地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu

作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所

刊名：

中华检验医学杂志

英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine

年，卷(期)：2012,35(5)

被引用次数：3次

参考文献(22条)

1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005

2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005

3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011

4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001

5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories

6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1)

7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003

8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003

9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012

10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002

11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012

12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012

13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin

variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009

15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009

16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS;

α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011

17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011

18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001

19.Chong SS;Boehm CD;Higgs DR Single-tube multiplex-PCR screen for common deletional determinants of alpha-thalassemia 2000

20.Colosimo A;Gatta V;Guida V Application of MLPA assay to characterize unsolved α-globin gene rearrangements 2011

21.Li Q;Li LY;Huang SW Rapid genotyping of known mutations and polymorphisms in beta-globin gene based on the DHPLC profile patterns of homoduplexes and heteroduplexes 2008

22.Xiong F;Huang QY;Chen XY A melting curve analysis-based PCR assay for one-step genotyping of β-thalassemia Mutations 2011

引证文献(3条)

1.刘凤鸣.张小英.欧少丽.董超广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析[期刊论文]-国际医药卫生导报 2013(16)

2.巢薇高效液相色谱法与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2结果的比较[期刊论文]-国际检验医学杂志2013(21)

3.向华国.曾锦婷.洪文彬.曾思强改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究[期刊论文]-国际检验医学杂志 2013(23)

本文链接：https://www.360docs.net/doc/2413723986.html,/Periodical_zhyxjy201205003.aspx

β地中海贫血基因检测怎么做

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢β地中海贫血基因检测怎么做导语：地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病，一般比较轻的患者，症状不怎么明显，如果严重的话，有的时候，还会出现晕倒休克等一些不好的地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病，一般比较轻的患者，症状不怎么明显，如果严重的话，有的时候，还会出现晕倒休克等一些不好的现象出现，有很多人认为地中海贫血会遗传，这样的疾病，不仅仅影响我们的身体健康，甚至还会影响我们的下一代的身体，那么应该怎么取检查呢？地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹；但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因.积极行动，预防地贫，刻不容缓！x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断. 静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！摘要：目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的RDW在＞%，相符率为100%，观察组B的RDW在＜%，对照组的RDW在%～%，轻型α地贫的相符率为%，轻型β地贫的相符率为%，观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义（P＜）。结论：利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血，操作简便，准确率高。关键词：血常规；红细胞体积分布宽度；鉴别诊断目前，临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过

对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值，现报告如下。 1 资料与方法一般资料：选取我院2009年12月～2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，其中男37例，女23例，年龄19～66岁，平均岁；检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，其中男31例，女21例，年龄18～64岁，平均岁；检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，其中男18例，女16例，年龄16～61岁，平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较，差异无统计学意义（P＞），具有可比性。方法：①采集血液样本：统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样，抽取受检者静脉血2ml，然后与抗凝剂混匀后备用；②检测：采用同一质控物在检测前进行校正，采用全自动血细胞分析仪（厂家：XXX，型号：XXX）及其专用试剂包进行检测。血常规参数观察标准：正常PDW（%）的参考值范围为～；按照MCHC、MCV、MCH的分类法：MCHC（g/L）在300以下，MCV（fl）在79以下，MCH（pq）在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所刊名：中华检验医学杂志英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001

地中海贫血基因检测案例

地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学诊断中心汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿

引言地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。

2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中，我们发现了一些问题。先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出该先证者的临床表型

MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因

电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。（A）家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图（wt表示野生型）。3个个体检出300bp的PCR产物。（B）测序结果以及-α2.4等位基因的示意图。

