遗传学第七章

第九章数量性状遗传

本章重点:

1. 数量性状的特征及与质量性状的区别；

2. 遗传率和在育种上的应用；

3. 近亲繁殖和回交的遗传效应；

4. 纯系学说和意义；

5. 杂种优势。

前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定→可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。

质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基因型的变异不连续（discontinuous）,在杂种后代的分离群体中→可以采用经典遗传学分析方法研究其遗传动态。

生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的（continuous）→数量性状（quantitative trait）。例如，人高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。表现型变异分析→推断群体的遗传变异→借助数量统计的分析方法→分析数量性状的遗传规律。

数量性状的类别：

①严格的连续变异（Continuous variation）：如人身高；株高、粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等；

②准连续变异（Quasi continuous variation）：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但测量其值时，每个数值均可能出现，不出现有小数点数字。

但有的性状即有质量亦有数量性状的特点质量－数量性状。

第一节数量性状的遗传学分析

数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门学科，但与孟德尔遗传学有明显的区别。

1918年，费希尔（Fisher R.A.）发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性

的研究”论文→统计方法与遗传分析方法结合→创立数量遗传学。

1925年著《研究工作者统计方法》一书（Statistical Methods for Research Workers），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。

首次提出方差分析（ANOV A）方法, 为数量遗传学发展奠定了基础。

一、数量性状的多基因假说

根据多基因假说（multiple factor hypothesis），每一个数量性状是由许多基因共同作用的结果，其中每一个基因的单独作用较小，与环境影响所造成的表型差异差不多大小，因此，各种基因型所表现的表型差异就成为连续的数量了

（一）多基因假说的实验依据

A P 红粒×白粒

↓

F1 红粒

↓

F2 3/4红粒：1/4白粒

B P 红粒×白粒

↓

F1 粉红粒

↓

F2 15/16红粒：1/16白粒

C P 红粒×白粒

↓

F1 粉红粒

↓

F2 63/64红粒：1/64白粒

在A中，1/4红粒：2/4中等红：1/4白粒

在B中，1/16深红：4/16次深红：6/16中等红：4/16淡红：1/16白色

在C中，1/64极深红：4/64深红：15/64次深红：20/64中等红：15/64中淡红：6/64淡红：1/64白色

种皮颜色深浅程度与基因数目有关。

AABB ×aabb

↓

F1 AaBb

↓

F2分为5类：

（1）一个大写字母也没有，占1/16，其表型应该与玉米短穗的亲代植株一样；

（2）一个大写字母，占4/16；

（3）两个大写字母，占6/16，其表型应与子一代植株一样，即两个亲本的平均；

（4）三个大写字母，占4/16；

（5）四个大写字母，占1/16，其表型应与玉米穗较长的亲本一样。

表型分布比例为1：4：6：4：1

得出(1：2：1)n或(1/4+2/4+1/4)n，n为基因对数。

子一代植株虽然基因型彼此全都相同，但由于环境的影响，也呈表型差异，玉米穗的长度也是连续的，也是两头多少，中间多。

子一代与子二代不同，除了环境差异之外，还有基因型差异；所以虽然子二代的平均数与子一代一样，并且也是两头少，中间多，但总的变异范围要比子一代大。

玉米短穗品系，穗长5～8厘米，长穗品系，穗长13～21厘米，它们进行杂交，实验结果证实了：两个亲本品系和子一代的变异范围都比较小，子一代的平均数在两个亲本平均数的中间，；子二代的平均数差不多与子一代的平均数一样，但变异范围大得多，最短的与短穗玉米亲本近似，最长的与长穗玉米亲本相近。

许多数量性状是由很多基因控制的，每个基因间的相互作用在数量方面的表现，可以是相加的，可以是相乘的，也可能有更复杂的相互作用形式。

（二）多基因假说的要点

1、数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应所造成的。

2、多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能按性状的表现一道研究。

3、微效基因的效应是相等而且相加的，故又可称多基因为累加基因。

（三）研究方法的特点

1、因为在杂交后代中，性状的数量差异并不显示孟德尔比例，所以个别或少数后裔所能提供的信息量很少，研究的单位必须从个体或个别世系扩大到群体和许多世系才可能获得对其遗传规律和动态的认识。

