遗传学结课测试卷
遗传和变异 测试卷
一 。选择题（从四个选项中选出一个正确答案,每小题1分，共20分）
1.如果A.B 基因的连锁强度是90％，那么它们之间的交换值应该是：
A. 10％
B. 5％
C. 15％
D. 0
2.在一菜豆群体中，菜豆斑点数随世代的增加逐渐减少，这是由于它受到下列哪一种选择？
A 定向
B 稳定
C 歧化
D 以上三种选择综合作用
3.果蝇常染色体卷翅基因为隐性致死基因，卷翅对正常翅为显性，另一连锁非等位基因纯合时产生残翅表型，残翅对正常翅为隐性，现让卷翅果蝇和残翅果蝇杂交，预期后代中不同表型及其比为：
A.全部为卷翅；
B.全部为正常翅；
C.
21卷翅，21正常翅； D.21卷翅，41正常翅，4
1残翅。 4.金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a 控制，绿色羽毛由基因A 控制，下列交配中， 哪一种组合会产生所有的雄雀都是绿色，雌雀都是黄棕色的结果？
A. 黄棕色（♀）?杂合绿色（♂）
B. 绿色（♀）?杂合绿色（♂）
C. 绿色（♀）?黄棕色（♂）
D. 黄棕色（♀）?黄棕色（♂）
5.将花药培养技术应用于小麦育种时，培养的花药应取自： A .父本 B. 母本 C .F 1 D. F 2
6. 用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，原因是秋水仙素能
A. 使染色体复制增倍
B. 使染色体的着丝点不分裂
C. 抑制纺锤体的形成
D. 使分裂细胞不能进入新的细胞周期
7．基因型为AaBbDd 的水稻，已知3对等位基因位于3对同源染色体上，则该植株可以产生几种基因型的花粉？
A ．2
B ．4
C ．8
D ．上述都有可能
8．等位基因：
A ．是指一对同源染色体上的两个不同基因
B ．显性具表达能力，隐性不具表达能力
C ．对自身有利的为显性，有害的为隐性
D ．从根本上来说是基因突变产生的
9.假定具有某性状的人在下列城市内随机婚配，则遗传漂变更可能发生在哪个人群中？
A. 东京
B. 伦敦
C. 纽约
D. 北京大兴县
10.假定一群体等位基因A 和a 的频率为0.2和0.8，处于Hardy -Weinkerg 平衡状态，经两代后杂合子的期望频率为：
A. 0.4
B. 0.8
C. 0.32
D. 以上全错
11．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是：
A ．3/8
B ．1/8
C ．3/4
D ．1/4
12．小鼠的毛色由等位基因B 、b 决定。BB 和Bb 决定产生黑色，bb 决定产生白色。有一对黑色小鼠，产生了6黑2白的子代。某人买下了这6只黑色小鼠（有雌有雄），让它们随机交配，预期子代中黑色小鼠所占的比例是：
A ．1/9
B ．3/4
C ．8/9
D ．1
13．某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的?
A ．性细胞突变
B ．卵细胞突变
C ．体细胞突变
D ．配子突变
14．先天性聋哑为遗传异质性单基因隐性遗传病。某对夫妇均为先天性聋哑患者，其基因组成分
别为：a 1a 1A 2A 2和A l A l a 2a 2，请问其孩子是先天性聋哑患者的概率是：
A ．O
B ．1／4
C ．1／2
D ．1
15.半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。一个正常男子的祖父患该病，如果这位男子
与一位姐姐患有这种病的正常女子结婚，他们的第一个孩子患病的可能性为：
A ．1/3
B ．1/4
C ．1/12
D ．1/32
16．上题中，如果这对夫妇第一孩子患有这种病，则第二个孩子患病的可能性为：
A ．1／3
B ．1／4
C ．1／12
D ．1／32
17．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩同时患上述两种遗传病的概率是：
A ．1/88
B ．1/44
C ．1/22
D ．3/800
18. 在右图的转录简式中，共有核苷酸几种
A. 4种
B. 5种
C. 6种
D. 8种
19. 一个血型为A 的女人和一个血型为B 的男人结婚，第一个孩子的血型为AB ，预期第二个孩子血型为O 型的概率为： A.
