知识点10遗传的基本规律
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知识点10 遗传的基本规律
1.(2014·海南高考·T22)基因型为AaBbDdEeGgHhKk的个体自交,假定这7对等位基因自由组合,则下列有关其子代的叙述,正确的是( )
A.1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64
B.3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128
C.5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为67/256
D.7对等位基因纯合个体出现的概率与7对等位基因杂合个体出现的概率不同
【解题指南】(1)题干关键词:“个体自交”“7对等位基因自由组合”。
(2)关键知识:遗传的分离定律和自由组合定律。
(3)隐含知识:应用分离定律解决自由组合定律的问题。
【解析】选B。本题主要考查遗传基本规律的相关知识。A项中,1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率
=2/4×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×
=7/128,故A项错。B项中,3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率=2/4×2/4×2/4×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×
=35/128,故B项正确。C项中,5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为=2/4×2/4×2/4×2/4×2/4×(1/4+1/4)×(1/4+1/4)×
=21/128,故C项错。D项中,7对等位基因纯合的个体出现的概率与7对等位基因杂合的个体出现的概率相同,D项错误。
2.(2014·海南高考·T23)某动物种群中,AA、Aa和aa基因型的个体依次占25%、50%、25%。若该种群中的aa个体没有繁殖能力,其他个体间可以随机交配,理论上,下一代中AA∶Aa∶aa基因型个体的数量比为( )
A.3∶3∶1
B.4∶4∶1
C.1∶2∶0
D.1∶2∶1
【解题指南】(1)题干关键词:“aa个体没有繁殖能力”“个体间可以随机交配”。
(2)关键知识:基因分离定律,一对相对性状的亲子代基因型、表现型及相关概率的计算。
【解析】选B。本题主要考查基因分离定律的相关知识。若该种群中的aa个体没有繁殖能力,其他个体间可以随机交配就是AA、Aa这两种基因型的雌雄个体间的交配,AA占1/3,Aa占2/3,采用棋盘法。
产生雌雄配子的概率2/3A 1/3a
2/3A 4/9AA 2/9Aa
1/3a 2/9Aa 1/9aa
理论上,下一代基因型个体的数量比为:AA∶Aa∶aa=4∶4∶1。根据以上分析,故B项正确。
3.(2014·海南高考·T25)某二倍体植物中,抗病和感病这对相对性状由一对等位基因控制,要确定这对性状的显隐性关系,应该选用的杂交组合是( )
A.抗病株×感病株
B.抗病纯合体×感病纯合体
C.抗病株×抗病株,或感病株×感病株
D.抗病纯合体×抗病纯合体,或感病纯合体×感病纯合体
【解题指南】(1)题干关键词:“这对相对性状由一对等位基因控制”“确定这对性状的显隐性关系”。
(2)关键知识:基因的分离定律、基因的显隐性和纯合体(子)、杂合体(子)的判断。
(3)隐含知识:判断性状显隐性关系的方法。
【解析】选B。本题主要考查根据基因分离定律判断性状显隐性关系的相关知识。具有相对性状的纯合个体进行正反交,子代表现出来的性状就是显性性状,对应的为隐性性状,故B项正确。
4.(2014·安徽高考·T5)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是( )
杂交1 ♂甲×乙♀
↓
雌雄均为褐色眼
杂交2 ♀甲×乙♂
↓
雄性为褐色眼、雌性为红色眼
A.甲为AAbb,乙为aaBB
B.甲为aaZBZB,乙为AAZbW
C.甲为AAZbZb,乙为aaZBW
D.甲为AAZbW,乙为aaZBZB
【解题指南】(1)关键知识:明确鸟类的性别决定方式,充分利用同型隐性个体与异型显性个体杂交,后代性状与性别相关。
(2)隐含信息:鸟类雄性个体为ZZ,雌性个体为ZW;B、b基因只位于Z染色体上。
【解析】选B。本题主要考查伴性遗传与性别决定的相关知识。根据其表现型特点可知,当存在一个显性基因时为红色眼,当存在两个显性基因时为褐色眼,由杂交2中后代的表现型可知,甲的基因型为aaZBW,乙的基因型为AAZbZb,因此后代的基因型为AaZBZb和AaZbW,杂交1中后代的基因型必为AaZBZb和AaZBW。因此杂交1的亲本基因型为aaZBZB和AAZbW,因此B项正确。
5.(2014·福建高考·T28)人类对遗传的认知逐步深入:
(1)在孟德尔豌豆杂交实验中,纯合的黄色圆粒(YYRR)与绿色皱粒(yyrr)的豌豆杂交,若将F2中黄色皱粒豌豆自交,其子代中表现型为绿色皱粒的个体
占。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对,但r
基因编码的蛋白质(无酶活性)比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸,推测r基因转录的mRNA提前出现。试从基因表达的角度,解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中,所观察的7种性状的F1中显性性状得以体现,隐性性状不体现的原因是。
(2)摩尔根用灰身长翅(BBVV)与黑身残翅(bbvv)的果蝇杂交,将F1中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交,子代出现四种表现型,比例不为1∶1∶1∶1,说明F1中雌果蝇产生了种配子。实验结果不符合自由组合定律,原因是这两对等位基因不满足该定律“”这一基本条件。
