胎儿基因检测知情同意书
胎儿基因检测知情同意书
胎儿基因检测知情同意书协议
鉴于甲方（行为人）和乙方（机构）就胎儿基因检测一事达成以下协议：
一、协议目的
本协议旨在明确双方就胎儿基因检测的知情同意事宜达成一致，维护双方的合
法权益。
二、行为人能力确认
甲方确认自己具备足够的民事行为能力，并愿意按照本协议约定行事。
三、检测目的与内容解释
1. 检测目的：了解胎儿在基因水平上存在的风险和可能患有的遗传疾病。
2. 检测内容：包括但不限于基因变异、染色体异常、常见遗传疾病等相关信息。
四、风险告知与知情同意
1. 甲方理解并接受，胎儿基因检测仅能提供患病风险的可能性，并不能确诊患病。
2. 甲方知晓，胎儿基因检测可能暴露个人及家族的遗传信息，有可能对个人、
亲属关系以及心理造成影响。
3. 甲方同意，在了解上述风险与可能影响的情况下，继续进行胎儿基因检测。
五、数据保护与隐私
1. 乙方保证对甲方提供的个人信息进行保密，不得将其用于非法目的或未经甲
方授权的行为。
2. 乙方承诺采取合理的安全措施，保障甲方个人信息的安全，防止信息泄露、滥用或非法获取。
六、法律适用与争议解决
1. 本协议的签订、生效、履行与解释均适用中华人民共和国法律。
2. 若因执行本协议发生的争议，双方应友好协商解决；协商不成时，双方同意将争议提交有管辖权的人民法院裁决。
七、协议生效与终止
1. 本协议自双方签署之日起生效，有效期为自检测完成之日起至知情同意书的撤销。
2. 任何一方解除本协议，应以书面形式通知对方，解除通知自送达时生效。
请双方仔细阅读上述内容，并确认同意签署该胎儿基因检测知情同意书协议。
甲方（行为人）签名：日期：
乙方（机构）代表签名：日期：
胎儿基因检测知情同意书
胎儿基因检测知情同意书 胎儿基因检测知情同意书协议 鉴于甲方（行为人）和乙方（机构）就胎儿基因检测一事达成以下协议： 一、协议目的 本协议旨在明确双方就胎儿基因检测的知情同意事宜达成一致，维护双方的合 法权益。 二、行为人能力确认 甲方确认自己具备足够的民事行为能力，并愿意按照本协议约定行事。 三、检测目的与内容解释 1. 检测目的：了解胎儿在基因水平上存在的风险和可能患有的遗传疾病。 2. 检测内容：包括但不限于基因变异、染色体异常、常见遗传疾病等相关信息。 四、风险告知与知情同意 1. 甲方理解并接受，胎儿基因检测仅能提供患病风险的可能性，并不能确诊患病。 2. 甲方知晓，胎儿基因检测可能暴露个人及家族的遗传信息，有可能对个人、 亲属关系以及心理造成影响。 3. 甲方同意，在了解上述风险与可能影响的情况下，继续进行胎儿基因检测。 五、数据保护与隐私 1. 乙方保证对甲方提供的个人信息进行保密，不得将其用于非法目的或未经甲 方授权的行为。
2. 乙方承诺采取合理的安全措施，保障甲方个人信息的安全，防止信息泄露、滥用或非法获取。 六、法律适用与争议解决 1. 本协议的签订、生效、履行与解释均适用中华人民共和国法律。 2. 若因执行本协议发生的争议，双方应友好协商解决；协商不成时，双方同意将争议提交有管辖权的人民法院裁决。 七、协议生效与终止 1. 本协议自双方签署之日起生效，有效期为自检测完成之日起至知情同意书的撤销。 2. 任何一方解除本协议，应以书面形式通知对方，解除通知自送达时生效。 请双方仔细阅读上述内容，并确认同意签署该胎儿基因检测知情同意书协议。 甲方（行为人）签名：日期： 乙方（机构）代表签名：日期：
临床试验知情同意书中英双译版
知情同意书 亲爱的患者： 您的医生已经确定您需要治疗。我们将邀请您参加一项的临床研究，该研究是科研项目，课题编号，且已经过伦理审查委员会审核，同意进行临床研究。 在您决定是否参加这项研究之前，请尽可能仔细阅读以下内容。它可以帮助您了解该项研究以及为何要进行这项研究，研究的程序和期限，参加研究后可能给您带来的益处、风险和不适。如果您愿意，您也可以和您的亲属、朋友一起讨论，或者请医生给予解释，帮助您做出决定。 一、研究背景和研究目的 目前，针灸辅助生殖领域的应用已经越来越广泛，提高该技术的临床妊娠率及降低对子代的不良影响是备受关注的问题。优质的卵母细胞是保证胚胎正常发育的前提，因此，提高卵母细胞质量是改善IVF-ET临床妊娠率的关键。研究表明针刺治疗可以提高卵母细胞质量，改善妊娠结局，但其机制有待深入研究，表观遗传的发展为研究针刺提高卵母细胞质量从而提高妊娠率的内在机制开辟了新的视野。 本研究的目的：目前研究表明针刺可以通过促进卵泡发育、提高卵母细胞质量来提高辅助生殖的临床妊娠率，但其内在表观遗传学机制尚不明确，这需要设计科学、严谨的研究来进一步探索。 本试验将在进行，预计将有66名受试者自愿参加，66名受试者均在华西妇产儿童医院生殖中心接受IVF-ET治疗，其中33例需要针刺治疗的受试者将于接受针刺治疗。 二、哪些人不宜参加研究 1、配偶生殖功能异常； 2、意识不清、不能表达主观不适症状，伴有严重的抑郁、焦虑症状或精神疾病者； 3、过敏体质或对针灸治疗过敏者； 4、因输卵管原因所致不孕者，女性子宫不具备妊娠功能，己明确生殖器官有明显或严重的器质性病变或患有生殖、泌尿系统急性感染或性传播疾病、染色体异常及免疫性不孕者； 5、进展性恶性肿瘤或其他严重消耗性疾病，易合并感染及出血者； 6、合并心血管、肝、肾、消化、造血系统等原发性疾病不能承受妊娠者 7、接触过致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期或有酗酒、吸毒等不良嗜好；
