染色体组型
染色体组型
染色体组型分析(karyotype analysis)又叫核型分析。对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体组型)的分析。一般有四种方法。
(1)常规的形态分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度(微米)或相对长度(％)，着丝粒位置及染色体两臂长的比例(臂比)，鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据
(2)带型分析。显带技术是通过特殊的染色方法使染色体
的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
(3)着色区段分析。染色体经低温、KCl和酶解，HCl或
HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
(4)定量细胞化学方法。即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
第二节 染色体和DNA
第二节染色体和DNA 教学目的： 1.了解染色体的结构 2.掌握染色体的组成 3.理解原核生物和真核生物染色体的不同 学习指导： 本节主要内容有染色体的结构和组成，重点掌握染色体的组成，原核生物和真核生物染色体的不同 基本概念： 1.染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂是遗传物质存在的特定形式，是期间细胞染色 质结构紧密包装的结果。真核生物的染色质(chromatin)在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质的形式存在。 2.染色质：建起细胞核中的DNA与蛋白质形成的复合物，其基本单位是以组蛋白八聚体 为核心、DNA环绕其外两周所形成的核小体结构。他在有丝分裂时浓缩成染色体。 3.着丝粒：是染色体上的一种重要关键结构，它连接两个染色单体，并将染色体分为两臂， 而且与细胞分裂时染色体的分配有密切关系。着丝粒是一种高度有序的整合结构，至少包括三种不同的结构域：着丝粒结构域、中央结构域和配对结构域。 4.核小体：构成真核染色质的一种重复珠状结构，是由大约200 bp的DNA区段和多个组 蛋白组成的大分子复合体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两分子)的组蛋白组成核小体的核心颗粒，核心颗粒间通过一个组蛋白H1的连接区DNA彼此相连。。 5.基因组：是指细胞或生物体中全套遗传物质 6.C值：是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 主要内容： 1.染色体结构 任何一条染色体上都带有许多基因，一条高等生物的染色体上可能带有成千上万个基因，一个细胞中的全部基因序列及其间隔序列统称为genomes（基因组）。如果设想将人体细胞中的DNA分子绕地球一周，那么，每个碱基大约只占1－5厘米，而一个2－3kb 的基因只相当于地球上一条数十米长，数厘米宽的线段
人类染色体组型分析-实验报告
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2. 学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对 排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队， 短臂向上。 染色体组型图的应用
正常染色体
2 正常染色体 前言 人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的 (1960的Denver会议，1963年的伦敦会议， 1966年的芝加哥会议， 1975年巴黎会议， 1977年Stockholm会议， 1994年Memphis会议)。这份报告，综合了当代命名，整理并代替了前述的ISCN推荐报告， ISCN标准委员会推荐这套命名体制引用于其他物种。 染色体数目和形态 2.2.1 非显带技术 在核型的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22命名，性染色体用X和Y表示。当用不显带的技术染色时，依照染色体大小递增的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组很易区别的染色体组。 A组：包括1-3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。 B组：包括4号、5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体。 C组：包括6－12号和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。 D组：包括13－15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。 E组：包括16－18号染色体，为较短的中着丝粒或亚中着丝粒染色体。 F组：包括19、20号染色体，为短的中着丝粒染色体。 G组：包括21、22和Y染色体， 21和22为短的带随体的近端着丝粒染色体, Y染色体无随体。 在伦敦会议上就各组染色体前的字母描述达成了一致协议。在单个细胞中，并不是所有D组和G组染色体的短臂上都要显示出随体，这些结构的数目和大小是多种多样的。 可用以下参数来描述非显带染色体： (1) 每条染色体的长度，可用每条染色体占正常单倍体总长度的百分比来表示。 (2) 染色体臂的比例，可用较长的臂相对于较短的臂的长度比例来表示。 (3) 着丝点指数，即用较短的臂对整条