21 B.4
1 C. 0 D. 以上都不对 20. 在PCR 反应中不需要以下哪种物质参加？
A ．DNA
B ．DNA 聚合酶
C ．RNA
D ．引物
二．选择题（不定项选择，每小题2分，共80分）
21.已知果蝇的隐生基因a ，b ，c 是性连锁的，两个亲本杂交产生的F1是ABc/abc 和abc/Y 。 若将这两种基因型的F1个体杂交，则正确的结果是：
A.交换值不能根据所产生的F2来估算
B.根据F2中的雄果蝇的资料就可以测定交换值；
C.等位基因a 和b 在雌性F1是反式排列的
D.雌、雄果蝇的交换频率理论上应该是相同的
22.细菌转化时：
A. 单链DNA 片段进入受体细胞；
B.双链DNA 片段进入受体细胞；
C. DNA 与DNA 聚合酶共同进入受体细胞；
D.随着转化DNA 的进入，受体DNA 被降解。
23.Muller -5法除了可检测X 染色体上的隐性致死突变外，还可检测：
A. X 染色体上的可见突奕；
B. 常染色体上的显性致死突变；
C. Y 染色体上的隐性突变；
D. 常染色体上的隐性致死突变。
24.有关艾滋病病毒(HIV)，下列哪些叙述是正确的? (1分)
A ．对热很敏感
B ．紫外线能灭活HIV
C ．具有迅速变异能力
D ．耐碱又耐酸
25.-5’标记DNA 片段按Maxam 和Gilbert 方法测定序列得图谱如下，因此该DNA 的序列应该是(1234对应AB C D)
26.将一段外源DNA 插入到P BR322的BamHI 位点，转化后，阳性重组体的筛选标记是
A. 氨苄青毒素抗性（Amp r）和四环素抗性（Tet r）；
B. Amp r，Tet s；
C. Amp s，Tet r；
D. Amp s，Tet s。
27.某种二倍体植物中，A、B和C三个基因位于同一染色体上，连锁图如下：
----I----I-------I--
A B C
A和B的图距为20，B与C的图距为30。现在有产亲本，基因型为：Abc／aBC，如果亲本自交，不考虑干涉的情况下，基因型为abc／abc的子代的比例为：
A．12.5％ B．7％ C． 0.49％ D．0
28.酵母线粒体重组制图的主要困难是：
A 线粒体存在于细胞质中，不存在重组。
B 线粒体重组类似于噬菌体重组，是一群体现象，不能得到可靠重组率。
C 四分子是无序的，很难分析。
D 酵母是单倍体，不可能存在重组。
29.在下图中，哪一步发生了有丝分裂期间的细胞质的分离和重组？(1234对应ABC D)
30.当细菌处于感受态的生理状态时，
A 转化因子被吸收
B 转化因子进入细胞后不一定被接受
C 转化因子被整合 D上述均不对
31．菜豆是自花授粉的植物，其花色中有色花是白色花的显性。一株杂和有色花菜豆Cc生活在海岛上，如果海岛上没有其他菜豆植株存在，且菜豆为一年生植物，那么三年之后，海岛上开有色花菜豆植株和开无色花菜豆植株的比例是?
A．3：1 B．15：7 C．9：7 D．15：9
32．5-溴尿嘧啶（BU）容易导致：
A．缺失突变 B．插入突变 C．A-T转换为G-C D．G-C转换为A-T
33．下图是人类遗传病系谱图，母亲是纯合子。该病的致病基因可能是：
A．常染色体上的基因
B．Y染色体上的基因
C．X染色体上的隐性基因
D．X染色体上的显性基因
34．人有耳垂对无耳垂显性，由位于常染色体上的一对等位基因控制。若某人群中有64％的人有耳垂，则两个有耳垂的人婚后生出一个有耳垂小孩的概率是：
A．55/64 B．9/64 C．13/16 D．1
35．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是：
A．父亲的精子携带致病基因的概率是1/2
B．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4
C．该孩子的色盲基因来自祖母
D．父亲的基因型是纯合子
36．用A代表某植物的一个染色体组。设一个个体是AAAA，则下列说法正确的有：
A．该个体肯定大于二倍体
B．该个体的某些器官可能大于它的二倍体的相应器官
C．这是整倍体的一个例子
D．由于不正常的染色体分离，育性可能有某些退化
E．这也是一个四体的例子
37．研究两对基因的自由组合，若孟德尔经典比率“9∶3∶3∶1”被修饰为“9∶6∶1”，则让F2中比例为“6”的个体全部自交，其后代性状分离比为：
A．3∶1 B．1∶2∶1 C．5∶1 D．5∶5∶2
38．乙肝(HBV)的传播途径有哪些?
