.47。

6. 一个双因子杂合体AaBb自交得到如下F2代:

A_B_ 198

A_bb 97

aaB_ 101

aabb 1

试问:基因A与B是否连锁?如果连锁,遗传距离是多少?写出亲本的基因型。

答:因为自交后代不符合分离比9:3:3:1,说明A与B连锁。设交换率为p,则((1/2)×p)2=1/(198+97+101+1),计算得p=10.04%,所以遗传距离为10.04CM。亲本的基因型为AAbb和aaBB。

第五章染色体结构的变异

1 某植株是显性AA纯合体,如用隐性纯合体的花粉给它授粉杂交,在500株F1中,有2株表现型为aa,如何解释和证明这个杂交结果?

答:该现象可能是由于染色体的缺失造成的。显性AA纯合体植株产生的500个配子中,有2个缺失A段,造成假显性。可以通过细胞学实验鉴定证明。

2 某玉米植株是第9号染色体的缺失杂合体,同时也是Cc杂合体。糊粉层的有色基因C在缺失染色体上,与C等位的无色基因c在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉遗传的。在一次以该缺失体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中,10%的杂交籽粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。

答:有色基因C位于缺失染色体上,不能通过花粉遗传的。产生这一现象的原因时;缺失染色体和正常染色体在C位点发生了交换,交换率为10%产生了5%的带有C基因正常染色体。由于缺失造成了一半的花粉败育,因此一共有10%杂交子粒时有色的。

3 臂内倒位和臂间倒位为何能起着“交换抑制因子”的作用?交换是否真的被抑制而没有发生?

答:不论是臂间倒位还是臂内倒位,只要在环内有交换发生,交换过的染色单体都带有缺失和重复,进入配子后往往引起配子的死亡,使得最后参与受精的配子几乎都是在环内没有发生过交换的。所以倒位的一个遗传学效应就是可以抑制或大大地降低倒位区段内同源染色体的交换与重组。所以有时又把倒位称为“交换抑制因子”。倒位对交换有抑制作用,实质是交换产生了部分不育的配子,并不是交换没有真的发生。

4 易位杂合体为何半不育?如何通过遗传学和细胞学的实验方法证明一大麦植株具有相互易位存在?试写出实验步骤。

5 为什么果蝇唾腺染色体特别适宜于进行染色体结构变异的研究?

答:(1)巨大性、伸展性:永久间期系统;多线染色体。

(2)体联会:同源染色体配对几乎融合;着丝粒形成染色中心。

(3)横纹结构:带纹区(bands)85%、间带区(interbands)15%;横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液染色体的标志;横纹的线性排列与基因的线性排列是等同的,因而

可利用横纹特征进行基因突变。

(4)在幼虫发育不同时期,出现PUFF结构,表明DNA解旋,基因在活跃地转录。

第六章染色体数目的变异

1 获得单倍体的方法是什么?单倍体在遗传育种中有什么利用价值?

答:方法:

(1)从生物自发产生群体中选育,如生殖过程不正常(孤雌生殖或孤雄生殖)。

(2)人工创造单倍体。如通过诱变、花药培养等可直接获得单倍体。

利用价值:

(1)培育完全纯合的品系,缩短育种进程。

(2)用于研究基因的性质及其作用。

(3)分析染色体组之间的同源性。

2 单式三体(Aaa)如果产生n+1和n两种配子,比例为1:1。参与受精的n+1雌配子和n配子为1:3,参与受精的雄配子只有n,计算发生染色单体不完全随机分离时,参与受精的各种配子类型和比例以及自交子代的表型比例。

答:染色单体不完全随机分离是,产生的全部配子比例为:aa:Aa:AA:a:A=5:6:1:8:4。由于参与受精的n+1雌配子与n配子为1:3,参与受精的雄配子只有n,可知参与受精的雄配子为a:A=2:1,参与受精的雌配子为aa:Aa:AA:a:A=5:6:1:(8×3):(4×3)。自交子代的表型比例为A:a=43:29。

3 自然界导致生物染色体数目变异的原因有哪些?

4 自然界形成多倍体的途径是什么?

未减数的配子结合

5 同源多倍体在作物育种上有何应用价值?

克服远缘杂交的不孕性:亲本之一染色体加倍可能克服其不孕性。

克服远缘杂种的不实性:远缘杂种不实,其原因是配子不育。

创造种间杂交育种的中间亲本:实质是克服远缘杂交不育性。

人工合成新物种、育成作物新类型

第十一章数量性状遗传

1 数量性状的遗传基础是什么?

