郑大远程神经系统《护理应用解剖学》第09章在线测试
《护理应用解剖学》第09章在线测试
答题须知：1、本卷满分20分。
2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。
3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。
第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分）
1、脊髓前角神经元是
A、躯体运动神经元
B、内脏运动神经元
C、感觉神经元
D、联络神经元
2、从脑干背侧面穿出的脑神经是
A、动眼神经
B、展神经
C、滑车神经
D、面神经
3、语言视觉区（阅读中枢）位于
A、额中回后部
B、额下回后部
C、颞横回
D、角回
4、支配面肌的神经是
A、三叉神经
B、面神经
C、舌咽神经
D、迷走神经
5、皮质脊髓束的作用是
A、传导痛、温觉冲动
B、传导躯体运动冲动
C、传导精细触觉冲动
D、传导本体感觉冲动
第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分）
1、脑干包括
A、延髓
B、间脑
C、中脑
D、脑桥
E、小脑
2、只接受对侧支配的脑神经核
A、动眼神经核
B、面神经核上半
C、面神经核下半
D、展神经核
E、舌下神经核
3、内囊后肢通过的结构有
A、皮质脊髓束
B、皮质核束
C、丘脑中央辐射
D、视辐射
E、听辐射
4、动眼神经支配下列哪些眼肌
A、上斜肌
B、下斜肌
C、内直肌
D、外直肌
E、上直肌
5、参与构成大脑动脉环的动脉有
A、大脑前动脉
B、大脑中动脉
C、大脑后动脉
D、前交通动脉
E、后交通动脉
第三题、判断题（每题1分，5道题共5分）
1、脑位于颅腔内，包括脑干、小脑、间脑和端脑四部分
正确错误2、锥体交叉是皮质核束的大部分纤维的左、右交叉
正确错误3、颞横回是听觉中枢
正确错误4、脑脊液最终流入静脉的部位是上矢状窦
正确错误5、坐骨神经起自骶丛，其本干主要支配大腿肌后群
正确错误
郑大远程神经系统《护理应用解剖学》第09章在线测试
《护理应用解剖学》第09章在线测试 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、脊髓前角神经元是 A、躯体运动神经元 B、内脏运动神经元 C、感觉神经元 D、联络神经元 2、从脑干背侧面穿出的脑神经是 A、动眼神经 B、展神经 C、滑车神经 D、面神经 3、语言视觉区（阅读中枢）位于 A、额中回后部 B、额下回后部 C、颞横回 D、角回 4、支配面肌的神经是 A、三叉神经 B、面神经 C、舌咽神经 D、迷走神经 5、皮质脊髓束的作用是 A、传导痛、温觉冲动 B、传导躯体运动冲动 C、传导精细触觉冲动 D、传导本体感觉冲动 第二题、多项选择题（每题2分，5道题共10分） 1、脑干包括 A、延髓
B、间脑 C、中脑 D、脑桥 E、小脑 2、只接受对侧支配的脑神经核 A、动眼神经核 B、面神经核上半 C、面神经核下半 D、展神经核 E、舌下神经核 3、内囊后肢通过的结构有 A、皮质脊髓束 B、皮质核束 C、丘脑中央辐射 D、视辐射 E、听辐射 4、动眼神经支配下列哪些眼肌 A、上斜肌 B、下斜肌 C、内直肌 D、外直肌
E、上直肌 5、参与构成大脑动脉环的动脉有 A、大脑前动脉 B、大脑中动脉 C、大脑后动脉 D、前交通动脉 E、后交通动脉 第三题、判断题（每题1分，5道题共5分） 1、脑位于颅腔内，包括脑干、小脑、间脑和端脑四部分 正确错误 2、锥体交叉是皮质核束的大部分纤维的左、右交叉 正确错误 3、颞横回是听觉中枢 正确错误 4、脑脊液最终流入静脉的部位是上矢状窦 正确错误 5、坐骨神经起自骶丛，其本干主要支配大腿肌后群 正确错误
郑大远程教育考试安排及流程
学院每年安排2次考试，分别在4月中旬的第一个双休日和10月下旬的第一个双休日，具体考试时间和科目以教学支撑平台“考试安排”中为准；地点：各校外学习中心。考试工作由学院统一安排，学习中 心组织具体工作。为加强对考试工作的组织，严格考风考纪,期末考试期间，我校派巡考人员对每个学习中心的考场实行监督。 课程考试考核方式分为：闭卷、开卷、综合作业、课程论文、实验实习、网上在线考试等形式。课程考试成绩合格即取得该课程学分。百 分制计分的课程“60”分以上为合格，五级制计分的课程“及格”以 上为合格。 课程考试流程分为一下几个阶段： （1）发布考试计划 学院一般在考前两个月左右在学院主页发布考试计划和考试预 约通知，学生须认真阅读，并在规定的时间内预约考试。 （2）学生预约考试 学生可根据自己的学习情况及其课程的考核方式决定是否预约
考试，在规定的预约考试时间内，在郑州大学远程教育学院教学支撑平台中完成考试预约的操作，并确认预约成功，此时方有参加考试的资格。 （3）考前查询考场 预约成功后学生可以在学习主页“考试安排“里查询并记录考试时间、考场及座位号并打印准考证，如有疑问可与所在学习中心老师联系。 （4）学生参加考试 已预约考试的学生需携带本人身份证原件、学生证、准考证，在 规定的考试时间到指定考点、考场参加考试，并在规定时间内完成网上考试（综合作业、课程论文、网上在线考试）。 （5）考试成绩查询 考试后一个半月左右，学生可登录学习主页查询考试成绩。具体时间以网上通知为准。 （6）考试成绩复核
学生查询成绩后如对成绩有异议，可于成绩公布15日内在“教学异动”中提交成绩复核申请，由所属学习中心上报我院。注：每门课程成绩只能复查一次，必须由学生本人提出申请。复查学生试卷，只复查分数，不重新判卷。
第七章 神经控制系统
