第十四章染色体畸变引起的疾病
一、教学大纲要求
．掌握染色体病地特点和分类；
．掌握常见地常染色体病和性染色体病地核型、遗传学机制和表型特征；
．掌握综合征地表型特征、遗传学类型和分子机制；
．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
．熟悉染色体异常携带者地种类和遗传效应；
．了解综合征地诊断、治疗及预防
二、习题
（一）Ａ型选择题
．最常见地染色体畸变综合征是
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．猫叫样综合征．综合征
．猫叫样综合征患者地核型为
．，，()() ．，，(；)(；)
．，，()() ．，，()()
．，，()()
．核型为，者可诊断为
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．猫叫样综合征．综合征
．综合征患者地典型核型是
．，．，．，文档来自于网络搜索
．，（），．，（），
．雄激素不敏感综合征地发生是由于
．常染色体数目畸变．性染色体病数目畸变．染色体微小断裂
．常染色体上地基因突变．性染色体上地基因突变
．综合征为染色体数目畸变.
．单体型．三体型．单倍体．三倍体．多倍体
．夫妇中地一方为一非同源染色体间地相互易位携带者，与正常地配子相结合，则可形成多少种类型地合子
．．．．．文档来自于网络搜索
．综合征地核型为
．，．，．，（），文档来自于网络搜索
．，（），．，（），
．，男性病例可能是因为其带含有
．．．．．α珠蛋白基因文档来自于网络搜索
．大部分综合征都属于
．易位型．游离型．微小缺失型．嵌核型．倒位型文档来自于网络搜索
．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
．苯丙酮尿症．白化病．血友病
．综合征．舞蹈病
．体细胞间期核内小体数目增多，可能为
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．超雌．综合征
．超氧化物歧化酶（）基因定位于
．号染色体．号染色体．号染色体
．染色体．染色体
．组或组染色体与号染色体通过着丝粒融合而形成地易位称为
．单方易位．复杂易位．串联易位
．罗伯逊易位．不平衡易位
．经检查，某患者地核型为，，()，说明其为患者.
．染色体倒位．染色体丢失．环状染色体
．染色体部分丢失．嵌合体
．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
．男性．两性畸形．女性
．假两性畸形．性腺发育不全
．某患者地染色体在处呈细丝样连接，其为患者.
．重组染色体．衍生染色体．脆性染色体
．染色体缺失．染色体易位
．罗伯逊易位地女性携带者与正常人婚配，其生下综合征患儿地风险是
．．．．．文档来自于网络搜索
．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞.
．．秋水仙素．吖啶橙．吉姆萨．碱
．倒位染色体携带者地倒位染色体在减数分裂地同源染色体配对中形成
．环状染色体．倒位环．染色体不分离文档来自于网络搜索
．染色体丢失．等臂染色体
（二）型选择题
．号染色体上与智力发育迟缓相关地基因有
．基因．基因．基因．基因文档来自于网络搜索
．基因
．综合征遗传学类型有
．游离型．缺失型．嵌合型．易位型．倒位型文档来自于网络搜索
．以下属于常染色体断裂综合征地疾病是
．着色性干皮病．综合征．综合征．贫血文档来自于网络搜索
．地中海贫血
．以下属于微小缺失综合征地疾病是
．视网膜母细胞瘤．综合征．“快乐木偶”综合征文档来自于网络搜索
．着色性干皮病．哮喘
．产前通过检查可筛查综合征胎儿.
．甲胎蛋白．雌三醇．过氧化氢酶文档来自于网络搜索
．酪氨酸酶．绒毛膜促性腺激素
．染色体病地临床上特点是
．先天性多发畸形．性发育落后．特殊肤纹
．智力障碍．生长迟缓
．染色体病在遗传上一般地特点是
．散发性．双亲染色体正常．呈隐性遗传文档来自于网络搜索
．双亲之一可能为平衡地染色体结构重排携带者
．双亲之一为纯合子
．下列有必要做染色体检查地是
．习惯性流产者．感冒患者．智力低下者文档来自于网络搜索
．不孕者．血友病患者
．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为条，则二人中可能有
．染色体缺失．易位携带者．染色体倒位文档来自于网络搜索
．染色体部分缺失．脆性染色体
．属于性染色体疾病地是
．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索
．超雌．综合征
（三）名词解释
．
．
．
．
．
．
（四）问答题
．试述综合征一般特点.