2、研究的性状差异不能仅仅用分组的方法将各个体按类别分组，而必须对个体的性状进行测量或称重，在阈性状方面则予以计数。

3、必须利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均、方差、协方差、相关、

回归等。在此基础上进而计算遗传参数：遗传率、遗传相关等。

4、微效基因之间往往缺乏显性。有时用大写字母表示增效，小写字母表示减效。

5、微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用。

6、多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。

7、多基因与主效基因一样都处于细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。

二、影响数量性状的多基因也在染色体上

多基因也和其它基因一样，是在染色体上的，它们的传递法则（如分离、连锁等）也与一般基因大致一样的。

菜豆种皮紫色的种子较大，种皮白色的种子较小。杂交后，在子二代中，紫色：白色=3：1，子三代中1/3不分离，2/3作3：1的分离。白色和紫色是一对基因控制的，PP(紫色)：Pp(紫色杂合体)：pp(白色)=1；2：1。

但种子大小呈连续变化，其中PP、Pp、pp三类中，每一类种子的平均大小是不同的。

可见控制种子重量的多基因中，有一部分与P和p基因连锁。

三、数量性状与质量性状的关系

遗传性状的分布有连续的和不连续的：表现不连续分布的性状称为质量性状；表现连续分布的性状称为数量性状。

1、由于区分性状的方法不同

在区分性状时，采用非红即白的方法，就表现为质量性状，如测定性状时采用定量的方法，就表现为数量性状。

2、由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同

虽然性状本身由多对基因决定的，应表现为数量性状，但如果用于交配的两亲本就这一性状而言只有一对基因的差别，这样就表现为质量性状了。

3、由于观察的层次不同

虽然基本物质的含量呈连续分布，是由多基因控制的，但性状的改变仅发生于基本物质达到或超过某一阈值时，所以多基因控制的性状，外观上也可以表现为非此即彼，全或无的性状。

四、数量性状和选择

性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在一个自花授粉植物的单粒种子后代——纯系——内，基因型是一致的，是高度纯合的，变异只是环境影响的结果，是不遗传的，所以在纯系内进行选择是无效的。

不过，即使是自交植物，在基因型完全一致还是少有的，因而进行选择，除能品种的原有优良特性外，有时可有所改进。

如果性状的差异主要是由于基因的差异所造成，那么选择肯定是有效的。

一般讲，两个品系杂交，子二代中出现的不同基因型种类是极为众多的，所以，在杂种后代中进行选择是很有效的。

第二节分析数量性状的基本统计方法

数量遗传学→研究数量性状在群体内的遗传传递规律→将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分→提供相关信息。

∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。

统计参数（Parameter）：

1、平均数（mean）：表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。

μ?表示平均数、x 表示资料中各个观察数、n 为观察的总个数、k 为组数、f 为频率，表示从1至n的累加。

2、方差（variance，V）和标准差（standard devation，S）：表示资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。

V 和S 越大，该资料变异程度越大，则平均数的代表性越小。

分母用n只限于平均数是由理论假定的时候。假使平均数是从实际观察数计算出来的，那么就要除以（n-1）了。

方差一定是正的。如果观察数与平均数的偏差大，方差就大；如果观察数与平均数的偏差小，方差就小。

方差是就样本中个体的观察数来说的，是表明各个观察数与平均数的偏差程度，方差大，表明分布范围广，方差小，表示各观察值比较接近。平均数也可看作是从很多平均数中取得的一个样本，所以也有它自己的方差，平均数的方差要比个体观察数的方差小。

一般：育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；

良种繁育场则标准差小，则差异小，可保持品种稳定。

在统计分析中，群体平均数→度量群体中所有个体的平均表现；群体方差→度量群体中个体的变异程度。

∴对数量性状方差的估算和分析是进行数量性状遗传研究的基础。

3、协方差（covariance，C）和相关系数（correlation coefficient，r）：由于存在基因连锁或基因一因多效，同一遗传群体的不同数量性状之间常会存在不同程度的相互关联，可用协方差度量这种共同变异的程度。

