医学遗传学练习题1
医学遗传学练习题1
200
题型：A1
1.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶
A酪氨酸酶
B艾杜糖-2-硫酸酯酶
Cα-L-艾杜糖醛酸酶
D苯丙氨酸羟化酶
E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
2.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是
A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kb
C是基因密度最高的一个区域
D是最富有多态性的一个区域
E是与疾病关联最为密切的一个区域
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
3.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是
ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能
BmtDNA是双链环状DNA
CmtDNA转录方式类似于原核细胞
DmtDNA有重链和轻链之分
EmtDNA基因的表达与nDNA无关
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
5.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病
A常染色体数目畸变
B常染色体结构畸变
C性染色体数目畸变
D性染色体结构畸变
E性染色体数目畸变和结构畸变
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
6.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是
A1/2
B1/4
C1/8
D1/16
E1/64
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
7.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括
A生长发育迟缓
B昼夜睡眠颠倒
C自我伤害行为
D无法控制的过量饮食
E智力发育迟缓
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
8.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A超二倍体
B亚二倍体
C二倍体
D多倍体
E多异倍体
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
9.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是
ASNP
BCNV
CSTR
DVNTR
ERFLP
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
10.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等
B极矮
C偏高
D偏矮
E极高
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
11.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A白化病
B半乳糖血症
C黏多糖贮积症
D苯丙酮尿症
E着色性干皮病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
12.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有
A10种
B40种
C410种
D104种
E无限多种
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
13.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A回体转移
B直接活体转移
C间体转移
D导入
E移植
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
14.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
A男女发病机会均等
B系谱中呈连续传递现象
C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者
D双亲无病时，子女一般不会发病
E患者的同胞中约1/2发病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
15.祖孙间亲缘系数为
A1
B1/2
C1/4
D1/8
E1/16
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
16.G/G易位型异常染色体携带者的核型是
A47，XXY
B47，XX（XY），+21
C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）
E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
17.产前诊断的途径通常不包括
A胎儿形态特征检查
B生物化学检查
C染色体分析
D血斑滤纸嗜菌体抗性检查
EDNA分析
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
18.染色体臂上作为界标的带
A一定是浅带
B一定是深带
C一定是染色体主缢痕或端粒
D一定是染色体次缢痕区
E可以是深带或浅带
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
19.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征
A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C患者的双亲往往是携带者
D近亲婚配与随机随配的发病率均等
E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
20.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性
B隐性
C共显性
D显性和隐性
E外显不全
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
21.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14
BCD4
CCD8
DCD44
ECD45
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
22.核酸杂交结果判断的依据是
A信号位置
B信号变异度
C信号数量
D信号种类
E信噪比
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是
A染色体号
B臂的符号
C区的序号
D染色体所属的组号
E带的序号
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A苯丙酮尿症
B白化病
C血友病
DKlinefelter综合征
EHuntington舞蹈病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
25.遗传咨询的主要步骤不包括
A准确诊断，确定遗传方式
B计算群体携带者频率
C估计再发风险
D提出对策和措施
E随访和扩大咨询
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
26.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为
A基因抑制治疗
B基因增强治疗
C自杀基因治疗
D免疫基因治疗
E耐药基因治疗
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
27.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTR
BRFLP
CSNP
DSTS
EEST
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
28.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是
A缺失
B点突变
C重复
D插入突变
E易位
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
29.1988年，与线粒体有关的发现是
AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关
BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定
CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关
DAnderson等发现线粒体有DNA
EWallace等发现线粒体具有转译系统
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
30.染色体数目异常形成的可能原因是
A染色体断裂和丢失
B染色体倒位和不分离
C染色体复制和着丝粒不分裂
D染色体不分离和丢失
E染色体断裂和倒位
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
31.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为
A基因
B转录单位
C复制单位
D翻译单位
E冈崎片段
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
32.传染病发病
A仅受环境因素影响
B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E仅受遗传因素控制
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
33.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是