第七章神经控制系统 1. 人工神经网络为什么具有诱人的发展前景和潜在的广泛应用领域? 2. 简述生物神经元及人工神经网络的结构和主要学习算法。 3. 考虑一个具有阶梯型阈值函数的神经网络,假设 (1) 用一常数乘所有的权值和阈值; (2) 用一常数加于所有权值和阈值。 试说明网络性能是否会变化? 4. 构造一个神经网络,用于计算含有2个输入的XOR函数。指定所用神经网络单元的种类。 5. 假定有个具有线性激励函数的神经网络,即对于每个神经元,其输出等于常数c乘以各输入加权和。 (1) 设该网络有个隐含层。对于给定的权W,写出输出层单元的输出值,此值以权W和输入层I为函数,而对隐含层的输出没有任何明显的叙述。试证明:存在一个不含隐含单位的网络能够计算上述同样的函数。 (2) 对于具有任何隐含层数的网络,重复进行上述计算。从中给出线性激励函数的结论。 6. 试实现一个分层前馈神经网络的数据结构,为正向评价和反向传播提供所需信息。应用这个数据结构,写出一个神经网络输出,以作为一个例子,并计算该网络适当的输出值。 7. 有哪些比较有名和重要的人工神经网络及其算法?试举例介绍。 8. 神经学习控制有哪几种类型?它们的结构为何? 9. 神经自适应控制有哪几种类型?试述它们的工作原理。 10. 神经直接逆模控制和神经内模控制的主要区别是什么? 11. 试述神经预测控制的工作原理和控制算法。 12. 多层神经控制和分级神经控制有何异同点?试比较之。 13. 模糊逻辑与神经网络的集成有何优点?模糊神经控制已有哪些方案? 14. 设受控对象的参考模型由三阶差分方程 描述。式中,r(k)为有界参考输入。受控过程的动态方程为: 试用间接自适应神经控制方法进行过程控制,并绘出时的控制响应曲线。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点6
《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点6 概述 丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A 异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。 病因和流行病学 PA致病基因分别为PCCA和PCCB。PA总患病率在国外不同人种之间为1/100 000～100/100 000，我国0.6/100 000～0.7/100 000。 临床表现 主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。 1. 新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺
炎等异常，病死率高。 2. 迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。肾功能损害较为少见。 辅助检查 1. 实验室常规检查： 2. 血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。 3. 尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。 4. 头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。 5. 基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
常见神经系统疾病的诊断
常见神经系统疾病的诊断 1.重症肌无力：是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变 部位在神经肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制治疗后明显减轻。 发病机制：神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起的自身免疫性疾病。 临床表现： a.发病年龄：两个高峰：20-40、40-60 b.无明显诱因，隐袭起病，呈进展性或缓解与复发交替性发展，部分严重者呈 持续性。发病后2-3年可自行缓解，仅表现为眼外肌麻痹者可持续3年左右，多数不发展至全身肌肉。 c.全身骨骼肌均可受累，但在发病早期可单独出现眼外肌、喉部肌肉无力或肢 体肌无力，颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累，常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群。 d.骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，休 息后症状减轻或缓解，晨轻暮重现象。 一侧或双侧眼外肌麻痹：上睑下垂、斜视、复视、眼球固定 面部肌肉或口咽肌麻痹：表情淡漠、苦笑面容；连续咀嚼无力、进食时间长、说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难。 胸锁乳突肌和斜方肌麻痹:颈软、抬头困难、转颈耸肩无力。 四肢肌受累以近端为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。 注意： 1.腱反射通常不受影响，感觉正常。 2.呼吸肌受累出现呼吸困难者为重症肌无力危象，是本病致死的直接原因。 3.首次采用抗胆碱酯酶药物治疗都有明显的效果，这是本病的特点。 e．肌无力危象：早期迅速恶化或进展过程中突然加重，出现呼吸困难，以致不能维持正常的换气功能时，称重症肌无力危象。 1.肌无力危象：疾病发展严重的表现，注射新斯的明明显好转。 2.胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，之外常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。注射新斯的明后无效，症状反而更加重。 3.反拗性危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分泌、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；注射新斯的明后无效，也不加重症状. f辅助检查： 疲劳试验：适用于病情不严重者，尤其是症状不明显者，眨眼30次；两臂持续平举；持续起蹲10-20次。 新斯的明实验：1.5mg新斯的明，0.5mg阿托品； 神经肌肉电生理检查； 重复神经电刺激（RNES）：典型改变为低频（2-5HZ）和高频（>10HZ）重复刺激运动神经时，若出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减在10%-15%以上，高频刺激递减在30%以上则为阳性，（检查前停服康胆碱酯酶药物12-18小时）否则可出现假阴性。
