遗传学第二版戴灼华版复习重点合集

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遗传学复习重点

※绪论

●性状(trait):可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。

●遗传(heredity,inheritance):生物性状世代传递的现象--子代与亲代相似。(生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式,摄取环境中的物质建造自己,产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。)

●变异(variation):生物性状在世代传递过程中出现差异的现象

--子代与亲代不完全相同。

●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义:研究基因和基因组的结构与功能的学科。

※第一章遗传的细胞学基础

●减数分裂(meiosis),又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色体数目减半,所以称为减数分裂。

●世代交替(alternationofgenerations):生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。※第二章mendel定律

●单位性状(unitcharacter):把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。

●相对性状(contrastingcharacter):同一单位性状的相对差异。

●纯合的基因型(homozygousgenotype):成对的基因都是一样的基因型。

●杂合的基因型(heterozygousgenotype),或称杂合体(heterozygote):成对的基因不同。

●表现型(phenotype):是指生物体所表现的性状。

●测交法:指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。

●完全显性(completedominance):F1所表现的性状和亲本之一完全一样,而非中间型或同时表现双亲的性状。

●不完全显性(incompletedominance):F1表现双亲性状的中间型。

●共显性(codominance):双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。

●镶嵌显性:(mosaicdominance)一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性,呈一定的定位作用.

●性影响显性(Sex-influenceddominance):杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用.

●表型模写:(Phenocopy)环境改变所引起的表型改变,正好与某些基因引起的表型变化相似的现象。

●一基因相互作用的表现形式

互补和累加类型:互补作用、累加作用、重叠作用

相互抑制类型:显性上位、隐性上位、抑制作用

互补作用(Complementaryeffect)两对基因在显性纯合或杂合时共同决定新性状的发育,只有一对显性基因或两对基因都是隐性时,则表现某一亲本的性状。(表现型比值为9:7)

●返祖现象:(Atavism)几代以后再次出现某些祖先的特征的现象。

●累加作用(additiveeffect)两种显性基因同时存在时产生一种新性状,单独存在时分别表现出两种相似的性状。(表现型比值为9:6:1)

●重叠作用(duplicateeffect)不同对的基因对表型产生相同的影响,并且具有重叠作用。(15:1)

●上位作用:(epistasis)不同对基因间的抑制或掩盖作用.

●显性上位(dominanPepistasis)一对基因中的显性基因阻碍了其它对基因的作用.(表现型比值为12:3:1)

●隐性上位(recessiveepistasis)一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用.(表现型比值为9:3:4)

●抑制作用(inhibition)显性基因抑制了另一对基因的显性作用.抑制基因本身不控制性状的表现.(表现型比值为13:3)●多因一效(multigeneeffect)某一性状的发育受许多基因控制的现象

●主基因(majorgene):对某一性状的发育起主要的决定作用的基因.

●一因多效(pleiotropism)一个基因可以影响许多性状的发育的现象

●致死基因(lethalgene)对个体有致死作用的基因.

●独立分配规律的实质是:控制两对性状的两对等位基因,分布在不同的同源染色体上,在减数分裂形成配子时,每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离(符合分离规律),而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合

●分离规律的实质是:决定目标性状的等位基因(2个)在减数分裂过程中随同源染色体和行动而进行分离和组合,从而出现杂种后代的特定分离比例。

※第三章连锁遗传规律

●连锁遗传:原本为同一亲本所具有的两个形状,在F2中常有联系在一起遗传的倾向。

●相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传,甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。

●相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。

●重组率(percentageofrecombination)重组型的配子百分数称为重组率。(当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。)

●完全连锁(completelinkage):位于同一条染色体上的不同基因在形成配子时始终不分开的现象。F1自交或测交,其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。

●不完全连锁(incompletelinkage):不完全连锁F1不仅产生亲型配子,也产生重组型配子。

●重组型的配子如何产生的?为什么重组率总是少于50%?

1.交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间,而另外两条不交换。

2.一部分染色体交换发生在连锁基因之内,→重组配子1/2重组,1/2亲型配子。

3.另一部分交换发生在连锁基因之外,→非重组配子。所以重组型配子自然少于50%。

●交换值,即重组率,是指重组型配子数占总配子数的百分率。

计算公式交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%

●交换值的测定方法:1.测交法即用F1与隐性纯合体交配,然后将重新组合的植株数除以总数即得。2.自交法用于去雄较困难的植物,如水稻、小麦、花生、豌豆等。自交法计算交换值的步骤:①求F2代纯合隐性个体的百分率②以上百分率开方即得隐性配子的百分率③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率,即得交换值=100%-2a

●交换值在0-50%之间变动.交换值越接近0,连锁强度越大,发生交换的孢母细胞越少。反之,则连锁强度越小,发生交换的孢母细胞越多。

●交换值是相对稳定的,所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离,这种相对距离称为遗传距离。交换值越大,距离越远;反之则越小.用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根(cM),是去掉百分率符号的交换值绝对值。

●基因定位:是指确定基因在染色体上的位臵。确定基因的位臵主要是确定基因之间的距离和顺序,它们之间的距离是用交换值来表示的。

●基因定位的方法

○两点测验基本步骤(方法)是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁;然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位臵。

○三点测验最常用的方法,是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交,同时确定三对基因在染色体上的位臵。(可达到二个目的:纠正两点测验的缺点,使估算的交换值更加准确;二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位臵。)

双交换与亲本相比:两边不变中间变或两边变中间不变!

●干扰:即一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。

●符合系数:是实际双交换值与理论双交换值的比值,用来表示受到干扰的程度。(用C表示,符合系数经常变动于0-1之间。当符合系数为1时,表示没有干扰;当=0时,发生完全干扰。)

●符合系数C=1-I(I为干扰系数)

●连锁群(linkagegroup):存在于同一染色体上的基因,组成一个连锁群

●连锁遗传图:把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来,就能形成(绘)连锁遗传图。(一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群,连锁群的数目不会超过染色体的对数,但暂时会少于染色体对数,因为资料积累的不多。)

●性连锁:是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。也称之为伴性遗传(Sexlinkedinheritance)。

●剂量补偿效应dosagecompensationeffect)在XY性别决定机制中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

●杂合体雌性的伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic):某些细胞中来自父方的基因表达,某些细胞中来自母方的基因表达。两类细胞随机的镶嵌存在。(玳瑁猫,黄黑相间,雌猫)

●交叉遗传(criss-crossinheritance):子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象,称为交叉遗传。

●限性遗传(sex-limitedinhertance)。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。

●从性遗传(sex-cortrlledinheritana)或称性影响遗传(sex-influencedinheritance)。它是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状,而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于♀♂一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。※第四章数量性状的遗传

●质量性状(qualitativecharacter):表现不连续变异的性状。如红花、白花。

●数量性状(quantitativecharacter):表现连续变异的性状。

数量性状与质量性状区别

质量性状数量性状

1.变异非连续性连续性

F1 显性连续性(中亲值或

有偏向)

F2 相对性状分离连续性(正态分布)

2. 对环境不敏感易受环境条件影响

的效应产生变异

3. 控制性状基因少,效应明显微效多基因控制

的基因及存在显隐性作用相等,累加

效应

4. 研究方法群体小, 世代数少群体大, 世代数多

用分组描述采用统计方法

●数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异,这种变异是不遗传。

●微效多基因(Polygene)或微效基因(minorgene)这是专门用来表述控制数量性状的基因,与控制质量性状的基因相区别。

●修饰基因(modifyingfactors)是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制,但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用,这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。

●超亲遗传:杂种后代在某个(些)性状的度量值超过双亲。

●广义遗传率:遗传方差占总方差的比值,通常以百分数表示

●h2B(广义遗传率)=遗传方差/总方差×100%=VG/(VG+VE)×100%

●遗传率的意义:从上式可以看出,遗传方差越大,占总方差的比重愈大,求得的遗传率数值愈大,说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强,受环境的影响也就较小。这样,亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来,选择的把握性就大。反之,则小,所以遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。

●广义遗传率的估算方法

●h2B=VG/(VG+VE)×100%

●VP=VG+VEVG=VP-VE

●(VP总方差VG基因方差VE环境方差)

●VP(总方差)=VF2(F2表型方差)

●VE(环境方差)=VF1=1/2(VP1+VP2)=1/3(VP1+VP2+VF1)

●h2B=VG/VF2×100%=(VF2-VF1)/VF2×100%

●=[VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)]/VF2×100%

●=[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100%

●狭义遗传率:基因加性方差占表现型总方差的比值,称为狭义遗传率(h2N)

●基因相加方差(或称加性方差V A),显性偏差方差(或称显性方差VD),上位性作用方差(或称上位性方差

VI)VG=V A+VD+VIVP=(VA+VD+VI)+VE

●加性方差(V A)是可固定的遗传变异量,可在上下代间传递,而另两种VD和VI则不能固定。

●h2N(狭义遗传率)=基因加性方差/总方差×100%=V A/VP×100%=V A/(VG+VE)=V A/[(V A+VD+VI)+VE]

●进一步考虑环境方差则得

●VF2=(1/2)V A+(1/4)VD+VE………………①

●回交:杂种后代与其两个亲本之一再次杂交

●B1回交一代(杂交后代与亲本一杂交)B2回交二代(杂交后代与亲本二杂交)

●2VF2=2(1/2V A+1/4VD+VE) (1)

●VB1+VB2=1/2V A+1/2VD+2VE (2)

●(1)-(2)得(消去显性作用和环境的方差)

●2VF2-(VB1+VB2)=1/2V A

※第五章近亲繁殖和杂种优势

●近亲繁殖:也称近亲交配,或简称近交,是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配;也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。

●近交系数(F,coefficientofinbreeding):一个合子中两个等位基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率,即每一个体中某一座位上两个基因共同来源的概率。

●杂合体通过自交可以导致后代基因的分离,将使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化。

杂合体通过自交能够导致等位纯合,使隐性性状得以表现出来,从而可以淘汰有害的隐性个体,改良群体遗传组成。通过自交能够导致遗传性状的稳定,不论显性性状还是隐性性状。

●回交:利用亲本之一与杂种后代(♀)杂交。

●其中第一次回交的后代称为回交一代BC1

●回交一代再回交,称为回交二代BC2

●回交n-1代再回交,称为回交n代BCn

●轮回亲本:被用来与F1连续回交的亲本

●非轮回亲本:未被用来连续回交的亲本。

●在基因型纯合的进度上,回交显然大于自交

●纯系:一个基因型纯合个体自交产生的后代,其后代群体的基因型也是纯合的。

●杂种优势(heterosis):它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代,在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。