．为何染色体平衡易位携带者不应生育？
三、参考答案
（一）型选择题
．．．．．．．．．．文档来自于网络搜索．．．．．．．．．．文档来自于网络搜索
（二）型选择题
．．．．．
．．．．．
（三）名词解释
略.
（四）问答题
．①明确地综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生地、散在地病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病地发病率也升高，尤其当母亲大于岁时发病率明显升高；⑥病人地预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征地表现度不同；⑧易患急性白血病.文档来自于网络搜索
．如果父母之一是平衡易位携带者时：①胎儿将因核型为单体而流产；②核型为，，()，活婴将％为易位型先天愚型患儿.所以平衡易位携带者不应生育.文档来自于网络搜索
（刘雯）
病毒性感冒由哪些原因引起的
病毒性感冒由哪些原因引起的 病毒性感冒即上呼吸道感染，又简称上感，是由多种病毒引起的常见呼吸道传染病。引起上感的病原菌主要是病毒，占90%以上，细菌的原发性感染只占少数。引起上感的常见病毒有呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、冠状病毒、单纯疱疹病毒、eb病毒。常见的细菌有溶血性链球菌、肺炎球菌、流感嗜血杆菌、肺炎支原体等。病毒性上感后由于机体抵抗力下降，可继发细菌感染。从感冒的病原体可见，病毒性感冒是占绝大多数。 病毒性感冒主要表现为打喷嚏、鼻塞、流鼻涕、咽干、咽痛、咳嗽、声音嘶哑等症状。全身表现有头痛、浑身酸痛、疲乏无力、食欲不振，或不发热，或低热，或高热、畏寒等症状。病程一般为3天～7天。感冒发热患者需卧床休息，注意保暖，减少活动。住处要经常通风，保持一定温度和湿度。多饮开水，吃清淡和稀软的食物。发热较高时可用冷水擦身或温水擦身，水温以32℃～34℃为宜，或30%～50%酒精擦拭颈部、胸部、腋部、腋窝、腹股沟等处，或头枕冰袋。 病毒性感冒病因检查项目 1、血象 白细胞计数减少，淋巴细胞相对增加，嗜酸性粒细胞消失。合并细菌性感染时，白细胞计数和中性粒细胞增多。 2、免疫荧光或免疫酶染法检测抗原 取患者鼻洗液中黏膜上皮细胞的涂片标本，用荧光或酶标记的流感病毒免疫血清染色检出抗原。有助于早期诊断。 3、多聚酶链反应（PCR）测定流感病毒RNA 此法可直接从患者分泌物中检测RNA。目前改进应用PCR-酶联直接检测流感病毒RNA，比病毒细胞培养敏感。 4、病毒分离 将急性期患者的含漱液接种于鸡胚羊膜囊或尿囊液中进行病毒分离。 5、血清学检查 采集患者急性期（病后5日之内）和恢复期（病后3～4周）的血清，用当前行血凝抑制试验。 引起病毒性感冒的诱因有受寒、淋雨、过度疲劳、营养不良等。患者的鼻涕、唾液、痰
八体外哺乳动物细胞染色体畸变试验
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
第三讲 染色体畸变电子教案
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
病毒引起的几种常见的传染病
病毒引起的几种常见的传染病 1．非典 2003年春天，我国各省市都爆发了一种名为“非典型肺炎”的传染病，据科学家研究，此次引发非典蔓延的病毒（SARS病毒）属于一种新的冠状病毒，一种RNA病毒。冠状病毒侵入人体后，在细胞 繁殖。利用人细胞的原料进行复制RNA和合成相关的蛋白质，并装配成新病毒排到细胞外，再侵蚀其他细胞。当RNA病毒在活细胞内迅速增殖时，它们可以在短期内较容易地在不同组织中改变其遗传结构，变异性极强。非典型肺炎还没有特定的疗法，世界各地的医务人员一直在用抗病毒药物和类固醇药物治疗。有人尝试从已康复的非典型肺炎病人体内取得血清，用来治疗病情严重的病人，结果取得良好的效果，他们的血清成了许多重症患者的救命良药。 [例16]据材料回答下列问题： （1）组成冠状病毒的化学元素一定有______，其遗传物质的基本组成单位是。