基因检测知情同意书协议
基因检测知情同意书协议 尊敬的受试者， 欢迎您参与我们的基因检测研究项目。在您正式加入之前，我们需要您签署这份基因检测知情同意书协议。请您在仔细阅读并理解完以下内容后，在指定位置签名确认。 1. 研究背景 本研究旨在探索各种基因特征与健康、疾病之间的联系，并为个体提供个性化的健康管理和医疗建议。通过基因检测，我们可以获取关于您个人特征的信息，包括但不限于遗传疾病风险、药物反应、亲缘关系等。 2. 检测范围 基因检测过程中，我们将采集您的唾液样本，并对样本中的基因进行测序分析。分析结果将包含您可能存在的个人基因特征和风险预测信息。但需要明确的是，基因检测并不能提供绝对的结果，也无法预测一切可能的风险和疾病。 3. 隐私保护 我们将严格保护您的个人隐私和数据安全。您的基因信息将以匿名方式存储，并仅限于研究目的使用。未经您许可，我们不会将您的信息透露给任何个人或机构，除非法律法规另有规定。 4. 结果解读和咨询
基因检测结果将由专业的遗传学家和医生进行解读和分析，并为您 提供相应的咨询服务。尽管我们会竭尽全力解释结果，但您需要明确 的是，某些基因特征的解读还处于科学研究中，因此有可能存在解读 不准确或无法确定的情况。 5. 个体权益 您在参与本研究过程中的权益将受到保护。您有权随时停止参与， 并要求删除您的个人信息和样本。您也有权选择是否接受进一步的咨 询和跟进服务。 6. 研究责任 作为研究机构，我们将尽一切合理的努力保证研究的科学性和可靠性。我们承诺对所有数据进行保密处理，并在符合伦理规范的前提下 进行研究。但我们不能保证结果的准确性和完全性。 7. 后续支持 我们将提供一定的后续支持，包括但不限于基因咨询、健康管理建 议和相关研究项目的邀请。您可以根据自身需求随时选择接受或拒绝。 请您仔细阅读以上内容，并确保您理解所有条款。如果您对任何条 款有疑虑或需要进一步解释，请随时向我们咨询。请您在下方指定位 置签名确认，代表您已充分理解并同意参与本研究项目。 感谢您的支持与参与！ [参与人姓名]：
基因检测服务协议
基因检测服务协议 甲方： 地址： 统一社会信用代码： 乙方： 地址： 统一社会信用代码： 双方对本基因检测服务协议（以下简称“本协议”）的内容经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据国家法律、法规的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 一、合作内容 甲、乙双方经友好协商，决定借助双方资源和技术优势，合作开展多种基因检测项目，致力于提高临床医疗服务水平、进一步促进精准医疗、提高全民身体素质。 二、合作期限 本合同有效期限自202 年月日起至202 年月日止。协议期满后甲乙双方应及时续约，未续约而甲方又继续提供样本给予乙方检测的，双方仍按本协议执行。 三、检测费用 1. 甲、乙双方应遵循地方相关价格管理规定，确定检测项目医院收费标准，乙方按照《附件1：基因检测项目表》中的结算价格项向甲方收取检测服务费。 2. 双方在样品采集、运输过程中所须物料包费用由□甲方/□乙方承担；运输费用由□甲方/□乙方承担。 3. 每自然月份结算一次，根据甲方向乙方送检样本量（以样本采集日期为准）为准，甲方以转账的方式向乙方结算一次。乙方在结算周期结束后5个工作日内与甲方对账。双方确认无误后，乙方向甲方开具检测费发票，甲方收到发票后5个工作日内付款至乙方指
定账户，乙方的账户信息为： 开户名： 开户行： 银行账号： 四、双方的权利与义务 1.甲方保证其对样本的采集、运输、保管、使用和处置均不违背所在地的法律、规章、卫生标准、道德准则。 2.甲方负责定期提供合格的样本给乙方，乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。乙方在接收样本后对样本进行质控检测工作，若质控不合格会停止该样品的后续检测，并通知甲方重新取样，重新取样的乙方不重复收取检测费用。如受检者不配合重新提供血样，乙方按检测项目收取全额检测费用；如遇不可抗拒之因素所致的检测失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导检者签署知情同意书和送检单等检测相关文件，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释。 4.乙方在接收合格样品后，按照约定检测周期（详见附件）完成检测工作，并向甲方提供（纸质版/电子版）检测结果，甲方应于1个工作日内完成检测结果的签收。 5.乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。 6.乙方负责相关基因检测合作项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书等）的设计、印刷等工作。支撑文件材料可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式发放。 五、保密约定 双方同意共担保密义务，本合同内容不以任何形式向第三方公开，同时对于本合同签署、履行过程中得到的关于对方的技术资料和商业信息均应予以保密，除双方认可的销售、推广和宣传甲方检测服务外，不得以任何方式向第三方披露；双方同意，进一步采取有效措施，防止其员工获得或未经授权使用或披露上述保密信息，并对其员工违反本条保密义务的后果负责；双方同意，不论本合同是否变更、中止、解除或终止，保密条款对双方一直具有约束