实验七染色体核型分析
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和
特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照
染色体组型分析
植物染色体组型分析 姓名：刘云超学号：2009361017班级：生工4班组别：4组 一、实验原理 1、染色体组型：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。 2、染色体组型分析（核型分析）：就是研究一个物种细胞核内染色体的数目及各种染色体的形态特征，如对染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等观测，从而描述和阐明该生物的染色体组成，为细胞遗传学、分类学和进化遗传学等研究提供实验依据。 3、染色体组型分析大都采用植物根尖等分生组织中的细胞有丝分裂中期，因为此期染色体具有较典型的特征，且易于计数；在进行核型分析时，染色体制片要求分裂相为染色体分散，互不重叠，能清楚显示着丝点位置。然后通过显微摄影，测量放大照片上的每个染色体的长度和其它形态特征，依次配对排列，编号，并对各对染色体的形态特征作出描述。 二、实验目的 观察分析植物细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的方法；练习显微摄影的操作过程，拍摄和印放显微照片。 三、实验材料 蚕豆、玉米、黑麦、洋葱的根尖（或木本植物的茎尖），或幼嫩花蕾，经固定，染色，压片（方法参见实验二十八），显微摄影，得染色体照片。也可以由实验室提供染色体制片或放大照片。 四、实验器具和药品 显微镜，测微尺，毫米尺，镊子，剪刀，绘图纸。如无现成的染色体照片需备摄影显微镜以及有关摄影器材。 五、实验步骤 1、测量：依次各测量染色体长臂和短臂的长度，随体计入臂长与否须注明。 根据显微测量或放大照片测量、记录染色体形态测量数据如下： 绝对长度（μm）=放大的染色体长度÷放大倍数 染色体组总长度=该细胞单倍体全部染色体长度（包括性染色体）之和 相对长度（%）=每个染色体长度÷染色体组总长度×100 臂比=长臂长度÷短臂长度 着丝粒指数=短臂÷该染色体长度×100 例表（表格于实验结果中） 2、配对：根据测量数据，即染色体相对长度、臂率、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置、随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。 3、排列： ⑴染色体对从大到小依次排列；等长染色体对，短臂长的在前；具随体染色体、性染色体可单独排在最后。 ⑵异源的染色体要分别排列（如小麦的A、B、D染色体组） 4、剪贴：把上述已经排列的同源染色体按先后顺序粘贴在绘图纸上。粘贴时，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。所得组型图。 5、分类：臂比是反应着丝点在染色体上的位置。根据此可确定染色体所属的形态类型。 染色体形态类型：臂比（长臂/短臂）形态类型 1～1.7M中着丝粒染色体；
人类染色体图及各带特点(R显带)
R带染色体的识别 正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提 供的R带带型基本在一致 1号 p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q分成大致相等的两部分。每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。 2号 p：3-4着色程度不同的带。自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。 3号 p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。 4号 p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。 5号 p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。 6号 p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。 7号 p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。近端和远端的带较宽，中间的带较窄。8号 p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。
