遗传性视网膜变性致病基因的研究进展
遗传性视网膜变性致病基因的研究进展
摘要]视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变
的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病
发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致
基因突变发病的可能机制。
关键词：视网膜色素变形；致病基因；遗传性；研究进展
视网膜色素变性（RP）是眼科较为常见的致盲性眼病，临床多表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小等。目前，该病发病率为1:3500~1:5000，尚未研究出有效防治措施。按照RP遗传方式的差异，可分为常染色体隐性遗传RP （aiRP）、常染色体显性遗传RP（adRP）、X性连锁遗传RP（X-LinedRP）、线粒体遗传、
双基因遗传等。当其遗传方式无法确定时，则分为散发型RP（poradicRP,SRP)，
大部分SRP表现为arRP，目前，已经发现的RP致病基因已达67个之多，其中已
知的adRP基因中占全部adRP发病率的56%，aiRP基因约占32.7%【1】，现本文针对adRP、aiRP相关致病基因展开如下综述。
1常染色体显性遗传（autosomaldominantRP,adRP)
1.1视网膜变性慢蛋白基因（retinaldegeneration slow,RDS) 该基因定位于6p21.2,
外显子数量3个，内含子数量2个，对346个由氨基酸构成的盘膜边缘蛋白进行
编码，使之与视杆细胞外节盘膜蛋白1（retinalouter segmentmembraneprotein1,ROM 1)相互作用，以维护外节盘膜结构的稳定性。Farjo等【2】在研究中了解到此类跨膜蛋白需在含谷氨酸蛋白的辅助下，把盘膜
锚固于环核苷酸的门控通道位置，如果RDS基因在某因素作用下发生缺失，其不
良影响会直接作用于视杆细胞外节盘膜，并降低感光细胞的存活率；对视锥细胞
而言，RDS基因缺失，并不妨碍其活性盘膜的生成，仅产生结构缺失问题，在一
定程度上降低光转录效应。临床研究显示，RDS基因突变可诱发的视网膜变性类
型十分多样，目前，研究已经发现的与adRP、adMD相关的RDS基因突变数量已
超过70个，其中导致adRP的突变位点约占5%。研究发现，RDS基因突变所造
成的adRP存在地区性差异，以北欧、美国等较为多见，亚洲国家较少发现。
1.2视紫红质基因（RHO）从时间角度而言是最先被识别的基因类型，研究显示
由RHO基因突变致病约占全部adRP基因的25%。基因定位于3q21-24,外显子数
量5个，RHO视蛋白由视黄醛与编码结合生成。现今，临床研究中已发现的基因
突变数量超100个，其中，单个碱基转换点突变率最高，其突变范围约在20个
碱基对以内。在亚洲地区，已有文献报道RHO基因突变大部分云基于羟基末端，Pro347Leu突变位点为世界性多发的位点类型。另外，有学者新发现了RHO基因
的2个新位点，分别为：①179F，此位点能直接作用于RHO蛋白，影响其蛋白
功能的发挥；②1003delG,此类位点突变会致使突变蛋白丢失保守度较高的QVAPA区。
1.3氧调节蛋白基因1 氧调节蛋白1（ORP1）或（RP1），定位于8q11-13,外显子
不低于4个。病理研究证实，RP1受感光器连接纤毛影响，编码一类特异性微管
相关蛋白（MAPs)，此类蛋白受控于视网膜内氧的调节作用，是构成光感受细胞
外界盘的必要结构，能够有效调控感光器的稳定性机轴丝长度。大部分RP1基因
突变集中在663~777密码子之间，多因插入缺失或无异议突变形成截短蛋白，此
视网膜色素变性(DOC)
视网膜色素变性的药物治疗研究进展 视网膜色素变性（RP）是一组视网膜进行性营养不良性退行病变，大部分是遗传性疾病。病理过程首先是视杆细胞的损害，其后是视锥细胞亦受到损害。感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的，细胞神经营养因子的缺乏是凋亡发生的一个重要原因。RP的实质是基因缺陷导致的感光细胞及视网膜色素上皮的变性，从而引起夜盲、进行性视野缩小、视力下降、眼底特征性改变及视网膜电图波形振幅减低或熄灭。RP是发达国家最主要的致盲原因之一，根据世界各地的调查资料，全球人口群体患病率约为1/3000～1/5000（1990年爱尔兰第六届RP会议报道）。据此估计，全球的RP患者约有150万人，在中国约有40万人。RP多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者，具有遗传倾向。本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁隐性遗传及散发型。临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见。 RP的目前主要治疗方法可分为：药物治疗（包括神经营养因子）、基因治疗、视网膜移植手术治疗等。视网膜移植手术治疗有视网膜感光细胞、干细胞、色素上皮细胞及虹膜色素上皮细胞的移植，其治疗的技术不成熟，容易产生严重并发症，疗效亦不确切。十余年来，数个国家的一百多例人类临床（手术）移植研究却发现术后效果并不明显[1-2]，这使国际临床眼科界对用视网膜（细胞）移植手术治疗视网膜色素变性的兴趣大减，从而将研究重点转向如何延缓光感受器细胞变性、延长病人有用视力时间的临床方法研究。基因治疗在理论上应该是最理想的治疗方法，但由于RP具有遗传异质性及多效性，因此基因改变与视网膜色素变性临床表现之间的关系非常复杂。目前还难以阐明这种关系[3]，使对该病的基因治疗难以找到切入点，因此对该病的基因治疗难以得到有关机构的批准，何况已有临床基因治疗导致病人死亡的报导[4-5]，因此在解决基因治疗的切入点及安全性问题以前，临床上对视网膜色素变性的基因治疗还不现实。目前及未来10年在临床上能真正得到应用的治疗方法，只有药物治疗。