如两个相互关联的数量性状（性状X和性状Y），这两个性状的协方差CXY可用样本协方差来估算：

其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值，

和则分别是两个性状的样本均值。

协方差值受成对性状度量单位的影响。

∴相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的

相关系数

第三节遗传变异和遗传率

遗传变异来自分离中的基因以及它们跟其他基因的相互作用。遗传变异是总的表型变异的一部分，表型变异的其余部分是环境变异。环境变异是由环境对基因型的作用造成的。

一、遗传率

方差可用来测量变异的程度，表型变异用表型方差VP来表示，遗传变异用遗传方差VG来表示，环境变异用环境方差VE来表示。表型方差可以分为遗传方差和环境方差两部分。

V P=V G+V E

遗传率（heritability,以h2表示）：遗传方差在总的表型方差中所占的比例。

h2 =V G/V P=V G/（V G+V E）

遗传率通常用百分比表示。如果环境方差小，遗传率就高，表示表型变异大都是可遗传的。当环境方差较大的时候，遗传率就低，表示表型变异大都是不遗传的。

二、遗传率的公式和运算

一对基因A、a，它们的3个基因型的平均效应是AA，a；Aa，d；aa，-a。

用图表示：

aa Aa AA

a O a

偏差从O点算起，aa在O的左方，偏差为-a，AA在O点的右方，偏差为a，两个纯合亲本的中点是0，它们的距离为2a。

杂合体Aa在O点的右方，靠近AA一边，表示更象AA一些。Aa离开两亲中点的显性偏差用d表示，如d=0，没有显性，遗传变异完全由于相加的效应；如d=a，显性完全。

在F2中?是出现的频率，出现频率的总和是n=1，x是观察值，在这是各基因型的平均效应。

F2的平均值是：x=1/4a+1/2d+1/4(-a)=1/2d

F2的遗传方差是：∑x2- (∑x)2 /n= 1/2a2+1/2d2-1/4d2 =1/2(5)2+1/4(2)2=13.5

如果控制同一性状的基因有A，a；B，b…；N，n等n对，这些基因不相互连锁，而且一对基因与另一对基因间没有相互作用，则F2的遗传方差为：1/2aa2+1/2ab2+…+1/2an2+1/4da2+1/4db2+…+1/4dn2

设aa2+ab2+…+an2=V A

da2+db2+…+dn2=VD

V A是由基因的相加效应所产生的方差，VD是由基因在杂合态时的显性效应所产生的方差。如果同时考虑到由环境影响所产生的环境方差VE，则F2的表型方差是VF2=1/2VA+1/4VD+VE

假定每个亲本的基因型都是一样的，遗传变异等于0，所以表型变异完全来自环境变异。因为两个亲本都是纯种，所得的F1杂合体的基因型也是一致的，所以同样地，F1的表型变异完全来自环境变异。所以F1的计算可以根据实际情况，或从两个亲本的表型方差，或从两个亲本的表型方差和F1的表型方差计算，即VE=1/2（VP1+VP2）或VE=1/3（VP1+VP2+VF1）

hB2=(VF2-VE)/VF2=(1/2V A+1/4VD)/(1/2V A+1/4VD+VE)=(5.07-2.18)/5.07=57% 广义遗传率（heritability in the broad sense ）：在遗传方差中，包括了基因的相加效应的方差V A和基因的非相加效应或显性效应等的方差VD。

基因在杂合态时所表现的变异，只有一部分能遗传，那就是V A部分，另一部分在纯合态时就要消失，那就是VD部分，所以由基因的显性效应所表现的变异在选择上是不可能有什么效应的，只有相加效应那部分才是可靠的。

狭义遗传率（heritability in the narrow sense）：如果只计算基因的相加效应的方差V A 部分在总的表型方差中所占的比例，叫～。

要计算狭义遗传率，先要分别求出F1个体回交两个亲本后得到的子代个体的遗传方

差。

Aa回交AA，B1中存在1/2AA，1/2Aa，合计是n=1。B1的平均值是1/2(a+d)。B1的遗传方差是1/2(a2+d2)-1/4(a+d)2 =1/4(a-d)2

Aa回交aa，B2中存在1/2Aa，1/2aa，合计是n=1。B2的平均值是1/2(d-a)。B2的遗传方差是1/2(a2+d2)-1/4(d-a)2 =1/4(a+d)2

假设控制同一性状的基因有很多对，这些基因不是相互连锁，而且一对基因与另一对基因间没有相互作用，再考虑到环境对基因型的影响，则回交一代的平均表型方差可以写成：1/2(VB1+VB2)=1/4V A+1/4VD+VE

小麦抽穗期的遗传学分析

相加的遗传方差的求法

hN2=1/2V A/(1/2V A+1/4VD+VE)=2×14.53/40.35=72%

平均显性程度=d/a

三、人和几种经济动植物的生产性能的遗传率

高遗传率＞50%

中遗传率=20～50%

低遗传率＜20%

四、对遗传率的几点说明

一般地说，遗传率高的性状，选择较易，遗传率低的性状，选择难些，所以进行育种时，知道遗传率的大小是有帮助的。

第四节近亲繁殖和杂种优势

近亲繁殖或近交（inbreeding）可以使原来杂交的生物增加纯合性（homozygosity），从而提高基因型的稳定性，但往往会带来严重的衰退现象（depression）。杂交可以使自交的动植物增加杂合性（heterozygosity），出现杂种优势（heterosis），但杂种优势不能用有性繁殖的方法固定下来。

