现代遗传学笔记_赵寿元

现代遗传学（Modern Genetics）

第一章绪论

1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。

2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。

3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。

5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

6、基因学说主要内容

①．种质(基因)是连续的遗传物质；

②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；

③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；

④．生物进化主要是基因及其突变等。

7、基因概念的发展。

? 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；

? 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；

? 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；

? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。

? 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位；

? 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。

第二章经典遗传学的诞生

●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传

●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质；

●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。

孟德尔在前人实践的基础上，通过：

(1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；

(2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；

(3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；

(4)杂交：进行系统的遗传杂交试验；

(5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。

●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。

●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。

●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同）

●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同）

●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。

●不完全显性（incomplete dominance）：F1表现为双亲性状的中间型。

●镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。

●共显性：F1同时表现双亲性状。

●孟德尔提出以下假说

①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。

②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。

③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。

④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。

⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。

⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。

⑦控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对红花是隐性。只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。

●分离法则：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。

●自由组合法则概念：又称独立分配法则，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时，各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。

●独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

●独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

●完整性法则概念：支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。遗传因子在杂种中仍然保持其完整性。

●基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；

●表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。

●纯合基因型（homozygous genotype）：或称纯合体，成对基因相同

●杂合基因型（heterozygous genotype）：或称杂合体，成对基因不同

●复等位基因（Allele, Allomorph）同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位基因multiple alleles）（如，红细胞血型，IA、IB、i ..）。

●模式生物——果蝇

1、果蝇的生活周期短。大约为10天，新羽化的雌性成虫大约8小时可交配，约40小时开始产卵。

2、容易培养；通过控制养殖的温度，可以加速和减缓果蝇的发育。

3、繁殖子代多；产卵初期每天可达50～70枚，累计产卵可达上千枚。

4、染色体数目少；

5、染色体大；

6、有个别性形态特征；

7、还积累了丰富多彩的遗传资料

●连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。

●交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。

●交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。

●交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100

●两点测验：先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。

●三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。

●连锁遗传图:通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离，可绘成连锁遗传图。

●连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。

第三章分子生物学的兴起

●DNA作为主要遗传物质的直接证据

1、肺炎双球菌的转化实验；

2、噬菌体的感染实验

3、烟草花叶病毒的感染和繁殖

●查加夫法则（ Chargaff’s rule）

（1）DNA中的4种碱基的含量并不是等量的；

（2）腺嘌呤(A)的量总是和胸腺嘧啶(T)的量相等;鸟嘌呤(G),则和胞嘧啶（C）几乎相等. 既:A=T；C =G

●DNA双螺旋结构特点：

1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋；

2. 双链具有反向平行的特点；

3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A，螺距为34A(10个碱基对)。

●DNA双螺旋结构的生物学意义

第一，它能够说明遗传物质的自我复制。在复制时，DNA的双链拆开，成为两个模板，再根据碱基配对的原则，复制成两个与原来的DNA序列一模一样的新分子。在这两个新DNA分子中，各有一条旧链和一条新合成的链。这个“半保留复制”的设想后来被麦赛尔逊和斯塔勒用同位素追踪实验证实。

第二，它能够说明遗传物质是如何携带遗传信息的。DNA上的碱基序列就是遗传信息，4种碱基的排列组合可以携带无限多样的遗传信息。

第三，它能够说明基因是如何突变的。基因突变是由于碱基序列发生了变化，这样的变化可以通过复制而得到保留。

●分子伴侣：是一类能特异地结合和释放底物蛋白的蛋白分子，它们帮助底物蛋白实现正确折叠、寡聚体组装、向特定细胞器转运或变换活化/去活化构象等。

●遗传密码的基本特征

?三个碱基决定一种氨基酸；均以3个一组形成氨基酸密码。

?遗传密码间不能重复:在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子；

? 61个为有意密码。

●中心法则：从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。遗传信息DNA 到 mRNA的转录，再到蛋白质翻译，以及遗传信息从DNA 到 DNA的复制过程。

●中心法则的发展：⑴. RNA的反转录：⑵. RNA的自我复制：⑶. DNA指导的蛋白质合成：

●基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去，使后者定向获得新遗传性状的一门技术。

第四章基因的概念和结构

●遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)

?生物性状由遗传因子控制

?亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)

?遗传因子在体细胞内成双(AA,aa), 在生殖细胞内为单（A,a）

?杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa)