A．HBV可通过血液传播 B．HBV可通过精液传播
C．HBV可通过乳液传播 D．HBV可通过唾液传播
39．一种模式生物应具备哪些特点？
A．生理特征能够代表生物界的某一大类群 B．容易获得并易于在实验室内饲养
C．容易进行实验操作，特别是遗传学分析 D．繁殖速度快
40．按照现代进化理沦，下列说法中正确的是：
A．物种形成的标志是产生了生殖隔离B．物种的形成需要经过长期的地理隔离
C．自然选择的实质是基因频率的定向改变 D．生物进化的单位是种群
41.如果想知道成年人是否XXY型，最简单的方法是：
A取羊水细胞进行X质体和Y质体检查 B 取口腔粘膜细胞进行上述检查
C取成纤维细胞进行上述检查 D 取血细胞进行上述检查
42．请根据右图选择最合适的选项：
A．此图表明了RNAi现象中小RNA分子在基因中的空间构象
B．此图中从A到G的字母标注的是外显子部分
C．这一个图是某种蛋白的cDNA 4同其基因的杂交结果
D．这一图是PCR反应时探针和模板DNA的普遍退火结果
E．这是Northern blot的分子结合情况
43．下列关于种子植物遗传问题的描述中正确的是： (1分)
A．在胚乳的性状上可以直接表现出父本的某些性状
B．种皮或果皮组织在发育过程中不会表现出父本的性状
C．外源基因存在于转基因植物体内，只要发生丢失或损伤，就不会表达
D．外源基因存在于转基因植物体内，只要不发生丢失或损伤，就会表达
44．倒位(inversion)是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180°重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。在同源染色体联会时会有不同情形，其中：A．倒位区段很小时，同源染色体在倒位区段可能优先配对
B．倒位区段很大(包括染色体的大部分)时，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对C．倒位区段很小(包括染色体的极短部分)时正常的染色体可能倒过来和倒位的染色体配对D．倒位染色体与正常染色体大小悬殊时，则通过形成倒位环进行同源区段的联会
E．只要有倒位，就会在减数分裂中同源染色体配对时产生典型的倒位环(环中倒位染色体区段倒过来)
45．关于基因之间的连锁与交换，下列哪些说法是正确的？
A．相互连锁的基因同处于一条染色体上
B．位于同一染色体上的基因在向后代传递时总表现出连锁的特征
C．相距200万bp的两个基因座之间的重组值比相距150万bp的两个基因座间的重组值要大D．染色体的畸变可能导致不同染色体上的基因出现连锁
46．男性秃头的几率高于女性的原因是秃头性状表现为：
A．伴性遗传B．从性遗传 C．限性遗传 D．性连锁遗传
47．基因组中普遍存在RFLP，它的全称是：
A．聚合酶链反应 B．散在短片段重复
C．限制性片段长度多态性 D．微卫星DNA
48．人类中有一种遗传性皮肤病——鱼鳞病，为伴X染色体隐性遗传病。一名携带该基因的女性个体(非患者)与一个正常男人结婚后，他们生一个患病女孩和患病男孩的概率分别是： A．1/2；1/2 B．O；1/2 C．1/2；1/4 D．0；1/4
49．对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有哪种染色体?
A．臂间倒位 B．相互易位 C．臂内倒位 D．顶端缺失
50．转座子的活动可能造成遗传变异，这包括哪些? (2分)
A．插入失活 B．非同源染色体间重组 C．易位 D．倒位
51．对孟德尔选用豌豆作为实验材料并取得成功的原因叙述中，哪些是正确的： A．豌豆具有稳定的、容易区分的性状B．豌豆是闭花授粉植物、
C．豌豆在花开时不会完成受粉 D．用统计学方法对实验结果进行分析52．系谱分析是人类遗传分析的一种重要手段。右图是某家族的系谱，这个家庭有某种遗传病。
图中圆圈表示女性，方框表示男性。白色可能是正常，
也可能是携带者，黑框则是患者。请根据这个系谱推
断这种遗传病的遗传方式：(1分)
A．Y染色体连锁隐性基因控制的
B．常染色体显性基因控制
C．常染色体隐性基因控制
D．Y染色体连锁的显性基因控制
E．X染色体连锁的隐性基因控制
53．一个随机交配的二倍体平衡群体中某一基因座(只有等位基因A和a，其概率分别为P和q)具有哪些基本特征? (3分)
A．显性基因频率等于隐性基因频率 B．杂合子的最大概率为0．5
C．群体点位于2DR-H2=0的抛物线上 D．p2+2pq+q2=1
54．鸡的k基因是伴性遗传的隐性致死基因。含k基因的杂合子雄鸡与正常的雌鸡交配，共孵化出l20只小鸡。请问这1 20只鸡中雌雄的比例是多少(提示：鸡的性别决定为ZW型)?
A．雌：雄=80：40 B．雄：雌=80：40 C．雌：雄=60：60 D．雌：雄=1 00：20 55.有关疾病与基因遗传的关系下列哪些说法是正确的?