耳聋申请书及知情同意书
耳聋易感基因诊断申请单 编号： 申请人：________________ 申请日期：______年______月______日 受检人信息： 姓 名： ；性 别： ； 年 龄： ；床 号： ； 住院号： ；联系方式： ； 听力筛查结果：□通过 □未通过 受检听力正常：□是 □否 说明___ ____ 配偶听力正常：□是 □否 说明_____ ___ 药物致聋家族史：□是 □否; 与受检者关系_____________； 其他耳聋家族史：□是 □否 与受检者关系____________ 曾分娩耳聋患儿：□是 □否 说明____________ 三个月内是否有输血史： □是 □否 ; 最近一次输血日期：________年_______月_______日 备注：本申请表目的在于加强实验室与临床医生的沟通，便于核实以及追踪检查结果，请务必认真填写。 请翻页签署知情同意书！！！ 新生儿： 母亲姓名： ；新生儿性别： ； 天 数： ；床 号： ； 住 院 号： ；联系 方 式： ；
耳聋易感基因诊断知情同意书 经与医生咨询，我们已经了解：听力语言障碍居我国各类残疾之首。耳聋致病因素很多，它可以由遗传因素导致即遗传性耳聋，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。正常人群中耳聋突变基因的携带率6%左右，生育聋儿的风险为0.1%~0.3%。在中国，先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。 我国遗传性耳聋患者所涉及的主要是线粒体DNA（mtDNA）、SLC26A4、GJB2和GJB3四种基因的突变。耳聋基因诊断采用PCR-RDB法，用于检测上述4个耳聋相关基因的13个突变位点。其中mtDNA基因突变包括1494M、1555M、7445M和12201M；SLC26A4基因突变包括IVS-M、1229M、2168M；GJB2基因突变包括35M、155M、176M、235M和299M；GJB3突变主要以538M为主。如果检测到上述基因突变，对于待产夫妇，可提供遗传咨询和指导，并在妊娠期的进一步通过产前诊断确定胎儿是否遗传到了耳聋突变基因。 遗传性耳聋基因检查需要声明以下几点： 1、本检测仅用于耳聋的遗传学病因筛查，并不能改善受检者耳聋的现状。 2、本检测仅适用于检测范围内的突变，不适于其它耳聋易感基因检测。此外，如检测结果阴性并不能排除个体患耳聋的可能性，因罕见的和目前未知的耳聋基因，或者环境等因素亦可能导致耳聋。 3、限于目前人类对疾病的认识水平，进行耳聋易感基因分析是为了说明耳聋发病原因、评估遗传风险和后天耳聋患病风险，可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。 4、由于分子检测技术本身的局限性，耳聋易感基因检测存在一定风险的漏诊，故本检测结果仅供临床参考，不代表临床诊断意见，需经临床医师结合各方面情况综合判断。此外，如果受检者前期接受过异体输血，会影响检测结果。 我已知情在取材、实验过程中存在但不局限于以上医疗风险和局限性。我承诺提供真实可靠的筛查相关信息，同时严格遵守筛查的各项要求。 本人对于以上内容已认真阅读并完全理解其意思，同意进行该项目的检测，本人对所填写的信息真实性负责，对于提供错误或者虚假信息引起的一切后果承担全部责任。 为确认以上内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知的义务，受检方已享有充分知情与选择的权利，签字或手印生效。 受检者签名：_______________或家长（监护人）______________ 日期：___________________ 医师签名：____________________ 日期： ___ _____________ 检测流程：1、门诊医生开申请单，受检人填写知情同意书； 2、抽血时需要交此申请单（必须条件）； 3、送检人将此标本及知情同意书一并送至病理科/检验科； 4、送检人在3个工作日后，到病理科取报告单，并将报告单交给开单医生。
单基因遗传病基因检测服务协议
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
基因检测知情同意书