?等位的遗传因子独立分离, 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中。

●基因的概念的提出

①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。如：豌豆红花(C)、白花(c)、植株高(H)、矮(h)。

②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。

③．摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位，又是突变单位。

“三位一体”。

?交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。

?突变单位：一个基因能突变为另一个基因。

?功能单位：控制有机体的性状。

●等位基因（Allele, Allomorph）载荷在同源染色体对等座位上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。

●复等位基因（Allele, Allomorph）同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位基因（multiple alleles）如，红细胞血型，白细胞抗原…。

●拟等位基因：所谓的拟等位基因表型相似，但在位置上并不等位。

●顺反子：是一个遗传的功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。

●内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；

●外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。

●断裂基因（间隔基因）：真核生物的结构基因是由若干exon和intron 相间隔排列的序列组成的间隔基因。

●重叠基因:指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。

●转座因子：指染色体组上可以转移（或转坐）的基因。即跳跃基因(jumping gene)或可动基因(mobile gene)。

●癌基因：癌基因是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因。是一类会引起细胞癌变的基因。

●抑癌基因或抑肿瘤基因，又叫抗癌基因：是指能够抑制细胞癌基因活性的一类基因，其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。

●细胞质遗传的特点：

1.正交和反交的遗传表现不同。

2.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；

3.非孟德尔遗传又称非染色体遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传。一切受细胞质基因所决定的性状，

其遗传信息一般只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。

●线粒体DNA分子特点：

⑴ mt DNA一般呈圆环，非常小，仅为核DNA十万分之一。

⑵没有内含子，几乎每一对核苷酸都参与一个基因的组成；

⑶无重复序列，许多基因序列是重叠的；

⑷线粒体基因组能够自我复制，转录和合成少数蛋白质，大部分由核基因编码。

⑸线粒体自身结构和生命活动受核基因参与和控制，核基因遗传是主宰。

●叶绿体DNA的分子特点:

①.ct DNA与细菌DNA相似，裸露的DNA；

②.闭合双链环状结构；

③.多拷贝：高等植物每个叶绿体中有30~60个DNA，整个细胞约有几千个DNA分子；藻类中，叶绿体中有几十

至上百个DNA分子，整个细胞中约有上千个DNA分子。

④. 线粒体基因组能够自我复制，转录和合成少数蛋白质，大部分由核基因编码。

⑸.线粒体自身结构和生命活动受核基因参与和控制，核基因遗传是主宰。

第五章基因和染色体

1、染色体主要组成

端粒、着丝粒和复制原点

2、染色体数目的改变

整倍体（单倍体、双倍体、三倍体┄┄）

非整倍体（单体、双单体、三体）

3、染色体结构的改变

缺失、重复、倒位、易位的特点和遗传效应

4、基因突变

点突变、移码突变

基因重组、基因转换

动态突变、表观遗传变异

DNA甲基化、基因组印记、RNA编辑

●真核生物染色体：端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。

●复制起点：DNA复制在生物细胞中要从DNA分子上特定位置开始，这个特定的位置就称为复制起点(Origin of

replication)，用ori表示。

●复制子：DNA复制从起点开始双向进行直到终点为止，每一个这样的DNA单位称为复制子或复制单元(replicon)。

●端粒：是染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性。

●端粒的复制：端粒重复序列是由端粒酶合成后添加到染色体末端。

●端粒DNA主要功能有：

第一，保护染色体不被核酸酶降解；

第二，防止染色体相互融合；

第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。

●着丝粒：是染色体的一个重要组成部分，形态上表现为缢痕，着丝粒对细胞分裂与染色体移向两极起重要作用。

●染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或

称为基因组，以X 表示。

●单倍体：染色体数为二倍体体细胞染色体数的一半，即1个染色体组 n = X

●二倍体：大多数生物，体细胞染色体数为2个染色体组。2n = 2X，n = X

●多倍体：含三倍或三倍以上的整倍染色体组的个体。

●非整倍体：比该物种中正常合子染色体数多或少一个至几个染色体的个体。

（1）双体2n＝nⅡ ,正常的个体。

（2）亚倍体：染色体数< 2n。

缺体2n-2＝ (n-1)Ⅱ

单体2n-1＝ (n-1)Ⅱ + Ⅰ

双单体2n-1-1＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅰ

（3）超倍体：染色体数> 2n。

三体2n+1＝ (n-1)Ⅱ + Ⅲ

双三体2n+1+1＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅲ

●缺失:染色体的某一区段丢失.

