遗传学-北京师范大学生命科学学院

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遗传学实验

Experiments of Genetics

【课程编号】1410012【课程类别】学科基础课

【学分数】1.5学分【适用专业】生物科学、生物技术

【学时数】48学时【编写日期】2009年6月

一、教学目标

根据北京师范大学生物科学和技术学专业的培养目标,学生应符合基础理论扎实、专业技能娴熟、综合素质过硬的高要求,实验课程应建设成为知识与技能相结合、理论与实际相联系的教学体系;要求实验教学活动注重学生的观察、动手能力,培养学生的分析、思维能力。本课程要求将经典遗传学规律同现代遗传学内容有机结合,在基本规律、基础理论的基础上,用体现基本知识点、充分利用所需实验技术、有助于理解概念和解决实际问题的实验内容训练学生,使学生习得理论知识和应用技能。

二、教学内容和学时分配

模块1:基本遗传规律(实验1-4)

实验一、果蝇的表型观察与性别鉴定2学时基础性

主要内容:果蝇的表型观察、性别鉴定。

教学要求:了解果蝇的生长和遗传特性,果蝇的科学研究价值;理解利用果蝇进行遗传分析的方法;掌握果蝇的基本形态、果蝇的遗传特征和遗传方式。

重点、难点:生长不良果蝇的性别鉴定,特殊性状的准确鉴别、各代之间的时间把握。

其它教学环节:讲授观察方法、实验基本原理,研讨准确判断果蝇特征的方法技巧。

实验二、果蝇杂交实验设计及结果统计分析6学时综合性

主要内容:果蝇的培养和基本实验体系建立,设计杂交实验方案,对杂交结果的统计与分析,研究与验证单基因位点、多基因位点和伴性基因的遗传规律。

教学要求:了解果蝇的基本遗传学规律;理解利用果蝇进行遗传分析的方法,杂交设计的基本原理——与研究的规律相符,准确、简便、科学;掌握果蝇杂交实验的全部过程和注意事项。

重点、难点:果蝇的培养和基本实验体系建立,果蝇杂交实验的设计与操作。

其它教学环节:讲授实验基本原理,小组实验经验交流(果蝇杂交实验的设计、方法、杂交结果分析)。

实验三、玉米成熟花粉粒受单基因控制的性状分离观察2学时基础性

主要内容:玉米成熟花粉粒染色观察;单基因控制的性状分离分析。

教学要求:了解玉米成熟花粉粒受单基因控制的性状分离观察的意义;理解淀粉染色机理,差异染色的形成机原理;掌握染色方法及单基因控制的性状分离分析方法。

重点、难点:染色方法;染色的时间剂量控制。

实验四、粗糙链孢霉杂交分析2学时基础性

主要内容:粗糙链孢霉杂交设计和杂交实验;糙链孢霉杂交后代的表型分析。

教学要求:了解粗糙链孢霉(真菌)的基本遗传学规律和染色体周史;理解杂交设计的基本原理与研究的规律相符,准确、简便、科学;掌握粗糙链孢霉杂交实验的全部过程和注意事项;四分子分析和着丝粒作图方法。

重点:粗糙链孢霉杂交实验的设计与操作。

难点:四分子分析和着丝粒作图。

其它教学环节:小组实验经验交流(粗糙链孢霉杂交实验的设计、方法、杂交结果分析)。

模块2:遗传的物质基础/染色体遗传学(实验5-9)

