染色体畸变的遗传分析

一、染色体畸变

1、定义：染色体的结构与数目变异通常称为染色体畸变（chromosomal aberration ）。

2、影响染色体畸变的因素

①外因：如X-射线等。

②内因：如原癌基因的表达。

3、染色体畸变的种类：当染色体在不同的区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时，可出现以下四种畸变：缺失、重复、倒位、易位。

二、研究染色体畸变的实验材料-

——果蝇唾液腺染色体

㈠有横纹结构

功能：

①鉴别染色体，染色体的宽窄、稀疏不同

尤其是端部具有特征性的横纹结构，可以准确鉴别每条染色体；

②具有物种特异性；

③横纹结构的线性排列能代表基因的线性排列；

④具有显见的Puff结构——核蛋白解离，环散开，是DNA 活跃转录区。

㈡具有体联会：在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象。

㈢X-2L-2R-3L-3R-4

①X-端着丝粒染色体

②2R-3R

③2L-3L

④4-点状染色体

一、缺失

㈠缺失（deficiency）定义：染色体缺失某个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。

缺失和重复经常相伴而生。

（二）缺失类别

①末端缺失：染色体某臂的外端缺失。

②中间缺失：染色体某臂的内段缺失。

缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体。

1、假显性：对于杂合体中，如果携带着显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应。

2、对生物的发育和配子的生活力有不利的影响——影响程度取决于缺失基因在个体发育中的重要性和缺失的多少。

例如，猫叫综合症——第五号染色体缺失

猫叫综合症—第五号染色体缺失婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。发病率约为1/50000，女性多于男性，通常在婴儿期和幼儿期夭折。

3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。

4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。

1、重复（duplication)定义：染色体多了与自己相同的某一区段。

2．类别:

重复环：由重复染色体形成的。

串联重复：某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。

反向重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。

①剂量效应：同一基因型对表型的作用随基因数目的增多呈一定的累加增长细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著。。

②位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不同而有一定程度的改变的现象。

例如：果蝇棒眼遗传

“b”代表一个16区A段

“B”代表两个16区A段

则“Bb”是三个16区A段

B//B雌蝇和Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。

果蝇眼面大小遗传的位置效应：重复区的位置不同，表型效应也不同。

1、倒位(inversion)概念：染色体某一区段颠倒了正常顺序。

2、分类

臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。

臂间倒位：倒位发生在着丝粒两端。

臂间倒位杂合体产生缺失和重复。臂内杂合体产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥

①倒位区段适中时--形成倒位圈，如图A

②倒位区段较短时--形成倒位环，它是由正常的基因共同形成的，如图B

③倒位区段很长时--反向配对如图C

医学遗传学染色体畸变与染色体病

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可

知识讲解——遗传实验设计

高考总复习遗传实验设计专题【考纲要求】 1．掌握遗传实验设计中的杂交方法 2．体会遗传实验设计的中的遗传学研究方法及原则【考点梳理】考点一、经典遗传学研究的实验设计 1.孟德尔研究遗传规律时的实验设计：以孟德尔的一对相对性状遗传研究为例，写出孟德尔的实验过程和思路：（1）选择具有相对性状的纯合亲本杂交，获得F1，结果 F1代表现其中一个亲本的性状（显性性状）；（2）让 F1自交，结果 F2出现性状分离，显性：隐性=3 ：1 ；（3）为了解释上述现象，孟德尔提出假设的核心是： F1产生配子时等位基因分离，产生等量的两种配子；（4）验证假设：设计了测交实验，即用隐性个体与F1杂交；（5）预期结果：后代出现显隐性两种性状，比例为1 ：1 。孟德尔设计测交实验的意义是通过测交后代的表现型的比例来反映 F1产生的配子的比例；（6）实施实验方案，得到的_ 实验结果 _与__预期结果相符，由此得出结论： F1产生配子时等位基因分离，产生比例相同的两种配子。 2.与孟德尔遗传学研究实验设计的类似题目（1）这道题目，可以用自交方案，也可以用测交方案。科学家从某植物突变植株中获得了显性高蛋白植株（纯合子）。为验证该性状是否由一对基因控制，请参与实验设计并完善实验方案：此题可以用自交方案也可用测交方案。 ①步骤1：选择高蛋白纯合植株和低蛋白植株（非高蛋白植株）杂交。预期结果：后代（或F1）表现型都是高蛋白植株。 ②步骤2：自交方案： F1自交（或杂合高蛋白植株自交）或测交方案：用F1与低蛋白植株杂交预期结果：（若采用自交方案）后代高蛋白植株和低蛋白植株的比例是3：1 （若采用测交方案）后代高蛋白植株和低蛋白植株的比例是1：1 ③观察实验结果，进行统计分析：如果实验结果与__预期结果相符，可证明该性状由一对基因控制。（2）在一块高杆（显性纯合体）小麦田中，发现了一株矮杆小麦。请设计实验方案探究该性状出现的可能的原因（简要写出所用方法、结果和结论）解答此题首先得明确此株矮杆小麦产生的原因为：基因突变或仅由环境因素引起的性状改变，然后再设计实验研究其出现的原因。方案一：将矮杆小麦与高杆小麦杂交，获得子一代。子一代自交获得子二代，如果子二代为高杆：矮杆＝3：1（或出现性状分离），则矮杆性状是基因突变造成的；否则，矮杆性状是环境引起的。

