计生委推进出生缺陷整治方案
计生委推进出生缺陷整治方案
站在坚持科学发展观，部门协作相关部门要本着对人民群众高度负责的态度。构建和谐社会的高度，切实履行职责，加强协作推进。区宣传部门：负责出生缺陷一级预防工作的社会宣传，发挥媒体优势，制作、播放优生优育公益广告片等。要结合各类群众性宣传活动，大力建议新婚夫妇树立优生意识，预防出生缺陷。区监察部门：负责对出生缺陷一级预防工作的开展情况进行监督。区妇联：负责将优生优育工作和新农村、新家庭、新女性活动相结合，建议家庭健康保健，预防出生缺陷。区发展改革部门：负责将出生缺陷一级预防工作纳入经济和社会发展计划。区财政部门：负责落实出生缺陷一级预防工作的相关经费，并列入财政预算，建立专项经费拨付和管理制度，加强管理和监督。区人事劳动和社会保证部门：负责将孕期保健、产前诊断检查费用列入职工生育平安报销范围，保证出生缺陷一级预防工作的顺利进行。区卫生部门：负责免费婚前检查、孕期保健等，负责引进和推广促进优生工作的新技术、新产品等。区民政部门：负责在区婚姻登记处设立宣传栏，协助发放宣传品，鼓励和建议新婚人群参与婚前检查、孕前培训；按时向区人口计生部门提供婚姻登记信息等。区科协：负责将出生缺陷一级预防工作相关知识的普及纳入科技下乡活动，增强群众的
优生优育知识素养。区人口计生部门：承担业务指导小组办公室的日常工作，负责协调、指导、监督、检查和评估；负责宣传品制作、孕前筛查、叶酸等免费药品的提供。
进一步完善和增强综合治理人口问题能力，为贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》中发〔〕22号）精神。提高全区出生人口素质，经研究，决定自年10月1日起，区具有区户籍、符合政策的已婚待孕或已孕妇女中，开展出生缺陷一级预防工作，特制定本方案。
一、指导思想
强化以人为本理念，以科学发展观为指导。把提高出生人口素质作为统筹解决人口问题的重要切入点，把做好出生缺陷一级预防、提高出生人口素质工作作为落实科学发展观和统筹解决人口问题的战略任务，采取积极引导、行政干预、优质服务相结合的方法，建立“政府主导、部门负责、财政支持、群众参与”工作模式，通过出实施生缺陷一级预防工作，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，为建设精品发明良好的人口环境。
二、工作目标
依托计生服务网络，依靠科技进步。多部门合作，通过
2-3年的努力，使可预防的出生缺陷发生率明显下降，无法预防的出生缺陷能够及时诊断，全面提高我区出生人口素质。
中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达
出生缺陷防控管理制度与措施
出生缺陷防控管理制度 一、落实信息组织管理，明确职责分工。 至少配备一名专职或者兼职的出生缺陷防控工作信息员，负责本机构的出生缺陷信息数据的收集、录入、审核与管理工作。按要求参加相关知识培训，熟悉内容，至少一年2次。负责辖区出生缺陷防控信息收集、录入、审核与管理工作。定期组织开展辖区出生缺陷信息人员的培训。 二、规范信息管理流程，认真组织实施。 （一）原始登记。按开展出生缺陷防控项目建立产前筛查、新生儿疾病筛查、以及筛查高风险对象和阳性患儿的随访及干预情况登记。建立产科门诊服务、保健手册发放以及叶酸增补发放登记，规范使用《山东省院分娩登记》，全面开展产前筛查和新生儿疾病筛查，并建立相关筛查登记。开展孕前优生单位应建立优生健康教育、健康检查、高风险评估及咨询、转诊、妊娠结局随访、临床检验、超声检查等基础登记。 （二）实时录入。辖区和机构内活产数、产妇数、死胎死产数、孕产妇产前筛查人数、产筛高风险人数、产前诊断人数、诊断阳性人数等相关信息数据实时录入《山东省妇幼卫生信息直报管理系统》；辖区内叶酸应服用人数、叶酸服用人数、叶酸服用依从人数、增补叶酸知识调查人数和知晓人数等增补叶酸预防神经管缺陷相关信息数据实时录入《妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统》。孕前优生健康检查的家庭档案、早孕和妊娠结局随访、出生缺陷等相关信息资料录入《国家免费孕前优生健康检查项目信息管理系统》。 （三）信息报送。1、统计汇总乡级医疗机构上报的孕产妇产前筛查、新生儿疾病筛查和孕前和孕早期叶酸增补季报。每个季度的第一个月完成相关统计报表的网络直报和纸质报表； 2、孕前优生健康检查项目报表实行月报制。每个月完成月统计报表的纸质报表。 （四）信息审核。出生缺陷防控的信息直报工作应该执行逐级业务审核和行政审核制度。单位报表要实行双签名审核；指定专人负责辖区出生缺陷防控直报信息数据。 三、落实信息安全管理，防止信息数据泄漏。对信息使用的电脑要设开机和屏保密码，对出生缺陷防控信息系统内数据要严格保密，未经卫生行政部门批准，不得擅自对外提供信息系统中的任何信息，不得调用或拷贝信息数据另作他用，日常分析的数据要妥善保管，不得随意丢弃或利用网络传播。 四、加强质控管理，确保数据质量。严格执行报告程序和时间要求，逐级做好信息质控管理。每季度一次质控，及时查漏补缺。定期分析数据，发现问题，及时整改。
完整版医院出生缺陷综合防治工作实施方案