A．遗传性疾病都与基因有关 B．传染病与遗传不相关
C．肿瘤的形成与多个基因缺陷有关 D．心血管疾病是由某个特定基因的缺陷引起的56. 用a-b-和a+b+两种噬菌体同时感染E.coli，然后取其裂解液涂布到平板培养基上，统计生
长噬菌斑数，结果是a+b+=7125，a+b-=555,a-b+=490,a-b-=6675。因此判断基因位点a和b的重组率为：
A．12.8％ B．7％ C．14％ D．6.4％
57.在操纵子中，阻抑蛋白阻止蛋白质合成是通过结合
A．核糖体B．RNA聚合酶，阻止转录
C．mRNA的特殊区域，阻止翻译D．操纵基因，阻止结构基因转录
58. PCR反应体系中，需要的成分为：
A．DNA模板B．引物C．dNTP D．DNA聚合酶
59.一个三联体密码子决定一个氨基酸，密码子中哪个碱基发生变化，引起氨基酸变化最大A．第一碱基B．第二碱基C.第三碱基D．第一和第二碱基
60.人类基因组计划的首要目标是测定人类DNA 中的碱基排列顺序，测序的方法有多种。化学修饰法是一种传统的DNA序列分析法，是由美国哈佛大学的Maxam和Gilbert发明的。其基本原理是：①用特制的化学剂处理末端具放射性标记的DNA片段，造成碱基的特异性切割，由此产生一组由各种不同长度的DNA链组成的混合物；②将上述混合物经凝胶电泳处理，将不同长度的DNA链按大小分离；③再经放射自显影后，根据X光底片上所显现的相应谱带，读出待测DNA片段上的碱基排列顺序。下图是测定DNA片段中胞嘧啶位置的过程示意图：
下列有关化学修饰法DNA序列分析叙述中，正确的是
A．特定化学试剂的作用是破坏胞嘧啶脱氧核苷酸
B．凝胶电泳的作用是将不同长度(大小)的DNA片段分离开来
C．根据放射自显影的结果可判定胞嘧啶在该DNA片段上的位置
D．若要判断鸟嘌呤在该段DNA片段上的位置，在采用上述方法时，用类似的化学
试剂处理后，获得的混合物中，被?2P标记的有2种
E．理论上分析，按化学修饰法来测定一段DNA(双链)中的全部碱基顺序，最少要按上图所示模式操作3次
答题卷姓名
选择题二（80分）
遗传学论文
本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
基因治疗 胡志刚学号：222010326022006 西南大学农学与生物科技学院，重庆400715 摘要：基因治疗是一种新的治疗手段，近年来被逐渐应用于癌症、遗传病等顽固疾病的治疗 中。在临床应用中也遇到了很多困难，如其靶向性，转移效率较低等问题亟待解决，其安全性更是长期困扰着人们。本文主要对基因治疗的一般方法步骤、基因治疗存在的问题和前景进行了综述。 关键词：基因治疗载体遗传病癌症 Gene therapy Hu Zhi-Gang Student ID:222010326022006 College of Agronomy and biotechnology,Southwest China Normal University, Chongqing 400715, China Abstract: Gene therapy is a new treatment in recent years is gradually applied to the treatment of cancer, genetic diseases and other intractable diseases. Also encountered a lot of difficulties in clinical applications, as it targeted, lower transfer efficiency problems to be solved, and its security is long plagued people. This paper focuses on the general steps of gene therapy, gene therapy problems and scenarios are reviewed. Keywords: gene therapy;the carrier,;genetic diseases; cancer 1 基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 2 基因治疗的一般方法与步骤 2.1目的基因的选择和制备 基因治疗的首要问题是选择用于治疗疾病的目的基因。对遗传病而言只要已经研究清楚某种疾病的发生是由于某个基因的异常所引起的，其野生型基因就可被用于基因治疗，如用ADA基因治疗ADA缺陷病。但在现在的条件下，仅此是不够的。可用于基因治疗的基因需满足以下几点：（1）在体内仅有少量的表达就可显著改善症状；(2)该基因的过高表达不会对机体造成危害。在抗病毒和病
遗传学整理讲解
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
遗传学试题 刘祖洞版
第一章绪论 一、选择题： 1.涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学 2.被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？( ) A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大 C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征 二、名词解释 1.遗传学： 2.遗传： 3.变异： 4.进化遗传学： 5.发育遗传学： 6.免疫遗传学： 7.细胞遗传学： 8.人类遗传 学： 三、问答题 1.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 4.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 5.为什么遗传学能如此迅速地发展？ 6.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 7.