本文就目前的临床、临床试验性及实验性药物治疗方法研究进展作如下综述。 一、维生素A 维生素A是人体不可缺少的脂溶性维生素，在视网膜中Vitamin A通过其衍生物-视黄醛与视蛋白结合形成视紫红质，参与光电转化反应。Vitamin A缺乏首先引起视杆细胞敏感度下降，并最终出现视杆和视锥细胞的外节盘膜丢失。Maw 等[6]发现部分RP病人视网膜细胞内编码脱氢视黄醛结合蛋白的基因发生变异时，会导致11-顺-视黄醛和11-顺脱氢视黄醛不能有效地被转运，从而引起眼局部Vitamin A代谢异常。Debra等[7]认为基因突变引起的眼局部Vitamin A代谢异常是导致RP发病的重要分子学发病机制，即Vitamin A代谢异常进一步导致视网膜细胞的氧自由基损害增加，引起感光细胞及视网膜色素上皮细胞的凋亡。 Berson等[8]对一组不同遗传型的RP病人进行Vitamin A治疗后发现表明，通过补充每日15000IU的维生素A，RP的视网膜变性（用ERG的丢失而不是视野来评估）能被延缓，且服用大剂量Vitamin A组（15000IU/d）的视网膜功能明显优于低剂量Vitamin A组（751IU/d）。然而，每日补充400IU的维生素E与补充维生素A的病人的ERG丢失有显著统计性增加。有证据表明，这是由于维生
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性 1范围 本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。 本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。 2术语和定义 下列术语和定义适用于本《指南》。 原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP 原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。 3诊断 3.1病史[1-2] 多数患者有夜盲病史，部分有家族史。 3.2临床症状[1-2] 多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。 3.3检查[1-9] 3.3.1局部检查 眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。 3.3.2其他检查 视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。 视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。 荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。 暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。 3.4鉴别诊断[1-7,10] 3.4.1继发性视网膜色素变性 脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。 3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎 本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。 3.4.3风疹病毒先天感染 本病患者多有核性白内障和母亲患病史，椒盐样眼底可以合并有小眼球、耳聋、先天性心脏异常或其他全身性异常。ERG多正常。 3.4.4维生素A缺乏 本病常由营养不良或肠切除手术所致，可以是遗传性的。有显著的夜盲，结膜出现毕奥斑，周边视网膜深层可见大量黄白色、境界清楚的小斑。 4辨证[11-17] 4.1肾阳不足证 夜盲，视物模糊，视野缩小；面色萎黄，神疲乏力，畏寒肢冷，耳鸣耳聋，阳痿早泄，夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉细无力。 4.2肝肾阴虚证 夜盲，视物模糊，视物范围缩小，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦，口干，腰膝酸软；舌质红，少苔，脉细数。 4.3脾虚气弱证 夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小；面无华泽，肢体乏力，食纳不馨，或有便溏泄泻；舌质淡，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。 4.4气虚血瘀证 夜盲，视野狭窄，视物模糊；病情日久，视盘蜡黄色，视网膜血管纤细，脉络膜血管硬
视网膜色素变性
视网膜色素变性 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。 生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。 也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。 2临床表现 1.功能改变 （1）夜盲为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄
增生逐渐加重。 （2）暗适应检查早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。 （3）视野与中心视力早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。 （4）视觉电生理ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 （5）色觉多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲(彩虹桥色觉网https://www.360docs.net/doc/2415447386.html,)，红绿色觉障碍较少。 2.检查所见
遗传性视网膜变性致病基因的研究进展