(3)格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中,S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型,R型菌是由SⅡ型突变产生。利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养,出现了S 型菌。有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生,但该实验中出现的S型菌全为,否定了这种说法。
(4)沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型,该模型用解释DNA分子的多样性,此外, 的高度精确性保证了DNA遗传信息稳定传递。
【解题指南】(1)关键信息:r基因的碱基序列比R基因的碱基对多;r基因编码的蛋白质(无酶活性)比R基因编码的淀粉支酶的氨基酸少。
(2)关键知识:基因对性状的控制;显性性状得以体现,隐性性状不体现的原因。从基因表达的角度分析,隐性性状不体现的原因可以是显性基因表达,隐性基因不转录,或隐性基因不翻译,或隐性基因编码的蛋白质无活性或活性低。
【解析】本题考查了基因的自由组合定律、基因对性状的控制、肺炎双球菌的转化实验、DNA的分子结构的相关知识。
(1)在孟德尔豌豆杂交实验中,纯合的黄色圆粒(YYRR)与绿色皱粒(yyrr)的豌豆杂交,则其F2中的黄色皱粒豌豆的基因型为1/3 YYrr和2/3 Yyrr,则它们自交,其子代中表现型为绿色皱粒(yyrr)的个体所占比例为yy(2/3×1/4)×rr(1)=1/6。r基因的碱基对数比R基因多,但r基因编码的蛋白质(无酶活性)比R基因编码的淀粉支酶少61个氨基酸,由此可以推测r基因转录的mRNA一定提前出现了终止密码(子)。从基因表达的角度,隐性性状不体现的原因可以是显性基因表达,隐性基因不转录,或隐性基因不翻译,或隐性基因编码的蛋白质无活性或活性低。
(2)摩尔根用灰身长翅(BBVV)与黑身残翅(bbvv)的果蝇杂交,将F1中雌果蝇测交,子代有4种表现型,可以肯定F1中的雌果蝇产生了4种配子,但结果不符合自由组合定律,原因是这两对等位基因不满足该定律“非同源染色体上非等位基因”的这一基本条件。
(3)由于突变存在不定向性,所以该实验中出现的S型菌全为SⅢ,就说明不是突变产生的,这样否定了前面的说法。
(4)沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型,该模型用碱基对排列顺序的多样性解释DNA分子的多样性,此外碱基互补配对的高度精确性保证了DNA遗传信息稳定传递。
答案:(1)1/6 终止密码(子) 显性基因表达,隐性基因不转录,或隐性基因不翻译,或隐性基因编码的蛋白质无活性或活性低
(2)4 非同源染色体上非等位基因(3)SⅢ
(4)碱基对排列顺序的多样性碱基互补配对
6.(2014·安徽高考·T31)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。
(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现是因
为,导致香味物质积累。
(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例
为。
(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:
①
;
②
。
(4)单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成,最终发育成单倍体植株,这表明花粉具有发育成完整植株所需
的。若要获得二倍体植株,应在时期用秋水仙素进行诱导处理。
【解题指南】(1)题干关键信息:“稳定遗传的有香味抗病植株”“偶
尔”“秋水仙素进行诱导处理”。
(2)图示信息:性状分离比:抗病∶感病=1∶1,无香味∶有香味=3∶1。
【解析】本题考查基因对性状的控制及杂交育种、基因突变和单倍体育种等有关知识。
(1)由题意可知,A基因存在无香味物质积累,可能A基因控制合成的酶促进了香味物质分解,而a基因不能控制合成分解香味物质的酶。
(2)根据杂交结果:抗病∶感病=1∶1,无香味∶有香味=3∶1,可知亲本的基因型为Aabb、AaBb,则F1为1/8AABb、1/8AAbb、1/4AaBb、1/4Aabb、1/8aaBb、
1/8aabb,其中只有1/4AaBb、1/8aaBb自交,才能获得能稳定遗传的有香味抗病植株(aaBB),所占比例为1/4×1/4×1/4+1/8×1×1/4=3/64。
(3)正常情况下AA与aa杂交,所得子代为Aa(无香味),偶尔出现的有香味植株有可能是发生了基因突变,可能是某一雌配子形成时A基因突变为a基因,或某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失;还可能是受到环境因素的影响而产生的。
(4)花药离体培养过程中,花粉先经脱分化形成愈伤组织,再通过再分化形成单倍体植株,此过程体现了花粉细胞的全能性,根本原因是花粉细胞中含有控制该植株个体发育所需的全部遗传物质;形成的单倍体植株在幼苗期用一定浓度的秋水仙素处理,可形成二倍体植株。
答案:(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失
(2)Aabb、AaBb 3/64
(3)某一雌配子形成时,A基因突变为a基因某一雌配子形成时,含A 基因的染色体片段缺失
(4)愈伤组织全部遗传信息幼苗
7.(14分)(2014·全国卷·T34)现有4个小麦纯合品种,即抗锈病无芒、抗锈病有芒、感锈病无芒和感锈病有芒。已知抗锈病对感锈病为显性,无芒对有芒为显性,且这两对相对性状各由一对等位基因控制。若用上述4个品种组成两个杂交组
合,使其F1均为抗锈病无芒,且这两个杂交组合的F2的表现型及其数量比完全一致。回答问题:
(1)为实现上述目的,理论上,必须满足的条件有:在亲本中控制这两对相对性状的两对等位基因必须位于上,在形成配子时非等位基因要 ,在受精时雌雄配子要 ,而且每种合子(受精卵)的存活率也要。那么,这两个杂交组合分别是
和。
(2)上述两个杂交组合的全部F2植株自交得到F3种子,1个F2植株上所结的全部F3种子种在一起,长成的植株称为1个F3株系。理论上,在所有F3株系中,只表现出一对性状分离的株系有4种,那么,在这4种株系中,每种株系植株的表现型及其数量比分别是、、
