人类遗传病测试题

“人类遗传病”测试题

一、选择题（12小题）

1．下列有关遗传病的说法中，正确的是（）

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质改变引起D．遗传病是仅由遗传物质引起的疾病

2．下列有关遗传病的调查的说法正确的是（）

A．调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查

B．青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象

C．记录表格的设计应显示男女性别

D．调查猫叫综合症的发病几率可以在某大学在校学生中调查

3．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）

A．12.5% B．25% C．75% D．50%

4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）

A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征

C．猫叫综合征D，镰刀型细胞贫血症

5．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（）

A．镰刀型细胞贫血症

B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征

D．白血病

6．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩

7.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某遗传病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）

A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究原发性高血压，在患者家系中调查

D．研究先天性愚型的遗传方式，在市中心随机抽样调查

8．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是（ ）

A ．Ⅲ-1患该病的概率为0

B ．Ⅰ-1一定携带该致病基因

C ．Ⅱ-4不一定携带该致病基因

D ．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2

9．下列不需要进行遗传咨询的是（ ）

A ．孕妇孕期接受过放射照射

B ．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年

C ．35岁以上的高龄孕妇

D ．孕妇婚前得过甲型肝炎病

10．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）（注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者、“－”为正常表现者）

A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显

性遗传病

B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐

性遗传病

C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

11．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（ ）

①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体

A ．①②

B ．②③

C ．①③

D ．③④

12．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a 、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（ ）

A ．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B ．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C ．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D ．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

二、非选择题

13．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY ，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综

合征儿子（血友病相关基因用H/h表示）。

（1）克氏综合征属于________遗传病。

（2）如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色

体为性染色性。b的基因型为________，图中患儿的基因型

为______，产生该患儿的原因为________________________；

该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。

（3）高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，

应做_ _______以利于优生优育。

14．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：

（1）调查最好选择_____ ___（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）。

（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____ ____作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应____ ____。

（3）调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（基因用A、a表示）。他们对该家族进一步调查，其家族系谱图如下，据图回答问题。

①8号个体的基因型为_______，5

号个体为纯合子的概率是___ ___。

②若12号个体与9号个体结婚，属

于近亲婚配，此行为违反婚姻法，

请预测生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病，他们________（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩。

15．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。下图1为患者发病的分子机理；图2为调查患周期性共济失调病和色盲病（色盲基因用b代表）的某家族得到的遗传系谱图，个体Ⅰ2不含致病基因。请回答：

（1）图1中过程①表示________，参与该过程的原料是_____ ___。

葡萄糖 6磷酸葡萄糖 6磷酸果糖 1,6二磷酸果糖 ATP ADP ATP ADP 2ADP 2ATP … 1,3二磷酸甘油酸 3磷酸甘油酸 2ATP 2ADP … 磷酸烯醇式丙酮酸 丙酮酸 乳酸 己糖激酶 磷酸果糖激酶

磷酸甘油激酶

丙酮酸激酶 （2）正常基因和致病基因在过程①的产物长度一样，而过程②的产物长度却不同， 据图1推测：突变基因的产生是碱基对发生________的结果。

（3）图1所揭示的基因控制性状的方式是__________________________________ ____。

（4）由图2可知，周期性共济失调病是常染色体上的________性遗传病，个体Ⅰ1的基因型为________。若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为________。

16．已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA 或GAG ），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU 或GUC 、GUA 、GUG ），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。___________________________________________________。

（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与A TP 变化有关的过程简图：

研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成A TP 所引起的。 ②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。 ③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。

（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中 （细胞器）的正常工作。

17．（12分）某兴趣小组的同学对本市四所高中一年级的全体同学进行色盲发病率调查，

（1）表中数据可反映出色盲遗传具有________________的特点。

（2）兴趣小组调查自然人群色盲发病率的正确方法是____________________，调查色盲遗传方式的正确方法是______________________。

（3）调查中发现一男性（Ⅲ10）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家庭系谱如图所示（控制白化病的基因用A、a表示，控制色盲