实验五、人体外周血淋巴细胞染色体制备2学时基础性

主要内容:人体微量外周淋巴细胞培养与染色体观察,人类细胞中期染色体分析。

教学要求:了解人体微量外周淋巴细胞培养方法;理解人体中期染色体的数目、形态和及染色体组的基本分析;掌握非显带染色体玻片标本制技术。

重点:外周淋巴细胞培养和染色体显示方法。

难点:染色体的分散和辨别。

其它教学环节:资料片观看和研讨:人类各条染色体的重要性。

实验六、染色体组型分析和染色体分带3学时综合性

主要内容:植物染色体标本制备和核型分析,人类染色体分带技术训练。

教学要求:了解染色体沿线性的各部分特征和各种分带技术;理解核型分析和显带的基本原理;掌握核型分析和G带染色分析的实验方法。

重点:核型分析和显带。

难点:清晰的染色体片和染色效果。

其它教学环节:总结分析历届学生所做的核型分析和G带染色分析的实验结果。

实验七、减数分裂制片、染色体特征和动态变化的观察分析2学时基础性

主要内容:制备动物和植物减数分裂染色体标本,结合标准减数分裂染色体标本观察、认识和理解减数分裂过程中染色体特征和行为的观察;进行减数分裂各期染色体特征绘图;分析减数分裂中染色体变化与遗传规律的关系。

教学要求:了解减数分裂过程的整体和细节;理解减数分裂在生物遗传中的作用;掌握减数分裂过程中的染色体行为和特征。

重点、难点:减数分裂过程中的染色体行为和特征,减数分裂前期I各期区别。

其它教学环节:观摩减数分裂示范片分析。

实验八、特殊染色体的样本制备与结构观察5学时综合性

人类女性X染色体巴氏小体和男性Y染色体巴氏小体的制片观察;并结合人类性染色质标本制备与观察,分析基因剂量补偿效应;通过果蝇幼虫唾腺的获取;果蝇幼虫唾腺多线染色体标本制备;果蝇幼虫唾腺多线染色体各条染色体区分;进行果蝇幼虫唾腺多线染色体带型和膨泡特征的观察与画图。

模块3:遗传标记分析/分子遗传学(实验9-10)

实验九、不同物种遗传标记分析5学时综合性

主要内容:实验材料是前面果蝇杂交实验的亲子代材料和其他物种。同工酶遗传标记分析;DNA分子标记分析—RAPD。

教学要求:了解遗传标记的类型和分析方法;理解同工酶遗传标记分析和DNA分子标记分析(RAPD)的原理、方法;掌握同工酶遗传标记分析和DNA分子标记分析(RAPD)的实验操作和分析技能。

重点、难点:同工酶染色技术和随机引物扩增分析技能。

其它教学环节:分小组讨论交流同工酶遗传标记分析和RAPD分析的实验操作技巧和杂交相关分析的结果。

实验十、大肠杆菌梯度转移基因定位(非中断杂交)2学时基础性

主要内容:大肠杆菌杂交体系的建立;大肠杆菌梯度转移基因定位(非中断杂交)实验。

教学要求:了解大肠杆菌的遗传物质特征和遗传重组本质;理解大肠杆菌杂交时基因转移的特点、遗传原理;掌握非中断杂交技术。

重点:非中断杂交技术实验;

难点:非中断杂交和中断杂交实验环节的区别与联系、杂交效果的数据吻合性保障。

其它教学环节:讨论总结非中断杂交和中断杂交实验环节的区别与联系、杂交成功的保证方法。

模块4:遗传与环境/毒理遗传学

实验十一、理化因素诱变与遗传物质畸变4学时综合性

主要内容:两种植物材料物理化学诱变处理和效应观察;染色体制片、观察、画图;探讨药物、环境的诱变作用。

教学要求:了解物理化学因子有哪些具有诱变效应;理解植物材料物理化学诱变处理原理;掌握物理化学诱变处理和效应观察方法和染色体制片、分析方法。

重点、难点:物理化学诱变处理和效应观察方法。

其它教学环节:调查周边河流、企业、居民区污染源的物理化学诱变因素,提出处理意见。

模块5:群体和数量遗传学(实验12-13)

实验十二、数量性状的遗传分析2学时基础性

主要内容:人类手部皮纹数量性状的遗传分析。

教学要求:了解人体表皮纹分布的部位、特征和相关遗传学知识;理解人类皮纹分析的遗传学价值;掌握典型的皮纹改变在某些遗传病辅助诊断上的应用。

重点:指纹的类型和分析;