遗传性视网膜变性致病基因的研究进展 摘要]视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变 的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病 发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致 基因突变发病的可能机制。 关键词：视网膜色素变形；致病基因；遗传性；研究进展 视网膜色素变性（RP）是眼科较为常见的致盲性眼病，临床多表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小等。目前，该病发病率为1:3500~1:5000，尚未研究出有效防治措施。按照RP遗传方式的差异，可分为常染色体隐性遗传RP （aiRP）、常染色体显性遗传RP（adRP）、X性连锁遗传RP（X-LinedRP）、线粒体遗传、 双基因遗传等。当其遗传方式无法确定时，则分为散发型RP（poradicRP,SRP)， 大部分SRP表现为arRP，目前，已经发现的RP致病基因已达67个之多，其中已 知的adRP基因中占全部adRP发病率的56%，aiRP基因约占32.7%【1】，现本文针对adRP、aiRP相关致病基因展开如下综述。 1常染色体显性遗传（autosomaldominantRP,adRP) 1.1视网膜变性慢蛋白基因（retinaldegeneration slow,RDS) 该基因定位于6p21.2, 外显子数量3个，内含子数量2个，对346个由氨基酸构成的盘膜边缘蛋白进行 编码，使之与视杆细胞外节盘膜蛋白1（retinalouter segmentmembraneprotein1,ROM 1)相互作用，以维护外节盘膜结构的稳定性。Farjo等【2】在研究中了解到此类跨膜蛋白需在含谷氨酸蛋白的辅助下，把盘膜 锚固于环核苷酸的门控通道位置，如果RDS基因在某因素作用下发生缺失，其不 良影响会直接作用于视杆细胞外节盘膜，并降低感光细胞的存活率；对视锥细胞 而言，RDS基因缺失，并不妨碍其活性盘膜的生成，仅产生结构缺失问题，在一 定程度上降低光转录效应。临床研究显示，RDS基因突变可诱发的视网膜变性类 型十分多样，目前，研究已经发现的与adRP、adMD相关的RDS基因突变数量已 超过70个，其中导致adRP的突变位点约占5%。研究发现，RDS基因突变所造 成的adRP存在地区性差异，以北欧、美国等较为多见，亚洲国家较少发现。 1.2视紫红质基因（RHO）从时间角度而言是最先被识别的基因类型，研究显示 由RHO基因突变致病约占全部adRP基因的25%。基因定位于3q21-24,外显子数 量5个，RHO视蛋白由视黄醛与编码结合生成。现今，临床研究中已发现的基因 突变数量超100个，其中，单个碱基转换点突变率最高，其突变范围约在20个 碱基对以内。在亚洲地区，已有文献报道RHO基因突变大部分云基于羟基末端，Pro347Leu突变位点为世界性多发的位点类型。另外，有学者新发现了RHO基因 的2个新位点，分别为：①179F，此位点能直接作用于RHO蛋白，影响其蛋白 功能的发挥；②1003delG,此类位点突变会致使突变蛋白丢失保守度较高的QVAPA区。 1.3氧调节蛋白基因1 氧调节蛋白1（ORP1）或（RP1），定位于8q11-13,外显子 不低于4个。病理研究证实，RP1受感光器连接纤毛影响，编码一类特异性微管 相关蛋白（MAPs)，此类蛋白受控于视网膜内氧的调节作用，是构成光感受细胞 外界盘的必要结构，能够有效调控感光器的稳定性机轴丝长度。大部分RP1基因 突变集中在663~777密码子之间，多因插入缺失或无异议突变形成截短蛋白，此
治视网膜色素变性秘方
12.1益肾谷精汤 【来源】李万山，《中国中医秘方大全》 【组成】熟地24克，山萸肉、山药、茯苓各12克，丹皮、泽泻、谷精草各9克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】益肾明目。 【主治】视网膜色素变性。 【加减】肾阳虚，加熟附子9克，肉桂3克，夜明砂、葛根各9克;早泄，加芡实、金樱子各9克;性功能减退，加淫羊藿、巴戟天各9克;水肿，加车前子9克;肾阴虚，加枸杞子9克;肝血不足，合四物汤。 【疗效】治疗19例(38眼)，显效(视力提高3行以上，视野扩大30度以上)5例10眼;进步(视力提高2～3行，视野扩大20～30度)7例14眼;好转(视力提高2行以下，视野扩大20度以下)3例6眼。总有效率为78.9%。 12.2夜明八味汤 【来源】齐强，《千家妙方下》 【组成】熟地、云茯苓、苍术各12克，丹皮、山药、山萸肉各9克，泽泻6克，肉桂3克，附子1.5克，夜明砂15克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】温肾壮阳。 【主治】视网膜色素变性。 【疗效】多年应用，坚持服用，多获良效。 12.3健脾升阳益气汤 【来源】庞赞襄，《中医眼科临床实践》 【组成】党参、白术、黄芪、山药、当归、茯苓、石斛、苍术、夜明砂、望月砂各9克，陈皮、升麻、银柴胡、甘草各3克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【功用】健脾益气，升阳养血。 【主治】视网膜色素变性(证属先天不足、脾阳不振型)。 【加减】大便燥，加番泻叶3～9克;心悸怔忡，加远志、枣仁各9克;胃纳欠佳，加青皮、莱菔子、麦芽、焦曲、山楂各9克;大便溏，加吴茱萸9克，干姜4.5克。 【疗效】临床屡用，多获良效。