遗传实验设计

实用标准文案遗传实验设计一、相对性状显隐关系确定的实验设计应用在微重,1 科学家选用萌发的普通甜椒的种子搭载“神舟”飞船例在从太空,力和宇宙射线等各种因素作用下生物易发生基因突变的原理培育出大果实“太空甜,返回后种植得到的植株中选择果实较大的个体,,且由单基因控制的完全显性遗传椒”。假设果实大小是一对相对性状设计一个请你用原有的纯种小果实普通甜椒和大果实甜椒为实验材料,以鉴别太空甜椒大果实这一性状的基因型。实验方案, 直接用纯种小果实与大果实杂交，观察后代的性状：解析、如果后代全表现为小果实，则小果实为显性，大果实为隐性；1 ，则大果1、如果后代全表现为大果实或大果实与小果实的比例为1∶2实为显性，小果实为隐性。马的毛色有栗色和白色两种。正常情况下，一匹母马一次只能生2 例控制，此基因位于常染色体上。现bB和一匹小马，假定毛色由基因在一个配种季节从该马提供一个自由放养多年的农场马群为实验动物，⑴如果后代毛色均为1头栗色公马和多头白色母马交配，群中随机抽取栗色；⑵如果后代小马毛色有栗色的，也有白色的。能否分别对⑴⑵结果判断控制马毛色基因的显隐性关系。若能，说明理由；若不能，设计出合理的杂交实验。）能。理由：如果栗色为隐性，则这匹公马1这道题比较开放。（解

，那么后代小马的基因Bb，白色母马的基因型为bbBB、的基因型为，即既有白色的也有栗色的。如果栗色为显性，则这匹bbBb型为和精彩文档．实用标准文案，那么，多匹白色母马的基因型均为bb栗色公马的基因型为BB或Bb，和bb全为栗色；或后代小马的基因型为Bb，后代小马的基因型为Bb只有在栗色公马为显性纯合体的情况下才栗色和白色均有。综上所述，）不能。杂交方案：从会出现后代小马毛色全为栗色的杂交结果。（2马群中随机选择多对栗色母马与这匹栗色公马杂交（栗色×栗色）。如如果后代全部为栗色马，则栗色为显性，白色为隐性；果后代出现白马。则白色为显性，栗色为隐性。二、验证遗传定律的实验设计用纯种有色饱满籽粒的玉米与无色皱缩籽粒的玉米杂交（实验条3 例的性状表F全部表现为有色饱满，F自交后，件满足实验要求），F211，无色皱缩2%2%，无色饱满现及比例为：有色饱满73%，有色皱缩。回答下列问题：23% 定律。）上述一对性状的遗传符合1_________________（）上述两对性状的遗传是否符合自由组合定律？为什么？（2 ）请设计一个实验方案，验证这两对性状的遗传是否符合自由组合（3定律。（实验条件满足实验要求）。___________________________；③；实验方案实施步骤：①____________