难点:非典型指纹的分析判断。

其它教学环节:社会调查皮纹和健康(建议写出调查报告)。

实验十三、种群基因频率和遗传平衡定律分析2学时基础性

主要内容:人类特殊性状的群体调查和统计分析(PTC尝味试验、ABO血型分析、五官性状分析等);群体性状的基因频率和遗传平衡估计。

教学要求:了解自然群体的遗传平衡状况和影响因素;理解孟德尔群体遗传平衡的含义、群体遗传平衡的条件;掌握基因频率、基因型频率的估算方法。

重点:PTC尝味试验、ABO血型分析;

难点:遗传平衡的检验(条件理解和检验策略)。

其它教学环节:社会调查民族聚居区和汉族人群的群体性状遗传,并进行比较研究(建议写出调查报告)。

模块6:自主设计综合实验(选择以下实验中的两个)

实验十四基因型与环境互作分析—环境因素对果蝇发生量的影响3学时

主要内容:通过环境因素对果蝇发生量的影响的分析,掌握数量性状遗传分析的方法原理,理解基因型与环境的互作效应。

教学要求:此实验在前面所做的遗传学基本和发育遗传学原理的基础上,作为学生选学或作为自主实验重点参考的部分,由学生根据自己的时间和知识面自主掌握,不做太具体要求。

重点:通过环境因素对果蝇发生量的研究,掌握基因型与环境的互作分析分析方法。

难点:合适的观察统计方法和时机。

其它教学环节:自然群体中果蝇的采集和数量性状可遗传性分析和毒理因素的影响(小组活动)。

实验十五植物的有性杂交3学时

主要内容:植物的有性杂交培养体系设计的原则及方法;植物的有性杂交实验和分析。

教学要求:此实验在前面所做的杂交实验基础上,作为学生选学或作为自主设计实验重点参考的部分,由学生根据自己的时间和知识面自主掌握,不做太具体要求。

重点:植物杂交实验的设计与操作。

难点:植物各种专门培养体系的建立——培养基的选择、改进等。

其它教学环节:小组实验经验交流:植物杂交实验的设计、方法、杂交结果分析。

实验十六应用孚尔根核染色技术进行物种染色体数目鉴定3学时

主要内容:几种植物材料的根尖制片技术;不同物种染色体数目的鉴定;结合实验七,对好的片子进行染色体组型分析。

教学要求:了解孚尔根核染色技术的原理、优点;理解孚尔根核染色技术的关键环节和染色体数目的鉴定策略;掌握孚尔根核染色技术的操作。

重点:孚尔根核染色技术的关键环节。

难点:清晰的染色体呈现。

实验十七、组织化学法观察果蝇唾腺染色体疏松区(泡)的转录3学时

主要内容:在实验十三“果蝇唾腺染色体标本制备和染色体特征观察与区辨”的基础上,结合分子遗传学知识,分析基因表达在染色体形态上的表现——果蝇唾腺染色体疏松区(泡)特征。

教学要求:此实验在前面所做的果蝇唾腺染色体实验基础上,作为学生选学或作为自主实验重点参考的部分,由学生根据自己的时间和知识面自主掌握,不做太具体要求。

重点、难点:理解、分析基因表达在染色体形态上的表现——果蝇唾腺染色体疏松区(泡)特征。

其它教学环节:小组讨论基因表达和染色体特征。

三、教材与学习资源

教材

李雅轩、赵昕主编,胡英考、梁前进副主编,张飞雄等编。遗传学综合实验。科学出版社。2006.

配套补充教材:

北京师范大学生命科学学院遗传学教学组编,遗传学实验(自编),2005。

主要参考书

[1]张贵友等,普通遗传学实验指导,清华大学出版社,2003.

[2]梁彦生,遗传学实验,北京师范大学出版社,1991.

[3]郭善利等,遗传学实验教程,科学出版社,2004.