答:数量性状一般受多基因控制,多基因符合孟德尔遗传。

2 根据下表资料估计其广义遗传率与狭义遗传率。

世代平均数方差

P1 38.36 4.685

P2 28.13 5.683

F1 32.13 4.838

F2 32.49 8.965

B1 35.88 9.174

B2 30.96 5.380

答:由表可得,

V E=1/3(V P1+ V P2+ V F1)=5.069

V G=V F2—V E=8.965-5.069=3.896

所以,2

h=V G/V F2=0.435

B

将F2,B1,B2的遗传方差作比较,可以得到加性方差

1/2V A=2(8.965)—9.174—5.380=3.376

所以,2

h=(1/2V A)/2F V=3.376/8.965=0.376

N

3 名词解释:近亲交配杂种优势近交系数

4 假定玉米的基因型为AABBCC和aabbcc的两个自交系株高分别为180 cm 和120 cm,这3对等位基因都是独立遗传的,均以加性效应方式决定株高。试问:

(1)二者杂交的F1株高是多少?

(2)在F2群体中有哪些基因型表现株高为150cm?

(3)如果使F1自交5代,基因型为AAbbcc的个体占多少比例?

答:(1)二者杂交的F1株高是:(180+120)/2=150cm。

(2)表现为株高150的基因型有:AABbcc,AAbbCc,AaBBcc,aaBBCc,aaBbCC。(3)11.3%。

大多数基因的突变,对生物的生长和发育往往是有害的。因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的,它们的遗传物质及其控制下的代谢过程,都已经达到相对平衡和协调状态。如果某一基因发生突变,原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱,生物赖于正常生活的代谢关系就会被打乱,从而引起程度不同的有害后果。一般表现为生育反常,极端的会导致死亡。

质量性状和数量性状的区别主要有:①. 质量性状的变异是呈间断性,杂交后代可明确分组;数量性状的变异则呈连续性,杂交后的分离世代不能明确分组。②. 质量性状不易受环境条件的影响;数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异,而这种变异一般是不能遗传的。

③. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定;而控制数量性状的基因则在特定时空条件下表达,不同环境条件下基因表达的程度可能不同,因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。

对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法,并进行卡方检验;而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合,一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法,估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。

答:孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子;约翰生提出基因(gene)这个名词,取代遗传因子;摩尔根等对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。

经典遗传学认为:基因是一个最小的单位,不能分割;既是结构单位,又是功能单位。具体指:⑴. 基因是化学实体:以念珠状直线排列在染色体上;⑵. 交换单位:基因间能进行重组,而且是交换的最小单位。⑶. 突变单位:一个基因能突变为另一个基因。⑷. 功能单位:控制有机体的性状。

分子遗传学认为:⑴. 将基因概念落实到具体的物质上,并给予具体内容:一个基因是DNA分子上的一定区段,携带有特殊的遗传信息。⑵. 基因不是最小遗传单位,而是更复

杂的遗传和变异单位:例如在一个基因区域内,仍然可以划分出若干起作用的小单位。现代遗传学上认为:①.突变子:是在性状突变时,产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对,如移码突变。②.重组子:在性状重组时,可交换的最小单位称为重组子。一个交换子只包含一个碱基对。③.顺反子:表示一个作用的单位,基本上符合通常所描的基因大小或略小,包括的一段DNA与一个多链的合成相对应,即保留了基因是功能单位的解释。⑶. 分子遗传学对基因概念的新发展:结构基因:指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。调控基因:指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。重叠基因:指在同一段DNA顺序上,由于阅读框架不同或终止早晚不同,同时编码两个以上基因的现象。隔裂基因:指一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。跳跃基因:即转座因子,指染色体组上可以转移的基因。假基因:同已知的基因相似,处于不同的位点,因缺失或突变而不能转录或翻译,是没有功能的基因。