（2）非典病毒与人之间的关系为________。冠状病毒一旦离开人体后，便很快死亡，原因是_________________________________，说明了生物只能适应_________的环境。 （3）非典病毒的变异性极强，其变异类型应属于（） A．基因重组B．基因突变 C．染色体变异D．不遗传的变异 （4）非典病毒变异的频率比人体细胞高上百万倍，其原因是：_____________________ ___________________________________。 （5）冠状病毒的遗传信息传递过程是（根据材料中的内容回答）： ①DNA的复制②转录③逆转录④RNA的复制⑤翻译 A．③④⑤ B．①②③④⑤ C．④⑤ D．①②⑤ （6）这种冠状病毒，决定病毒抗原特异性的是。 （7）研制、生产抗病毒药物可能涉及到的生物技术有。 （8）据专家分析得过“非典”的病人将获得抵抗力，此种免疫属于免疫。 （9）从已康复的非典型肺炎病人体内取得的血清可以成为许多病重者的救命良药，这是因为康复者血清中有。 （10）如用小鼠细胞与康复者的某一种细胞融合，所得的融合细胞能大量增殖，产生康复者血清中含有的物质，可以快速使易感者获得抗病能力和治疗病人，该融合过程需在的诱导下完成。在人体内，抗体的产生及分泌过程中涉及到的细胞器有_________________________________，说明了_____________________________。 （11）如何证明某种病毒是某种传染病的病原体？ （12）2003年春季，在非典爆发时，人们为了预防非典和增强自身的抵抗力，大量购买各种抗病毒和增强抵抗力的药物，请你发表一下对这种现象的看法。 （13）为了预防非典的发生，今年春季广东省采取了捕杀非典的元凶――果子狸的做法，请阐述一下你对这种做法的看法。 （14）根据你的理解，预防传染病应做到哪几点？ 2．禽流感 禽流感通俗地说，就是禽类的病毒性流行性感冒，是由流感病毒引起禽类的一种从呼吸系统到严重全身败血症等多种症状的传染病，禽类感染后死亡率很高。其传染源主要是鸡、鸭，人类在直接接触受病毒感染的家禽及其粪便或直接接触病毒都会受到感染。此外，通过飞沫及接触呼吸道分泌物也是传播途径。
病毒感染引起的疾病及预防措施
. 病毒感染引起的疾病及预防措施 春季由病毒感染引起的疾病包括：流行性感冒、麻疹、水痘、风疹、腮腺炎、猩红热、流行性脑脊髓膜炎（流脑）等。这些传染病大多数都是呼吸道传染病，可通过空气、短距离飞沫或接触呼吸道分泌物等途径传播。 预防措施： 不同的传染病有不同的治疗方法，但基本的预防措施是相通的，我们只要注意以下几点，就能有效地减少疾病的发生和传播。 1．合理膳食，增加营养，要多饮水，摄入足够的维生素，宜多食些富含优质蛋白、糖类及微量元素的食物，如瘦肉、禽蛋、大枣、蜂蜜和新鲜蔬菜、水果等；积极参加体育锻炼，使身体气血畅通，筋骨舒展，增强体质。 2．不到人口密集、人员混杂、空气污染的场所去，如：农贸市场、个体饮食店、游艺活动室等； 3．勤洗手，并用流动水彻底清洗干净，包括不用污浊的毛巾擦手； 4．每天开窗通风，保持室内空气新鲜，尤其宿舍、电脑室、教室等； 5．合理安排好作息，做到生活有规律；注意不要过度疲劳，防止感冒，以免抗病力下降； 6．不食、不加工不清洁的食物，拒绝生吃各种海产品和肉食，及吃带皮水果，不喝生水。不随便倒垃圾，不随便堆放垃圾，垃圾要分类并统一销毁。 7．注意个人卫生，不随便吐痰，打喷嚏； 8．发热或有其它不适及时就医；到医院就诊最好戴口罩，回宿舍后洗手，避免交叉感染； 9．避免接触传染病人，尽量不到传染病流行疫区； 10．传染病人用过的物品及房间适当消毒，如日光下晾晒衣被，房内门把手、桌面、地面用含氯消毒剂喷洒、擦拭。 春季传染病虽然种类繁多，但只要我们重视预防工作，做到早发现、早隔离、早诊断、早治疗，就可以有效地阻断传染病的流行与传播。 如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！ 精品
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
由病毒引起的十种癌症