知情同意书 本人自愿进行以下个体化用药基因项目检测：（在所选项目后打钩） 1检测目的 基因检测指导个体化用药项目是利用先进的分子诊断技术，对患者的基因进行检测，确定患者基因的类型并给予对应的用药效果及不良反应得提示，方便医生进行个体化的用药指导。提高用药效率，降低用药风险。 2项目意义 拟进行的个体化用药基因检测项目在国内外已达成共识。 SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1，OATP1B1在肝脏细胞基地外侧膜表达，调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。如他汀类药物在血液中含量升高，则有引发患者获肌病的风险。已有报道证实了可溶性载体阴离子转运体（SLCO1B1）的常见基因多态性与大剂量辛伐他汀所致的骨骼肌不良反应发生率明显增加之间存在相关性。ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。。 CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为18.23％，而西方人仅占2.15％。目前至少已确定6种有缺陷的等位基因，其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分别造成错误的剪切位点和过早的终止密码子，是两种最常见的缺陷型等位基因。具有这种基因型的患者，服用上述药物时，酶的失活会导致血药浓度过高，从而增强药物不良反应。 华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639 G>A）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。有研究显示CYP2C9基因的突变型CYP2C9*3，其编码的酶活性比野生型CYP2C9*1降低了80%。而VKORC1启动子上基因位点（-1639G>A）的突变与否也和华法林的剂量密切相关。 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。MTHFR第677位的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。叶酸代谢障碍在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂，神经管畸形等多种出生缺陷。同时，研究表明，MTHFR第677位的基因多态性导致的高同型半胱氨酸血症可诱导内皮细胞激活促凝因子，导致血栓形成，从而增加心血管疾病风险期。
活动报名表及知情同意书
活动报名表及知情同意书 为方便现场化验检查及咨询，我们会提前按照您提供的信息填写相关检查申请单，所以请您按真实情况如实填写如下各项。填写不完整或不符合病情，会影响您不能进行化验检查或无法进行病情咨询。请您携带既往检查报告及病例复印件一份。我们将按医疗文件为您免费存档并严格保密。 1、基本信息： 患者姓名：；性别：；出生日期：年月日 血液病医院就诊病案号：；患者身份证号： 活动参与者：患者人；家长人；预计到达天津日期：年月日联系电话：；QQ： 活动当天您需要检测什么项目： A：血常规加网织（免费） B：铁蛋白及铁四项（免费） C：先天性血液系统疾病基因筛查（417种基因，原价4000元，现免费，限25例）D：FANCD2泛素化检测实验（原价2500元，补助后1500元，限20例） 2、病情简介： 最初发病时为出生后岁月天；诊断是否明确：； 确诊时间：年月日；确诊医院： 是否检测过彗星及MMC实验，结果：彗星；MMC 是否已做基因检测：；检测公司 1麦基诺2海斯特3德易东方4其他 基因检测项目为：；父母是否检测过基因： 是否有基因突变：；突变为： 是否检测过FANCD2泛素化实验，结果：阳性/阴性 是否需要长期输血： 是否使用药物： 药物名称：
本活动为患者自愿参加，检测项目均为自愿。为进一步研究FA发病，我们会在患者采血时取3ml外周血标本及患者临床资料将用于该病的科研研究。我们郑重声明：您的信息及患者标本不会用于医学研究以外目的。 我已详细阅读以上内容，我同意参加该研究并愿意与研究人员合作。 参与者或法定监护人意见： 参与者或法定监护人签名：签署日期：年月日 您的合作将使更多孩子受益，真诚祝福您的孩子一生平安！
基因检测服务详细流程
因泰生命科技公司服务流程 2018.1。1 前言 成都因泰生命科学技术有限公司(以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业. 总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期,明确患者的检测目的,如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以
及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本,应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒,按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家,分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的,就是从大量的数据中,找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。 一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤： 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生.