●缺失的遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利。

①缺失纯合体很难存活；

②缺失杂合体的生活力很低；

③含缺失染色体的配子一般败育

④缺失染色体主要是雌配子传递

●重复：染色体多了与自己相同的某一区段。

●重复的遗传效应:

①扰乱基因的固有平衡体系;

②重复引起表现型变异

●易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

●易位的遗传效应：

①半不育是易位杂合体的突出特点

②易位可以改变基因连锁群；

③造成染色体融合而改变染色体数

●倒位：染色体某区段正常顺序颠倒了

●倒位的遗传效应:

①倒位杂合体部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的

②降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。

●基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

●点突变（Point Mutation）：单碱基对置换。

●转换：一种嘌呤置换另一种嘌呤或嘧啶置换嘧啶

●颠换：嘌呤和嘧啶之间的互换

●移码突变：基因的编码序列中发生核苷酸增加或减少的突变，使处在突变发生位置下游的密码子组成发生改变，

从而造成移码突变

●基因重组：由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。

●同源重组：发生依赖于大范围的DNA同源序列的联会,在重组过程中,两条染色体或DNA分子相互交换对等的部

分。

●动态突变（dynamic mutation）：DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为

动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。

●表观遗传变异：基因的DNA序列不发生改变，但是由于DNA甲基化，RNA选择性剪接等作用，使得基因表达发

生改变的现象，称为表观遗传变异。

●DNA甲基化：是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子中的碱基上，最常见的是加在胞嘧啶上，

形成5-甲基胞嘧啶。

●基因组印记：基因在世代传递过程中，由于DNA的甲基化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的表现。个

体表现出上代遗传下来的基因组印记的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，印记会被抹去，重新打上自己的印记。

●RNA编辑：基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失、插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序

列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同与基因序列中的编码信息，这种现象成为RNA编辑。

第六章基因组

?基因组：单倍体细胞中所含的整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。

?C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位高低无关，这种现象称为C值悖论。?序列复杂性:不同序列的总长度称为序列复杂性,用bp表示。

?基因序列：以起始密码子开始，终止密码子结束的一段DNA序列，称为开放阅读框（open reading frame, ORF）?非基因序列：基因序列以外的DNA序列。

?编码序列：编码RNA和蛋白质的DNA序列。

?非编码序：内含子和基因的间隔序列。

?单一序列：基因组中只有一份的DNA序列。

?重复序列：基因组中重复出现的序列。如，STR,SNP,微卫星DNA

?重复序列家族:是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列，这些重复序列包括基因和基因以外的序列。

?基因家族:真核生物基因组中来源相同，结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族。基因家族可归入重复序列家族，但不是其主要组成，主要组成基因以外的序列。

?卫星DNA：是一类高度重复序列。在氯化铯介质中离心，根据荧光强度分析，在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带，这些带中的DNA被称为卫星DNA。通常是串联重复。

?散在重复序列：散在的方式分布于基因组内的重复序列。

?结构基因组学：研究基因和基因组的结构、各种元件的序列特征、基因作图和基因定位

?功能基因组学：研究不同序列结构具有不同功能、基因表达的调控、基因与环境相互作用。

?遗传图：遗传图以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为对象，通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离(单位：cM,厘摩)；

?物理图：以特定的DNA序列为标界，将各种标记直接定位在基因库中的某一点上。物理图上标界之间的距离以

物理长度来表示，即以核苷酸对的数目来表示（单位：bp,kb）；

?序列图：核苷酸组成的基因组全部DNA序列。

?基因图：测定这些可表达片段（EST）的标记图。

?图谱标记：可用基因或DNA作为可鉴别的标记(marker)。基因标记和DNA的分子标记。

?基因标记：利用可鉴别的形态、生化等表型性状作标记。如：血型、蛋白质氨基酸、等位基因等。缺点：基因数目有限、所构建遗传图谱不详细、标记间的遗传距离较大。

?分子标记：特定DNA序列构建遗传图谱的标记。

?RFLP restrict fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性：限制性内切酶能识别和切割特异核苷酸序列，DNA序列能或不能被某一酶酶切，实际上相当于一对等位基因的差异。