和。
【解题指南】(1)题干关键词:“均”“完全一致”“全部”“所有”。
(2)关键知识:基因自由组合定律的实质及分离比的条件,应用基因的自由组合定律解决实际问题。
【解析】本题考查遗传的基本规律及其应用。
(1)若抗锈病与感锈病、无芒与有芒分别受A/a、B/b这两对等位基因控制,再根据题干信息可知,4个纯合亲本的基因型可分别表示为AABB、AAbb、aaBB、aabb,若要使两个杂交组合产生的F1与F2均相同,则两个亲本组合只能是AABB(抗锈病无芒)×aabb(感锈病有芒)、AAbb(抗锈病有芒)×aaBB(感锈病无芒),得F1均为AaBb,这两对等位基因必须位于两对同源染色体上,非同源染色体上的非等位基因自由组合,才能使两组杂交的F2完全一致,同时受精时雌雄配子要随机结合,形成受精卵的存活率也要相同。
(2)根据上面的分析可知,F1为AaBb,F2植株将出现9种不同的基因
型:AABB、AaBB、AABb、AaBb、AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb,可见F2自交最终可得到9个F3株系,其中基因型为AaBB、AABb、Aabb、aaBb的植株中有一对基因杂合,自交后该对基因决定的性状会发生性状分离,依次是抗锈病无芒∶感锈病无芒=3∶1、抗锈病无芒∶抗锈病有芒=3∶1、抗锈病有芒∶感锈病有芒=3∶1、感锈病无芒∶感锈病有芒=3∶1。
答案:(1)非同源染色体自由组合随机结合相等抗锈病无芒×感锈病有芒抗锈病有芒×感锈病无芒
(2)抗锈病无芒∶抗锈病有芒=3∶1抗锈病无芒∶感锈病无芒=3∶1感锈病无芒∶感锈病有芒=3∶1抗锈病有芒∶感锈病有芒=3∶1
8.(2014·浙江高考·T32)利用种皮白色水稻甲(核型2n)进行原生质体培养获得再生植株,通过再生植株连续自交,分离得到种皮黑色性状稳定的后代乙(核型2n)。甲与乙杂交得到丙,丙全部为种皮浅色(黑色变浅)。设种皮颜色由1对等位基因A和a控制,且基因a控制种皮黑色。请回答:
(1)甲的基因型是。上述显性现象的表现形式是。
(2)请用遗传图解表示丙为亲本自交得到子一代的过程。
(3)在原生质体培养过程中,首先对种子胚进行脱分化得到愈伤组织,通过
培养获得分散均一的细胞。然后利用酶处理细胞获得原生质体,原生质体经培养再生出 ,才能进行分裂,进而分化形成植株。
(4)将乙与缺少1条第7号染色体的水稻植株(核型2n-1,种皮白色)杂交获得子一代,若子一代的表现型及其比例为 ,则可将种皮黑色基因定位于第7号染色体上。
(5)通过建立乙植株的,从中获取种皮黑色基因,并转入玉米等作物,
可得到转基因作物。因此,转基因技术可解决传统杂交育种中亲本难以有性杂交的缺陷。
【解题指南】(1)隐含信息:对甲进行原生质体培养,细胞分裂过程发生了基因突变。
(2)关键知识:一对相对性状的遗传实验、遗传图解的写法、植物细胞工程。
【解析】本题以水稻种皮颜色的遗传为依托,考查一对相对性状的遗传实验、遗传图解、植物细胞工程以及基因工程等知识。
(1)据题意分析可知,黑色是a基因控制的,故乙的基因型应为aa,甲与乙杂交,后代全为一种表现型,则甲的基因型为AA。水稻甲在原生质体培养再生过程中发生了基因突变,基因型变为Aa。上述性状中显性性状是白色,而丙表现为种皮浅色,故显性性状表现为不完全显性。
(2)遗传图解中丙基因型为Aa,其自交后代比例为种皮白色(AA)∶种皮浅色(Aa)∶种皮黑色(aa)=1∶2∶1。
(3)在原生质体培养过程中,首先通过液体悬浮培养才能获得分散均一的细胞,然后利用酶处理细胞获得原生质体,原生质体经培养再生出新细胞壁,才能进行细胞分裂,进而分化形成植株。
(4)将乙(aa)与缺少1条第7号染色体的水稻植株杂交,如控制种皮颜色的基
因在第7号染色体上,则缺少第7号染色体的植株基因型可表示为AO,其产生两种
比例相等的配子,即A∶O=1∶1,其杂交子代的表现型为浅色∶黑色=1∶1。
(5)通过建立乙植株的基因文库,可从中获取种皮黑色的基因,转入玉米后,可
得到转基因玉米。因此转基因技术可解决传统杂交中远缘亲本难以有性杂交的缺陷。
答案:(1)AA 不完全显性
(2)
种皮浅色
P Aa
F1
雌配子
A a
雄配子
A AA种皮白色Aa种皮浅色
a Aa种皮浅色aa种皮黑色
种皮白色∶种皮浅色∶种皮黑色=1∶2∶1
(3)液体悬浮细胞壁 (4)种皮浅色∶种皮黑色=1∶1 (5)基因文库种间(或远缘)
9.(2014·新课标全国卷Ⅰ·T32)现有两个纯合的某作物品种:抗病高秆(易倒伏)和感病矮秆(抗倒伏)品种。已知抗病对感病为显性,高秆对矮秆为显性,但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。回答下列问题:
(1)在育种实践中,若利用这两个品种进行杂交育种,一般来说,育种目的是获得具有优良性状的新品种。
(2)杂交育种前,为了确定F2代的种植规模,需要正确预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果,需要满足3个条件:条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制,且符合分离定律;其余两个条件
是
。
(3)为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述3个条件,可用测交实验来进行检验。请简要写出该测交实验的过程。
【解题指南】(1)题干关键词:“纯合”“显性”“杂交”“测交”“孟德尔遗传定律”。
(2)关键知识:杂交育种的目的、孟德尔遗传定律研究的条件和测交实验的过程。
【解析】本题主要考查孟德尔遗传定律的应用及杂交育种知识。
(1)杂交育种的目的是获得多种优良性状于一身的纯合新品种,分析题意知,抗病与矮秆(抗倒伏)为优良性状。
(2)孟德尔遗传定律研究的是真核生物细胞核基因的遗传特点,故控制相对性状的等位基因应位于细胞核中。只有两对基因分别位于两对同源染色体上,才遵循基因的自由组合定律。
(3)测交是指用杂合子和隐性纯合子杂交,而题干无杂合子,故应先杂交得到杂合子,然后再进行测交实验。
答案:(1)抗病矮秆
(2)高秆与矮秆这对相对性状受一对等位基因控制,且符合分离定律;控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上