郑大远程《大学英语II》第01-10章 在线测试(全部正确)
《大学英语II》第01章在线测试 A B C D More and more young people enjoy to pop music. A B C D We were all ＿＿＿＿＿＿＿ by the speech given by the blind girl yesterday A B C D How about ＿＿＿＿＿＿ A B C D If you keep ＿＿＿＿＿＿, you will succeed sooner or later. A B C D
《大学英语II》第02章在线测试 《大学英语II》第02章在线测试剩余时间：59:42 答题须知：1、本卷满分20分。 2、答完题后，请一定要单击下面的“交卷”按钮交卷，否则无法记录本试卷的成绩。 3、在交卷之前，不要刷新本网页，否则你的答题结果将会被清空。 第一题、单项选择题（每题1分，5道题共5分） 1、Marlin is an independent man who is not about ＿＿＿＿＿ on his parents any more. A、relying B、having relied C、to rely D、to have relied 2、By the time she is 50 years old, she ＿＿＿＿＿ an inmate of the prison for over half of her life. A、will have been B、will be C、would have been D、would be 3、There was a knock at the door. It was the second time someone ＿＿＿＿＿ me that evening. A、to have interrupted B、would have interrupted C、to interrupt D、had interrupted 4、He has been writing the essay the whole morning and he still ＿＿＿ . A、has B、is C、has been D、does 5、Our modern civilization must not be thought of as ＿＿＿＿＿＿ in a short period of time. A、being creaｔed B、having creaｔed C、creating D、having been creaｔed 《大学英语II》第03章在线测试 1.A 2.B 3.B 4.C 5.C
神经系统疾病常见症状Word版
神经系统疾病常见症状 意识障碍 意识障碍——???—意识模糊、谵妄。 —意识内容变化—嗜睡、昏睡、昏迷。—意识觉醒度下降 一、 以觉醒度改变的意识障碍： A 、 嗜睡。 B 、 昏睡。 C 、 昏迷： a 、 浅昏迷。 b 、中昏迷。 c 、 深昏迷——瞳孔散大，生命征明显改变。 大脑和脑干功能丧失——脑死亡。标准： 1、对外界无反应，脊髓反射可存在。 2、脑干反射消失，瞳孔散大固定。 3、自主呼吸停止。 4、脑电图显示无脑电活动，体感诱发电位示脑干功能丧失。 5、TCD ——无脑血流灌注。 6、经各种抢救无效，时间持续≥12小时。 7、 除外药源性、内分泌性、中毒性、低温的原因。 二、 以意识内容改变的意识障碍： 1、意识模糊：注意力下降、反应淡漠、定向力下降、活动下降、语言受损。 2、 谵妄（急性所致）：对外界的认识和反应下降，伴幻觉，波动性症状。 三、 特殊类型的意识障碍： 1、去皮质综合症： 双侧大脑皮质广泛受损——对外界无反应、眼球仅无意识活动、睡眠周 期存、脑干反射存。 2、无动性缄默症： 脑干上部丘脑网状激活系统障碍——肌张力下降、无锥体束征、睡眠周 期存、外界无反应。 3、植物状态： A 、 大脑半球严重受损+脑干功能保存：反射性睁眼、睡眠周期存、脑干 反射存、外界无反应。 B 、 持续植物状态：脑外伤——植物持续状态（≥12月），其它原因的则 为≥3月。 四、 鉴别诊断： 1、闭锁综合症： 脑桥基底部障碍：双侧锥体束、皮质脑干束障碍——意识清楚、仅能眨 眼、眼球垂直运动示意，不能水平运动。
2、意志缺乏症： 双侧额叶障碍——清醒状态，但无始动性、不语少动、额叶释放反射。 3、木僵： 精神障碍——伴有蜡样屈曲、违拗症、情感性自主神经改变。 五、伴发不同症状和体征意识障碍的病因诊断： 认知障碍 认知：外界信息——加工处理——心理活动——获取知识or应用知识。 认知包括：记忆、语言、视空间、执行、计算、理解、推断。 一、记忆障碍： A、瞬时记忆≤2秒。 B、短时记忆≥1分钟。 C、长时记忆。 根据长时记忆分： A、遗忘：a、顺行性。b、逆行性。c、系统成分性。d、选择性。e、暂 时性。 B、记忆减退：指识记、保持、回忆、再认均减退。 C、记忆错误：a、记忆恍惚——似曾相识。b、错构——在时间顺序上 错构。c、虚构。 D、记忆增强：指对远事记忆异常性增加。 二、失语： 包括：自发说话、听理解、复述、命名、阅读、书写。 根据解剖-临床来分类： （一）、外侧裂周围失语：共同特点均有复述障碍。 1、Broca失语： 优势额下回后部——自发性说话障碍为主，仅简单的句式or词，其 他各方面均有障碍。 2、Wernicke失语： 优势颞上回后部——听理解障碍，言语增多，词不达意，其它各方面 均有障碍。 3、传导性失语： 优势缘上回、Wernicke——外侧裂周围弓状束障碍——Wernike区与 Broca区联系障碍——言语流利、大量错词、句式完整、听理解障碍 较轻、其它各方面亦受损、复述障碍最重。 （二）、经皮质性失语综合症：共同特点：复述相对保留。 1、经皮质运动性失语： 优势额叶分水岭区障碍——优势Broca附近or优势额叶侧面——类 似于Broca失语，但较Broca失语轻。 2、经皮质感觉性失语： 优势颞顶叶分水岭区障碍——优势Wernike区附近——类似于 Wernike，较Wernike轻。