广东省湛江农垦第二医院 出生缺陷综合防治工作实施方案 为全面加强出生缺陷综合防治，提高我院出生人口素 质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《广东省出生缺陷防控项目管理方案（2018-2020 年）》，结合我院实际，制定本实施方案。 、指导原则 坚持预防为主、防治结合的方针，整合医院资源，全面 推进出生缺陷综合防治工作，降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。 二、工作目标 1.实行免费婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补等 基本公共服务； 2.社区孕产妇叶酸服用率达90%以上，依从性达50%以 ，知晓率达80%以上； 3.社区孕产妇健康教育普及率达到80%以上，产前唐氏 筛查率达到80%，孕中期产前超声筛查率达到80%以上； 4.医院新生儿代谢性疾病筛查率达到90%以上，听力筛查达到90%以上； 5. 重型地贫胎儿在产前干预率达到80%以上，21- 三体、18- 三体综合征在产前干预率达到70%以上，六大结构畸形在
产前干预达到70%以。 、成立医院出生缺陷综合防治工作领导小组 组长：xx 成员：xx 、xx、xx 工作职责 1.负责医院出生缺陷防治工作实施方案的制定、具体工 作的监督检查和考核评估等工作； 2.负责组织开展出生缺陷防治专项知识技能培训工作。 四、成立医院出生缺陷综合防治工作专家技术指导小组 组长：xx 成员：xx、xx、xx 工作职责 1.建立社区育龄妇女名册，加强新婚、备孕、怀孕妇女 的管理，督促及时接受婚前医学检查、孕前优生检查、叶酸增补、产前筛查等服务； 2.负责组织开展出生缺陷防治宣传教育工作； 3.负责指导做好科室无菌操作、标本规范采集、试剂妥 善保存管理，实验室规范管理等工作； 4.指导落实三级防治措施。 五、具体要求 一）加强宣传教育。组织开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，增强全民预防出生缺陷的意
出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·6· 分娩产妇的12.2%。2015 年底“全面二孩”政策出台实施，2016年上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，目前符合“全面二孩”政策条件的妇女竟有60%以上为＞35岁，而＞40岁者更有一半以上。随着“二孩”政策的实施，高龄孕产妇人数将继续快速增长。 3 高龄孕妇自身特点 高龄孕妇普遍接受过良好的教育、具备一定的经济能力、有一些社会地位、有良好的健康意识，但这些条件并不能降低随着生育年龄增长而增加的妊娠合并症和并发症。 3.1 不孕症与流产率明显增高 卵巢因素是生育力决定因素，即卵泡数量的减少和卵子质量的下降。卵母细胞数目自胎儿期达到顶峰，育龄期原始卵泡以1 000个/月的速度快速减少，37岁以后明显加快，至更年期剩余原始卵泡数量已＜1 000个。30岁妇女每个月经周期妊娠率为20%，38岁降至13.2%，而＞42岁妇女妊娠率低至6.6%。卵子质量下降的主要原因是卵母细胞减数分裂纺锤体异常，导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，继而发生种植失败和自然流产。 卵巢以外生殖器官的老化及疾病是生育力下降的次要因素，子宫肌瘤、宫颈病变、子宫内膜息肉、子宫内膜异位症、子宫腺肌病以及慢性盆腔炎的发生率都将明显增加。这些因素将导致生殖道解剖的异常及宫腔内环境的改变，从而影响胚胎着床，增加流产率以及孕产期并发症的发生风险。 3.2 妊娠合并慢性疾病增加 随着年龄的增加，孕妇患有肥胖、高血压和糖尿病、心脑血管疾病、慢性肾病等风险增加，妊娠后生理的改变如血容量增加、心输出量增加、胰岛素抵抗等，对孕前老化器官将是一个巨大的考验，导致器官超负荷运转，从而形成一个恶性循环过程。这些与年龄相关的产科合并症即使在孕前检查证实健康孕妇中仍然高发且凶险，尤其是心血管疾病，孕产妇死亡率在年龄＞35岁以后明显增加，而＞40岁孕产妇风险更高。死亡的主要原因为心血管疾病、糖尿病、胎盘早剥和手术产并发症。自“全面二孩”政策实施以来，2016年上半年中国孕产妇死亡率比2015年同期增长了30.6%，大部分原因将归咎于高龄再生育所带来的产科并发症。3.3 瘢痕子宫再生育的困境 独生子女政策后近二十年，我国剖宫产率一直居高不下居世界首位。前次剖宫产造成的子宫瘢痕可能导致瘢痕妊娠、前置胎盘、胎盘植入、产后宫缩乏力大出血，首次剖宫产出现术后粘连、损伤盆腹腔脏器、切口憩室甚至子宫破裂等严重并发症。特别是凶险性前置胎盘，其病情极其凶险，危及产妇生命。 3.4 围产儿结局不良 卵子质量下降导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，除发生自然流产外，存活胚胎发生出生缺陷，如21-三体综合征在35岁妇女中上升到1/350，在49岁女性中发生率高达1/25。由于子宫胎盘血管硬化、胎盘功能的下降以及因各种并发症被迫提早结束分娩导致医源性早产，围产期死亡、死胎及新生儿死亡的发生率均随着母亲年龄的增加而升高。 (收稿日期：2017-12-12)出生缺陷三级预防中的产前筛 查和诊断 张莉 (沈阳市妇幼保健院，沈阳 110014) 【摘要】 文章对出生缺陷三级预防中的产前筛查和 诊断进行介绍。 【关键词】 出生缺陷；预防；筛查；诊断 【中图分类号】 R71 【文献标识码】 A 【文章编号】 1672-7185(2018)03-0006-03 doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.004 所谓出生缺陷是指胚胎不按正常口令执行发育，从而导致其结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传等方面出现异常。这些异常有的出生时即可发现，有的到一定年龄才表现出来，但不论哪种出生缺陷，均给社会和家庭带来严重负担。尤其在2015年，国家二胎政策全面放开之后，面对“孕妇年龄偏大、身体机能下降、妇科疾病增加”的情况，出生缺陷风险更是增加。 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(W H O)提出了出生缺陷“三级预防”策略。那么何为“三级预防”呢？简单地说：孕前阶段所采取的一系列预防保健措施是一级预防；妊娠期间所采取的一系