视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性遗传规律 石家庄眼底病治疗中心赵井志主任 视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。 RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式： 一、视网膜色素变性三种遗传的特点 ①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。 ②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 ③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、视网膜色素变性遗传的判定方法 ①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐” ②“有中生无为显性，女儿正常为常显” ③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病） ④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病） ⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者） 视网膜色素变性患者遗传复杂，其中每个家系的遗传方式也可能不同，目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个，其中常染体显性遗传有17个，常染体隐性遗传有16个。性连锁遗传有5个。已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个，其中常染色体显性遗传有14个，常染体隐性遗传11个，性连锁遗传你有两个
视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020
视网膜色素变性遗传规律 石家庄眼底病治疗中心赵井志主任 视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。 RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式： 一、视网膜色素变性三种遗传的特点
Purtscher样视网膜病变
尘生里盟盘点！！盟生！旦盟塑鲞筮！翻￡！坐』Ｑｅ！！！！！堂】，塑业！幽！，！型塑，盟！！ Ｐｕｒｔｓｃｈｅｒ样视网膜病变 戴荣平董方田郑霖王造文于伟泓许卓再晁炜静 Ｐ１１ｒ【ｓｃｈｅｌ视网膜病变是指胸腹部严重的挤压伤或粉碎 性骨折后发生的一种特殊的视网膜病变，眼底表现为视乳头 周围的棉絮斑、出血、视网膜黄白色斑等改变。而ＰＬＩ鹏ｃｈｅｒ 样视网膜病变是指在非外伤的全身性疾病中眼底出现 Ｐｕｎ８ｃｈｅｒ视网膜病变的特殊表现，如系统性红斑狼疮、急性 胰腺炎、慢性肾功能衰竭等疾病。Ｐｕｒｔ８ｃｈｅｒ样视网膜病变具 有与Ｐｕｎｓｃｈｅｒ视网膜病变相类似的眼底表现，但由于继发短篇论著 于全身性疾病，临床表现有一定的特殊性。现将我院２００２ 至２００６年问诊治的１ｌ倒（２１只眼）Ｐｕｎｓｃｈｅｒ样视网膜病变 患者的临床资料进行回顾性分析。 一、资料和方法 １．临床资料：２００２年２月至２００６年１１月在我院眼科 就诊或会诊的患者中，经眼底彩色照相或荧光素眼底血管造 影（ｆｕｎｄｕｓｎｕ叫ｅ８ｃｅｉｎａｎｄｏｇｒａｐｈｙ，ＦＦＡ）检查证实为Ｐ叫ｓｃｈｅｒ 围ｌ系统性红斑狼疮患者，ＰＩｌ工ｌｓｃｈｅｒ样视网膜病变的眼底彩色图像和ＦＦＡ图像。Ａ示右眼底彩色图像，可见视乳头周围大量棉絮斑，颞上视网膜点状出血，黄斑部鼻侧可见黄白色Ｐｌｌｎ虮ｈ盯斑；Ｂ示左眼底彩色图像，口』见视乳头周围大量棉絮斑，视网膜表而片状出血，黄斑区大量黄白色ＰＬｌｎｓｃｈｅｒ斑，黄斑呈假性樱桃红点；ｃ示右眼ＦＦＡ晚期图像，可见萤斑区视网膜小动脉阻塞，黄斑无『ｆ『Ｌ管区扩夫，小『｜『【管渗漏荧光：Ｄ示左跟ＦＦＡ动脉期图像，可见视乳头用田小动脒阻塞，后极部视网膜广泛尢荧光灌注区 作者单位：１００７３０中吲医学科学院中国协和医科大学北京枷和医院眼科眼科研究叶１—０
视网膜色素变性吃什么药
视网膜色素变性吃什么药 文章目录*一、视网膜色素变性吃什么药*二、视网膜色素变性的典籍偏方*三、视网膜色素变性的护理知识 视网膜色素变性吃什么药1、全身治疗 血管扩张剂:地巴唑10～20mg,每日3次,烟酰胺0.1g,每日3次。 组织疗法:胎盘组织液2ml,肌注,每日1次,15～30d为1疗程。或用眼宁注射液。 辅助药物:维生素B1、维生素B12、维生素E等,亦可短期肌注ATP、辅酶A、肌苷等。 2、局部注射 肌苷球后注射,每次40毫克,每8日1次,5次为l疗程、维生素B1或呋喃硫胺注射液注射或口服,也可应用维生素B4,也可应用维生素B12治疗。也有应用维生素C、E、及PP者,硝酸士的宁可两侧颞部皮下注射或球结膜下注射。每次1毫克,每周2次,10周为1疗程。 3、维生素A的应用 本病最先发生夜盲症,因与维生素A关系密切,故可先试用维生素A.口服鱼肝油丸每次2丸,每日3次,浓缩鱼肝油每次2—5滴,每日2欢,口服。或每周1次肌注,每次10万单位,6周l 疗程,Livite曾用大量鱼肝油治疗一组病例,其中有一些夜盲有
暂时缓解,Caisni报告1例用量肝油后视野有进步,Glfford曾试以浓缩鱼肝油和血管扩张周合并应用。其治4例,第l例视野及中心视力有显着进步,能维持3个月。第2例视野有中等进步, 在一年后又反复如治疗前的视野;第3例中心视力有些进步,但 观野无变化,第4例治疗后视野反而有些变坏,也有人用过l1一顺式维生素A进行治疗。 4、血管扩张剂和降脂药物的应用 由于本病视网膜血管变细,脉络膜血管硬化,所以可用血管 扩张剂及降血酯药物。 视网膜色素变性的典籍偏方中医认为本病与脏腑阴阳失调 有关,证属肝肾阴虚者,治宜滋补肝肾,方宗左归丸,药用熟地、山药、枸杞子、山茱萸、生膝、菟丝子、鹿角胶、龟胶等;证属脾虚气弱者,治宜健脾益气。方宗补中益气汤,药用党参、黄芪、白术、陈皮、升麻、柴胡、当归、甘草等;证属脾肾阳虚者,治宜温补脾肾,方宗右归丸,药用熟地、怀山药、山茱萸、枸杞、杜仲、菟丝子、附子、肉桂、当归、鹿角胶等。 视网膜色素变性的护理知识1、增加铬元素含量 人体内铬元素含量降低,可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压,导致晶状体变凸以及增加屈光度,形成近视。另外,铬元素含量不
知识分享：基因疗法治疗视网膜变性类疾病临床试验的进展
