遗传学笔记整理

遗传学

一、名词解释

基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。

表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。

染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。

染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。

有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。

减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。

同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。

中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。

假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。

超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。

内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

外显子(Exon) ：真核细胞基因DNA中的编码序列，这些序列被转录成RNA并进而翻译为蛋白质。

同源重组：又称为普遍性重组，是指联会（配对）的DNA同源序列之间相互交换对等部分的过程。

DNA的转座：或称移位（transposition），是由可移位因子（transposable element）介导的遗传物质重排现象。

基因组：是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。

C值反常现象（C值谬误）：是指C值往往与种系进化的复杂程度不一致，某些低等生物却具有较大的C值。

RNA干扰：是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。

多倍体：指体细胞中含有三个以上染色体组的个体。

单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。

杂交优势：具有不同遗传型的物种经过杂交，其后代的某些性状如生长速度、生活力、繁殖率、抗逆性和产量等优于亲本的现象。

同义突变：指的是改变后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变称为同义突变。

非同义突变：指的改变后的密码子不是编码同一氨基酸的突变称为非同义突变。

无义突变：在蛋白质的结构基因中，一个核苷酸的改变可能使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子（UAG、UGA、UAA），使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽，这种突变就称为无义突变。

密码子的简并性：指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为密码子的简并性（degeneracy）。

永久杂种：是指两个连锁的致死基因以相斥形式存在，永远保持杂合状态，不发生分离的品系称为平衡致死系或永久杂种。

位点专一性重组：是指在原核生物中依赖于小范围同源序列的联会，发生于短同源区或特定的碱基序列之间精确的切割、连接反应。

非姐妹染色单体：由不同着丝点相连的染色单体.就叫非姐妹染色单体。

二、问答题

是遗传物质的证据

答：间接证据：

①DNA分布在染色体内，是染色体的主要成分，而染色体是直接与遗传有关的。

②细胞核内的DNA的含量十分稳定，而且与染色体的数目存在着平行关系：在同一种生物的细胞中，体细胞（二倍体）中DNA的含量是生殖细胞（单倍体）中DNA含量的2倍；体细胞中染色体的数量也正好是生殖细胞的2倍。

③DNA在代谢中比较稳定，不受生物体的营养条件、年龄等因素的影响。

④作用于DNA的一些物理和化学因素，如紫外线、X射线、氮芥等都可以引起生物遗传特性的改变。

直接证据：

①肺炎双球菌的转化实验

②噬菌体侵染细菌的实验

2.你对基因是怎么理解的

答：1909年，丹麦遗传学家首先使用基因一词，其概念与孟德尔提出的“遗传因子”完全一致。1926年，Morgan发表基因论指出基因代表一个有机的化学实体。1944年，Avery等证实基因的本质是DNA，是DNA分子上的功能单位。1955年，Benzer提出顺反子、突变子和重组子的概念，认为顺反子是编码一种多肽链的核苷酸序列，是一个功能单位，认为一个顺反子就是一个基因，这个基因或者编码蛋白质或者编码RNA分子。1961年Jacob和Monod 提出操纵元学说，将基因分为结构基因、调节基因、操纵子和启动子。到目前为止，普遍认为，基因是产生一条多肽链或功能RNA分子所必需的全部核苷酸序列。

3.原核生物基因和真核生物基因的区别

答：①真核基因是不连续的，是断裂基因，有内含子结构，而原核基因是连续的

②真核基因是单顺反子，只编码一个蛋白质，而原核基因是多顺反子，编码多个蛋白质。

③真核基因大部分为非编码序列，而原核基因的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的

一部分不转录

④原核基因很小，大多只有一条染色体，而真核基因很大

⑤真核基因存在大量的重复序列，而原核基因重复序列极少

4.性别决定的方式有哪些性别分化在生物进化和物种演化方面有什么重要意义

答：⑴性别决定的方式：①环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）②年龄决定型（如鳝）③性染色体决定型（如人类XY型、鸟类ZW型、蝗虫XO型）④性指数决定型（如果蝇）⑤染色体组的倍性决定型（如蜜蜂、蚂蚁）