9号 p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。10号 p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。 11号 p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。 12号 p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。 13号 p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。 14号 p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。 15号 p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。 16号 p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。 17号 p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。 18号 p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。 19号 p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。 20号 p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。 21号 p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。 22号 p：随体不定着色;q:全部为1个宽的深染色带。 X p:近端为1个深着色带，远端为1个中等着色带：q：近端1个窄的中等着色带，远端2-3个窄的中等着色带，中间为浅染区。 Y p：全部为中等着色带；q：全部为浅染区。且自内向外逐渐变浅。
实验十 人类染色体G显带技术及G带核型分析
实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml，配成％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和的磷酸缓冲液）中染色10分钟左右。
基因、DNA和染色体之间的关系
精品资源 基因、DNA和染色体之间的关系 基因的物质基础是什么?起初科学家们认为蛋白质最有可能是遗传物质，因为蛋白质由20种不同的氨基酸组成，而DNA只有4种不同的碱基。直到1944年艾弗里（O.Avery,1877—1955）等证实了肺炎双球菌的转化因子是DNA，人们才确认基因的物质基础是DNA，某些病毒的遗传物质是RNA。DNA复制，基因也随着复制。细胞分裂时，复制了的染色体和其上的基因传给后代，这就是生物繁衍的分子基础。 1910年，摩尔根（T.H.Morgan,1866—1945）通过果蝇的遗传实验证明基因存在于染色体上。而后，摩尔根领导的实验室还阐明了多个基因在一条染色体上呈线性排列，从而得出了染色体是基因的载体的结论。但当时对基因的化学成分并不清楚。 DNA是遗传物质的证据主要来自于肺炎双球菌的转化实验。1944年，美国科学家艾弗里和同事经过10年的工作，在离体的条件下完成了肺炎双球菌从无毒型（R型）向有毒型（S型）的转化。他们把DNA、蛋白质、多糖等物质分别从活的S型细菌中提取出来，把每一成分分别跟活的R型细菌混合后在培养液中培养。他们发现，S型细菌的DNA成分、且只有DNA能够把某一R型细菌转化为S型，而且DNA的纯度越高，这种转化过程越有效。若使DNA分解，就不再出现转化现象。以上实验说明从一种基因型的细胞来的DNA掺入到另一不同基因型的细胞中，可引起稳定的遗传变异，DNA具有特定的遗传特性，是遗传物质。 DNA多聚核苷酸中的碱基对的排列顺序决定了遗传信息。遗传信息的编码通常是从DNA 的5′端到3′端（聚合酶按这个方向复制DNA）。在以DNA为遗传物质的生命体中，基因是有遗传效应的DNA的一个区段，并与它所决定的蛋白质的氨基酸顺序相对应。每个DNA 分子上有很多个基因，每个基因中又可以含有成百上千个核苷酸对。在一条DNA分子上的基因一般是分散的，被不编码蛋白质的DNA分开。 基因的3个基本特性可以用DNA的特性加以说明。 1.基因的自我复制。在细胞有丝分裂间期，DNA复制为相同的两个DNA分子，基因也随之复制。 2.基因决定性状。某一区段的核苷酸顺序互补地决定mRNA的核苷酸顺序，进而专一地决定蛋白质的氨基酸顺序。所以某一基因存在时，决定某种酶或其他蛋白质的合成，通过生理生化过程，出现某一性状。 3.基因的突变。DNA分子很稳定，但偶尔也会出现差错，例如某一区段内一个碱基对改变了，改变的新核苷酸顺序通过复制又能稳定地保持下去。基因也很稳定，但偶尔也会发生一个突变，出现一个与原来不同的新等位基因。该基因通过自我复制又稳定地一代一代传下去。 现已证明遗传物质除了DNA外还有RNA，如有些病毒不含DNA，只含有RNA和蛋白质。 欢下载
人类染色体组型分析 实验报告
姓名班级 13级生命基地班学号同组者： 科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征
人类染色体G显带示意图 口诀