(3)将纯合抗病高秆植株与感病矮秆植株杂交,产生F1,让F1与感病矮秆植株杂交。
10.(2014·新课标全国卷Ⅱ·T32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:
(1)据系谱图推测,该性状为 (填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是
(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是 (填个体编号),可能是杂合子的个体
是(填个体编号)。
【解题指南】(1)题干关键词:“一对等位基因控制”“不考虑染色体变异和基因突变”。
(2)关键知识:遗传系谱图中相对性状显隐性的判定、伴Y染色体遗传和伴X 染色体遗传的特点。
(3)思维流程:由Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的性状→相对性状的显隐性;由假设基因位于Y染色体上→第Ⅲ代各个体的性状表现;由假设基因位于X染色体上→Ⅰ-2和Ⅱ-2的基因型;Ⅲ-3和Ⅲ-4的表现型→Ⅱ-4的基因型;Ⅲ-2和Ⅱ-2的表现型→Ⅲ-2的基因型。
【解析】本题考查基因的分离定律和伴性遗传的知识。
(1)①系谱图中Ⅱ-1和Ⅱ-2均不表现该性状,但它们的后代Ⅲ-1出现该性状,推知该性状为隐性,Ⅱ-1和Ⅱ-2为该性状的携带者。
(2)假设控制该性状的基因位于Y染色体上,该性状由Y染色体传递,因此表现该性状个体的所有雄性后代和雄性亲本都表现该性状,且雌性个体不会表现该性状。据此可以看出,第Ⅲ代各个体的性状表现应为:Ⅲ-1不表现该性状(因为Ⅱ-1不表现该性状)、Ⅲ-2和Ⅲ-3均不表现该性状(因为是雌性)、Ⅲ-4表现该性状(因为Ⅱ-3表现该性状),所以不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4。
(3)假设控制该性状的基因仅位于X染色体上,且由(1)知该性状为隐性遗传(假定该性状由基因A-a控制);Ⅰ-2和Ⅱ-2均未表现出该性状(XAX-),但它们的雄性后代(Ⅱ-3和Ⅲ-1)却表现出该性状(XaY);同时考虑到雄性个体的X染色体来自雌性亲本,据此断定Ⅰ-2和Ⅱ-2一定为杂合子(XAXa)。Ⅲ-3表现该性状(XaXa),其所含的一条X染色体必然源自Ⅱ-4(XaX-);同时Ⅱ-4不表现该性状,据此断定Ⅱ-4为杂合子(XAXa)。Ⅲ-2不表现该性状(XAX-),其雌性亲本Ⅱ-2为杂合子(XAXa),因此Ⅲ-2既可以是杂合子(XAXa),也可以是纯合子(XAXA)。
答案:(1)隐性(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4 (3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4 Ⅲ-2
11.(2014·山东高考·T28)果蝇的灰体(E)对黑檀体(e)为显性;短刚毛和长刚毛是一对相对性状,由一对等位基因(B、b)控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验,杂交组合、F1表现型及比例如下:
实验
一
P 甲×乙
↓
F1 灰体长刚毛灰体短刚毛黑檀体长刚毛黑檀体短刚毛
比例 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
实验二
P 乙×丙
↓
F1 灰体长刚毛灰体短刚毛黑檀体长刚毛黑檀体短刚毛
比例 1 ∶ 3 ∶ 1 ∶ 3
(1)根据实验一和实验二的杂交结果,推断乙果蝇的基因型可能为
或。若实验一的杂交结果能验证两对基因E、e和B、b的遗传遵循自由组合定律,则丙果蝇的基因型应为。
(2)实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为。
(3)在没有迁入、迁出、突变和选择等条件下,一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1,F1中灰体果蝇8 400只,黑檀体果蝇1 600只。F1中e的
基因频率为,Ee的基因型频率为。亲代群体中灰体果蝇的百分比为。
(4)灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交,在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为EE、Ee和ee的果蝇可供选择,请完成下列实验步骤及结果预测,以探究其原因。(注:一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死;各型配子活力相同)
实验步骤:
①用该黑檀体果蝇与基因型为的果蝇杂交,获得F1;
②F1自由交配,观察、统计F2表现型及比例。
结果预测:Ⅰ.如果F2表现型及比例为 ,则为基因突变;
Ⅱ.如果F2表现型及比例为 ,则为染色体片段缺失。
【解题指南】(1)题干关键信息:“两对基因位于常染色体上且独立遗传”。
(2)思维流程:①利用分枝法计算遗传概率:单独分析每一对相对性状的性状分离比,如实验二,灰体∶黑檀体=1∶1,长刚毛∶短刚毛=1∶3→确定每一对基因的杂交组合分别为Ee×ee,Bb×Bb。
②利用逆推法分析遗传实验:根据实验结论推断亲本基因型,进而计算子代性状分离比。
【解析】本题主要考查遗传规律的应用和变异。
(1)由实验一结果可知,两亲本为EeBb×eebb或Eebb×eeBb;由实验二结果可知,两亲本为EeBb×eeBb,故乙果蝇的基因型可能为EeBb或eeBb。若实验一的杂交
结果能验证两对基因E、e和B、b的遗传遵循自由组合定律,则两亲本为
EeBb×eebb,则乙的基因型为EeBb,丙的基因型为eeBb。
(2)实验二的F1中,与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为1-
EeBb(1/4)-eeBb(1/4)=1/2。
(3)由题干信息可知,黑檀体果蝇(ee)占16%,由遗传平衡定律可得,F1中e的基因频率为40%,E的基因频率为60%,Ee的基因型频率为2×60%×40%=48%。亲代群体与F1群体的基因频率相同,但亲代全为纯合子,因此灰体果蝇的百分比为60%。