医学遗传学实验课程改革的实践与探索

医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科,主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施,为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科,在现代医学中占据着重要地位,是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程,最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践,认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题,对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导,筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力,但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题,我院及时重编实验指导,结合理论教学,精选实验教学内容,将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一,出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中,共有7个实验,实验内容保留了遗传学中经典的实验项目,例如正常人G显带染色体核型分析,通过动手操作配对染色体和分组,学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义;人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目,借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析,学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验,例如以4~6人为一个实验小组,自主选择一个实验内容,例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析(单基因病、多基因病、染色体病)等,完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找,最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法,突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善,在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来,可以增强学生的学习兴趣,但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索,在实际授课过程中,选择合适的实验内容,例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验,让学生自由、大胆地走上讲台,参与、探索和相互交流,不断地激发学生的学习主动性和积极性,突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核,规范学生操作

遗传学实验报告

蚕豆微核设计实验 姓名:陈婷班级:生物技术0911 组别:第六组 一、实验目的 1)了解微核测试的原理和毒理遗传学在实际生活与工作中的应用范围及意义。 2)学习蚕豆根尖的微核测试技术。寻找新的测试系统或测定更多的环境因素。 二、实验原理 微核简称MCN,是真核生物细胞中的一种异常结构,往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生。在细胞间期微核呈圆形或椭圆形,游离于主核之外,大小应在主核1/3以下。 微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的,但有些实验也证明整条的染色体或多条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在细胞分裂末期被两个子细胞核所排斥便形成了第三核块。 已经证实微核率的大小是和用药的剂量或辐射积累效应呈正相关,这一点和染色体畸变情况一样,所以可用简易的间期微核数来代替繁杂的中期畸变染色体计数。 三、实验思路 1、香烟及其燃烧物中含有多种致癌物质和致癌前体物质,通过收集,这些致突变物主要存 在于水溶液中,流行病学和细胞遗传学都证实了这些物质可引起遗传物质损伤。蚕豆根尖细胞微核技术是目前证实遗传物质损伤的快速、有效的方法。因此,我们选择用烟头浸出液为诱变剂。据俄《消息报》报道,科研人员发现,制作发酵食品时所使用的乳酸菌能够释放出蛋白酶,分解部分诱变剂的特定蛋白。乳酸菌在发酵时会合成乳酸,这种物质可抑制多种诱变剂的活性。乳酸菌还能直接与部分诱变剂发生化学反应,使后者失去诱变能力。所以,我们选择了取材方便且富含乳酸菌的酸奶作为拮抗剂,来验证其功能。 四、实验材料 显微镜、载玻片、盖玻片、培养皿、固定液、改良苯酚品红、蚕豆、烟头浸出液(红山茶<焦油含量:12mg/根)、酸奶(味全<原味>) 五、实验步骤 1、将蚕豆放入盛有蒸馏水的烧杯中,25℃浸泡24h。种子吸涨后放入加有棉花的培养 基中催芽,24h左右。 2、将20根烟头处理后加至100ml蒸馏水于水浴锅60°处理1h,得20/100的浓度烟 头浸出液。再分别稀释后得到20/400,20/600,20/800,20/1000浓度的浸出液,每个浓度中投入三个长势相同蚕豆,培养箱中进行诱变6h。 3、另配三组20/600浓度的浸出液,分别滴加2滴,5滴,8滴酸奶作为拮抗组,同上 诉诱变组一同培养。另加一组空白对照。 4、将处理后的种子用蒸馏水浸洗三次,再将种子放入铺好棉花的培养皿中在25℃的 培养箱中恢复培养24h。 5、将恢复后的种子根尖切下,放入卡纳氏固定液中进行固定。 6、常规制片及镜检。 六、实验结果及图片(图片见附页)

遗传学

遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学,我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性,是生命世 界的一种自然现象,遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象,已无稽可查了,但早在1809年,法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》,强调“用进废退”的理论,提出了有名的获得性遗传的观点。然而,他对于许多过程的解释过分简单,不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版,该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察,建立了全新的进化理论,并且提出了自然选择、人工选择的学说,给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多,但受当时科学水平的限制和认识方法的局限,仍不免有若干偏颇之处。直到1900年,奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时,遗传学才被奠定在科学的基础上,成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词,以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。 18世纪末,孟德尔定律被重新发现后不久,美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上,这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901~1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体,即 X染色体,从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902~1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中,并且创造了一系列遗传学名词:遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等,奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期,美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料,用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥,发展了以三点测验为基础的基因定位方法,证实了基因在染色体工作线性排列,从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律;分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系;细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构;医学细胞遗传学,这是