A7-甲基腺嘌呤核苷酸
B7-甲基鸟嘌呤核苷酸
C7-甲基胞嘧啶核苷酸
D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸
E7-甲基尿嘧啶核苷酸
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
34.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是
A遗传密码的通用性是相对的
BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子
C同一种氨基酸可由不同密码子编码
D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性
E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
35.孟德尔群体是
A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体
B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体
C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体
D生活在一定空间范围内的所有生物个体
E同一物种的总称
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
36.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是
A补体参与该病的发生
B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病
C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生
D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体
E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
37.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A一个异常性细胞
B两个异常性细胞
C三个异常性细胞
D四个异常性细胞
E正常的性细胞
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
38.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为
A单一基因
B结构基因
C奢侈基因
D持家基因
E割裂基因
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
39.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作
A3号短臂
B4号短臂
C5号短臂
D6号短臂
E7号短臂
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
40.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科
A细胞遗传学
B植物遗传学
C群体遗传学
D药物遗传学
E临床遗传学
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
41.下列哪种疾病为多基因遗传病
A半乳糖血症
B地中海贫血
C精神分裂症
D糖原贮积症
E蚕豆病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
42.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期
B胎儿期
C儿童期
D育龄期
E绝经后
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
43.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为
A常染色体显性遗传病
B常染色体隐性遗传病
CX连锁显性遗传病
DX连锁隐性遗传病
EY连锁遗传病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
44.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关
A2型糖尿病
B肿瘤
C帕金森病
D红绿色盲
E衰老
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
45.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。其中，线粒体基因组包含的RNA基因数量为A2个
B13个
C22个
D24个
E37个
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
46.Rh血型特点是
A具有天然抗体
B无天然抗体
C具有8种抗体
D具有3种抗体
E由3个基因编码
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
47.与线粒体功能障碍有关的疾病是
A多指
B氨基糖苷类诱发的耳聋
C红绿色盲
D苯丙酮尿症
E秃顶
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
48.下列不属于选型婚配的是
A选择相同身高的配偶
B选择相同学历的配偶
C选择相同民族的配偶
D选择居住相同城市的配偶
E选择罹患相同遗传病的配偶
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A白化病
B半乳糖血症
C黏多糖贮积症
D苯丙酮尿症
E着色性干皮病
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
50.真核基因的起始密码子一般位于
AmRNA的5′最末端
BmRNA的3′最末端
C第一个外显子内部
D第一个外显子的5′最末端
E第一个外显子的3′最末端
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
51.HLA，HLA-B和HLA-C基因编码Ⅰ类抗原的重链，抗原的轻链由以下哪种基因编码AHLA-E
BHLA-F
CHLA-G
DHLA-Ⅱ类基因
Eβ2微球蛋白基因
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
52.下面描述中，不符合HLA复合体特点的是
A是人类基因组中密度最高的区域
B是免疫功能相关基因最集中的区域
C是最富有多态性的一个区域
D是交换频率最高的区域
E是与疾病关联最为密切的一个区域
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
53.两个无血缘关系的先天性聋哑患者之间的婚配称为
A近亲婚配
B随机婚配
C无亲缘关系婚配
D选型婚配
E分型婚配
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
54.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞ABrdU
B秋水仙素
C吉姆萨
D吖啶橙
E细胞松弛素B
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
55.PCR最主要的优点在于
A周期短
B灵敏度高
C费用低
D准确性高
E操作方便
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
56.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是
ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体
B母体初次致敏，未能产生足量的抗体
C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内
D胎儿组织能够吸收母体的抗体
E以上都不是
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
57.下列不属于化学诱变剂的是
A杀螨醇
B苯并芘
C亚硝酸盐
D维生素B12
E黄曲霉素B1
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
58.人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有什么特点
A不规则显性
B从性显性
C不完全显性
D延迟显性
E完全显性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
59.家系调查的最主要目的是
A了解发病人数
B了解疾病的遗传方式
C了解医治效果
D收集病例
E便于与患者联系
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
60.8q24.2代表的意义是
A8号染色体短臂2区4带2亚带
B8号染色体长臂2区4带2亚带
C8号染色体长臂24区2带
D8号染色体短臂24区2带
E8号染色体长臂2区4带2次亚带
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
61.在DNA分子中，构成碱基的化学元素是
AH、O
BC、H、O
CC、N、O
DC、N、H、O
EC、P、H、O
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
62.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A类风湿关节炎
B抑郁症
C唇裂
D先天性幽门狭窄
E软骨发育不全
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
63.密码子是以下列何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示ADNA
BRNA
CtRNA
DrRNA
EmRNA
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
64.下列哪对遗传方式都具有连续传递的特征