什么是遗传学？主要研究内容是什么？ 8．遗传学研究的对象是什么？ 9．遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？ 10．在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？ 11．写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。 （1）Mendel (2) Morgan (3) Muller (4) Beadle 和Tatum (5)Avery (6) Watson 和Crick (7)Chargaff (8) Crick (9) Monod 和Jacob 第二章孟德尔定律 一、选择题 1、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是 3、通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A 和C 都正确 4、生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体 5、生物的遗传组成被称为：( )
遗传学
选修课结题论文： 遗传学的发展历史、应用领域以及发展前景Ⅰ遗传学的发展历史 Ⅱ遗传学在当今社会的应用(转基因技术、新品中培育、医学领域等) Ⅲ遗传学的发展前景及未来展望 Ⅳ个人观点及心得体会 老师签名＿＿＿＿＿＿ 分数＿＿＿＿＿＿【遗传学的产生与发展】
起源：各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够产生与之相似的优良后代的现象，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。但并未对变异现象提出科学解释。 初步发展：公元前5世纪到4世纪，古希腊医师希波克拉底及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。这种早期的思想就产生了后来由达尔文正式提出的泛生说。 19世纪法国学者拉马克提出的获得性遗传假说。 古希腊哲学家亚里士多德对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析。 从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时代。林奈建立了动物和植物的系统分类学，使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。 18世纪的德国植物育种学家柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交，然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象。法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论。英国生物学家达尔文广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表了《物种起源》的著作，提出了生物通过生存斗争以及自然选择的进化理论。 重要阶段：真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔开始的。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因
遗传学论文
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
孟德尔遗传学的验证-玉米_BIAN
实验分离规律、自由组合规律验证 一、实验目的 利用玉米一对相对性状、两对相对性状的杂交遗传实验结果，观察分析杂种后代的性状表现，从而加深对分离规律、自由组合规律的认识。 二、实验材料 玉米（Zea Mays）F2群体的果穗。 采用玉米（2n=20）验证遗传学规律的优点：（1）胚乳性状区组明显；（2）一个玉米果穗几百个籽粒是一个理想的统计整体；（3）玉米胚乳性状，有些是独立分配的，有些是属于基因互作的，还有些是连锁关系的；（4）玉米雌雄同株异花，进行杂交、自交操作简单方便。 基因分离规律的验证（NO.01）、独立分配规律的验证 （NO.02）、连锁遗传规律的验证（NO.03）、基因互作规律的验证-互补作用（NO.04）、基因互作规律的验证-抑制作用（NO.05）和基因互作规律的验证-隐性上位（NO.05）完整的2套；另外独立分配规律的验证（NO.02）33盒。 三、实验步骤 以一对性状（籽粒颜色或胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察一对相对性状的分离。 以两对性状（籽粒颜色和胚乳淀粉性质）为单位，通过计数、统计，观察两对相对性状的自由组合。 四、实验作业 每一位同学计数一个果穗，验证其分离规律及自由组合规律；同时，汇总全组数据再次验证，进行卡方（χ2）检验并作出解释。
表1：观察结果与验证 续表1：观察结果与验证（小组汇总）