●杂种优势的两个学说:1.显性假说:杂种优势是由于双亲和显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用。(缺陷:考虑基因之间县隐性关系,没有考虑基因的相互作用)。2.超显性假说:杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。(缺陷:考虑基因间相互作用,没有考虑显隐性关系)

※第六章细胞质遗传

●核遗传:染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。

●细胞质遗传:由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,也称为非孟德尔遗传,核外遗传。Maternalinheritance ●在受精过程中,卵细胞不仅为子代提供其核基因,也为子代提供其全部或绝大部分细胞质基因;而精子则仅能为子代提供其核基因,不能或极少能为子代提供细胞质基因。因此,一切受细胞质基因所决定的性状,其遗传信息只能通过卵细胞传递给子代,而不能通过精子遗传给子代。

●细胞质遗传的特点:

● 1.遗传方式是非孟德尔式的;杂交后代一般不表现一定比例的分离;

● 2.正交和反交的遗传表现不同;F1通常只表现母本的性状;

● 3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部臵换掉,但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失;

● 4.由附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染。

●母性影响(maternalinfluence)子代表型不受自身基因型的控制,而受母亲基因型的影响,表现母亲基因型性状的一种遗传现象叫做母性影响,又叫前定作用。

●母性影响特点:

●正反交F1表型不一样;有时间上区别,有的是持久性影响,有的是暂时性影响。

●F3表现F2代核基因型的性状分离比(3:1属于孟德尔核遗传);

●子代表现母亲基因型(细胞核)的性状

●母性影响的表现与细胞质遗传相似,但不是由于细胞质基因组所决定的,而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的,不属于细胞质遗传的范畴。

●母性影响的原因:由于母本核基因的产物存在于卵的细胞质中,对子代表型产生的一种预定作用(母本核基因的前定作用)。

●线粒体遗传信息的复制、转录和翻译系统:

①.复制方式为半保留复制,由线粒体DNA聚合酶完成。D环

②.有自身的核糖体,且不同的生物差异大:人的Hela细胞线粒体核糖体为60S,由45S和35S两个亚基组成,而细胞质核糖体为74S;

③.线粒体的密码子与核基因密码子有差异:红色氨基酸密码子为人类线粒体与核基因不同的密码子,其中有22种tRNA 基因,细胞质中则有32种tRNA基因。

●④.半自主性的细胞器:线粒体内100多种蛋白质中,约有10种是线粒体本身合成的,包括细胞色素氧化酶亚基、4种ATP酶亚基和1种细胞色素b亚基

∴线粒体的蛋白是由线粒体本身和核基因共同编码的,是一种半自主性的细胞器。

●共生体:在某些生物的细胞质中存在着一种细胞质颗粒,它们并不是细胞生存的必需组成部分,而是以某种共生的形式存在于细胞中,因而被称为共生体

●共生体遗传:共生体颗粒能够自我复制,或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制,连续地保持在寄主细胞中,并对寄主的表现产生一定的影响,类似于细胞质遗传的效果

●植物雄性不育(malesterility)的主要特征:雄蕊发育不正常,不能产生有正常功能的花粉,但是它的雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实

●根据雄性不育发生的遗传机制,可遗传的雄性不育性可分为核不育型和质核不育型等多种类型

● 1.核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型,简称核不育型。

●2、核质不育型又叫胞质不育型(CMS)▲

● 1.不育系S(rr)2.恢复系N/S(RR)3.保持系N(rr)

●核质型不育性的遗传三方面的特点:

●1、孢子体不育和配子体不育

孢子体不育:花粉的育性受孢子体(植株)基因型所控制,而与花粉本身所含基因无关

配子体不育:花粉育性直接受雄配子体(花粉)本身的基因所决

2、胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性细胞质:

N1→S1、N2→S2、……、Nn→Sn

核基因:

r1→R1、r2→R2、……、rn→Rn

核内的育性基因总是与细胞质中的育性基因发生对应的互作:

r1(或R1)对N1(或S1)、r2(或R2)对N2(或S2)、……、rn(或Rn)对Nn(或Sn)

3、单基因不育性和多基因不育性

单基因不育性:一对或两对核内主基因与对应的不育胞质基因决定的不育性

多基因不育性:由两对以上的核基因与对应的胞质基因共同决定的不育性。

●雄性不育性的利用▲

1、三系法

必须具备不育系、保持系和恢复系。

三系法的一般原理是首先把杂交母本转育成不育系,原来雄性正常的杂交母本即成为甲不育系的同型保持系,父本乙必须是恢复系。

●2、两系法—基于光敏核不育水稻的杂交制种

※第七章基因突变(重点没把握,主要注重ClB和平衡致死)

●基因突变(genemutation)是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系。

●突变体(mutant)或称突变型:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。

●基因突变的性质:

1.突变的重演性:同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生,称突变的重演性。

2.突变的可逆性:显性基因A可以突变为隐性基因a,反之亦可。通常把A→a称为正突变,a→A为反突变。

正向突变(forwardmutation)突变方向是从野生型向突变型

回复突变(reversemutation)突变方向是从突变型向野生型

正反突变的频率不一,一般正>反,即U>V,原因野生型内基因座都可能发生突变,但回复只有已改变的基因再返回。

3.突变的多方向性A→a1,A→a1,A→a2,……A→an

复等位基因(multipleallele):位于同一基因座位上的各个等位基因。

4.突变的有害性:○大多数是有害的○致死突变

多数为隐性致死(recessivelethal),也有少数显性致死(dorminantlethal)。

○伴性致死(sexlinkedlethal)即致死突变发生在性染色体上。

致死突变一般不利,但也有利,如用于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。

中性突变:控制一些次要性状基因,即使发生突变,也不会影响生物的正常生理活动,因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力,为自然选择保留下来,称之。如水稻芒的有无等。

突变的有害有利性的相对性:突变有害性是相对的,在一定条件下可以转化,如矮杆和雄性不育,对人或其他条件却有利,如落粒性、对生物有利,但对人不利。

5.突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似的基因突变,称突变的平行性。

●显性突变的表现:表现早,纯合慢,当代(第一代)就能表现,第二代能纯合,而检出纯合突变体则需到第三代。体细胞显性突变,当代以嵌合体表现,要选出纯合体,须通过有性繁殖自交两代。

●隐性突变的表现:表现得晚纯合快,第二代表现,第二代纯合,检出在第二代。体细胞隐性突变,当代不表现,要使其表现只需有性繁殖自交一代。

●大突变:突变效应表现明显,容易识别。质量性状的突变大都属之。

●微突变:效应表现微小,较难察觉。数量性状的突变属之。

微突变可以积累→大的变化

微突变中出现的有利突变>大突变。所以微突变对育种有利。

▲果蝇性连锁突变的测定

X染色体上基因的隐性突变:ClB法

ClB:特殊的X染色体:

一个大的倒位C,使它不能与同源X染色体发生交换;

一个隐性致死基因l,使具有这种染色体的雄蝇不能存活;

一个显性棒眼基因B,使带有ClB的X染色体的果蝇能从表型上加以辨别。

▲果蝇常染色体基因突变的测定—平衡致死品系的应用

Chr2:紧密连锁的翘翅(Cy)和星眼(S)基因,相斥相,且均为隐性致死基因。

●突变率(mutationrate)是指在单位时间内某种突变发生的概率.

●一.自发突变

(一)DNA复制错误

(二)自发的化学变化:1.脱嘌呤2.脱氨基3.氧化损伤

二.诱发突变

(一)放射线:紫外线、X-射线、γ射线、宇宙射线

(二)化学物质:1.碱基类似物(1)5-溴尿嘧啶(2)2-氨基嘌

2.碱基的修饰剂(1)亚硝酸(2)羟胺(3)烷化剂

3.DNA插入剂原黄素,啶橙,溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓,ICR 的复合物等

●突变的分子机制

基因相当于染色体上的一点称为位点(locus)

→位点内每个核苷酸对所在位臵称为座位(site)

→突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变

→一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因,从而形成复等位基因

突变的方式:1.移码:碱基的缺失,插入

2.分子结构的改变:碱基替换和倒位

●突变的修复

DNA的修复1.光修复2.暗修复(切除修复)

3重组修复(复制后修复):(1)错配修复(2)重组修复

4.SOS修复(后复制修复)

※第八章染色体畸变

●染色体组(genome):在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体(或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同,但在个体发育时彼此协调一致,缺一不可的染色体。即基数染色体(7)的总称,用X表示。)

○一倍体(monoploid):体细胞内含有一个染色体组数目的染色体(n=X)。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。

○二倍体(dipoloid):基数X的二倍

○四倍体(tetraploid):基数X的四倍

○多倍体(polyploid):三倍和三倍以上的整倍体统称之。

●染色体组最基本的特征:同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同,但它们构成一个完整而协调的体系;缺少之一造成不育或变异。

●同源多倍体:增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍,在合子中,二个以上染色体成一组。

●异源多倍体:来自不同物种,由种、属间杂交种加倍而成。

●非整倍体(aneuploid)体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体。

超倍体(hyperploid):比正常合子染色体数(2n)多若干条的非整倍体。

亚倍体(hypopid):比正常合子染色体数(2n)少若干条的非整倍体.