人类染色体G显带示意图 口诀： 一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰 六号ｐ似小白脸七上八下九两条 十号ｑ三深带好十一低来十二高 十三四五一个样着色深带一二一 十六深带连着点十七深带跑得远 十八人小肚子大十九中间一点腰 二十头重脚轻二十一像葫芦瓢 二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑 １号染色体（中央） ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。 ２号染色体（亚中） ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。 ３号染色体（中央） ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。 ４号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。 5号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。６号染色体（亚中） ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。 7号染色体（亚中） ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。 8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮 p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显 9号染色体（亚中）苗条 ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。 10号染色体（亚中）第一条宽浓 ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。远端２条相距较近。近侧的一条着色最深。 11号染色体（亚中）着丝粒可能染色 ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。着丝粒可能染色。ｑ近着丝粒有
基因DNA和染色体之间的关系
【中考生物】基因、DNA和染色体之间的关系基因的物质基础是什么?起初科学家们认为蛋白质最有可能是遗传物质，因为蛋白质由20种不同的氨基酸组成，而DNA只有4种不同的碱基。直到1944年艾弗里(O.Avery，1877—1955)等证实了肺炎双球菌的转化因子是DNA，人们才确认基因的物质基础是DNA，某些病毒的遗传物质是RNA。DNA复制，基因也随着复制。细胞分裂时，复制了的染色体和其上的基因传给后代，这就是生物繁衍的分子基础。 1910年，摩尔根(T.H.Morgan，1866—1945)通过果蝇的遗传实验证明基因存在于染色体上。而后，摩尔根领导的实验室还阐明了多个基因在一条染色体上呈线性排列，从而得出了染色体是基因的载体的结论。但当时对基因的化学成分并不清楚。 DNA是遗传物质的证据主要来自于肺炎双球菌的转化实验。1944年，美国科学家艾弗里和同事经过10年的工作，在离体的条件下完成了肺炎双球菌从无毒型(R型)向有毒型(S型)的转化。他们把DNA、蛋白质、多糖等物质分别从活的5型细菌中提取出来，把每一成分分别跟活的R型细菌混合后在培养液中培养。他们发现，S型细菌的DNA 成分、且只有DNA能够把某一R型细菌转化为5型，而且DNA的纯度越高，这种转化过程越有效。若使DNA分解，就不再出现转化现象。以上实验说明从一种基因型的细胞来的DNA掺入到另一不同基因型
的细胞中，可引起稳定的遗传变异，DNA具有特定的遗传特性，是遗传物质。 DNA多聚核苷酸中的碱基对的排列顺序决定了遗传信息。遗传信息的编码通常是从DNA的5’端到3’端(聚合酶按这个方向复制DNA)。在以DNA为遗传物质的生命体中，基因是有遗传效应的DNA的一个区段，并与它所决定的蛋白质的氨基酸顺序相对应。每个DNA分子上有很多个基因，每个基因中又可以含有成百上千个核苷酸对。在一条DNA分子上的基因一般是分散的，被不编码蛋白质的DNA分开。 基因的3个基本特性可以用DNA的特性加以说明。 1.基因的自我复制。在细胞有丝分裂间期，DNA复制为相同的两个DNA分子，基因也随之复制。 2.基因决定性状。某一区段的核苷酸顺序互补地决定mRNA的核苷酸顺序，进而专一地决定蛋白质的氨基酸顺序。所以某一基因存在时，决定某种酶或其他蛋白质的合成，通过生理生化过程，出现某一性状。 3.基因的突变。DNA分子很稳定，但偶尔也会出现差错，例如某一区段内一个碱基对改变了，改变的新核苷酸顺序通过复制又能稳定地保持下去。基因也很稳定，但偶尔也会发生一个突变，出现一个与原来不同的新等位基因。该基因通过自我复制又稳定地一代一代传下去。 现已证明遗传物质除了DNA外还有RNA，如有些病毒不含DNA，只含有RNA和蛋白质。（雷式教育一对一整理）
基因组与染色体组的区别
基因组与染色体组的区别 基因组与染色体组的区别 1 基因组简介： 目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。在中学教材中关于基因组就是一个细胞中遗传物质的总量。人类基因组是指人体DNA 分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双 链的DNA分子组成（包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA），上边有30亿个碱基对，估计有3～5万个基因。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”、“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。不同生物基因组大小及复杂程度不同，具有物种差异性。一