四、先修课要求及教学策略与方法建议

先修课的要求:要求先选学植物学、动物学、微生物学和生物化学及分子生物学及基本实验课程。

教学策略与方法建议:实验课教学坚持集体备课,主讲教师负责实验教学的备课和组织工作。配合多媒体教学手段,在助教研究生的配合下,实现师生广泛的交流和讨论。根据实验室的设施和条件,有计划地开展自主性和探究性的实验。

五、考核方式

学生的学科课程成绩由平时成绩和期末成绩组成,根据情况灵活掌握。平时成绩依据学生的日常表现、实验报告、知识应用等进行评定,占学期总成绩60-80%。期末实验考试占学期总成绩20-40%。

遗传学实验

实验一果蝇遗传性状的观察 背景知识 果蝇是在世界各地常见的昆虫,属于昆虫纲,双翅目,果蝇科,果蝇属(Drosophila)。果蝇属有3000多种,我国发现800多种,遗传学研究中通常用的是黑腹果蝇(D.melanogaster)。作为遗传学研究的材料,果蝇具有非常突出的优点。它形体小,生长迅速,繁殖率高,饲养方便;世代周期短(约12天即可繁殖一带);突变性状多;染色体数目少,基因组小;实验处理十分方便,容易重复实验,便于观察和分析。果蝇的遗传学研究广泛而深入,尤其在基因分离、连锁、互换等方面十分突出,为遗传学的发展做出了突出的贡献。目前果蝇仍然是遗传学、细胞生物学、分子生物学、发育生物学等研究中常用的模式生物。 一、实验目的 1.掌握果蝇的基本特征及鉴别雌、雄果蝇的方法,熟悉常见突变型。 2.了解果蝇生活周期特征及各阶段的形态变化。 二、实验材料 野生型和几种常见的突变型黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)。 三、仪器设备 双筒立体解剖镜,培养瓶(粗平底试管或牛奶瓶)及麻醉瓶(与培养瓶一致的空瓶),白瓷板,毛笔。 四、药品试剂 乙醚,玉米粉,酵母粉,蔗糖,丙酸。 五、实验内容和步骤 (一)生活周期的观察 果蝇是完全变态昆虫,其完整的生活周期可分为4个明显的时期,即卵、幼虫、蛹和成虫(图1-1)用放大镜从培养瓶外即可观察到这4个时期,也可取出用立体解剖镜仔细观察。 果蝇的生活周期长短与温度关系很密切,低温使生活周期延长,生活力减低,高于30℃使果蝇不育甚至死亡。果蝇培养的最适温度为20~25℃,25℃培养条件下果蝇从受精卵到成虫约10天,其中卵和幼虫期5天,蛹4天。成虫果蝇在25℃时约成活15天。 卵:受精卵白色,椭圆型,腹面稍扁平,长约0.5mm,在前端背面伸出一触丝,他能使卵附着在事物上。 幼虫:受精卵经24h就可孵化成幼虫,幼虫经2次蜕皮到第3龄期体长可达4~5mm。肉眼观察可见幼虫一端稍尖为头部,上有一黑色沟状口器。 蛹:幼虫4天左右即开始化蛹。化蛹前3龄幼虫停止摄食,爬到相对干燥的表面(如培养瓶壁),渐次形成一个菱形的蛹,起初颜色淡黄、柔软,以后逐渐硬化变成深褐色,此时即将羽化。 成虫:刚从蛹壳中羽化出来的果蝇,虫体较肥大,翅还未展开,体表也未完全几丁质化,所以成半透明的乳白色。透过腹部体壁还可以观察到消化道和性

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题

博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿?你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么?(20分) 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用,请用一种你最熟悉的模式生物,较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。(15分) 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变?试从离体和活体两种情况予以说明。(15分) 四、什么是基因组大小与C值的矛盾?造成这种矛盾的因素有哪些?如何估计真核生物基因 组的基因数目?在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小,请阐述你的观点。(15分) 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组,在完成对该病毒核衣壳蛋白基因(N)序列测定的 基础上,将N的编码序列置于水稻Actl基因(是一种组成性表达的基因)的启动子下游,通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种,研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验,证明以下两点: 1.转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果,而不是在转化过程中由于突变造成的; 2.转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的,而不是该基因的翻译产物造成的。(20分) 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究,请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 (15分)