? SSLP simple sequence length polymorphism 简单序列长度多态性：又称为VNTR variable number tandem repeat 数目可变的串联重复多态性。指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和数目变化,可形成丰富的多态性。包括:小卫星序列、微卫星序列。

? SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性：在基因组内某一特定的核苷酸位置上，可以有不同的核苷酸。单个核苷酸位置上存在转换、颠换、插入、缺失等变异所引起的DNA序列多态性(小于1%归为点突变)

? STS/EST 非多态的短单一序列作为标界。在构建基因组物理图时可以用非多态的长度300bp左右的单一序列作为标界。

?AFLP amplified fragment length polymorphism 扩增片段长度多态性

? RAPD random amplified polymorphism DNA 随机扩增多态性

?序列测定方法之一。DNA测定的酶法：即Sanger法、终止法、双脱氧法

?序列测定方法之二。化学测序法又称Maxam-Gilbert法

?序列测定方法之三。DNA自动测序仪

?基因定位：借助基因组图谱，可使基因定位在精度、深度、广度等方面有极大的提高。已陆续在一些农作物上定位了许多重要农艺性状和经济性状的基因，在复杂数量性状位点(quantitative trait loci，QTL) 定位分析方面，也取得了很大进展。

?基因克隆:是指某种目的基因的分离过程，通常是将生物材料的遗传物质如DNA以酶切成片断，插入到载体中，通过无性繁殖（细菌或细胞的倍增）使其扩增，然后再以某种探针选择、钓取目的基因。

?基因文库：用DNA重组技术将某种生物的总DNA用特定的限制性内切酶切割成一个个片段，然后将这些片段随机地连接在某些质粒或其他载体上，再将它们转移到适当的宿主细胞中，通过细胞的增殖而构成各个片段的无性繁殖系（克隆），当这些克隆多到可以包括某种生物的全部基因时，这一批克隆的总体就称为该种生物的基因文库。

?基因时空专一表达：只在特定时间、特定空间（组织）的表达。

?基因转入（gene knock-in）：就是通过将外源基因转入动物或植物，研究该基因对表型有什么影响，从而认识基因的功能，也即转基因研究。由此获得的生物体使其表达出原来没有的某种新性状，便称为转基因动物或转基因植物。

?基因剔除（gene knock-out）：就是通过将基因组中某个基因破坏，观察由此引起的表型变化，从而认识基因的功能，也即基因剔除研究。

?基因受抑（gene knock-down）：主要利用反义核酸技术来降低或抑制某基因的活性。

第七章基因与发育

1、生物学角度来说，发育是高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和分化，产生新个体，生长繁殖的一系列过程。

2、从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间，空间程序表达的过程。

3、研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（Developmental Genetics）。

4、细胞分化 cell differentiation ：是指多细胞生物在由一个细胞分裂而来的子细胞群体内，产生出形态上和功能上具有质的差别的两种类型以上的细胞的现象。

5、决定（determination）: 早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些细胞的分化命运。

6、特化（specification）：细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。

7、细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）多细胞生物的一些细胞在发育中不再为生物体所需或受到损伤

时，会激活遗传控制的自杀机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为细胞编程性死亡。

8、细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一种方式。

9、受精：生物的雌雄配子（精子和卵）通过受精成为合子的过程。

10、受精卵不断的快速分裂成较小的细胞，叫卵裂。

11、干细胞：能不断增殖更新自身，具有分化能力的细胞。

12、级联反应是指一些基因的表达产物可激活另一些基因的活性；这些激活的基因的产物，又调控另外一些基因

的表达。

13、母体效应基因；?在昆虫卵里至少有2个组织中心，即前端组织中心和后端组织中心。分别从这两端开始，形

成两个梯度而产生两个组织区域。?每个梯度在胚胎的端部生成其自身的结构；两个梯度间的相互作用，则生成胚胎中间部分的结构。

14、裂隙基因 gap gene：?这是一些受母体效应基因调控的合子基因，在胚胎的一定区域（约2个体节的宽度）

内表达。这些基因如发生突变，则会使胚胎体节图式出现裂隙。?