(4)该黑檀体果蝇的基因型为ee(基因突变)或e-(染色体片段缺失),因此最好选择EE个体与之杂交。若该黑檀体果蝇为ee,则F1为Ee,F1自由交配,F2中应出现灰体∶黑檀体=3∶1;若该黑檀体果蝇为e-,则F1为Ee(1/2)和E-(1/2),该群体产生的配子为E(1/2)、e(1/4)、-(1/4),则该F1自由交配,F2中出现致死个体(--)的比例为1/4×1/4=1/16,黑檀体(ee和e-)出现的概率为
1/4×1/4+1/4×1/4×2=3/16,灰体(E-)出现的概率为1-1/16-3/16=12/16,故F2中灰体∶黑檀体=4∶1。实验步骤①中也可以选择Ee个体进行杂交。
答案:(1)EeBb eeBb(注:两空可颠倒) eeBb
(2)1/2 (3)40% 48% 60%
(4)答案一:EE Ⅰ.灰体∶黑檀体=3∶1Ⅱ.灰体∶黑檀体=4∶1
答案二:Ee Ⅰ.灰体∶黑檀体=7∶9Ⅱ.灰体∶黑檀体=7∶8
12.(2014·四川高考·T11)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制,其中A/a控制灰色物质合成,B/b控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图:
白色前体物质
有色物质
1
有色物质2
(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠(甲-灰鼠,乙-白鼠,丙-黑鼠)进行杂交,结果如下:
亲本组合F1 F2
实验一甲×乙全为灰鼠9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠
实验二乙×丙全为黑鼠3黑鼠∶1白鼠
①两对基因(A/a和B/b)位于对染色体上,小鼠乙的基因型为。
②实验一的F2代中,白鼠共有种基因型,灰鼠中杂合体(子)占的比例为。
③图中有色物质1代表色物质,实验二的F2代中黑鼠的基因型
为。
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠(丁),让丁与纯合黑鼠杂交,结果如下:
亲本组合F1 F2
实验三丁×纯
合黑鼠
1黄鼠∶
1灰鼠
F1黄鼠随机交配:
3黄鼠∶1黑鼠
F1灰鼠随机交配:
3灰鼠∶1黑鼠
①据此推测:小鼠丁的黄色性状是由基因突变产生的,该突变属于
性突变。
②为验证上述推测,可用实验三F1代的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为 ,则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光,分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因,观察其分裂过程,发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点,其原因是。
【解题指南】(1)隐含信息:①实验一F1自交所得F2的比例9∶3∶4是
9∶3∶3∶1的变式,推出鼠色由两对自由组合的等位基因控制。
②实验三F1黄鼠随机交配以及F1灰鼠随机交配所得比例均为3∶1,可推出F1黄鼠和灰鼠均为单杂合。
(2)思维流程:
→甲AABB、乙aabb、丙aaBB
→丁黄鼠AABB
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
专题7遗传的基本规律和伴性遗传
专题限时集训(七) (限时：40分钟) 一、选择题 1．(2016·淄博检测)果蝇的隐性突变基因a 纯合时导致雌蝇不育(无生殖能力)，对雄蝇无影响。一对基因型为Aa 的果蝇交配产生子一代，子一代随机交配产生子二代。下列叙述正确的是( ) A ．在子二代和子一代中，雄性果蝇均多于雌性果蝇 B ．子二代和子一代相比，A 的基因频率增大 C ．子二代和子一代相比，各基因型的比值没有改变 D ．因为没有致死现象，子二代果蝇和子一代相比未进化 2.紫罗兰单瓣花(A)对重单瓣花(a)显性。图示一变异品系，A 基因所在的染色体缺失了一片段(如图所示)，该变异不影响A 基因功能。发生变异的个体中，含缺失染色体的雄配子不育，但含缺失染色体的雌配子可育。现将该个体自交，子代单瓣花与重单瓣花分离比为( ) A ．1∶1 B ．1∶0 C ．2∶1 D ．3∶1 3．(2016·石家庄二模)如图是某种单基因遗传病的系谱图，图中8号个体是杂合子的概率为( ) A ．1118 B ．49 C.56 D ．35 4．(2016·德州一中期末)甜豌豆花有紫色和白色，两不同品系白花豌豆杂交
后代开紫花，F2代中紫花植株和白花植株分别为1 801株和1 399株。下列相关分析错误的是() A．白花和紫花由两对等位基因控制 B．两白花亲本植株的基因型相同 C．F2紫花植株中，与F1基因型相同的植株占4/9 D．F2紫花植株中，自交后代只开紫花的植株占1/9 5．(2016·黄冈检测)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，血友病为X 染色体隐性遗传病。如图是一种遗传病的家系图，下列相关叙述不正确的是() 【导学号：15482045】 A．该病可能是抗维生素D佝偻病 B．该病可能是血友病 C．如果Ⅲ-7与正常男性结婚，该男性家族中无此病基因，则他们的后代患该病概率为0 D．调查人群中遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 6．(2016·湖北联考)先天性葡萄糖——半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律。一对男性正常的夫妻生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病，以下推断合理的是() A．该致病基因在常染色体上，夫妻双方均为杂合子 B．子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离 C．3个正常孩子为杂合子的概率为2/3 D．该对夫妻中有一方可能为患病者 7．(2016·上海嘉定一模)某种植物细胞常染色体上的A、B、T基因对a、b、t完全显性，让红花(A)高茎(B)圆形果(T)植株与隐性性状的白花矮茎长形果植株测交，子一代的表现型及其比例是：红花矮茎圆形果∶白花高茎圆形果∶红花矮茎长形果∶白花高茎长形果＝1∶1∶1∶1，则下列正确表示亲代红花高茎圆形果