知识分享：基因疗法治疗视网膜变性类疾病临床试验的进展 遗传性视网膜营养不良，或遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Dystrophies or Inherited Detinal Diseases, IRDs）是一类罕见的眼科疾病。患者由于遗传缺陷导致视网膜功能丧失和/或进行性退化。他们通常在人生的早期或中期就开始出现严重的不可逆视力丧失。目前一经发现近300个基因的缺陷与IRDs相关。 2017年，美国FDA第一次批准了治疗IRDs的基因疗法。Spark Therapeutics 公司开发的Luxturna（voretigene neparvovec）可用于在儿童和成年患者中治疗因为RPE65基因出现变异而导致的IRDs，即雷柏氏先天性黑曚2型/RPE65基因突变引起的早发性视网膜色素变性。这一疗法在去年11月也获得了欧洲药品管理局（EMA）的批准。这些具有里程碑意义的批准让基因疗法成为治疗眼科疾病的一种新模式。近日，《Nature Reviews Drug Discovery》上发布的一篇文章对基因疗法在治疗眼科疾病方面的应用进行了总结。以下是其中的主要内容。 IRDs，基因疗法发挥威力的理想疾病领域 最常见的IRDs包括视网膜色素变性、斯塔加特病（Stargardt disease）、Leber 遗传性视神经病变（LHON）、Leber先天性黑朦（LCA）、无脉络膜症、X连锁先天性视网膜劈裂症（XLRS）和全色盲等。从某种角度来说，IRDs是适合使用基因疗法治疗的理想疾病领域，因为大多数导致疾病的基因突变已经被确认，而且眼睛，尤其是目前视网膜疾病基因治疗注射给药的最常见位置，视网膜下腔在很大程度上是一个免疫豁免区域；而玻璃体腔在一定程度上也是一个免疫豁免区域。临床试验表明，在眼睛中使用腺相关病毒（AAV）或者慢病毒（LV）载体递送基因疗法不会导致全身性副作用，而且不会引起显著的免疫反应。 目前大部分在研基因疗法专注于上述IRDs。除此以外，基因疗法可以治疗的眼科疾病还包括视网膜血管疾病和年龄相关性黄斑变性（AMD）。虽然这些疾病不是由一个单基因缺陷造成的，但是通过基因疗法改造的细胞可以生成蛋白来阻断疾病发生的通路。 基因疗法研发管线分析
视网膜色素变性患者的日常护理
视网膜色素变性患者的日常护理 如何护理视网膜色素变性?相信这是很多患者都非常关心的事情，虽然视网膜色素变性是一种常见的眼疾病，但它的发病率也是相当的高，因此护理视网膜色素变性就成了患者们日常生活中非常重要的一个环节，下面就为大家讲讲护理视网膜色素变性的方法有哪些。 如何护理视网膜色素变性: 视网膜色素变性的患者情绪偏颇主要表现为悲、怒、郁，所以患者必须掌握和了解自己的心理状态，在日常生活中要做好精神调理，保持乐观的情绪，家人朋友对情绪暴躁的可以通过各种途径和方式给予安慰疏导，以稳定情绪。另一方面，对心情抑郁的患者要鼓励病人树立治病信心，解除顾虑，帮助建立乐观情绪，增强对眼病作斗争的意志，以便密切配合医师进行有效的治疗。 视网膜色素变性患者临床情绪不稳定患者较为多见，眼病病程较长的疾病，不能产生厌烦心理，要耐心，细心，真诚的关心患者我想告诉视网膜色素变性患者在生活饮食的调养视网膜色素变性多由先天禀赋不足，命门火衰所致，亦有肝肾两亏，目失濡养，或脾胃不足，阳气下陷，不能升清于目而成。 故视网膜色素变性应多进食补益之品，多食富含维生素A的食物，如各种动物的肝脏，因肝为血肉有情之品，"肝开窍于目"，以肝补肝可达到明目作用。 现代医学亦认为，各种动物肝脏富含维生素A。注意肝脏煮时，不能放盐、放调料、也不能久煮;各种鱼类、牛奶、鸡蛋等，视网膜色素变性患者可以常食;长期吃橙、柑、橘、香蕉、桑椹、葡萄、干荔枝、杏、苹果等水果;多吃西红柿、甘薯、红枣、金针菜、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。 对于脾胃虚弱者，视网膜色素变性患者应取品种多样、营养丰富又容易消化的食物，一般可多吃新鲜蔬菜、蛋类、乳类、豆类及豆制品、鱼类、瘦肉等。另外，视网膜色素变性后期，眼底血管明显变细，脉络阻滞，因此宜选用一些活血通脉、行滞散瘀的食物，如红花酒、桃仁羹、鸡血藤膏等，不宜食肥甘油腻的食物。 视网膜色素变性患者平时一般应少食辣椒、烟酒、蒜、生姜等食物，饮食宜清淡，富含维生素a食物为宜。 如何护理视网膜色素变性?想必大家对护理病症的方法已经通过上述的介绍非常的清楚了，希望对您在护理病症时能有所帮助。专家提醒您：如果您发现自身患了此病症，应及时到医院接受治疗，以免错过了治疗病症的最佳事情。 针灸如何治疗视网膜色素变性 针灸如何治疗视网膜色素变性?相信是很很多患者都非常想了解的一种治疗法，其实针灸治疗是最为安全也是最为常见的治疗方法之一.在中医看来，视网
57 眼科 高风雀目(原发性视网膜色素变性)中医诊疗方案(2017年版)
高风雀目（原发性视网膜色素变性）中医诊疗方案 （2017年版） 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参照中华人民共和国中医药行业标准《中医病症诊断疗效标准》（ZY/T001.5～94）。 （1）视物模糊，晚上及暗处更甚。 （2）视物范围缩小，逐渐加重，进而影响中心视力，可致失明。 （3）眼底检查可见视网膜血管显著变细，早期在周边部散布骨细胞样色素，随病情进展，视乳头呈蜡黄色，色素向后极部扩展，可覆盖于视网膜血管上。视网膜呈青灰色可透见硬化的脉络膜血管。 （4）暗适应检查阈值升高；视野检查早期可见环状暗点，逐渐向内外两侧扩大，晚期呈管状视野；ERG a波、b波振幅降低，峰时延迟，以致消失呈熄灭型。 （5）常有家族史，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性连锁隐性及散发性四种遗传类型。 2.西医诊断标准 参照《中华眼科学》第3版（李凤鸣谢立信主编，人民卫生出版社，2014年）。 （1）双眼受累。 （2）周边视觉丧失。 （3）视杆细胞功能障碍：表现为暗适应视杆细胞终阈值升高及（或）ERG 视杆细胞反应振幅降低，峰时延长或反应不能记录。 （4）进行性感光细胞功能丧失。 （二）证候诊断 1.肾阳不足证：夜盲，视物模糊，视野缩小；面色白，畏寒肢冷，腰膝酸软，耳鸣耳聋，阳痿早泄，夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉细无力。 2.肝肾阴虚证：夜盲，视物模糊，视物范围缩小，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦，口干，腰膝酸软；舌质红，少苔，脉细数。 3.脾虚气弱证：夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小；面色萎黄，神疲乏力，食纳不馨，或有便溏泄泻；舌质淡，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。