羊水穿刺父母委托书模板
羊水穿刺父母委托书模板 一、什么是羊水穿刺？ 羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过从孕妇的子宫腔中抽取羊水，对胎儿进行基因检测。这个过程需要在医生的指导下进行，以确保操作的安全性和准确性。 二、为什么需要父母委托书？ 由于羊水穿刺是一种有一定风险的医疗操作，需要父母的明确同意和委托。父母委托书的目的是确保医生在进行羊水穿刺操作时，能够遵循父母的意愿，并且在必要时能够根据医学判断作出决策。 三、父母委托书模板 1. 委托人信息 •姓名： •性别： •年龄： •联系方式： 2. 被委托人信息 •姓名： •性别： •医疗机构名称： •联系方式： 3. 委托内容 我（委托人姓名），同意并委托（被委托人姓名）医生进行羊水穿刺操作，以进行胎儿基因检测。具体委托内容如下： 1.羊水穿刺操作：同意进行羊水穿刺操作，以获取胎儿羊水样本。 2.基因检测：同意将羊水样本用于进行胎儿基因检测，以了解胎儿的遗传状况。 3.医学决策：同意被委托人根据羊水检测结果，就胎儿的健康问题进行医学决 策，并在必要时与我们进行沟通。 4. 风险和责任 1.风险说明：我已经了解羊水穿刺操作可能带来的风险，包括但不限于感染、 出血、羊水破裂等，并愿意承担相应的风险。 2.责任说明：被委托人将尽力保证操作的安全和准确性，但无法完全排除操作 风险，因此不对操作结果负责。
5. 其他事项 1.沟通方式：我们同意以书面或口头方式与被委托人进行沟通，以了解操作进 展和检测结果。 2.后续处理：如果检测结果显示存在胎儿健康问题，我们同意接受被委托人的 建议，并按照医学指导进行后续处理。 6. 签署 委托人签名：________________________ 日期：________________________ 被委托人签名：________________________ 日期：________________________四、总结 羊水穿刺父母委托书是一种确保父母意愿得到尊重的重要文件。在进行羊水穿刺操作前，父母应与医生进行充分的沟通和了解，并签署委托书明确委托内容、风险和责任。这样可以保证整个操作过程的安全性和准确性，同时也为后续医学决策提供依据。
平潭万基医学检验所胎儿亲子鉴定报告
平潭万基医学检验所无创胎儿亲子鉴定研究报告 摘要 目的: 该研究的目的是使用基于微阵列芯片的单核苷酸(SNP)多态性测量从母体血浆分离的cell free DNA(cell free DNA)来评估基于信息学的无创性产前亲子鉴定(胎儿亲子鉴定)的诊断准确性。 方法: 从21名成年孕妇(胎龄在6至21周龄)取血样,从相应的生物学父亲中取出遗传样品。亲子性通过在体外受精期间对婴儿的基因检测,受孕产品,受精控制和/或植入前基因诊断进行确认。使用HumanCytoSNP-12微阵列芯片扩增并分析亲本DNA 样品和母体无浆细胞的DNA。基于信息学的方法测量单核苷酸多态性数据,确认或拒绝亲子关系。具有足够胎儿cell free DNA分数的每个血浆样品独立地针对确认的父亲和1,820个随机的不相关的男性数据进行测试。 结果: 21个样品中有一个没有足够的胎儿cell free DNA。当对生物父亲进行测试时,该测试正确证实了其余20个样品(100%)的亲子关系,P值<10 -4。对于使用不相关男性作为所谓父亲的36,400次测试,99.95%(36,382)正确排除了亲子关 系,0.05%(18)是不确定的。没有任何错误。 结论: 使用单核苷酸多态性微阵列芯片测量的基于信息学分析的胎儿亲子鉴定在妊娠早期准确确定亲子关系。
关键词:胎儿,无创,亲子鉴定,产前 介绍 可靠的产前亲子鉴定需要直接进行绒毛膜取样或通过羊膜穿刺进行羊水取样,这两者都会增加对母亲和胎儿造成伤害的风险。羊膜穿刺术的流产风险为1 / 300-1 / 500(参考文献1),其他并发症的风险很小。2,3绒毛取样进行了类似的流产风险和胎儿四肢减少缺陷的1/3000的风险,尤其是当将10周妊娠之前进行。4,5虽然美国妇产科学会建议将这些程序提供给所有孕妇,1 当母亲处于遗传缺陷的高风险时,如积极的第一孕期筛查后,它们最常用。母亲血液中胎儿cell free DNA(cfDNA)的发现表明可以开发胎儿亲子鉴定,这将避免与有创操作相关的风险。6虽然胎儿cfDNA在母体循环最初报道十多年前以上,6,7,8使用孕妇外周血一种可靠的,非侵入性的亲子测试的发展已经证明难以实现,因为胎儿cfDNA 通常包括在总cfDNA的<20%母亲血浆并且高度分散。9胎儿cfDNA的有限数量及其通过母体cfDNA的重度稀释存在重大技术挑战。这些可以通过将微微阵列芯片或高通量测序(其测量数十万至数百万个DNA片段)与复杂的生物信息学技术结合以从母体血浆cfDNA测量获得的有限胎儿基因型数据中提取最大信息来克服。 我们之前曾报道过这种称为亲本支持的方法,该方法使用来自母本和父本DNA 的单核苷酸多态性(SNP)芯片测量来提高噪声胚胎DNA基因型测量的保真度。10虽然这种方法精确地在单个胚胎细胞的所有24条染色体倍性标识,它并没有被用于亲子鉴定。 在这里,我们使用家长支持算法的一个版本来确定从母体血浆分离的cfDNA所做的cfDNA SNP测量的胎儿组分是否可能是由于所谓的父亲造成的。我们报告了21名孕妇测试这种新方法的结果,每个样本独立测试了确认的父亲以及1,820名无关个人。我们在怀孕6周后就能以100%的准确性鉴定亲子关系。 去:
无创产前基因检测知情同意书1