般来说，从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升的。随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数目和基因产物种类越多，因而基因组也越大。但不同生物的基因组间有一定的相关性，表现为基因特性的相似、结构及组成的雷同、遗传信息的传递方式及遗传密码的趋同性等。动物基因组的主要成分是核基因组，它与细胞质分开。组成核基因组和线粒体基因组的序列形式与原核生物显著地不同，在不同物种中也有一些差异，有些序列是单拷贝的，而另一些序列是多拷贝的；另外还有大量的不编码蛋白质的DNA序列。 基因组学是研究生物基因组的结构和功能的科学，即从整体水平上来研究一个物种的基因组的结构、功能及调控的一门科学。基因组学可分为结构基因组学和功能基因组学两大部分。结构基因组学是研究生物基因组结构的科学。它是基因组研究的第一阶段的工作，建立功能基因组学的基础。其主要目标是绘制生物的遗传图、物理图、转录图和序列图。自1990年开始实施人类基因组计划以来，在它的影响下，迄今已完成了100多个物种的基因组DNA序列的测定，其中包括流感嗜血杆菌、大肠杆菌、酵母、秀丽线虫等多个病原微生物和模式生物以及人类基因组的测序。功能基因组学是建筑在结构基因组学基础上的基因组分析的第二阶段。其主要内容是：利用结构基因组学所提供的生物信息和材料，全
人类染色体组型分析 实验报告
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X
2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p 染色体全长 p+q 按Levan 划分标准: 50.0-37.5之间为M 37.5-25.0之间为SM 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF ）：根据着丝粒的位置来确定。 a ．端着丝粒染色体（T ），NF=1； b ．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M ，SM ，ST ），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 类别 包括染色体的序号 主要特征 A 群 第1-3对 体积大，中部着丝粒；第2对着丝粒略偏离中央 B 群 第4-5对 体积大，中部着丝粒；彼此间不易区分 C 群 第6-12对，X 中等大小，亚中部着丝粒。第6对的着丝粒靠近中央，X 染色 体大小介于第6与7之间，第9对的的长臂上有一次缢痕，第 ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度） ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）
实验 植物染色体的组型分析
实验植物染色体的组型分析 【课前预习】 染色体组分析通常包括哪些内容，怎么计算？ 【目的要求】 1．学习染色体组分析的技术。 2．掌握染色体组分析的方法。 【基本原理】 染色体组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形态等。它是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。染色组型分析是对染色体进行分组，对核型的各种特征进行定量和定性的描述，如对染色体长度、着丝点位置、臂比和随体有无等。对染色体组型进行分析，可以帮助我们掌握物种的特征，确定物种的亲缘关系，分析物种的变异和进化过程，对单条染色体进行识别以及基因定位，同时还应用于染色体疾病、产前诊断等临床领域。 【实验用品】 豌豆根尖染色体图片（2n=14）,剪刀，毫米尺。 【实验步骤】 一.测量： 对照片测量各条染色体的长臂（P）短臂（Q）的臂长（分别量到着丝点中部），特殊染色体的附加部分等的长度（毫米）。 二.计算有关指标的数值（指标指数）：
1 染色体数目 在同一物种中染色体的数目一般是稳定的。应该注意的是，染色体记数不应仅仅根据一个或少数细胞确定，至少要统计5-10个个体、30个以上效果较好的细胞为宜，然后取其众数（大于85%）确定。 2 染色体形态 分析染色体形态时，一般利用体细胞分裂中期的染色体，因为此时染色体已充分缩短而稳定。而早中期或晚期的染色体正处于收缩过程中，各部分收缩程度不大一致误差较大。分析染色体形态常用如下指标： ①染色体绝对长度（或实际长度） 均以微米（μm）表示。一般在放大照片或描图上测量，按下列公式换算： 放大的染色体长度（mm）÷放大倍数×1000 绝对长度不是一个可靠的，可比较的数值，因为预处理条件不同，染色体缩短程度不同。细胞分类学中，多用相对长度。 ②相对长度（relativelength，RL） 均以百分比表示。相对长度=染色体长度÷单倍染色体总长度×100 （精确到0.01）③染色体长度比 指核型中最长染色体与最短染色体的比值。