华中科技大学成教医学遗传学试卷

华中科技大学远程与继续教育学院 《医学遗传学》试卷(专升本) 一、单选题(1分×20=20分) 1.一个乙型血友病患者的父母表型正常,其亲属中有可能是患者的是()。 A.姑姑;B.堂兄;C.外祖父;D.表妹E.祖父。 2.一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。 A.臂内倒位;B.臂间倒位;C.罗伯逊易位;D.重复;E.环状染色体。 3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到()。 A.曲线存在两个峰;B.曲线存在三个峰;C.曲线存在两个或三个峰;D.曲线只有一个峰;E.曲线存在一个或两个峰。 4.下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。 A.46,XX;B.46,XY;C.47,XYY;D.46,XXY;E.46,XY/45,X。 5.异染色质的特点是( )。 A.螺旋化程度高,无转录活性的染色质;B.螺旋化程度低,无转录活性的染色质; C.螺旋化程度高,有转录活性的染色质;D.螺旋化程度低,有转录活性的染色质; E.异固缩的染色质。 二、多选题(1.5分×20=20分) 1.真核基因的侧翼序列包括( )。 A.启动子;B.增强子;C.终止子;D.外显子;E.内含子。 2.下列哪些属于基因操作的载体?()。 A.质粒;B.粘粒;C.Yeast;D.BAC; E.λ噬菌体。 3.在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。 A.群体发病率;B.家庭中患病人

数;C.患者的病情程度;D

.外显率;E.患病率是否有性别差异。 4.真核细胞终止密码子包括( )。 A.UAA;B.AUG;C.UAG; D.UGA;E.AUU。 5.就功能而言,癌基因可分为哪几类()。 A.生长因子;B.生长因子受体;C.蛋白激酶; D.信号转导蛋白;E.核内转录因子。 三、名次解释(5分×4=20分) 1.Unique sequence & Repetitive sequence 2.Locus heterogeneity & Allele heterogeneity 3.Selection pressure & Mutation pressure 4.Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene 四、简答题(5分×4=20分) 1.简述癌基因激活的机制。

医学遗传学

多选: 1. 遗传病的特征: A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征: A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病: A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中,基因BB是黑色,Bb是玳瑁色,bb是黄色,这个基因位于X染色体上,一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是: A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是: A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换,这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换,这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩,父亲的血型是: A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型,母亲为O型,子女中基本不可能出现的血型是: A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型,母亲是O型,子代中的血型可能是: A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型,母亲血型是A型,他们生了一个A型血的女儿,这种婚配型是: A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型,母亲血型为AB型,子女中可能有的血型是: A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲常无病,但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是: A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是: A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重,女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

遗传学实验设计

④红:绿=1∶0 (2分)厚:薄=3∶1 (2分)(注:只有比例,没有性状不得分) 例题2:果蝇的灰身、黑身由常染色体上一对基因控制,但不清楚其显隐性关系。现提供一自然果蝇种群,假设其中灰身、黑身性状个体各占一半,且雌雄各半。要求用一代交配试验(即P→F1)来确定其显隐性关系。(写出亲本的交配组合,并预测实验结果) 答案:方案一P:多对灰身×灰身 实验结果预测:①若F1中出现灰身与黑身,则灰身为显性 ②若F1中只有灰身,则黑身为显性 方案二P:多对黑身×黑身 实验结果预测:①若F1中出现灰身与黑身,则黑身为显性 ②若F1中只有黑身,则灰身为显性 方案三P:多对灰身×黑身 实验结果预测:①若F1中灰身数量大于黑身,则灰身为显性 ②若F1中黑身数量大于灰身,则黑身为显性 3、确定两对基因在染色体上的位置(是否符合自由组合定律、位于一对还是两对同源染色体上) 基本思路:是否符合测交与自交的特殊比例、单倍体育种、花粉鉴定