第九章 中枢神经系统感染
第九章中枢神经系统感染 学习要求 掌握单纯疱疹病毒性脑炎、结核性脑膜炎、新型隐球菌脑膜炎的诊断、鉴别诊断、脑脊液改变和病因学治疗；了解朊蛋白病、爱滋病所致的神经障碍和神经梅毒的致病因子、病理学改变、临床表现和及相关辅助检查；了解进行性多灶性白质脑病、亚急性硬化性全脑炎、进行性风疹性脑炎的致病因子和临床表现； 了解寄生虫脑病的病原体和临床表现及其治疗一、选择题 A型题 1. 对单纯疱疹病毒的描述正确的是： A.嗜神经的RNA病毒 B.嗜神经的DNA病毒 C.非嗜神经的RNA病毒 D.非嗜神经的DNA病毒 E.Ⅰ型为DNA病毒Ⅱ型为RNA病毒 2. 新生儿感染单纯疱疹病毒发生脑炎的主要途径是： A.不洁助产器械的应用 B.原发性胎儿宫内感染的延续 C.分娩时不洁生殖道分泌物与胎儿的接触 D.静脉输血导致的医源性感染 E.喂乳妇的乳头不洁 3. 检测单纯疱疹病毒特异性抗体IgM、IgG时，对于该病毒感染具有确定诊断价值的是： A.病程中2次或2次以上抗体滴度呈4倍以上增高 B.病程中1次抗体滴度呈6倍以上增加 C.病程中4次抗体滴度呈2倍以下增加 D.病程中4次抗体滴度呈3倍增加 E.病程中6次以上抗体滴度呈3倍以下增加 4. 对单纯疱疹病毒性脑炎的腰穿脑脊液描述不正确的是： A.蛋白质轻、中度增高 B.细胞数增多 C.细胞增多以单核细胞为主 D.可以有红细胞增多 E.糖和氯化物明显降低 5. 对单纯疱疹病毒性脑炎的临床预后无影响的是： A.诊断、治疗是否及时 B.对症支持处理是否完善 C.免疫治疗是否得当 D.脑脊液中的病毒数量 D.抗病毒药物的疗程是否足够 6. 绝大多数病毒性脑膜炎是由下列哪种病毒引起的： A.肠道病毒 B.单纯疱疹病毒 C.带状疱疹病毒 D.腮腺炎病毒 E.流感病毒 7. 病毒性脑膜炎的高发季节是： A.冬春季节 B.夏秋季节 C.秋冬季节 D.春夏季节
郑大远程电路在线测试答案
郑大远程电路在线测试答案 《电路》第01章在线测试第一题、单项选择题1、理想电流源的电流为定值，电压为，且外电路决定．A、常数B、任意值C、零D、正值2、基尔霍夫电流定律是的体现．A、能量守恒B、电荷守恒C、功率守恒D、电压平衡3、基尔霍夫定律适用于电路．A、集总参数B、分布参数C、非线性DD、线性4、高电位点指向低电位点的方向，是电压的．A、参考方向B、实际方向C、关联参考方向D、非关联参考方向5、已知元件吸收的功率为P＝-5W，在关联参考方向下，电压为5V,则电流为A．A、-1 B、1 C、-5 D、5 第二题、多项选择题1、电容元件的电压和电流关系式可以看出．AA、电流的大小和方向取决于电压的大小BB、电压增高时，电容器充电C、
电压不随时间变化时，电容相当于短路DD、电压不随时间变化时，电容相当于开路2、下列元件中属于动态元件的有．A、电阻B、电感C、电容D、电压源3、下列元件中属于储能元件的有．A、电容B、电流源C、电阻D、电感4、当施加于电容元件上的电压不随时间变化时，电容元件相当于．AA、电流为零的电流源BB、开路线C、电压为零的电压源DD、受控电压源5、电感元件和电容元件具有的共同性质是．A、动态元件B、有源元件C、耗能元件D、记忆元件第三题、判断题1、线性和非线性电容元件的库伏特性都是一条通过原点的直线．错误2、当理想电压源的数值为零时，可用一条短路线来代替．正确3、当理想电流源的数值为零时，可用一条短路线来代替．错误4、电路的两类约束为结构约束和元件约束．正确5、无论电压和电流的参考方向如何，电阻元件总是服从欧姆定律．错误《电
路》第02章在线测试第一题、单项选择题1、时不变线性无源元件，线性受控源和独立电源组成的电路，称为．A、线性时不变电路B、线性时变电路C、非线性时不变电路D、非线性时变电路2、当电路中的独立电源都是直流电源时，这类电路简称为．A、交流电路B、直流电路C、线性电路D、非线性电路3、几个电阻首尾分别连在一起，这种连接为电阻的．A、串联B、并联C、混联D、三角形连接4、实际电压源的电路模型是一理想电压源和一电阻的．A、串联B、并联C、混联D、三角形连接5、并联电阻的等效电阻必任一个并联的电阻．A、大于B、等于C、小于D、不小于第二题、多项选择题1、通过变换，可以用一个电阻等效的有．AA、串、并联电阻BB、三角形连接的电阻C、仅含电阻的线性无源一端口网络DD、RC串联电路2、任一含源二端电阻网络对外电路而言一般可等效
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征 一、疾病概述 Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)，又称先天性白细胞颗粒异常综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。由位于人1q42上的LYST(lysosomal rafficking regulator)基因突变所致。L YST产物为分子质量430 000的胞质蛋白，叫作溶酶体运动调节蛋白。该蛋白功能尚未明确，已有研究提示它与胞质中的由膜结构组成的囊泡( vesicle)运动有关，并在囊泡形态和大小的调节中起重要作用[1,2]。 CHS患者的特征表现为细胞内颗粒形态异常，这些颗粒来自溶酶体或溶酶体有关的细胞器。