由病毒引起的十种癌症 1.人类疱疹病毒4型与伯基特淋巴瘤（Burkitt淋巴瘤） 美国南卡罗来纳医科大学霍林斯癌症研究中心肿瘤家梅拉女尼托马斯博士表示，目前认为本病与感染人类疱疹病毒4型（EB病毒）密切相关，器官移植手术后服用免疫抑制剂容易导致这种淋巴瘤。建议：长期服用免疫抑制剂的患者必须在医生指导下用药。 2.人类疱疹病毒4型霍奇金淋巴瘤 霍奇金淋巴瘤（也称霍奇金病）是淋巴结肿瘤，EB病毒会扰乱和阻止淋巴细胞凋亡。罗德里格兹博士表示，研究发现，EB病毒导致的霍奇金淋巴瘤病例约占该病的百分之五十。建议：人体免疫力低下时，容易感染这类病毒。避免接触各种射线及一些放射性物质，生活规律有助提高免疫力。 3.人类疱疹病毒与鼻咽癌 罗德里格兹博士表示，亚裔人群患鼻咽癌发病危险较大，患者可通过血检检测是否感染EB病毒。建议：尽量少食腌制或不新鲜的食物，如咸鱼、腌菜等食物，保持鼻腔清洁。 4.人类乳头瘤病毒与咽喉癌 咽喉癌发病位置较深，在声带附近。口腔与性器官接触容易传播人类乳头瘤病毒是一大病因。建议：性爱时使用安全套是最基本的保护措施。另外最新研究发现，注射HPV16/18疫苗可有效降低咽喉癌的风险。 5.人类乳头瘤病毒与肛门癌 肛门癌不同于直肠癌，侵袭的是肛门附近皮肤，罗德里格兹博士表示，肛门与性器官距离近，容易感染该病毒。建议：HIV感染者和拥有多个性伴侣的高危人群应该接受肛门抹片检查。 6.人类乳头瘤病毒与阴道癌及外阴癌。HPV还可能会导致阴道癌及宫颈癌。建议：定期做妇科检查，外阴溃疡及时治疗。 7.人类乳头瘤病毒与宫颈癌。大约70%的宫颈癌病例与HPV-16和HPV-18这两种病毒有关。携带这两种病毒的女性罹患宫颈癌的风险会增大，但是并非所有感染者一定会得宫颈癌。建议：HPV通常会通过性接触传染，因此一定要限制性伙伴，防止滥交。定期去医院接受HPV病毒检查是防治宫颈癌的第一步。其次，有条件的人最好接种HPV疫苗加以预防。 8.艾滋病病毒与卡波西肉瘤。卡波西肉瘤(又名多发性、特发性、出血性肉瘤)与艾滋病病毒(HIV)关系密切，该病会导致皮下组织在别的部位或器官内异常生长。与卡波西肉瘤关系最大的病毒是人疱疹病毒HHV-8(HIV类病毒之一)。建议：多项研究发现HIV和HHV-8病毒传播与肛交有关，因此，应该禁止不洁性交。 9.人类嗜T淋巴细胞病毒1型与白血病。人类嗜T淋巴细胞病毒1型(HTLV-1)可引起成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATL，可影响血液或骨髓，俗称“血癌”)。HTLV-1通常会通过静脉注射传播，不会直接导致白血病，但与白血病有关联。建议：目前尚无针对HTLV-1病毒的疫苗或治疗措施。患者应避免共用注射针头。曾经与他人共用过针头的人群应该接受检查。 10. 丙肝病毒与肝癌。丙肝病毒(HCV)是与肝癌关系最大的一种病毒，会导致肝脏炎症反复发作刺激，造成肝脏损伤。输血和共用注射针头是丙肝病毒的主要传播方式。建议：发现异常应做丙肝病毒筛查。HCV携带者应该禁酒。
第十四章 染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病 教学要求 1．掌握染色体病的特点和分类； 2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征； 3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制； 4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征； 5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应； 6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防 教学手段多媒体课件 教学课时4学时 教学内容 一、染色体病发病概况 （一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁) 6．