结果结论:若符合,则在两对同源染色体上 若不符合,则在一对同源染色体上 例题:果蝇的长翅对残翅、正常肢对短肢、后胸正常对后胸变形、红眼对白眼分别为显性,控制这些性状的基因可能位于X、Ⅱ、Ⅲ这3对同源染色体上,请回答下列问题: (1)基因与染色体的关系为:基因在染色体上呈排列。 (2)果蝇性状中的残翅、短肢、后胸变形、白眼是由于导致的。 (3)已知控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。请写出能根据后代眼色就识别出性别的亲本组合(基因型和表现型)。 (4)实验室内有各种已知基因性和表现性的雌雄果蝇若干,请任意选取两对性状的表现型和符合要求的基因型,用一次杂交确定控制这两对性状的基因是否位于两对同源染色体上(用遗传图解表示推理过程) 答案: 4、确定显性性状个体是纯合子还是杂合子(某一个体的基因型) 基本思路:6种杂交组合(如甲、乙为一对相对性状) 测交:甲×乙→全甲(纯合)甲×乙→有乙(杂合) 自交:甲→全甲(纯合)甲→有乙(杂合) 例题1:家兔的褐毛与黑毛是一对相对性状。现有四只家兔:甲和乙为雌兔,丙和丁为雄兔:甲、乙、丙兔为黑毛,丁兔为褐毛。已知,甲和丁的杂交后代全部为黑毛幼兔;乙和丁的杂交后代中有褐毛幼兔。 (1)用B-b表示控制毛色性状的等位基因,依次写出甲、乙、丁三只兔的基因型______。 (2)用上述四只兔通过一次交配实验来鉴别丙兔的基因型,应选用______兔与丙兔交配。若后代表型______,证实丙为纯合体;若后代表型______,则证实丙兔为杂合体。 答案:(1)BB、Bb、bb (2)乙全黑色有褐色 例题2:猫的长尾和短尾是受常染色体一对等位基因(D-d)控制的。一只短尾雌猫的父本也是短尾型,但它的母本和同胞中的雌雄个体却是长尾型。 (1)这只猫的父本基因型为______;母本基因型为______。 (2)这只短尾雌猫的基因型与其父本基因型______。 (3)若用回交法判断出尾型性状的显隐性关系,你采用的交配组合为______。如果回交后代有性状分离,______为显性;如果回交后代无性状分离,则______为显性。 答案:(1)dd或Dd Dd或dd (2)相同 (3)该短尾雌猫与父本回交短尾长尾 5、确定某变异性状是否为可遗传变异 基本思路:利用该性状的(多个)个体多次交配(自交或杂交) 结果结论:若后代仍有该变异性状,则为遗传物质改变引起的可遗传变异 若后代无该变异性状,则为环境引起的不可遗传变异

医学遗传学试卷

一、名词解释: 1. 同源染色体:二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因:在二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基因,称为显性基因 3. 隐性基因:在二倍体的生物中,在纯合状态时能在表型上显示出来,但在杂合状态时就不能显示出来的基因,称为隐性基因。 4. 遗传病:是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病:一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现:遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病:由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病:由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性:是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。 10. 先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病:是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病,其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位:两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合,而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变:基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变:在正常的DNA分子中,某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数,造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变,从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变,这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序:核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝,包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因:它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询:医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy):应用基因工程技术,将外源的正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲,基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物,反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常,它适用基因异常的已知疾病。

遗传学自选小实验

普通人群及视力障碍人群中嗅阈的检测 一实验介绍 1.1 本学期的遗传学课上,有一次PTC尝味实验,通过对PTC尝味能力测试来进行人群体遗传的分析。考虑到PTC试剂的毒性,以及在实验室内品尝试剂的危险性,我们可以对实验方法进行修改,采用闻的方法,无毒无苦。 1.2 盲人虽然失去视力,但却往往有着超出常人的嗅觉与听觉——从小看的小说、电视中总是这么说的。那么事实真的是这样吗?通过对盲人、正常人的嗅阈进行测试,并将数据作统计学上的比较分析,或许可以得到比较可靠的结论。 二实验目的 2.1 通过对一定人群中若干嗅阈的测量与分析,学会人类群体遗传调查的基本方法,并以此进一步学习掌握Hardy-Weinberg定律。 2.2 通过对一定数量的视力障碍人群的嗅阈进行测试,并将得到的数据与普通人的数据进行分析比较,研究盲人的嗅觉与普通人相比是否存在显著性差异? 三实验原理 3.1嗅觉:嗅觉是一种由感官感受的知觉。它由两种感觉系统参与,即嗅神经系统和鼻三叉神经系统。嗅觉和味觉会整合和互相作用。嗅觉是外激素通讯实现的前提。嗅觉的感受器位于鼻腔上方的鼻黏膜上,其中包含了支持功能的皮膜细胞和特化的嗅细胞。嗅觉是一种远感,即是说它是通过长距离感受化学刺激的感觉。相比之下,味觉是