的基因用B、b表示）。由图知Ⅲ8的基因型为________；

若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，所生子女同时患两种遗传病的概率

是________；在当地人群中，约200个表现型正常的

人中有一个白化基因杂合体，一个表现型正常、其双

亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与

当地一个无亲缘关系的正常男人婚配，他们所生孩子患白化病的概率为________。

17.（12分，每空2分）（1）男性患者多于女性患者（2）在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式（3）aaX B X B或aaX B X b1/12 1/1200 解析：（1）从表格数据可以看出，色盲遗传具有男性患者多于女性患者的特点。（2）发病率是患者在人群中的比例，因此调查人群色盲发病率的方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率；调查遗传方式时应调查患者家系。（3）Ⅲ8患白化病，基因型为aa，Ⅱ4的基因型为X B X b，Ⅱ3的基因型为X B Y，因此Ⅲ8的基因型为X B X B或X B X b，因此该个体的基因型为aaX B X B或aaX B X b；Ⅲ9患白化病，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型为Aa，则Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ8的基因型为aa，子代患白化病的概率是2/3×1/2＝1/3；Ⅲ10的基因型为X b Y，Ⅲ8的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，则子代患色盲的概率是1/2×1/2＝1/4。综上所述，其子代患两种病的概率是1/3×1/4＝1/12；一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，其父母基因型都是Aa，其基因型为2/3Aa、1/3AA，又因为当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子，即正常男性个体的基因型为Aa的概率是1/200，所以子代患白化病的概率是2/3×1/200×1/4＝1/1200。

【参考答案】

一、选择题

1．C。解析：先天性疾病有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病；由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。

2．C。解析：艾滋病不属于遗传病；调查遗传病应选单基因遗传病；调查猫叫综合症的发病几率应在人群中随机调查。

3．A。解析：由“一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者”可知，这一对夫妇的基因型是杂合子（Aa），后代产生白化病男孩（aa）的概率是1/4×1/2＝1/8。4．A。解析：21三体综合征和猫叫综合征分别属于染色体数目异常和结构异常，可以通过体细胞组织切片观察来判断；镰刀型细胞贫血症可根据患者红细胞的形状来进行判断；苯丙酮尿症属于基因突变，属于分子水平的变异，无法通过组织切片观察。

5．C。解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体数目异常遗传病。

6．C。解析：甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。

7.B。解析：本题主要考察人群中遗传病的调查方式。调查人群中遗传病的遗传方式时，一般选择发病率较高的单基因遗传病，并且要在患者家系中调查，抽样调查只能调查该病的发病率，不能用于遗传方式的调查。

8．B。解析：由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。

9．D。解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。

10．D。解析：在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式（假设患病基因用b表示），如：X b X b（母亲患病）×X B Y（父亲正常）→X b Y（儿子患病）、X B X b（女儿正常）；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病的遗传方式（假设患病基因用A表示），如：AA×AA→AA；第Ⅳ类调查结果，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。

11．B。解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。

12．D。解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C项正确。

二、非选择题

13.（1）染色体异常（2）X H X h X h Y 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离94 （3）产前诊断

解析：（1）克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。（2）由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是X H；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是X h X h Y；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。

14．（1）单基因遗传病（2）患有该遗传病的多个家族（系）随机选择一个较大群体（3）①AaX B X b1/6 ②1/18 能

解析：（3）①由13号个体（aaX b Y）可推出8号个体的基因型为AaX B X b；由6号个体（aa）和7号个体（X b Y）可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaX B X b和AaX B Y，5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。②由10号个体（aa）9号个体（X b Y）可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaX B X b和AaX B Y，则9号个体的基因型为1/3AAX b Y、2/3AaX b Y；由7号个体（AaX b Y）和8号个体（AaX B X b）可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。

15. (1)转录核糖核苷酸(2)替换(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)显AaX B X b7/32

解析：由题可知周期性共济失调病是由于致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。这说明基因能控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状。图例展示了基因转录及翻译的过程，①表示转录，该过程所需原料为核糖核苷酸。正常基因和致病基因在转录产生的mRNA长度一样，而翻译产生的肽链短，这就决定了突变基因是发生了碱基对的替换而不是缺失或增添。因碱基对替换使mRNA中出现另一个终止密码子，从而使翻译提前结束。题干明确说明致病基因在常染色体上，且个体Ⅰ2不含致病基因，由此可判断该致病基因为显性基因，Ⅰ1的基因型为AaX B X b，Ⅲ2的基因型为AaX B Y，Ⅲ3的基因型为1/2AaX B X B和1/2AaX B X b，若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，单病研究：不患周期性共济失调病的概率为1/4，不患色盲的概率为1－1/2×1/2×1/2＝7/8，所以婚配后孩子不患病的概率为7/32。

16.（1）①腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸②不一定如不会改变氨

基酸的种类（2）①丙酮酸激酶②基因突变（或隐性遗传）③1/4 避免近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断④基因治疗（3）线粒体

解析：（1）①一个脱氧核苷酸发生改变为碱基对的替换，属于基因突变；②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，不一定会引发该遗传病。密码子具有简并性，只要决定的氨基酸种类不变，性状就不会变；（2）①无法得到丙酮酸，可能是由于缺乏合成丙酮酸的酶，即丙酮酸激酶。②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是基因突变。③一个患病的女孩的父母正常，说明控制该病的基因在常染色体上，由隐性基因控制的遗传病。其祖父患病，其叔叔是杂合（Aa）体，婶婶是患者（aa）。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有避免近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断。（3）上述类型的遗传病能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中线粒体的正常工作。