有致染色体畸变因素接触史者 二、常染色体病（重点） （一）Down综合征 （二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学 （三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学 （四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学 （五）微小缺失综合征 （六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi贫血4．共济失调性毛细血管扩张症 遗传病录像、多媒体中的病例照片 三、Down综合征（重点、难点） （一）Down综合征的发病率 （二）Down综合征的表型特征 （三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因 （五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询 结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述 四、性染色体病（重点） （一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner 综合征
第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离
染色体畸变
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
病毒
第三章生物圈中的微生物 第一节病毒导学案 主备人：滨海三中李顺华协作：侯照明 学习目标： 知识：了解病毒的历史，了解病毒引起的疾病的知识。说出病毒的大小、形态、结构、生命活动、分类等的重要知识点； 能力：培养收集和分析信息的能力及归纳总结能力。 情感：培养学生辩证的，一分为二的看待事物的思想。 学习重点：病毒的种类、组成；病毒的生活及繁殖方式；病毒与其他生物的关系，特别是与人类的关系。 学习难点：病毒的生活及繁殖方式；人类利用病毒为自身服务的知识。 易混点：1、病毒与细菌、真菌的区别。 易错点：1、病毒离开生物体不能存活，但具有感染性，进入生物体细胞后能够表现出生命特征。 2、病毒表现为生命的本质特征是能够进行自我繁殖。 学习方法：结合自身对病毒引起的疾病的危害的认识，通过查阅资料、观看病毒的发现史和相关图片，加深对病毒的的大小、形态、结构、生命活动规律、与人类关系的科学全面的认识。 【课前预习】 1、查阅资料，了解由病毒引起的疾病，以及与我们的密切关系，预备课内交流。2．病毒的形态结构和生活 （1）结构组成：由和内部的组成。 （2）生活习性：病毒只能寄生在内。 （3）繁殖：。 3．病毒的种类：、、。 4．病毒与人类的关系： （1）有害：引起、、患病，带来了极大的危害。如流感病毒引起流行性感冒，肝炎病毒引起人体肝炎等。 （2）有利：利用病毒为人类造福，如人们接种来预防由流感病毒引起的流行性感冒。 【课内探究】 （引入）认识病毒危害，激发探究欲望。组内、组间交流由病毒引起的疾病。 一、认识病毒的大小形态： 1、观看病毒发现史视频。形成一下知识： （1）病毒的大小。 (2)观看病毒的工具是。 2、比较课本电子显微镜下看到的病毒的图片，总结病毒的形态、结构特点： 病毒的常见形态有：、、 二、病毒的结构与生活： 1、比较课本电子显微镜下看到的病毒的图片总结病毒的结构特点： 病毒的结构特点：不具有结构。由和组成。
染色体疾病有哪些
染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通
贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。
第十四章染色体畸变引起的疾病