A常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传
B常染色体显性遗传和X连锁显性遗传
C常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传
D常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传
EX连锁显性遗传和Y连锁遗传
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
65.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的
A缺失长度
B缺失部位
C异质性水平和组织分布
D点突变位点
E转录活性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
66.某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
A1/100
B1/200
C1/400
D1/800
E1/1600
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
67.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是
AAa和Aa
BAA和Aa
Caa和Aa
Daa和从
E从和AA
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
68.以下哪项不是精神分裂症的临床特征
A情感淡漠
B联想障碍
C意向倒错
D缺乏自知力
E意识或智力障碍
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
69.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体
B均为中间的个体
C多数为极端的个体，少数为中间的个体
D多数为中间的个体，少数为极端的个体
E极端个体和中间个体各占一半
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
70.异染色质是间期细胞核中
A螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E以上都不是
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
71.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为AAR
BAD
CXR
DXD
EY连锁遗传
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
72.下列关于多基因遗传的说法，哪项是错误的
A多为两对以上等位基因
B环境因素起到不可替代的作用
C遗传基础是主要的
D微效基因和环境因素共同作用
E这些基因性质为共显性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
73.遗传密码中的碱基一般是指
AACGU
BACGT
CACTU
DAGTU
EACUT
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
74.对于XR的婚配方式会出现类显性的为
A正常人与杂合子
B杂合子与患者
C杂合子与杂合子
D患者与正常人
E患者与患者
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
75.对血友病B的基因治疗，目前的方法可以使凝血因子的表达量达到正常人的5%左右，提高其表达量能大大提高治疗效果，下列哪个因素跟提高基因表达量无关
A基因转移方法
B靶细胞选择
C载体中装入高效启动子
D选取合适的载体
E克隆目的基因
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
76.生化检查主要是指下列哪项
A病原体
BDNA
CRNA
D蛋白质和酶
E微量元素
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
77.微卫星DNA一般出现在下列哪个序列中
A高度重复序列
B编码DNA
C非编码DNA
D外显子
E假基因
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
78.甲状腺乳头状癌RET的基因突变表现为
A功能获得突变
B功能失去突变
C显性负性效应
D染色体易位
E基因扩增
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
79.错义突变导致蛋白自身原本致密的疏水区形成间隙，影响了其功能，该突变属于A对蛋白质结构的原发性损害
B对蛋白质结构的继发性损害
C蛋白质细胞内转运的原发性损害
D蛋白质细胞内转运的继发性损害
E影响辅助因子与蛋白质结合的继发性损害
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
80.下列哪一种酶不参与切除修复
A解旋酶
B核酸内切酶
CDNA聚合酶
DDNA水解酶
EDNA连接酶
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
81.在下列酶中，由IA基因编码的是
AD-半乳糖转移酶
BL-岩藻糖转移酶
C胸苷激酶
D乳糖转移酶
EN-乙酰半乳糖胺转移酶
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
82.表兄弟姐妹互相属于
A一级亲属
B二级亲属
C三级亲属
D四级亲属
E五级亲属
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
83.易位型21三体综合征常见于
A21号与D组易位
B21号与B组易位
C21号与C组易位
D21号与F组易位
E21号与A组易位
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
84.核酸杂交的基本原理是
A变性与复性
BDNA复制
C转录
DRNA剪切
E翻译
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
85.关于Leigh综合征（LS），说法错误的是
AnDNA与mtDNA中与能量代谢有关的基因突变均可导致LS BLS的致病突变主要是mtDNA的8993位碱基突变
C以高乳酸血症、低肌张力为主要症状
D主要累及成年人
E突变水平＞90%时，表现为LS
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
86.基因突变导致酶分子失活，主要表现不包括
A酶失去活性中心
B酶的稳定性降低
C酶与底物的亲和力升高
D酶与底物的亲和力降低
E复合酶与辅助因子的亲和力下降
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
87.最终决定一个个体适合度的是
A性别
B寿命
C健康状况
D生殖能力
E生存能力
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
88.以某型突变为主，伴发二次突变或nDNA突变，才能引起的LHON，称为A伴发LHON
B联合缺陷LHON
C双重LHON
D复合性LHON
E继发性LHON
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
89.据估计，每个人平均携带的致死或半致死隐性突变基因的数量为
A1个
B6个
C10个
D16个
E36个
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
90.羊膜穿刺的最佳时期是
A孕7～9周
B孕10～11周
C孕18～20周
D孕20周以后
E孕15～17周
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
91.线粒体遗传不具有的特征为
A交叉遗传
B母系遗传
C高突变率
D异质性
E阈值效应
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
92.人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了“胚胎”的比例是
A50%
B40%
C30%
D20%
E10%
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
93.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的描述正确是A发病年龄通常为18～20岁
B急性或亚急性双侧中心视力丧失
C肌纤维紊乱、粗糙，可见破碎红纤维
D阵发性头痛和呕吐、肌阵挛性癫痫和中风样发作
E晚年发病，运动失调、震颤、动作迟缓
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
94.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成
ADNA和RNA
BDNA和组蛋白
CRNA和蛋白质
D核酸和非组蛋白质
E组蛋白和非组蛋白
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
95.苯丙酮尿症患者常表现为>
A骨骼发育异常
B毛发和肤色为纯白色
C尿液有特殊臭味
D尿液含大量的苯丙氨酸
E走路不稳
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
96.一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为
A基因多效性
B不规则显性
C遗传异质性
D动态突变
E遗传印记
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
97.一条染色体发生断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A缺失
B易位
C倒位
D重复
《医学遗传学》复习思考题
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
医学遗传学简答题
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，