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析发表时间：2017-03-17T09:54:29.450Z 来源：《中国蒙医药》2017年2月第2期作者：唐琳 [导读] 缺铁性贫血和地中海性贫血在临床上属于小细胞性低色素性贫血症。湖南省怀化市妇幼保健院 418000 【摘要】目的：探讨缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果。方法：选取2015年12月-2016年12月在本院接受治疗的44例地中海贫血以及52例缺铁性贫血患者，另选取同期40例健康体检对象进行血常规检验。比较三组对象的血常规检验指标结果。结果：在 Hb、RBC以及RDW指标的检测结果上，A组三项指标明显高于B组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在MCV、MCH以及MCHC 指标结果上，C组与A、B组均有明显差异，差异有统计学意义（P<0.05），但A、B组之间差异无统计学意义。结论：血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断有着重要意义，且简单、经济、安全等特点值得其在临床广泛推广应用。【关键词】血常规检测；缺铁性贫血；地中海贫血；鉴别诊断 Abstract：objective：to study the iron deficiency anemia and Mediterranean anemia in the effectiveness of differential diagnosis in routine blood.Methods：select in December 2015 - December 2016 in our hospital for treatment of 44 cases of Mediterranean anemia and 52 patients with iron deficiency anemia，another selection during the same period in accordance with the object of 40 cases of healthy check-up for routine blood test.To compare index of routine blood test results of three groups of objects.Results：in Hb，RBC and RDW indicators on test results，A set of three indicators are significantly higher than group B，the differences were statistically significant（P < 0.05）.On the MCV，MCH and MCHC index results，group C and A，B group have obvious difference，the difference was statistically significant（P < 0.05），but there was no statistically significant difference between group A and B.Conclusion：routine blood test in the Mediterranean anemia and iron deficiency anemia in the differential diagnosis has important significance，and the characteristics of simple，economic and security worth its widely application in clinical. Key words：routine blood test，Iron deficiency anemia；The Mediterranean anemia；The differential diagnosis 缺铁性贫血和地中海性贫血在临床上属于小细胞性低色素性贫血症。但是两者在发病原因上有较大的区别，缺铁性贫血属于营养性贫血，而地中海性贫血属于免疫性贫血[1]。临床常用电泳法来鉴别区分这两种疾病，但是此方法费时低效，现今临床多以血常规检验鉴别为主要方法[2]。临床应用血常规检验鉴别地中海贫血与缺铁性贫血对这两种贫血症的治疗有着重要意义。本研究应用血常规检测鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血患者，取得了不错的效果，现报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料本次研究对象选自2015年12月-2016年12月在本院接受治疗的96例地中海贫血以及缺铁性贫血患者。依据贫血类型分组，地中海贫血患者44例设为A组，有女26例，男18例；年龄15-66岁，平均（34.8±5.5）岁；病程3个月-5年，平均（1.7±0.6）年。缺铁性贫血患者52例设为B组，有女28例，男24例；年龄14-64岁，平均（32.6±4.9）岁；病程3个月-4年，平均（1.9±0.7）年。另选取同期进行健康体检的40例无贫血疾病的人员设为C组，其中女22例，男18例；年龄16-68岁，平均（35.2±6.1）岁。三组对象在一般资料上比较均无统计学意义（P>0.05）。 1.2方法三组研究对象均于清晨空腹状态下抽取2 ml左右手肘静脉血，放置在抗凝管中摇晃均匀后采用SYSMEX-1000血球仪进行血常规检验。 1.3观察指标血常规检测指标包括血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均红细胞比容（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）[3]。 1.4统计学方法采用SPSS21.0进行数据的处理分析，所得计量资料采用t检验，计数资料采用X2检验，组间比较以P＜0.05表示差异有统计学意义。 2结果在Hb、RBC以及RDW指标的检测结果上，A组三项指标明显高于B组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在MCV、MCH以及MCHC 指标结果上，C组与A、B组均有明显差异，差异有统计学意义（P<0.05），但A、B组之间差异无统计学意义。详见表1。 3讨论地中海贫血相对于缺铁性贫血治疗较为困难。地中海贫血患者存在部分基因缺陷，其体内血红蛋白合成低于正常人水平，属于免疫性贫血[4]。缺铁性贫血发病机制是患者体内的铁元素缺乏，无法为红细胞运转提供必需铁量，属于营养性贫血。临床上地中海贫血患者的治疗不能补充铁剂，大量铁元素会被分解在体内沉积，治疗主要是在进行铁治疗的同时补充维生素E，而缺铁性贫血患者主要依靠补充铁剂进行治疗[5]。此两种贫血疾病需要选择不同的治疗方法，因此快速准确的鉴别诊断方法对这两种贫血患者的早期治疗和预后有着重要的意

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有Z5％的可能完全正常，50％的可能成为携带者，还有25％的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。重症地中海贫血，都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。地中海贫血三种类型及症状： (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。中医认识地中海贫血海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。海洋性贫血最常遭遇的问题地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常。海洋性贫血的治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充芝元雪康组合进行补血，它的补血功能是经过几十位资深专家检测的，无任何副作用，患者可以放心使用。 2.输血和去铁治疗红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。

地中海贫血基因检测试剂结果判读

地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为～但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。轻型地贫无需特殊治疗。尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为～，于生后6个月时完全消失。) 实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性。遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。一般不需要治疗。慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱

发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF 含量正常。红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH 区带，HbH 成分占5%～30%(个别患者HbH 成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart ’s （出生时Hb Bart ’s 可达15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代Hb Bart's ，其含量约为～。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H 病可出现微量Hb Constant Spring 。遗传学：父母双方均为α地中海贫血。胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart ’s 成分＞70%，少量Hb Portland ，可出现微量 HbH 。无HbA 、HbA2和HbF 。 2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测说起地中海，你会想到什么？诱人的沿岸风景和美食？浪漫的地中海风格家装？对于作者而言，说起地中海，脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国，广东、广西、海南、等地是高发地区。地中海贫血有哪些危害？地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同，地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。重型α地贫可引起胎儿水肿，会造成胎死腹中或新生儿死亡。重型β地贫胎儿出生时看似正常，但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血，且贫血会越来越严重。如果不治疗，一般在5岁左右死亡。中间型地贫患者的症状差异很大，重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血，长大后基本丧失劳动力。轻型患者是轻度贫血或没有症状，一般也不需要治疗。我没有贫血，会生出地贫的孩子吗？组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变，使珠蛋白出现合成障碍或速率降低，导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。地中海贫血是隐性遗传病，有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查，看起来健康的人根本无法判断是否地贫 ????

基因携带者或者轻型地贫患者。父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因，这些突变就有机会遗传给孩子，让孩子成为地贫患者。如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者，每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者其中一方携带地贫基因，孩子一般不会得重型地中海贫血。如何预防地贫？对大部分中重型地贫患者来说，输血与排铁是常用的治疗方法，但这两个方法治标不治本，而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法，但受限于费用昂贵、难以找到合适配型，所以受益者人数少。比起治疗，预防无疑是更有效的办法。地中海贫血是遗传病，不会传染，因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛，如结果发现地贫可疑，则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。此外，准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术，或无创DNA检测，都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿，医生一般会建议引产。 ????

地中海贫血检查标准值

地中海贫血检查标准值海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！地中海贫血怎么检查地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。地中海贫血有哪些症状怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/2413723986.html, 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义作者：赵翠莲来源：《医学信息》2016年第03期摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。 1 资料与方法 1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。 1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA并行基因诊断。当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎儿并终止妊娠。 1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。

地中海贫血血常规的表现是什么

地中海贫血血常规的表现是什么对于有一部分的人群，他们都会有地中海贫血，地中海贫血这个疾病是有一定遗传性的，很多人们都非常的关注它的治疗，由于还有一些孕妇具有地中海贫血，所以更是让家里面的人跟着担心和害怕，有关于地中海贫血这方面的医学知识，人们还是非常急切想知道，为了帮助大家对地中海贫血这个医学知识有深入的了解，今天就给大家讲一下有关于地中海贫血血常规的表现是什么？地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 1、地中海贫血从血常规检查中是不能看出的。 2、本病确诊需要做基因方面的检测，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

当患上地中海贫血的时候会有以下症状：它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。地中海贫血一般表现为分为轻度和重度地贫，一般地贫是血红蛋白异常引起的，可以引起贫血，溶血，黄疸等症状，重度地贫一般要输血治疗，轻度地贫仅仅有轻度的贫血，但血常规只能显示贫血，而缺铁性贫血或营养不良性贫血也从血常规上好地贫也不好鉴别。

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：BGCG-0857-BTDO-0089-2022

点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与标记的正常和突变

地中海贫血基因检测结果判读

地中海贫血基因检测结果判读 Prepared on 22 November 2020

地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α 和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能, 临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。 3．地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用分析