溶酶体是细胞对胞内外的生物大分子进行分解消化的一种囊泡性结构。中性粒细胞的嗜天青颗粒即为一种溶酶体，黑素细胞的黑素小体、血小板的α/δ 颗粒及NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes，CTL)中的溶细胞颗粒(lytic granule)也属溶酶体有关的囊泡结构。由于L YST蛋白主要调节溶酶体膜的功能和颗粒的运动，因此虽然体内有多种含溶酶体的细胞，仅有那些依赖溶酶体分泌或释放内容物的细胞功能才受到影响。中性粒嗜天青颗粒（初级溶酶体颗粒），在与吞噬体融合形成次级溶酶体时，其内容物即各种蛋白水解酶即释放入吞噬体。在CHS中由于颗粒融合形成巨大溶酶体，在次级溶酶体中各种水解酶含量减少，并且初级溶酶体的运动与吞噬体合并后释放内容物速度缓慢而不协调。患者的中性粒细胞的吞噬和活性氧代谢能力正常，但杀死吞噬体中微生物的速度和能力减弱[3]。CHS的细胞膜较正常细胞膜的流动性增大，引起膜活化的调节异常，并且通过Mac -1(CD11b/CD18)表达减少和细胞内cAMP 浓度升高，引起中性粒细胞黏附和趋化功能的减弱[3]。单核巨噬细胞中溶酶体也呈类似改变[3]。CHS患儿的CTL和自然杀伤(nature killer，NK)细胞的细胞毒功能也存在缺陷[4,5]。正常CTL和NK细胞通过两条途径——含穿孔素和颗粒酶等内容物的溶细胞颗粒的分泌途径(lytic granule secretion)和Fas配体- Fas凋亡途径——诱导靶细胞死亡。在CHS由于溶细胞颗粒分泌途径异常引起细胞毒功能缺陷。但是与普通的嗜血淋巴组织细胞增多症( hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)中由于穿孔素等颗粒内容物缺乏的机制不同，CHS的细胞毒功能缺陷是由于这些颗粒内容物的分泌释放障碍所致，因此部分患儿发病后期出现与一般
精氨酸酶缺乏症-罕见病诊疗指南
精氨酸酶缺乏症 一、疾病概述 精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)也称精氨酸血症(argininemia)，或高精氨酸血症，属常染色体隐性遗传病，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。1969年由Terheggen等[1]首次报道。精氨酸血症患者的临床表现与其他类型的尿素循环障碍有所不同，多数患儿在婴儿早期智力运动发育正常，随着疾病进展，在婴儿晚期出现进行性智力运动发育倒退、癫痫等神经系统损害。除一般高氨血症所导致的症状外，可有步态异常、痉挛性瘫痪、小脑性共济失调等。 国内外关于精氨酸血症发病率的研究资料较少，据报道其发病率为1/350 000～1/2 000 000不等。国内韩连书等从4 981名临床疑似遗传代谢病患者中检查出了1例精氨酸血症患者[2]；杨艳玲教授团队曾报道7例精氨酸血症患者[3]。精氨酸酶(EC3.5.3.1)有两种同工酶，Ⅰ型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；Ⅱ型存在于肝外组织，含量较少。精氨酸血症是由于Ⅰ型精氨酸酶缺乏导致的一种疾病。精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏、肾损伤等多脏器损害，引起一系列临床表现。 编码Ⅰ型精氦酸酶的基因（ARGl）位于6q23，长11.5 kb，包括8个外显子和7个内含子，编码由322个氨基酸组成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已报道了至少30种ARG1基因突变。 二、临床特征 精氨酸血症患者临床表现复杂，个体差异较大，包括痉挛、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐、精神发育迟缓等进行性神经系统损害，以及肝病、周期性呕吐和小头畸形。患儿早期可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受，进食高蛋白食物后血氨增高，导致呕吐或嗜睡，易合并营养不良。 进行性神经系统损害是精氨酸血症患者主要的临床特点，病情严重者可于新生儿早期发病，出生后数日出现惊厥，病死率高。患儿于2岁内出现“剪刀”步态、痉挛性双侧瘫、惊厥、严重智力低下、脑电图异常。婴儿期至学龄期发病的患者以智力运动障碍、惊厥、痉挛性瘫痪、共济失调为主要表现，因此易被误诊为脑
没有学历可以报郑大远程教育吗
目前郑大远程教育不再招收专科生，只设有本科专业。如果大家比较想报郑大学历，但是又没有大专学历，可以这样做。 一、没有大专学历如何报考郑大远程本科? 考虑先通过其它教育形式，如自考，成人、电大这三种教育方式得到专科学历，然后报考郑大远程本科。我们为你推荐可以通过电大或者成人加本科远程教育的学习方案，因为通过电大，函授考大专相比较自考比较容易，大概需要2.5年，如果想节省时间，可以选择成教专科同时上郑大自考本科，大概需要3年的时间。 二、郑大远程毕业证作用： 1、求职：随着社会发展，越来越多的岗位在招聘人员时，都要求学历，如果没有学历，就没有了敲门砖。 2、考研：想要提升自己的竞争力，想考研，让自己有更好的机会，通过远程获得本科后可参加研究生考试。 3、参加公务员考试：有人想要带编制的一分稳定工作，考公务员是最好的选择，但是，公务员考试对考生有明确的学历限制，这时候获得远程教育学历的
考生就不需要担心这样的限制了。因为远程教育学历是国家承认学历，毕业生可以参加公务员考试。 4、升职加薪：好多公司对学历对应的职位有要求，工资划分也有学历要求，为了升职加薪，提升学历也是必须的。 没有学历不可怕，可怕的是你的无知，认为只要有能力，学习无用论，不管以前你失去多少机会，从现在开始努力，你都会拥有新的开始，没有学历，可以从大专到本科一步步来，你要提前做准备，因为任何一种学历形式都需要一定的时间才能拿到毕业证。 河南迅达教育信息咨询有限公司是一家和郑州大学联合，结合省内知名院校和教育资源，为在校生和社会工作人员提供学历提升以及提高职场竞争力的学历提升服务机构，致力于自考、成考、远程、函授、电大全民学历提升，及各类资格证的报考、培训。