三体(trisomic):在原有二倍体的基础上,多出其中的某一条,即2n+1:(n-1)Ⅱ+Ⅲ。

单体(monosomic):在原有二倍体中,少掉其中的某一条,即2n-1:(n-1)Ⅱ+Ⅰ。

双三体(doubletrsomic):在二倍体的基础上,某二对染色体都增加一条.2n+1+1:(n-2)Ⅱ+2Ⅲ。

双单体(doublemonosomic),两对都少1条,2n-1-1:(n-2)Ⅱ+2Ⅰ。

四体(tetrasomic):某对染色体多出二条(个),2n+2。(n-1)Ⅱ+Ⅳ。

缺体(nullisomic):某一对染色体都丢失了2n-2。(n-1)Ⅱ。

双体(disomic):正常的2n个体(二倍体)

●单倍体:是指具有配子染色体数(n)的个体。举例:水稻是二倍体,其单倍体是一倍体(n=x=12)。【注意一倍体和单倍体的区别】

●一)、同源多倍体的形态特征及遗传效应

● 1.形态特征

一般是倍数越高,核体积和细胞体积越大。

⑴叶片大小、花果大小、茎粗、叶厚、气孔和气孔数随倍数增加而加大,但生育期却延迟。

⑵器官增大有一定限度,即达到一定的倍数就不再增大了,如玉米的同源八倍体的植株比同源四倍体矮而壮,但不育。

● 2.遗传效应

⑴剂量增加,改变了二倍体固有的基因平衡关系。

⑵影响生长发育,常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦(cucurbitamaxima)本来结梨形果实,成为同源四倍体以后,所结果实却变成扁圆形的。

● 3.同源多倍体分布的规律:多年生植物>一年生植物、自花授粉植物>异花授粉植物、能进行无性繁殖>只能进行有性繁殖,如马铃薯

●同源三倍体的联会和分离的应用

高度不育→不产生种子培育无籽西瓜或无籽葡萄

培育过程:二倍体西瓜(2n=2x=22=11Ⅱ)

↓加倍

四倍体(2n=4x=44=11Ⅳ)×二倍体

三倍体(2n=3x=33=11Ⅲ)

由于果肉不是由受精产物形成的,所以果肉形成不受影响。

●节段异源多倍体:如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体(segmentalpolyploid)

●倍半二倍体:其中属于一种异源多倍体是双倍的,其他的染色体组是单倍的。

【了解】(一)、未减数配子的结合与多倍体形成

主要有二条途径:

一是原种或杂种形成未减数配子的受精结合(自然形成途径)

二是原种或杂种合子染色体数加倍(人工诱导途径)

(二)、合子染色体数加倍与多倍体形成

●方法

生物学方法,物理学,化学方法

以化学方法最有效,又以秋水仙素最有效

(三)、人工诱导多倍体的应用

1克服远缘杂交的不孕性

即在杂交前,将某一亲本加倍成同源多倍体,再杂交即可。

2克服远缘杂种不实性

3育成作物新类型

⑴同源四倍体:适用于多年生,可以无性繁殖

⑵异源多倍体

●染色体结构的变

●一,缺失

●(一)、缺失的类别

●●顶端缺失:染色体某臂外端(顶端)缺失

●难定型(不稳定):无着丝点(断片)、双着丝点

●●中间缺失:缺失发生在染色体某臂内段。

●无断头外露,较稳定。

●△缺失杂合体:体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体

●△缺失纯合体:某个体缺失染色体是成对的

1.缺失的遗传效应

⑴致死:缺失片段较长

⑵假显性:缺失片段较短

●二重复

(一)、重复的类别

○顺接重复(tandemduplication):染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdef→ab.cdcdef

○反接重复(reverseduplication):染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab.cdef→ab.cdeedf (二)、重复的遗传效应:

●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系,改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系,因而出现某些意想不到的后果。

○重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。

○造成表现型的负效应

●基因的位臵效应:即重复区段的位臵不同,表现效应也不同。

●三倒位

(一)、倒位的类别

○倒位(inversion):染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。

○臂内倒位(paracertricinversion):倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defg→abc.dfeg

○臂间倒位(pericentricinversion):倒位区段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defg→abed.cfg (二)、倒位的遗传效应

○降低倒位杂合体的连锁基因的重组率

原因:倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换,产生四种交换的染色体单体。

①无着丝点断片(臂内倒位杂合体),在后期Ⅰ丢失

②双着丝点的缺失染色体单体(臂内),在成为后期桥而折断后,缺失杂色体,孢子不育。

③单着丝点的重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体→孢子不育。

④正常或倒位染色体单体→孢子可育,对于臂内染色体,只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。

既然含交换的染色单体的孢子是不育的,它产生的交换配子数目自然就显著减少,导致连锁基因的重组率下降。

?○导致倒位杂合体的部分不育

?倒位在进化上的意义:是个进化因素,种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。

●四易位

易位(translocation指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

(一)、易位的类别

相互易位(recirocaltranslocation):两个非同源染色体都折断了,而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来,称之。

Ab.cde和Wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。

简单易位(simpletranslocation):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内的现象,如Wx.ydez。少见?(二)、易位的遗传效应

? 1.半不育现象(semisterility)——易位杂合体最突出的特点(遗传效应)

?即花粉有50%不育,胚囊有50%不育,结实率50%

? 2.同倒位杂合体的情况相似,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。

? 3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群

? 4.易位会造成染色体“融合”(Chromosomalfusion)而导致染色体数目的变异。

?这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中

?(三)、易位的意义:许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。

※第九章群体遗传

●孟德尔群体(-population):一群相互交配的个体组成的群体.

●基因库(genepool):群体中所有个体共有的全部基因.

●基因频率(genefrequency):一个二倍体中某基因座位上,某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比率。

●基因型频率(geotypefrequency):群体中特定类型的基因型个体的数目,占个体总数目的比率。

设:在N个个体的群体中,在常染色体有一对等位基因A、a,其可能的基因型为:AA、Aa、aa。

如果群体有n1AA+n2Aa+n3aa个体,n1+n2+n3=N.于是此3种基因型的频率为:

AA:D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N

∵D+H+R=1,D—显性;H—杂合;R—隐性.

∴等位基因A的频率为p=(2n1+n2)/2N=D+H/2‥‥①

同理,等位基因a的频率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2‥②

所以p+q=1.同时公式反映出了基因频率与基因型频率的关系。

●随机交配:在有性生殖的生物中,一种性别的任何一个个体有同样的机会和另一性别的个体交配的方式。

●Hardy-Weinberg定律:又称为基因型频率的平衡定律,当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配,同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生,下一代基因型频率将和前一代基因型频率一样,于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡。

●分析:设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q,且p+q=1.随机交配的三种基因型:

♀pAqa

♂pAp2pq

qapqq2

基因型频率:AA:D=p2;Aa:H=2pq;aa:R=q2

Hardy-Weinberg定律的要点:

①若没有突变、选择、迁移、漂变等的影响,群体的基因频率世代保持不变。

②无论群体的起始基因型频率如何,经过一个世代的随机交配后,群体基因型的频率达到平衡。平衡群体的基因型频率的值取决于基因频率的值,即:

(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)

③只要系统保持随机交配,基因型频率的值始终保持不变。

●平衡群体的一些基本性质

(1)二倍体群体中,杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大;

(2)杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的方根的两倍;

推导:H=2p×q=2√p2×q2=2√D×R

或者:H2=4DR或H/√D×R=2,可用于验证群体是否达到平衡。

(3)群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR;

(4)平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率两的倍

Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)

(5)如果q→0则p→1而q2→0,因此:

R≈0H=2pq≈2qD≈1-2q

说明:一个群体中一个隐性基因的频率q很低,则隐性纯合体基因型的频率q2更低。

●平衡定律的推广

1.常染色体复等位基因的平衡

如果常染色体一个基因位点有3个等位基因A、a’、a,在群体中遗传,其频率分别为p,q,r且p+q+r=1。平衡时:(A+a’+a)2=AA+Aa’+Aa+a’a’+aa’+aa

pqrp22pq2prq22qrr2

即:(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2

基因频率可以由基因型频率求得:

p=p2+(2pq+2pr)/2;q=q2+(2pq+2qr)/2;r=r2+(2pr+2qr)/2

例子:人类的ABO血型。说明平衡群体中3个复等位基因IAIBi基因频率的计算和平衡的检验。

设复等位基因IAIBi的频率分别为p、q、r。平衡群体中其表现型、基因型及其频率有:

基因频率:ir=√O

IBq=1-(p+r)=1-√(p2+2pr+r2)=1-√A+O

IAp=1-(q+r)=1-√(q2+2qr+r2)=1-√B+O

判断群体是否达到平衡,具体事例:

r=√O=√0.30766=0.55486

q=1-(√A+O)=1-(√0.32000+0.30766)=0.20594

p=1-(√B+O)=1-(√0.27116+0.30766)=0.22392

实际结果需要作 2检验

2.伴性基因的平衡

●影响Hardy-Weinberg平衡的因素:

①基因突变②自然选择③突变与选择联合作用下的群体平衡④迁移⑤随机的遗传漂变

一、基因突变

(1)仅考虑没有选择压力的正向突变:

设基因A→a突变,每代突变率u

(u=x/n,x是一代中A突变为a基因数目,n为A基因总数)

突变前A频率:p

突变后A频率:p(1-u)

突变压(mutationpressure):突变所造成的群体中基因频率改变的度量(由pu来反映)。

如果突变压逐代增加,则基因A将在群体中逐渐消失,∵pn=p0(1-u)n(n→∝;pn→0)

如果突变不受其他基因的阻碍而无限地持续下去,A的频率最终将减少到零而达到纯合的a。

2)设同时存在回复突变,回复突变频率为v,

群体中A、a的频率分别为p和q,则经过一代突变后:

A:p-pu+qv;a:q-qv+pu

基因频率的变化值:

A:Δp=(p-pu+qv)-p=-pu+qv;

a:Δq=(q-qv+pu)-q=-qv+pu

经过足够多的世代,两种力量达到平衡,Δp=Δq=0

Δp=-pu+qv=-(1-q)u+qv=0,?(u+v)q=u

则q=u/(u+v)同理p=v/(u+v)

说明:平衡时基因的频率只决定于正反两个基因的突变率,而与两个基因各自的起始频率无关。

另外:Δp=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-[q(u+v)]+q(u+v)

=(u+v)(q-q)

当q>q,Δp>0,A基因增加,同时a基因减少

当q

举例:

设一对等位基因A、a:u=1.5×10-6,v=1×10-6

则平衡时a:q=u/(u+v)=0.6;

A:p=v/(u+v)=0.4

表示在突变压的作用下,平衡时

A基因的频率为40%;a基因的频率为60%

若u=v则平衡时

A基因频率为50%,a基因的频率也为5%。

二、自然选择

1.适应值(adaptivevalue):也称达尔文的适合度,指一种已知基因型的个体,将它的基因传递给后代的相对能力,用ω表示。

解释:①ω为一个相对值,一般将具有最高生殖效能的基因型个体的适应值定为1,其它基因型个体与之相比的比值来表示。如:不同遗传病患者的适合度。②适合度是一个相对概念,与环境因素有关。例如:

椒花蛾在污染区时(浅色容易被淘汰)在非污染区时(黑色容易被淘汰)

2.选择系数:

一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度,用S表示。其中S=1-ω,显然ω=1时,S=0;ω=0时,S=1.

3.选择对隐性纯合体的作用。

(1)对隐性纯合体的不完全选择,即0﹤S﹤1.