无创产前基因检测知情赞同书 无创产前基因检测是经过收集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采纳新一代高通量测 序技术，结合生物信息解析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征， 18-三体，13-三体）的风险率，正确率为99%以上；拥有无创取样、无流产风险、高矫捷 度， 正确性高的特色。该方法最正确检测时间为孕早、中期，且不需要实行穿刺手术，防备了 孕妇痛苦、出血及胎儿流产、感染等风险，是特别安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检 测你需要知情以下内容： 1、无创产前检测抽血与老例静脉采血方法同样， 收集 5 mL 静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周（超声计算或确认）以后，最正确检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差 异等原由，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；假如孕妇孕周推测禁止，或孕周过小（实质孕周<12周），可能影响检测结果的正确性。 4、无创产前检测 仅针对 21三体综合征(唐氏 综合征 ) 、18 三体 综合征 (爱德华氏 综合征 )、13 三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构 性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇自己为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周以内接受过免疫治疗；孕妇在一年以内输注过异体血制品等。 6、因为孕妇个体化差新奇使的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不 重新抽血取样则不可以获取退费。 7、本检测结果仅供参照，不作为最后确诊结果。如检测结果为高风险，需进行产前诊断及 遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议连续进行老例产检；相关解说需咨询临床医生。 孕妇方已认识上述全部内容，已充分认识该检查的正确性和限制性，对此中的疑问已 获取医生的解答，经自己谨慎考虑愿意进行该项检测，并担当因检测带来的相关风险。孕妇 方承诺供给的个人资料真实靠谱；赞同在去掉全部个人信息后，检测数据可供研究参照并同 意将该检测样本用于非盈利性的科学研究。为确认上述内容为两方意思的真实表达，医方已 履行了见告义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权益，签字奏效。 孕妇赞同（签字）医生（签字） 身份证号日期年代日 日期年代日
医学知情同意书模板三(样本使用及保留)
********的临床研究（项目名称） 知情同意·知情告知页 Information Leaflet for Informed Consent （相关红色标识和解释性以及举例的语句请按照实际情况修改） 亲爱的受试者，您好： 请仔细阅读本知情同意并慎重做出是否同意您本人生物样本的保存和未来使用的决定，参加这部分研究完全是您自主的选择，当您的研究医生或者研究人员和您本人讨论知情同意的时候，您可以让他/她给您解释您看不明白的地方。我们鼓励您在做出参与此项研究的决定之前，和您的家人及朋友进行充分讨论。您可以自主决定您的样本是否能够保存，保存年限，是否需要匿名化保存，以及将来可以用于哪些研究。这份知情同意包含以下两部分： ·受试者须知（向您解释生物样本的相关信息） ·签字页（记录您的同意情况） 受试者须知 1.意义和目的 （使用通俗易懂的语言简要介绍研究的意义和目的、包括进行相关检测的意义和结果的含义等），（举例：体质是特定躯体素质与心理素质的综合体。由于肠道微生物参与人体诸多方面的生命活动，菌群的变化可以反映宿主的生理病理状态，采用肠道微生态学的研究方法研究中医体质，将对个体化诊疗产生重要意义。神经系统通过直接或间接作用对调节免疫和肠道细菌功能起到重要作用。故肠道菌群与中医体质，肠道菌群与乳腺癌的发生可能存在联系。）本研究拟在广州中医药大学顺德医院、***（中心名称）实施，预计收集**例。现我们将邀请您参加的此项科学研究项目，拟采集/收集/或保留您的血液、粪便样本、组织样本石蜡切片（说明生物样本的具体保留类型）。研究的结果可以对***** 本研究已经得到广州中医药大学顺德医院伦理委员会的批准。广州中医药大学顺德医院伦理委员会已经审议此项研究是遵从赫尔辛基宣言原则，符合医学伦理的。 2.收集样本的用途 您的样本将会被用于研究***与***发生的联系中，直至样本用完或您要求的储存年限（**年，或永久保存等）。使用您的样本用于与乳腺癌有关领域，有利于为广大患者寻求行之有效的治疗方案。 您的样本将来仅会用于广州中医药大学顺德医院的研究者（或者填写其他的
单基因遗传病基因检测送检单(含知情同意书)
单基因遗传病基因检测送检单 *送检单位信息 送检单位名称：送检医师：送检医师电话： 受检者信息 *姓名：*性别：*年龄：民族：籍贯： *电话：电子邮箱：地址： 临床信息（送检医师填写） *受检者类型：□确诊患者□疑似患者□表型正常人群□其它 *检测目的：□查找病因□辅助诊断□携带者筛查□其它 □家系验证（先证者姓名：与先证者关系：） *受检者疾病史： *临床症状： 父母是否近亲结婚：□是□否 家族遗传病史：□无□有（若有）何种疾病：患病亲属与受检者关系： 是否有辅助检查结果：□无□有（若有，请提供临床相关检查结果的电子档或复印件） 是否曾做过相关疾病的基因检测：□无□有（若有，请附检测报告的电子档或复印件） *送检样本信息 样本类型：□血液（推荐）□基因组DNA □其他采集/提取日期：年月日 *检测项目 *疾病名称*华大项目编号（若无，务必准确写清疾病名称）*检测基因（若较多，可少量列举并说明基因数目） *华大临检中心人员填写 样本是否符合接受标准□是□否，原因 样本接收日期：年月日接收人： 注：a.带*为必填项；b.请在□处打"√"。