15、裂隙基因的蛋白质产物使成对规则基因在间隔体节的原基中转录，把宽阔的裂隙基因表达范围分成7个带区。

成对规则基因突变的结果是每隔一个体节就缺失一部分(ftz基因突变纯合子，体节只有正常的一半，7个体节（偶数）消失)。

16、体节极性基因的转录图式是受成对规则基因pair－rule基因所调控，这类基因的功能是保持每一体节中的某

些重复结构，当这类基因发生突变后，会使每一体节的一部分结构缺失，而被该体节的另一部分的镜像结构所替代。

17、体节极性基因又激活同源异形基因，同源异形基因负责确定每一个体节的特征结构。眼睛、触角、腿、翅膀

等。同源异形基因发生突变会使一个体节上长出另一个体节的特征性结构。例如，果蝇长触角的部位长出一个腿节，果蝇胸节上长出两对翅膀。

第八章基因表达与调控

●基因调控主要在三个水平上进行：

① DNA水平；

②转录水平；

③翻译水平。

●基因表达（gene expression):基因通过转录和翻译而产生蛋白质产物，或直接转录RNA参与生物功能的过程。

●基因调控：涉及基因的启动关闭，活性的增加或减弱。可以发生在转录阶段，转录后加工阶段和翻译阶段。

●负调控（ Negative control ）:阻遏蛋白（repressor protein）结合在受控基因上时不表达,不结合时就表

达的形式。

●正调控（ Positive control ）:基因表达的活化物（ activators ）结合在受控基因上时,激活基因表达,不

结合时就不表达的形式。

●顺式作用（Cis－acting）：基因表达受到与靶基因位于同一条染色体上的DNA序列发挥调控作用。

●反式作用（Trans-acting）：一个基因编码产物（RNA或protein）调控另一个基因的表达。（阻遏蛋白）

●顺式作用元件：与靶基因位于同一条染色体上起调控作用的DNA序列。通常不编码蛋白质，位于基因的旁侧序

列或内含子中。（启动子、增强子、弱化子、绝缘子、沉默子）。

●反式作用因子：基因编码的起调控作用的产物。反式作用的基因与受调控基因多半不位于同一条染色体上。（调

节基因、转录因子基因）

●启动子（promoter）：位于基因转录起点上游、负责启动基因转录的DNA序列叫启动子。

●终止子（terminator）：位于基因转录结束位置上的DNA序列叫终止子。

●增强子(enhance):指增加同它连锁的基因转录频率的DNA 序列。

●弱化子（attenuator）:在操纵区与结构基因之间的一段可以终止转录作用的核苷酸序列。

●绝缘子（insulator）:通常位于启动子同正调控元件（增强子）或负调控因子（为异染色质）之间的一种调控

序列。

●沉默子 (silencer) ：能够对基因转录起阻遏作用的 DNA 片段，属于负性调控元件。

●应答元件：现代分子生物学上把能与某个（类）专一蛋白因子结合，从而控制基因特异表达的DNA上游序列称

为应答元件（response element）。

●转录因子（transcription factor）:是起正调控作用的反式作用因子，是由基因编码的一类蛋白质。

●真核生物的三个水平调控：

DNA水平：启动子、增强子、弱化子、绝缘子、沉默子、DNA甲基化。

转录水平：RNA选择性剪接、RNA编辑（移码）、RNA甲基化

翻译水平：翻译因子磷酸化、多肽切割、多肽化学修饰（磷酸化、糖基化）、蛋白质

内含子的剪切

第九章数量性状基因及其遗传

●质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。如水稻的糯与粳，豌豆的饱满

与皱褶等性状。

●数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。如作物的产量，奶牛的泌

乳量，棉花的纤维长度等。

●质量性状和数量性状的区别：

质量性状数量性状

①变异类型不连续连续

②F1表现类型显性性状中亲类型

③对环境的敏感性不敏感敏感

④后代个体数分布孟德尔遗传正态分布

⑤基因数目一个或少数几个微效多基因

⑥研究方法系谱和概率分析统计分析

●多基因假说：

1）数量性状是许多对基因共同作用的结果

2）多基因通常不存在显隐关系，表现亲本中间类型

3）微效基因的效应是相等，而且相互累加，后代连续变异

4）多基因对环境变化比较敏感

5）有些数量性状受一对或少数几个主基因的支配，还受到一些微效基因或修饰基因的修饰。

●随机事件：一定条件下，可能发生也可能不发生的事件。

●频率：在若干次试验中，某一事件出现的次数在试验总次数中所占的比例。（实际测定的数值）

●概率：在反复试验中，预期某一事件出现的次数在试验总次数中所占的比例。（估计值）

●平均数：某一性状的几个观察值的平均。

●算术平均：是将每一观察值向加后除以观察的次数。

●加权平均：是先将观察值归类，再以每类的观察次数同观察值相乘，各类乘积之和除以观察的总次数。

●方差（variance，S2）：可变数（x）同平均数（x）之间偏差的平方之和来表示。

●广义遗传率:h2＝遗传方差/表型方差=V G / V p＝ V G /（V G+V E ）=(V F2-V E)/V F2

V E=(1/2) X(V P1+V P2) 或 V E=(1/3)* (V P1+V P2+V F1)