离及视网膜格子样变性
离及视网膜格子样变性、囊样变性等病变的眼底具有一定的影响,促进了眼底病变的发展。 本组发生视网膜脱离的5眼中,3眼术前存在周边部囊样变性及格子样变性,术后裂孔出现在相应部位,这可能与LASIK术后视网膜周边部病变继续演变有关。术前发生视网膜周边部病变而行氩激光光凝的57眼术后,无1例出现视网膜脱离,说明术前对可疑病变进行激光治疗能够有效地阻止近视眼视网膜病变的发展。因此我们提倡LASIK术前充分散瞳检查周边部视网膜,对囊样变性、严重格子样变性、萎缩性裂孔均行眼底氩激光光凝,封闭病变周围视网膜,3月后再行LASIK术,术中应尽可能缩短负压吸引时间,减少对玻璃体的扰动,防止视网膜牵拉形成裂孔继而发生视网膜脱离。 4 参考文献 1 Aras C,Ozdamar A,K aracorlu M et al.Retinal detachment following laser in situ keratomileusis.Ophthalmic Surg Lasers,2000,31(2):121～125 2 Ruiz-M oreno JM,Perez-Santonua JJ,Alio JL.Retinal detachment in my opic eyes after laser in situ keratomileusis.Am J Ophthalm ol,1999,128 (5):588～594 3 汪芳润1近视眼眼底改变1见李凤鸣主编1眼科全书1下册1北京:人民卫生出版社,199612575～2576 (2002-01-16收稿,责任编辑 徐 烨) 成人接种重组酵母乙肝疫苗168例效果调查 武警河北总队医院传染科 孙敏英 张 茶 陈泓强 李少军 (石家庄050081)关键词 重组酵母乙型肝炎疫苗 抗体阳转率 为了解乙肝基因工程疫苗接种人群的免疫效果,本文对168名23～59岁的部队干部接种乙型肝炎疫苗的免疫结果报告如下。 1 资料和方法 111 调查对象 在部队中选择23～59岁的干部168名。免疫前查H B S A g、抗-H B S、抗-H B C3项指标均为阴性,一般健康情况好,免疫程序时间为0、1、6个月,1a后选随机抽取组168例,男80例,女88例进行抗-H B S测定。 112 试剂 采用国药准字(1998)深康SF-01号酵母重组乙肝疫苗,批号为2991211-1剂量为每剂10μg/ml,免疫血清采用珠海亚利生物工程有限公司生产的乙型肝炎表面抗原、表面抗体酶联合免疫检测试剂盒用E LIS A法检测,检测方法按试剂盒说明操作。 113 统计方法 随机抽查接种对象168例,进行男女分组,年龄分组,其显著性差异检验采用χ2检验。 2 结果 211 抗-H B S阳性率分析 接种疫苗1a后,检测抗-H B S 168例中阳性者109例,阳转率64188%。分组调查,年龄不同组,34岁以下98例,阳转例数70例,阳转率71143%,35岁以上70例,阳转例数39例,阳转率55171%,结果见表1、2。 表1 乙肝疫苗免疫后阳转率与年龄关系 年龄n阳转人数(%) ≤34岁9870(71.43) ≥35岁7039(55.71) 注:χ2=4.42>3.84 表2 乙肝疫苗免疫后阳转率与性别关系 n阳转人数(%) 男8045(56.25) 女8864(72.73) 注:χ2=4.42>3.84 212 乙肝疫苗的安全性 本次调查中,168例接种重组酵母乙肝疫苗后,除有2人注射局部有轻度肿痛外(2d内消失),其他人均无任何不良反应。 3 讨论 1985年以来,我国一直采用接种血源乙型肝炎疫苗预防乙型肝炎,它对控制我国乙型肝炎流行起了很大作用。但是也有自身无法克服的缺点,1999年我国开始使用自己研制的重组酵母乙型肝炎疫苗,这种疫苗有很好的免疫源性,其母婴传播的阻断效果远高于乙型肝炎血源疫苗,5μg基因工程乙型肝炎疫苗阻断效果超过30μg血源乙型肝炎疫苗。但成人接种在我国实施时间较短,免疫效果如何,此方面的报告较少,本组调查了168名部队干部接种重组酵母乙型肝炎疫苗的免疫效果,本次调查结果分析,成人重组酵母乙型肝炎疫苗接种的免疫效果是肯定的。从不同年龄组结果分析,34岁以下免疫效果好,35岁以上略差;性别不同组的调查结果显示女性免疫效果高于男性,这与以往的报告是一致的。另外,本次调查也显示了重组酵母乙型肝炎疫苗的接种是安全的。本次调查人数较少,覆盖面不够广,观察时间较短,疫苗接种的远期效果和未获免疫人群的对策及疫苗合适的剂量等问题都有待进一步实践调查和研究。 (2001-11-27收稿,责任编辑 梁秋野) 184 武警医学(M edical Journal of the Chinese People’s Armed P olice F orces)V ol.13N o.082002-08出版
视网膜色素变性患者的健康教育