单基因遗传病基因检测知情同意书单基因病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包括单个核苷酸的突变，片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。这些缺陷既可来自父母，也可源于自身，并都有遗传给下一代的可能，所以称为单基因遗传病。单基因病虽然发病率低，但由于种类繁多，总的发病数量庞大，已经对人类健康造成了较大的威胁。部分单基因病往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。随着人们对单基因病的重视以及医疗技术的发展，部分单基因病可以通过手术矫正或者避免疾病诱发因素防止病发。总之，单基因病不仅对患者的健康造成了严重危害，而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。 单基因病基因检测采用目标序列捕获和新一代高通量测序技术，对受检者所检测的遗传病相关基因区域进行检测和分析，结合临床检测信息，分析得出受检者特定基因的突变信息，为后期诊治提供科学依据。检测技术局限性及潜在风险 1. 该方法适用于点突变、小的缺失插入突变，不适于检测染色体数目及结构异常、DNA 大片段拷贝数变 异以及特殊类型突变。另外，由于部分基因存在高重复低复杂度区域或假基因，以致检测不能完全覆盖其所有外显子区，但总体覆盖度可达95%以上。 2. 该方法应用的DNA 源自受检者血液或其它体细胞，非源自生殖细胞，不能排除嵌合现象所致的解读 偏差。 3. 由于不可抗拒因素导致样本不合格，受检者需配合检测机构再次取样，但不重复收取费用。 4. 限于目前人类对疾病的认识水平，进行DN A 序列分析是为了说明某种遗传病的发病原因或评估遗传 风险。如未检出特定基因的致病突变位点（即阴性结果）并不能排除个体患某种疾病的可能性，因为多数遗传病的发病也可能和其他未知基因或难以检测的基因突变类型有关。 5. 本检测技术及相关仪器并非常规临床检测项目，目前主要用于辅助临床诊断或科研等相关目的，本检 测结果仅供临床参考，不代表临床诊断意见，需经临床医师结合各方面情况综合判断。 6. 在检测过程中及知晓检测结果后，受检者可能会出现不同程度的精神压力和负担，对此本检测机构不 承担任何责任。 受检者知情选择 1. 我已充分理解该基因检测项目的性质、预期目的、风险和必要性。 2. 我承诺提供的资料的真实性、完整性。 3. 我选择的检测机构已经告知我该项检测方法的适用人群。 4. 我并未得到该项检测技术百分之百准确率的许诺。 5. 我同意在去掉所有隐私信息后，检测数据可供研究参考并授权医院及检测机构对检测涉及的样本和医 疗废弃物等进行处理。 *受检者陈述 我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险，我已如实填写并对上述信息准确性负责。 受检者签名：签名日期：年月日如果受检者为未成年人或无能力签署知情同意书者，由其监护人在此签名 受检者监护人签名：与受检者关系：签名日期：年月日 *医生陈述 我保证已向患者（或他们的法定监护人）说明该检测的性质、预期目的、风险及局限性，并已回答患者（或他们的法定监护人）的相关提问，我已征得患者（或他们的法定监护人)的同意来开展该检测服务。 医生签名：签名日期：年月日
产前无创基因检测报告单
产前无创基因检测报告单 :产前基因报告单检测无创产前基因知男女 无创基因检测多少钱无创基因检测报告图 篇一:无创产前dna检测常见问题话述整理 无创产前常见问题与解答 1、介绍一下无创产前检测 核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采 用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症)的风险率。 2、无创产前检测有哪些优点 无创，安全，早期，准确，快速 孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。 3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗, 无创基因检测在孕早期(12周)即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性; 唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。 虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
4、这个就是唐氏筛查里面的吗? 是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。 5、羊穿的准确率比你们高吧 准确率是一样的 6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细 核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。 7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗, 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能， 大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。 我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害;羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。 无创技术目前仅能检测染色体数目异常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。 8、哪些人比较适合做无创基因检测,
耳聋基因检测知情同意书-呼和浩特