设一对等位基因A和a,频率分别为p、q,处于平衡状态,则基因型频率为:AA:p2;Aa:2pq;aa:q2和为1

设AA和Aa的ω=1,而aa的ω=1-S,则选择前后基因型的频率分别为:

经过选择后下一代的基因频率分别为:

A:p1=(p2+pq)/(1-Sq2)

a:q1=[pq+q2(1-S)]/(1-Sq2)=[q(1-Sq)]/(1-Sq2)

a基因的频率改变量:

Δq=q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)

q很小时,1-Sq2≈1,则Δq≈-Sq2(1-q)

(2)对隐性纯合体的完全选择,即S=1:

经过一代选择后,A和a基因的频率为:

A:p1=(p02+p0q0)/(p02+2p0q0)=(p0+q0)/(1+q0)=1/(1+q0)

a:q1=[2(p0q0)/(p02+2p0q0)]/2=q0/(1+q0)

?∴qn+1=qn/(1+qn)可以递推?qn=q0/(1+nq0)

即n=(1/qn)-(1/q0),当qn=q0/2时,n=1/q0

表示:隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。

举例:已知人类白化病等位基因的频率为0.01,若白化纯合体不育(S=1),要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。

利用n=(1/qn)-(1/q0)计算:

n=(1/0.001)-(1/0.01)=900

n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900

3.对显性个体的选择:

经过一个世代的选择后,A和a基因的频率分别为:

A:p1=[p2(1-S)+pq(1-S)]/[1-Sp(2-p)]=(1-S)p/[1-Sp(2-p)]

a:q1=[q2+pq(1-S)/[1-Sp(2-p)]=q(1-pS)/[1-Sp(2-p)]

∴Δp=p(1-S)/[1-Sp(2-p)]-p=-Sp(1-p)2/[1-Sp(2-p)]

当S很小时,分母约为1,Δp≈-Sp(1-p)2

三、突变与选择联合作用下的群体平衡

突变和选择可以在一个群体中同时起作用。若同向施压,使基因改变频率加快;若反向施压,最终会达到平衡。

1.选择隐性纯合体:

设一对等位基因A和a(频率分别为p,q),正向突变频率u,回复突变频率v,同时选择系数S作用于aa。

则突变使a增加频率为:Δq1=-qv+pu=u(1-q)-vq

选择使a减少频率为:Δq2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)≈-Sq2(1-q)

(注:q很小时作近似处理,即1-Sq2≈1)

平衡时:u(1-q)-vq=Sq2(1-q)[即Δq1+Δq2=0]

若v也很小,vq≈0,则u≈Sq2,q=√u/S

可用于推算自发突变的频率u或平衡时q:

2.选择的是显性纯合体:同样v=Sp2.

3.选择显性体(AA和Aa)

选择Δp1=-Sp(1-p)2;突变Δp2=qv=v(1-p);平衡∑=0

Sp(1-p)2=v(1-p)?当p很小时,1-p≈1,所以v=Sp

例如:人类侏儒(AA,Aa),适应值ω=0.2,正常a突变为A的频率v=5×10-5,求A基因的频率。

解:S=1-ω=0.8,v=5×10-5,则

p=v/S=6.25×10-5杂合体H=2pq≈2p=1.25×10-4

●四、迁移

●迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前),导致群体中基因的频率发生改变。

●说明:①迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小;

②迁移率m恒定,q=q0时群体平衡,迁移不影响基因频率。(q与q0分别为某一基因在迁移前后两个群体中的基因频率)●五、随机的遗传漂变

●遗传漂变(randomgeneticdrift):一个小群体中,由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wrighteffect)。

●遗传漂变特点:1.遗传漂变与抽取的样本数有关,样本数越小基因频率的波动越大,样本数越大基因频率的波动越小;

2.环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离,造成基因频率的改变.

●奠基者效应(foundereffect)和瓶颈效应(bottleeffect)

A.奠基者效应:由少数几个个体的基因频率,决定后代的基因频率.

B.瓶颈效应:一个大的群体通过瓶颈后,由少数几个个体再扩展成原来规模的群体,群体数量消长的过程对遗传造成的影响。

●遗传多态性(geneticpolymorphism):一个物种的同一群体中存在两种或两种以上变异类型的现象。

●杂合性(heterozygosity):指群体中,平均每个基因座位都是杂合状态的比率,或者称为群体的平均杂合性.

●染色体多态性:是染色体的结构或数目差异造成的群体内或群体之间染色体(核型)的差别.

●核型(karyotype):将一个二倍体的物种的染色体按长度、着丝点的位臵、次缢痕等等参数,依次排列形成的染色体图谱。

●蛋白质多态性:由于基因的结构变异造成构成蛋白质氨基酸的组成和数目发生变化,使蛋白质呈现多态性分布。

●DNA序列多态性:由于DNA核苷酸组成或排列顺序的改变使群体之间或者群体内部的个体之间出现DNA的多态性分布.

1.限制性片段长度多态(RFLP):基因组DNA经限制性内切酶酶切后,经电泳得到长度不同的限制性片段,表现出片段长度的多态分布。

2.扩增片段长度多态(AFLP):由基因组DNA经特异性扩增产生的DNA片段长度的多态分布。

3.随机扩增多态性DNA(RAPD):基因组DNA经随机扩增产生的DNA片段长度的多态分布。

●分子进化与中性学说:分子进化的中性学说:大多数氨基酸和核苷酸进化的突变型的替换是由选择上呈中性或近中性的突变经随机固定造成的。

▲物种的形成

物种:凡是能够杂交而且产生能育后代的种群或个体,就属于同一物种。通常以生殖隔离作为确定物种的标准。

→遗传、变异和选择是物种形成和新品种选育的三大要素,隔离是保障物种形成的最后阶段,是物种形成的不可缺少的条件。

→隔离:生殖隔离:reproductionisolation不同种群的个体间不能交配或交配不育或不能产生有繁殖能力的后代,导致种群间不能发生基因交流。

生殖隔离的机制:

①合子前生殖隔离——防止群体间的交流形成杂合子;

②合子后生殖隔离——降低杂合子的生存或生殖能力。

两种都可以达到阻止群体之间基因交流的目的。

地理隔离:geographicalisolation地理屏障降低或终止群体间基因交流的隔离。

生态隔离:ecologicalisolation同一地区内的不同种群因生活合栖居习性的不同,彼此间交配不易成功的隔离机制,如开花季节不同。

●物种形成的方式

1、渐变式:渐变式的形成方式是先形成亚种,然后进一步逐渐累积变异而成为新种。

继承式是指一个物种可以通过逐渐累积变异的方式,经历悠久的地质年代,由一系列的中间类型,过渡到新的种。马分化式的形成方式是指一个物种的两个或两个以上的群体,由于地理隔离或生态隔离,而逐渐分化成两个或两个以上的新种。棉属中一些种的变化

2.爆发式:在较短时间内即可形成新种。一般也不经过亚种阶段,而是通过染色体变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍在自然选择的作用下逐渐形成新种。

第一章绪论

1.什么是遗传,变异?遗传、变异与环境的关系?

(1).遗传(heredity):生物亲子代间相似的现象。

(2).变异(variation):生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。

遗传和变异的表现与环境不可分割,研究生物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。

生物与环境的统一,这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境,并从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖,从而表现出性状的遗传和变异。

2.遗传学诞生的时间,标志?

1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展)

第二章遗传的细胞学基础

1.同源染色体和非同源染色体的概念?

答:同源染色体:形态和结构相同的一对染色体;

异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体,互称为非同源染色体。

2.染色体和姐妹染色单体的概念,关系?

染色体:在细胞分裂过程中,染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体

姐妹染色单体:有丝分裂中,由于染色质的复制而形成的物质

3.染色质和染色体的关系?

染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。

4.不同类型细胞的染色体/染色单体数目?(根尖、叶、性细胞,分裂不同时期(前期、中期)的染色体数目的动态变化?)

答:有丝分裂:

间期前期中期后期末期

染色体数目:2n 2n 2n 4n 2n

DNA分子数:2n-4n 4n 4n 4n 2n

染色单体数目:0-4n 4n 4n 0 0

减数分裂:

*母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞

染色体数目:2n 2n n(2n) n

DNA分子数:2n-4n 4n 2n n

染色单体数目:0-4n 4n 2(0) 0

5.有丝分裂和减数分裂的特点?遗传学意义?在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件(交换、交叉,同源染色体分离,姐妹染色单体分裂?基因分离?)特点:细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞,从一次分裂完成时开始,到下一次分裂完成时为止,为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段:分裂间期和分裂期。

DNA复制一次,而细胞连续分裂两次,形成单倍体的精子和卵子,通过受精作用又恢复二倍体,减数分裂过程中同源染色体间发生交换,使配子的遗传多样化,

遗传学意义:⑴.核内各染色体准确复制为二,两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同;

⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中,子母细胞具有同样质量和数量的染色体。

A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础

6.遗传物质的主要载体?含有遗传物质DNA的细胞器?

染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体

7.受精和双受精?胚和胚乳的基因型,种皮、果皮的基因型?

受精:雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。

双受精:两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊,这时一个精核与卵细胞受精形成合子,另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精

胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样

第三章遗传物质的分子基础

1.主要的遗传物质是什么?双螺旋结构模型的要点?(碱基互补配对原则?碱基组成特点?)

DNA为主要的遗传物质

特点:

(1)主链(backbone):由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。

(2)碱基对(base pair):碱基位于螺旋的内则,以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。

(3)大沟和小沟:大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。

(4)结构参数:螺旋直径2nm;螺旋周期包含10对碱基;螺距3.4nm;相邻碱基对平面的间距0.34nm。2.DNA储存信息的能力?(4n)

3. 2种核酸的碱基组成特点?单链和双链核酸碱基组成特点?

DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中,而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补,嘌呤是双环,嘧啶是单环,两个嘧啶之间空间太大,而嘌呤之间空间不够。这样A总与T配对,G总与C配对。

第一、在双链DNA中:①在数量上,两个互补的碱基相等,任意两个不互补的碱基之和恒等;②在碱基比率上,任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的50%。

第二、在双链DNA中互补的α、β两条链之间存在两种关系:①任意两个不互补的碱基之和的比值在两条互补单链中呈倒数关系②、两个互补碱基之和的比值在两条互补单链中呈恒等关系。

第三,在DNA及其转录的RNA之间有下列关系:①、在碱基数量上,在DNA和RNA的单链内,互补碱基的和恒等,且等于双链DNA的一半;

②、互补碱基和占各自总碱基的百分比在双链DNA、有意义链及其互补链中恒等,且等于RNA中与之配对碱基的和的百分比。

4.什么是有义链?无义链?碱基互补配对原则复制和转录,复制和转录的方向性?