指导教师：边黎明 3 / 3 遗传假设的拟合优度检验（卡方法） 描述一种判断观测结果是否太过偏离理论期望的检验称为拟合优度检验。拟合优度的常用测度是一个称为卡方的值，它是将每个不同类别中观察到的后代数量，与根据某种遗传假设预测的每个类别的数量进行比较，计算而得。用卡方法检验该遗传假设的步骤如下：（1）详细陈述遗传假设，具体说明亲本及可能后代的基因型和表型；（2）使用概率定律对遗传假设成立时应该观测到的后代类型和比例进行明确预测，将比例转换成后代数量；（3）对每个类别的后代，用观测数减去期望数，将差平方，然后除以期望数；（4）对所有后代类别，求第3步中计算结果之和，该综合即为这些数据的卡方（χ2）值。χ2的计算可用下式表示： χ2 =∑（观测值?期望值）2 期望值 附表： χ2值表 自由度 （n ） 概率值（P ） 0.995 0.990 0.975 0.950 0.900 0.750 0.500 0.250 0.100 0.050 0.025 0.010 0.005 1 0.00 0.00 0.00 0.00 0.02 0.10 0.45 1.47 2.71 3.84 5.02 6.63 7.88 2 0.01 0.02 0.05 0.10 0.21 0.58 1.39 2.98 4.61 5.99 7.38 9.21 10.6 3 0.07 0.11 0.22 0.35 0.58 1.21 2.37 4.36 6.25 7.81 9.35 11.34 12.84 4 0.21 0.3 0.48 0.71 1.06 1.92 3.36 5.67 7.78 9.49 11.14 13.28 14.86 5 0.41 0.55 0.83 1.15 1.61 2.67 4.35 6.94 9.24 11.07 12.83 15.09 16.75 注：表中第2行值为α值。
华中农业大学：遗传学自测试题一
遗传学自测试题一 名词解释(每小题1分, 共15分) 同源染色体显性上位位置效应并发性导广义遗传力同源多倍体母性影响染色体组连锁遗传图数量性状基因频率转化复等位基因重组DNA技术遗传标记 选择题(每小题1分, 共15分) 当符合系数为0时，一个单交换发生，在它邻近发生一次单交换的机会将 a.减少 b.增多 c.没有 d.再发生一次 DNA分子中，由A变为G引起的点突变称为： a.转换 b.颠换 c.移码 d.转化 在果蝇中，红眼W对白眼w为显性，控制这种眼色的基因是伴性遗传的。用纯合基因型红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，F1表现： a.♀红眼，♂白眼 b.♂红眼，♀白眼 c.♀♂均为红眼 d.♀♂均为白眼 细菌F+a+与F－a－接合后，最可能出现的结果为 a.F+a+和F－a+ b.F－a+和F+a－ c.F+a+和F+a－ d.F－a－和F+a－ 体细胞染色体数为20的细胞，减数分裂后形成的子细胞中染色体数为： a.5 b.10 c.20 d.40 植物的不育系与恢复系杂交，杂合体F1花粉50%可育，表明它属于： a.半不育 b.配子体不育 c.核不育 d.孢子体不育 某个体是具有n对独立遗传基因的杂合体，它的自交后代中有多少种基因型？ a.2n b.3n c.4n d.n2 在玉米中5个小孢子母细胞能产生（）个精核。 a.10 b.15 c.20 d.40 n对独立遗传基因的杂合体，自交后代中基因型种类为： a.2n b.3n c.4n d.3n-2n A、B是具有显性互补效应的两个独立遗传的基因，杂合体AaBb自交后代表现型的分离比例是：a.9:3:4 b.9:3:3:1 c.9:7 d.15:1 粗糙链孢霉ab×++杂交的四分子中，出现少量的NPD类型。它的产生是由于发生了的结果。 a.单交换 b.两线双交换 c.三线双交换 d.四线双交换 三倍体无籽西瓜（3n=33）产生平衡可育配子的概率为 a.(1/2)10 b.(1/2)22 c.(1/2)33 d.(1/2)11 某植物体细胞内有三套来自不同物种的染色体，它是 a.超倍体 b. 混倍体 c.亚倍体 d. 单倍体 某双链DNA分子中，A占15%，那么C的含量为： a.15% b.25% c.35% d. 45% 某植株的基因型为AaBbCc,连续自交4代后，基因型AAbbCC个体的纯合率为： a.82.4% b.17.6% c.11.4% d.10.3% 判断改错题（每小题1分，共20分） 普通小麦(2n=6x=42)中能分离出亚倍体品系，而玉米(2n=2x=20)却不能。√
遗传学进展概述(选修课论文)
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
医学遗传学与检验
一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。
遗传学综合测试卷子1
第七章 一、问答（115小题，每小题0分，共0分） 1、试简述在Hfr?F-接合时转移DNA的基本过程。 2、试简述F+，F'，Hfr三种不同菌株中不同致育因子的相互关系。 3、试述部分合子在细菌的遗传学分析中的用途。 4、试简述噬菌体的特点。 5、噬菌体能否繁殖的关键是什么？ 6、试述在杂交Hfr?F-的过程中为什么一般不易看到由F-细胞变成F+细胞？ 7、在作Hfr（λ）?F-接合的实验中，为什么不能看到位于λ-DNA后的基因的重组子？ 8、试比较真核生物，原核生物（以大肠杆菌为例），噬菌体遗传重组的特点。 9、某些情况下，F'因子可以高效率地整合到细菌染色体上，并且整合位点往往是原先Hfr菌 株中性因子F的位点，试解释上述现象。 10、试简述如何使F-细菌转变为F+细菌。 11、试简述典型的噬菌体的结构。 12、将E.coli B与E.coli K12（λ）以1∶1的比例铺平板，试问在其上长出噬菌体时，r+与rⅡ噬菌体形成的噬菌斑有何不同？13、含有arg，lys，ser，突变的108细菌被铺于含有这些营养物质的母平板上培养，形成菌苔后影印到1号、2号、3号平板上，结果如下图所示，试问这些细菌的基因型如何？ arg + lys arg + ser lys + ser 14、噬菌体生活周期有哪些主要的阶段？ 15、假设已从F-met-str r中分离得到两个独立的精氨酸缺陷型菌株（Arg-），它们的基因型为 ①F-met-arg-1，str r与②F-met-arg-2str r。当用上述两个突变菌株与基因型为arg+met+str s的Hfr菌株接合时，使用中断杂交技术，在时间进入曲线中发现：对突变体①来说，arg+str r的重组子曲线外推到4分钟，met为6分钟；对突变体②来说，met进入时间仍为6分钟，但arg+str r重组子曲线外推到20分钟。试解释上述两个交配中得到不同数据的原因。 16、已知在Lactose-EMB平板上，Lac+为红色克隆，Lac-为白色克隆。当用Lac+菌株中得来 的DNA处理一个Lac-菌株后，并铺于Lactose-EMB平板。从平板上看到三种克隆，分别为白色、红色与有扇形边缘（sectored）。试解释这三种克隆各有哪些遗传特性。 17、简述转化过程中基因重组的情况。 18、试叙述F因子上的基因及其功能。 19、试简述高频重组菌株Hfr的特点。 20、试述温和噬体有哪三种状态存在？它的决定因素分别是什么？ 21、为什么说细菌无典型的减数分裂，但有性的差别？