●狭义遗传率:h2＝相加效应的遗传方差/表型方差=V A / V p＝V A /（V G+V E ）=? V A / V F2

? V A ＝V F2－?（V B1+V B2）

●近交：近亲繁育简称近交，是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合。自交、全同胞交配、半同胞交配、

表兄妹交配和回交。

●近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。

●杂种优势（heterosis）:指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产

量和品质等方面优于双亲的现象。

●杂种优势遗传理论：

1、显性学说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。

2、超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。

●远缘杂交(distant hybridization)一般是指在分类学上物种(species)以上分类单位的个体之间交配。

第十章群体遗传学

◆群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。

◆群体遗传学（population genetics）：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。

◆基因库（gene pool）：是一个群体中所有个体的基因型的集合。

◆基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。

◆等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。

◆群体基因结构：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。

◇适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。一般由生育率来衡量（f). 适合度具有两个基本成分：存活力和生殖成功。

◇选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度。 S=1- f

◇自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.

◆哈代-温伯格定律（Hardy-Weinberg law)：又叫遗传平衡定律。在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。

◆选择对隐性基因的作用：有害基因a基因型aa个体频率为q2,受到选择的压力,不断淘汰隐性个体。基因频率改

变。?理论上，隐性有害基因a仍可保留许多世代,以较慢的速度减少,终究会消失。实际上，新突变的补偿，隐性有害基因大致保持平衡。

◆选择对显性基因的作用：选择对显性个体不利时，显性有害基因A, 以较快的速度淘汰,很快会消失。A基因致死基因,1代之内, A基因频率为0。出现显性基因,一定是新突变。

◆选择对X连锁基因的作用：选择对X连锁隐性基因不利时,只在半合子的男性中表现出来,基本上都是男性患者。对女性选择无效。选择对X连锁隐性基因的作用,介于常染色体显性和隐性基因之间。

◆遗传漂变：由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。

◆新基因的获得：1、基因倍增；2、外显子或结构域混编；3、物种间基因转移

◆系统发生树(phylogenetic t ree) 就是描述这一群有机体发生或进化顺序的拓扑结构。

◆分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。

◆分子进化中的中性学说：木村资生(1968)为了解释分子进化的试验结果，提出了分子进化的中性学说。后经许多学者的探讨修正，修正后的中性学说的主要论点：1）大多数无害突变基因在选择上是中性的(selectevely neutral)；2）中性基因在群体中的固定主要是由随机遗传溧变引起的；3）功能上次要的基因比功能上重要的基因的进化速率快；4）新基因主要是通过基因重复和不等交换产生的。该学说认为，现有的功能基因对生物必不可少，新基因的产生不能靠原有基因的突变(自然选择学说认为新基因是现有基因突变的结果)，而是靠基因重复──一个维持个体生存，一个成为中性的就能累积突变，将来进化成适应新环境的具有新功能的基因，或成为遗传上非活化序列保存在基因组中。

◆“三界”学说（Woese C）：细菌、古菌、真核生物

第十一章重组DNA

●重组DNA(基因工程)：在分子水平上，采取工程建设方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室技术将某种

生物的基因或基因组转移到另一生物中去，使后者定向获得新遗传性状的一门技术。

●重组DNA内容①从细胞和组织中分离DNA；②限制性内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；③将酶切DNA分子

与载体DNA连接,构建重组DNA分子；④把重组DNA分子引入宿主受体细胞,复制；⑤重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞, 建立无性繁殖系(clone) ；⑥从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系,并使外源基因在受体细胞中正常表达,翻译成蛋白质等基因产物、回收；或筛选出获得定向性状变异个体。

●限制性内切酶(restriction enzyme)：从核苷酸分子内部切割磷酸二脂键，而生成DNA片段。

●载体（vector）：体外重组DNA实验，将外源DNA片段运送进宿主细胞进行扩增或表达的运载工具。也是一种

DNA分子。