有义链:DNA双链在转录过程中于转录形成的RNA序列相同的那条链。

被选为模板的单链叫无义链

在DNA分子结构中,由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变,使得碱基配对必须遵循一定的规律,碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则。

复制:由一个亲代DNA或一个亲代RNA合成一个新的子代分子的过程,用亲代分子作为合成的模板。

转录:以DNA中的一条单链为模板,游离碱基为原料,在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。

DNA链合成方向是从5′端向3′端;RNA链的合成方向是从5′端向3′端。

5.遗传密码的特点?(兼并性?摇摆性?)

A.遗传密码为三联体,包含起始密码子和终止密码子

B 遗传密码间不能重复

C.遗传密码间无逗号

D.简并性

E.遗传密码的有序性

F.通用性

第四章孟德尔遗传

1.基因型、表现型、等位基因、非等位基因?显性、隐性?

基因型(genotype):个体的基因组合即遗传组成;

表现型(phenotype):生物体所表现的性状,可以观测。

等位基因:同源染色体上同一位置,控制相对性状的不同形态的基因

非等位基因:位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因

显性:具有相对性状的双亲交配,F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性,

隐性:性质或性状不表现在外的(跟“显性”相对)

2.复等位基因?人类ABO血型的遗传?

复等位基因(multiple alleles):指在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因。

人类的ABO血型遗传,就是复等位基因遗传现象的典型例子。

3.多因一效、一因多效?

多因一效:一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果;

多效性:指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。

4.测定基因型的方法/(自交法和测交法)

测交就是让杂种子一代与隐性类型相交,用来测定F1的基因型。

5.显性、隐性?杂种中,隐性基因是否丢失?

显性:具有相对性状的双亲交配,F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性,

隐性:性质或性状不表现在外的(跟“显性”相对)

不会

6基因分离规律和独立遗传规律的本质?基因分离比例?(配子、基因型和表现型),不同基因型个体形成的配子类型和比例,交配后代的基因型、表现型和比例?基因分离定律:当细胞进行减数分裂时,等位基因会随着同源染色体的分离而分开,分别进入两个配子当中,独立地随配子遗传给后代。

7.孟德尔定律的应用。(P77例)

从理论上讲,自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2.实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。

第五章连锁遗传和性连锁

1.连锁遗传的本质?

连锁遗传:原来亲本所具有的两个或多个性状,在F2常有联系在一起遗传的倾向。

2.交换值的测定方法?

两点测交法三点测交法

3.交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系?

4.基因定位的方法?(两点测验法:3次杂交3次测交;三点测验法:一次杂交依次测交,双交换类型比例最少)

5.连锁群、连锁遗传图?干扰、符合系数?

连锁群:一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传,这些基因统称为一个连锁群。

连锁遗传图:是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”,以遗传学距离为图距的基因组图。

干扰:在1对染色体中,1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。

6.性状重组的原因有二:非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组)

7.伴性遗传、限性遗传、从性遗传?人有哪些伴性遗传(性连锁遗传)疾病?

伴性遗传:性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。

限性遗传:是指常染色体上的基因只在一种性别中表达,而在另一种性别完全不表达。

从性遗传:从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。

8.连锁遗传规律的应用(P112,3)

第六章染色体变异

1.染色体组?特征?

答:染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体,或称为基因组,以X 表示其基数。⑴.各染色体形态、结构和连锁群不同,其上携带基因不同⑵. 染色体组是一个完整而协调的体系,缺少一个就会造成不育或性状的变异。3.不同种属染色体组的染色体基数一个染色体组所包含的染色体数,不同种属间可能相同,也可能不同。4.二倍体生物:2n = 2X,n = X 5.整倍体的同源性和异源性

2.多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体?

多倍体:体细胞中含有三个以上染色体组地个体.

同源多倍体:同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。

异源多倍体:指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。

单倍体:凡是细胞核中含有一个完整染色体组

一倍体:把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体

二倍体:凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体

3.同源多倍体的育性?(四倍体、三倍体,同源三倍体西瓜是否绝对无籽,为什么?)异源多倍体的育性(四倍体、六倍体)?

答:(1)①.同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。

②.自然界也能产生同源多倍体,往往高度不育;

即使少数能产生少量后代,也往往是非整倍体。

③.同源多倍体自然出现的频率:

多年生植物>一年生;

自花授粉植物>异花授粉植物;

无性繁殖植物> 有性繁殖植物。

⑵.异源多倍体是物种进化的一个重要因素异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数,由远缘杂交形成异源多倍中的染色体部分同源性异源多倍体的

亲本要有一定的亲缘关系,如同一属中的不同种、或同一种中的不同变种,亲缘关系太远一般难以成功通过人工诱导多倍体,证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因:

通常只能依靠无性生殖来传代。

4.单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体,二倍体(如水稻、玉米)的单倍体是一倍体4.单倍体的育性?形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。(如玉米、水稻)

答:单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。

①二倍体植物:n=X 单元单倍体

水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。

②多倍体生物:n≠X 多元单倍体

普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24);

普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。

③单倍体表现出高度不育:

∵在单倍体植株内,染色体都是成单的,一般以单价体出现,表现为高度不育,几乎不能产生种子。

低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段,故不存在育性的问题。如:苔藓的配子体世代

5.单体、缺体、三体、四体?普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体?各自的配对构型?

答:单体2n-1=(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) =11=(n-1)Ⅱ+ Ⅰ

缺体2n-2=(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) =10=(n-1)Ⅱ

三体2n+1=a1a1a2a2a3a3a3=7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ

四体2n+2=a1a1a2a2a3a3a3a3=8=(n-1)Ⅱ+ Ⅳ

7.染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征,遗传效应?

答:①.缺失:形成缺失圈(由正常染色体构成)?假显性;

②.重复:形成重复圈(由畸变染色体构成) ?剂量效应、位置效应;

③.倒位:形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色

体) ?位置效应(交换值改变,形成新种)。

第7章细菌和病毒的遗传

1.细菌与细菌之间交换遗传物质的方式?什么是转化、接合、性导、转导?如何区别这4种方式?

答:细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。区别:转化:某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,将此外源DNA 片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合(conjugation):是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。特点:需通过细胞的直接接触。性导:指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆:发生环出时,F因子又可重新离开染色体。转导(transduction):1.概念:是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程,是细菌遗传物质传递和交换方式之一。2.特点:以噬菌体为媒介?细菌的一段染色体被错误

地包装在噬菌体的蛋白质外壳内?通过感染转移到另一个受体细胞内。

2.病毒的2点杂交遗传分析方法?

答:答:h-和h+均能感染B株?可用T2

两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。

h-r+(透明,小)×h+r-(半透明,大)

↓同时感染

B菌株

获得噬菌体子代

亲本型:h-r+,h+r-

重组型:h-r-,h+r+

将亲本型和重组型混合子代

↓感染

混合有B和B/2菌株的培养基

h-r+(亲):噬菌斑透明、小,边缘模糊

h+r-(亲):噬菌斑半透明、大,边缘清楚

h-r-(重组):噬菌斑透明、大,边缘清楚

h+r+(重组):噬菌斑半透明、小,边缘模糊

重组值计算:

重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数×100%

= [(h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)]×100%

去掉%即可作为图距。

3.不同性别的细菌杂交,后代的性别类型?如F+хF-,HfrхF-, F’хF-。

第8章基因表达与调控

1.经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么?(经典遗传学认为,基因在染色体上,是最小的交换单位,突变单位和功能单位;分子遗传学关于基因的概念:基因是一段有功能的DNA区段,是一个起作用的单位,称为顺反子,但不是突变和重组的最小结构单位,内部包括许多突变子和重组子。)

2.结构基因和调节基因?

答:结构基因:是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA(信使核糖核酸),再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。

调节基因:是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成,它对不同染色体上的结构基因有调节作用。3.什么是重叠基因?隔裂基因?它们分别是什么生物的基因组织特征?

答:所谓重叠基因(overlapping gene)是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列,或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。

隔裂基因(split gene):一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序,如内含子(intron)所隔裂的现象。重叠基因是原核生物基因组织特征隔裂基因是真核生物基因组织特征

4.什么是假基因?

答:假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似,却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品,由于突变积累的结果而丧失活性

5什么是顺反测验(互补测验)?Benzer是如何提出顺反子这一概念的?

答:顺反测验即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。

6什么是顺式调控元件,反式作用因子?与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些?

答:顺式作用元件指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。

反式作用因子指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。

7操纵元的概念?大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型?

答:操纵元是指指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段,其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。当大肠杆菌在没有乳糖的环境中生存时,1ac操纵元处于阻遏状态。i基因在其自身的启动子Pi控制下,低水平、组成性表达产生阻遏蛋白R,每个细胞中仅维持约10个分子的阻遏蛋白。R以四聚体形式与操纵子o结合,阻碍了RNA聚合酶与启动子P1ac的结合,阻止了基因的转录起动。R的阻遏作用不是绝对的,R与o偶尔解离,使细胞中还有极低水平的β-半乳糖苷酶及透过酶的生成。

当有乳糖存在时,乳糖受β-半乳糖苷酶的催化转变为别乳糖,与R结合,使R构象变化,R四聚体解聚成单体,失去与o的亲和力,与o解离,基因转录开放,β-半乳糖苷酶在细胞内的含量可增加1000倍。这就是乳糖对1ac操纵元的诱导作用。

一些化学合成的乳糖类似物,不受β-半乳糖苷酶的催化分解,却也能与R特异性结合,使R构象变化,诱导1ac操纵元的开放。例如异丙基硫代半乳糖苷(isopropylthiogalactoside,

IPTG)就是很强的诱导剂,不被细胞代谢而十分稳定。X-gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-β-半乳糖苷)也是一种人工化学合成的半乳糖苷,可被β-半乳糖苷酶水解产生兰色化合物,因此可以用作β-半乳糖苷酶活性的指示剂。IPTG和X gal都被广泛应用在分子生物学和基因工程的工作中。

8.基因调控主要发生在什么水平?

答:主要在转录水平发生

9.什么叫安慰诱导物?(如异丙基-β-D-硫代半乳糖苷,IPTG,在诱导过程中不被分解,被称为安慰诱导物)

答:能高效诱导酶的合成,但又不被所诱导的酶分解的分子,称为安慰性诱导物(gratuitous inducer)。

10.动物抗体形成与DNA重排的关系?真核生物基因剂量改变的方式有哪些?