出生缺陷监测实施方案
XX医院 出生缺陷监测实施方案 一、目的 获得我院出生缺陷的准确、可靠的资料，动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可以因素，提高我院的产前诊断水平，为病因研究和干谒计划提供线索。 二、适用范围 对院内出生缺陷监测工作的管理和控制。 三、具体方案 1、监测对象范围和时限 （1）监测对象：在我院分娩的怀孕开始到产后7天的所有出生缺陷儿（包括活产、死胎、死产和计划生育引产）。 （2）监测时限：当年1月-12月。 2、监测内容和指标 （1）监测内容：我院分娩的围产儿的有关资料（包括围产儿死亡情况）；24类出生缺陷的时间、地区和人群分布及 临床畸胎学资料；出生缺陷的可以危险因素。 （2）监测指标：24类出生缺陷的畸形率；24类出生缺陷的性别、母龄别和城乡畸形率；产前检出率等；诊断依据； 缺陷儿的转归等。 3、畸形的诊断和早期矫治 由医务科组织产科、新生儿科、妇科、儿科、病理科、功能科
及围保室、质控科、统计室的相关人员组成院出生缺陷监测小组，按照《24类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准》对每一例畸形儿进行确诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。并对可以矫治的畸形进行早期矫治。 4、资料的收集及运作程序 （1）产房出生时发现→做好原始登记（注明院内外产检次数），死胎建议尸检→报告护士长（每日的交班中汇报）， 护士长核查→报告产科监测负责人登记填卡→特殊情况 报告科主任，24小时内进行科内和科间会诊，以明确诊 断。 （2）新生儿科发现→报告新生儿科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记、填卡→出生缺陷监测负责人审核出生缺 陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会 上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏。 （3）妇科发现→报告妇科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记→出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡 （详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟 通，进一步明确诊断，查漏、补漏，最后将结果报给产 科监测负责人。 （4）产前发现（包括产前诊断中心、B超检查发现）先做好登记→报产科主管医生→报产科监测负责人追踪、登记， 可与儿科联系出生后的纠正治疗→出生后的反馈，有缺
2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案
2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案 9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动 (2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众
喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及 ___于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。 模板,内容仅供参考
浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施
浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施 摘要】我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，出生缺陷已经成为导致早期 流产、死胎、围产期死亡和先天残疾的主要原因，危害儿童生存和生活质量，造 成潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫 生问题，采取三级预防措施进行干预，降低出生缺陷的发生。 【关键词】出生缺陷发生现状三级预防措施 【中图分类号】R19 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）13-0380-01 我国建立医院出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监 测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。全国 出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年 的109.79/万上升到2011年的153.23/万。出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活 质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担，已成 为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取适当的干预措施，降低出 生缺陷的发生。 