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
专题三 遗传的基本规律
专题三遗传的基本规律【网络构建】 【重难点整合】 1．孟德尔遗传定律与假说—演绎法 2．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例 3．性状遗传中异常分离比的出现原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa ①2∶1?显性纯合致死，即AA个体不存活。②全为显性?隐性纯合致死，即aa个体不存活。 ③1∶2∶1?不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。 (2)具有两对相对性状(独立遗传)的杂合子自交
AaBb ×AaBb →1AABB ∶2AaBB ∶4AaBb ∶2AABb ∶1AAbb ∶2Aabb ∶1aaBB ∶2aaBb ∶1aabb ①表现型比例9∶3∶3∶1的常见变式 ? ???? Ⅰ.9∶3∶4?aa 或bb 成对存在时就和双隐性表现出同一种性状Ⅱ.9∶6∶1?单显表现出同一种性状，其余表现正常Ⅲ.15∶1?有显性基因就表现出同种性状Ⅳ.9∶7?单显和双隐表现出同一种性状 Ⅴ.13∶3?双显和双隐及一种单隐表现一种性状，另一单隐表现另一种性状 Ⅵ.12∶3∶1?双显和某一种单显表现出同一种性状 ②测交时相应比例为： 3．两对等位基因(A 、a ，B 、b)在染色体上的可能位置 1．性染色体不同区段分析 2．仅在X 染色体上基因的遗传特点 (1)伴X 染色体显性遗传病的特点 ①发病率男性低于女性。 ②世代遗传。 ③男患者的母亲和女儿一定患病。 (2)伴X 染色体隐性遗传病的特点 ①发病率男性高于女性。 ②隔代交叉遗传。 ③女患者的父亲和儿子一定患病。 3．XY 同源区段上基因的遗传特点 (1)现假设控制某个相对性状的基因A 、a 位于XY 同源区段，则女性基因型可表示为X A X A 、X A X a 、X a X a ，男性基因型可表示为X A Y A 、X A Y a 、X a Y A 、X a Y a 。 (2)遗传仍与性别有关 ①如X a X a (♀)×X a Y A (♂)→子代(♀)全为隐性，(♂)全为显性。
第2讲 遗传的基本规律和伴性遗传
第2讲遗传的基本规律和伴性遗传 1．孟德尔在豌豆杂交实验中，成功利用“假说—演绎法”发现了两大遗传定律。下列有关分离定律发现过程的叙述中不．正确的是() A．提出的问题：为什么F2出现了3∶1的性状分离比 B．假说的核心：F1产生了数量相等的带有不同遗传因子的两种配子 C．根据假说设计了测交实验并推理出相应结果 D．做了多组相对性状的杂交实验，F2的性状分离比均接近3∶1，以验证其假说 2．玉米的高秆(D)对矮秆(d)为显性，茎秆紫色(Y)对茎秆绿色(y)为显性，以基因型为ddYY和Ddyy的玉米为亲本杂交得到F1，F1自交产生F2。选取F2中的高秆绿茎植株种植，并让它们相互受粉，则后代中高秆绿茎与矮秆绿茎的比例为() A．5∶1 B．8∶1 C．3∶1 D．9∶7 3．某鲤鱼种群体色遗传有如下特征，用黑色鲤鱼(简称黑鲤)和红色鲤鱼(简称红鲤)杂交，F1皆表现为黑鲤，F1交配结果如表所示。 1 A．1∶1∶1∶1 B．3∶1 C．1∶1 D．以上答案都不对 4．(2013·南昌模拟)Le基因是豌豆株高性状的决定性基因，与赤霉素合成有关，其两个等位基因t比T少1个核苷酸。隐性基因t产生的酶活性(反应效应)相当于正常酶的1/20。下列叙述中正确的是() A．Le基因通过控制相关酶的合成控制赤霉素合成 B．TT和tt杂交产生的一个F1植株中酶活性将是正常植株中酶活性的1/20 C．用赤霉素处理tt植株，不能使它生长为高植株 D．突变起因于基因Le的缺失 5．香豌豆有许多不同花色的品种，决定其花色的基因控制的代谢途径如图所示，产物3显红色，产物1和产物2均显白色。下列对香豌豆花色遗传的分析正确的是() A．纯合的白花香豌豆与纯合的白花香豌豆杂交，F1为白花 B．如果红花香豌豆CcRr与白花香豌豆ccrr杂交，F1红花与白花的比例为1∶3 C．如果红花香豌豆自交，F1红花与白花的比例为3∶1，则亲本的基因型是CCRr或CcRR，且基因C、c和基因R、r位于同一对同源染色体上 D．如果红花香豌豆自交，F1红花与白花的比例为9∶7，则亲本的基因型是CcRr，基因C、c和基因R、r位于非同源染色体上 6．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄果蝇中，约有1/8为白眼残翅。下列叙述中错误的是() A．亲本雄果蝇的基因型是BbX r Y B．亲本产生的配子中，基因型为bX r的配子占1/4 C．F1出现长翅雄果蝇的概率为3/8 D．白眼残翅雄果蝇不能形成bbX r X r类型的次级精母细胞 7．对于人类的单基因遗传病①、②、③、④，在被调查的若干家庭中发病情况如表。据此推断，一定属于伴性遗传的是(注：每类家庭人数200～300)() A.①③④B．①②③C 8．如图为某种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述不．正确的是()
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
专题5 遗传的基本规律