一、教学大纲要求 ．掌握染色体病地特点和分类； ．掌握常见地常染色体病和性染色体病地核型、遗传学机制和表型特征； ．掌握综合征地表型特征、遗传学类型和分子机制； ．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征； ．熟悉染色体异常携带者地种类和遗传效应； ．了解综合征地诊断、治疗及预防 二、习题 （一）Ａ型选择题 ．最常见地染色体畸变综合征是 ．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索 ．猫叫样综合征．综合征 ．猫叫样综合征患者地核型为 ．，，()() ．，，(；)(；) ．，，()() ．，，()() ．，，()() ．核型为，者可诊断为 ．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索 ．猫叫样综合征．综合征 ．综合征患者地典型核型是 ．，．，．，文档来自于网络搜索 ．，（），．，（）， ．雄激素不敏感综合征地发生是由于 ．常染色体数目畸变．性染色体病数目畸变．染色体微小断裂 ．常染色体上地基因突变．性染色体上地基因突变 ．综合征为染色体数目畸变. ．单体型．三体型．单倍体．三倍体．多倍体 ．夫妇中地一方为一非同源染色体间地相互易位携带者，与正常地配子相结合，则可形成多少种类型地合子 ．．．．．文档来自于网络搜索 ．综合征地核型为 ．，．，．，（），文档来自于网络搜索 ．，（），．，（）， ．，男性病例可能是因为其带含有 ．．．．．α珠蛋白基因文档来自于网络搜索 ．大部分综合征都属于 ．易位型．游离型．微小缺失型．嵌核型．倒位型文档来自于网络搜索 ．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 ．苯丙酮尿症．白化病．血友病 ．综合征．舞蹈病 ．体细胞间期核内小体数目增多，可能为 ．综合征．综合征．综合征文档来自于网络搜索 ．超雌．综合征
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
染色体畸变实验
实验十染色体畸变试验 可用末梢血淋巴细胞，或人和哺乳动物体细胞系作为材料，常用的体细胞系有中国地鼠卵巢细胞（CHO），中国地鼠肺成纤维细胞（V79和CHL），人胚肺2倍体成纤维细胞等。这里介绍外周血淋巴细胞为对象的染色体畸变的试验方法。 1．实验原理 外周血中小淋巴细胞几乎都处在细胞增殖周期的G1期或G0期（不同于体外培养的体细胞），一般条件下是不会再分裂的。当在培养物中加入适量的PHA，在37℃下，经52～72h 的培养，淋巴细胞开始转化，进入细胞增殖周期，此时可获得大量的有丝分裂的细胞。再经过秋水仙素处理，低渗、固定，即可在显微镜下观察到良好的中期染色体分裂相。电离辐射，化学有害物质作用于机体或体外细胞，均可引起细胞染色体的损伤，且与剂量（浓度）呈良好的线性关系。因此，染色体畸变已用于电力辐射事故的生物计量估算。 2．方法与步骤 （1）试剂 ①RPMI-1640培养液，含20%小牛血清。 ②肝素：每支含肝素12500U，使用时用生理盐水配成500U/ml，4℃冰箱内保存备用。 ③秋水仙素：配成40ug/ml浓度。称取秋水仙素4mg，溶解于100ml 0.85%Nacl 溶液中，经6号细菌漏斗过滤，4℃冰箱内保存。使用时吸取0.05或0.1ml加入到5ml细胞培养物中，其终浓度为0.4～0.8ug/ml。 ④双抗：青霉素100U/ml，链霉素100ug/ml。 ⑤PHA:PHA为冰干注射剂（广州生产）每支10mg，使用时用2ml生理盐水溶解。 ⑥KCl低渗液：KCl 1.88g，双蒸水1000ml使之溶解，其浓度为0.025M. ⑦冰醋酸甲醇固定液：冰醋酸1份，甲醇3份，混合而成。 （2）细胞培养 常规细胞培养。 （3）受试物的处理 实验分组：至少设立五个组，即阳性对照、阴性（溶剂）对照及三个剂量组。最高剂量
由致病微生物引起的各类传染病的防治汇总