1.定义 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由 染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或 其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异 常如盲、聋和智力障碍等。 2.我国出生缺陷现状 2.1围产期常见出生缺陷的发生率顺位 根据我国《中国2012年出生缺陷防治报告》数据表明，2000—2011年期间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水5类疾 病是我国围产儿前5位高发畸形。2012年这5类畸形占所有出生缺陷病例的 79.08%。 2.2诊断能力提高，检出率上升，致残致死率下降 出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残 出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能 力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。全国围产期神 经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位，为 4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍， 城市为4.41倍，农村为2.97倍。 3.三级预防措施 3.1一级预防措施 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包 括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。此级预防中要加强婚前保健和孕前保健服务。目前全国婚 前医学检查率已由2005年的2.9%上升到2011年的41.0％，其中福建、广西、宁夏等地的婚检率已达到90%以上。
出生缺陷防治项目实施计划方案
义岗卫生院出生缺陷防治项目实施方案 一、项目目标 （一）年度目标 1、育龄妇女预防出生缺陷相关知识知晓率达到80%以上。 2、受孕妇女叶酸服用率达到50%。 （二）年度支持性目标 1、村级管理人员相关培训率达到80%。 2、村级保健机构相关服务人员培训率达到90%。 3、育龄妇女健康教育覆盖率达到90%。 4、常驻受孕妇女叶酸发放率达到95%。 5、常驻受孕妇女叶酸服用随访率达到90% 。 二、项目容 主要包括人员培训、叶酸的组织分发、健康教育与健康促进、信息管理和监督评估等。 （一）人员培训：通过村级妇幼工作人员的培训，强化对出生缺陷防治的综合管理能力，提高服务水平，保证项目实施的科学性和可持续性。 1、培训容 （1）项目的目的、意义和职责，项目实施及经费管理，项目监督及协调等；
（2）出生缺陷基本知识及防治措施，出生缺陷诊断，健康教育的方法和核心信息，叶酸的防治作用等； （3）叶酸的管理和使用，目标人群的随访，相关信息的收集和上报等。 培训对象：乡卫生院相关人员。 4、培训方式:举办培训班,乡级培训采用例会方式进行，培训要求覆盖乡妇联等行政管理人员的80%，覆盖到乡卫生院、村医等医务人员的90% 。 （二）叶酸的组织分发： 1、叶酸发放对象、服用时间及剂量。 （1）发放对象：本地户口及非本地户口的待孕妇女。 （2）服用时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如待孕妇女服用叶酸3个月未怀孕，应继续服用叶酸，保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸服用。 （3）服用剂量：一般待孕妇女 0.4mg/天；曾生育过神经管缺陷、服用抗癫痫药等高危待孕妇女4mg/天。 2、待孕妇女叶酸的发放、登记和随访： （1）发放量：孕前3个月到孕早期3个月，共180天的服用量。 （2）发放登记： 1）一般待孕妇女叶酸的发放由村医或保健员负责。发放程序为:由村医或保健员收集待孕妇女信息，通知待孕妇女领取小
出生缺陷防治实施方案
出生缺陷防治实施方案 为加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》及其《实施办法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》、《湖南省出生缺陷防治办法》(省政府令第275号)、《**市出生缺陷防治实施方案》（株政办发〔2016〕12号）等相关法律法规和文件精神，结合我县实际，制定本实施方案。 一、指导思想 以科学发展观和党的十八大精神为指导，坚持“以人为本，按照政府主导、部门协作、社会参与”的原则，努力降低出生缺陷发生率，提高人口素质，为构建和谐渌湘、实现经济社会全面协调发展，建设“健康渌湘”奠定基础。 二、工作目标 自2016年1月1日起，在全县实施“新生儿出生缺陷干预工程”，将新生儿出生缺陷防治专项资金纳入政府公共财政预算，实行免费叶酸增补、免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查，逐步开展免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查（含听力筛查）。建立预防新生儿出生缺陷长效工作机制，整合现有资源，优化结构配置，切实降低新生儿出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，促进儿童健康事业科学、持续发展。 到2020年，孕产妇出生缺陷防治知识知晓率达到95%