第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

常见的遗传类实验设计题：

常见的遗传类实验设计题：常见的遗传类实验设计题：（1）黑色的雄牛是否为纯种，如何鉴定？（2）抗病小麦是否纯种、最简便的鉴定方法是什么？（3）如何用一只雄性白猴尽快地繁殖出更多白猴？（4）杂交育种的操作步骤？（5）单倍体的操作步骤（6）设计多群果蝇基因型的鉴定方案（7）设计多群兔子基因型的鉴定方案（8）利用伴性基因培育后代可定雌雄的幼苗的方案生物高考大纲对实验与探究能力的要求是：能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验，包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用。遗传类实验不仅是历年高考的重点，而切更能体现高考大纲对实验与探究能力的要求。遗传类实验大体可分为下列三种：一显隐性的判断 1 理论依据

（1）已知个体是纯合时，将不同性状的个体杂交，后代所表现出来的性状即为显性性状。（2）不知个体是纯合时，应选择相同性状的个体交配或自交（动物），后代出现的性状即为隐性性状。 2 典例分析科学家选用萌发的普通甜椒的种子搭载“神舟”飞船，在从太空返回后种植中选择果实较大的个体，培育出大果实“太空甜椒”。假设果实大小是一对相对性状，且由单基因控制的完全显性遗传，请你用原有的纯种小果实普通甜椒和大果实甜椒为实验材料，设计一个实验方案，以鉴别太空甜椒大果实这一性状的显隐性。分析：已知小果实为纯合子，根据不同性状杂交后代的表现型判断即可。答案：直接用纯种小果实与大果实杂交，观察后代的性状；如果后代全表现为小果实，则小果实为显性性状，大果实为隐性性状；如果后代全表现为大果实或大果实与小果实的比例为1：1，则大果实为显性性状，小果实为隐性性状。巩固练习1 已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A和a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛，分别交配，每头母牛只产生了1头小牛。在6头

遗传实验设计及解题方法归纳超实用

遗传实验设计一、显、隐性性状判断二、纯合子和杂合子的判断三、基因位置的确定四、可遗传变异和不可遗传变异的判断五、显性突变和隐性突变的判断六、基因突变和染色体变异的判断一、显、隐性性状判断 1、相同性状个体杂交：（使用条件：一个自然繁殖的种群中，显隐性基因的基因频率相等）（1）实验设计：选多对相同性状的雌雄个体杂交（植物则自交）。（2）结果预测及结论： ①若子代中出现性状分离，则所选亲本性状为显性； ②若子代只有一种表现型且与亲本表现型相同，则所选亲本性状为隐性。例1、已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A与a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛分别交配，每头母牛只产了1头小牛。在6头小牛中，3头有角，3头无角。（1)根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状请简要说明推断过程。 (2）为了确定有角与无角这对相对性状的显隐性关系，用上述自由放养的牛群（假设无突变发生）为实验材料，再进行新的杂交实验，应该怎样进行（简要写出杂交组合、预期结果并得出结论）例1；答案：（1)不能确定。（2分）①假设无角为显性，则公牛的基因型为Aa,6头母牛的基因型都为aa，每个交配组合的后代或为有角或为无角，概率各占1/2，6个组合后代合计会出现3头无角小牛，3头有角小牛。（5分）②假设有角为显性，则公牛的基因型为aa,6头母牛可能有两种基因型，即AA和Aa。AA的后代均为有角。Aa的后代或为无角或为有角，概率各占1/2，由于配子的随机结合及后代数量少，实际分离比例可能偏离1/2。所以，只要母牛中具有Aa基因型的头数大于或等于3头，那么6个组合后代合计也会出现3头无角小牛，3头有角小牛。（7分）综合上述分析，不能确定有角为显性，还是无角为显性。（1分） (2)从牛群中选择多对有角牛与有角牛杂交（有角牛×有角牛）。如果后代出现无角小牛，则有角为显性，无角为隐性；如果后代全部为有角小牛，则无角为显性，有角为隐性。（6分） 2、根据亲代与子代出现的表现型及比例直接推测（1）根据子代性状判断 ①已知亲本为纯合子：不同性状亲代杂交→后代出现的性状即为显性性状 ②未知亲本是否纯合：不同性状亲代杂交→后代只出现一种性状（量大）→该性状为显性性状→具有这一性状的亲本为显性纯合子相同性状亲本杂交→后代出现不同于亲本的性状→该性状为隐性性状→亲本都为杂合子（2）根据子代性状分离比判断 ①具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3:1→分离比为3的性状为显性性状 ②具有两对相对性状亲本杂交→子代性状分离比为9:3:3:1→分离比为9的两性状都为显性例2、经大量研究，探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径，简图如下。（1）由图可知，R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能，乙烯与_______________结合后，酶T的活性_______________，不能催化E蛋白磷酸化，导致E蛋白被剪切，剪切产物进入细胞核，调节乙烯响应基因的表达，植株表现有乙烯生理反应。