1997年博士研究生入学试题 分子遗传学(A卷) 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后,怎样才能了解该序列可能具有的基因功能,请提出你的研究方案。(20分) 二、请简单介绍你的硕士论文研究(或相当于硕士论文研究)的工作。如果这些工作涉及分子遗传学,请提出你深入研究的设想;如果你以前的工作与分子遗传学无关,也请你提出深入到分子水平的设想。(20分) 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性,并分析这些局限性的原因(你可以在人类基因冶疗,动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答,也可以都回答)。(20分) 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。(20分) 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。(20分)

医学遗传学总结

KEY WORD:分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计;限制性酶切;连接,转化,筛选,质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控,检测方式? DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例: (Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.) 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 (eg. 选择果蝇。 原因:发育周期短个体小便于饲养成本低,由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源,人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>) →构建报告基因 (eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型) ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP,作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库(例如BioLabs)鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物: 大致原则: 5’端:在5’端选择约为20bp的序列,GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点,以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端:大致相同,只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity(用量、时间)、enzymes producing compatible ends. (star activity:指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象,也就是说产生Star 活性后,不但可以切断特异性的识别位点,还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。) 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】:用于克隆基因两侧的侧翼序列。

最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范

1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性,从5,一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性,从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为

A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的,这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后,生有一个PKU患儿,他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中,患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇,生育两个正常孩子,他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%

2017年中科院遗传学考研参考书

中国科学院大学硕士研究生入学考试 《遗传学》考试大纲 本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院大学生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理,从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识,掌握遗传学的基本规律和应用,熟悉遗传学的基本概念及规律,并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。 一、考试科目基本要求及适用范围概述 熟练掌握遗传学的基本原理与知识,了解遗传学研究的新进展与新概念,了解遗传学研究相关的新技术。 二、考试形式和试卷结构(题型) 考试形式:闭卷,笔试;考试时间:180分钟;总分:150分 试卷结构:名词解释,简答题,遗传学计算题 三、考试内容与要求 (一)染色体遗传学与细胞遗传学 1.理解细胞分裂的过程与意义; 2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同,了解染色体在有丝分裂和减数分裂 中的行为; 3.了解果蝇唾液腺染色体的特征和形成原因; 4.掌握染色体学说的主要内容; 5.掌握真核生物染色体的组装与结构模型。

(二)经典遗传学 1.熟练掌握孟德尔的遗传分离定律和遗传自由组合定律的原理; 2.了解性染色体决定性别的主要类型,理解伴性遗传规律; 3.熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算,掌握三点测交法的原理与应用; 4.掌握谱系的遗传分析方法; 5.理解遗传互补检测的原理,熟练掌握遗传互补检测的原理与应用; 6.理解剂量补偿效应的概念; 7.熟练掌握基因型(genotype)、表现型(phenotype)、外显率(penetrance)、表现度(expressivity)等概念,掌握表型比率的计算方法; 8.掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念; 9.了解基因突变互作的主要类型与原理。 (三)基因与基因组的结构与功能 1.熟练掌握DNA双螺旋模型。了解DNA的其它构型; 2.了解基因概念的发展,掌握基因的类型,理解基因与DNA的关系; 3.掌握基因组结构特点和功能的对应关系; 4.理解等位基因、等位突变的性质与特点; 5.了解真核生物、原核生物基因组序列的类型与特点; 6.理解基因家族的概念; 7.了解基因的丢失、扩增、重排的特点与意义; 8.掌握重组测验进行基因定位的原理,理解图位克隆的原理,了解遗 传拯救(rescue)或分子遗传互补实验确定基因功能的原理。 (四)遗传重组与遗传分析 1.掌握同源重组、位点特异重组的原理与特点; 2.熟练掌握遗传重组作图的原理与应用; 3.掌握缺失作图的原理和方法;