5遗传的基本规律 学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________ 一、单选题(4*15=60分） 1．下列各组中属于相对性状的是 A．玉米的黄粒和圆粒B．家鸡的长腿和毛腿 C．绵羊的白毛和黑毛D．豌豆的高茎和玉米的矮茎 2．某农场引进一批羔羊,群内繁殖七代后开始出现“羔羊失调症”。病羊于出生数月后发病,表现为起立困难、行起不稳,甚至完全不能站立,此病在羊群中的总发病率为2.45%,同胞羔羊中的发病率为25%,病羊中雌雄比为101:103。下列对此病的分析不正确的是（） A．此病的致病基因很可能位于常染色体上B．此病很可能是隐性遗传病 C．再次引进多只羔羊与本群羊交配,可有效降低发病率 D．因为此病无法医治,羊群中的致病基因频率会迅速降为0 3．二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相关叙述正确的是 A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病 B．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 C．乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2 D．乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4 4．果蝇群体的子代经药物E处理后雌性明显少于雄性，某同学提出两点假说：①药物E能选择性杀死雌性果蝇；②药物E能使雌性果蝇性反转为雄性，但不改变其遗传物质。果蝇的红眼对白眼为显性，由位于X 染色体上的一对等位基因控制，现以若干纯合的红眼和白眼雌雄果蝇为材料，探究哪种假说正确，下列实验方案可行的是 A．红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雌性果蝇的表现型 B．红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雄性果蝇的表现型 C．红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雄性果蝇的表现型 D．红眼雌果绳和白眼雄果绳杂交，经药物E处理子代后，统计子代雌性果绳的表现型 5．下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，经鉴定Ⅱ3的致病基因只来自于Ⅰ1。相关分析正确的是 A．该病为常染色体隐性遗传病B．Ⅰ1、Ⅱ2均为杂合子 C．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子为患病男孩的概率是1/2 D．Ⅲ1与正常男性婚配生一孩子不患此病的概率是1/4 6．如图所示，甲、乙两位同学分别用小球做遗传规律模拟实验，甲同学每次分别从I、Ⅱ小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合；乙同学每次分别从Ⅲ、Ⅳ小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合。他们每次都将抓取的小球分别放回原来小桶后再多次重复。分析下列叙述不正确的是 A．甲同学的实验模拟的是基因的分离和配子随机结合的过程
(全国通用)2017高考生物一轮复习 第六单元 遗传的基本规律 第1讲 孟德尔遗传定律(一)练习
第六单元遗传的基本规律 第1讲孟德尔遗传定律(一) 一、选择题(每小题6分,共66分) ,包括“提出问题、提出假说、演绎推理、检验推理、得出结论”五个基本环节。利用该方法,孟德尔发现了两个遗传定律。下列关于孟德尔的研究过程的分析正确的是(C) A.孟德尔提出的假说的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的” B.孟德尔依据减数分裂的相关原理进行“演绎推理”过程 C.为了验证提出的假说是否正确,孟德尔设计并完成了测交实验 D.测交后代性状分离比为1∶1,可以从细胞水平上说明基因分离定律的实质 【解析】在孟德尔提出的假说的内容中,性状是由成对的遗传因子控制的,而不是由位于染色体上的基因控制的,A项错误;孟德尔演绎推理的是F1和隐性个体杂交后代的情况,并据此设计和完成了测交实验,B项错误,C项正确;测交后代性状分离比为1∶1,是从个体水平证明基因的分离定律,D项错误。 2.如果重复孟德尔的实验,在一切条件适宜的情况下,怎样处理才能够实现孟德尔数学统计的比例关系(C) A.选取生长良好的植株分析,舍弃矮小植株 B.精心培养豌豆,防止豌豆营养不良 C.选择足够大的样本分析 D.不人工干预,自然生长受粉,最后统计结果 【解析】统计学分析要选取足够大的样本,样本越大分析结果越接近真实值,C项符合题意。 ,现有一粒黄色玉米,下列既可判断其基因型又能保持纯种的遗传特性的可能性方案是(C) A.观察该黄粒玉米,化验其化学成分 B.让其与白色玉米杂交,观察果穗 C.进行同株异花传粉,观察果穗 D.让其进行自花传粉,观察果穗 【解析】玉米为雌雄同株、雌雄异花的植物,故通过同株异花传粉,观察子代表现型可确定其基因型:子代若发生性状分离,则为杂合子;子代若不发生性状分离,则为纯合子且能保持纯种特性。若让黄色玉米与白色玉米杂交,则可能会改变其纯种特性。综上所述,C项符合题意。 4.孟德尔曾利用测交来鉴定显性个体的基因型,下列有关测交实验的叙述正确的是(B) A.测交是指杂合子与隐性个体的交配 B.测交能用来判断显性个体产生的配子种类
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第二讲 遗传的基本规律
第二讲 遗传的基本规律 考点1 基因分离定律和自由组合定律的适应范围和验证 例1．水稻中非糯性(W)对糯性(w)为显性，非糯性品系所含淀粉遇碘呈蓝黑色，糯性品系所含淀粉遇碘呈红褐色。下面是对纯种的非糯性与糯性水稻的杂交后代进行观察的结果，其中能直接证明孟德尔的基因分离定律的一项是( ) A ．杂交后亲本植株上结出的种子(F 1)遇碘全部呈蓝黑色 B ．F 1自交后结出的种子(F 2)遇碘后，3/4呈蓝黑色，1/4呈红褐色 C ．F 1产生的花粉遇碘后，一半呈蓝黑色，一半呈红褐色 D ．F 1测交所结出的种子遇碘后，一半呈蓝黑色，一半呈红褐色 考点2 显隐性状和纯杂合子的判断 例2已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因A 与a 控制，在自由放养多年的一牛群中，两基因频率相等，每头母牛一次只生产1头小牛。以下关于性状遗传的研究方法及推断不正确的是( ) A ．选择多对有角牛和无角牛杂交，若后代有角牛明显多于无角牛，则有角为显性；反之，则无角为显性 B ．自由放养的牛群自由交配，若后代有角牛明显多于无角牛，则说明有角为显性 C ．选择多对有角牛和有角牛杂交，若后代全部是有角牛，则说明有角为隐性 D ．随机选出1头有角公牛和3头无角母牛分别交配，若所产3头牛全部是无角，则无角为显性 考点3自交和自由交配问题 例3.现有一豌豆种群(个体足够多)，所有个体的基因型均为Aa ，已知隐性纯合子产生的配子均没有活性，该种群在自然状态下繁殖n 代后，子n 代中能产生可育配子的个体所占比例为( ) A.2n ＋12n ＋1 B.2n ＋1－1 2n ＋1 C.2n ＋12n ＋2 D.2n －1＋22 n ＋1 例4、已知某环境条件下某种动物的AA 和Aa 个体全部存活，aa 个体在出生前会全部死亡。现有该动物的一个大群体，只有AA 、Aa 两种基因型，其比例为1∶2。假设每对亲本只交配一次且成功受孕，均为单胎。在上述环境条件下，理论上该群体随机交配产生的第一代中AA 和Aa 的比例是( )
