医学遗传学 染色体畸变与染色体病
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一、单选题
1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选
B．染色体易位：结构畸变，不选
C．染色体倒位：结构畸变，不选
D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选
考核点：非整倍性改变的机制
2、染色体不分离( )
A．只是指姐妹染色单体不分离
B. 只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制
3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )
A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞
E．正常的性细胞
解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，
则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）
A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果
B. 只产（n＋1）型的配子：不正确
C．只产生（n－1）型的配子：不正确
D．产生的配子均正常：不正确
E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
考核点：非整倍性改变的机制。
5、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）
A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生（n－1）型的配子：不正确
C．只产生（n＋1）型的配子：不正确
D．产生的配子都是正常的：不正确
E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n ＋1）和（n－1）两种类型的配子；第一次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，故应选该选项。考核点：非整倍性改变的机制。
6、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）
A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选
B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选
C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失不可能形成“47”的核型细胞
D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞
E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系
考核点：非整倍性改变的机制。
7、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离：正确，还包括第二次卵裂不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：只能形成“45”和“46”两种
8、15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）
A．正常、三体、流产
B．正常、三体
C．正常、流产
D．三体、流产
E．全部流产
解析：15q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为15单体、21单体和易位型15三体，均流产。
考核点：罗伯逊易位
9、13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）
A．正常、三体（1种）、流产
B．正常、三体（2种）、流产
C．三体（1种）、正常
D．三体（2种）、正常
解析：13q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位携带者、易位型21三体、易位型13三体，另两种为13单体、21单体均流产。其中，易位型21和13三体有可能存活，故应选B。
考核点：罗伯逊易位
10、21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）
A．正常、三体、流产
B．全部流产
C．三体、正常
D．三体、流产
E．三体
解析：21q21q平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育21单体（流产），要么生育易位型21三体（可能存活），故应选D。
考核点：罗伯逊易位。
11、15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）
A．流产、三体、正常
C．三体、正常
D．三体
E．全部流产
解析：15q15q平衡易位携带者和正常人婚配，要么要么生育15单体（流产），要么生育易位型15三体（流产），故应选E。
12、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
解析：14q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后理论上可形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的14q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为14单体、21单体和易位型14三体，均流产。但鉴于该女性携带者已怀孕32周，故胎儿可排除“14单体、21单体和易位型14三体”三种核型，因此其生下表型正常小孩的概率为2/3（包括表型核型正常个体、表型正常的14q21q平衡易位携带者），1/3为易位型21三体。
考核点：罗伯逊易位
13、易位型先天愚型核型的正确书写是( )
A．45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位携带者的核型
B．46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三体综合征核型，但应加分号
C．46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型14三体核型，尽管书写正确，但与题干不符D．46，XY，t(14q；21q)：无此核型描述
E．46，XY，-14，+t(14q；21q)：正确，易位型21三体综合征核型（有分号隔开）
考核点：易位型核型的书写方法。
14、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18
解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18
种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18概率生育表型正常小孩。
15. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0
解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4概率生育表型正常小孩。
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16、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为( )
A．X染色质 1、 Y染色质 1
B．X染色质 2 、Y染色质 1
C．X染色质 3 、Y染色质 1
D．X染色质 1、 Y染色质 0
E．X染色质 2 、Y染色质 0
解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：在间期细胞核中，女性的两条X 染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质，因此，一个细胞中所含的X染色质数目=X染色体数目-1。Y染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现的直径约为0.3μm左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y小体，一个细胞中所含Y染色质数目=Y染色体数目。由此可知，核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为2个X染色质、1个Y染色质，故选B。
考核点：莱昂假说的内容及其应用。
17、目前临床上最常用的显带技术是( )
A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带
解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH 可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反。
18、定义一个特定染色体的带时，下列_____是不必要的
A.染色体号
B.臂的符号
C.区的序号
D.带的序号
E.染色体所属组号
解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。因此，染色体所属组号是不必要的。
19、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）
A.Xq273.1
B.Xq27.3.1
C.Xq27.31
D.Xq2.7.3.1
E.Xq2.73.1
解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3再细分时，则写为Xq27.31。
20、嵌合体形成的原因可能是( )
A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无同源染色体配对，不选
B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无同源染色体联会，不选
C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选
D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体，不选