以上，婚前医学检查率达到90%以上，孕前优生健康检查率达到95%以上，产前筛查率达到80%以上，新生儿筛查率达到95%以上，筛查技术和服务质量明显提升，高风险孕产妇接受诊断干预率达90%以上，新生儿听力筛查率达95%以上。叶酸服用率达95%以上，服用依从率85%以上。 三、服务对象 （一）叶酸增补、婚前医学检查。准备领取结婚证的男女双方至少有一方具备**县户籍。 （二）孕前医学检查、产前筛查。夫妻双方至少有一方具备**县户籍；夫妻双方非**县户籍但均已办理**县居住证；符合生育政策。 （三）新生儿疾病筛查。父母双方至少有一方具备**县户籍；父母双方非**县户籍但均已办理**县居住证；符合生育政策。 四、工作内容 （一）加强出生缺陷防治知识宣传教育 大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防治项目相关政策和提供出生缺陷防治服务的程序、方法等，将出生缺陷防治宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防治服务的意识。
2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案.docx
9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动(2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 二、工作要求 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及新疆生产建设兵团于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。
出生缺陷预防试题
出生缺陷预防试题 一：单选题 1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：a A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记 2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。 环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、 接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识 别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生 活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.出生缺陷儿 6.下面那项不属于婚前医学检查范围：d A.严重遗传病 B.指定传染病 C.有关精神病 D.心理健康问题 7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。 A.孕妇经常接触农药 B.孕妇体内缺少“叶酸” C.妇女在怀孕时受到惊吓 8.神经管畸形的主要产前检测方法：a A. B超检测 B. X线检测 C. CT检测 9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小 剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。 A.碘剂
出生缺陷防控工作方案
竭诚为您提供优质文档/双击可除出生缺陷防控工作方案 篇一：出生缺陷防治项目实施方案 义岗卫生院出生缺陷防治项目实施方案 一、项目目标 （一）年度目标 1、育龄妇女预防出生缺陷相关知识知晓率达到80%以上。 2、受孕妇女叶酸服用率达到50%。 （二）年度支持性目标 1、村级管理人员相关培训率达到80%。 2、村级保健机构相关服务人员培训率达到90%。 3、育龄妇女健康教育覆盖率达到90%。 4、常驻受孕妇女叶酸发放率达到95%。 5、常驻受孕妇女叶酸服用随访率达到90%。 二、项目内容 主要包括人员培训、叶酸的组织分发、健康教育与健康促进、信息管理和监督评估等。 （一）人员培训：通过村级妇幼工作人员的培训，强化
对出生缺陷防治的综合管理能力，提高服务水平，保证项目实施的科学性和可持续性。 1、培训内容 （1）项目的目的、意义和职责，项目实施及经费管理，项目监督及协调等； （2）出生缺陷基本知识及防治措施，出生缺陷诊断，健康教育的方法和核心信息，叶酸的防治作用等； （3）叶酸的管理和使用，目标人群的随访，相关信息的收集和上报等。 培训对象：乡卫生院相关人员。 4、培训方式:举办培训班,乡级培训采用例会方式进行，培训要求覆盖乡妇联等行政管理人员的80%，覆盖到乡卫生院、村医等医务人员的90%。 （二）叶酸的组织分发： 1、叶酸发放对象、服用时间及剂量。 （1）发放对象：本地户口及非本地户口的待孕妇女。 （2）服用时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如待孕妇女服用叶酸3个月未怀孕，应继续服用叶酸，保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸服用。 （3）服用剂量：一般待孕妇女0.4mg/天；曾生育过神经管缺陷、服用抗癫痫药等高危待孕妇女4mg/天。 2、待孕妇女叶酸的发放、登记和随访：