附件3 新生儿耳聋基因筛查知情同意书 姓名：临床诊断： 耳聋是临床上常见的疾病，听力语言残疾居我国各类残疾之首，据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计公告，我国听力残疾者接近3000万。造成耳聋的因素主要包括环境因素和遗传因素，遗传因素约占60％，由遗传因素造成的耳聋中70％为非综合征型耳聋。十五项遗传性耳聋基因检测是通过微阵列芯片平台对我国最常见的4个耳聋相关基因（gB2、4《GJB2.SLC26M4GJ3tDW9-RR5《及mtdnamt-rnr1）的15个位点进行筛查，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体）、以及耳聋基因突变的携带者，对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。 耳聋基因检测主要针对以下人群:1、新生儿；2、怀孕26周之前（备孕、孕早期、孕中期）的所有孕妇；3、各类听力障碍患者；4、有听力障碍家族史者。检查方法为抽取静脉血3ml；或采集末梢循环血制成滤纸干血片。所有样本采集均不需空腹。一般在5个工作日内出具检测报告。 局限性 1、本检测适用于干血斑及外周血，不用于其他类型的样本检测。 2、遗传性耳聋涉及基因及突变位点众多，本检测项目并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部基因和突变位点。因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。 3、鉴于目前医学检测技术水平的限制及个体差异等不同原因，即使在实验人员已严格按照操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性结果。
4、本检测仅用于筛查耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。 知情选择： 经医生告知，本人及家属已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、必要性、风险性和局限性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我并未得到该检测方法百分之百准确率的许诺。 经慎重考虑 (请填写同意或不同意)接受医院对我本人/我的孩子进行耳聋基因检测。 受检者/监护人：（签名）年月日 医（护）人员陈述： 我已经告知受检人/监护人将要进行检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 谈话医生：（签名）年月日 受检者基本信息
云南产前诊断技术管理办法实施细则试行云南妇幼保健院
产前筛查建议书 孕妇姓名：采血单位： 采血单位标本编号： 尊敬的孕妇: 在您腹中的胎儿有没有严重遗传病和出生缺陷，是您和我们共同关心的问题.您在我院可以通过抽取外周血3ml做产前筛查，检测您血液中有关标记物的浓度，结合您的年龄、体重、孕周、是否吸烟等因素，计算出胎儿可能患有21三体、18三体、神经管缺陷等病的风险率,以便医生综合评估胎儿异常的风险。为了减少出生缺陷的发生,建议您于怀孕10－20周，到医院采取空腹静脉血进行产前筛查。若产前筛查结果是高风险,还应当进一步看遗传咨询门诊,商讨进行产前诊断的可能性和必要性。 是否同意做产前筛查： 孕妇签名： 联系地址： 联系电话: 医师签名： 谈话时间: 年月日时分
医院产前筛查报告单 采血单位： 孕妇姓名：出生日期: 年月日民族：籍贯：标本编号：A 末次月经：年月日孕前月经：□规则□不规则月经周期：天送检科室： 临床诊断：采血日期：年月日病舍病床号： 采血时体重: Kg B超测量的孕龄：周吸烟:□是□否□双胎妊娠□IVF—ET □保胎 使用胰岛素：□是□否异常妊娠史：□21三体□18三体□神经管缺陷□自然流产□其它 检测项目：（请医师在检测项目栏打√）送检日期：年月日送检医师签名： 产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息,但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定!如果风险率较高，则应当向有关医生咨询。 报告日期：年月日检验者：审核人：
产前诊断知情同意书 医院羊膜腔穿剌术产前诊断知情同意书 兹有G P孕周，因为具有下述的产前诊断适应症之一： 1、35岁以上的高龄孕妇； 2、产前筛查筛选出来的高危人群; 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇； 4、产前检查怀疑胎儿可能患染色体病的孕妇； 5、夫妇一方为染色体异常携带者； 6、孕妇可能为某种X－连锁遗传病基因携带者； 7、其他，如: 经过遗传咨询，孕妇具备以上打“√"的产前诊断指征，需要对胎儿进行:①胎儿染色体、②胎儿单基因遗传病、③胎儿染色体连锁分析、④胎儿宫内感染产前诊断，孕妇在最近1周内无腹部皮肤感染、发热等感染症状，无阴道流血流水等流产先兆，Rh血型阳性，B超检查已经确认穿剌手术的可能性,并有适合穿剌的羊水量。医生已经明确告知孕妇在产前诊断手术可能发生的下列风险。 1．羊膜腔穿剌术有可能手术失败，抽不到羊水；或者羊膜腔穿剌引起胎盘血肿,以及手术后1周内发生自发流产的可能性；羊膜腔穿剌术中发生羊水栓塞，有可能危及孕妇的生命（大约有4／10000的可能性）； 2．羊水细胞在培养过程中发生意外或者某些异常情况(如：实验失败、发现特殊异常等。），需要第二次抽取羊水或者做进一步诊断，申请人需再次交纳羊膜腔穿剌手术费用，但不需交纳羊水染色体培养费用；重新穿剌时间由医师与孕妇双方协商决定; 3．胎儿羊水染色体产前诊断,是根据孕妇的适应症及要求进行，只是针对染色体病进行诊断。此项诊断结果正常并不能排出孕妇有生育其它单基因遗传病和多基因遗传病患儿的可能性； 4．胎儿单基因遗传病是根据孕妇家族中已经有确诊的单基因遗传病患者(先证者)，本院已对先证者检测到其基因突变或者缺失，有可能通过对胎儿的疾病基因分析和染色体连锁分析来进行产前诊断，但由于人类生殖细胞具有自发突变和染色体互换的可能性，因而，胎儿基因产前诊断的准确性一般仅能达到70％－99％； 5．若孕妇为非活动性感染乙肝病毒携带者（血液HBV－DNA检查阴性），而又确有必要进行胎儿染色体检查，则也不能排除穿剌手术后发生乙肝病毒宫内感染的可能性. 经过慎重考虑，自愿要求医院为申请人做产前诊断.羊穿手术预定于年月日时进行，如届时不到，视为自动放弃.若有改动，双方协商决定. 本协议一式一份，双方签署后由医院保存于产前诊断病例登记卡中。 申请人签名：孕妇： 家属： 谈话医师： 时间：年月日时分