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
高三生物遗传学知识点总结
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
【新课标版】高考分类题库：考点10-遗传的基本规律
温馨提示： 此题库为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，关闭Word文档返回原板块。 考点10 遗传的基本规律 一、选择题 1.(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 【解析】选B 。A项，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传。B项，无论是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-5均是该病致病基因的携带者。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D 项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则生女孩也可能患病。
2.(2011·海南高考)假定五对等位基因自由组合，则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中，有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占的比率是( ) A．1/32 B．1/16 C．1/8 D．1/4 【解析】选B。AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe得到的子代中一定含有Dd，因此只要计算出其他四对等位基因为纯合的概率即可：Aa×Aa出现纯合的概率为1/2，BB×Bb出现纯合的概率为1/2，Cc×CC出现纯合的概率为1/2，Ee×Ee出现纯合的概率为1/2，因此子代中，一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占的比率为1/2×1/2×1/2×1/2=1/16。 3.(2011·海南高考)孟德尔对于遗传学的重要贡献之一是利用设计巧妙的实验否定了融合遗传方式。为了验证孟德尔遗传方式的正确性，有人用一株开红花的烟草和一株开白花的烟草作为亲本进行实验。在下列预期结果中，支持孟德尔遗传方式而否定融合遗传方式的是( ) A．红花亲本与白花亲本杂交的F1全为红花 B．红花亲本与白花亲本杂交的F1全为粉红花 C．红花亲本与白花亲本杂交的F2按照一定比例出现花色分离 D．红花亲本自交，子代全为红花；白花亲本自交，子代全为白花 【解析】选C。A项,红花亲本与白花亲本杂交的子代全为红花，可以用融合遗传来解释;B项,红花亲本与白花亲本杂交的子代全为粉红花，可以用融合遗传来解释;C项,红花亲本与白花亲本杂交的F2出现了性状的分离，不能用融合遗传来解释;D项,红花亲本自交，子代全为红花，白花亲本自交，子代全为白花，可以用融合遗传来解释。
第二讲遗传基本规律题
第二讲遗传的基本规律 序号 条件自交后代比例测交后代比例 1存在一种显性基因(A或B)时表 现为同一种性状,其余正常表现9∶6∶11∶2∶1 2A、B同时存在时表现为一种性 状，否则表现为另一种性状 9∶71∶3 3aa(或bb)成对存在时,表现双隐性 性状,其余正常表现 9∶3∶41∶1∶2 4 只要存在显性基因(A或B)就表 现为同一种性状,其余正常表现15：1 3：1 5 根据显性基因在基因型中的个数 影响性状表现AABB：(AaBB 、AABb)：(AaBb 、aaBB、AAbb)：(Aabb、aaBb) ∶aabb=1∶4∶6∶4∶1 AaBb：(Aabb 、aaBb)∶aabb =1∶2∶16 6 显性纯合致死AaBb ∶Aabb ∶aaBb∶aabb=4∶2∶ 2∶1,其余基因型个体致死 AaBb ∶Aabb∶∶aaBb∶ aabb=1∶1∶1∶1 （08 ·宁夏·T29）Ⅰ.某植物的花色由两对自由组合的基因决定。显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花。请回答：开紫花植株的基因型有种，其中基因型是的紫花植株自交，子代表现为紫花植株∶白花植株＝9∶7。基因型为和的紫花植株各自自交，子代表现为紫花植株∶白花植株＝3∶1。基因型为的紫花植株自交，子代全部表现为紫花植株。 ?【命题立意】以基因自由组合中的考查获取和处理信息能力，分析推理能力 ?【思路点拨】由子代表现型9：7→9：3：3：1 →AaBb自交, ?由子代表现型3：1＝（3：1）（1：0）→AaBB 自交或AABb ?自交。由子代全部表现为紫花→AABB （09·安徽·T6）某种野生植物有紫花和白花两种表现型，已知紫花形成的生物化学途径是： A和a、B和b是分别位于两对同源染色体上的等位基因。基因型不同的两白花植株杂交，F1紫花∶白花=1∶1。若将F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花∶白花=9∶7。请回答：两杂交亲本的基因型是什么？ 【思路点拨】由F29：7→9：3：3：1 →F1紫花植株（AaBb）由F1 （1：1）=（1：1）（1：0）→Aabb×aaBB AAbb×aaBb 基因互作解题关键： 第一：要理清基因之间的关系。 第二：注意特殊比例。 例题：某植物花的颜色由两对非等位基因A（a）和B（b）调控。A基因控制色素合成（A：出现色素，AA和Aa 的效应相同），B为修饰基因，淡化颜色的深度（B：修饰效应出现，BB和Bb的效应不同）。现有亲代P1
协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