出生缺陷三级预防
新生儿代谢性疾病筛查 我国出生缺陷三级预防 一、婚前检查 二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体 三、新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查 是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目： 包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症 在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。 中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。 苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现：
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征， 在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后 出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。 先天性甲状腺功能低下 是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。 发病率为：1:3009 2、临床表现 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍：
全县出生缺陷综合防控实施方案
全县出生缺陷综合防控实施方案 为加强我县出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《XX省“十三五”出生缺陷综合防治策略》（XX卫发〔XX）135号）和有关法律法规规定，结合我县实际，特制定本实施方案。 一、总体目标 覆盖城乡居民出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗服务体系进一步完善，出生缺陷综合防治能力明显提高。涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期、儿童期各阶段的出生缺陷综合防治服务制度基本建立，三级预防措施得到全面落实，严重出生缺陷发生率明显降低。 二、具体工作指标 （一）建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，提高孕产妇产前筛查率，降低出生缺陷风险发生率。 （二）加大出生缺陷三级预防力度。免费婚前医学检查率、免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达95％以上，叶酸服用率达90%以上，叶酸服用依从率达85%以上；产前筛查率达85％以上，产前筛查高危孕妇接受干预诊断率达80%以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%以上，新生儿听力筛查率达90%以上。 （三）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预体系及信息共享机制，规范开展0-6岁儿童残疾筛查工作。
（四）提高出生缺陷防治知识知晓率。育龄群众出生缺陷防治知识的知晓率达80％以上。 （五）加强环境保护，减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。 （六）严重多发致残的出生缺陷发生率逐年下降，减少出生缺陷所致残疾。 三、具体工作措施 （一）加强健康教育，增强出生缺陷防控意识。各医疗保健机构要在院内设立宣传栏和咨询台，候诊区及接诊室放置健康教育折页、健康教育处方、健康教育手册等资料，向广大育龄妇女发放优生科普知识宣传资料，为孕妇提供妊娠期保健与营养知识，出生缺陷预防、安全分娩等生殖健康指导。各乡镇（中心）卫生院要充分利用各种主题宣传日，通过设立宣传展台，发放宣传资料，举办知识讲座等形式宣传出生缺陷健康知识。加强和学校的合作，积极在中学开展生殖健康、性安全教育等科普知识宣传，倡导减少肥胖、拒绝烟酒、保护环境等健康理念，提高广大青少年的健康意识。广泛开展社会动员，营造全社会关注、人人参与的良好氛围，形成出生缺陷群防群官群治的良好结局。 （二）健全体系，提高出生缺陷防治能力。健全完善县、乡镇（街道）、村（社区）三级网络。做好孕前保健、孕期保健和产前诊断，开展新生儿疾病筛查和健康监测。全面实行出生缺陷分级预防机制，竭力减少出生缺陷的发生，坚持预防为主，加强产前筛查、新生儿疾
出生缺陷防治项目实施方案
出生缺陷防治项目 实施方案
义岗卫生院出生缺陷防治项目实施方案 一、项目目标 （一）年度目标 1、育龄妇女预防出生缺陷相关知识知晓率达到80%以上。 2、受孕妇女叶酸服用率达到50%。 （二）年度支持性目标 1、村级管理人员相关培训率达到80%。 2、村级保健机构相关服务人员培训率达到90%。 3、育龄妇女健康教育覆盖率达到90%。 4、常驻受孕妇女叶酸发放率达到95%。 5、常驻受孕妇女叶酸服用随访率达到90% 。 二、项目内容 主要包括人员培训、叶酸的组织分发、健康教育与健康促进、信息管理和监督评估等。 （一）人员培训：经过村级妇幼工作人员的培训，强化对出生缺陷防治的综合管理能力，提高服务水平，保证项目实施的科学性和可持续性。 1、培训内容 （1）项目的目的、意义和职责，项目实施及经费管理，项目监督及协调等；