即： Lt/st=最长染色体÷最短染色体 可以简写成为Lt/st。这一数值是衡量核型不对称程度的主要指标之一。 ④臂比（r） 指同一染色体长臂（q）与短臂（p）的比值。 r=长臂长度（q）÷短臂长度（p）（精确到0.01） 臂比是划分染色体类型的重要指标。臂比为1.0～1.7的归为中间着丝粒染色体，用m 表示；1.7～3.0的归为亚中间着丝粒染色体，用sm表示；3.0～7.0的归为亚端部着丝粒，用st表示；7.0～更大的归为端部着丝粒染色体，用T表示。用SAT代表具有随体的染色体，计算染色体长度时，可以包括随体也可以不包括，但要注明。 ⑤染色体编号 通常按染色体长度编号，如果两对染色体长度相等，则按短臂长度排列，长者在前，短者在后（动物的性染色体排在最后）。
染色体与DNA
第二章D N A与染色体 第二节D N A的结构 一.D N A结构性质及其研究历程 2.核苷酸的性质 (1)碱基的性质 ①互变异构。嘌岭和嘧啶都有酮式和烯醇式的互变异构体。 一般而言，酮式稳定。 ②光吸收。所有嘌呤和嘧啶在260n m左右都有最大光吸收。 ③疏水性。在中性p H和细胞环境中嘌呤和嘧啶相当不溶于 水。 (2)核苷酸的解离 主要是磷酸基团的解离，其解离常数p K a1接近1，p K a2约为6，因此核苷酸在中性p H时带有负电荷。 3．核苷酸的生物学功能 ①作为核酸构件分子。4种5'-核苷三磷酸(N T P)和4种5?- 脱氧核苷三磷酸(d N T P)作为底物，分别用于合成R N A和 D N A。 ②作为能量载体，如A T P、G T P、C T P和U T P。 ③作为多糖或寡糖合成的糖基载体，如U D P-G l c；磷脂等合成中的酰基、胆碱等载体，如C D P-胆碱。 ④作为信息分子。环核苷酸如c A M P和c G M P作为细胞通讯第二信使。… ⑤作为辅酶。如辅酶A(C o A)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶I，N A D+)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(辅酶Ⅱ，N A D P+)、黄素单核苷酸(F M N)、黄素腺嘌岭二核苷酸(F A D)。
(3)分子形状和相对分子质量 DNA是大的生物分子 因此DNA水溶液具有高黏度； 分子形状对分子质量也影响DNA在超速离心和在密度梯度离心时的行为。 在氯化铯密度梯度离心时(48小时)，DNA的浮力密度与其碱基组成、分子构象有关，有高G+C的其浮力密度较高，超螺旋>环状>线形。 ?但事实上碱基环上的氢原子有其较为固定的位置：腺嘌呤和胞嘧啶环上的氮原子常处于氨基（-N H2）状态，只有极少数处于亚氨基（=N H）状态。同样，鸟嘌呤和胸腺嘧啶环上的C6上的氧原子常为酮式 （C=O），很少有烯醇式（C-O H）。 ?另一方面,A与C上的氮原子偶尔也可以形成亚氨基，G与T上的氧原子偶尔也可形成烯醇式。可能这就是D N A复制时引起突变的原因之一。这种突变是生物进化的动力。 D N A双螺旋结构模型的要点： ①主链：脱氧核糖与磷酸基通过3…，5?－磷酸二酯键连接形成螺旋链的骨架。两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一条扭曲起来的梯子。 两条多核苷酸走向为反向平行（a n t i p a r a l l e l），即一条链磷酸二脂键为5?-3?方向，另一条刚好相反。 ②碱基配对：每条长链的内侧是扁平的盘状碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键（h y d r o g e n b o n d）与它互补的碱基相联系。碱基配对不是随机的A与T配对
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析 【实验目的】 掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。 【实验原理】 核型（karyotype）是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。 通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。正常细胞的核型能代表个体的核型。组型（idiogram）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的，是理想的，模式化的染色体组成。代表了一物种染色体组型的特征。核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都有重大意义。 染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。根据染色体着丝粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m），亚中部着丝粒染色体（sm），亚端部着丝粒染色体（st），端部着丝粒染色体（t）。对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个： 1．相对长度（relative length），指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。 