一、近交和近交系数

近交（inbreeding）：有亲源关系的个体相互交配，繁殖后代。

自交（selfing）:同一个体产生的雌雄配子相互结合，增殖下一代的新个体。

近交系数（coeffcient of inbreeding）：一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率，用F表示。

同一座位的两个基因如果分别来自无亲源关系的两个祖先，尽管这两个基因的结构相同，不是遗传上等同的，只有同一祖先的特定基因的两个拷贝，才可称为遗传上等同的。

一个杂合体Aa自交时，下一代基因型出现1：2：1分离，其中一半是杂合体，一半是纯合体。所以自交第一代个体中，纯合体比例1/2，也就是遗传上等同基因的个体比例，即近交系数F。

纯合体杂交，只产生纯合体后代，这些纯合体的一对等位基因是遗传上等同的。自交第一代得到的1/2纯合体将这样保持下去。此后每代从剩下的杂合体中再分离出1/2纯合体来，这些纯合体的两个基因自然也是遗传上等同的。所以自交第二代，F=1/2+1/2×1/2=3/4

在以后的每一代中，F值将以上一代杂合体频率的1/2的数值增加，经过n代自交后，杂合体的比例为(1/2)n，因而纯合个体比例为1- (1/2)n ，而且遗传上是等同的，所以在自交第n代，F= 1- (1/2)n 。

二、近交系数的计算

P1基因型为a1a2，P2基因型为a3a4，F1基因型为1/4a1a3 ，1/4a1a4 ，1/4a2a3 ，1/4a2a4 。求F2中任何一个等位基因是纯合体的概率是多少？

F=(1/4)2(4×1)=1/4

人类的表兄妹结婚，计算他们所生子女的近交系数。

仍设P1基因型为a1a2，P2基因型为a3a4，因为共通祖先P1的等位基因a1必须传递6步才能使近交后裔基因型为a1a1，所以传递概率为(1/2)6。这个概率也适用于a2a2、a3a3、a4a4，所以表亲结婚所生子女的近交系数是4 ×(1/2)6。

近交系数的高低既可表示群体中某一基因座位上的纯合体频率的增减，也可表示某一个体中全部基因座位上纯合座位比例的升降。

三、近交的影响

在自然界进行异体受精的生物，进行自体受精或近交时，会带来下列后果：

1、强健性降低（体弱）

2、体重减轻（发育不良）

3、繁殖力低

4、对疾病的抵抗力低

5、出现畸形

如能进行严格的选择，淘汰分离出来的有害基因，近交还可育成优良的品系。

在动物中天然近交是很少的，而在植物中，天然近交是比较普遍的。

自交可以增进遗传的稳定性，杂交可以提高遗传的变异性，大多数自交植物保持一定比例的杂交，就能两蒙其益，在生存上是很有好处的。

四、杂种优势

杂种优势（hybrid vigor，heterosis）：杂种的活力超过双亲的中间值就是～。优势程度通常以超过两亲平均的百分数来表示。

杂种优势可见于种间杂种，但更多是在同一种中的不同品种间的杂种。

五、杂种优势的遗传学理论

1、显性说（dominance hypothesis）

近亲繁殖带来的不良效应和衰退是由于杂合状态的基因发生分离的结果。近交系或自交系间进行杂交，从一亲本来的隐性有害基因与另一亲来的显性有利基因组合，成为杂合态，隐性有害基因的效应被显性有利基因的效应所遮盖，所以杂种显出优势来。隐性有害基因被遮盖的越多，杂种优势越明显。

2、超显性说（overdominance hypothesis）

基因处于杂合态时比两个纯合态都好。而且这样的基因座位越多，杂种的优势越大。所以如两个自交系对很多座位上的不同等位基因是纯合体，子一代的生活力或生产性能自然都显得优越了。

六、杂种优势的利用

植物中玉米双杂交

动物中家蚕单杂交

杂种优势的强弱与两亲体遗传差异的大小成正比。可是有时差异太大，特别是在种间杂交时，虽有强大的杂种优势，有时会同时出现杂种弱势。