视网膜色素变性患者的健康教育 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床特征。大多数患者病变仅在眼部,通常称为“视网膜色素变性”。世界各国的发病率为1/3 000～1/5 000,在西方国家累及约1/5 000～2/5 000的新生儿,据估计世界约有150万人患有此病,是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。典型的RP患者均有夜盲,常以此为就诊的主要症状。 在2008-01—2009-12这两年的日常对外体检工作中,我们共发现了11例RP 患者(其中2例为女性),均经眼底检查提示双眼视网膜内骨细胞样色素沉着。追溯病史,11例患者都有夜间视物模糊,行动受限并进行性加重。大多数患者从未就诊,只有1例患者主诉家中老人有类似症状。由于这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一,加上早期视力相对正常或仅轻度受损,眼部表现也不典型,所以在实际生活中,往往不能引起患者及其家人的重视,从而贻误治疗时机。鉴于此,如何使人更多地了解RP,提高患者生活质量、预防危险发生就显得尤为重要。现报告如下。1加强健康教育,提高对疾病的认识 健康教育应坚持知识的科学性,指导的正确性,讲解的趣味性,治疗的实效性这“四个关键性”。用多种方式帮助RP患者及家属提高对视网膜色素变性的认识,掌握疾病发生的原因、影响病情的因素、病情控制的方法、相关检查知识,以取得患者及家属的自觉配合,完善自我保健,提高生活和工作质量。 2针对疾病特点,合理运用心理护理 由于视网膜色素变性的患者视力逐渐减退、生活无法自理,临床情绪不稳定,所以患者必须掌握和了解自己的心理状态,在日常生活中要做好精神调理,保持乐观的情绪,家人朋友对情绪暴躁的患者可以通过各种途径和方式给予安慰疏导,以稳定情绪。另一方面,对心情抑郁的患者要鼓励病人树立治病信心,解除顾虑,帮助建立乐观情绪,增强与眼病作斗争的意志,促进身心康复和治疗的积极配合,取得最佳的疗效。 3饮食指导 RP无特效药物,所以在饮食上需加以注意。饮食宜清淡,多食新鲜蔬菜和水果,特别是富含维生素A、B1、B12的食物,如动物肝脏、蛋类、奶油、鱼肝油、豆类、蛋黄、坚果类、菠菜等。这些食物具有延缓RP患者自然病程的作用。同时还应少吃辣椒等刺激性食物,避免抽烟、饮酒。 4适当利用辅助器械 ①遮光镜的使用。视网膜光损伤在RP病理过程中可能起重要作用,并可能是
近视眼与视网膜退行性病变
【摘要】目的探讨近视眼眼底的视网膜退行性病变的分布规律。方法选择近视眼患者503例984只眼，充分散瞳后验光，并依近视程度分为三组，即I组：近视屈光度﹤-3.00 DS；II组：近视屈光度-3.00 DS～-6.00 DS；III组：近视屈光度﹥-6.00 DS。用间接检眼镜和裂隙灯联合三面镜或全视网膜镜详细检查眼底，记录周边部视网膜变性数量、特点和位置，并进行统计分析。结果984只眼的屈光状态为（-6.56±5.70）DS，周边部视网膜变性155只眼，百分率为15.75%，其中单眼19例（10.98%）；双眼73例（89.02%），周边部视网膜变性百分率: I组为17.42%;II组为33.54%;III组为49.04%。双眼的变性区分布有对称性,百分率为60.65%。变性区多位于颞侧象限,颞上或颞下象限无明显差异。变性区以不压变白和树枝样变性多见，其次为格子样变性和单纯视网膜裂孔。结论高度近视眼周边部视网膜变性发生率高，不同屈光度组的周边视网膜变性的构成比存在显著差异,且随近视屈光度的增加而增高, 且有对称性，这些特征对高度近视眼的诊断、治疗和预后具有指导意义。【关键词】近视屈光不正视网膜退行性病变 近视是最主要的视觉异常之一［1］。高度近视又称病理性近视或变性型近视，是近视的常见类型,多为轴性，并且屈光不正至少-6.00 D或眼轴长度大于25.5 mm［2,3］。其中眼轴延长及眼底退行性变等是高度近视主要特征。眼底退行性变是引起视网膜裂孔形成及促使局部玻璃体浓缩和液化的根本原因，是孔源性视网膜脱离的危险因素［4］,故熟悉和研究这些病变,对防治孔源性视网膜脱离具有重要意义。视网膜周边部退行性病变发病原因不详,但临床研究表明它与近视明显相关［1］。然而,其流行病学的变化非常广泛,有种族差异,就高度近视眼流行病学的研究中，高度近视与视网膜变性的关系国内外研究内容颇少，而且检查方法和研究标准也不统一，其结果可信度差，有些甚至是矛盾的。因此，有必要对近视眼视网膜周边部变性特点与分布规律进行研究,为临床上近视眼的诊断和治疗提供有价值的参考。
视网膜色素变性的中医治疗方法
中医治疗视网膜色素变性的方法有什么?通过临床调查，中医是最佳的视网膜色素变性的治疗方法。因为可以通过辨证施治的方式，直接击溃病灶，在缓解症状的同时，能够标本兼治。如果这一疾病不能更好的治疗，不仅容易导致失明，而且还会遗传给下一代。具体情况下面来了解一下。 中医治疗视网膜色素变性的原理 中医认为病变部位在瞳神，瞳神属水轮，内应于肾，同时肝开窍于目，肝肾同源，心主血脉藏神，足厥阴肝经及手少阴心经均与目系有联系。故视网膜色素变性的发生多与脏腑、气血失调密切相关。不可拘泥于阴阳五行学说，需要局部与整体结合，辩证与辩病相结合，方能达到标本兼治的效果。 中医治疗视网膜色素变性的过程 中医治疗是通过病因病症的不同，把视网膜色素变性分文几种不同的类型，实施不同的治疗措施，可以让治疗更精准，直击病灶可以让治疗后再无复发。 1、肾阳不足型：形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉。 治疗：补益肾脏，开窍明目 2、肝肾阴虚型：眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数。头晕耳鸣，失眠多梦。 治疗：补益肝肾 3、脾气虚弱型：面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱。 治疗：补脾益气 中医治疗视网膜色素变性什么方法好? “视清光明疗法”是武警北京总队医院眼科独创的中医特色疗法，完全遵照中医治疗的原则和原理进行辨证治疗。此法填补了医学界的空白，并且给数万人带来了生存的希望，让他们从新看到光明。它对视网膜色素变性的治疗是以人体阴阳五行为理论基础，通过望、闻、问、切四诊合参的方法，探求病因、病