染色体异常的减数分裂遗传题归类分析

个性化作业①2015年10月10日编辑【染色体异常的减数分裂、遗传题归类分析】【例析】（2011·四川卷·31·II）小麦的染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。（1）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的变异。该现象如在自然条件下发生，可为提供原材料。（2）甲和乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则基因A与a可随的分开面分离。F1自交所得F2中有种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有种。（3）甲与丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中I甲与I丙因差异较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到个四分体；该减数分裂正常完成，可产生种基因型的配子，配子中最多含有条染色体。（4）让（2）中F1与（3）中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为。【解析】这道题综合考查了遗传的基本规律、染色体变异、减数分裂以及进化等相关知识，考查了学生的理解能力、获取信息能力和综合运用能力。乙细胞中，普通小麦的Ⅱ号染色体上，B基因所在的打阴影部分的染色体片段来自于偃麦草，偃麦草与普通小麦属于两个不同的物种，没有同源染色体，所以乙在培育的过程中发生了染色体片段由偃麦草的染色体转移到了它的非同源染色体即普通小麦的Ⅱ号染色体上，这属于染色体结构变异，同理，丙系在培育的过程中也发生了染色体结构变异。依据现代生物进化理论，染色体变异能为生物进化提供原材料。甲和乙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAⅠaⅡBⅡO,A 与a是位于一对同源染色体上的等位基因，在减数第一次分裂的后期，会随着同源染色体的分离而分离。F1所有染色体正常联会，且A、B两基因独立遗传，所以F1自交所得F2有9 种基因型，即ⅠAⅠAⅡBⅡB、ⅠAⅠAⅡBⅡO、ⅠAⅠaⅡBⅡB、ⅠAⅠaⅡBⅡO、ⅠaⅠaⅡBⅡB、ⅠaⅠa ⅡBⅡO、ⅠAⅠAⅡOⅡO、ⅠAⅠaⅡOⅡO和ⅠaⅠaⅡOⅡO。其中仅表现抗矮黄病的只有ⅠaⅠaⅡBⅡB和ⅠaⅠaⅡB ⅡO两种基因型。甲和丙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAOⅠaEⅡ0ⅡO,除了I甲与I 丙因差异较大不能正常配对形成四分体外，其余20对同源染色体的正常配对，各形成1个四分体，所以可观察到20个四分体。在减数分裂形成配子的过程中，有可能I甲与I丙没有平均分配到两个次级性母细胞中，而是进入到了同一个次级性母细胞中，这样就会形成ⅠAOⅠaEⅡ0与Ⅱ0 两种基因型的配子；也有可能I甲与I丙平均分配到两个次级性母细胞中，这样就会形成ⅠAO Ⅱ0与ⅠaEⅡ0两种基因型的配子。因此，最终可以形成4种基因型的配子。其中，基因型为 ⅠAOⅠaEⅡ0的配子中既含有I甲又含有I丙，染色体数目最多，为22条。

(完整版)2018遗传实验设计专题

遗传实验设计专题复习 2018/3/18 一、纯合子、杂合子鉴定的实验设计（1）自交：让某显性性状个体进行自交,若后代无性状分离，则可能为纯合体。（2）测交：待测个体与隐性类型交配，若后代出现隐性类型则一定为杂合体，若后代只有显性性状个体，则可能为纯合体。（3）花粉离体培养法：用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合体，根据植株性状进行确定，如果植株只有一种表现型，则为纯合体。若有两种以上表现型，则为杂合体。 1. 现有3支试管分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，请利用实验室条件设计最佳方案，鉴别并写出上述3支试管内果蝇的基因型。已经有1支试管，内装有白眼雄果蝇可以供实验使用。(已知红眼对白眼为显性，显性基因用B表示，位于X染色体上。) ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ __________________________________________________________。二、世代关系判断的实验设计基本思路：先做亲子假设，再做基因型和表现型分析