⑵意义：

5.染色体变异的类型有哪些简述其遗传效应及其在育种上的应用。

答：⑴.染色体变异类型①染色体结构变异（缺失，重复，倒位，易位）②染色体组及染色体数目变异

⑵缺失的遗传学效应：a.致死；b.假显性；c.人类缺失综合症

重复的遗传学效应：a.剂量效应；b.位置效应

倒位的遗传学效应：a.降低倒位杂合体的连锁基因的重组率；b.倒位杂合体的部分不育易位的遗传学效应：a.半不育性；b.假连锁；c.位置效应

⑶易位在育种实践中的应用：家蚕的性别自动鉴别品系

6.单倍体、多倍体育种

答：单倍体育种：指利用花药培养等方法诱导产生单倍体，并使其单一的染色体各自加倍成对，成为有活力、能正常结实的纯合体，从而选育出新的品种的方法。

多倍体育种：指利用人工诱变或自然变异等，通过细胞染色体组加倍获得多倍体育种材料，用以选育符合人们需要的优良品种。

7.杂交育种

答：杂交育种指利用作物具有不同遗传性的品种或类型相互杂交，创造遗传变异，然后再通

过选择和系统的试验鉴定，培育成新品种的方法。

8.连锁遗传

答：连锁遗传的含义：原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。

连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姐妹染色单体间交换形成的。

9.什么是“倒位”可能产生什么遗传效应在遗传学研究中有什么重要意义

答：⑴含义：一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°重新连接起来，这一片断上基因的排列顺序颠倒的现象称为倒位。

⑵遗传效应：a.降低倒位杂合体的连锁基因的重组率；b.倒位杂合体的部分不育

⑶在遗传研究中的意义：保存连锁的两个致死基因（平衡致死系）

10.转基因食品的安全性引起全球关注，谈谈你的看法。

答：我认为转基因食品安全。

对转基因食品前所未有的安全性检验：

①严格的毒理性检验:如热稳定性试验、消化稳定性试验、急性经口毒性试验、免疫毒性检测、毒性动力学、遗传毒性、亚慢性毒性、慢性毒性、致癌性、生殖发育毒性等。

②严格的过敏性检验:氨基酸序列相似性比较、特异IgE抗体结合试验、定向筛选血清试验、模拟胃肠液消化试验、动物模型试验等。

③严格的抗性检验。

所以我认为转基因食品是安全的。

11.谈谈你对生物多样性的理解，保护遗传多样性有什么意义

答：⑴生物多样性是指生物中的多样化和变异性以及物种生境的生态复杂性，它包括植物、动物和微生物的所有种及其组成的群落和生态系统。生物多样性可以分为遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性3个层次。遗传多样性指地球上生物个体中所包含的遗传信息之总和；物种多样性是指地球上生物有机体的多样化；生态系统多样性涉及的是生物圈中生物群落、生境与生态过程的多样化。

⑵保护遗传多样性的意义：

12.最近有关“转基因食品致癌、致不育”的言论甚嚣尘上，你是如何理解的

答：我认为“转基因食品致癌、致不育”这一言论是错的，不赞同这一观点。

转基因是指利用分子生物学技术，将某些生物的基因转移到其它物种的基因组中，使遗传物质得到改造的生物在性状、营养和品质等方面满足人类需要。

转基因食品是指以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品即为转基因食品。

首先来看“转基因食品致癌”这一言论为什么是错的。

关于Seralini团队研究结果的学术论证：

①实验设计、统计分析存在问题。突破了90天试验期限，实验结果不可重复。

②日本学者使用转基因饲料饲喂实验大白鼠，持续2年，得出了相反的结论；连续10代的鹌鹑转基因饲料饲喂试验，也证实转基因玉米对动物的长期健康没有影响。

③目前检索到的20多篇长期转基因食品饲喂试验的文献（持续时间为90天到2年），实验结果都不支持转基因食物长期食用会损害人体健康的假说。

④法国、德国、意大利、比利时、丹麦和荷兰六个欧盟成员国的食品安全监管机构都得出了相同结论，否定塞拉利尼的研究结果

所以“转基因食品致癌”这一言论是错的，不成立。

再来看“转基因食品致不育”这一言论为什么也是错的。

①没有任何研究文献支撑上述假说；

②墨西哥人近20年来以转基因玉米为主食，未出现生育率下降现象；

③美国的家禽家畜业产业庞大，牛、羊、鸡、猪生生不息，出口列国，未见动物遭遇生育危机。美国临近墨西哥的几个州也多以转基因玉米为食，并未显现生育能力下降。

所以“转基因食品致不育”这一言论也是错的，不成立的

综合所述：“转基因食品致癌、致不育”这一言论是错的，不赞同这一观点。

三、计算题

1.一个双因子杂合体AaBb自交得到如下后代：

A__B__ 198

A__ bb 97

aaB__ 101

aabb 1

基因A与B是否连锁如果连锁，遗传距离是多少写出亲本的基因型。

2.a，b，c三个基因位于同一染色体，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得出如下结果：

请绘制三个基因的连锁图谱并估算其符号系数。

3.在某项番茄杂交实验中，F2中有3629株是紫茎，1175株是绿茎。该性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。问实际观测值与理论期望值之间有无显著差异