由致病微生物引起的各类传染病的防治 微生物即个体难以用肉眼观察的一切微小生物。微生物包括：细菌、真菌以及一些小型的原生生物、显微藻类等在内的一大类生物群体以及病毒，它个体微小种类繁多、与人类关系密切。涵盖了有益跟有害的众多种类，广泛涉及食品、医药、工农业、环保等诸多领域。治病微生物引起的各类传染病严重影响着我们的身体健康，针对这类传染病我们要加以预防和治疗。 一传染病的基础知识 1 传染病的定义: 各种致病微生物所引起的能在人与人,动物与人之间相互传染的疾病叫传染病. 2 传染病的种类 （1）按传播途径区分： a 肠道传染病，如霍乱、伤寒、细菌性痢疾、感染性腹泻、甲型肝炎等 b 呼吸道传染病，如肺结核、流感、麻疹、风疹、水痘、腮腺炎、流脑等 c 血源及性源传染病，如艾滋病、乙型肝炎等 d 媒虫及自然疫源性疾病，如鼠疫、疟疾、乙脑等 (2) 按危害、影响、控制难度区分（传染病防治） 甲类传染病（2种）鼠疫、霍乱。
乙类传染病（25种）：传染性非典型肺炎、艾滋病、病毒性肝炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感、麻疹、流行性出血热、狂犬病、流行性乙型脑炎、登革热、炭疽、细菌性和阿米巴性痢疾、肺结核、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎、百日咳、白喉、新生儿破伤风、猩红热、布鲁氏菌病、淋病、梅毒、钩端螺旋体病、血吸虫病、疟疾。 丙类传染病（11种）:流行性感冒、流行性腮腺炎、风疹、急性出血性结膜炎、麻风病、流行性和地方性斑疹、黑热病、包虫病、丝虫病、手足口病、除霍乱、细菌性和阿米巴性痢疾、伤寒和副伤寒以外的感染性腹泻病。 二常见几种传染病及防治措施 （一）霍乱: 1、霍乱是有霍乱弧菌引起的。霍乱弧菌产生致病性的是内毒素及外毒素。正常胃酸可杀死弧菌，当胃酸暂时低下时或入侵病菌数量增多时，未被胃酸杀死的弧菌进入小肠，在碱性肠液内迅速繁殖，并产生大量强烈的外毒素。外毒素作用于小肠粘膜引起肠液的大量分泌，其分泌量很大超过肠管再吸收的能力，致使患者剧烈泻吐，严重脱水、电解质丢失、缺钾缺钠、肌肉痉挛、酸中毒等甚至发生休克及急性肾衰竭。 发病部位是消化系统；常见症状有急性腹泻，洗米水状的粪便，呕吐；就诊科室是感染科。 2、治疗：（本病的处理原则是严格隔离，迅速补充水及电解质，
染色体畸变核型分析
染色体畸变核型分析 【摘要】目的明确染色体畸变核型特点，为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中，染色体畸变率为15.7％。其中按畸变类型分类，数目畸变率为9.9％，结构畸变率为2.3％，染色体多态性畸变率为3.5％；按染色体不同分类，常染色体畸变率为11.7％，性染色体畸变率为4.0％。结论人类常染色体易发生畸变，数目畸变是人类染色体畸变的主要类型，结构畸变多发生在常染色体中，染色体多态性以大Y和小Y为主。 【Abstract】Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and the abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome. 【Key words】Chromosome；Herectity；Aberration 人类体细胞核内有23 对染色体, 其中常染色体22 对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类，在正常健康人群中，还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点，分析临床相关症状，对预防先天性出生缺陷极其重要。为此，笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 研究对象本院2003-2007年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者，其中男570例、女495例，年龄1 d～52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。 1.2 方法对咨询者进行染色体培养及核型分析。取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。 1.3 统计学方法采用SPSS 10.0统计软件，进行χ2检验。以P＜0．05为差