E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，即发生姐妹染色单体不分离或丢失，应选
21、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
E.部分三体型
解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一阶段少了一部分。
22、四倍体的形成原因可能是( )
A.双雌受精：形成三倍体的机制
B.双雄受精：形成三倍体的机制
C.核内复制：正确
D.不等交换：结构畸变产生的原因，不选
E.染色体不分离：非整倍性改变机制，不选
23、嵌合体的产生通常发生在（）阶段
A.第一次减数分裂：减数分裂不会形成嵌合体
B.第二次减数分裂：减数分裂不会形成嵌合体
C.受精卵有丝分裂：正确
D.初级卵母细胞有丝分裂：减数分裂不会形成嵌合体
E.次级卵母细胞有丝分裂：减数分裂不会形成嵌合体
24、单体型个体的体细胞内染色体数目是（）
A.23
B.24
C.45
D.46
E.47
解析：题干所指的是体细胞，故首先排除A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体，D是正常二倍体，E是三体，故只有C正确，。
25、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）
A.1个
B.2个
C.3个
D.4个
E.3个或4个
解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选B。
26、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）
A.正常二倍体细胞系的比例越小
B.异常细胞系的比例越大
C.个体病情越重
D.形成的嵌合体细胞系种类越多
E.正常二倍体细胞系的比例越大
解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选E。
27、( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向
A.家族性高胆固醇血症
B.着色性干皮病
C.Down综合征
D.猫叫样综合征
E.WAGR综合征
解析：染色体不分离的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，从而导致染色体数目疾病。家族性高胆固醇血症是单基因病，与染色体畸变无关，不选；着色性干皮病是单基因病，与染色体畸变无关，不选；猫叫样综合征系染色体结构畸变，不选；WAGR综合征系由染色体11p13缺失突变导致，不选；只有答案C正确。
28、罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）
A.44
B.45
C.46
D.47
E.48
解析：罗伯逊易位携带者染色体数目为45，但由于无遗传物质数目增减，故表型正常；而罗伯逊易位三体综合征染色体数目为46。
29、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）
A.相互易位：正确，进而形成四射体，最后可产生18种配子。
B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生。
C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成
D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体。
E.染色体中间缺失：不选。
30、由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）
A．同源性染色体 B.环状染色体 C.等臂染色体 D.双着丝粒染色体 E.中期染色体
解析：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成。
31、由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变
A.重复：重复发生原因有：（1）同源染色体插入、（2）减数分裂I同源染色体错配及不对等交换、（3）姐妹染色单体不对等交换（SCE），不选。
B.缺失：指染色体断裂后无着丝粒片段丢失，不选。
C.倒位：指染色体断裂2次，断裂的染色体片段旋转180度重接，不选。
D.双着丝粒染色体：不选，两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体。
E.等臂染色体：正确，应选
32、当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）
A．等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体 D.倒位染色体 E.重复
解析：当一条染色体的两个末端同时断裂后，可形成环状染色体（两个末端丢失）和倒位染色体（旋转180度重接），但题干是说“两个末端同时缺失”，故只能选C。
33、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（）
A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生4种配子，其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。
B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选
C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选
D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选
E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选
34、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）
A.二倍体
B.亚二倍体
C.超二倍体
D.亚三倍体
E.多异倍体
解析：93条染色体超过四倍体（92条），故称多异倍体
35、最常见的染色体畸变综合征是（）
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫综合征
E.Edward综合征
解析：21三体是最常见的染色体畸变综合征
36、一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q)，该个体是（）
A.正常人
B.先天愚型
C.平衡易位携带者
D.14易位型三体
E.以上都不对
解析：题干个体有46条染色体，故首先排除C（平衡易位携带者仅45条）和A（正常个体）；该个体缺少一条14号染色体，但未缺少21号染色体，同时还具有一条21长臂，可见该个体为易位型21三体，故选B。
37、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
解析：14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成6种配子，受精后即表型核型正常1/6、易位携带者1/6、易位型21三体1/6、14单体1/6、21单体、14易位型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕32周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常1/3、易位携带者1/3、易位型21三体1/3，因此理论上有1/3概率为易位型21三体综合征。必须指出的是，实际概率应低于1/3，因为易位型21三体在怀孕期间容易流产。
38、核型46，XX/45，X产生的主要原因是（）
A.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离：理论上可形成“47和45”两种核型，不选
B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合体，不选
C.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失：理论上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不选
D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失：正确，应选
E.以上都有可能：不选
39、易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）
A.45
B.46
C.47
D.68
E.69
解析：注意应该是46条染色体。
40、染色体结构畸变的基础是（）
A.姐妹染色单体交换（SCE）:不对等SCE是染色体重复发生的原因之一
B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制
C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制
D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确
E.染色体丢失：仅仅是缺失发生的原因
41、游离型21三体综合征形成的主要原因是（）
A.双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离:答案太笼统，不选
B.母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离：正确，母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离是游离型21三体综合征形成的主要原因。
C.母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离：不是主要原因
D.受精卵卵裂过程中21号染色体不分离：只能形成嵌合体，不选
E.双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者：只能形成易位型21三体，不选
42、XYY综合征形成的原因是（）
A.母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离:与母亲无关
B.父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型
C.父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：正确，形成YY精子，受精后可形成XYY个体。
D.与母亲年龄有关：错，不选