遗传学论文
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
遗传学小论文
人类遗传学及优生 内容摘要：遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。 关键词：优生男性Y染色体人类进化质量 一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。 Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。 Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的，Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因)，其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。 有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。 托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
遗传学在法医物证鉴定上的应用
遗传学在法医物证鉴定上的应用 陈倩仪 （广东第二师范学院生物系，广东广州510310） 摘要：随着科学技术的不断进步，遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈 广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上，在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学 依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。 关键词：遗传学；物证鉴定；血型；DNA分型技术；肤纹 法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定，是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法，利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括：个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。 生物遗传的原理和规律，在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面，有着它特殊的重要意义。人的遗传性状，都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说，决定人的每一种遗传性状的一对基因，一个是来自父方，一个是来自母方，因此，子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状，都与其父母有着或多或少相似的地方，这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以，在司法工作中，对于各种案件，诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等，做一下亲权鉴定和个人鉴定，为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。 1血型鉴定在亲权鉴定中的应用 在亲权鉴定或个人鉴定中，最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状，是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系，是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型，还有白细胞HLA系统等。 1.1ABO血型系统 在血型鉴定中，最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传，受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因，分别来自父母各一个。这三个等位基因，可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中，I A、I B对i均为显性基因，i为隐性基因，I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。 表1 ABO血型和基因型对照表[1] 表现型（血型）基因型 AB I A I B A I A I A、I A i B I B I B、I B i O ii 根据孟德尔分离定律的原理，我们在已知双亲血型的情况下，就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型（见表2）。 表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系 双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O 子女可能的血型A、O A、O A、B、 AB、O AB、A、 B B、O B、O A、B、 AB A、B A、 B、AB O 子女不可能的血型B、AB B、AB ——O A、 AB A、AB O A B、O O A、B、 AB 1.2MN血型系统 MN血型的遗传也是一个共显性遗传，它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的，这两个基因是共显性基因[1]，可以组合成三种基因型MM、MN、NN，分别产生三种表现型血型，即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律，MN血型也是可以遗传的，父母与子女之间的血型遗传关系见表3。 表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系 父母的血型Ｍ×ＭＭ×ＮＮ×ＮＭＮ×ＭＭＮ×ＮＭＮ×ＭＮ 子女可能的血型ＭＭＮＮＭ、ＭＮＭＮ、ＮＭ、Ｎ、ＭＮ