衡中2020届高三生物二轮复习遗传实验设计专题

遗传实验设计专题复习 2020/3/18 一、纯合子、杂合子鉴定的实验设计（1）自交：让某显性性状个体进行自交,若后代无性状分离，则可能为纯合体。（2）测交：待测个体与隐性类型交配，若后代出现隐性类型则一定为杂合体，若后代只有显性性状个体，则可能为纯合体。（3）花粉离体培养法：用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合体，根据植株性状进行确定，如果植株只有一种表现型，则为纯合体。若有两种以上表现型，则为杂合体。 1. 现有3支试管分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，请利用实验室条件设计最佳方案，鉴别并写出上述3支试管内果蝇的基因型。已经有1支试管，内装有白眼雄果蝇可以供实验使用。(已知红眼对白眼为显性，显性基因用B表示，位于X染色体上。) ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ __________________________________________________________。二、世代关系判断的实验设计基本思路：先做亲子假设，再做基因型和表现型分析

高考生物遗传实验设计题总结(内部资料)

高考生物遗传实验设计题总结（内部资料）一、显隐性（完全显性）的判断（确定某一性状的显隐性）基本思路是依据相对性状和性状分离的概念进行判断。以下野生型（或自然种群）指显性中既有纯合体也有杂合体。 1．若已知亲本皆为纯合体：杂交法（定义法） 2．若已知亲本是野生型（或自然种群）：性状分离法：选取具有相同性状的多对亲本杂交，看后代有无性状分离。若有则亲本的性状为显性性状，若无则亲本为隐性性状。 3．若已知亲本是野生型：可选取多对具有相对性状的亲本杂交，后代中比例大的性状是显性性状。 4．若亲本未知类型植物：方案一：杂交分别自交若后代只表现甲（或乙）性状，则甲（或乙）为显性若后代甲、乙性状均出现，再分别自交，若甲（或乙）出现性状分离则甲（或乙）为显性方案二：分别自交杂交若甲（或乙）出现性状分离则甲（或乙）为显性若甲、乙均未出现性状分离，再杂交，若后代为甲（乙）性状则甲（乙）为显性动物：将上述分别自交换为同性状的多对个体杂交。注意：上述方法主要针对常染色体遗传，若是X 染色体则用下面方法。 5. X 染色体 ⑴亲本皆为纯合体：选具有相对性状的雌雄个体交配。 ⑵亲本是野生型（或自然种群）：选多对多对（或一雄多雌）具有相对性状的雌雄个体交配。二、显性性状个体是纯合子还是杂合子的判断（某一个体的基因型）假设待测个体为甲（显性），乙为隐性 1．测交：（动物或植物）将待测显性个体与隐性类型杂交，若后代显性性状：隐性性状=1：1，则为杂合子，若后代全为显性性状，则为纯合子。甲×乙→全甲（纯合）甲×乙→甲：乙=1：1（杂合） 2．自交：（植物、尤其是两性花）将待测显性个体自交，若后代不发生性状分离，则为纯合子，若后代显性性状：隐性性状=3：1，则为杂合子。 3．杂交：（动物）待测个体甲×多个同性状个体（结果同上） 4．单倍体育种：针对植物三、确定某变异性状是否为可遗传变异 (变异仅由环境引起还是环境引起基因变化导致)的实验探究总的思路：探究变异是否遗传，实质是探究变异个体的遗传物质或基因型是否改变，也就是要检测变异个体的基因型。一般要看其后代的情况，如果是遗传甲×乙→甲甲为显性乙为隐性甲×乙→乙乙为显性甲为隐性

北京市第四中学高考生物总复习例题讲解：遗传实验设计专题

遗传实验设计专题北京四中：毕诗秀一、遗传学常用的研究方法 1.动植物杂交实验法 2.假说演绎法提出f作出（理论解f设计（演绎推理）f 证f得出 3.数学统计法计算遗传概率以及进行基因定位 4.调查法群体调查调查某种遗传病的率家系调查调查某种病的方式二、典型例题 1.以孟德尔的一对相对性状遗传研究为例，写出杂交实验法的过程和思路：⑴选择______________________________________________ 杂交，获得F i, 结果 ______________________________________________________________________ ； ⑵让________________ ，结果___ ⑶为了解释上述现象，孟德尔提出假设的核心是___________________________ ____________________________________________________________________ ; ⑷验证假设：设计了___________ 实验，即_______________________________ _________ ; ⑸预期结果：__________________________________________________________ ____ 。孟德尔设计测交实验的意义是通过 ____________________________ 的比例来反映__________________________________________________________ 的比例； ⑹实施实验方案，得到的_______________ 与____________ 相符，由此得出结论______________________________________________________ 。 2.科学家从某植物突变植株中获得了显性高蛋白植株（纯合子）。为验证该性状是否由一对基因控制，请参与实验设计并完善实验方案： ①步骤1 :选择 ________________________________ 和____________________ _________________ 杂交。预期结果：__________________________________________________________ 。 ②步骤2 : ________________________________________________________ 。预期结果：__________________________________________________________ 。 ③观察实验结果，进行统计分析：如果__________________________ 与____________________ 相符，可证明该