答:

11.DNA甲基化可降低转录的效率?

答:基因表达与甲基化呈负相关

基因甲基化状态:

1、高度甲基化:基因为持续失活(如女性的一条X染色体;

2、诱导去甲基化:如组织或发育阶段特异性表达基因;

3、持续低水平甲基化:具有转录活性(如持家基因

12.什么是转录因子?什么是激活子?

答:因子(transcription factor)是起正调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。

13.转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些?

第9章基因工程和基因组学

1.基因工程的概念?内容?操作程序?成就?

答:基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术,是以分子遗传学为理论基础,以分子生物学和微生物学的现代方法为手段,将不同来源的基因(DNA分子),按预先设计的蓝图,在体外构建杂种DNA分子,然后导入活细胞,以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。因工程的主要操作步骤包括:⑴目的基因的制备,所谓目的基因就是按照设计所需要转移的具有遗传效应的DNA片段。

⑵目的基因与克隆载体的重组,所谓克隆载体就是承载和保护目的基因带入受体细胞的运载者,如质粒,λ噬菌体,病毒等。⑶重组体转入受体细胞,所谓受体细胞就是接受外源目的基因的细胞把带有目的基因的重组体转入受体细胞要用到各种物理的、化学的和生物的方法。⑷克隆子的筛选和鉴定,带有目的基因的克隆子有没有组合到受体细胞的基因组中去,目的基因有没有在宿主细胞中通过转录、翻译表达出预先设计中想要得到的产物和表达产物如何分离、纯化等技术内容。成就:

2.载体必需的基本条件?什么是穿梭载体?

答:克隆载体应具备的条件:

(1)在宿主细胞内能独立复制。

(2)有选择克隆子的标记基因。

(3)有一段多克隆位点,供外源DNA片段组入克隆载体。

(4)分子量小,拷贝数多。

(5)容易从宿主细胞中分离纯化。

(6)克隆载体必须是安全的,不应含有对受体细胞有害的基因,并且不会任意转入除受体细胞以外的其它生物的细胞,尤其是人的细胞。

穿梭载体是指可以在多种宿主下复制。比如说通常能够在哺乳动物,酵母或者其他细菌复制表达的质粒,同时可以在大肠杆菌内复制。这样利于对质粒的分子生物学操作和大量制备。

3.什么是Ti质粒?(Tumor inducing plasmid),什么是T-DNA?

答:Ti质粒是在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链DNA分子。它控制根瘤的形成,可作为基因工程的载体 T-DNA转移DNA(tra nsferred DNA,T-DNA)

农杆菌Ti(tumor inducing)或Ri(root inducing)质粒中的一段DNA序列,可以从农杆菌中转移并稳定整合到植物核基因组中,已成为植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体。是Ti质粒上的片断,包含三个重要的基因,当整合到宿主细胞(主要是双子叶植物)时分别诱发根瘤,opine化合物的合成和抑制细胞分化。Ti质粒因为自身一些优点很适合作为导入外源基因的载体。而外基因就是整合到T-DNA上的。

4.什么叫PCR?

答:聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)是80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点

5.Southern杂交、Northern杂交、Western杂交?

答:Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段,将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上,经干烤或者紫外线照射固定,再与相对应结构的标记探针进行杂交,用放射自显影或酶反应显色,从而检测特定DNA分子的含量[1][2] Northern印迹杂交(Northern blot)。这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质的检测方法。其原理是:生物中含有一定量的目的蛋白。

第10章基因突变

1.基因突变的特征?(随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。)

2.什么是芽变?如何繁殖保存优良的芽变?为什么?

答:是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝,经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插嫁接压条等方法。

3.什么叫复等位基因?

答:指位于同一基因位点上各个等位基因的总体

4.什么叫显性纯合致死?举例说明?

答:纯合显性致死(小鼠毛色遗传):黑色变为黄色,但无黄色纯合原因:突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性,但AY具有致死的隐性效应。AY AY其胚胎在母体内即已死亡,只有AY a可存活。

5.显性突变和隐性突变在自交条件下的遗传表现?

答:1.基因突变表现世代的早晚和选出纯合体速度的快慢,

因显隐性而有所不同。2.体细胞突变:①.隐性基因显性基因,当代个体以嵌合体形式表现出突变性状,要从中选出纯合体,需要有性繁殖自交两代。②.显性基因隐性基因,当代为杂合体,但不表现、呈潜伏状态),要选出纯合体,需有性繁殖自交一代。

3.突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异:

6.如何对基因突变的真实性和显隐性进行鉴定?

答:基因突变的真实性鉴定方法:可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。

高秆变为矮秆后代为高秆,则不是突变,由环境引起。显隐性进行鉴定:显性突变和隐性突变的区分,可利用杂交试验

加以鉴定。如:

突变体矮秆株×原始品种(高)

F1高秆

F2有高秆、也有矮秆,

说明该突变属于隐性突变。

7.如何利用花粉直感法估算基因突变率?以玉米甜质和粉质基因为例?

答:①.花粉直感:估算配子的突变率。

例:玉米非甜Su甜粒su

P susu×SuSu

↓对父本进行射线处理

F1大部分为Susu,极少数为susu

susu在当代籽粒上即可发现(理论上全为Susu)。

如果10万粒种子中有5粒为甜粒,则

突变率= 5/100000 = 1/2万

8.人类隐性突变率的估算?

类基因突变的检出是比较复杂的,而且不易鉴定,

主要靠家系分析和出生调查。

隐性突变难以检出:因为常染色体上隐性性状的出现,很可能是两个杂合体婚配的结果,而不是由于基因突变的结果。

9.基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系?

答:基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可以提高

突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增

加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不

变时,不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。

第11章细胞质遗传

1.细胞质遗传的概念?特点?与性连锁遗传有什么共同点和不同点?。有哪些细胞器有相对独立的遗传体系?

答:细胞质遗传:由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。特点:②.连续回交,母本核基因可被全部置换掉,但由母本细胞质基因所

控制的性状仍不会消失;③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染,即可传递给其它细胞④. 遗传方式是非孟德尔遗传杂交后代不表现有比例的分离。(带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。)①.正交和反交的遗传表现不同。异同:两者都不遵循自由组合定律与性别连锁的为性连锁,细胞质遗传是由细胞质基因决定的,表现母性影响。

有相对独立的遗传体系有:线粒体和叶绿体

2.细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型?.

答:细胞质雄性不育系的基因不育系(A):S(rr)保持系(B):N(rr) 恢复系(C):S(RR),N(RR)

恢复性杂合体:S(Rr),N(Rr

第12章遗传与发育

1.细胞核和细胞质在个体性状形成和发育中的相互关系?

答:细胞核和细胞质是细胞生存必不可少的两部分,个体发育缺一不可。

细胞核和细胞质在个体发育中分工合作共同完成由基因型(包括核基因和质基因)所预定的各种基因表达过程,包括对外界环境条件变化作出反应。

在个体发育过程中,细胞核和细胞质相互依存、不可分割,细胞核起主导作用。细胞核内的“遗传信息” 个体发育方向和模式为蛋白质(包括酶)合成提供模板(mRNA)各种RNA控制细胞代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所并为DNA复制、mRNA转录、tRNA或rRNA 合成提供原料和能量。

2.基因与环境在个体性状形成和发育中的相互关系?

答:环境中很多生物及非生物因子调控相关基因表达影响生物个体发育。例如植物与病原菌之间的互作:

植物诱导抗性是外界因子对个体发育中基因表达调控的另一种形式。其它一些非生物因子,如加热、冷冻、干旱、积涝、受伤、紫外线、激素及化合物等都可以诱导相关的基因的表达,影响植物个体发育但环境因子诱导基因表达中的一些信号传递机制尚在研究之中。

3.什么是同形异位现象、同形异位基因?

戴灼华主编遗传学前三章答案

第2章习题参考答案 1. 特点原核细胞真核细胞 大小一般很小(1-10um)一般较大(10-100um) 细胞核无核膜和核仁,没有形 成核结构有核膜和核仁,形成了核结构 遗传信息量少,DNA很少或不与 蛋白质结合量多,DNA与蛋白质结合,形成染色质或染色体 DNA序列很少或没有重复序列有重复序列 遗传信息表达转录和翻译可耦联核内转录,细胞质内翻 译 细胞器无有线粒体、叶绿体、内 质网等 内膜系统无独立的内膜系统有,较复杂 细胞骨架无有 性系统基因由供体向受体单向 转移通过两性配子进行核融合 细胞增殖无丝分裂有丝分裂为主 2.略 3.①20 ②20 ③30 ④10 ⑤10 4.①46 ②0 ③23 ④23 ⑤23 5.①2个,14条②4个,7条 6.①G1,S,G2,M ②G1,S,G2 ③G1期:与DNA合成启动相关,开始合成细胞生长所需要的多种蛋白质、RNA、碳水化合物、脂等,同时染色质去凝集。S 期:DNA复制与组蛋白合成同步,组成核小体串珠结构。S期DNA合成不同步。 G2期:DNA复制完成,在G2期合成一定数量的蛋白质和RNA分子。 7.减数分裂更有意义。首先,减数分裂时核内染色体严格的规律分到四个子细胞,这四个细胞发育为雄性细胞(花粉),或1个发育为雌性细胞(胚囊),它们各自具有半数的染色体。以雌雄配子受精结合为合子,又恢复为全数的染色体(2n)。从而保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础;同时保证了物种相对的稳定性。其次,在减数分裂第1次分裂中,非同源染色体之间可以自由组合分配到子细胞中。n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。这说明各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。不仅如此,同源染色体的非姐妹染色体之间的片段还可能出现各种方式的交换,这就更增加了差异?复杂性。因而为生物的变异提供了重要的物质基础,有利于生物的适应及进化,并为人工选择提供了丰富的材料。