遗传学自选小实验
普通人群及视力障碍人群中嗅阈的检测 一实验介绍 1.1 本学期的遗传学课上，有一次PTC尝味实验，通过对PTC尝味能力测试来进行人群体遗传的分析。考虑到PTC试剂的毒性，以及在实验室内品尝试剂的危险性，我们可以对实验方法进行修改，采用闻的方法，无毒无苦。 1.2 盲人虽然失去视力，但却往往有着超出常人的嗅觉与听觉——从小看的小说、电视中总是这么说的。那么事实真的是这样吗？通过对盲人、正常人的嗅阈进行测试，并将数据作统计学上的比较分析，或许可以得到比较可靠的结论。 二实验目的 2.1 通过对一定人群中若干嗅阈的测量与分析,学会人类群体遗传调查的基本方法，并以此进一步学习掌握Hardy-Weinberg定律。 2.2 通过对一定数量的视力障碍人群的嗅阈进行测试，并将得到的数据与普通人的数据进行分析比较，研究盲人的嗅觉与普通人相比是否存在显著性差异？ 三实验原理 3.1嗅觉：嗅觉是一种由感官感受的知觉。它由两种感觉系统参与，即嗅神经系统和鼻三叉神经系统。嗅觉和味觉会整合和互相作用。嗅觉是外激素通讯实现的前提。嗅觉的感受器位于鼻腔上方的鼻黏膜上，其中包含了支持功能的皮膜细胞和特化的嗅细胞。嗅觉是一种远感，即是说它是通过长距离感受化学刺激的感觉。相比之下，味觉是
一种近感。 脊椎动物的嗅觉感受器通常位于鼻腔内由支持细胞、嗅细胞和基细胞组成的嗅上皮中。在嗅上皮中，嗅觉细胞的轴突形成嗅神经。嗅束膨大呈球状，位于每侧脑半球额叶的下面；嗅球和端脑是嗅觉中枢。1 3.2 在听觉、视觉损伤的情况下，嗅觉作为一种距离分析器具有重大意义。盲人、聋哑人运用嗅觉就象正常人运用视力和听力一样，他们常常根据气味来认识事物，了解周围环境，确定自己的行动方向。2 3.3嗅阈值浓度（threshold concentration）：人的感觉器官能够嗅觉到的最低嗅觉浓度 计算方法：X=M/22.4×C×273/(273+T)×(Ba/101325) 3 X：浓度mg/m3 C：浓度ppm T：温度K Ba：压力Pa M：分子量 人对有害气体的平均嗅觉灵敏度为0.1，但不同人差异很大，低到0.5的人很多，眼和咽的刺激阈分别为0.5和0.6. 3.4 Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群
遗传学结课测试卷
遗传和变异 测试卷 一 。选择题（从四个选项中选出一个正确答案,每小题1分，共20分） 1.如果A.B 基因的连锁强度是90％，那么它们之间的交换值应该是： A. 10％ B. 5％ C. 15％ D. 0 2.在一菜豆群体中，菜豆斑点数随世代的增加逐渐减少，这是由于它受到下列哪一种选择？ A 定向 B 稳定 C 歧化 D 以上三种选择综合作用 3.果蝇常染色体卷翅基因为隐性致死基因，卷翅对正常翅为显性，另一连锁非等位基因纯合时产生残翅表型，残翅对正常翅为隐性，现让卷翅果蝇和残翅果蝇杂交，预期后代中不同表型及其比为： A.全部为卷翅； B.全部为正常翅； C. 21卷翅，21正常翅； D.21卷翅，41正常翅，4 1残翅。 4.金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a 控制，绿色羽毛由基因A 控制，下列交配中， 哪一种组合会产生所有的雄雀都是绿色，雌雀都是黄棕色的结果？ A. 黄棕色（♀）?杂合绿色（♂） B. 绿色（♀）?杂合绿色（♂） C. 绿色（♀）?黄棕色（♂） D. 黄棕色（♀）?黄棕色（♂） 5.将花药培养技术应用于小麦育种时，培养的花药应取自： A .父本 B. 母本 C .F 1 D. F 2 6. 用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，原因是秋水仙素能 A. 使染色体复制增倍 B. 使染色体的着丝点不分裂 C. 抑制纺锤体的形成 D. 使分裂细胞不能进入新的细胞周期 7．基因型为AaBbDd 的水稻，已知3对等位基因位于3对同源染色体上，则该植株可以产生几种基因型的花粉？ A ．2 B ．4 C ．8 D ．上述都有可能 8．等位基因： A ．是指一对同源染色体上的两个不同基因 B ．显性具表达能力，隐性不具表达能力 C ．对自身有利的为显性，有害的为隐性 D ．从根本上来说是基因突变产生的 9.假定具有某性状的人在下列城市内随机婚配，则遗传漂变更可能发生在哪个人群中？ A. 东京 B. 伦敦 C. 纽约 D. 北京大兴县 10.假定一群体等位基因A 和a 的频率为0.2和0.8，处于Hardy -Weinkerg 平衡状态，经两代后杂合子的期望频率为： A. 0.4 B. 0.8 C. 0.32 D. 以上全错 11．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是： A ．3/8 B ．1/8 C ．3/4 D ．1/4 12．小鼠的毛色由等位基因B 、b 决定。BB 和Bb 决定产生黑色，bb 决定产生白色。有一对黑色小鼠，产生了6黑2白的子代。某人买下了这6只黑色小鼠（有雌有雄），让它们随机交配，预期子代中黑色小鼠所占的比例是： A ．1/9 B ．3/4 C ．8/9 D ．1 13．某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的? A ．性细胞突变 B ．卵细胞突变 C ．体细胞突变 D ．配子突变 14．先天性聋哑为遗传异质性单基因隐性遗传病。某对夫妇均为先天性聋哑患者，其基因组成分