性、病位、判断邪正消长，进而得出病果。其独特之处在天人合一、天人相应的整体观，即辨证论治思想，使脏腑和则目自明。 中医治疗视网膜色素变性的四大特点 1、通过权威医疗机构认证，安全性、可靠性高 2、纯中医制剂，组方严谨标本兼治无毒无损害 3、突破西医手术治疗模式，直捣病灶辩证治疗 4、治疗周期短、疗效确切，控制病情不易复发
中医执业医师考点：原发性视网膜色素变性的诊断
中医执业医师考点：原发性视网膜色素变性的诊 断 中医执业医师考点：原发性视网膜色素变性的诊断 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一引先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视 网膜色膜变性加以鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹 后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与本病几乎完全相同;ERG、视野 等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清梅毒反 应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。有时还需较长时间的随访观察。先天性继发性色素变性通常在出生 后即已存在，病情静止。 后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性 腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时 与原发性色素变性类似。应通过病史、血清学检查、眼底改变(色素 斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色)及夜盲程度较轻等方面予以鉴别。 近几年，眼科学者着重免疫遗传学，组织病理学等诸多方面的研究，在揭示本病的性质，探索其发病机制方面都有一定的进展，现 在人类基因研究也取得了新的成果。但以本病的`一些特有表现如： 视神经为什么出现萎缩?视网膜血管为什么会变细?眼底上出现的色 素是哪里来的等一系列问题尚无令人满意的解释，至于治疗问题， 国内外尚无有效治疗方法的报导，是国际眼科界公认的疑难病。医院，采用最新的口服中药的方法治疗本病。眼科专家有1600余例的 治疗经验，有效率达96%以上。经治疗的患者视力有不同程序的提高，视力在0.1以上者大部分能提高一倍。少部分能提高二至三倍。原视力不低于0.5的，大多数能提高二至三倍，有的可达1.5.患者 视野多数有扩大，眼底病变有改善，未见并发症或后遗症。
视网膜色素变性之庞教授问答
视网膜色素变性之庞教授问答 中国的RP网友们，你们好，我是庞继景，应RP之光爱心联盟的邀请，我来为大家解答关于视网膜遗传病基因治疗的问题，下面我来一个一个回答。 第一个问题是，基因治疗是一次性的还是多次性？基因治疗是视网膜下腔注射还是玻璃体注射，各有什么优点？ 基因治疗理论上说一般是一次性的，到现在为止，一次治疗后7年视力还不错，但是实践上还没有证据，还不能说如治疗小孩子一次能保证一辈子，但是还是能保持很长的时间。基因治疗方法都是将基因载体悬浊液通过注射的方法注射到眼内。因为大多数RP都是视网膜色素上皮细胞或者视细胞病变，所以说呢一般注射到这两层中间的视网膜下腔效果最好，也最安全。但是呢也有玻璃体腔注射的，尤其是病变在外层视网膜细胞的。这两种方法关键看病变在那个部位，再一个视网膜下腔好处是离视细胞近，疗效好，免疫反应低。但是缺点是视网膜下腔注射会造成网脱，一次注射的范围不能太大，只能治疗一部分的视网膜。玻璃体腔注射治疗视网膜色素上皮细胞或者视细胞病变疗效相对较差，因为它要穿过很厚的内层细胞，进入视细胞的载体比较少，但是注射一次可以把整个视网膜都治疗到，所以现在很多人在研究如果穿透视网膜内层细胞进入视细胞的新型载体，这也是一个现在的研究方向。 第二个问题是基因治疗什么时候进行治疗比较好，这个跟年龄视力有关系吗？失明患者也能治疗吗？ 基因治疗这个当然是在不可逆性的病变出现之前治疗最好，就是治疗越早越好，在病情早期治疗比较好。晚期的话效果就不太好了！但是这个对于年龄也不能一概而论。一般来讲，除了雷伯氏先天性黑蒙（LCA），或者是早发性视网膜色素变性以外，大部分的视网膜色素变性都是一点点发展的，所以说大部分RP一般来讲视力是和年龄有关系。但是呢，对于这LCA 就是雷伯先天性黑蒙和早发性色素变性，他们都是生下来视力就不好的，这个早发性RP或者是LCA也分三大类。第一类就是他生下来就是没有视力或视力很差的，但是呢它的视细胞结构是正常的，而且他这个病变比较慢或稳定，像这种病人早治晚治关系不太大，治疗效果也比较好。还有一种就是他生下来就失明了，但他这个视细胞死的很快，甚至生下来的时候就已经死的差不多了，这种情况下因为视细胞已经死掉了，即使早做的话，效果也不是特别好的。还有一种呢，就是跟这个一般RP一样的，刚生的时候视细胞结构基本正常，随着时间关系，它一点儿一点儿的就死掉了，这时候越早做治疗越好的。所以说呢，这个东西不能一概而论，跟你不同的突变基因有关，目前导致RP等视网膜遗传性疾病的突变基因已发现二百多种，将来会更多。 第三个问题就是有关治疗的费用，去国外治疗或者是组团去费用是否可以下降？ 其实视网膜疾病基因治疗在国外还没有得到正式批准。目前去国外治疗是没有意义的，目前处于临床试验阶段，不收费。但一般来讲国外的法律不允许拿外国人做实验，所以说目前谈不上这个组团治疗的事，将来一旦通过临床试验，我们才可以谈论这方面的问题。 关于费用，因为还没有批准进入临床应用，所以现在要我说出准确数字也很难。但以很可能进入临床的LCA2为例子，可以分析一下。目前美国研发一个视网膜遗传病基因治疗的费用至少为2100万美元，美国有300个LCA2患者。每个患者平均要承担7万美元。另外每个患者使用的载体及检查/手术治疗费要3万美元。加起来大约10万美元的样子。但是因为还有很多其他因素，而且很多的视网膜遗传病发病率要比LCA2高，这个数字只是举个例子。 国内外开展同一种基因治疗，价格收费效果有区别吗？这个不同基因突变疾病的治疗价格是会相同吗？ 这问题提的挺好！实际上这个基因治疗项目，因不同突变基因造成的疾病轻重程度不