E.以上都是：不选
43、下列哪种核型不会引起Turner综合征（）
A.45，XO
B.45，XO/47，XXX
C.45，XX，-21
D.46，X，i(Xq)
E.46，X，i(Xp)
解析：以上选项中仅C为21单体，其余均可能导致Turner综合征。
44、反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（）
A.核型分析
B.性染色质检查
C.寡核苷酸探针直接分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选
D.RFLP分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选
E.VNTR分析：基因（或DNA多态性）检测方法，不选
解析：反复自发流产最常见原因是夫妻双方之一可能有染色体异常（平衡重排携带者），故需做核型分析，故选A；性染色质检查不妥，故选项B不正确；选项CDE均为基因诊断技术，不选。
45、体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（）
A.真两性畸形:既有睾丸也有卵巢的为真两性畸形
B.男性假两性畸形：有睾丸，但第二性征或外生殖器倾向女性的为男性假两性畸形，正确
C.女性假两性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器倾向男性的为女性假两性畸形，不选
D.性逆转综合症：指患者的核型与表型相反，不选
E.以上都不是：不选
46、属于染色体结构异常的染色体病为（）
A.Klinefelter综合征:数目畸变，核型为47，XXY
B.Patau综合征：13三体综合征，数目畸变
C.Edward综合征：18三体综合征，数目畸变
D.猫叫综合征：5P-综合征，选
E.Down综合征：21三体综合征，数目畸变
47、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，
+t(21q；21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?
A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C.妻子再次怀孕后作羊水造影
D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定
E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子
解析：21q21q罗伯逊易位携带者只能形成两种配子，受精后要么是21单体（流产）、要么是易位型21三体，因此该类携带者不宜生育，选项E正确。
48、需做染色体检查的是（）
A.习惯性流产者: 正确
B.白化病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊
C.血友病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊
八体外哺乳动物细胞染色体畸变试验
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
第三讲 染色体畸变电子教案
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
染色体异常的原因和预防措施
染色体异常的原因和预防措施染色体异常是很多因素引起的。以下是小编整理的关于染色体异常的相关内容，欢迎阅读和参考! 染色体异常的原因和预防措施 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。 1、染色体异常的预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇
应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 2、产前检查。不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。如出现高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3、培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。 (1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有
第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离
染色体畸变
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
胚胎染色体异常原因是什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胚胎染色体异常原因是什么 导语：在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要 在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要的，在初期的胚胎发育时间段内，有的准妈妈会出现胚胎在体内停止发育的现象，这是很值得重视的，这与胚胎自身的染色体异常有关，有可能是因为母亲服用了某些药物导致的，也有可能是父母双方的染色体异常，胚胎染色体异常的具体问题又是什么呢？ 夫妻双方正常的话，属于胚胎变异。这次只能代表胚胎发育异常，还是可以生育的。再怀孕的话，建议您还是要做染色体检查，以确保胎儿的染色体数目无异常.怀孕期间必要时做羊水穿刺检查。 1、导致胎儿常染色体增多与：环境、辐射、有丝分裂异常有关系！导致胎停的原因有很多，有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话，以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的，而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查，明确胎停育原因，胚胎染色体异常原因，针对性治疗， 2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 3、意见建议：孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊 这对于即将要结婚的夫妇来说是很重要的，不能不对自己的身体不生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合
※医学遗传学 第十四章 染色体病
染色体病 定义：染色体病（chromosomal disorder)：染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者 一、染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等 （一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点：母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性 2.发生率：新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 ；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲 年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点：（1）是一种很明确的综合征 （2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例 （3）同卵双生具有一致性 （4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 （5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 （6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 （7）表型特征的表现度不同 （8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型 （1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染 色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。（2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯 逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。 ②最常见的是D/G易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46， XX（XY），-21，+t(21q21q)。 （3）嵌合型(Mosaicism) 此型较少见，约占2％。此型产生的原因：一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加。二是合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。 5.分子机制 （1）21号染色体的分子解剖学 （2）21号染色体上与DS表型相关的基因 ①与智力发育迟缓相关的基因 DS细胞粘附分子DSCAM基因：编码一种细胞粘附分子，表达在成人脑组织中，参与神经系统分化，与DS中枢和外周神经缺陷有关。 活性依赖性神经保护蛋白ADNP基因：在海马、大脑皮质和小脑中表达，是一新型的热休克蛋白，它为DS提供一个该机体所缺乏的保护作用 DSCR1基因：在体内参与调节神经递质和激素释放、突触形成和基因转录等，因此推测DSCR1可 能与DS的学习和行为变化有关。
医学遗传学