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分:名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族(cancer family)、家族性癌(familiar carcinoma) 癌家族:指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤(hereditary tumor) 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性,而这种倾向性是由遗传决定的,故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系(stem line)、旁系(side line)、众数(model number) 干系:指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系:指除干系外,肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数:指干系细胞的染色体数目,或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体(marker chromosome)、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体:指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体:指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体:指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体,它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因(oncogene)、病毒癌基因(viral oncogene,v-onc)、细胞癌基因(cellular oncogene,c-onc) 癌基因:指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序(DNA或RNA片段)。 病毒癌基因:指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因:指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因(tumor-suppressor gene)、杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH) 肿瘤抑制基因:又称抑癌基因(anti-oncogene),是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失:抑癌基因一般是处于杂合子状态,当抑癌基因的杂合子(如Rb/rb)再发生一次突变成为隐性纯合子(如rb/rb)以后才会发生细胞的恶性转化,此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失(LOH),它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因(metastatic gene 或metastatogene)、转移抑制基因(metastasis suppressor gene) 肿瘤转移基因:简称转移基因,是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因:指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些? 答:癌家族的定义。癌家族常具有以下特点:①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高;②主要

2020-2021年中国科学院大学生态学考研招生情况、分数线、参考书目等信息汇总

一、动物研究所简介 动物研究所历史悠久,人才辈出,贡献卓著。1962年由昆虫研究所和动物研究所合并成为现在的动物研究所。动物研究所目前拥有三个国家重点实验室,即干细胞与生殖生物学国家重点实验室、膜生物学国家重点实验室、农业虫害鼠害综合治理研究国家重点实验室;建立了动物生态与保护生物学院重点实验室和动物进化与系统学院重点实验室;有馆藏量近800万号的动物标本馆;还建立了国家动物博物馆,以及众多的野外观察研究台站和基地。研究所主要定位在围绕农业、生态、环境和人类健康及其人与自然协调并存等方面的重大需求和科学问题,在珍稀濒危动物保护、有害动物控制、资源动物可持续利用、动物疾病预警与防控、生殖与发育生物学、动物系统学和进化生物学等领域开展基础性、前瞻性、战略性研究。动物研究所在2003年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第二,2009年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第五,在2005年及2010年获得全国优秀博士后流动站荣誉称号。1981年,国务院学位委员会批准动物研究所为我国首批具有博士、硕士学位授予权单位;1987年获准开展具有研究生毕业同等学力的在职人员理学硕士学位、博士学位资格授予工作;1988年经全国博士后管委会批准建立博士后科研流动站;1994年获准为博士生导师自行评定单位;1997年、2000年先后两次被评为中国科学院博士生重点培养基地;1998年被国务院学位委员会批准为一级学科(生物学)博士、硕士学位授予权单位;2008年,动物研究所“生态学”获得北京市重点学科建设资助;2011年,生态学、动物学、发育生物学、细胞生物学四个学科被中科院评为重点学科。2010年,增设生物工程硕士培养点;2011年,成功增列生物医学工程、免疫学、病理学与病理生理学三个学术型硕士培养点。2014年,成功增列基因组学博士及硕士培养点。2016年,成功增列免疫学、病理学与病理生理学两个学术型博士培养点。2017年,成功增列再生医学博士及硕士培养点。现有在学研究生600多人。 二、中国科学院大学生态学专业招生情况、考试科目