每个染色体的长度 相对长度＝每个染色体的长度/单倍染色体＋X染色体总长度×100 2．臂指数（am index ）：指长臂同短臂的比率，即 臂指数＝长臂长度/ 短臂长度 按Levan（1964）的划分标准：臂指数在1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m）；臂指数在1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm）；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st）；臂指数＞7.0 者为端部着丝粒染色体（t）。 ３．着丝粒指数（centromere index），指短臂占该染色体长度的比率，它决定着丝粒的 相对位置。 着丝粒指数＝短臂长度/该染色体总长×100 按Levan（1964）的标准划分：着丝粒指数在50.0～37.5 之间称中部着丝粒染色体（m）；指数在37.5～25.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm）；指数在25.0～12.5 之间称亚端部着丝粒染色体（st）；指数在12.5～0.0 之间称端部着丝粒染色体（t）。 人类体细胞的正常核型是含有46 条染色体，相互构成23 对。其中22 对是男女所共有的常染色体，一对为男女所不同的性染色体，男XY，女XX。根据丹佛（1960）、伦敦（1963） 和芝加哥（1966）会议提出的标准，即按照染色体的长度依次减小和着丝粒位置以及其它特征，把人类体细胞染色体分为七个组群，各自特征简括于下表。
实验 植物染色体组型分析
实验植物染色体组型分析 一、实验目的 通过本实验，要求学生初步掌握植物有丝分裂观察的基本流程（包括试验材料的选取、预处理、固定、离解、染色、压片和核型观察等）和染色体组型的分析方法。 二、实验原理 有丝分裂是细胞均等增殖的过程，是体细胞分裂的主要方式。在有丝分裂过程中，细胞内每条染色体都能复制一份，然后分配到子细胞中，因此两个子细胞与母细胞所含的染色体在数目、形态和性质上均是相同的，在各种生长旺盛的植物组织中均存在着有丝分裂。 三、实验材料 洋葱根尖 四、实验用具 显微镜、载玻片、盖玻片、酒精灯、解剖用具、刀片、秋水仙素8—羟基喹啉、醋酸洋红（或醋酸地衣红）、盐酸法莫氏固定液等。 五、实验方法 1、洋葱根尖的培养 在实验课前3～4天，取洋葱一个，放在广口瓶上。瓶内装满清水，让洋葱的底部接触到瓶内的水面。把这个装置放在温暖的地方，注意经常换水，使洋葱的底部总是接触到水。待根长5 cm时，可取生长健壮的根尖制片观察。 2、预备处理 细胞分裂时由于纺锤体的牵引及染色体不一定都缩到最短，故在制片时染色体易相互缠绕、重叠，所以，材料在固定前必须经理化因素预先处理，目的是改变细胞质粘度，破坏或抑制纺锤体的形成，使染色体缩短，并促使染色体分散等。常用的药物浓度，处理如下：
0.04%—0.2%秋水仙碱水溶液处理2—5小时，a—溴代萘饱和水溶液处理0.5—4小时；对二氯苯饱和水溶液处理2—4小时；0.002M—0.2M 8羟基喹啉2—4小时，上述处理在室温下即可，若低温处理则用蒸馏水在1—4度下处理24小时。 这些药物对植物细胞都有不同程度的毒害作用，高温或长时间的处理，往往会产生多倍体或使染色体发生粘结、聚缩和解体现象，因此处理时间一般以4小时以内为适宜，温度以10—16度效果较好。 本实验：用0.002 mol／L的8-羟基喹啉20℃条件下避光处理4 h，或者0.7mM的环己酰胺中室温处理8h，将处理液吸出，然后用蒸馏水漂洗。 3、固定 目的是将细胞迅速杀死，并使染色体的结构尽可能保持不变和便于染色。常用的固定液为法曼氏固定液，即用95%酒精：醋酸=3：1固定1—2小时，在固定前经预处理的材料，水洗几次后可固定，必要时，可放入低温冰箱中保存，也可换至70%酒精中保存。 本实验：用卡诺液(乙醇：乙酸=3：1)4℃固定24 h以上，蒸馏水漂洗。 4、离解 根类分生组织的细胞必须经分离和软化后方可压片，常用的试剂是盐酸，把固定过的材料装入盛有1N盐酸的小瓶中在60度下离解10—20分钟，最高不超过30分钟。 1N盐酸是用蒸馏水将比重为1.18的盐酸82.5ml稀释至1升时即为1N盐酸（克当量溶液），也可用等量的95%酒精和浓盐酸达到离解目的。处理时间同上。 本实验：用2％(w／v)纤维素酶和2％(w／v)果胶酶的混合液37℃酶解40～90min。 5、染色 在洁净的载玻片上，滴上一滴醋酸洋红或醋酸地衣红溶液，而后把选定的材料（长1—2毫米的根尖）放在滴液内染色，盖上盖玻片。 染液（醋酸洋红）的配制：冰醋酸45毫升，蒸馏水55毫升加热煮沸，加2克洋红继煮，使溶液达到饱和状态，在煮沸1—5分钟，并悬入一个生锈的小铁钉至染色体液中，约1分钟后取出，冷却过滤即可，醋酸地衣红配法相同，不必加铁质。 6、压片 盖上盖玻片后用数层吸水纸放在盖玻片上面，用左手手指按住，然后右手用解剖针柄或细玻璃棒对准根尖所在位置轻轻敲击数下，移去吸水纸，将片子对光观看，成为均匀一薄层即可进行镜检。 7、组型分析 根据实验要求，对所获得染色体制片要进行细致地观察研究：比如要测定一个物种的染色体组型，必须要在相当数量的个体上取材制片，以选择足够多的，分散良好的染色体图象，体细胞的有丝分裂中期的染色体比较稳定，粗短、清晰，是通常观察、计数的适宜时期。