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用分析发表时间：2018-11-21T11:40:36.420Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：詹鑫杰 [导读] 在临床上缺铁性贫血（iron-deficiency anemia，IDA）是一种十分常见的营养缺乏性疾病。（湖南省宁乡市人民医院检验科 410600）摘要：目的研究分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取我院收治的35例地中海贫血患者与35例缺铁性贫血患者为研究对象，地中海贫血组患者与缺铁性贫血患者在入院后均接受血常规检验，观察对比诊断效果。结果地中海贫血组35例患者的红细胞水平（RBC）、血红蛋白水平（HB）、红细胞体积分布宽度指标（RDW）以及红细胞平均血红蛋白浓度水平（MCHC）与缺铁性贫血组35例患者差异明显，P均<0.05，具有统计学意义。结论在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中血常规检验具有临床应用价值，RBC、HB、RDW以及MCHC均可作为鉴别指标。关键词：血常规检验；地中海贫血；缺铁性贫血；鉴别诊断；应用价值在临床上缺铁性贫血（iron-deficiency anemia，IDA）是一种十分常见的营养缺乏性疾病，主要发病机制为红细胞铁量不足[1]。该疾病在临床上可独立出现也可能伴随其他并发症。地中海贫血（Thal assemia THAL）的发病机制主要是血红蛋白成分受到各种因素的影响发生变化。以上两种疾病都是小细胞性低色素性贫血症，在临床治疗中需要对症治疗[2]。以往的诊断方式存在一定的缺陷，会影响诊断准确性。随着临床诊断的发展，血常规检验逐渐应用于以上两种疾病的鉴别诊断，本次研究分析了血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值，现做如下报道。 1 一般资料与方法 1.1 一般资料本次研究对象为：我院在2015年1月-2018年1月期间收治的35例地中海贫血患者35例、35例缺铁性贫血患者；地中海贫血组患者的年龄为27-48岁；病程为1-3年；男性患者20例，女性患者15例；缺铁性贫血患者的年龄为26-49岁；病程为1-3.5年；男性患者21例，女性患者14例；两组患者的一般资料差异不显著（P>0.05），有可比性。所有患者以及患者的家属都知晓本次研究，并且签署了知情同意书，明确表示支持本次研究。 1.2 方法地中海贫血组患者与缺铁性贫血患者在入院后均接受血常规检验，采血前指导患者禁食、在空腹状态下取2ml静脉血，采血完毕后放入抗凝管并摇晃均匀，选择BC-6800血常规检测仪进行检测，检测结束后认真记录各项检测指标。 1.3 评价指标观察记录地中海贫血组患者与缺铁性贫血患者实际的红细胞水平（RBC）、血红蛋白水平（HB）、红细胞体积分布宽度指标（RDW）以及具体的红细胞平均血红蛋白浓度水平（MCHC）。 1.4 统计学分析用spss19.0统计学软件处理研究最后数据，在数据的处理分析过程之中，用t值检验计量资料，用卡方检验计数资料，用P值判定组间差异，（P＜0.05）具有统计学意义。 2 结果地中海贫血组患者的实际红细胞水平（RBC）、血红蛋白水平（HB）、红细胞体积分布宽度指标（RDW）以及具体红细胞平均血红蛋白浓度水平（MCHC）与缺铁性贫血组患者数据相比差异显著，P均<0.05，具有统计学意义，详见表1。 3.讨论据报道称，贫血发生率不断上升，对公众健康产生了一定危害。贫血的疾病类型较多，其中常见的贫血类型有以下两种。其中一种是地中海贫血，另外一种是缺铁性贫血[3]。其中IDA主要是指患者机体内的铁浓度缺乏，从而影响红细胞正常生成。该病的临床治疗关键在于补充铁剂（Vtmin E）。地中海贫血的治疗关键在于补充维生素E，THAL属于溶血性贫血[4]。虽然IDA与THAL都属于贫血，但在临床治疗中治疗方式不同，需要根据患者的实际病情选择针对性的治疗方法。因此这两种疾病的临床诊断非常重要，会直接影响治疗效果[5]。在贫血疾病的临床诊断中以骨髓铁染色判断患者机体内铁含量为标准。但是临床研究表明，骨髓铁染色诊断方式是一种侵入性诊断，这种诊断方式难以让患者接受。除此之外，这种诊断方式的骨髓取材部位会对诊断结果产生一定的影响，因此在临床诊断中难以广泛应用。血常规检验在临床诊断中是一种常用的血液检查方式，主要观察红细胞、白细胞以及血小板的分布形态以及具体数量变化判断病情[6]。在临床诊断中，医生常将血常规检验作为辅助检查手段。但是在检查前要注意指导受检者禁食、禁水。在抽血过程中引导受检者放松。并且在抽血后进行局部按压止血，保证按压时间充分，如果有明显出血倾向，则适当延长按压的时间。并且观察受检者是否存在晕针情况，如果存在则采取相应措施进行处理。本次研究结果表明：地中海贫血组35例患者的红细胞水平（RBC）、血红蛋白水平（HB）、红细胞体积分布宽度指标（RDW）以及红细胞平均血红蛋白浓度水平（MCHC）与缺铁性贫血组35例患者数据相比差异显著，P均<0.05，具有统计学意义。综上所述，在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中血常规检验具有临床应用价值，RBC、HB、RDV以及MCHC均可作为鉴别指标。参考文献 [1]李海涛，彭雨，杨文丽.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用[J].慢性病学杂志，2018，19（06）：698-