第九章学生神经系统
第九章神经系统 第一节 一神经系统的机能 感觉机能：神经系统对内外刺激的感受机能。 运动机能： 高级机能：神经系统的高级整合机能。 二神经元 1 结构 2 神经元的机能分类 感觉神经元：（传入神经） 运动神经元：（传出神经） 中枢神经元：起联络作用。 三神经突触 1 概念 2 结构 3 分类 4 突触传递的过程与原理 突触后电位： （1）兴奋性突触后电位（Na+，膜去极化。） （2）抑制性突触后电位（K+、Cl-，膜超极化。） 5 神经递质（中枢递质） 种类： （1）胆碱类：乙酰胆碱（ACh） （2）单胺类： A：儿茶酚胺（CA）多巴胺（DA）、去甲肾上腺素（NE） 肾上腺素（E）。 B:吲哚胺（IA） 5-羟色胺（5-HT） （3）氨基酸谷氨酸、甘氨酸、-氨基丁酸、门东氨酸 （4）其它前列素（PG）、P物质、组胺等。 四反射活动 1、反射：是指机体在中枢神经系统参与下，对内外环境刺激所发生规律性的反 应。 2、反射弧： 第二节神经系统的感觉机能和感觉器官 一感受器、感觉器官 （一）感受器、感觉器官的概念和分类
1感受器：指分布在体表或组织内部的一些专门感受机体内外环境变化的结构。（味蕾细胞） 2感觉器官：除包括感受器外，还包括一些非神经性的附属结构。（眼睛） 3 感受器的分类： 内部感受器：存在于组织内部的感受器。 外部感受器：分布于体表，感受外部环境变化。 （二）感受器的一般生理特性 1 感受器的适宜刺激 敏感性最高的能量形式的刺激叫适宜刺激。 2 感受器的阈值： 能引起感受器兴奋的最小刺激量称阈值。 3 感受器的换能作用 感受器把适宜刺激的能量转换为生物能量称之。 4 感受器的放大作用 感受器在将刺激能量转换成神经信号时表现出不同程度功率放大作用。 5 感受器的适应 二感觉的概念、种类及一般性质 1 感觉：是指主观上对单纯的刺激成分的认知作用。 如：内外环境的适宜刺激感受动作电位传入大脑皮质，产生感觉。 2 种类： 3 感觉的性质： （1）特殊感觉活力 （2）投射 （3）辨别阈与鉴别性 （4）敏感性与感受性 （5）渐增与渐减 三躯体感觉和内脏感觉 （一）躯体感觉（皮肤） 1 触觉与表层压觉 2 温热觉与冷觉 3 痛觉（为对损伤性刺激的反应。） 4 深部感觉 （二）内脏感觉 内脏痛： 特点： 牵涉痛：内脏病变时引起机体不同部位的疼痛。 产生的原因： 1）会聚学说：患病内脏和牵涉痛皮肤区域的传人神经纤维进入脊髓后会聚到同一后角神经元，并由同一上行纤维上传入脑。由于日常生活中能意识到的疼痛多来自体表，而内脏痛很少发生，所以将此时来自患病内脏的传人冲动误认为来自体表，产生牵涉痛。 2）易化学说：患病内脏和牵涉痛的皮肤在脊髓内的两个中枢相距甚近，来自患病内脏的传人冲动可以经侧支提高邻近脊髓中枢的兴奋性，即产生易化反应，以至正常时不易引起痛觉的轻微刺激通过皮肤传人神经，使其脊髓中枢发生更大兴奋，上传冲动增强。
郑大远程教育答案试卷
郑州大学现代远程教育《应用写作》课程考核要求 说明：本课程考核形式为提交作业，完成后请保存为WORD 2003格式的文档，登陆学习平台提交，并检查和确认提交成功（能够下载，并且内容无误即为提交成功）。 一．作业要求 1．独立完成作业。 2.文稿写作部分，不得抄袭他人作业，如有雷同，将不能得分。 3.选择题答案请标明题号。 二．作业内容 一、单项选择题（10分） 1、标题是如何体现主题或内容的？（ D ） A、把标题写成问题 B、标题和主题无关 C、标题和内容无关 D、标题揭示概括主题或内容 2、主题和材料的基本关系是（ A ） A、统帅和被统帅 B、被统帅和统帅 C、相互表现 D、相互衬托 3、议论的要素是（D ） A、论据、论证、结论 B、论点、论证和驳论 C、立论、论点、论证 D、论点、论据和论证 4、下列各级标题层次的编号，哪种是正确的（B ） A、一、二、三……，（一）（二）（三）……，１、２、３……，（１）（２）（３）……， １）２）３）……，①②③……
B、（一）（二）（三）……，一、二、三……，１、２、３……，（１）（２）（３）……，１）２）３）……，①②③……第二人称 C、一、二、三……，（一）（二）（三）……，（１）（２）（３）……，１、２、３……，１）２）３）……，①②③……第三人称 D、1、2、3……，1.1、2.1、3.1……，1.2、2.1.1、3.1.1 5、领导讲话稿中的称谓一般会根据会议性质及与会者身份的不同而有所不同，代表大会常用的称谓是（ C ） A、女士们，先生们 B、同志们 C、各位代表 D、各位领导 6、房山区大件路将进行改扩建施工，北京市公安局公安交通管理局拟发文告知自2006年5月18日起至2006年12月31日止此路段禁止机动车通行在，此文应该使用（ B ） A、公告 B、通告 C、通知 D、决定 7、完整的公文标题由（ A ）要素构成。 A、发文机关名称、发文事由、公文种类 B、发文机关名称、发文事由 C、发文机关名称、公文种类 D、发文事由、发文种类 8、下列发文字号的表示方法，哪个是正确的（ B ） A、国办发〔2001〕第45号 B、国办发（2001）45号 C、国办发〔2001〕45号 D、国办发〔2001〕045号 9、属于平级单位或不相隶属关系的单位行文时，主要是使用（D ）
神经系统疾病常见综合征