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

果蝇形态观察实验报告

果蝇的形状观察和饲养管理 一、实验目的 了解果蝇的生活习惯,掌握果蝇饲养管理的方法,学习鉴定果蝇的雌雄性别,观察果蝇某些遗传性状。 二、实验原理 果蝇广泛存在于全球温带及热带气候区,在果园、菜市场等地皆可见其踪迹,目前已发现1000多种。果蝇以酵母菌为食,能发酵的水果或植物基质,都可用作果蝇的饲料。 黑腹果蝇,双翅目果蝇属。生活史短,每12天左右即可完成一个世代;饲养容易,以玉米粉等做饲料就可以生长繁殖;繁殖能力强,每只受精的雌蝇可以产卵500个左右;突变型多,突变性状多,多数是形态变异,容易观察;染色体少、个体小,是一种很好的遗传学实验材料,是一种模式生物。 1、果蝇的生活史 果蝇是完全变态昆虫,生活周期可分为4个时期:卵、幼虫、蛹和成虫。最适培养温度为25~30℃。果蝇在25℃时,从卵至蝇需10天左右。由蛹羽化成的成虫,雄性在12小时内为处女蝇,24小时后开始产卵,每天每个成虫可产50-75个卵,10天内最高产卵总股数为400-500个。 卵:白色,椭圆形,长约 0.5mm,前端背面伸出一触丝,附着在食物上。 幼虫:一龄——二龄——三龄,三龄体长4-5 mm,幼虫头尖尾钝,头上有一黑色钩状口器。 蛹:化蛹前三龄幼虫停止摄食,爬到相对干燥的瓶壁上,形成菱形的蛹,形状由淡黄、柔软逐渐硬化为深褐色。 成虫:刚羽化的果蝇虫体较肥大,体表呈半透明,颜色逐渐加深,硬化。 2、果蝇的雌雄鉴别

4、果蝇饲料的配制 果蝇是以酵母菌作为主要食料的,因此实验室内凡是能发酵的物质,都可用作果蝇的饲料,常用的饲料油玉米饲料、米粉饲料、香蕉饲料等。 三、动物与器材 黑腹果蝇品系:突变型(三隐性、黑体) 药品:乙醚、酒精、丙酸、酵母粉、琼脂、玉米粉、白糖。 培养箱、高压灭菌锅、电磁炉、解剖镜、搪瓷杯、玻棒、镊子、培养瓶、海绵塞、滤纸、酒精棉球、毛笔、麻醉瓶、白纸板。 四、实验内容 1、果蝇培养基配制 (1)清洁指管,盖上适当大小的瓶塞,置高压灭菌锅内,以121℃,1.5大气压消毒15分钟,冷却备用。 (2)按配方称取培养基各组分。先取一半水加入琼脂于电磁炉上加热溶解,再加入蔗糖煮沸。 (3)取剩余的水将玉米粉调成糊状边搅拌边加入到琼脂糖溶液中,煮沸。(4)待稍冷后加入酵母粉和丙酸,充分调匀、分装(20 ml/管)。 2、果蝇性别鉴定及形状观察 取白纸板平置于桌面,将麻醉的果蝇倒于白纸板上。于解剖镜下进行性状观察,并记录。 五、思考题及注意事项 1、通过对果蝇雌雄个体的鉴别,你认为哪几个特征在鉴别中是主要的? 答:黑色条纹和性梳。在实体镜下即可清楚地观察到雄蝇的三条条纹(第三条较宽)和雌蝇的五条黑色条纹。肉眼可以观察到性梳为第一对附肢第二小节上的一个小黑点,若用显微镜观察则可以观察到清晰的梳状结构。 相比之下,其他几个特征就不太好观察。首先是体型,在实体镜下很难判断哪个个体体型大或小(放大倍数不同),除非将雌雄蝇一同对比看,而用肉眼基本看不出体型的区别。腹部形状也容易判断错。腹片由于没有特殊眼色,也较难观察数量差别。 2、叙述配制培养基以及果蝇观察时的注意事项。 答:(1)玉米粉一定要先用凉水拌匀后再加热,不能直接倒入加热的培养基中,否则容易聚集成团,不易溶解。配制的培养基容易出现块状,不易于果蝇的利用。 (2)酵母为活性物质,高温易失活。因此应当在培养基冷却到50℃左右时加入到培养基中,切勿将酵母粉加入到培养基中直接煮沸。 (3)将培养基倒入指瓶中时应悬空,不要把培养基沾到指瓶壁上。如不慎沾到,应用酒精棉球擦拭,擦拭过程中注意酒精不要滴到培养基上。 (4)本次观察所用果蝇为已麻醉过的果蝇,应注意如果在观察过程中果蝇醒来,要及时再麻醉,不要让其飞走。