遗传实验设计归类

常见遗传变异实验设计题及解题策略一、一对相对性状（完全显性）显、隐性性状判断二、显性纯合体、杂合体的判断三、探究一对或两对相对性状的遗传符合什么遗传规律类型（验证分离定律和自由组合定律）四、基因位置的确定五、根据性状判断生物性别的实验设计六、是亲代还是子代的实验设计七、可遗传变异和不可遗传变异的判断八、显性突变和隐性突变的判断九、基因突变和染色体变异的判断十、育种过程的实验设计一、一对相对性状（完全显性）的显、隐性的判断 1、相同性状个体杂交：（使用条件：一个自然繁殖的种群中，显隐性基因的基因频率相等）（1）实验设计：选多对相同性状的雌雄个体杂交（植物则自交）。（2）结果预测及结论： ①若子代中出现性状分离，则所选亲本性状为显性； ②若子代只有一种表现型且与亲本表现型相同，则所选亲本性状为隐性。【例1】已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A与a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛分别交配，每头母牛只产了1头小牛。在6头小牛中，3头有角，3头无角（1)根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状？请简要说明推断过程。（2）为了确定有角与无角这对相对性状的显隐性关系，用上述自由放养的牛群（假设无突变发生）为实验材料，再进行新的杂交实验，应该怎样进行？（简要写出杂交组合、预期结果并得出结论）答案：（1)不能确定。（2分）①假设无角为显性，则公牛的基因型为Aa,6头母牛的基因型都为aa，每个交配组合的后代或为有角或为无角，概率各占1/2，6个组合后代合计会出现3头无角小牛，3头有角小牛。（5分）②假设有角为显性，则公牛的基因型为aa,6头母牛可能有两种基因型，即AA和Aa。AA的后代均为有角。Aa的后代或为无角或为有角，概率各占1/2，由于配子的随机结合及后代数量少，实际分离比例可能偏离1/2。所以，只要母牛中具有Aa基因型的头数大于或等于3头，那么6个组合后代合计也会出现3头无角小牛，3头有角小牛。（7分）综合上述分析，不能确定有角为显性，还是无角为显性。（1分）(2)从牛群中选择多对有角牛与有角牛杂交（有角牛×有角牛）。如果后代出现无角小牛，则有角为显性，无角为隐性；如果后代全部为有角小牛，则无角为显性，有角为隐性。（6分） 2、根据亲代与子代出现的表现型及比例直接推测

染色体畸变

染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。类型：整倍体改变和非整倍体改变。一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX，三倍体。三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的

实验设计论文：遗传实验设计与分析

实验设计论文：遗传实验设计与分析遗传学在高中生物中占有至关重要的地位，尤其是遗传学实验更是高考的重要考点，以下就几个具体实例对遗传学部分所涉及的实验分类加以解析。一、如何判断相对性状的显隐关系？例1.采用下列哪一组方法，可以依次解决①—④中的遗传学问题。 ①鉴定一只白羊是否纯种；②在一对相对性状中区分显隐性；③不断提高小麦抗病品种的纯合度；④检验杂种f1的基因型。 a.杂交、自交、测交、测交 b.测交、杂交、自交、测交 c.测交、测交、杂交、自交 d.杂交、杂交、杂交、杂交解析：该类问题是以显性性状和隐性性状的概念为背景的一类考题，重点考查对概念的理解和运用。判断一生物个体是否纯种可选用测交或自交，但对于动物个体只能用测交的方法来加以判断。连续自交能提高后代个体中纯合子的比例，达到纯化的目的。答案b 知识升华：检验生物个体是否纯种，常用方法是测交，但物种不同，选用的方法也会有差别。比如鉴定一批小麦种