遗传学重点

遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面:(关系) ①遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的; ②没有变异生物界就失去了进化的源泉,遗传就成了简单的重复; ③没有遗传变异就没法积累,变异就失去了意义,生物就无法进化和发展。 4、遗传学研究:①经典遗传学;②细胞遗传学;③分子遗传学;④数量遗传学和群体遗传学; 5、孟德尔的著名论文:《植物杂交实验》 6、1900年荷兰的迪弗里斯,奥地利的切尔马克,德国的柯伦斯,发现孟德尔的论文,并将此定为遗传学形成和建立的开端。 第一章 3、常见染色体的种类:常染色体;性染色体;多线染色体;异染色体。 多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的,染色体在间期进行正常复制,但未发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。 4、染色体组型:指一个个体或一组相关个体特有的染色体组,通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。 5、染色体组型分析:对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。 6、染色体的形态学参数:相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。 7、细胞分裂:间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。 8、有丝分裂:间期(G0期、G1期、S期、G2期)前期中期后期末期 10、减数分裂:间期Ⅰ(G1期、S期、G2期)前期Ⅰ(细线、偶、粗、双、终变期) 特点:①发生在性细胞形成过程中;②染色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成四个子细胞; ③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同 意义:①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段; ②实现了雌雄配子染色体数目减半,保证亲代与子代染色体数目的恒定,为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础,同时,保持了物种的遗传稳定性; ③同源染色体随机分向两极,非同源染色体自由组合,导致不同配子中染色体组合方式的多样性,使子代群体中产生遗传的多样性变异; ④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富,导致生物界出现丰富的变异类型; ⑤这对生物的适应及进化是非常有利的,同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。 11、减Ⅰ前期的五个阶段的主要特征: 细线期;偶线期(联会);粗线期(交换);双线期(交叉);终变期(交叉的端化) 12、染色体的微观结构:染色质丝包绕组蛋白构成的八聚体形成核心颗粒,核心颗粒与DNA连接部构成核小体即染色质的基本单位。 第三章 1、性状:生物表现出的形态特征和生理特征的总称。 2、单位性状:指生物某一形态特征或生理特征。 3、相对性状:指同一单位性状的相对差异。如豌豆花色的红花和白花 4、表现型:简称表型,指生物个体表现出来的可观察测量的某一种性状,表型是基因型与环境共同作用的结果。 5、基因型:指代表个体不同遗传组成的基因组合类型,基因型不能用肉眼识别,只能通过基因的遗传方式加以区别。 6、显性性状:当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时,子一代出现的一个亲本性状。 7、隐形性状:具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状。 10适合度测验:O 代表实际观察数 e 代表理论预期数

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

遗传学第二版课后题答案-刘祖洞

P42 第二章孟德尔定律 1、答:因为 (1)分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现是相对的、有条件的;(2)只有遗传因子的分离和重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、(1)RR×rr → Rr 红果色 (2)Rr×rr → 1/2Rr,1/2rr 1/2红果色,1/2黄果色 (3)Rr×Rr → 1/4RR,2/4Rr,1/4rr 3/4红果色,1/4黄果色 (4)Rr×RR → 1/2RR,1/2Rr 红果色 (5)rr×rr → rr 黄果色 3、(1)Rr × RR → R,r;R →1/2RR,1/2Rr 1/2红色,1/2粉红 (2)rr × Rr → r;R,r →1/2Rr,1/2rr 1/2粉红,1/2白色 (3)Rr × Rr → R,r;R,r →1/4RR,2/4Rr,1/4rr 1/4红色,2/4粉色,1/4白色 4、(1)WWDD×wwdd → WwDd 白色、盘状果实 (2)WwDd×wwdd → 1/4WwDd,1/4Wwdd,1/4wwDd,1/4wwdd, 1/4白色、盘状,1/4白色、球状,1/4黄色、盘状,1/4黄色、球状 (3)Wwdd×wwDd → 1/4WwDd,1/4Wwdd,1/4wwDd,1/4wwdd, 1/4白色、盘状,1/4白色、球状,1/4黄色、盘状,1/4黄色、球状 (4)Wwdd×WwDd → 1/8WWDd,1/8WWdd,2/8WwDd,2/8Wwdd,1/8wwDd,1/8wwdd 3/8 白色、盘状,3/8白色、球状,1/8黄色、盘状,1/8黄色、球状 5.(1)TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 (2)TtGgrr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.解:题中F2分离比提示番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传,F1的基因型为AaCc。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交: AaCc×AAcc→1/4AACc,1/4AAcc,1/4AaCc,1/4Aacc 1/2紫茎缺刻叶:1/2紫茎马铃薯叶 (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交: AaCc×aaCC→1/4AaCC,1/4AaCc,1/4aaCC,1/4aaCc 1/2紫茎缺刻叶:1/2绿茎缺刻叶 (3)双隐性植株对Fl测交: AaCc×aacc→1/4AaCc,1/4Aacc,1/4aaCc,1/4aacc 1/4紫茎缺刻叶:1/4紫茎马铃薯叶:1/4绿茎缺刻叶:1/4绿茎马铃薯叶 7.解:(1)AaCc×aaCc ,(2)AaCc×Aacc ,(3)AACc×aaCc,(4)AaCC×aacc,(5)

遗传学重点

第一章遗传的细胞学基础 1.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。 2.减数分裂和有丝分裂的比较 相同点:1、分裂前都进行染色体的复制 2、分裂中都有纺锤丝的出现。 不同点: 项目有丝分裂减数分裂 发生部位体细胞性母细胞 分裂过程一次分裂连续两次分裂 同源染色体联会不发生发生 交换不发生发生 子细胞数2个4个 子细胞染色体数不变减半 3.双受精:1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。另1精核(n)与两 个极核(n+n受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳的过程。 4.联会:同源染色体相互靠拢配对。 5..交换:非姐妹染色单体间互换片段的现象。 6.高等动物的雌雄配子形成: 第二章:孟德尔遗传规律 一.等位基因:同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 二.等位基因间的互作 1.完全显性:指F1代表现与亲本之一相同,而非双亲的中间型或表现双亲的性状。 2.不完全显性:指F1代表现介于双亲之间但偏向某一方。F2则表现: 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型,呈1:2:1的比例。 3. 共显性或并显性:指F1代同时表现出双亲的性状其F2代也表现为三种表现型,其比例为1:2:1。人镰刀形贫血病遗传 4.镶嵌显性:指F1个体的不同部位分别表现出双亲的性状,形成镶嵌图式。大豆籽粒颜色

遗传F2表现型为1/4黄色、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色 5.致死基因:生物体不能存活的等位基因。 6.复等位基因:一个基因存在三个或三个以上等位形式。 7.基因间的互作 A.致死基因(等位基因上的) ①显性致死:基因的致死作用在杂合子中即可表现的称为...正常显性纯合 ②隐形致死:基因在杂合状态下不影响生物的生活力,但在纯合状态下有致死效应。 B.非等位基因及表型比率 ①互补作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,两对基因都是显性时是一种表型,分别只有一对基因是显性或完全没有显性时,则表现为另一种性状。(2显*非2显)F2 9:7 F t (测交后代)1:3 ②积加作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,两对基因都是显性时是一种表型,只有一对显性基因时为一种性状,完全没有显性时,则表现为另一种性状。(2显1显无显)F29:6:1 F t:1:2:1 ③重叠作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,只要显性基因存在,不论多少对显性基因都是相同表型,完全没有显性时,则表现为另一种性状(有显无显)F215:1 F t3:1 ④显性上位作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,其中一对显性基因掩盖另一对基因的显性表现,前者对后者有遮盖作用。F212:3:1 F t2:1:1 ⑤隐性上位作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,其中一对隐性基因掩盖另一对基因的作用。F29:3:4 F t:1:1:2 ⑥抑制作用:两对独立遗传的基因共同控制一个性状,其中一对基因本身对性状表达不起作用,但显性基因能抑制另一对基因的显性作用。F213:3F t3:1. 许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效 另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效( 第三章连锁遗传规律 1.连锁遗传:位于同一染色体的2个或2个以上基因的遗传 2. 性连锁:指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传。 3.计算重点 第四章数量性状的遗传 1.多基因假说 a.数量性状的遗传是由多基因系统控制的。单个基因对表型的作用比较小并且效应相等可以累加,呈剂量效应。 b.微效基因与主效基因一样遵从孟德尔遗传法则,具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。 c..各个等位基因间表现为无显性或不完全显性,或表现为增效和减效作用。 d.微效基因往往具有多效性。 e.由于基因的重组和交换,在杂种后代中由微效基因控制的数量性状可以出现超亲遗传现象。 2.遗传力计算 广义狭义 近亲繁殖:血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。 近交系数 第五章结构变异

遗传学课后答案

一) 名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传:亲代与子代相似的现象。 变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题: 1.1900年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 (1)达尔文(2)孟德尔(3)拉马克(4)克里克 2.建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学称之(4) (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学(4)经典遗传学 3.遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。 (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学(4)细胞遗传学 4.通常认为遗传学诞生于(3)年。 (1)1859 (2)1865 (3)1900 (4)1910 5.公认遗传学的奠基人是(3): (1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel (4)C·R·Darwin 6.公认细胞遗传学的奠基人是(2): (1)J·Lamarck (2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel (4)C·R·Darwin 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里?从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义?那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表: 有丝分裂的遗传意义: 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次,复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义: 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色(n)雌雄性细胞受精结合为合子,受精卵(合子),又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联,各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻n=12,其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换,这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是12对,问下列各组织染色体数是多少? 答:(1)胚乳:32;(2)花粉管的管核:12;(3)胚囊:12;(4)叶:24;(5)根端:24;(6)种子的胚:24;(7)颖片:24。 3. 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉,你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何? 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示 4. 某生物有两对同源染色体,一对是中间着丝粒,另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出:

遗传学第二版戴灼华版复习重点合集

遗传学复习重点 ※绪论 ●性状(trait):可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。 ●遗传(heredity,inheritance):生物性状世代传递的现象--子代与亲代相似。(生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式,摄取环境中的物质建造自己,产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。) ●变异(variation):生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 --子代与亲代不完全相同。 ●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义:研究基因和基因组的结构与功能的学科。 ※第一章遗传的细胞学基础 ●减数分裂(meiosis),又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色体数目减半,所以称为减数分裂。 ●世代交替(alternationofgenerations):生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 ※第二章mendel定律 ●单位性状(unitcharacter):把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。 ●相对性状(contrastingcharacter):同一单位性状的相对差异。 ●纯合的基因型(homozygousgenotype):成对的基因都是一样的基因型。 ●杂合的基因型(heterozygousgenotype),或称杂合体(heterozygote):成对的基因不同。 ●表现型(phenotype):是指生物体所表现的性状。 ●测交法:指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 ●完全显性(completedominance):F1所表现的性状和亲本之一完全一样,而非中间型或同时表现双亲的性状。 ●不完全显性(incompletedominance):F1表现双亲性状的中间型。 ●共显性(codominance):双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。 ●镶嵌显性:(mosaicdominance)一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性,呈一定的定位作用. ●性影响显性(Sex-influenceddominance):杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用. ●表型模写:(Phenocopy)环境改变所引起的表型改变,正好与某些基因引起的表型变化相似的现象。 ●一基因相互作用的表现形式 互补和累加类型:互补作用、累加作用、重叠作用 相互抑制类型:显性上位、隐性上位、抑制作用 互补作用(Complementaryeffect)两对基因在显性纯合或杂合时共同决定新性状的发育,只有一对显性基因或两对基因都是隐性时,则表现某一亲本的性状。(表现型比值为9:7) ●返祖现象:(Atavism)几代以后再次出现某些祖先的特征的现象。 ●累加作用(additiveeffect)两种显性基因同时存在时产生一种新性状,单独存在时分别表现出两种相似的性状。(表现型比值为9:6:1) ●重叠作用(duplicateeffect)不同对的基因对表型产生相同的影响,并且具有重叠作用。(15:1) ●上位作用:(epistasis)不同对基因间的抑制或掩盖作用. ●显性上位(dominanPepistasis)一对基因中的显性基因阻碍了其它对基因的作用.(表现型比值为12:3:1) ●隐性上位(recessiveepistasis)一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用.(表现型比值为9:3:4) ●抑制作用(inhibition)显性基因抑制了另一对基因的显性作用.抑制基因本身不控制性状的表现.(表现型比值为13:3) ●多因一效(multigeneeffect)某一性状的发育受许多基因控制的现象 ●主基因(majorgene):对某一性状的发育起主要的决定作用的基因. ●一因多效(pleiotropism)一个基因可以影响许多性状的发育的现象 ●致死基因(lethalgene)对个体有致死作用的基因. ●独立分配规律的实质是:控制两对性状的两对等位基因,分布在不同的同源染色体上,在减数分裂形成配子时,每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离(符合分离规律),而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合 ●分离规律的实质是:决定目标性状的等位基因(2个)在减数分裂过程中随同源染色体和行动而进行分离和组合,从而出现杂种后代的特定分离比例。 ※第三章连锁遗传规律 ●连锁遗传:原本为同一亲本所具有的两个形状,在F2中常有联系在一起遗传的倾向。 ●相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传,甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。 ●相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。 ●重组率(percentageofrecombination)重组型的配子百分数称为重组率。(当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。) ●完全连锁(completelinkage):位于同一条染色体上的不同基因在形成配子时始终不分开的现象。F1自交或测交,其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释: 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内,是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一 条来自父本,一条来自母本。 6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。 12.双受精: 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n),将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状,则另称为果实直感。 简述: 2.简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义? 答:细胞有丝分裂的遗传学意义:(1)每个染色体准确复制分裂为二,为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。(2)复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去,使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义:(1)雌雄性细胞染色体数目减半,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性,并保证了物种相对的稳定性;(2)由于染色体重组、分离、交换,为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释:

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

遗传学课后习题答案

9 核外遗传 1. 细胞质遗传有什么特点?它与母性影响有什么不同? 答:细胞质遗传不同于孟德尔遗传的特点:1、无论是正交还是反交,F1的表型总是与母本的一致;2、连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制的性状的消失,但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少,直到被全部置换;3、非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。 母性影响是指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定,而不受本身基因型的支配,从而导致子代的表型和么ben相同的现象。其表现形式也是正反交结果不一致,不同之处在于由细胞质遗传决定的性状,表型是稳定的,可以一代一代地通过细胞质传下去,而母性影响有持久的,也有短暂的。(P225) 2. 一个基因型为Dd的椎实螺自体受精后,子代的基因型和表型分别如何?如果其子代个体也自体受精,它们的下一代的基因型和表型又如何? 答:椎实螺的显性基因为右旋D,隐性基因为d,受母性影响,基因型为Dd的椎实螺自体受精,亲本基因型均为右旋Dd,F1产生1DD右旋(基因型为右旋)、2Dd右旋(基因型为右旋)、1dd 右旋(基因型为左旋);F1的DD自体受精产生的子代均为DD右旋(基因型为右旋),F1的Dd自体受精产生的子代为1DD右旋(基因型为右旋)、2Dd右旋(基因型为右旋)、1dd右旋(基因型为左旋),F1的dd自体受精产生的子代均为dd左旋(基因型为左旋)。(P226图) 3. 正交和反交的结果不同可能是因为:①细胞质遗传,②性连锁,和③母性影响。怎样用实验方法来确定它属于哪一种类型? 答:细胞质遗传和母性影响正反交结果不同,且F1子代与母本的表型一致;而性连锁虽然正反交结果不同,但F1子代有与父本表型一致的。母性影响虽然看起来很想细胞质遗传,但其实质是细胞核基因作用的结果,一代以上的杂交可以获得性状是否属于细胞质遗传的结论。 4. 衣藻的细胞质和细胞核中都可能存在链霉素抗性因子。如果将一个链霉素抗性突变品系与对链霉素敏感的品系杂交,(1)如果抗性品系是mt+,敏感品系是mt-,结果将会怎样?(2)如果做的是反交,结果又怎样? 答:(1)如果链霉素抗性因子的存在于细胞核,则杂交后代一半表现为抗性,一半无抗性。如果链霉素抗性因子的存在于细胞质,则杂交后代均表现为抗性。(2)如果链霉素抗性因子的存在于细胞核,则杂交后代一半表现为抗性,一半无抗性。如果链霉素抗性因子的存在于细胞质,则杂交后代均表现为无抗性。

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖(Asexual reproduction) 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式,其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖(Sexual reproduction) 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式,其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配,近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性,但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远,基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性(heterozygosity),产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交(Selfing) 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式,它是近交的极端形式,一般只出现在植物中(自花授粉植物),又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配,又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4%):如水稻、小麦、大豆、烟草等; ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20%):如棉花、高粱等; ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant): 天然杂交率高(>20-50%)如玉米、黑麦等,在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退(Inbreeding depression) 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,产量和品质下降,适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交(Backcross)B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状(character): 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状(unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传(true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系(pure line):能够进行真是遗传的品种。 三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子) (2)显隐性(3)分离 表型(phenotype):个体形状的外在表现。 基因型(genotype):决定个体表型的基因形式。 等位基因(allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。 侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。 染色体(chromosome)常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。 染色质(euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。 异染色质(heterochromatin):用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质. 组成型染色质(constitutive heterochromatin): 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒(centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析(karyotype):是指某一物种染色体的组成,通常用中期染色体的照片,铵长臂的大小或总的长度排列,用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型(banding patterns):用特定的染料对染色体染色后,会出现深浅不一的条带,条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒(tele mere): 真核生物染色体的末端,有许多成串短的序列组成。 端粒的功能:稳定染色体末端结构,防止染色体间末端连接,并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期(cell cycle):一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体(sister chromosome):染色体复制,着丝粒的DNA也复制,尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡:检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡:细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。(如果DNA复制

遗传学课后答案

第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答:交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频 率,或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%,说明连锁强度越大,两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞 数越少。当交换值越接近50%,连锁强度越小,两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性,所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离,或称遗传距离。交换值越大,连锁基因间的距离越远;交换值越小,连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中,带壳(N)对裸粒(n)、散穗(L)对密穗(l)为显性。今以带壳、散穗与 裸粒、密穗的纯种杂交,F1表现如何?让F1与双隐纯合体测交,其后代为: 带壳、散穗201株裸粒、散穗18株 带壳、密穗20株裸粒、密穗203株 试问,这2对基因是否连锁?交换值是多少?要使F2出现纯合的裸粒散穗20株,至少应中多少株? 答:F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1:1:1:1的分离比例,亲本组合数目多,而重组类型数目少,所以这两对基因为不完全连锁。 交换值%=((18+20)/(201+18+20+203))×100%=8.6% F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6%/2=4.3%,亲本型配子NL和nl各为(1-8.6%)/2=45.7%; 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为: 4.3%×4.3%=18.49/10000, 因此,根据方程18.49/10000=20/X计算出,X=10817,故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株,至少应种10817株。 3.在杂合体ABy/abY,a和b之间的交换值为6%,b和y之间的交换值为10%。在没有 干扰的条件下,这个杂合体自交,能产生几种类型的配子;在符合系数为0.26时,配子的比例如何? 答:这个杂合体自交,能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY8种类型 的配子。 在符合系数为0.26时,其实际双交换值为:0.26×0.06×0.1×100=0.156%,故其配子的比例为:ABy42.078:abY42.078:aBy2.922:AbY2.922:ABY4.922:aby4.922:Aby0.078:aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上,已知t-h相距14cM,现有如下杂 交:+++/thf×thf/thf。问:①符合系数为1时,后代基因型为thf/thf的比例是多少?②符合系数为0时,后代基因型为thf/thf的比例是多少? 答:①1/8②1/2 5.a、b、c3个基因都位于同一染色体上,让其杂合体与纯隐性亲本测交,得到下列结果: +++74 ++c382 +b+3 +bc98 a++106

戴灼华遗传学第二版答案

戴灼华遗传学第二版答案 【篇一:遗传学第二版戴灼华版复习重点合集】 论 ●性状(trait):可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为 特征。 ●遗传(heredity,inheritance):生物性状世代传递的现象--子 代与亲代相似。(生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式,摄 取环境中的物质建造自己,产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖 过程。) ●变异(variation):生物性状在世代传递过程中出现差异的现象 --子代与亲代不完全相同。 ●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义:研究基因和基因组的结构与功能的学科。 ※第一章遗传的细胞学基础 ●减数分裂(meiosis),又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配 子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色 体数目减半,所以称为减数分裂。 ●世代交替(alternationofgenerations):生活周期包括一个有性世 代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。※第二章mendel定律 ●单位性状(unitcharacter):把植株所表现的性状总体区分为各 个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。 ●相对性状(contrastingcharacter):同一单位性状的相对差异。●纯合的基因型(homozygousgenotype):成对的基因都是一样 的基因型。 ●杂合的基因型(heterozygousgenotype),或称杂合体(heterozygote):成对的基因不同。 ●表现型(phenotype):是指生物体所表现的性状。 ●测交法:指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 ●完全显性(completedominance):f1所表现的性状和亲本之一 完全一样,而非中间型或同时表现双亲的性状。●不完全显性(incompletedominance):f1表现双亲性状的中间型。 ●共显性(codominance):双亲的性状同时在f1个体上出现,而不表 现单一的中间型。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性遗传病,Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答:1遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小2突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa)之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像; 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3为携带者; 2、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

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