神经系统疾病常见综合征 神经系统疾病常见综合征 Bell sigh(贝尔征)：面神经炎患者，闭眼时双眼球向外上方转动， 露出白色巩膜，称为贝尔征。 Fisher综合征：表现为眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失三联 征，伴脑脊液蛋白-细胞分离。 CTS(腕管综合征)：各种原因致正中神经在腕管内受压，出现桡侧三个手指感觉障碍、麻木、疼痛及大鱼际肌萎缩称腕管综合征。 Froin征：椎管严重梗阻时脑脊液蛋白-细胞分离，细胞数正常，蛋白含量超过10g/L时，黄色的脑脊液流出后自动凝固，称为Froin 征。 Meige综合征：主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍。 帕金森综合症：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍。 Charcot三主征：眼震、意向震颤和吟诗样语言。 Lhermitte sigh(莱尔米特征)：被动屈颈会诱导出现刺激感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征。 手足口综合征：EV71 颅高压三主征：头痛、恶心呕吐、视乳头水肿。 脑膜刺激征：颈强直、Kernig征、Brudzinski征。
巴宾斯基等位征：1 Chaddock征 2 Oppenheim征 3 Schaeffer 征 4 Gordon征 5 Gonda征6 Pussep征 无动性缄默征：又称睁眼昏迷。病变在脑干上部和网状激活系统，病人无目的的注视，似觉醒状态但缄默不语，肢体不能活动。 脊髓前动脉综合征：脊髓梗死正常发生在脊髓前动脉供血区，以中胸段和下胸段多见，病损水平的相应部位出现根痛，短时间内即发生截瘫，痛温觉丧失，大小便障碍，深感觉保留，称为~ parinnaud 综合征：上丘的破坏性病变可引起两眼向上同向运动 不能。 Millard-Gubler 综合征：一侧脑桥病变时可出现同侧面神经和展 神经麻痹，对侧偏瘫。 Brow-Sequard 综合征：又称为脊髓半切综合征，损伤平面以下同侧上运动神经元瘫痪和深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。 Weber综合征：一侧中脑大脑脚受损，同侧动眼神经麻痹及对侧 中枢性偏瘫。 Froster-Kenndey综合征：一侧额叶底部病变（肿瘤）时出现，同侧原发性视神经萎缩及嗅觉丧失，对侧视乳头水肿。 Gerstmann 综合征：优势半球角回（angular gyrus）的损害导致计算不能，不能识别手指，左右侧认识不能和书写不能。
神经系统
神经调节 学习目标 1.了解神经系统由中枢神经系统、周围神经系统、植物性神经。 2.了解周围神经系统的组成和功能。 3.了解中枢神经系统的组成和功能。 4.了解植物性神经的分成和特点。 一、神经系统的组成 1.神经元的 树突 在接受刺激、产生信息后，传导到 细胞体 ，然后由 轴突 将 信息向另一神经元传导。信息的进一步传导和处理，是通过神经系统来完成的。 神经元??? ?????????枝，尖端是末梢在它的末端有轴突的分，外包髓鞘，轴突：较长，只有一条 状树突：短而多，呈树枝突起细胞体：内有细胞核 2.神经系统包括:周围神经系统、中枢神经系统、植物性神经这三个部分组成。 二、周围神经系统 周围神经系统包括 脑神经 、 脊神经 ，它的主要功能是 承担信息的传导 ，负责中枢神经系统与身体其他部位的通讯。 1.脑神经: 由脑部发出，总共 12对 ，绝大多数分布在头部的感觉器官、皮肤、肌肉等处，如视神经、嗅神经、位听神经等。 其主要功能是 支配头部 和 颈部 的各个器官的感受和运动。 2.脊神经: 由 脊髓 发出的神经，通向身体的 躯干 、 四肢的皮肤 和 肌肉 ，共有 31对 。 其主要功能是 支配身体的颈部 、 四肢及 内脏 的感觉和运动。 三、中枢神经系统 1. 脑 和 脊髓 通称为中枢神经系统，是神经系统的 中枢 部分。 2.中枢神经系统主要 接收处理 各种信息，并 决定和启动 相应的反应。 3.中枢神经系统受到骨骼的保护，脑在颅腔内，脊髓在脊椎的椎管内。 4．脑是神经系统中最高级的部分。 人脑包括大脑、小脑和脑干三部分。 ① 大脑的功能： a. 结构：人的大脑分为左右两个半球，大脑的表面称为大脑皮层，有沟或裂、回，增 大了大脑皮层面积。 b. 神经中枢：在中枢神经系统中，功能完全相同的神经元细胞体聚集在一起，调节人 体某一项生理活动，这一功能区叫神经中枢。 大脑皮层是神经元细胞体高度集中的地方没有许多控制人身体活动的高级神经中枢，控 制着人体的不同功能。
可治性罕见病—马凡综合征
可治性罕见病—马凡综合征 一、疾病概述 马凡综合征( Marfan syndrome，MFS)为常见的遗传性结缔组织病，发病率约1/3000～5000，系常染色体显性遗传性疾病，但也存在罕见的隐性突变[1]。多数MFS患者的父母患病，超过25%的MFS先证者为新生突变。目前已经明确MFS 的产生主要是由15号染色体q21.1位点上的原纤维蛋白-1基因（FBN1）突变所致，其包括65个外显子，长度约235kb，编码一种相对分子质量为350kDa的糖蛋白-原纤维蛋白1（Fib-1），在细胞外基质聚合后形成直径为10nm的微纤维蛋白，广泛存在于人体的弹性和非弹性组织，起到形成与维持弹性纤维的作用。Fib-1由3种富含半胱氨酸的结构域组成：表皮生长因子样(EGF)结构域、潜在的转化生长因子p1结合蛋白(LTBP)结构域和杂交分子结构域。原纤维蛋白1表达异常会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列临床问题。此外，少数典型的MFS患者并没有发生FBN1突变（<10%），研究认为编码转化生长因子β1和β2。受体（TGFBR1/2）基因的失活突变可能是主要发病机制[2-3]。 二、临床特征 MFS的临床严重程度不一，可仅表现单个特征，也可在新生儿期就表现为严重的多系统疾病。除了常见的心血管、晶状体和骨骼异常，MFS患者也可能合并肺、皮肤和中枢神经系统异常。而体格检查阳性率最高的特征为：特殊面容、指腕特征、鸡胸和严重的足跟外翻[4]。 1．心血管系统 (1)主动脉病变：主动脉瘤样扩张、主动脉瓣反流和主动脉夹层是MFS患者死亡的主要原因。约50%MFS患儿合并主动脉扩张，而且随着年龄增长；而有60%～80%的MFS成人患者超声心动图提示主动脉扩张，且合并主动脉瓣反流。动脉扩张也可能累及胸主动脉、腹主动脉、主肺动脉，甚至颈动脉和颅内动脉。漏诊或不经治疗的MFS常合并主动脉夹层，一般起自冠状动脉口上方并延伸至整个主动脉，即DeBakey I型；约10%的夹层起自左锁骨下动脉开口远端(DebakeyⅢ型)，但极少仅局限于腹主动脉。许多MFS合并主动脉夹层的患者都有夹层家族史。国际主动脉夹层登记系统(IRAD)资料显示年龄<40岁的主动脉夹
