遗传学基本知识点
第一章绪论
遗传学遗传变异
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大基础
第二章遗传的细胞学基础
原核生物和真核生物的区别以及组成真核生物和原核生物细胞的基本结构和细胞器
染色体及其组成部分与分类
主缢痕次缢痕随体同源染色体非同源染色体核型分析
有丝分裂无丝分裂细胞周期及其不同时期的划分
有丝分裂基本过程、有丝分裂不同时期的划分以其特征性变化（简答）
无丝分裂基本过程、有丝分裂不同时期的划分以其特征性变化（简答）
动物雌雄配子形成的基本过程及其染色体的变化
第三章遗传物质的分子基础
DNA作为主要遗传物质的证据（直接证据和间接证据）
DNA和RNA的基本组成和差别（简答）
DNA双螺旋结构假说（简答）
DNA构型（A-DNA, B-DNA, Z-DNA）
染色质及其组成成分
染色质的基本单位及核小体的成分
异染色质、常染色质异固缩
染色体的结构模型（简答）着丝粒端体
简并遗传密码及其基本特性
第四章孟德尔遗传
基因型表现型纯合体杂合体测交自交
一至两对基因分离和重组的概率计算和个体基因型的推算（计算）
完全显性不完全显性共显性镶嵌显性显性与环境的关系
复等位基因致死基因显性致死基因隐形致死基因
互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐形上位作用、抑制作用
多因一效、一因多效
第五章连锁遗传和性连锁
连锁遗传完全连锁不完全连锁交换交换值及交换值的计算（计算）
连锁遗传图两点测验三点测验连锁群性染色体常染色体
性别决定的方式（雄杂合型、雌杂合型）性别决定的畸变
性连锁（伴性遗传）限性遗传从性遗传
第六章染色体变异
染色体结构变异的四种类型缺失、重复、倒位以及易位的定义、类型及遗传效应
染色体结构变异的应用（基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的应用）
染色体组染色体数的基数同源多倍体异源多倍体单倍体
非整倍性三体单体双三体双单体四体缺体
非整倍体的应用
第七章细菌和病毒的遗传
质粒影印培养法病毒和细菌在遗传研究中的优越性温和噬菌体、烈性噬菌体以及两者侵染细菌过程的差异转化及其基本过程和应用接合F因子Hfr细胞F因子介导的接合基本过程及应用性导转导普遍性性导特殊性转导
第八章基因的表达与调控
分子遗传学关于基因的概念：突变子重组子顺反子
基因的概念p179 第三段
结构基因重叠基因隔裂基因调控基因跳跃基因
顺式排列反式排列互补测验顺式调控反式调控
基因作用与性状的表达基因调控
乳糖操纵元模型及其正、负调控（论述）
色氨酸操纵元模型及其调控（论述）
启动子强化子
第九章基因工程和基因组学
基因工程技术的主要内容（简答）
Ⅰ、Ⅱ型限制性内切酶的区别
载体DNA分子具备的基本条件
限制性酶图谱（计算）p227
PCR的基本原理及过程（简答）
DNA测序的基本原理（简答）
RFLP方法及其在临床诊断中的应用
基因组图谱的构建（常用Marker、遗传图谱的构建）
习题2、3、4、6、7
第十章基因突变
基因突变突变体基因突变的一般特性突变的重演性正突变反突变
突变的多方向性复等位基因突变的有害性和有利性突变的平行性
突变的鉴定方法（p254-258，理解，能用突变鉴定方法解释生物学现象）
DNA的防护机制（密码简并性、回复突变、抑制、致死和选择、二倍体和多倍体）
基因突变的诱发：物理因素诱变（电力辐射诱变、非电离辐射诱变）、化学因素诱变（哪四类？）
转座遗传因子原核生物转座因子的分类（插入因子、转座子、Mu噬菌体）
真核生物的转座子
习题8
第十一章细胞质遗传
细胞质遗传及其特点母性影响叶绿体遗传线粒体遗传
第十二章遗传与发育
个体发育细胞质和细胞核在个体发育中的作用及两者的依存关系
个体发育阶段性转变的过程，实质就是不同基因被激活或被阻遏的过程
细胞的全能性
第十三章数量遗传
质量性状数量性状杂交近交及其分类近交与杂交的遗传效应（三点）回交回交与自交的差别杂种优势及其三个类型杂种优势的显性假说和超显性假说
第十四章群体遗传与进化
基因型频率基因频率哈迪-魏伯格定律（p344-346）改变基因平衡的因素（突变、选择、迁移、遗传漂变）界定五种的主要标准生殖隔离物种形成的两种方式渐进式继承式分化式爆发式
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
最新遗传学复习(刘祖洞_高等教育出版社_第二版)资料
一．绪论 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传： 亲代与子代之间相似的现象 变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。 二．孟德尔定律 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面 的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。 分离规律及其实现的条件？ 分离规律 1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到 子代中。 实现条件 1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合。 3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 三．遗传的染色体学说 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
遗传学知识点
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
刘祖洞遗传学课后题答案
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
遗传因子的发现知识点总结.docx
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
刘祖洞遗传学习题答案
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
刘祖洞遗传学第三版答案 第9章 数量性状遗传
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
数量遗传学基础
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
刘祖洞遗传学习题答案13
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结(教师版)
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
刘祖洞遗传学习题答案
1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少？ 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何？ O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问o —c 之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？ 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂
↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？ （3）有一定程度连锁时，p=？ 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状？ 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往