（2）出生缺陷基本知识及防治措施，出生缺陷诊断，健康教育的方法和核心信息，叶酸的防治作用等； （3）叶酸的管理和使用，目标人群的随访，相关信息的收集和上报等。 培训对象：乡卫生院相关人员。 4、培训方式:举办培训班,乡级培训采用例会方式进行，培训要求覆盖乡妇联等行政管理人员的80%，覆盖到乡卫生院、村医等医务人员的90% 。 （二）叶酸的组织分发： 1、叶酸发放对象、服用时间及剂量。 （1）发放对象：本地户口及非本地户口的待孕妇女。 （2）服用时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如待孕妇女服用叶酸3个月未怀孕，应继续服用叶酸，保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸服用。 （3）服用剂量：一般待孕妇女0.4mg/天；曾生育过神经管缺陷、服用抗癫痫药等高危待孕妇女4mg/天。 2、待孕妇女叶酸的发放、登记和随访： （1）发放量：孕前3个月到孕早期3个月，共180天的服用量。 （2）发放登记： 1）一般待孕妇女叶酸的发放由村医或保健员负责。发放程序为:由村医或保健员收集待孕妇女信息，通知待孕妇女领取小剂量叶酸
计生委推进出生缺陷整治方案
计生委推进出生缺陷整治方案 站在坚持科学发展观，部门协作相关部门要本着对人民群众高度负责的态度。构建和谐社会的高度，切实履行职责，加强协作推进。区宣传部门：负责出生缺陷一级预防工作的社会宣传，发挥媒体优势，制作、播放优生优育公益广告片等。要结合各类群众性宣传活动，大力建议新婚夫妇树立优生意识，预防出生缺陷。区监察部门：负责对出生缺陷一级预防工作的开展情况进行监督。区妇联：负责将优生优育工作和新农村、新家庭、新女性活动相结合，建议家庭健康保健，预防出生缺陷。区发展改革部门：负责将出生缺陷一级预防工作纳入经济和社会发展计划。区财政部门：负责落实出生缺陷一级预防工作的相关经费，并列入财政预算，建立专项经费拨付和管理制度，加强管理和监督。区人事劳动和社会保证部门：负责将孕期保健、产前诊断检查费用列入职工生育平安报销范围，保证出生缺陷一级预防工作的顺利进行。区卫生部门：负责免费婚前检查、孕期保健等，负责引进和推广促进优生工作的新技术、新产品等。区民政部门：负责在区婚姻登记处设立宣传栏，协助发放宣传品，鼓励和建议新婚人群参与婚前检查、孕前培训；按时向区人口计生部门提供婚姻登记信息等。区科协：负责将出生缺陷一级预防工作相关知识的普及纳入科技下乡活动，增强群众的
优生优育知识素养。区人口计生部门：承担业务指导小组办公室的日常工作，负责协调、指导、监督、检查和评估；负责宣传品制作、孕前筛查、叶酸等免费药品的提供。 进一步完善和增强综合治理人口问题能力，为贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》中发〔〕22号）精神。提高全区出生人口素质，经研究，决定自年10月1日起，区具有区户籍、符合政策的已婚待孕或已孕妇女中，开展出生缺陷一级预防工作，特制定本方案。 一、指导思想 强化以人为本理念，以科学发展观为指导。把提高出生人口素质作为统筹解决人口问题的重要切入点，把做好出生缺陷一级预防、提高出生人口素质工作作为落实科学发展观和统筹解决人口问题的战略任务，采取积极引导、行政干预、优质服务相结合的方法，建立“政府主导、部门负责、财政支持、群众参与”工作模式，通过出实施生缺陷一级预防工作，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，为建设精品发明良好的人口环境。 二、工作目标 依托计生服务网络，依靠科技进步。多部门合作，通过 2-3年的努力，使可预防的出生缺陷发生率明显下降，无法预防的出生缺陷能够及时诊断，全面提高我区出生人口素质。
预防出生缺陷三项措施
预防出生缺陷三项措施标准化管理处编码[BBX968T-XBB8968-NNJ668-MM9N]
预防出生缺陷三级措施 一级预防措施： 做好婚前、孕期保健，预防出生缺陷的发生 (1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹综合症) (2)婚前医学检查 (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病) (4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病) (5)严格控制孕期用药 (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病 (7)女工保健，避免孕期接触有害物质 (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)二级预防措施： 早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生 (1)加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导孕产妇营养 (2)产前B超筛查(体表和内脏畸形，20周前可发现80％，但要求设备与技术) (3)产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形) (4)产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形