郑州大学现代远程教育
郑州大学现代远程教育《面向对象程序设计》课程答 案 一、简答题：（每题 5 分，共30 分） 1．什么是抽象类？它有什么特点？ 答：用abstract 修饰的类是抽象类。 在C++中，含有纯虚拟函数的类称为抽象类，它不能生成对象。抽象类是 不完整的，并且它只能用作基类。其特点如下： 1、抽象类不能直接实例化，并且对抽象类使用new运算符是编译时错误。 虽然一些变量和值在编译时的类型可以是抽象的，但是这样的变量和 值必须或者为Null，或者含有对非抽象类的实例的引用（此非抽象类 是从抽象类派生的）。 2、允许（但不要求）抽象类包含抽象成员。 3、抽象类不能被密封。 2．C++中使用多态的前提条件是什么？ 答：C++重载、重写均是多态： 1）从语法上说：重载必须函数名和返回值一致，且参数顺序、个数和类型（有一个不一样），而重写必须函数名和返回值一致，且参数顺序、个数和类型（必须全一样）。 2）重载可以用一个类自身内部，也可以用于继承类型；重写只能用于继承类关系中。 3）重载一般用于需要在某些参数允许被缺省的情况下完成（可省略参数的函数）。重写用于“工厂模式”以及其衍生产品中发挥作用。 3. 什么是类？类与结构有和不同？ 答：类是一种复杂的数据类型，它是将不同类型的数据和与这些数据相关的操作封装一起的集合体。在C++中类和结构除了关键字不同之外只有两
点区别： （1）class中默认的成员访问权限是private的，而struct中则是public的。 （2）从class继承默认是private继承，而从struct继承默认public继承。 除此这外无任何区别。 4. 面向对象的特征有哪些？ 答：面向对象的四个基本特征是：封装、继承、抽象、多态。 5. 简述this指针的含义是什么？ 答：this指针是的个隐含于每一个类的成员函数中的特殊指针(包括析构函数和构造函数)，它用于指向正在被成员函数操作的对象。不过，在一般的程序设计中不直接用它的，this是一个指针变量，因此在成员函数中，可以使用*this来表示正在调用该函数的对象。 6.友元关系具有什么特点？ 答：第一、友元关系可以直接通过对象名访问类的私有和保护成员，可以像普通函数一样在任何地方调用。 不是该类的成员函数，可以是一个普通的函数，也可以是其他类的成员函数。 (朋友虽然不是家庭的成员,但容许到我们家里访问一样) 第二、友元关系不属于任何类，因此可以放在类说明的任何位置，既可以在public 区，也可以在private区。 第三、友元关系不需要通过对象或对象指针来调用，可以直接调用即可。 二）、分析下面的代码，回答问题（每题 10 分，共 40 分） 1．分析下面的代码，指出其中的错误，说明理由并改正class C { public: int fn1( int x ) { dm = x ; } private: int dm;
可治性罕见病—丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症
可治性罕见病—丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症 一、疾病概述 丙酮酸脱氢酶缺乏症是一系列的较为常见的神经系统退行性病变，并伴随线粒体代谢异常的疾病，也是儿童高乳酸血症最常见的病因之一。其中，丙酮酸脱氢酶E1 -a缺乏症( pyruvate dehydrogenaseEl -a deficiency)是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDH complex)中E1 -a亚基的缺陷造成的。编码El-α亚基的PDHA1基因位于Xp22.1上[1]。该病呈X染色体连锁显性遗传，其临床表现和生化缺陷存在较大的异质性。该病尚无明确的发病率和患病率报道，多为散发病例，男女发病率大致相等。 PDH复合物是细胞核基因编码的线粒体基质多酶系统，催化依赖硫胺素的丙酮酸氧化脱羧生成乙酰辅酶A，将糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来，在线粒体能量代谢中起重要作用。PDH复合物缺乏导致丙酮酸代谢障碍，造成乳酸堆积和能量生成不足，引起神经系统结构和功能异常。该复合物包括 3种酶：丙酮酸脱氢酶(E1酶)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(E2酶)、二氢硫辛酰胺脱氢酶(E3酶)。E1酶的作用是移除丙酮酸上的羧基，并把乙酰基转给E2酶。El酶的a亚基是其活性部位，并且参与组成PDH复合物的核心结构。El-a亚基的缺陷可造成ATP生成减少和丙酮酸盐堆积，PDHA1基因突变是PDH复合物缺乏最常见的病因。ATP缺乏导致的能量供应不足对脑组织影响较大。丙酮酸盐堆积可导致丙酮酸盐、丙氨酸、乳酸之间的平衡被打破，最终引起乳酸酸中毒。ATP缺乏常引起肌张力低下、肌无力或运动不耐受等[2]。 二、临床特征 PDH复合物缺乏症患者的临床表现呈高度的异质性，发病年龄可从胎儿期至成人各年龄阶段，症状可从新生儿期的致死性乳酸酸中毒，到慢性神经功能异常伴大脑发育不全。本病一般在婴儿期和儿童早期发病，临床表现较复杂，主要累及代谢和神经系统。可有胼胝体发育不良、婴儿痉挛、Leigh病、复发性共济失调、慢性神经病变等。病情轻重及存活时间的长短取决于乳酸酸中毒的严重程度。患儿残存的酶活性越低，临床症状出现越早，血乳酸越高，死亡越早[3]。 男性患者可归纳为3类表型：一种是严重的新生儿高乳酸血症和大脑发育