一种近感。 脊椎动物的嗅觉感受器通常位于鼻腔内由支持细胞、嗅细胞和基细胞组成的嗅上皮中。在嗅上皮中,嗅觉细胞的轴突形成嗅神经。嗅束膨大呈球状,位于每侧脑半球额叶的下面;嗅球和端脑是嗅觉中枢。1 3.2 在听觉、视觉损伤的情况下,嗅觉作为一种距离分析器具有重大意义。盲人、聋哑人运用嗅觉就象正常人运用视力和听力一样,他们常常根据气味来认识事物,了解周围环境,确定自己的行动方向。2 3.3嗅阈值浓度(threshold concentration):人的感觉器官能够嗅觉到的最低嗅觉浓度 计算方法:X=M/22.4×C×273/(273+T)×(Ba/101325) 3 X:浓度mg/m3 C:浓度ppm T:温度K Ba:压力Pa M:分子量 人对有害气体的平均嗅觉灵敏度为0.1,但不同人差异很大,低到0.5的人很多,眼和咽的刺激阈分别为0.5和0.6. 3.4 Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

人类遗传学

人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136

人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1.X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2.Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3.从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4.限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

遗传学及其应用

遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科,随着研究的进展,它的分支已渗入到生物科学的所有领域,成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科,同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷,而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业,而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示,21世纪的遗传学是一个极具活力的学科,它将带动整个生命科学迅速发展,使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史,遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面,阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词:遗传学发展史原理基础遗传标记 1.遗传学的概念及发展史 1.1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传(heredity),是指亲代与子代之间相似的现象;变异(variation)则是指亲代与子代之间存在的差异。

1.2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代,亦即由世代到世代的生物信息的传递,而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于:阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律;探索遗传和变异的原因及其物质基础,揭示其内在的规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,防治遗传疾病,提高医学水平,造福人类。 1.3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂,桐实生桐”,战国时又有“种麦得麦,种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类,并用理论加以解释,对遗传和变异进行系统的研究。总结起来,遗传学的诞生和发展经历了以下阶段: 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史,充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科,无数事实说明,遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证,遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如:

医学遗传学试卷

卷)医学遗传学试题(滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病,群体发病率为1/10000, 则致病基因的频率为() A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ,3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上,正常人血清胆固醇为病情严重,血清胆固 醇可达)可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是( 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分)分,共(每题一、单项选择题:7. ()是指 一个基因可以决定或影响多个性状(说明:将认为正确答案的字母涂在答题卡上)基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ) 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是(效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样,在群体中呈正态分布A 人,200200人,MN血型血型有人在一个地区调查了1000人,M血型600人,N8. 一个个体如果患有某种多基因病,说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B )则( 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近,说明阈值越高,群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是()。) 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点,说法不正确的是(向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A )9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是( C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同,有相同的发病风险B )10.探针必须经过标记,以便示踪 和检测,以下可作为标记物的是(随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配,子女患病风险也增高D

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词: 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一.遗传学的研究特点 1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程, 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

04期末卷医学遗传学

新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择(每题1分,30分) 1.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性,其性染色体组成是: A.XXXB.XXYYC.XXYD.XXXYE.XXXXY 2.关于先天愚型患者的体征,下列哪项是不正确的?A.特殊痴呆面容B.生长发育迟缓C.特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D.皮肤略厚,似黏液水肿E.智力发育障碍 3.下列哪个核型不是先天愚型患者的核型? A.45,XX,—14,—21,+t(14q21q)B.47,XY,+21 —14,+t(14q21q)E.46,XY,—G,+t(GqGq) 4.下列哪个核型不是Turner综合症的核型?

A.46,X,del(Xp)B.46,X,del(Xp)C.45,XC.46,XY/47,XY,+21D.46, D.45,X/46,XX/47,XXX E.45,XX,—21 5.白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶? A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转位酶6.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚,生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿,他A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8 7.先天性聋哑为一种AR病,当父母全为先天性聋哑时,其孩子并不聋哑,其可能的原因是: A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致 E.基因的多效性 8.高度近视是一种AR病,某人视力正常,但其父为高度近视,其爱人视力正常,其岳母为高度A.1/4B.1/2C.1/8D.1/16E.1/32 9.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR),她与其姨表兄(弟)结婚,所生子女为先天性聋哑A.1/16B.1/24C.1/36D.1/48E.1/64

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

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