三级预防措施： 新生儿早期筛查、及时干预、减少痛苦 (1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型) (2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症) (3)新生儿听力筛查，诊断 青州市妇幼保健院 妇幼保健网络管理办法 为加强广大流动妇女、儿童保健工作，依托公共卫生三级网络，积极探索流动人口妇幼保健工作服务新模式，特制订妇幼保健网络管理办法。 一、建立市-镇-村（社区）三级公共卫生工作组织体系，各镇（街道）相应配备1名专职公共卫生管理员、各村（社区）也明确1名公共卫生联络员，区的公共卫生联络员以妇女主任为主，明确工作任务和职责，并开展相关培训和指导，市、镇两级分别制订并落实了责任考核制。 二、为加强对孕产妇、儿童保健的管理，卫生部门与计生部门多次协调，达成对孕产妇管理“各司其职，互相配合”的共识，如对无证孕检二次以上者由医院进行专门登记，每月计生部门派人到医院抄录；无证孕妇分娩，实行出生后第二天报告制度，防止了因计生部门查证而影响流动人口孕产妇的保健，降低不安全分娩隐患。
出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案 预防和减少出生缺陷,把好人生健康的第一关,是提高出生人口素质、推进健康X建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的X和省、市卫生健康大会精神,落实《“健康XX”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,特制定本方案。 一、防治现状 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。各级党委、政府一直高度重视出生缺陷综合防治，提高出生人口素质工作，婚前医学检查、新生儿疾病筛查等免费项目的开展，产前筛查和诊断工作的推进，全市逐步构建了出生缺陷三级防治体系，健全婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络。并通过实施重大妇幼公共卫生项目,开展免费孕前优生健康检查，增补叶酸预防神经管缺陷，艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播疾病检测，贫困地区新生儿疾病筛查，出生缺陷（遗传代谢病、先天性结构畸形）救助项目等,广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,开展先天性心脏病筛查试点工作，将儿童先天性心脏病等出
生缺陷治疗纳入大病保障, 着力推进出生缺陷综合防治措施,神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降，儿童健康水平不断提高。 二、总体要求 （一）基本原则 坚持“政府主导, 部门合作、社会参与”的出生缺陷综合防治工作格局，将出生缺陷防治融入所有健康政策,促进公平可及、人人享有。坚持防治结合,健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策,聚焦严重多发出生缺陷病种,完善防治措施。坚持统筹协调,动员社会参与,增强工作合力。 （二）主要目标 总目标。构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系,为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质和儿童健康水平。 具体目标。到X年，出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到85％以上,孕前优生健康检查率达到80％以上,产前筛查率达到50％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95％,新生儿听力筛查率达到85％;确诊病例治疗率达到75％。到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到90％以上,孕前优生健康检查率达到80％以上,产前筛查率达到70％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％,新生儿听力筛查率达到90％;确诊病例治疗率
预防出生缺陷的办法
预防出生缺陷的办法 出生缺陷预防措施分成三级：一级预防措施是预防出生缺陷不发生，二级预防措施是预防出生缺陷不出生，三级预防措施是预防有一些严重的严重出生缺陷不会对胎儿造成死亡或者畸形。一级的预防措施从孕前的六个月到怀孕早期。二级预防措施是从怀孕开始到出生前，就是产前检查、产前筛查。三级预防措施是在新生儿出生的时候，及时对新生儿做各种检查，发现一些没有办法避免的这些缺陷的出生，早期发现早期治疗。 一级预防主要措施建议：1、怀孕前作好充分准备，避免年龄过高（35岁）生育；2、提高计划怀孕夫妇的优生科学水平，增强出生缺陷预防意识，促进健康行为。3、孕前改善身体的微量营养素的状况，主要是增补叶酸和碘；4、对慢性疾病的检查治疗；5、要做传染病的预防接种；6、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境；7、改变一些不良的生活习惯，比如吸烟、喝酒或者是滥用一些药；8、参加免费孕前优生健康检查。 二级预防主要措施建议：孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊
断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。 三级预言主要措施建议：对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。