子是否纯种，选用的简单方法是自交，而不是测交。二、如何判断显性个体的基因型？例题2.某研究性学习小组重复了孟德尔关于两对相对性状的杂交实验．仅选取f2中的黄色圆粒豌豆种子（黄色、绿色分别由a、a控制，圆粒、皱粒分别由b、b控制）作实验材科，进行自身基因型鉴定。这些种子籽粒饱满，长成的植株结实率高。实验一组利用单倍体育种方法对部分种子进行基因型鉴定，实验二组选择另一种实验方案，对剩余种子进行基因型鉴定。假若你是实验二组成员，请补充完善下列方案。解析：题目中已给出课题名称：探究f2的基因型；本题强调的是仅用f2代的黄色圆粒种子作为实验材料，所以应考虑用自交的方式来进行基因型的鉴别。有的学生用测交的方式来鉴定，超出了题目所给条件的范围；豌豆是严格的自花传粉的植物，并且是闭花传粉，无需套袋，任其自然传粉即可；根据后代的表现型及其比例来确定基因型。答案：⑴探究f2中黄色豌豆的基因型 ⑵根据f2黄色圆粒豌豆的自交后代的表现型种类及比例来推测亲本基因型。 ⑶自然状态下进行自花授粉 ①若自交后代全部为黄色圆粒豌豆，则f2黄色豌豆的

遗传学推理实验设计题专项训练题

遗传学推理实验设计题专项训练 2．显性性状与隐性性状的判定 2.石刁柏（嫩茎俗称芦笋）是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏（突变型），雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。（1）要大面积扩大种植突变型石刁柏，可用_______________________来大量繁殖。有人认为阔叶突变型株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________ （2）若已证实阔叶为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变、二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。（要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论） ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ （3）若已证实为阔叶显性突变所致，突变基因可能位于常染色体上，还可能位于Ｘ染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定（要求写出杂合组合，杂交结果，得出结论） ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ （4）同为突变型的阔叶石刁柏，其雄株的产量与质量都超过雌株，请你从提高经济效益的角度考虑提出两种合理的育种方案（用图解表示）。（5）野生石刁柏种群历经百年，窄叶基因频率由98％变为10％，则石刁柏是否已发生了生物的进化，为什么？ ________________________________________________________________________。 3．纯合体与杂合体的判定 3.3支试管分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，还有1支试管内装有白眼果蝇。请利用实验条件设计最佳方案，鉴别并写出上述3支试管内果蝇的基因型（已知红眼对白眼为显性，显性基因用B表示）。

※医学遗传学第十四章染色体病

染色体病定义：染色体病（chromosomal disorder)：染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者一、染色体的发病概况染色体病在临床上和遗传上特点： 1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。 2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。二、常染色体病（Autosomal disease） 1.定义：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 2.分类：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等（一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1.特点：母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性 2.发生率：新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 ；发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 3.表型特点：（1）是一种很明确的综合征（2）多数情况下，都是新发生的、散在的病例（3）同卵双生具有一致性（4）男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育（5）随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高（6）患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病（7）表型特征的表现度不同（8）急性白血病死亡率增加了20倍 4.遗传分型（1）游离型（Trisomy） ①游离型（21三体型）即标准型。此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。 ②此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。（2）易位型(Robertsonian translocation) ①此型约占5％，增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。 ②最常见的是D/G易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位，如核型为46， XX（XY），-21，+t(21q21q)。（3）嵌合型(Mosaicism) 此型较少见，约占2％。此型产生的原因：一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加。二是合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。 5.分子机制（1）21号染色体的分子解剖学（2）21号染色体上与DS表型相关的基因 ①与智力发育迟缓相关的基因 DS细胞粘附分子DSCAM基因：编码一种细胞粘附分子，表达在成人脑组织中，参与神经系统分化，与DS中枢和外周神经缺陷有关。活性依赖性神经保护蛋白ADNP基因：在海马、大脑皮质和小脑中表达，是一新型的热休克蛋白，它为DS提供一个该机体所缺乏的保护作用 DSCR1基因：在体内参与调节神经递质和激素释放、突触形成和基因转录等，因此推测DSCR1可能与DS的学习和行为变化有关。

染色体畸变与染色体病

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制