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型 一、碱基置换：是指DNA分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括： 1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。 2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。 3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。 4、终止密码子突变：DNA分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。 二、移码突变：是指DNA多核苷酸链中插入或缺失一个或多个碱基对，导致DNA读码序列发生移动，改变密码子的编码意义。 三、整码突变：基因组DNA多核苷酸链的密码子之间插入或缺失三或三的倍数个碱基，导致多肽链中增加或减少一个或多个氨基酸。 四、片段突变：包括缺失、重复、重组、重排。 五、动态突变：是指在DNA分子中，短串联重复序列，尤其是三核甘酸重复序列的重复次数可随着世代传递而逐代增加，这种增加达到一定程度后会产生突变效应，从而引起某些疾病。如脆性X染色体，Huntington病。 第二节、基因突变的诱发因素及作用机制 基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变是指在自然条件下发生的突变。诱发突变则是指
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
刘祖洞遗传学第三版答案_第10章_染色体畸变
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？ 解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答： 缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段 倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： （1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变
（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别 4 解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。 二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。 缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体(trisomic)：是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n＋1）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5 用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 人工加倍 ♀四倍体×二倍体♂
医学遗传学名词解释(染色体病)
1、一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。 4、在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。 5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。 7、在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8、人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9、随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织区。 10、如果染色体的数日变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。 11、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 12、一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 13、有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。 14、当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。 15、是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片一段的基因多了一份或几份。 16、两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片一段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。 17、是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 18、一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 19、体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。 20、一条染色体的断片一移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 21、是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。 22、两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。 23、两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片一段插入到另一条染色体的非末端部位。 24、是染色体片段的丢失，缺失使位上这个片段的基因也随之发生丢失。 25、体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数日为45 (2n-1)，称为单体型。 26、体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47(2n+1)，称为三体型。 27、体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。 28、体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。 29、超过二倍体的整倍体被称为多倍体。 30、染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 31、Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色
※医学遗传学 第十四章 染色体病
定义： 染色体病（chromosomal disorder)： 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类： 常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者 一、染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类： 三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等 （一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点： 母亲生育年龄偏大和xx的一致性 2.发生率：
新生儿的DS发生率约为～；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点： （1）是一种很明确的综合征 （2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例 （3）同卵双生具有一致性 （4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 （5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 （6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 （7）表型特征的表现度不同 （8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型 （1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的 92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。 （2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。
染色体畸变
染色体畸变 目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。 一、染色体畸变的含义和类型 1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 2．类型????? 染色体结构变异染色体数目变异 二、 染色体结构变异 1．概念 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2．类型 (1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上； (4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。 3．结果 使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。 4．影响 大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 三、染色体数目变异 1．概念 生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2．类型????? 整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如先天愚型、人类的卵巢发育不全症 3．染色体组
二倍体生物的一个配子中的全部染色体。 判断正误： (1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。( ) (4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。( ) (6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。( ) 答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)× 一、染色体结构变异 1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示 ) 2．易位与交叉互换的比较