蚕豆病(G6PD缺乏症)的遗传方式和特点

试题研究：蚕豆病到底是怎么样的遗传病？说法不一，有资料说是伴Ｘ不完全显性，那为什么男性患者多于女性？
一、蚕豆病是什么病？

蚕豆病，也称G6PD缺乏症，学名：葡萄糖

－6－ 磷酸脱氢酶

（G－6－PD）

缺乏症，是一种遗传性疾病。食用蚕豆后引起溶血性贫血，故名“蚕豆病”。

蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。

诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。

二、蚕豆病的发病机制

G6PD

缺乏可因合成量减少、 G－6－PD 与其底物

（G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP）

亲和力降低等机制所引起。

G6PD

酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽

（GSH）

等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的巯基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞

G6PD

缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因红细胞内不能形成足够的还原物质，红细胞即被破坏而溶血。

三、蚕豆病的遗传方式怎么样？

病因本症是一种Ｘ连锁不完全显性遗传，突变基因位于

X

染色体上，患者男性多于女性（比例约7：1）（我认为，这也是很多资料认为的伴Ｘ染色体隐性遗传的原因）。

女性的遗传表现比较复杂，杂合子女性

G－6－PD

活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制

G－6－PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种

G6PD 缺乏症的变异型。

有参考资料认为：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病。g

基因不能控制合成G－6－PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。

四、蚕豆病患者的注意事项

在日常生活里，蚕豆症病人要注意几件事，包括避免吃蚕豆，衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸，受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水，例如紫药水，以及有病时不可以自行服用成药，应该请教医师或药师。看病吃药前，也要先告知医师或药师，自己患有蚕豆症。