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1.遗传病特指 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2.环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4.提出分子病概念的学者为 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5.Down综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 6.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 7.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D [分值单位:1] 8.高血压是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 答案:C [分值单位:1] 10.下列哪种疾病不属于遗传病() . 精品文档 A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

遗传学实验果蝇杂交设计书

遗传学实验果蝇杂交设计书 一、单因子试验 1、实验原理 分离定律(law of segregation)也称孟德尔分离定律。一对基因在杂合状态下不互相影响,各自保持相对的独立性,而在形成配子的时候,就会互相分开,并按照原样分配到不同的配子中去。 在一般情况下,配子的理论分离比是1:1,子二代(F2)的基因型分离比是1:2:1,若显性完全,F2的表型分离比是3:1。杂种后代分离出来的隐性基因纯合体与原来隐性亲本在表型上是一样的,隐性基因并不因为和显性基因在一起而改变它的性质。 单因子杂交是指一对等位基因间的杂交。野生型果蝇是长翅(+/+),其长翅超出腹部末端约1/3.残翅果蝇的双翅已经退化,只留下少量残迹(vg/vg),无飞翔能力。Vg的基因座位于第二染色体67.0,。对长翅(+)完全隐性。 用野生型长翅果蝇与残翅果蝇杂交,子一代(F1)全是长翅。子一代系内交配,子二代产生性状分离,长翅:残翅为3:1,。 基因型为+/vg(长翅)雌雄均可产生两种配子+和vg,并且各占1/2,。简单列表可知F2的性状比为3:1。 2、实验步骤 (1)确定杂交亲本,挑选处女蝇。 选用2#与18#为亲本进行杂交实验。 选用野生型长翅和突变型残翅果蝇为杂交亲本。雌蝇一定要选处女蝇。处女蝇的挑选方法:亲本饲养2周之后,提前10—12小时把培养瓶内所有活的成虫倒干净,然后在倒掉成虫的12小时内吧新羽化的成虫倒出来,装进消毒过的培养瓶或者平底试管进行适度麻醉,麻醉后放在消毒过的白瓷板或者硬纸板上把雌雄蝇分别挑出,雌蝇即为处女蝇。根据实验所需处女蝇数量的多少,可连续收集,但不要超过3天。 (2)配好杂交组合,进行正、反杂交。 正交组合:野生型长翅(♀)×突变型残翅(♂)。用消毒过的毛笔把3—4只长翅处女蝇扫入培养瓶中,然后把培养瓶水平放置,一面麻醉状态下的果蝇沾到培养基或水珠而被闷死,随机用同样方法扫入3—4只残翅雄蝇,塞紧棉塞,贴好标签,保持水平直至果蝇苏醒后放入25℃恒温培养箱中培养。 反交组合:将亲本性别交换。 (3)培养7天之后把亲本果蝇成虫全部倒出来处死。 (4)再过7天F1成蝇出现,把F1成蝇转移到经过消毒的空瓶子里进行适度麻醉,观察F1翅形的变化,并把结果记录。把5~6对适度麻醉的F1转入另一培养瓶,标明信息。 表2 正、反交F1果蝇翅形观察结果记录表

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷 姓名:________ 班级:________ 总分:________ 一、名词解释(20分) 1、单基因遗传: 2、自由组合定律: 3、线粒体病: 4、同源染色体: 5、染色体畸变: 二、填空题(20分) 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题(20分) 1、遗传病最基本的特征是() A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性 E.不治之症 2 、人类最大的细胞是() A.精细胞 B.卵细胞 C.肝细胞 D.神经细胞 E.上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是() A.mRNA B.tRNA C.rRNA D.hnRNA E.DNA 4、人类核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为() A.染色单体B.染色体 C.姐妹染色单体 D.同源染色体 E.四分体 5、父亲并指,母亲表型正常,生出一个白化病但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是() A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8 E.3/8 6.在常染色体显性遗传中,正常人的基因型是() A.AA B.Aa C.aa D.Aa或aa E.都不是

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

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